LABORATORIO N° 3

HEREDOGRAMA, ÁRBOL GENEALÓGICO O PEDIGREE

Objetivo: Elaborar un heredograma utilizando adecuadamente los símbolos diseñados para tal fin.

L
os antecedentes familiares se pueden registrar de varias formas: se pueden elaborar cuadros,
listas de verificación, formularios o dibujos de un árbol familiar o "árbol genealógico". Muchas
veces, el árbol genealógico es la forma elegida para registrar los antecedentes familiares de un
paciente ya que dibujarlo es más fácil que escribir la información y los patrones de transmisión se
pueden detectar a medida que se confecciona el dibujo. Un árbol genealógico representa a los
miembros de una familia y los vínculos que los unen a través de símbolos estandarizados (consulte
los Símbolos del árbol genealógico a continuación). Dado que los antecedentes familiares
evolucionan constantemente, el árbol genealógico puede actualizarse fácilmente en las visitas en el
futuro. Es importante alentar a los pacientes a registrar y actualizar la información familiar con
regularidad. Se deben usar las recomendaciones de Bennett et al (2008)
El árbol genealógico del ejemplo que se incluye a continuación contiene información como la edad
o la fecha de nacimiento (y la causa y la edad de defunción para todos los miembros fallecidos), los
problemas médicos más importantes (con la edad en la que aparecieron), defectos de nacimiento,
problemas de aprendizaje y retrasos mentales y la pérdida de la visión o la audición a una edad
temprana. En el caso de miembros de la familia con problemas médicos conocidos, es importante
agregar si fuman, el tipo de dieta que llevan, si hacen ejercicio y si tienen sobrepeso.
 Imágenes de las recomendaciones de Bennett et al (2008)

• Símbolos, definiciones y abreviaturas comunes de pedigrí.

• Definiciones de líneas de pedigrí
• Símbolos y definiciones de tecnología de reproducción asistida.
• Símbolos de evaluación genética e información de pruebas en el pedigrí.

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS:

1. Bennett RL, French KS, Resta RG, Doyle DL. Standardized human pedigree nomenclature:
update and assessment of the recommendations of the National Society of Genetic
Counselors. J Genet Couns. 2008 Oct;17(5):424-33. doi: 10.1007/s10897-008-9169-9. Epub
2008 Sep 16. PMID: 18792771.
2. Genetic Alliance; The New York-Mid-Atlantic Consortium for Genetic and Newborn Screening
Services. Cómo entender la genética: Una guía para pacientes y profesionales médicos en la
región de Nueva York y el Atlántico Medio. Washington (DC): Genetic Alliance; 2009 Jul 8.
Capítulo 3, Reconstrucción del árbol genealógico y de los antecedentes familiares. Disponible
en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK132209/
 EJERCICIOS:

1. Pedro y Clara son una pareja de esposos sanos, con 3 hijos. Joaquín, el hijo mayor, se casó
con Ana quien tiene neurofibromatosis (AD). Irma es la segunda hija, divorciada y sin hijos.
Nancy, la tercera hija, es una mujer sana, tuvo un aborto de sexo desconocido a la edad de
16 años. Ana está embarazada y desea saber si el hijo varón que espera tendrá
neurofibromatosis.

2. Un hombre que está afectado de una determinada enfermedad tiene descendencia con una
mujer sana. De los 8 hijos que tienen, 4 son chicos y 4 son chicas. Todas las chicas sufren la
misma enfermedad que el padre, pero en cambio ninguno de los chicos la tiene.
a. A partir de esta información, representa el pedigrí de esta familia. ¿Cuál es el patrón de
herencia más probable?
b. En una discusión familiar, una de las hijas de la familia dice ‘’El óvulo es el que determina
el sexo’’ y en cambio uno de sus hermanos opina que el que determina el sexo es el
espermatozoide que participa en la fecundación. ¿Quién de los dos tiene razón?
3. A partir del siguiente heredograma, realice la narrativa en modo extendido que Ud. Considere,
indicando el posible patrón de herencia y riesgo del probando.
TAREA 1

Elabore su propio heredograma de mínimo 3 generaciones

TAREA 2

Cuando Félix (25 años) viajó de paseo a Huancayo con su padre, Mauricio (58 años), no se imaginó
que durante ese tiempo presenciaría la relación extramatrimonial que su padre tenía con su ex
secretaria, Lissbette (34 años).

Félix no pudo evitar contárselo a su madre, María Alejandra (50 años), quien decidió perdonar a su
marido. No obstante, la situación se hizo insostenible cuando Lissbette llegó a la casa de Mauricio en
San Isidro, embarazada, asegurando que él era el padre. Esto obligó a María Alejandra a marcharse a
vivir con su madre y Félix decidió ir con ella. Felix tiene dos hermanos: Juan de 31 años, ingeniero,
quien tiene dos hijas sanas; Giulliana de 21 años, estudiante universitaria, y Alejandro de 10 años,
con síndrome Down.

Durante este tiempo, Mauricio formó una nueva familia con Lissbette: después de ese hijo, vinieron
dos más, todos totalmente sanos. No obstante, el cuarto hijo de Mauricio, Iván, nació con las
extremidades deformadas e hiperlaxas, lo que hizo pensar sobre una maldición para los adúlteros.
Félix pensó que era porque durante el viaje realizado, escuchó que Mauricio le dio a su amante dos
pastillas del día siguiente para evitar el embarazo.

Los padres de Mauricio, Max y Edelmira, son de Aija (Ancash); Max falleció por cáncer de próstata
generalizado a los 76 años, Edelmira tiene 74 años, diabética, hipertensa, con amputación de pie
derecho, tuvo cáncer de mama a los 68 años. Mauricio tiene 6 hermanos, 2 mujeres y 4 varones,
además 1 murió por “pulmonía” a los 2 años.

María Alejandra es huérfana, no sabe de sus padres, siendo criada en un orfanato y luego adoptada
a los 5 años por una familia alemana hasta los 15 años, cuando conoció a sus tios paternos, con
quienes empezó a relacionarse. Sabe que sus abuelos fallecieron por accidente de transito y dos tíos
tienen esquizofrenia y convulsiones respectivamente.

Lissbette tiene psoriasis, sus padres están aparentemente sanos y son naturales de Ancash (distrito de
Aija), tiene 3 hermanos, uno de ellos con microtia derecha tipo III e hipoacusia, utiliza un implante
coclear; los otros dos (varón y mujer) son gemelos que no se parecen. Lisbette tuvo un aborto con
otro compromiso a las 15 semanas, no realizó estudios del producto.

Luego de varios estudios se determinó que Iván sufre de osteogénesis imperfecta tipo VII, una
enfermedad genética en la que el gen que codifica para la proteína asociada del cartílago, situado en
el cromosoma 3.

Félix tiene una relación sentimental con Alessandra. Pocas semanas después de enterarse de lo
sucedido con Iván, ella le comunica que van a ser padres. Félix, al ser conocedor de esta noticia,
rebosa de alegría. A él, le encantaría que fuera niño, pues la idea de poder llevar a su hijo de
expediciones, tal y como su padre hizo con él, le llena de ilusión. No obstante, pronto el miedo
substituye su gozo: ¿y si realmente su familia está maldita? ¿Y si su hijo naciera con la misma
enfermedad que Iván?

Actividades:

a. Realice el heredograma.
b. Indique el patrón de herencia.
c. Indique si el hijo de Félix estaría en riesgo de tener la enfermedad.