INSTITUTO TÉCNICO Y CULTURAL

“La genética: tu origen o tu destrucción.

Fibrosis quística”

Temas selectos de morfofisiología

María
21 de marzo 2017

Fernanda Shehin Mina

Justificación
Conozco de esta enfermedad porque lamentablemente uno de los miembros de mi familia
(prima hermana) la padece. Desde pequeña estaba prohibido hablar del tema para evitar
disgustos e incomodidades, pero por lo mismo, mi curiosidad aumentaba día con día al
observar las características de la enfermedad. Siempre me surgieron muchas dudas sobre
los problemas de respiración y de nutrición, así como de los aspectos físicos (dedos en palillo
de tambor, desarrollo lento) y condiciones como bajas defensas y tos constante que
presentaba mi prima. Ella tiene un mellizo y una hermana mayor. Cuando no se conocían los
síntomas y afectaciones que involucran el sistema nutricional, sus papás pensaban que la tos
y falta de oxigenación se debía a que al momento del parto, su mellizo había robado aire. De
pequeña me sonaba lógico y no interrogaba nada, pero ahora que puedo investigar sobre
esto, me doy cuenta de lo lejos que puede llegar la ignorancia de las personas e incluso la
negligencia de los médicos, que al no conocer la causa de sus padecimientos, pensaron
sería buena idea hablar sobre “robo” de oxigenación para justificar su falta de conocimiento.

He convivido mucho con mi prima y he vivido cosas con ella que me mantienen muy unida.
Conforme fuimos creciendo, el tema se volvió más abierto, ella me contaba sus síntomas y
yo iba aprendiendo más sobre la enfermedad.

En secundaria, gracias a la materia de biología, comencé a interesarme mucho en la

genética y al enterarme de los progresos que ha habido y el trabajo que llevan a cabo los
genetistas para modificar genes y estudiar a fondo las enfermedades me inspiraré mucho,
pensando siempre en ella. Al mismo tiempo en mi familia ya me daban más explicaciones,
que según ellos no tenía antes edad para comprender, aunque ahora soy yo la que conoce
más sobre la enfermedad que la propia familia.
Me involucré mucho en el tema, investigué e incluso revisé universidades en el extranjero
para estudiar ciencias genómicas. Más tarde platicando con mi psicóloga, me di cuenta de
que gran parte de mi interés nació por el miedo a perderla.

El tiempo ha ayudado mucho a mi familia para aceptar la enfermedad y aprender a disfrutar y

aprovechar el tiempo con mi prima. Aunque es un tema complicado para mi, la ciencia se ha
vuelto parte importante de mi vida gracias a esto y a muchas cosas más. Todas estas
razones son parte fundamental de mi elección del tema, ya que he investigado muchísimo
acerca de todos los aspectos, desde la parte genética, los síntomas y formas de diagnóstico
hasta los tratamientos que existen para buscar formas de ayudarla a tener una mejor calidad
de vida e informarnos mejor para familias futuras.

Es una enfermedad verdaderamente interesante. Las condiciones genéticas para que se de

la enfermedad no son muy comunes y sobre todo es interesante el caso de mi familia, ya que
como mencioné, tiene un mellizo y una hermana mayor, sin embargo, solo ella obtuvo la
enfermedad, y esto se debe a que este es padecimiento autosómico recesivo. Esto quiere
decir que la mutación se encuentra en un gen no sexual, y que se deben presentar dos alelos
afectados. Me parece increíble que mis tíos hayan sido ambos portadores sin saberlo y no se
realizaran los exámenes sugeridos antes de tener hijos, además de que no ha habido otros
casos de fibrosis en la familia.
La manera en la que el defecto del cromosoma 7 (encargado de codificar la proteína
reguladora de la conductancia transmembranal de la fibrosis quística, encargada de la
transportación de iones de cloruro en las células epiteliales) afecta a los órganos como los
pulmones, el páncreas, los órganos sexuales y el aparato digestivo atrapó mi atención
gracias al gusto que he adquirido por la anatomía y fisiología.

Con este trabajo busco investigar más a fondo sobre cada uno de los aspectos de la
enfermedad para conocer a la perfección el tema y así poderme involucrar en diagnósticos y
ampliar mis conocimientos sobre genética, fisiología e investigación científica.

"Pobre niño aquel que al besar su frente sabe a sal, un misterioso embrujo pesa sobre
él y no tardará en morir"

Durante el siglo XV, en varios países europeos se creía que cuando alguien tenía la piel
demasiado salada, se debía a un embrujo por el cual morirían, y esta creencia se corrió por
mucho tiempo. Fue hasta 1905 que Karl Landsteiner describió la relación entre la mucosa
espesa y la fibrosis en el páncreas de un recién nacido, señalando que esto se debía a la
deficiencia de una enzima.

En 1912, Archibalde Garrad descubrió que esta enfermedad podía presentarse debido a una
herencia recesiva ya que estudió varias familias y su descendencia, donde muchos de los
niños morían por bronconeumonía.

En 1936, Guido Fanconi fue el primero en utilizar el término “fibrosis quística” para referirse a
la insuficiencia respiratoria y pancreática en los niños, pero en 1938 Dorothy Andersen la
relacionó también con una enfermedad intestinal.

Sydney Farber, en 1943, clasificó la fibrosis quística como una enfermedad sistemática que
afecta a las glándulas secretoras de mucosa y lo definió como "mucoviscidosis”.
Diez años más tarde, Paul Di Sant'Agnese descubrió que los electrolitos del sudor son
indicadores de la fibrosis quística y le da gran valor a la hora de diagnosticar la enfermedad.

En 1955 se creó la United States National Cystic Fibrosis Research Foundation (actualmente
llamada Cystic Fibrosis Foundation) que apoyó con muchos trabajos de investigación para
seguir descubriendo aspectos importantes de la enfermedad.

En los años 60 la esperanza de vida no pasaba de la niñez, los niños morían antes de los 4
años y la mayor parte de ellos sin conocer el diagnóstico de su enfermedad.
En 1983 Paul Quinton, investigador y portador de la fibrosis quística, publicó que la
impermeabilidad al cloro es la base para la elevación de los electrolitos en el sudor de los
pacientes.

El gen de la fibrosis se empezó a estudiar en los años 80, y esto fue posible con ayuda de la
clonación del ADN.
En 1989 se clonó el gen de la Fibrosis Quistica, ubicado en el brazo largo del cromosoma 7,
representando un importante avance para el estudio de la herencia de la enfermedad y lo
que provoca. Con ayuda de la clonación, Se pudo estudiar la estructura proteica, que
consiste de 12 regiones hidrofóbicas que contienen múltiples lugares para la fosforilación
(unión de un grupo fosfato a cualquier molécula). Esta proteína tenía una estructura parecida
a las proteínas transportadoras de ATP, encargadas de exportar macromoléculas al exterior
mediante la energía obtenida a partir de la bomba ATP, y es por eso que a este gen se le
llamó: regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística. (Astudillo, 2010)

Hoy en día la fibrosis quística es una enfermedad que afecta a miles de personas. Con el
paso del tiempo se han desarrollado distintos tratamientos y técnicas para el empleo de los
medicamentos para mejorar la vida de los pacientes, que aunque ha mejorado, la esperanza
de vida para estas personas sigue siendo corta.

Descripción
La palabra fibrosis significa “formación patológica de tejido fibroso”. El tejido fibroso está
compuesto de fibras, que son filamentos elásticos de colágeno que entran en la composición
de los tejidos orgánicos. Estos dan lugar a la generación de quistes, que son vejigas
membranosas las cuales se desarrollan anormalmente en diferentes regiones del cuerpo y
contienen líquido o materias alteradas. (RAE, 2014) Este tejido está conformado por células
epiteliales que por causa de algún defecto no pueden generarse correctamente o llevar a
cabo su función de manera adecuada.

Las células son la unidad básica del cuerpo humano. Existen células de distintos tipos que
forman diferentes tipos de tejido en el cuerpo humano. Estas unidades contienen todo el
material genético hereditario de nuestros cuerpos, y este material es llamado ácido
desoxirribonucleico (ADN). El ADN contiene el código para crear y mantener a todo el
organismo, y es por esto que desde la fecundación, la genética está definiendo nuestra
condición genotípica y fenotípica.

La información genética está codificada en 23 pares de cromosomas homólogos, uno

heredado de la madre y otro del padre. Cada cromosoma está dividido en genes que dan las
instrucciones al cuerpo para producir proteínas. A veces la modificación de un gen, conocida
como “mutación” evita que alguna de estas proteínas funcione correctamente o incluso que
se presenten, y son estas mutaciones las que causan una enfermedad.

La fibrosis quística es una enfermedad crónica y letal en la que se forman quistes dentro de
los órganos (principalmente en los pulmones, el páncreas y el hígado) a causa de un defecto
en uno de los genes del cromosoma 7. Dicho cromosoma contiene entre 900 y 1000 genes
que se encargan de codificar diversas proteínas que cumplen una función específica en el
organismo. Uno de estos genes es el CFTR (Regulador de la conductancia transmembranal
en la fibrosis quística) (figura1), situado en el brazo largo del cromosoma 7 en la posición
q31.2. (figura 2). Este gen es el encargado de codificar la proteína encargada de la
transportación de sales, cloro y fluidos dentro y fuera de las células epiteliales a través de su
membrana.
Esta proteína transporta iones de cloro, que son aquellos que ayudan a que el agua pueda
moverse entre los tejidos y el moco producido por estas células sea delgado y fluido para que
no obstruya los conductos de los órganos y puedan funcionar correctamente. También es la
encargada de regular el transporte de iones de sodio a través de las membranas, esto es
importante para mantener el gradiente osmótico constante (si no se absorbe sodio, no se
absorbe el agua necesaria para regular el flujo de la mucosa).

A la hora de formarse el gen, puede darse una mutación la cual provocaría varios defectos,
desde una deficiencia en los canales de transporte de iones de cloro y sodio hasta la
ausencia de los mismos, lo cual provoca que la mucosa sea muy espesa y se obstruyan los
conductos de los órganos y las glándulas impidiendo que funcionen correctamente.

La fibrosis quística (FQ, o CF por sus siglas en inglés) una enfermedad hereditaria de tipo
autosómica recesiva, lo que significa que el gen mutado se encuentra en un cromosoma
autosómico y no en uno sexual. Una enfermedad recesiva se presenta cuando se heredan
dos copias del cromosoma mutado (figura 3). Estos alelos o copias mutadas provienen de
sus padres, que habitualmente son portadores sanos heterocigotos, es decir, poseen una
copia normal de CFTR y una copia mutada. Los portadores sanos no son identificables por
síntomas clínicos ni por elevaciones en el test de sudor. Si se hereda únicamente una copia
mutada, se dará origen a un portador (contiene la mutación en su gen pero la enfermedad no
se manifiesta). Se han identificado cerca de 620 mutaciones de la proteína codificada por
CFTR, responsables de la manifestación fenotípica de la enfermedad. La más frecuente es la
ΔF508, donde se da una deleción de tres pares de bases que determina la pérdida de
fenilalanina. Cada una de las mutaciones provoca distintas expresiones fenotípicas y
genotípicas.

Correlación genotípica y fenotípica

Debido a la gran cantidad de mutaciones involucradas en esta enfermedad, la expresión de
la misma puede llegar a tener variaciones en los diferentes pacientes. Se han realizado
varios estudios para encontrar esta relación. Un ejemplo de esto es que el 15% de los
pacientes con FQ, presentan suficiencia pancreática, y esto se da en aquellos que
presentaron mutaciones más leves que aquellos pacientes que presentan insuficiencia
pancreática.
Para tratar de correlacionar el tipo de mutación con los efectos que genera, se elaboró una
escala del I al V. La clase I corresponde a aquellas mutaciones en las que no se produce la
proteína CFTR. La clase II son mutaciones en las que se afecta la maduración de la misma
(ΔF508). La clase III corresponde a aquellas mutaciones que afectan la regulación del canal
de cloro, donde la proteína alcanza la membrana celular pero es incapaz de responder a
estímulos para funcionar. La clase IV implica aquellas mutaciones que afectan la conducción
del cloro, es decir que la proteína funciona como un canal de cloro alterado. La clase V
abarca las mutaciones que dan lugar a una síntesis reducida de la proteína.
Gracias a estos estudios se encontró que la mutación más común (ΔF508) es también la que
expresa la enfermedad en forma más severa, debido a que provoca infecciones recurrentes
en las vías respiratorias, insuficiencia pancreática grave y niveles elevados de electrolitos.
Sin embargo, se han encontrado pacientes con mutaciones graves que presentan un fenotipo
más moderado, lo que sugiere la existencia de un gen modulador o alguna otra mutación que
modere la severidad clínica.
En una mutación severa, los fenotipos o manifestaciones clínicas respiratorias son severas y
precoces, donde se da una malnutrición y esteatorrea1 desde el primer año de vida. Se
presenta una bronconeumonía a repetición o síndrome bronquial obstructivo recurrente.
El fenotipo leve no incluye una insuficiencia pancreática y el compromiso pulmonar es más
leve, por lo que el diagnóstico es más tardío y la supervivencia es más prolongada.
A la hora de la herencia de ambos alelos, si se heredan 2 mutaciones severas, se generará
fenotipos severos, pero si se hereda un alelo severo y uno leve, la dominancia fenotípica
corresponderá al alelo leve.

Manifestaciones clínicas
Al ser una enfermedad multisistemática, está caracterizada por involucrar una gran cantidad
de anormalidades en varios órganos y sistemas del cuerpo (figura 4), como lo son el
respiratorio, el pancreático, hepático, reproductor y digestivo, entre otros.

Desde el nacimiento hay una inflamación de las vías respiratorias, que va empeorando con el
tiempo a causa del espesamiento de la mucosa. El volumen de espesor de la misma está
regulado por la absorción de sodio y secreción cloro, lo que provoca un desbalance osmótico
generando la deshidratación de la mucosa y la acumulación de la misma en los conductos
pulmonares. Esta mucosa facilita el crecimiento de gérmenes que provocan una respuesta
inflamatoria principalmente en base de neutrófilos. Los neutrófilos corresponden a la mitad
del total de leucocitos (célula blanca con funciones defensivas) del cuerpo. Viven pocos días
pero se producen a un ritmo muy acelerado en la médula ósea. Se localizan en la sangre y
son atraídos por los mediadores de inflamación. En su interior contienen químicos con los
que generalmente atacan bacterias (los agentes más comunes en estos pacientes son: S.
Maltophilia, A. xylosoxidans, Candida Albicans, Aspergillus Fumigatus, Mycobacterium
abscessus y Mycobacterium aureus), pero son químicos muy fuertes que no saben
discriminar en ocasiones y que pueden dañar también células humanas. Los neutrófilos
también liberan enzimas proteolíticas (enzimas que descomponen las proteínas en partículas
más pequeñas y radicales libres).
Estas enzimas desencadenan un proceso de daño celular llamado estrés oxidativo, que
puede afectar a las proteínas de las célula y así destruir el pulmón, haciendo que pierda
elasticidad. Junto con la mucosa, la respuesta inflamatoria propicia la formación de quistes
que obstruyen los conductos y producen insuficiencia respiratoria con hipoxemia2 e
hipercapnia3 en la etapa terminal de la enfermedad.

A medida que aumenta el daño pulmonar, la tos se hace más constante, los pacientes
experimentan un incremento progresivo de disnea, disminuye su tolerancia al ejercicio y se
da una respiración acortada y superficial.

Como se mencionó con anterioridad, la FQ es una enfermedad multisistemática, lo que

significa que sus afectaciones no implican sólo al sistema respiratoria, sino también al

1 Pérdida de grasas por las heces. (RAE, 2014)

2 Oxigenación deficiente en la sangre (RAE, 2014)
3 exceso de dióxido de carbono en la sangre (ANMC, 2013)
sistema nutricional y digestiva. La disfunción del CFTR ocasiona un bloqueo en la secreción
de cloro, que al mismo tiempo deshidrata el contenido de los órganos del sistema digestivo,
provocando muchas de las manifestaciones gastrointestinales como lo es la insuficiencia
pancreática. El páncreas es una glándula abdominal localizada detrás del estómago y que
consta de una parte exocrina que elabora jugos digestivos cuya función es degradar las
grasas, proteínas y carbohidratos para así facilitar la absorción de los nutrientes que
contienen. Estos jugos desembocan en el duodeno y otra parte endocrina que produce varias
hormonas, entre ellas la insulina. (ANMC, 2013).
Las secreciones pancreáticas en personas con fibrosis quísticas son muy espesas, lo que
hace que la presión hacia el parénquima4 aumente y este comienza a autodigerirse,
induciendo a la aparición de quistes, con lo cual disminuye la producción de enzimas
pancreáticas. Esta deficiencia puede provocar diabetes DRFQ (diabetes relacionada con
fibrosis quística), ya que los quistes formados hacen una especie de cicatrización en el
páncreas y así se impide la secreción de insulina. Al haber una insuficiencia de insulina, no
existe un control en los niveles de azúcar. Este tipo de diabetes puede ser crónica o
intermitente5 .

Continuando con las implicaciones digestivas, el espesamiento de las secreciones en el

intestino y la falta de enzimas digestivas, provocan una mala digestión de alimentos y una
mala absorción de nutrientes y agua, por lo que se genera el síndrome de mala-absorción,
que provoca una desnutrición crónica.

Aproximadamente el 2% de los pacientes mueren a causa de una afectación hepática. Una

de las más comunes es la obstrucción por mucosa en el hígado, que puede causar desde
hígado graso (provocado por la obstrucción en el paso de las secreciones biliares, que tienen
como función el degradar las grasas, lo que hace que estas se acumulen en el hígado y este
pierda su funcionamiento) hasta una cirrosis (inflamación del hígado).
La presión en la vena porta (vena que conduce al hígado) puede aumentar y producir
complicaciones como un bazo6 agrandado (cuando el bazo se agranda, aprisiona y almacena
una cantidad excesiva de glóbulos rojos, lo que da lugar a anemia), acumulación de fluido en
el abdomen (ascitis) y hemorragias de las venas dilatadas en el esófago o estómago.
(CLDRN, s.f.)

El sistema reproductor también implica el paso de sustancias por conductos y la secreción de

las mismas, por lo que también está involucrado en las complicaciones de la FQ.
Los varones con fibrosis quística generalmente son estériles por falta de desarrollo de los
conductos deferentes (ausencia bilateral congénita de vasos deferentes) debido a la falta de
proteína CFTR. También pueden padecer azoospermia, que es la ausencia de
espermatozoides en el semen. Esta puede ser secretora (no se producen espermatozoides

4 Conjunto de elementos esenciales o funcionales de un órgano (ANMC, 2013)

5 DFRQ intermitente: requiere tratamiento durante ciertos periodos, por ejemplo, durante infecciones o
tratamientos. (HURC, s.f.)
6órgano encargado de la degradación de células rojas viejas y participa en la formación de linfocitos.
(RAE,2014)
en los testículo) u obstructiva (se producen espermatozoides en los testículos pero los
conductos están obstruidos o ausentes).
En las mujeres las complicaciones son menores y sí pueden embarazarse, aunque es más
complicado por el espesamiento de la mucosa del cuello uterino, lo que complica el
desplazamiento de los espermatozoides.

La salud ósea en los pacientes con FQ también tiene afectaciones, como lo son la
osteoporosis y osteopenia (disminución de la masa ósea sin llegar a osteoporosis (ANMC,
2013)). Gracias a la mala absorción de los nutrientes, se provoca una baja densidad mineral
y esto hace que los huesos sean débiles y quebradizos. Estos efectos son más comunes al
terminar la adolescencia.
(CFF, 2006)

Datos estadísticos
La fibrosis quística es una enfermedad que se da más comúnmente en la población
caucásica (raza blanca). La esperanza de vida nacional para personas con este
padecimiento es de 17 años aproximadamente ya la inversión mensual en medicamentos y
tratamientos pasa los 40 mil pesos.
En Estados Unidos la esperanza de vida es de 40 años aproximadamente ya que existen
más organizaciones de apoyo y mayor ingreso económico.

• Alrededor de 400 niños nacen cada año en México con FQ, sin embargo, con los recursos
e infraestructura actuales, solamente el 15% de ellos son diagnosticados con vida, el
resto fallece antes de cumplir los 4 años de edad por complicaciones respiratorias y
desnutrición.

• Se estima que existen actualmente en México alrededor de 3,000 niños con FQ, los
cuales no tienen acceso a un tratamiento especializado.

• Hasta ahora existen 13 laboratorios que cumplen con las normas y regulaciones
internacionales (National Clinical Commitee for Laboratory Standards) para diagnóstico de
FQ: En las oficinas de la Asociación Mexicana de Fibrosis Quística A.C. (AMFQ), en el
CEPREP en Monterrey, en Villahermosa Tabasco, y en 10 centros de
diagnóstico distribuidos estratégicamente en Hospitales de la Secretaría de Salud
ubicados en diversos estados.
• Existen en México dos Centro Nacionales de Referencia para Fibrosis Quística donde se
integran un equipo de especialistas y la infraestructura necesaria para el manejo
interdisciplinario del paciente con FQ; neumológico, nutricional, psicológico y de
rehabilitación respiratoria.

• Son ya 4 pacientes mexicanos con FQ a quienes se les ha realizado un trasplante

pulmonar exitoso en EUA y uno más se encuentra en lista de espera.
(AMFQ, 2017)

Síntomas
Los aspectos fenotípicos pueden iniciar su aparición desde los primeros años de vida,
mientras que otros pueden estar libres de síntomas hasta los 10 o 20 años. (Villa, 1998)
Estas variaciones dependen del tipo de mutación que se haya dado. Generalmente los
principales síntomas en aparecer son los respiratorios, y uno de los más notorios es la
desnutrición y falta de crecimiento y desarrollo.

Los síntomas más comunes son los siguientes:

• Tos crónica y persistente. A veces puede causar vómitos.
• Deformación torácica: (figura 7) Conforme va avanzando la obstrucción de las vías
respiratorias, se desarrolla una hiperinsuflación pulmonar que produce una deformidad
torácica y un abombamiento del esternón. Esto se da en el periodo infantil debido a la
elasticidad de la caja torácica.
• Sudor extremadamente salado (debido a la falta de absorción de sales)
• Infecciones pulmonares, neumonía y bronquitis constantes
• Desnutrición
• Reflujo gastroesofágico: provocado por el exceso de tos, falta de presión en el esfínter
gastro-esofágico
• Infertilidad en varones
• Obstrucción intestinal y prolapso rectal
• Meteorismo (acumulación de gases en el intestino)
• Sinusitis
• Poliposis nasal: tumores benignos que obstruyen la respiración
• Dedos en palillo de tambor: deformidad globosa de la punta de los dedos por la
proliferación excesiva de tejido (figura 5)
• Falta de crecimiento por la mala absorción de nutrientes
• Desarrollo lento

Diagnóstico
Existe una prueba genética muy sencilla de realizar para detectar si una persona es
portadora o no del gen, y es recomendado que todas las parejas que deseen tener hijos la
realicen para estudiar las posibilidades. Dicha prueba consiste en tomar una muestra de
células sanguíneas, o bien realizar un raspado de la mucosa de la boca de la persona para
extraer células, examinarlas y encontrar una mutación en el gen CFTR.
Si el examen no se realizó y ya se dio la reproducción y se sabe que los dos individuos son
portadores, se plantean la posibilidad de un aborto terapéutico en el caso de que el feto
tenga dos mutaciones genéticas del gen CFTR. Se debe realizar un estudio prenatal durante
el embarazo por biopsia de las vellosidades coriónicas.

En 1979 se descubrió que la tripsina (enzima digestiva) se encontraba anormalmente

elevada en la edad precoz de la enfermedad debido a la obstrucción de las vías
pancreáticas, por lo que se inventó el screening neonatal, que está basado en los niveles de
tripsina.
Los niveles elevados de tripsina también pueden deberse a otras patologías tales como
pancreatitis aguda, insuficiencia renal crónica, cáncer pancreático, mucoviscidosis (durante el
primer año de vida), neoplasma maligno de páncreas, diabetes mellitus, cirrosis hepática,
pancreatitis crónica, por lo que si esta prueba resulta ser positiva, se deben hacer después
otras más específicas como el test de sudor.

El test del sudor consiste en medir las concentraciones de sodio y cloro en el sudor. En el
túbulo de las glándulas sudoríparas se encuentra bloqueado el reingreso de cloro y sodio a la
célula, por lo que la cantidad liberada de dichas sustancias es muy elevada. En la primera
parte de la prueba, un químico incoloro y sin olor, que provoca la producción de sudor, es
aplicado a un área pequeña del brazo o pierna. Luego se coloco un electrodo al brazo o
pierna, el cual permite al técnico aplicar una débil corriente eléctrica al área para estimular el
sudor. Los persona puede sentir una sensación de picazón o de calor en el área. Esta parte
del procedimiento dura aproximadamente cinco minutos. La segunda parte de la prueba
consiste en limpiar el área estimulada y colectar el sudor en un pedazo de papel de filtro,
gasa o un espiral de plástico. (figura 6)

Existen evaluaciones respiratorias que pueden llevarse a cabo por medio de radiografías y
tomografías del tórax y de los senos paranasales en busca de poliposis o sinusitis. En las
radiografías se puede observar una hiperinsuflación pulmonar generalizada, opacidades que
representan abscesos en los bronquios. Son pruebas muy subjetivas y no se recomienda
basarse únicamente en estos resultados para decretar un diagnóstico de FQ.
Existen también estudios bacteriológicos de las secreciones en los que se buscan los
patógenos característicos de la fibrosis (mencionados anteriormente), evaluaciones de la
función pulmonar como la medida del volumen, área y resistencia de los pulmones.
Puede realizarse también una oximetría7 , evaluaciones pancreáticas y de absorción
intestinal, evaluaciones del estado nutricional y el grado de fertilidad en ambos sexos. En los
hombres existe una prueba de palpitación para verificar la existencia de los conductos
deferentes.

Tratamiento
Respiratorio:
Existen antibióticos para controlar las distintas infecciones. Dependiendo del tipo de germen
y sus sensibilidad, se determinará la vía de administración del medicamento, que puede ser
por vía intravenosa, oral e inhalados. A intravenosa suele ser la más efectiva, y se utilizan
dosis moderadas de dos medicamentos distintos para evitar la generación de una resistencia
y se administra de 14 a 21 días. Los antibióticos orales generan una rápida resistencia a las
3 o 4 semanas, pero se pierde a los pocos meses de suspensión. Los antibióticos
aerosolizados permiten depositar altas concentraciones del fármaco en el sitio de infección,
con baja absorción sistémica, sin que apenas se generen resistencias y con mínimos efectos
secundarios.

La fisioterapia respiratoria consiste en limpiar las vías respiratorias de las secreciones

viscosas y las bacterias. Se busca que el medicamento llegue directamente a los bronquios
para ayudar a que la mucosa sea menos espesa y así facilitar la respiración y el paso de la

7 Saturación arterial de oxígeno

bacterias. Por eso se utilizan los nebulizadores8 , para que al inhalar el medicamento, el
proceso del tratamiento sea más rápido y eficaz. Además del medicamento, se administra
también solución hipertónica, que permite mas rápida y fácil eliminación de las secreciones
bronquiales espesas, deshidratadas y adherentes. Dependiendo del avance de la
enfermedad, se puede utilizar el nebulizador más de una vez al día o se puede aumentar la
dosis de medicamento. (figura 8)

Los pacientes con fibrosis quística (dependiendo de qué tan avanzada sea la enfermedad)
deben usar un tanque de oxígeno, algunos más tiempo que otros. La oxigenoterapia suele
utilizarse durante las noches para mejorar la oxigenación y también durante la actividad física
para mejorar el rendimiento, ya que pueden presentar hipoxemia en el transcurso de ambas
actividades. Es importante incrementar la cantidad de oxígeno en la sangre ya que una caída
del mismo se asocia a un incremento en la presión arterial pulmonar y también está asociado
al deterioro de la función pulmonar y la respuesta inflamatoria. También se recomienda el uso
de oxígeno durante un vuelo de avión, ya que la fracción de oxígeno inspirado es del 15%, a
comparación del 21% de fracción a nivel del mar.

La kinesioterapia respiratoria consiste en una serie de ejercicios, masajes o aplicación de

vibraciones y posiciones que buscan movilizar las secreciones para agilizar su expulsión.

Si la enfermedad ya está demasiado avanzada y los pulmones dejan de funcionar o están a

punto de dejar de funcionar, existe la posibilidad de hacer un trasplante de pulmones, lo cuál
es muy costoso y complicado. Debido a la condición nutrimental y la dosis anestésica
requerida, es muy poco probable que una persona con fibrosis quística sea lo
suficientemente fuerte como para soportar una cirugía de esta magnitud.
Como complicaciones externas, no se garantiza encontrar pulmones completamente sanos,
mucho menos si se necesitan dos pulmones, ya que deben ser procedentes del mismo
donador y no es muy común encontrar ambos completamente. La lista de espera es muy
grande y casi siempre es demasiado tarde para los pacientes. Una vez realizado el
trasplante, existe un alto riesgo al rechazo posoperatorio. Para esto, se utilizan
inmunosupresores, medicamentos anti-rechazo que deben tomarse toda la vida, pero puede
tener efectos adversos como desarrollo de tumor benignos y mayor riesgo a infecciones
incontrolables, debido a que las células de defensa están suprimidas.

Nutrición:
Los pacientes con FQ están sometidos a una dieta constante de grasas, leguminosas, frutas,
cereales y proteínas que le permitan ganar peso. Están obligados a comer varias veces al
día comida grandes y se les recomienda hacer ejercicio para así despertar el apetito, ya que
también se caracterizan por una falta de apetito diaria debido a la cantidad de secreción
espesa en el estómago y al lento vacío estomacal.
El aporte genético calórico en un paciente con FQ debe elevarse de un 30% a 50% de lo
recomendado a una persona sana de la misma talla y peso, evitando las restricciones de
grasas o incluso aumentándolas.

8Un nebulizador es un aparato que transforma un líquido en partículas finísimas que forman una
especie de vapor (DRAE, 2012)
Para las personas que no pueden absorber los suficientes nutrientes requieren una
alimentación complementaria administrada por medio de una sonda introducida en el
estómago o en el intestino delgado.
Se recomienda administrar una cantidad muy elevada de vitaminas liposolubles (A, D, E y K)
como suplemento.

Se requiere de una suplementación de enzimas pancreáticas antes de las comidas para

poder absorber bien los nutrientes y grasas y así conseguir las mínimas pérdidas fecales de
grasas, vitaminas, proteínas y ácidos biliares, mejorando así la digestión y el
aprovechamiento de los alimentos. En pacientes que requieren dosis muy altas, se puede
generar una hiperacidez gástrica y esto debe moderarse dejando alimentos que de igual
manera producen acidez y sean prescindibles. En cuanto a la diabetes provocada por la
insuficiencia pancreática, se debe tratar como cualquier tipo de diabetes utilizando
inyecciones de insulina y también tomar en consideración la ingesta de azúcar al tener que
implementar una mayor cantidad de alimentos y aporte calórico en todas las comidas, por lo
que se recomienda la asistencia a un nutriólogo especializado.

Para tratar la obstrucción intestinal, se aplica una hidratación abundante por medio de una
sonda nasogástrica. La solución para un posible prolapso rectal es la cirugía.

En cuanto al reflujo gastroesofágico, se recomienda no consumir bebidas alcohólicas, elevar

la cabecera de la cama para mejorar el flujo dormir recostado sobre el lado izquierdo y evitar
la ingesta abundante de alimentos 2 horas antes de dormir. También se deben administrar
antiácidos o inhibidores de la bomba de protones para regular el pH y lograr un alivio
sintomático.

Para enfermedades hepáticas, se utiliza ácido ursodeoxicólico9 para reducir la obstrucción de

los conductos biliares.

Sexual:
Existe un método de aspiración de espermatozoides por medio de la punción testicular para
realizar una fecundación in vitro.

Conclusiones

9 Acido biliar endógeno altamente hidrofílico y con efecto anticolestático que previene la formación y favorece la
disolución de cálculos de colesterol (cálculos biliares). (CMAEP, 2015)
Figura 1. CFTR. Contraste de los canales de
cloro de una persona sana y un paciente con Figura
FQ. 2 .
Imagen obtenida de:

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