UNIVERSIDAD PRIVADA DEL VALLE

CAMPUZ LA PAZ

Facultad Ciencias la salud—Medicina

“GENETICA “
Informe: Árbol Genealógico
Nombre del Doctor:
Estudiante:
Grupo:

La Paz
Genética I –2023
 OBJETIVO
OBJETIVO GENERAL:
Identificar todos los ascendentes y descendientes en un
particular árbol genealógico y recoger datos personales sobre
ellos lo cual seria si alguien de la familia tenía o portaba alguna
enfermedad y si se paso a la siguiente generación.
OBJETIVOS ESPECIFICOS:
 Determinar al parentesco de todos los individuos de una
familia.
 Calcular la probabilidad de ocurrencia de un evento, con
base genética.
 Diagnosticar enfermedades familiares, que pueden afectar
a todas las generaciones u otros.
 Árbol Genealógico
¿QUÉ ES EL ÁRBOL GENEALÓGICO?
 Genealogía o pedigrí (genea= raza o descendencia logía= ciencia o
estudio) es la representación genética de un árbol genealógico.
Definición: REPRESENTACIÓN GRÁFICA DE UNA FAMILIAPOR MEDIO DE
SIGNOS UNIVERSALES

 Muestra las relaciones entre miembros de la familia e indica cuales

son las personas que expresan rasgo o son portadores.
El árbol genealógico consiste en realizar un listado sistemático de los
ancestros de un individuo, usando símbolos universales, describe la
estructura de una familia, ancestros y descendencia.
El árbol genealógico consiste en realizar un listado sistemático de los
ancestros de un individuo, utilizan símbolos universales, descubriendo así
la estructura de una familia, ancestros y descendencia.
en lo que se refiere a la genética, es una tabla que representa la herencia
de un rasgo o afección a lo largo de generaciones de una familia. El árbol
genealógico muestra en particular las relaciones entre miembros de una
familia y, cuando se dispone de la información, indica cuáles individuos
tienen un rasgo de interés. 1

En un árbol genealógico se representan las relaciones entre los familiares

y se señalan los miembros de la familia que tienen determinadas variantes
1
https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/arbol_genealogico
genéticas patógenas, rasgos y enfermedades, además se indica si ya
murieron. Este diagrama se usa para determinar el tipo de herencia de
una enfermedad dentro de un grupo familiar. También se llama árbol
familiar, diagrama genealógico y genograma.
Se observan algunas de las características clásicas de una familia con
síndrome de Lynch, como las personas afectadas por cáncer de colon y
cáncer de endometrio, además de la edad de inicio de la enfermedad, que
en algunos casos es más temprana de lo habitual.
ELEMENTOS BÁSICOS DE UN ÁRBOL GENEALÓGICO
 Los elementos básicos del árbol genealógico son figuras
geométricas que representan a las personas de la familia y líneas
que indican la relación.
 Familiares de primer grado (50% genes compartidos) Hijos Padres
Hermanos. Familiares de segundo grado (25% genes compartidos)
Tías y tíos Abuelos Medios hermanos. Familiares de tercer grado
(12.5% genes compartidos) Sobrinas y sobrinos Primos Bisabuelos
ANÁLISIS
 El análisis genético examina la relación genética del individuo
basada en su parentesco.
 Muestra relación familiar, estudio de trasmisión de rasgo o
enfermedad.
 Examina la relación genética de inviduos basada en el parentesco.
 La pureza registrada de las castas de un individuo.
 El paciente inicial «Propósito» y se lo señala con flecha.
UTILIDAD
 Identifica tipo de herencia.
 Forma parte de la historia clínica.
 Identifica individuo de riesgo.
 Valioso en la planificación de tratamiento, seguimiento y
prevención de la enfermedad.
 Evalúa necesidad de consejería genética.
Sirve para la información y educación del paciente y familiares (tipo
herencia, penetrancia, expresividad).
LA GENEALOGIA HUMANA:
 Colocar al sexo masculino precediendo al femenino.
 Las generaciones se marcan con números romanos en forma
descendente.
 En cada generación los individuos se enumeran de izquierda a
derecha, con números arábigos.

PASOS, ELABORACIÓN DE UN ÁRBOL GENEALÓGICO:

1.- Se recogen los fenotipos de varias generaciones (antecedentes
familiares)
2. Se recogen los genotipos (conocer el rasgo)
3.-Se dibuja el pedigree de acuerdo a los símbolos.
4.-Análisis cuidadoso del pedigree para determinar tipo de patrón de la
herencia, tomando en cuenta los criterios.
Comience la investigación de fondo, conozca la historia local de su país o
región busque ahí sus antepasados. Que todos se enteren, comunique lo
que está haciendo para que reciba más información. Deje huellas, escriba
la historia familiar como relato.
FENOTIPO Y GENOTIPO EN EL ANALISIS DE PEDIGRI: Un rasgo observado
se denomina fenotipo, este puede ser una enfermedad, un grupo
sanguíneo, una variante proteica o cualquier atributo determinado por
observación. El fenotipo depende en gran medida del método y la
precisión de las observaciones. El termino genotipo se refiere a la
informacion genética en la que se basa el fenotipo.
podemos determinar los genotipos, identificar los fenotipos, y predecir de
qué forma se heredará un rasgo en el futuro. La información de un pedigrí
hace posible determinar cómo se heredan ciertos alelos: si son
dominantes, recesivos, autosómicos, o ligados al sexo.

FUENTES DE INFORMACION:
La informacion veraz dependerá en gran manera de la confiabilidad del
paciente, la accesibilidad tanto social como de idioma, además del trato
empático que debe establecer el que realiza la búsqueda o interrogatorio.
Son fuentes de informacion que pueden ayudar a construir un árbol
genealógico también llamado genograma:
1. El paciente o la persona que es caso o propósito.
2. La familia, en aquellas situaciones en las que el propósito no puede
dar informacion.
3. La historia clínica que debe ser clara y completa en lo posible.
4. Exámenes de laboratorio a los que pueda accederse y que tenga
valor objetivo.
5. Personas ajenas al círculo familiar, pero con el conocimiento de los
acontecimientos que rodean al individuo (cuidadores-otros médicos
o personal en salud-psicólogos-psiquiatras, etc.)
 6. Genogramas anteriores que se hayan realizado en base al paciente
o a la familia en cuestión que son de utilidad para verificar la
evolución del rasgo en el tiempo.
SIMBOLOGIA: Los símbolos representan una manera común de diagramas
de pedigrí.
En genética medica debe informarse el grado de certeza en la
determinación del fenotipo, los diagnósticos posibles o establecidos y el
carácter genotípico de la característica. Una asignación errónea de un
fenotipo puede conducir a conclusiones falsas a cerca del modo de la
herencia.

HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE:

 El gen dominante se expresa el heterocigoto Aa como en
homocigoto AA.
 Se presenta en ambos sexos.
 50% afectados Aa (mutante) aa (normal).
 75 % afectado y 25 % normal.
 100% afectados.
 Ejemplo: polidactilia, S. compresión medular acondroplasia,
lordosis, cirrosis hepática, EPOC, colestasis.
Acondroplastia:
LA CAUSA DE ESTE TRASTORNO ES UNA MUTACIÓN EN EL GEN QUE
CODIFICA PARA EL RECEPTOR 3 DEL FACTOR DE CRECIMIENTO DE
FIBROBLASTOS 3 (FGF3), LOCALIZADO EN EL CROMOSOMA 4.
Se utilizan en forma universal, explicaremos el significado de los siguientes
en base de los siguientes cuadros.

ORDENAMIENTO Y RESOLUCION: Opcionalmente se pueden seguir las

siguientes pautas:
 Se inicia a partir de la familia del paciente o individuo en estudios.
 Pueden graficarse generaciones anteriores y posteriores, siempre y
cuando el dato sea confiable.
 La generación que por informacion se obtenga y se la considere la
más antigua será la de inicio.
 Las generaciones son lineales horizontales y las mismas se
enumeran utilizando números romanos desde la mas antigua hacia
la nueva o ultima.
 En cada generación se enumera a los miembros de la misma con
números ordinarios. Generalmente se utiliza el área inferior o
superior derecha por fuera del símbolo.
  Los hijos de cada pareja se ordenan por orden de nacimiento o bien
en los casos de adopción se conserva el orden de ingreso a la
familia.
 Se colocan una vez iniciado el análisis de el genotipo de cada
miembro de la familia, generalmente en la porción media superior o
inferior.
HERENCIA MONOGENETICA Y PEDIGREE: La herencia mono génica se
refiere al patrón de segregación de alelos en un solo locus génico cuando
se transmiten de los padres de su descendencia.
En genética médica, como dijimos anteriormente, se acostumbra asignar
números romanos a las generaciones sucesivas. Dentro de una generación
a cada individuo se le asigna un numero arábigo. Los individuos también
pueden asignarse con combinaciones de números no superpuestas para
realizar cálculos.
A) PATRON DE HERENCIA DE PEDIGRIES CON RASGOS AUTOSOMICO
DOMINANTE: Los individuos afectados se relacionan de manera
directa en una o más generaciones sucesivas. Tanto varones como
mujeres están afectados en una relación de 1:1. La proporción
esperada de dependencia afectada y no afectada de un individuo es
del 50% (0,50) para cada una. Una consideración importante en
trastornos autosómicos es si una mutación o cambio nuevo se
presenta en un paciente sin padres afectados.

Los pedigríes 2 y 3. Muestran una nueva mutación en generación II.

En algunas alteraciones autosómicas dominantes el portador de la
mutación no manifiesta la enfermedad, esto se denomina ausencia de
penetrancia, como también el grado de manifestación puede variar según
la familia y a esto se denomina expresividad variable.
Son enfermedades de herencia autosómica dominante y algo de su clínica
las siguientes:
o Acondroplasia: enanismo, rizomelia, lordosis, Sind. De comprensión
medular.
o Déficit de alfa 1 antitripsina: cirrosis hepática, colestasis, EPOC.
o Braquidactilia: acortamiento de dedos de manos y pies.
o Disostosis cleidocraneana: aplasia clavicular, retraso de soldadura
de huesos craneales y erupción dentaria.
o Epidermólisis ampollar (bullosa): ampollas en la piel, erosiones por
trauma mínimo.
o Epiloia (esclerosis tuberosa): Adenomas sebáceos, manchas
epidérmicas, gliomas y angiomas encefálicos, convulsiones.
o Osteogénesis imperfecta: Esclerótica azul, otosclerosis, fragilidad
ósea, fracturas espontaneas.
o Síndrome de Marfan.
B) PATRON DE HERENCIA EN PEDIGRIES CON RASGO AUTOSOMICO
RECESIVO: Las padres heterocigosis tienen un riesgo del 25% de
descendencia afectada. La segregación esperada de genotipos de
los hijos de pacientes heterocigóticos es 1:2:1 (un 25% de
homocigotos normales, un 50% de heterocigotos y un 25% de
homocigotos afectados). Ambos sexos se ven afectados con igual
frecuencia.
HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA:
o Afecta ambos sexos.
o Se manifiesta en homocigosis aa
o Individuos en heterocigosis Aa Portadores.
o Dos heterocigotos se unen tendrían 25% descendencia afectada.
o Ejemplo: Fibrosis quística, hiperplasia suprarrenal, albinismo,
Talasemia, Galactosemia.
o Consanguíneos (doble línea en el pedigrí).
o Transmisión horizontal.
El albinismo oculocutáneo (OCA), el tipo más común, significa que una
persona heredó dos copias de un gen mutado, uno de cada padre
(herencia autosómica recesiva). El albinismo es hereditario, (cromosoma
11) y se transmite de forma autosómica recesiva.
Es un trastorno sanguíneo que se transmite de padres a hijos (hereditario)
en el cual el cuerpo produce una forma anormal o una cantidad
inadecuada de hemoglobina, la proteína en los glóbulos rojos que
transporta el oxígeno.

la consanguineidad
parental (lazo de sangre) de III1 y III2 se indica por una doble línea en el
pedigrí.
Las siguientes son enfermedades de herencia autosómica recesiva y algo
de su clínica:
 Hiperplasia suprarrenal tipo III
 Albinismos oculocutaneo.
 Fenilcetonuria.
 Anemia falciforme
 Talasemias.
 Galactosemia.
 Tesaurosis.
 Enfermedad de tay Sachs o Idiocia Amaurotica.
C) HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X: Un rasgo ligado al
cromosoma X suele aparecer solo en varones porque son
hemicigotos para todos los genes localizados en su cromosoma X.
una mujer heterociga para una mutación en el cromosoma X tienen
un riesgo 50% de tener un hijo afectado.
 Ella también transmitirá el cromosoma X portador de la mutación en
un 50% de sus hijas mujeres, pero como ellas serán heterocigotas, no
se verán afectadas.
HERENCIA RECESIVA LIGADA AL COMOSOMA X:
o XX mujer cromosomas homólogos 1) X A X a, 2) XA XA, 3) Xa Xa
o XY varón cromosomas NO homólogos HEMICIGOTO Xa Y; XA Y
o Generalmente afectado Varón X(a)Y, portadora es la mujer (Aa)
o No se transmite de padre a hijo.
o Si transmite a sus hijas.
o Ejemplo: Hemofilia, Daltonismo.

HERENCIA DOMINATE LIGADA AL CROMOSOMA X:

 Mujeres mayormente afectadas.
 Madre trasmite a ambos sexos.
 El padre X(A)Y afecto no transmite a sus hijos.
 Padre X(A)Y trasmite a sus hijas
 Mujeres heterocigotas XAXa, Varón X(A)Y
 Ejemplo: Raquitismo resistente vitamina D, síndrome de Aicardi.
 Ablandamiento y debilitamiento de
los huesos de los niños,
generalmente debido a falta de
vitamina D. La vitamina D ayuda a la
absorción de calcio y fósforo en el
cuerpo. Mutaciones.

HERENCIA HOLANDRICA:
 Transmite al hijo Varón.
 Nunca a la Hija.
 Ejemplo hipertricosis del pabellón auricular, dedos con membrana.
1.-La hemofilia es una enfermedad determinada por un gen recesivo
ligado al cromosoma X. Un hombre hemofílico se casa con una mujer
normal, explique las características genotípicas y fenotípicas de su
descendencia utilizando el cuadro de Punnett.
2.- Elabore su propio árbol genealógico, considerando tres generaciones.
Identifique un rasgo, característica o patología que se pueda reconocer en
la transmisión de las generaciones.