Institución Educativa José Eustasio Rivera

Área de Ciencias Naturales y Educación Ambiental – Grado noveno

UNIDAD. Genética mendeliana
Tema. Conceptos básicos de la genética de Mendel. Intensidad horaria: 6 horas (2 clases presenciales de 2 horas c/u y
4 horas de trabajo en casa)
Plazo: del 10 al 20 abril

¿Qué voy a aprender?

Durante esta unidad se repasan conceptos básicos sobre genética de Mendel, leyes de la herencia y teoría cromosómica
de la herencia.

Actividad 1. Realiza la lectura sobre ‘El “hechizo” genético de Carlos II’ en la revista Investigación y ciencia 403 de 2010,
página 12, que está en la plataforma. Extraiga la idea principal de cada párrafo, así como la idea principal del texto.

Actividad 2. Descarga el PDF sobre herencia ligada al sexo y el pedigrí, ó ingresa al portal Khan Academy en los siguientes
enlaces y repasa la información que aparece allí:

Herencia ligada al sexo.

https://es.khanacademy.org/science/high-school-biology/hs-classical-genetics/hs-sex-linkage/a/hs-sex-linkage-
review?modal=1

Análisis del pedigrí

https://es.khanacademy.org/science/high-school-biology/hs-classical-genetics/hs-pedigrees/a/hs-pedigrees-
review?modal=1

Lee atentamente el siguiente texto y responde las preguntas al final de este:

Hemofilia, la enfermedad real

https://blogs.ua.es/genetica/2014/03/14/hemofilia-la-enfermedad-real/

La reina Victoria estuvo en el trono de la nación más poderosa del mundo

durante 63 años. El imperio británico se expandió considerablemente durante
su reinado. Sus nueve descendientes, y gran parte de sus nietos, se casaron con
miembros de varias casas reales y de la nobleza de toda Europa. Era un honor
estar emparentado con la monarquía más influyente del mundo. De esta
manera, zares de Rusia, reyes de España, príncipes de Prusia (Alemania), reyes
de Grecia, reyes de Dinamarca, reyes de Rumanía y reyes de Suecia, además de
multitud de nobles de diverso rango, llevan parte de la sangre de la reina
Victoria. Y por supuesto los descendientes de la familia real británica.

Todo ello ha llevado a aumentar la conocida consanguinidad de muchas de las

familias reales, que actualmente se están encargando de arreglar con
matrimonios con clase plebeya. Pero lo que me lleva a hablar de familias reales
en esta entrada no tiene que ver directamente con los problemas genéticos que
la consanguinidad presenta, sino con la dispersión de un alelo de una
enfermedad genética antiguamente mortal, la hemofilia.
El príncipe Leopoldo, duque de Albany, el octavo hijo de Victoria, fue el primer miembro real afectado por la hemofilia.
Concretamente, se trataba de la hemofilia B, o deficiencia en el factor de coagulación IX. Es la segunda causa más
frecuente de hemofilia, afectando a uno de cada 25.000 varones nacidos. Al faltar una de las proteínas necesarias para la
coagulación de la sangre, las heridas tardan mucho en cicatrizar. Aunque cortes pequeños y añarazos no suelen ser un
problema, cortes y heridas mayores puede provocar la muerte por desangramiento. También puede crear sangrado en
las articulaciones, con consiguiente dolor e hinchazón.

El gen defectuoso en las personas que sufren este tipo de hemofilia se denomina F9, y está localizado en el cromosoma X
(Xq27.1-q27.2). Eso significa que presenta herencia ligada a X, también conocida como herencia ligada al sexo. Las
mujeres tienen dos cromosomas X (XX), mientras que los hombres tienen un cromosoma X y uno Y (XY). Al ser los alelos
de la hemofilia recesivos, las mujeres necesitan dos alelos defectuosos para padecer la enfermedad, aunque los hombres
solo necesitan uno. Por este motivo, la enfermedad es mucho más frecuente en hombres. No había antecedentes de
hemofilia en la familia, así que se supone que apareció una mutación en Victoria de forma espontánea, como ocurre con
el 30% de los casos. La hemofilia de tipo A, la más frecuente, ocurre en 1 de cada 5000 varones nacidos, y es debida a un
defecto en el factor de coagulación VIII, cuyo gen también presenta herencia ligada a X.

Leopoldo murió tras una caída, antes de conocer a su hijo Carlos Eduardo. Su hija Alicia era con toda seguridad portadora
del alelo de la enfermedad, al ser uno de sus cromosomas X heredado de su padre. De hecho, uno de sus nietos (Ruperto)
sufrió la enfermedad y murió en un accidente de automóvil en 1938. Éste es un caso insólito en la herencia de la hemofilia,
enfermedad que provocaba la muerte en los primeros años de vida. Puesto que pertenecían a clases adineradas, los
varones afectados pudieron tener cuidados suficientes y sobrevivir para llegar a tener hijos, cosa harto infrecuente en
una época donde no había tratamiento de la enfermedad.El heredero del trono británico, Eduardo VII, no sufría la
enfermedad, por lo que la familia real inglesa quedó libre de su fatal herencia. No fue así el caso de las demás familias
reales europeas. Dos hijas de Victoria, Alicia y Beatriz, descubrieron que eran portadoras de los alelos al tener hijos
hemofílicos.

Alicia se casó con el duque de Hesse, teniendo dos hijas portadoras, Alejandra e Irene, y un hijo afectado, Federico de
Hesse. Alejandra se casó con Nicolás II de Rusia, transmitiendo la enfermedad a su hijo Alexis, siendo toda la familia
asesinada en la revolución bolchevique. Irene dio a luz a dos príncipes de Prusia que fueron
hemofílicos, Waldemar y Enrique.

Beatriz a su vez se casó con el duque de Battenberg, y tuvo dos hijos hemofílicos, Leopoldo y Mauricio, y una hija
portadora, Victoria Eugenia, que al casarse con Alfonso XIII de España, introdujo la enfermedad en la familia real
española. El príncipe de Asturias, Alfonso, así como Gonzalo, el hijo menor, sufrieron la enfermedad. La familia real
española fue expulsada del país con la proclamación de la II República en 1931. Alfonso renunció a sus derechos de
sucesión para casarse con una plebeya en 1933. En 1938 murió en Miami en un accidente de tráfico, posiblemente a causa
de su hemofilia. Gonzalo murió también de un accidente de tráfico en 1934. No dejaron descendencia.

Su hermano Jaime era sordo, y renunció a los derechos de sucesión en 1933 por ser considerado por su padre incapaz
para heredar el trono. El heredero del discutible trono de España pasó a ser Juan, padre del rey Juan Carlos I. Al estar
libre Juan de hemofilia, la familia real española actual quedó libre de tal enfermedad.

Así pues, aunque los herederos del trono de España quedrían libres de la hemofilia, es posible que parientes más o menos
cercanos del monarca actual la sufran. Un ejemplo podría ser Alessandro Lecquio, cuya bisabuela Victoria Eugenia es la
abuela de Juan Carlos. Pero nos tememos que si Lecquio fuera hemofílico ya nos hubiéramos enterado. El árbol
genealógico de la reina Victoria y sus descendientes no deja de ser intrincádisimo. Su padres ya eran primos hermanos, y
entre sus descencientes se encuentran tanto la reina Isabel II como su marido, Felipe de Edimburgo. Asimismo, Juan
Carlos I y Sofía de Grecia son parientes de sangre al compartir el complicado árbol genealógico de la reina Victoria.
Responde:

1. Cuál es el significado del término consanguinidad y la relación que tiene con el caso de la reina victoria y la lectura
sobre Carlos II.
2. La princesa Alicia se casó con el duque de Hesse, teniendo dos hijas portadoras, Alejandra e Irene, y un hijo
afectado, Federico de Hesse. Explica basándote en el cuadro de Punnet para este cruzamiento cuáles eran las
probabilidades de que Alicia tenga hijos sanos, hijos portadores e hijos enfermos.
3. En la especie humana el poder plegar la lengua depende de un gen dominante (L); el gen que determina no poder
hacerlo (lengua recta) es recesivo (l). Sabiendo que Juan puede plegar la lengua, Ana no puede hacerlo y el padre
de Juan tampoco ¿Qué probabilidades tienen Juan y Ana de tener un hijo que pueda plegar la lengua? Haz un
esquema de cruzamiento bien hecho.
4. Los grupos sanguíneos en la especie humana están determinados por tres genes alelos: IA, que determina el grupo
A, IB, que determina el grupo B e i, que determina el grupo O. Los genes IA e IB son codominantes y ambos son
dominantes respecto al gen i que es recesivo.
A) ¿Cómo podrán ser los hijos de un hombre de grupo O y de una mujer de grupo AB? Haz el cuadro de
Punnet para este cruzamiento.
B) Cómo podrán ser los hijos de un hombre de grupo AB y de una mujer de grupo AB? Haz el cuadro de
Punnet para este cruzamiento.
C) ¿Cómo podrán ser los hijos de un hombre de grupo A, cuya madre era del grupo O, y de una mujer de
grupo B, cuyo padre era del grupo O? Haz el cuadro de Punnet para este cruzamiento.
 5. Esta manera de representar el resultado de cruzamientos se denomina árbol genealógico o pedigree (o
pedigrí). Los cuadrados representan el sexo masculino y los círculos el femenino. En este árbol genealógico, el
color oscuro representa el daltonismo (recuerda que se debe a un alelo que va en el cromosoma X y se representa
como Xd). Intenta deducir los genotipos de todos los individuos de esta familia (3, 4, 5 y 6 son los hijos de 1 y 2).

Aclaración importante: En un pedigrí, la descendencia de un cruzamiento concreto no aparecen necesariamente en la

proporciones como en otras representaciones que hemos visto en clase, en problemas de genética anteriores. Es decir,
que por ejemplo podría dar la casualidad de que nacieran dos o tres hijos de ojos azules (aa) de una pareja de ojos
marrones (Aa x Aa) (del mismo modo que pueden salir tres “caras” si arrojamos una moneda, a pesar de que la
probabilidad de que salga “cara” es del 50%)

6. La aniridia (dificultades en la visión) en el hombre se debe a un factor dominante (A). La jaqueca es debida a
otro gen también dominante (J). Un hombre que padecía de aniridia y cuya madre no, se casó con una mujer que
sufría jaqueca, pero cuyo padre no la sufría. ¿Qué proporción de sus hijos sufrirán ambos males?.

7. Una mujer lleva en uno de sus cromosomas X un gen letal recesivo l y en el otro el dominante normal L. ¿Cuál
es la proporción de sexos en la descendencia de esta mujer con un hombre normal?.

8. ¿Puede nacer un hijo albino de una pareja no albina? ¿Y puede nacer una hija albina de esta misma pareja?
(Antes de responder busca información sobre cómo se hereda el daltonismo).

9. Dos amigos se encuentran en el bar y el más joven dice: “Estoy mosqueado, mi mujer ha tenido un hijo del
que no estoy muy seguro de ser el padre. Yo soy del grupo sanguíneo 0 y ella es del AB. Mi hijo es como ella, del
grupo AB. ¿Tú crees que debo preocuparme?”. El de más edad le contesta: “No te preocupes, yo soy del grupo AB
y mi mujer del 0 y hemos tenido un hijo también como ella, del grupo 0. Eso es porque los hijos heredan la sangre
de la madre por el cordón umbilical, eso me ha dicho ella”. ¿Deberían preocuparse estos amigos?.

10. El poder plegar la lengua depende de un gen dominante (L); el gen que determina no poder hacerlo (lengua
recta) es recesivo (l). La oreja con lóbulo se debe al alelo dominante (P) de un gen; la oreja sin lóbulo (o con lóbulo
pegado a la cara) se debe a un alelo recesivo (p). Recopila información sobre estos dos caracteres en todos los
miembros de tu familia que puedas (incluido/a tú mismo/a) y elabora tu propio árbol genealógico.