Actividad 5 Análisis de Pedigrí

COLEGIO GABRIEL BETANCOURT MEJÍA
Forjando Ciudadanos Humanistas y Dialógicos para el desarrollo de la Comunicación con Conciencia Social
ANÁLISIS DE PEDIGRÍ
ASIGNATURA Biología GRADO Noveno FECHA Nota

DOCENTE Milton Enrique Bastidas Medina PERIODO III Septiembre de 2018
DESEMPEÑO Analiza cruces genéticos
 Explicar el pedigrí en diferentes situaciones
OBJETIVO
 Aplicar conceptos de genética mendeliana y no mendeliana
PUNTUACIÓN 10 BONIFICACIÓN 4 puntos por el desarrollo completo del ejercicio
PEDIGRÍES
En organismos como guisantes y moscas de la fruta, los científicos pueden realizar cruces para el estudio de las
relaciones genéticas. En el caso de los humanos, un científico estudia la historia familiar mediante un pedigrí, un
diagrama que rastrea la herencia de un rasgo particular a través de muchas generaciones. Un pedigrí usa símbolos para
ilustrar la herencia del rasgo. Los cuadrados representan a los machos y los círculos a las hembras, como se muestra en
la Figura 1. El que expresa el rasgo en estudio se representa por un círculo o cuadrado oscuro o relleno, según su género.
Un cuadrado o círculo vacío representa al que no expresa el rasgo.
Una línea horizontal entre dos símbolos muestra que estos individuos son los padres de la descendencia enumerada en
la parte inferior. La descendencia se enumera en orden descendiente de nacimiento de izquierda a derecha y se conecta
entre sí y a sus progenitores.
Un pedigrí usa un sistema numérico en el cual los números romanos representan las generaciones y los individuos se
numeran por orden de nacimiento mediante números arábigos. Por ejemplo, en la Figura 1 , el individuo II1 es la hembra
mayor de la generación II.
Figura 1. Un pedigrí usa símbolos estándar para indicar lo que se conoce sobre los rasgos en estudio.
Análisis de un pedigrí
El pedigrí de la Figura 2 ilustra la enfermedad de Tay-Sachs. La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno genético

recesivo causado por la falta de una enzima que participa en el metabolismo lipídico. La enzima faltante causa la
acumulación de lípidos en el sistema nervioso central, lo cual puede llevar a la muerte.
Examina el pedigrí de la Figura 2. Nota que dos padres no afectados, I1 y I2, tienen un hijo afectado, II3, lo que indica
que cada progenitor tiene un alelo recesivo; es decir, ambos son heterocigotos y portadores de ese rasgo. El cuadrado y
el círculo a medio rellenar muestran que los dos padres son portadores.
Figura 2. Este pedigrí ilustra la herencia del trastorno recesivo de la enfermedad de Tay-Sachs. Nota que dos padres no afectados (I1 y I2) pueden
tener un hijo afectado (II3).
El pedigrí de la Figura 3 muestra la herencia del trastorno genético dominante polidactilia. Las personas con este
trastorno tienen dedos adicionales en las manos y en los pies. Recuerda que en la herencia dominante, el rasgo se
expresa al estar presente por lo menos un alelo dominante. Un individuo con un padre no afectado y uno con polidactilia
puede ser tanto heterocigoto como homocigoto recesivo para el rasgo. Cada persona no afectada sería homocigota
recesiva para el rasgo.
Por ejemplo, en la Figura 3 el individuo I2 tiene polidactilia, indicada por el círculo oscuro. Como el individuo presenta el
rasgo, puede ser homocigoto dominante o heterocigoto. Se puede inferir que es heterocigoto (tiene un gen dominante y
uno recesivo) porque los descendientes II3 y II4 no presentan el rasgo. Observa que II6 y II7, dos padres que no
presentan el rasgo, tienen un descendiente sin el rasgo, III2.
Figura 3. Este pedigrí ilustra la herencia de un trastorno dominante. Nota que los padres afectados pueden pasar sus genes (II2, II5) pero los
padres no afectados no pueden tener un hijo afectado (III2).
Inferir genotipos El pedigrí se usa para inferir genotipos a partir de la observación de fenotipos. Al conocer rasgos
físicos, los genealogistas pueden determinar los genes que más probablemente podría tener un individuo. Se analizan
los fenotipos de familias enteras para determinar los genotipos familiares, como se representa en la Figura 3.
Los pedigríes ayudan a los consejeros genéticos a determinar si los patrones de herencia son dominantes o recesivos.
Una vez determinado el patrón de herencia, los genotipos de los individuos se pueden resolver ampliamente a través de
un análisis de pedigrí. Para analizar el pedigrí, se estudia un rasgo en particular y se determina si el rasgo es dominante o
recesivo. Los rasgos dominantes son más fáciles de reconocer que los rasgos recesivos, porque los rasgos dominantes se
exhiben en el fenotipo.
Un rasgo recesivo no se expresa a menos que la persona sea homocigota recesiva para el rasgo. Esto significa que cada
progenitor pasa un alelo recesivo. Al expresarse los rasgos recesivos, los antepasados de la persona que expresa el rasgo
se siguen por varias generaciones para determinar qué padres o abuelos eran portadores del alelo recesivo.
Predecir trastornos Si se mantienen buenos registros familiares, se pueden predecir los trastornos en descendientes
futuros. Sin embargo, se puede esperar más exactitud si se pueden evaluar varios individuos en la familia. El estudio de
la genética humana es difícil, porque los científicos están limitados por el tiempo, la ética y las circunstancias. Por
ejemplo, cuando el estudio implica humanos, toma décadas para que madure cada generación y luego tenga
descendientes. Por eso, donde existen buenos registros, los científicos aplican el análisis del pedigrí para estudiar los
patrones de herencia, determinar fenotipos y cerciorarse de los genotipos dentro de una familia.
Síntesis árboles genealógicos
1. Individuos de la misma generación (números romanos) aparecen en la misma fila.

2. El hombre mediante cuadrados. Blanco si es sano y relleno, si tiene la enfermedad.
3. La mujer mediante círculos. Blanco si es sano y relleno, si tiene la enfermedad.
4. Los gemelos monocigóticos salen del mismo punto y se bifurcan, los mellizos (gemelos dicigóticos) salen del
mismo punto.
5. El matrimonio consanguíneo se representa con una doble línea. Los rombos representan individuos no
viables (abortos)
Del análisis del árbol genealógico podemos deducir:
- Carácter dominante o recesivo.

- Carácter ligado al sexo o no ligado.
- Genotipo posible de cada individuo.
- Fenotipo posible de cada individuo.
Normas sencillas para saber si un gen está ligado al sexo
1. El gen no estará ligado al cromosoma Y si lo presenta un hijo varón pero no lo tiene su padre.
2. Si el gen es recesivo, no estará ligado al cromosoma X si el padre no presenta ese carácter pero presenta una
hija que si lo presenta.
3. Si el gen es recesivo, no estará ligado al cromosoma X si una madre con el carácter tiene un hijo varón si él.
4. Si el gen es dominante, no estará ligado al X si el padre presenta el carácter y no lo presentan todas sus
hijas, independientemente de cómo sea la madre.
Con base en la información anterior analice uno de los siguientes casos:
ACTIVIDAD
1. Lea la información acerca de la elaboración y análisis de pedigríes.

2. Lea y construya un árbol genealógico de la familia asignada en power point.
3. De acuerdo con el árbol genealógico determine:
a. ¿cuál es el carácter a analizar?
b. Si el carácter es dominante o recesivo.
c. Si el carácter es ligado al sexo o no ligado.
d. El genotipo posible de cada individuo.
e. El Fenotipo posible de cada individuo.
LA FAMILIA SINGH
Neela y Samir Singh son una pareja saludable, no consanguínea, de ascendencia india. La Sra. Singh tiene 30 años, y este
es su primer embarazo. Actualmente tiene 10 semanas de embarazo.
Dada la historia familiar de abortos espontáneos recurrentes en el primer trimestre, así como la presencia de niños con
múltiples anormalidades y graves retrasos en el desarrollo que fallecieron pronto después del nacimiento, el doctor de
la Sra. Singh ha recomendado realizar estudios de las vellosidades coriónicas para descartar cualquier anomalía
estructural cromosómica.
El Sr. Singh tiene 28 años de edad y, según los informes, está en buena salud. Él tiene:
 tres hermanos, de 26, 31 y 35 años.

 El de 26 años es sano y tiene una hija de 3 años saludable.
 El de 31 años de edad está sano y tiene dos hijos de 7 y 5 años de edad.
 El hermano de 35 años tiene buena salud. Su hijo de 11 años ha sido diagnosticado con discapacidad intelectual
leve Y tiene una hija de 8 años sana.
La madre del Sr. Singh tiene 54 años de edad, y se le ha diagnosticado degeneración macular (es un trastorno ocular
que destruye lentamente la visión central y aguda, lo cual dificulta la lectura y la visualización de detalles
finos), lo que puede conducir a enfermedades graves pérdida de la visión e incluso ceguera. Ella tiene:
 Tres hermanas que tienen entre 50 y 60 años. Están en buen estado de salud para su edad. Cada uno tiene
cuatro niños sanos, dos niños y dos niñas cada una.
El padre de Singh tiene 55 años y tiene buena salud. Él tiene:
Un hermano de 60 años, tiene una hija de 30 años que está sana (tiene un par de gemelos y una hija de 5 años de edad y
en buen estado de salud) y un hijo de 35 años que no tiene hijos.
La Sra. Singh informa que existe un "problema genético" en su familia. Ella recuerda haber sido testigo de que ella fue
examinada para este "problema" de la familia cuando era niña y aunque ella está perfectamente sana, algo está "mal"
con su información genética. La Sra. Singh no tiene ninguna documentación médica de los resultados de sus exámenes y
ella explicó que su familia no discute este asunto en absoluto. Ella informa que:
 Dos hermanas nacieron con defectos de nacimiento severos y murieron poco después del nacimiento.
 Su hermano mayor de 30 años está sano y tiene un hijo sano de 3 años, pero él y su esposa han experimentado
tres abortos espontáneos del primer trimestre.
 Sus dos hermanos menores (un hermano y una hermana) aún no están casados y tienen buena salud.
La madre de la señora Singh murió el año pasado por neumonía. Tenía 55 años. Ella tiene:
 Un hermano vivo (57 años de edad) que tiene tres niños sanos.
 Una hermana que murió de niña en un accidente.
El padre de la Sra. Singh tiene 57 años. Sufre de depresión severa debido a la pérdida de su esposa.
 Su hermana y su hermano tuvieron varios niños que nacieron con graves defectos de nacimiento y murieron
poco después del nacimiento.
LA FAMILIA JACKSON
Calvin y Cherise Jackson son un par sano no consanguíneo de ascendencia afroamericana. La Sra. Jackson tiene 33 años
años de edad, y actualmente está embarazada de 9 semanas. Dado su historial previo de embarazos, están muy
preocupados por la salud de su feto. Ellos solicitaron que el muestreo de la vellosidad coriónica se realice para descartar
cualquier anomalía en los cromosomas del feto
La señora Jackson tiene 33 años y sufre de asma, por lo que necesita medicación y un inhalador. La Sra. Jackson informa
que ella fue adoptada, y ella no tiene historia sobre sus padres biológicos.
 Este es el cuarto embarazo de la pareja juntos: tienen una hija de 3 años que nació con un labio leporino, que
fue reparado quirúrgicamente. El Sr. y la Sra. Jackson también han sufrido dos abortos espontáneos en el primer
trimestre.
El señor Jackson es un hombre sano de 35 años y tiene una hija de 10 años sana de un matrimonio anterior. El señor
Jackson tiene hermanos gemelos idénticos que tienen 32 años.
 Un hermano tiene dos hijos: un hijo sano de 4 años y una hija de 2 años a quien se le ha diagnosticado anemia
falciforme.
 El otro hermano y su esposa están esperando actualmente a su primer hijo.
La madre de Jackson tiene 67 años y sufre de diabetes.
 Tiene dos hermanos. Sus dos hermanos (de 70 y 72 años) también tienen diabetes.
 El hermano mayor tiene dos hijas sanas de más de 50 años.
 Su otro hermano tenía un hijo que tenía anemia de células falciformes y murió de complicaciones de la
enfermedad cuando él tenía 14 años. Él también tiene una hija sana que está en sus 40 y se informa que tiene
buena salud.
El padre del Sr. Jackson está fallecido y falleció de complicaciones por un accidente cerebrovascular masivo cuando tenía
66 años. Él era hijo único.
LA FAMILIA RAMÍREZ
Rosa y Juan Ramírez son una pareja saludable y no consanguínea de Ecuador. La señora Ramírez tiene 23 años y
actualmente tiene 20 semanas (5 meses) de embarazo.
Hace unas semanas, cuando tenía quince semanas de embarazo, la señora Ramírez optó por hacerse una prueba de
detección prenatal en su sangre. Una prueba de detección no es diagnóstica, sólo puede sugerir una posibilidad
estadística de que exista un problema.
Los resultados de la evaluación de la Sra. Ramírez indicaron una mayor probabilidad de que su feto pudiera tener una
anomalía cromosómica.
Se realizó una ecografía para tomar mediciones fetales y para descartar cualquier anomalía estructural. Reveló que el
feto:
 Huesos del fémur (muslo) acortados,

 Una cabeza agrandada,
 Y un grave defecto del corazón.
Estos resultados anormales de ultrasonido, junto con los resultados anormales de las pruebas de detección de sangre
llevaron al Sr. y la Sra. Ramírez a tener la amniocentesis. El obstetra del Sr. y la Sra. Ramírez espera obtener información
sobre los cromosomas fetales y determinar si los hallazgos anómalos por ultrasonido son el resultado de un problema
cromosómico.
La Sra. Ramírez tiene una hermana y cuatro hermanos:
 Este es el tercer embarazo de la pareja juntos: tienen una hija sana de 2 años y han experimentado un aborto
espontáneo que ocurrió en el primer trimestre.
 A su hermana de 25 años se le diagnosticó diabetes juvenil cuando era niña. Ella tiene gemelas no idénticas
saludables de 2 años de edad.
 Su hermano de 21 años está sano y espera su primer hijo.

 Sus 3 hermanos restantes están en Ecuador y todos tienen menos de 17 años (sin hijos)
 La madre de la señora Ramírez tiene 56 años de edad, y tuvo una histerectomía el año pasado (su útero fue
extirpado) debido al cáncer uterino.
 Ella tiene tres hermanas mayores que están todas sobre los 60 años. Todos ellos tienen hijos que, según los
informes, están en buena salud. La señora Ramírez no tiene mucha información sobre la historia familiar de su
madre.
El padre de la señora Ramírez murió en un accidente cuando tenía 53 años.
Él Tenía varios hermanos y hermanas, pero la señora Ramírez no tiene información sobre ellos ni sobre sus hijos. No
tiene conocimiento de defectos congénitos o retrasos en el desarrollo de su familia.
El Sr. Ramírez es un hombre sano de 25 años que ha sido diagnosticado con asma. Él tiene:
 Dos hermanas mayores (de 27 y 29 años de edad) que han sufrido abortos espontáneos en el primer
trimestre. Su hermana de 27 años; tuvo dos abortos espontáneos y no tiene hijos vivos, y su hermana de 29
años de edad tuvo tres abortos involuntarios y tiene un hijo de 5 años, con síndrome de Down.
 El Sr. Ramírez informa que su padre es hijo único. Sus padres (abuelos del Sr. Ramírez) experimentaron cinco
abortos espontáneos en el primer trimestre, y tuvo una hermana que nació con múltiples defectos de
nacimiento. Murió cuando tenía 2 años
 La madre de Ramírez está sana y tiene unos 50 años. Ambos padres del Sr. Ramírez viven en Ecuador, y él no
tiene la oportunidad de verlos con la frecuencia que él quisiera.
LA FAMILIA LOBO
Jill y Mitchell Wolf son una pareja sana y no consanguínea de ascendencia judía canadiense y europea oriental. La señora
Wolf tiene 31 años, y este es su tercer embarazo.
Se hizo un ultrasonido a las 20 semanas para observar la anatomía fetal que reveló múltiples anomalías:
 un estrechamiento de la aorta, la arteria principal del corazón,

 un gran riñón único que atraviesa el abdomen llamado riñón en herradura,
 Y se observó una acumulación de líquido en la base del cuello fetal.
El Sr. y la Sra. Wolf eligieron continuar con el procedimiento de amniocentesis para determinar si el patrón observado de
anomalías representa un trastorno cromosómico.
La señora Wolf es originaria de Montreal, Canadá. Ella tiene:
 un hijo sano de 9 años de un matrimonio anterior.

 una hija sana de 5 años con el Sr. Wolf.
 un hermano mayor. Tiene una hija sana de 16 años y un hijo de 13 años que nació con un defecto cardíaco que
fue reparado después del nacimiento.
La madre de la señora Wolf tiene 53 años y ha sido diagnosticada con cáncer de mama. Actualmente está recibiendo
radioterapia. Ella tiene:
 Una hermana de 60 años de edad que fue diagnosticada con cáncer de piel a mediados de los 50 años. Ella tiene
tres hijos sanos que están sobre los 30 años con sus hijos sanos.
El padre de la señora Wolf tiene 66 años y tiene presión arterial alta. Él tiene:
 un hermano menor de 52 años que tiene una hija que fue adoptada de Corea cuando era un bebé.
El Sr. Wolf tiene 40 años. Él tiene un hijo sano de 11 años de un matrimonio anterior.
La madre de Wolf tiene unos 70 años y ha estado exhibiendo signos tempranos de la enfermedad de Parkinson. Ella
tiene:
 Dos hermanos que están cerca de los sesenta años.

 Uno tuvo un ataque al corazón el año pasado. Tiene dos hijas, cada una tiene un hijo y una hija.
El padre de Wolf tiene unos 70 años. Sufrió un derrame leve hace 3 años y ha estado en terapia física desde entonces. Él
tiene:
 Una hermana que murió en un accidente de coche cuando tenía 68 años. Ella tuvo tres hijos, dos hijos y una hija.
Actualmente están vivos y están bien de salud. Cada uno tiene un hijo.
LA FAMILIA DOHERTY
Sean y Karen Doherty son una pareja caucásica sana y no consanguínea. El Sr. Doherty informa que su familia es oriunda
de Irlanda y Escocia, mientras que la familia de la señora Doherty es de descendencia completamente sueca. La Sra.
Doherty es una mujer sana de 42 años de edad que actualmente está embarazada de 16 semanas (4 meses). Este es el
tercer embarazo de la pareja tienen dos hijos sanos, de 5 años y 8 años. El obstetra de la Sra. Doherty recomendó que
ella debe tener una amniocentesis realizada porque tiene una edad para la maternidad avanzada.
La Sra. Doherty tiene:
 Una hermana de 38 años de buena salud con dos hijas sanas de 4 y 3 años de edad.
 El padre de la señora Doherty tiene 79 años y el año pasado sufrió un ataque cardíaco. Él tiene una hermana viva
de 80 años de edad, que tiene dos hijos (de 58 y 53 años) que están en buen estado de salud para su edad.
 La madre de la señora Doherty tiene 75 años y está en buena salud. Ella tenía un hermano que murió cuando
tenía 76 años de un derrame cerebral. Este hermano tuvo una hija que murió cuando 13 años de edad de un
"problema respiratorio". La Sra. Doherty no tiene más información acerca de esta familiar.
El Sr. Doherty es un hombre de 45 años de buena salud. Tiene una hermana adoptiva de 40 años, que tiene tres hijas,
todas sanas.
 La madre de Doherty tiene 75 años y tiene diabetes. Ella es hija única.

 El padre de Doherty tiene 76 años y tenía dos hermanas. Una hermana nació con trisomía 21 y murió de
problemas cardíacos cuando tenía 20 años.
 Su otra hermana tiene 70 años y está en buena salud para su edad. Ella nunca tuvo hijos.

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COLEGIO GABRIEL BETANCOURT MEJÍA

ASIGNATURA Biología GRADO Noveno FECHA Nota

El pedigrí de la Figura 2 ilustra la enfermedad de Tay-Sachs. La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno genético

Síntesis árboles genealógicos

1. Individuos de la misma generación (números romanos) aparecen en la misma fila.

Del análisis del árbol genealógico podemos deducir:

- Carácter dominante o recesivo.

Normas sencillas para saber si un gen está ligado al sexo

Con base en la información anterior analice uno de los siguientes casos:

1. Lea la información acerca de la elaboración y análisis de pedigríes.

 tres hermanos, de 26, 31 y 35 años.

El padre de Singh tiene 55 años y tiene buena salud. Él tiene:

La madre de Jackson tiene 67 años y sufre de diabetes.

 Huesos del fémur (muslo) acortados,

La Sra. Ramírez tiene una hermana y cuatro hermanos:

 Su hermano de 21 años está sano y espera su primer hijo.

El padre de la señora Ramírez murió en un accidente cuando tenía 53 años.

 un estrechamiento de la aorta, la arteria principal del corazón,

La señora Wolf es originaria de Montreal, Canadá. Ella tiene:

 un hijo sano de 9 años de un matrimonio anterior.

 Dos hermanos que están cerca de los sesenta años.

La Sra. Doherty tiene:

 La madre de Doherty tiene 75 años y tiene diabetes. Ella es hija única.

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