PATOLOGÍAS NEUROLÓGICAS Klga.

Margaret Mellado Pilar

TTKK NEUROLOGÍA I
POBLACION INFANTO-JUVENIL Mayo, 2022
 SINDROME DE DOWN
- Cromosomopatía más frecuente → 2.5 por
cada 1000 nacidos.
- Sospecha prenatal → marcadores
presentes en la ecografía (como la
translucencia nucal fetal y la presencia-
ausencia del hueso nasal)
- Factores de riesgo: agentes genéticos, físicos,
químicos, inmunológicos, etc

Edad materna avanzada

Anomalías cromosómicas de los Exposición precigótica materna a
padres radiaciones ionizantes *1/3 de casos nacen de madres de 40
años o más
NAZER H, JULIO, & CIFUENTES O, LUCÍA. (2011). Estudio epidemiológico global del síndrome de Down. Revista chilena de
pediatría, 82(2), 105-112. https://dx.doi.org/10.4067/S0370-41062011000200004
 A nivel sistémico:

Sistema
Sensoriomotor Cognitivo Genito-urinario Sistema Visual
cardiovascular
• Hipotonía (100%) • Cardiopatías • Discapacidad • Control de • Cataratas (5%)
• Hiperlaxitud congénitas (40- intelectual (97.5%) esfínteres • Estrabismo (44%)
(100%) 62%) • Alt funciones • Desarrollo gonodal • Errores de
• Hiporreflexia • Disfunción valvular ejecutivas (disgenesia) refracción (50%)
• Trastornos de la • Adquisición del
coordinación lenguaje
motriz
• Alt praxia fina
• Disfunción
integración
sensorial
• Retraso del
crecimiento
 influyen sobre sistema sensoriomotor:
Overexpression
Disfunción SNC
genes cromosona 21
- Alteraciones del balance: Rx
posturales
1. Hipotonía - Torque articular
- Eficiencia en la contracción
VC: cerebelo, cuerpo muscular necesaria para
Volumen cortical, n°
neuronas
calloso, hipocampo, AVD’s
lóbulos F, P. - Tiempo de reacción

- Alt orientación postural: pie

2. Hiperlaxitud: plano, recurvatum, pelvis.
Alt mielinización a
nivel central y Expresión NT’S - Inestabilidad articular, BS.
periférico

- Especialmente mm
antigravitatoria de
Procesos 3. Disminución fuerza
degenerativos y CC- tronco- MMII
muscular
apoptosis neuronal - Adquisición hitos
motores.

Azzam, A.M. (2019) Efficacy of Sensory Integration Therapy in Improving Gross Motor Coordination and Grip Control in Down Syndrome Children. World Journal of
Neuroscience, 9, 23-38
c

c
Control de cabeza: 6 meses
Sedente independiente: 8,5 a 15.2 meses
Gateo: 13 a 23 meses
Marcha: 19 a 36 meses
Balbuceo canónico: 18 y 36 meses
Control vesical: 5 años
Sitting:
- Correlación moderada con lenguaje “balbuceo”. Relacionado con
la presión de glotis en supino versus en sedente donde la lengua
se posterioriza para articular.
- A nivel cognitivo: favorece interacción, lenguaje no-verbal,
atención conjunta.
- “el lenguaje da forma al pensamiento”
 Control Urinario:
- Preescolares que adquieren control de esfínter tienen mayores
niveles de desempeño, motor, cognitivo y socio-emocional
- Regulación y activación de cortex motor-sensitivo, frontal,
insula, gyrus cingulado, parieto-occipital.
- La activación de la zona frontal nos da a entender su
correlación con el desarrollo cognitivo.
- Mayor participación y autonomía.
 Comparison of different therapy approaches in
children with Down syndrome

Children with Down syndrome have sensory integrative dysfunction as a result of limited sensory
experience from lack of normal motor control.
Lineamiento Terapéutico
Entrenamiento habilidades
locomotoras
DISRAFIA ESPINAL
Disrafias espinales:
“ Grupo de malformaciones congénitas mas frecuentes derivadas de defectos de cierre del tubo neural.
Estas patologías se presentan en 2 tipos de variantes:

Disrafia Disrafia
espinal Vertebras
espinal Meningocele:
oculta malformadas con abierta meninges sobresalen
indemnidad de piel. de la apertura
Raramente espinal. Poco
sintomático sintomático

MMG: compromete
Lipomas, medula medula, meninges y
anclada, quistes LCR, contenidos en
dermoides, etc. un saco quístico. 166
casos anualmente
 Espina Bífida

Espina Bífida Oculta

Meningocele

Mielomeningocele
 Descenso anormal de estructuras del SNC
(amígdalas cerebelosas) por debajo del foramen
magno. Presente en el 80-90% de los casos.
Signos/síntomas: alt deglución, apnea, bradicardia

Aumento del LCR en ventrículos, alt en

recirculación, ocasiona deño neuronal, compromiso
motor espástico en 4 EE, a nivel cognitivo,
deficiencias sensoriales.
Manifestaciones Clínicas
Manifestaciones Clínicas:

• Paresia
S. M-E • Vejiga neurogénica
• Hipotonía • Disfuncional intestinal
• Espasticidad (20%) casos • Pie bot •
• Alt sensibilidad • Recurvatum
superficial y profunda. • Escoliosis (sobre T12)
• Contracturas m/a
• Hiperlordosis
S.
Otros sistemas:
neuromuscular
Nivel Neurológico → Niveles Funcionales
Cremer, R. y Pauly, M. (2012). Niveles de movilidad en niños y adolescentes con espina bífida: parámetros clínicos que predicen la movilidad y
el mantenimiento de estas habilidades. Revista europea de cirugía pediátrica, 23 (02), 110-114. doi: 10.1055 / s-0032-1324689
Nivel de Función y AATT
Enfoque CIF
Lineamientos
Terapéuticos
Lineamientos
Terapéuticos
MIOPATÍAS HEREDITARIAS
 Distrofia Muscular de Duchenne y Becker
Definición: miopatía progresiva.
• Alteración ligada al X recesivo → mutación del gen Xp21 → Codifica la distrofina

Distrofina
• Previene la degeneración de la fibra muscular, proporciona estabilidad mecánica entre la miofibra y su
membrana celular.
• Tejido cardiaco, esquelético y neural.

Becker
Función de Distrofina

Duchenne
 Sexo masculino (2-4 años)

Retraso en hitos motores

Paresia tren inferior

Sospecha-
diagnóstico Hipertrofia en pantorrillas
clínico Gowers sign

30% DI

+ medición CK plasma (enzimas ME)

•-
- 2-3 años: dificultad en marcha, subir escaleras, caídas frecuentes.
- 10-12: utiliza SR
- 20 años: VMNI
- Esperanza de vida en promedio 25 - 40 años.
Manifestaciones Clínicas
Lineamientos terapéuticos
• Evaluación de la f(x) respiratoria anualmente desde el dg y luego cada 6 m
tras la perdida de marcha independiente.
Atención • Hipoventilación nocturna, fatiga, anorexia, cefalea matutina, despertares
respiratoria nocturnos frecuentes: VMNI

• Presencia de arritmias, insuficiencia cardiaca por miocardiopatía dilatada,

fibrosis cardiaca.
Cuidados • Tratables con ECA, betabloqueantes, marcapasos.
cardiacos
Lineamientos
Terapéuticos
Ejercicios fx isométrico al 50-60% de
Fuerza intensidad (10 a 15 reps), 3 veces por
Muscular: semana, durante 12 semanas.
MMSS: cicloergómetro de brazos.
Prevención de INICIAR EN PERIODO AMBULATORIO
deformidades Elongación submaximal
M-E activa/asistida, pasiva.
Elongación pasiva a diario. (4-6 dpw.
Manejo de Sistemas de posicionamiento en el día
complicaciones a día para evitar deformidades.
respiratorias Intervención ortésica.

Manejo y tto de PERIODO NO AMBULATORIO:

alteraciones Comienzan deformidades de CV-
cardíacas escoliosis.
Elongación preventiva de EESS y
cabeza-cuello.
PATOLOGÍAS
NEUROLÓGICAS
POBLACION
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