UNIVERSIDAD

MICHOACANA DE SAN
NICOLÁS DE HIDALGO
Facultad de Ciencias Médicas y Biológicas “Dr. Ignacio Chávez”

Asignatura: Patología quirúrgica I

Profesor: Dr. Felipe de Jesús Domínguez
Chávez
Alumno (a): González Pizaña Daniela
INMUNODEFICIENC
Matrícula: 1909514H
Sección: 12
Fecha: Viernes 01 de octubre de 2021
IAS CONGÉNITAS
“La boca de otro, no la tuya,
sea la que te alabe”
—Rey Salomón
“Nada es bastante para quien
lo bastante resulta poco”

—Epicuro de
Samos
 “Es justamente con las
derrotas, las victorias y los
años como se gana el
conocimiento”
—Heinrich Mann
 Alfred Blalock
● Fue un cirujano estadounidense conocido
por sus investigaciones sobre el choque
circulatorio y el desarrollo de la operación
de Shunt de Blalock-Taussig, así como el
alivio quirúrgico de la cianosis derivada de
la tetralogía de Fallot
 August Krogh

● Fue un fisiólogo danés, ganador del

Premio Nobel de Fisiología y
Medicina en 1920 por sus trabajos
sobre la fisiología de la respiración
y de los vasos capilares.
 Joseph Babinski
● Fue un neurólogo franco-polaco. Es
reconocido mundialmente por el reflejo
de Babinski de 1896, indicativo
patológico del reflejo plantar del daño en
el sistema piramidal.
¿Qué son las • Son un grupo heterogéneo de trastornos
hereditarios ocasionados por defectos del
inmunodeficiencia desarrollo o función del sistema inmunológico

s primarias (IDP)?
Alteraciones
1. Ausencia total o parcial de algunos de los componentes celulares que componen el
sistema inmune
2. Deficiencia funcional de los componentes de la inmunidad adaptativa e innata

3. Defectos en la capacidad de reconocimiento antigénico

4. Imposibilidad para la interconexión o comunicación entre los elementos de la respuesta

inmune
5. Incapacidad para generar una respuesta efectora adecuada

6. Imposibilidad para activar los mecanismos reguladores de la respuesta inmune

 Epidemiología
❑ La prevalencia de las IDP se
encuentra entre 1,5 a 18,8 por cada
100 mil habitantes

❑ Las IDP de tipo humoral son las más

frecuentes
❑ IDP celulares/combinadas
❑ IDP de células fagocíticas
❑ Alteraciones de los componentes del
complemento
❑ Alteraciones de la inmunoregulación
10 signos de alerta de las inmunodeficiencias primarias
1. Cuatro o mas otitis en un año

2. Dos o mas sinusitis en un año

3. Dos o mas neumonías en un año

4. Abscesos recurrentes en órganos o cutáneos profundos

5. Aftas persistentes en la boca o candidiasis después del año de vida

6. Dos o más infecciones profundas

7. Dos o más meses tomando antibiótico con escasos resultados

8. Necesidad del uso de antibióticos intravenosos para resolver las infecciones

9. Retraso en el crecimiento y ganancia de peso

10. Antecedentes familiares de inmunodeficiencia primaria

 Clasificación de las IDP*
1. Inmunodeficiencias combinadas de células T y B

2. Deficiencias predominantemente de anticuerpos

3. Otros síndromes de inmunodeficiencias bien definidos

4. Enfermedades por defectos en la inmunorregulación

5. Defectos congénitos del número de fagocitos, de su función o de ambos

6. Defectos en la inmunidad innata

7. Desórdenes autoinflamatorios

8. Deficiencias de complemento

*Según el elemento efector de la respuesta inmune que se encuentra alterado

IDP asociadas con alteraciones
en el desarrollo de los
componentes del sistema inmune
adaptativo e innato
 1. INMUNODEFICIENCIA SEVERA
GRAVE (ICS)
• Son causadas por mutaciones genéticas en las
células progenitoras hematopoyéticas (CPH)

• Se originan en el saco vitelino, región aorta-

gonadal-mesonefros, región proximal de la arteria
umbilical y vitelina > hígado fetal
• Expresan CD34, CD133, receptor 2 del factor de
crecimiento endotelial vascular (VEGFR-2)
• Encargadas de generar la serie mieloide y eritroide
 2. DIGENESIA RETICULAR
• Asociado a una mutación en el gen que
codifica a la adenilato cinasa mitocondrial
(AK2)

• Agranulocitosis por bloqueo en fase

promielocítica
• Maduración de la serie eritroide y
megacariocítica normal
• Hipoplasia tímica y de órganos linfoides
secundarios

Septicemia grave, sordera neurosensorial

 3. DEFECTO DE LA CADENA
GAMMA COMÚN (γc)
• Afectación en la señalización de las
interleucinas IL-7, IL-2, IL-15, IL-9,
IL-4, IL-21

• Ausencia de linfocitos T y linfocitos

Natural Killer (NK)

• Número normal de linfocitos B,

pero con incapacidad funcional
 4. DEFICIENCIA DE ADA
• Deficiencia de la enzima
adenosindeaminasa (ADA), metaboliza
al metabolito desoxiadenosina

• La acumulación de desoxiadenosina
ocasiona muerte por apopotosis del
linaje linfoide (linfocitos T, B y NK)

• El timocito inmaduro es la célula más

afectada
 5. MUTACIONES EN RAG-1 Y
RAG-2

• (RAG, recombinase-activating genes)

• Fallan por completo en la generación de

los receptores de linfocitos específicos e
antígeno > Inmunodeficiencia grave
6. DEFICIENCIA DE ARTEMIS
• Mutaciones en el gen DCLRE1C
(DNA cross-link repair 1C), o tipo
Athabascan, cromosoma 10

• Déficit inmunológico de tipo

alinfocítico

• Infecciones virales y bacterianas

recurrentes
 7. DEFICIENCIA DE IL-7R
• Deficiencia del receptor de
interleucina 7 (ILR7), mutación en
su cadena alfa

• Interrumpe las señales de

producción de linfocitos T, los
cuales son escasos o nulos, existen
linfocitos B pero cursan con
disfunción
 8. MUTACIÓN EN CD3
• Mutaciones en los genes que codifican
tres de las cadenas proteicas individuales
que componen una parte de las
moléculas de superficie de los linfocitos
T.

• Formas: CD3D, CD3E, CD247

• Daño a linfocitos
 9. DEFICIENCIA DE CD45

• CD45 es una proteína que

se encuentra en la superficie
de todos los leucocitos y es
necesaria para el adecuado
funcionamiento de los
linfocitos T
 10. DEFICIENCIA DE JAK3
• Es originada por una mutación del gen
que codifica la enzima cinasa Janus 3
(JAK3), ubicado en el cromosoma 9

• Necesaria para el funcionamiento de la

cadena común γc

• Recuentos bajos de linfocitos T y NK,

pero normales de linfocitos B
 11. MUTACIÓN EN ZAP70

• Se han identificado 12 mutaciones, las cuales inhiben la

codificación de la proteína cinasa asociada a la cadena
Zeta o dan lugar a la síntesis de proteínas inestables no
funcionales

• Ausencia de células TCD8+

• Exceso de células TCD34+ inactivas

 12. MUTACIONES DEL TCR
• Son enfermedades autosómicas recesivas
caracterizadas por un defecto en la
expresión de TCR, defectos en TCRβ,
TCRγ y TCRδ

• Susceptibilidad a infecciones tipo varicela

zoster y viremia crónica por EBV y herpes
virus 6, enfermedad pulmonar crónica,
autoinmunidad alterada capacidad
proliferativa de linfocitos T, pero una
aparente producción normal de anticuerpos.
 13. MUTACIÓN DEL GEN
RHOH
• Mutación del gen miembro de la familia de
homología a Ras (RHOH) que codifica para la
GTPasa Rho, necesaria para las señales pre-
CR

• Ausencia de linfocitos T vírgenes circulantes,

infección severa y persistente por el virus del
papiloma humano (PV), enfermedad
broncopulmonar y linfoma de Burkitt
 14. MUTACIÓN DE LA
CINASA LCK
• La cinasa Lck es
indispensable para el
desarrollo y activación de
los linfocitos T

• Inmunodeficiencia severa,
trombocitopenia, trastornos
en la inmunorregulación,
sepsis, neumonías,
meningitis, etc.
 15. SÍNDROME DEL
LEUCOCITO DESNUDO
• Tipo I: ausencia de MHC I, bloqueo parcial o total del
desarrollo de linfocitos T CD8+, mutación en las moléculas
transportadoras Tap y tapain

• Tipo II: pérdida de la expresión de MHC de clase II, bloqueo

total o parcial del desarrollo de linfocitos T CD4+, defectos en
los factores de transcripción tales como CIITA, RFX-AP,
RFX-ANK o RFX-8

• Tipo III: ausencia de MHC I y MHC II

 16. AGAMMAGLOBULINEMIA
LIGADA AL CROMOSOMA X (DE
•
BRUTON)
Mutaciones en la señalización a través del
receptor transitorio de células B (estadio pre-
BCR): generación de linfocitos no maduros,
incapaces de producir inmunoglobulinas (Igs) de
todos los isotipos

• Mutaciones variables: cadena pesada µ,

componente λ5 (constituyentes del correceptor de
las inmunoglobulinas α; proteína adaptadora
BLNK, tirosina cinasa de Bruton (BTK)
 17. NEUTROPENIA
CONGÉNITA SEVERA
• Mutación del gen que codifica para la serina
proteasa elastasa de neutrófilos (ELA2)

• Grupo heterogéneo de IDP caracterizadas

por la reducción en el número de neutrófilos
en la médula ósea y en la sangre periférica

• Asociada a infecciones graves y recurrentes

de tipo bacterianas y fúngicas
18. SÍNDROME DE WISKOTT-
ALDRICH
• Mutaciones en la proteína WASP, que genera una
mayor actividad de la misma, aumenta la
polimerización de actina y defectos en la citocinesis y
mitosis, que afectan el desarrollo de los neutrófilos

• Expresión génica ligada a X

• Neutropenia crónica
 19. MUTACIÓN DEL GEN HAX1
• El gen HAX1 codifica para una
proteína mitocondrial involucrada en
la organización del citoesqueleto y en
el mantenimiento del potencial de
membrana mitocondrial

• Aumento de la apoptosis espontánea e

inducida por la vía del receptor de
TNF de neutrófilos

• Neutropenia
Defectos en los mecanismos efectores
asociados con alteraciones en la
activación y polarización de la
respuesta inmune
 20. DEFICIENCIA CONGÉNITA
DE CD19
• CD19 se expresa como un complejo junto
con CD21, CD81 y CD225, cuya función es
modular la señal de reconocimiento a
antígenos junto con el BCR.

• Hipogammaglobulinemia con número normal

de linfocitos B circulantes CD20+, linfocitos
B con defectos en el influjo de Ca, en la
proliferación, memoria y producción de
células plasmáticas
 21. SÍNDROME DE HIPER IgM
(HIGM)
• Mutaciones relacionadas con la
expresión de CD40 ligando
(CD40L), presente en los linfocitos
T posterior a la activación
(principalmente los Linfocitos T
Helper foliculares), es ligada al
cromosoma X

• Niveles normales o elevados de

IgM, niveles indetectables de IgG,
IgA e IgE
 22. DEFECTOS DE CD40

• Defectos de CD40 en linfocitos B,

daño en la cascada intracelular:
NEMO, CDIA, UNG y cofactor
específico de CRS (mutaciones
somáticas)

• Niveles elevados de IgM

 23. INMUNODEFICIENCIA
COMÚN VARIABLE (ICV)
• Defecto intrínseco de las células Thf
(CD4+ CXR5+), responsables de las
señales inductoras de maduración a los
linfocitos B

• Deficiencia del coestimulador inducible

de células T (ICOS)

• Producción defectuosa de interleucinas

y generación de Thf
 24. DEFICIENCIA SELECTIVA DE
IgA
• La deficiencia selectiva de
inmunoglobulina A (IgA) constituye una de
las formas mas frecuentes de
inmunodeficiencia.

• Se define por una concentración de IgA

inferior a 5 mg/dl de suero en la sangre
(siendo normales las de otras
inmunoglobulinas), con producción normal
de anticuerpos y ausencia de alteraciones
de la inmunidad celular
 25. DEFICIENCIA SELECTIVA DE
IgG
• Fallo en una o más subclases de
IgG, con una concentración
normal de IgG

• Con frecuencia se asocia a la

deficiencia de IgG4

• Infecciones bacterianas
recurrentes
 26. DEFICIENCIA SELECTIVA DE
IgM
• Afección muy rara, se ha
propuesto una supresión de la
región Cµ de las
inmunoglobulinas

• Infecciones recurrentes con

patógenos encapsulados,
generalmente durante la infancia
 27. SÍNDROME DE HIPER IgE
(HIES)
• Asociado a mutaciones homocigotas en la
tirosina cinasa 2 (TYK2), implicada en la vía de
señalización JAK-STAT

• Alteración en la producción de anticuerpos >

niveles séricos elevados de IgE

• Eccema, atipia facial, anomalías en dientes,

infecciones piógenas, infecciones recurrentes por
Candida sp., en piel, pulmones y ganglios
 28. DEFICIENCIA DE DOCK8
• Mutación del regulador del citoesqueleto
dedicador a la citocinesis 8 (DOCK8), de
carácter autosómico recesivo

• Susceptibilidad elevada a infecciones virales

(PV), sinusitis, infecciones pulmonares
bacterianas, atopia, autoinmunidad y
neoplasias de inicio temprano

• Niveles bajos de IgM y células B de memoria

Defectos en los elementos
de la inmunidad innata
 29. SÍNDROME DE MSMD

• “Mendelian susceptibility to
mycobacterial disease”

• Mutaciones en IL-12B e IL-

12RB1, deterioro en la
producción de IFN-γ, déficit de
IL-17 e IL-23

• Infecciones por micobacterias

poco virulentas
 30. MUTACIONES EN IRAK4 Y
MYD88
• Son fenocopias inmunológicas,
afectan las señales de todos los
TLR (excepto TLR3) e IL-1R

• Infecciones por: S. pneumoniae,

S. aureus, P. aeruginosa, S.
enteriditis y S. sinnei
 31. MUTACIONES EN UNC93B1
Y TLR3

• Estos defectos están relacionados

con encefalitis asociada a infección
por Herpes Simple 1 (HSV-1) con
un cuadro limitado

• Defecto de linfocitos T
 32. SÍNDROME DE DEFICIENCIA
DE NEMO
• Es una enfermedad compleja causada
por mutaciones genéticas en el gen
NEMO ligado al cromosoma X
(también conocido como IKK gamma
o IKKG)

• Interrupción del circuito CD40-IL-

12-TNFα

• Susceptibilidad a infecciones
bacterianas
33. DEFECTOS EN LAS PROTEÍNAS
DEL COMPLEMENTO IMPLICADAS
EN LA ESCICIÓN DE C3

• Estos defectos predisponen a

infecciones neumocócicas
invasivas
 34. DEFICIENCIA DE C1
• La deficiencia selectiva y completa de C1s
se caracteriza por la ausencia de la actividad
de CH50 y la actividad funcional de C1 se
presenta por debajo del 10 %. Los niveles de
C1s se encuentran sumamente bajos,
mientras que los niveles de C1r y C1q
permanecen normales

• Esta deficiencia se asocia con síndrome de

lupus, infecciones piógenas y con shock
séptico
 35. DEFICIENCIA DE C2
• Deleción en el exón 6 que codifica para el
componente C2

• Se ha descrito la asociación con

enfermedades autoinmunes como el LES
que aparece en más del 50% de estos
enfermos; o infecciones piógenas
recurrentes, particularmente debido a
bacterias encapsuladas como: Streptococcus
pneumoniae, Haemophilus influenzae tipo
B y Neisseria meningitidis 
 36. DEFICIENCIA DEL
COMPONENTE C4
• Duplicaciones, sustituciones o deleciones del
gen que codifica para C4

• Asociado a LES, glomerulonefritis e

infecciones por M. leprae, esclerosis
sistémica, hiperplasia suprarrenal congénita,
tiroiditis
 37. DEFICIENCIA DEL FACTOR
D
• Mutaciones en el gen que codifica para el factor D, el cual está ubicado en el cromosoma 19, herencia
autosómica recesiva

• Los pacientes con esta deficiencia presentan una elevada susceptibilidad a padecer de infecciones causadas
por Neumococcus, Haemophilus y Staphilococcus , así como infecciones severas con Neisseria meningitidis
 38. DEFICIENCIA DE
PROPERDINA
• Es una mutación de herencia recesiva
ligada al cromosoma X y altamente
heterogénea.

• Fenotipo I: deficiencia completa de

properdina
• Fenotipo II: deficiencia incompleta,
niveles bjos de properdina
• Fenotipo III: trastorno en la función
reguladora

• Aumento de infecciones por Neisseria

 39. DEFICIENCIA DE C3
• Mutaciones genéticas que incluyen defectos
de empalme, una deleción parcial del gen y
una sustitución de aminoácidos.

• Infecciones recurrentes similares a las que

tienen los niños con
hipogammaglobulinemia. Son frecuentes en
estos enfermos las enfermedades causadas
por depósitos de inmunocomplejos, entre las
que se encuentran el LES y la
glomerulonefritis
 40. DEFICIENCIA DE C5
• La deficiencia de C5 es causada por diferentes
defectos moleculares que ocurren al nivel del
gen que codifica para esta proteína.

• Se caracteriza por la presencia recurrente de

meningitis meningocócica y por una elevada
susceptibilidad a infecciones gonocócicas
diseminadas. Algunos pacientes son
asíntomáticos.
 41. DEFICIENCIA DE C6
• Mutaciones en el gen que codifica para C6, el
cual está compuesto por 17 exones. Se han
detectado aberraciones en el exón 2 y 12.
Ambas mutaciones provocan cambios
conformacionales y la terminación prematura
del polipéptido C6

• Está frecuentemente asociada con

infecciones severas recurrentes causadas por
neiserias, sobre todo Neisseria meningitidis
 42. DEFICIENCIA DE C7
• Mutaciones homocigóticas en el gen que
codifica para C7 ubicado en el cromosoma
5

• La patogénesis de esta deficiencia es

heterogénea, la cual está frecuentemente
asociada con infecciones bacterianas
recurrentes, particularmente por Neisseria
meningitidis
 43. DEFICIENCIA DE C8
• Ausencia de una de las 3 cadenas que
componen la molécula, las cuales se
encuentran codificadas en 2
cromosomas separados (1 y 9)

• Los pacientes con deficiencia de este

componente son generalmente
susceptibles a padecer infecciones
neiseriales recurrentes y severas
 44. DEFICIENCIA DE C9
• La proteína C9 es codificada por un gen
localizado en el brazo corto del cromosoma 5.
Esta constituye una deficiencia heterocigótica
caracterizada por 2 mutaciones puntuales
segregadas independientemente

• La incapacidad para sintetizar C9 casi no

representa un riesgo y solamente se ha descrito
una susceptibilidad discreta a los
meningococos
 45. ENFERMEDAD
GRANULOMATOSA CRÓNICA
• Mutaciones tanto ligadas al
cromosoma X como autosómicas
dominates o recesivas en los
componentes de la enzima
NADPH-oxidasa

• Afectación a células fagocíticas

 46. DEFICIENCIA EN LA
ADHESIÓN DE LEUCOCITOS
TIPO I
• Defectos en la expresión de integrinas
β2

• No se lleva a acabo el proceso de

adhesión y rodamiento

• Retardo mental y de crecimiento

 48. DEFICIENCIA EN LA
ADHESIÓN DE LEUCOCITOS
TIPO II
• Defectos en la expresión
de fucosa

• Se ve comprometido el
proceso de adhesión y
rodamiento
 49. DEFICIENCIAS EN LA
ADHESIÓN DE LEUCOCITOS
TIPO III
• Expresión normal de integrinas
pero no logran unirse a sus
ligandos en las células
endoteliales debido a ala
activación de RAP1.

• Forma severa, con procesos

infecciosos graves y hemorragias
recurrentes
 50. DEFECTO WHIM
• Verrugas, hipogammaglobulinemia,
infecciones y mielokathexis asociado a
neutropenia

• Mutaciones en el receptor de quimiocinas

CXCR4
• Predispone a la infección crónica por PV,
lesiones severas de la piel y a nivel
cervical, anormalidades en el patró de
migración de linfocitos B a los nódulos
linfáticos
 51. EPIDERMODISPLASIA
VERRUCIFORME (EV)
• Enfermedad hereditaria autosómica recesiva
caracterizada por lesiones crónicas de la piel
causadas por ciertas cepas de PV, puede
conducir al desarrollo de cáncer

• Migración anormal de células T hacia el

epitelio infectado, así como anergia clonal
al antígeno PV45, mutaciones en genes
EVER1 y EVER2
Inmunodeficiencias por
defectos en la
inmunorregulación
 52. SÍNDROME
INMUNODESREGULACIÓN
POLIENDOCRINOPATÍA
• ENTEROPATÍA LIGADA A X (IPEX)
Ocasionada por un defecto
homocigótico en la función
de FOXP3

• Enteropatía autoinmune,
diabetes tipo 1, tiroiditis,
anemia hemolítica,
trombocitopenia, eccema

• Niveles elevados de IgE,

IgA
 53. SÍNDROME
HEMOFAGOCÍTICO
• Deficiencia en la respuesta citotóxica
de linfocitos T y células Natural Killer

• Los macrófagos activados fagocitan

células sanguíneas

• Deficiencia de perforinas o
incapacidad para secretar gránulos
citolíticos durante la exocitosis
 54. LINFOHISTIOCITOSIS
FAMILIAR
• Mutación del gen MUNC13-4. que codifica para
una proteína implicada en la exocitosis de los
gránulos citotóxicos

• Actividad deficiente de las células NK,

activación de lifocitos T CD8+, secreción
significativa de INF-γ

• Pancitopenia, hipertrigliceridemia, fibrinopenia,

hemodilución y anomalías neurológicas
 55. SÍNDROME DE GRISCELLI
• Defecto en el ensamblaje de los
gránulos citotóxicos, y es causado por
una mutación en Rab27, una proteína
de unión de GTP, asociada al tráfico
intracelular de gránulos.

• Incapacidad de células NK y
linfocitos T
 56. SÍNDROME DE CHÉDIAK-
HIGASHI
• Se debe a una deficiencia de LYST,
un regulador del tráfico lisosomal

• Defectos funcionales en lisosomas,

granulocitos, macrófagos y células
NK

• Coloración blanca de cabello, piel,

ojos
 57. SÍNDROME
LINFOPROLIFERATIVO LIGADO A
X
• Es ocasionado por un defecto de los
linfocitos T y células NK

• Respuesta anormal de a la infección por el

virus de Epstein-Barr

• Insuficiencia hepática, inmunodeficiencias,

linfoma. Enfermedad linfoproliferativa o
aplasia de médula ósea
 58. SÍNDROME
LINFOPROLIFERATIVO
AUTOINMUNE
• Proliferación policlonal de linfocitos T y
B, acumulación de linfocitos TCR αβ
doble negativos para CD4 y CD8

• Manifestaciones autoinmunes asociadas

con autoanticuerpos dirigidos contra
células sanguíneas
 59. SÍNDROME
LINFOPROLIFERATIVO
AUTOINMUNE FAS
• Mutaciones en el gen que codifica FAS1
(TNFRSF6)

• Citopenias autoinmunes

• Incremento del riesgo de linfoma

• Incremento de IgG e IgA

• Incremento de IL-10
 60. SÍNDROME
LINFOPROLIFERATIVO
AUTOINMUNE FASLG
• Mutaciones en TNFSF6

• Citopenias autoinmunes

• No hay incremento de FasL en

suero

• Lupus Eritematoso Sistémico

 61. SÍNDROME
LINFOPROLIFERATIVO
•
AUTOINMUNE CASPASA 10
Defectos en CASP10, que
codifica para la caspasa 10

• También existe citopenia

autoinmune, inducción de
apoptosis defectuosa, la
linfoproliferación es variable
tanto en gravedad como en
localización.

• Los genes modificadores aún

son desconocidos
 62. SÍNDROME
LIFOPROLIFERATIVO
•
AUTOINMUNE CASPASA 8
Defectos en CASP8

• Infecciones virales y bacterianas

recurrentes

• Hipogammaglobulienmia

• Defectos en la activación de
linfocitos

• Incremento de células NK
 63. DEFICIENCIA DE FADD

• Hipoesplenismo funcional

• Infecciones bacterianas y
virales

• Episodios de encefalopatía

• Disfunción del hígado

 64. SÍNDROME APECED
• Mutaciones y pérdida de
función del gen AIRE (o gen
regulador autoinmune)

• Enfermedad autoinmune
mediada por células T y B
dirigida contra diversas
glándulas endocrinas
(paratiroides, tiroides,
suprarrenales, gónadas,
páncreas), el hígado, la piel y
los eritrocitos
 65. INMUNODEFICIENCIA CON
INFILTRACIÓN LINFOIDE
• Es una inmunodeficiencia común variable
caracterizada por hipogammaglobulinemia,
defectos en la producción de anticuerpos,
susceptibilidad de infecciones

• Infiltración policlonal linfocitaria: enfermedad

pulmonar intersticial granulomatosa, defectos
en maduración de linfocitos B, linfadenopatías,
esplenomegalia
 66. SÍNDROME DE DIGEORGE
Es una hipoplasia o aplasia tímica y
paratiroidea que origina una
inmunodeficiencia de linfocitos T e
hipoparatiroidismo, pabellones
auriculares de implantación baja,
hendiduras faciales, mandíbula
pequeña y retraída, retraso en el
desarrollo, cardiopatías congénitas
 67. DEFICIENCIA DE STAT3
• Estatura baja

• Enteropatía

• Citopenias autoinmunes

• Linfoproliferación

• Enfermedad pulmonar intersticial

• Infecciones frecuentes
 68. DEFICIENCIA DE LRBA

• LPS-responsive and belge-like anchor

protein

• Transendocitosis de CD80/86
deficiente

• Linfocitos B muestran autofagia,

activación y supervivencia deficientes
69. ATAXIA-TELANGIECTASIA
• Es un trastorno poco frecuente caracterizado por la asociación
de una inmunodeficiencia combinada grave, que afecta la
respuesta inmune humoral, con una ataxia cerebelosa
progresiva.

• Signos neurológicos, telangiectasias, mayor susceptibilidad a

infecciones y aumento del riesgo de cáncer
 70. SÍNDROME DE GOOD

• Es una asociación de timoma e inmunodeficiencia

• Ausencia/disminución de linfocitos B,
hipogammaglobulinemia, inversión de la relación
CD4/CD8, respuesta proliferativa anormal a
mitógenos

• Infecciones sinopulmonares recurrentes

 72. DEFICIENCIA DE ITCH
• Enfermedad autoinmune
sistémica, de origen genético

• Dismorfia craneofacial
(macrocefalia, dolicocefalia,
frente prominente, proptosis
orbital, implantación baja de
orejas, micrognacia)
• Tiroiditis
• Diabetes tipo 1
• Diarrea crónica
• Hepatitis
 73. DEFICIENCIA DE
TRIPEPTIDIL-PEPTIDASA II
• Defecto en TPP2

• Linfoproliferación variable

• Citopenias autoinmunes severas

• Hipergammaglobulinemia

• Infecciones recurrentes

• Disminución de células T y B
 74. DEFICIENCIA DE JAK1 GOF

• Eosinofilia

• Enteritis eosinofílica

• Afectación de tiroides

• Crecimiento deficiente

• Infecciones virales
 75. DEFICIENCIA DE
PROLIDASA
• Mutación en PEPD

• Producción de autoanticuerpos

• Úlceras crónicas en la piel

• Eccema

• Infecciones recurrentes
 76. DEFICIENCIA DE CD25
• Mutación en IL2RA

• Linfoproliferación

• Producción de
autoanticuerpos

• Proliferación de células T

• CD4+ C25+ deficientes

disfuncionales
 77. DEFICIENCIA DE CTLA-4
• Déficit de antígeno 4 asociado a
citotoxicidad por Linfocitos T
(CTLA-4)

• Regulador negativo de las

respuestas efectoras
• Se une a CD80/86

• Su función es remover
correceptores de las APC
 78. DEFICIENCIA DE BACH2
Alteraciones

• Interleucina 2

• Diferenciación y función de linfocitos

T

• Hipermutación somática de linfocitos

B

• Funciones de macrófagos alveolares

 79. DEFICIENCIA DE IL-10
• Defectos en IL10RA, IL10RB

• Foliculitis

• Enfermedades respiratorias recurrentes

• Artritis

• Linfoma

• Disminución de IL10, IL22, IL26, IL28A,

IL28B, IL29
 80. HAPLOINSUFICIENCIA
NFATS
• Defecto en NFATS

• Infecciones sinopulmonares
recurrentes

• Disminución de las células B de

memoria

• Disminución de las células

plasmáticas
 Otras
inmunodeficiencias
primarias
 81. SÍNDROME DE NETHERTON

• Es un trastorno de la piel
caracterizado por eritrodermia
ictiosiforme congénita (EIC),
tricorrexis invaginada, problemas del
sistema inmunológico

• Mutación del gen SPINK5, que

codifica para la proteína LEKT1
 82. MUTACIONES EN LA ADN
LIGASA IV
• Mutaciones en el gen LIG4, defecto en el
componente de la vía clásica de unión de
extremos no homólogos (NHEJ)

• Microcefalia

• Anomalías cutáneas

• Fotosensibilidad

• Telengiactasias

• Leucemia/linfoma
 83. NEUTROPENIA CÍCLICA
• Trastorno caracterizado por oscilaciones
periódicas en los recuentos de neutrófilos,
que pueden ir desde niveles normales hasta
neutropenias severas

• Ciclo de 21 días

• Fiebre, úlceras bucales, neumonía,

peritonitis
 84. SÍNDROME DE OMENN
• Reticuloendoteliosis familiar con
eosinofilia
• Mutaciones en RAG

• Es una inmunodeficiencia que cursa

con eritrodermia, descamación
cutánea, alopecia, diarrea crónica,
retraso de crecimiento,
linfoadenopatías y
hepatoesplenomegalia
 85. SÍNDROME DE KOSTMAN
• Mutación de HCLS1

• Trastorno congénito de neutropenia

grave, disminución de neutrófilos
maduros

• Infecciones bacterianas recurrentes:

otitis media, neumonía, sinusitis,
infecciones urinarias, abscesos
cutáneos

• Incremento de promielocitos en
médula ósea
 86. SÍNDROME DE JOB

Es una inmunodeficiencia primaria que

produce un aumento en la concentración
de IgE, eccema crónico, abscesos e
infecciones recurrentes por S. aureus,
infecciones del tracto respiratorio y
quimiotaxis neutrófila disminuida
 87. SÍNDROME DE BUCKLEY

Es una inmunodeficiencia
hereditaria combinada de células
B y T, caracterizada por absesos
estafilocócicos recidivantes en la
piel, infecciones sinopulmonares
y dermatitis eosinófila pruriginosa
grave
 88. DEFICIENCIA DE
MIELOPEROXIDASA
• Mutación en el gen MPO

• Disminución o ausencia de la
actividad mieloperoxidasa en
neutrófilos y monocitos

• Infecciones graves, particularmente

por Candida
 89. SÍNDROME PERÍODICO
ASOCIADO CON EL TNF
• Ataques de fiebre prolongada

• Inflamación localizada severa

• Mutaciones en el gen TNFRSF1A,

que codifica para el receptor de TNF
de 55kDa
 90. HEMOGLOBINURIA
PAROXÍSTICA NOCTURNA
• Mutaciones somáticas en el gen PIGA que codifica
para una implicada en la biosíntesis de
glicosilfosfatidilinositol (GPI)

• Anemia hemolítica corpuscular

• Fallo de células madre heamtopoyéticas

• Eventos trombóticos frecuentes

 91. ANGIOEDEMA
HEREDITARIO
• Deficiencia de un inhibidor de C1
activo

• Episodios recurrentes del edema

no inflamatorio circunscrito
agudo, mediado por un fragmento
de C2 vasoactivo
 92.
HIPOGAMMAGLOBULINEMIA
TRANSITORIA DE LA INFANCIA
• Deficiencia de inmunoglobulina debida a
la disminución de nivel de IgG materna

• Niveles bajos de IgG

• Infecciones respiratorias recurrentes

• Se normaliza alrededor de los 4 años

 93. SÍNDROME DE NEZELOF
• Es una inmunodeficiencia primaria ligada a X
o autosómica recesiva.

• Atrofia de timo

• Deficiencia grave de células T

• Niveles de inmunoglobulinas normales

• Infecciones crónicas
 94. SÍNDROME DE RUPTURA
CROMOSÓMICA
• Ataxia cerebelosa progresiva

• Degeneración de las células de Purkinje

• Hipersensibilidad a los rayos X

• Mayor riesgo de cáncer

• Mutación en el gen ATM

95. SÍNDROME DE RUPTURA DE
NIJMEGEN
• Mutación en el gen NSB1, conduce a la
formación defectuosa de la proteína
nibrina, que actúa como un componente del
complejo de reparación del DNA

• Infecciones bacterianas recurrentes, niveles

bajos de IgG, IgA e IgG
96. DEFICIENCIA DE
CERNUNNOS-XLF
• Mutación en el gen cernunnos-XLF

• Desarrollo anómalo de cabeza y

sistema nervioso

• Retardo en el crecimiento

• Falta de función de linfocitos T y B

97. DEFICIENCIA DE CORONINA
1A
• Es una inmunodeficiencia
congénita grave ocasionada por
una mutación en el gen
HCORO1

• Linfocitos B normales

• Linfocitos T ausentes/
disfuncionales
98. DEFICIENCIA DE DNA-PKcs
• Es un tipo de inmunodeficiencia combinada
grave

• Infecciones graves recurrentes

• Diarrea

• Retraso en el crecimiento

• Ausencia de linfocitos T y B

• Sensibilidad celular a la radiación ionizante

99. DEFICIENCIA DE STAT5b
• Imposibilita la acción de la GH

• Enanismo

• Pubertad tradía

• Rasgos dismórficos leves

• Enfermedad pulmonar intersticial

• Eccema

• Infecciones cutáneas y pulmonares

100. FIEBRE FAMILIAR DEL
MEDITERRÁNEO
• Es una enfermedad hereditaria caracterizada
por la aparición de crisis repetidas y
autolimitadas de fiebre y serositis

• Puede complicarse a amiloidosis que

ocasiona síndrome nefrótico e insuficiencia
renal
 Bibliografía
● Afani, A., Ferreira, A., & Lanza, P. (2006). Inmunologia Basica y Clinica. Mediterraneo.

● Fukui, R., Saitoh, S.-I., Kanno, A., Onji, M., Shibata, T., Ito, A., Onji, M., Matsumoto, M., Akira,
S., Yoshida, N., & Miyake, K. (2011). Unc93B1 restricts systemic lethal inflammation by
orchestrating Toll-like receptor 7 and 9 trafficking. Immunity, 35(1), 69–81.

● García-Mariscal, A., del Blanco, B., & Hernández-Munain, C. (2013). Generación de diversidad
de los receptores de antígeno en linfocitos: validación del «modelo de accesibilidad» en el control
de la recombinación V(D)J. Inmunologia (Barcelona, Spain: 1987), 32(2), 57–69.

● Grau, I. M., Fernández, O. F., Oropesa, N. M., & de los Angeles Gómez Alarcón, M. (2010).
Déficit selectivo de IgA e Inmunodeficiencia común variable: Reporte de cinco casos.
Inmunologia (Barcelona, Spain: 1987), 29(2), 66–73.
● Martínez Grau, I., & Vargas Díaz, J. (2009). Inmunodeficiencia con ataxia telangiectasia. Reporte
de un caso. Inmunologia (Barcelona, Spain: 1987), 28(1), 12–18.

● Mazariegos, M. S., Muñoz-Ruiz, M., Reiné, J., Garcillán, B., Recio, M. J., Fernández-Malavé, E.,
& Regueiro, J. R. (2013). Inmunodeficiencias congénitas del receptor de antígeno de los linfocitos
T. Inmunologia (Barcelona, Spain: 1987), 32(3), 94–101.

● Nelson, D. L. (2006). NEMO, NFkappaB signaling and incontinentia pigmenti. Current Opinion
in Genetics & Development, 16(3), 282–288.

● Ortega, M. C. (2005). Generalidades sobre Inmunodeficiencias primarias. Universitas Médica,

46(2), 48–51.

● Pavon, L., del Carmen Jimenez, M., & Garces, M. E. (2020). Inmunologia molecular, celular y
traslacional (2nd ed.). Lippincott Williams & Wilkins.
● Fischer A. Human primary immunodeficiency diseases: a perspective. Nat Immunol 2004, 5: 23-
30.

● Al-Herz W, Bousfiha A, Casanova JL, Chapel H, Conley ME, Cunningham-Rundles C, Etzioni A,

Fischer A, Franco JL, Geha RS, Hammarström L, Nonoyama S, Notarangelo LD, Ochs HD, Puck
JM, Roifman CM, Seger R, Tang ML.. Primary immunodeficiency diseases: an update on the
classification from the international union of immunological societies expert committee for
primary immunodeficiency. Front Immunol 2011, 2: 54.

● Parvaneh N, Casanova JL, Notarangelo LD, Conley ME. Primary immunodeficiencies: a rapidly
evolving story. J Allergy Clin Immunol 2013, 131: 314-23.
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