Mutaciones genéticas

Mutación
Un cambio en la información genética que es heredada a
una célula o a un organismo

Comprensión de
Variabilidad genética
sistemas biológicos

Fuente de
Evolución enfermedades y
desórdenes
Mutaciones Cromosómicas Mutaciones Genéticas
• Afectan la cantidad o estructura • Afectan un solo gen
de los cromosomas • Clasificación
• Deleciones • Naturaleza del efecto fenotípico
• Inserciones • Agente causal
• Translocaciones • Naturaleza molecular
• Aneuploidias
• Poliploidias
 Categorías
Somáticas Germinales
• 1014 células
• 1 en cada millón de
células dividiéndose
Tipos de mutaciones
 Sustituciones de base
Transversiones

Secuencia de
aminoacidos
Gly – Ser – Val – Asp - Arg

Sustituciones de Base

Transiciones

Secuencia de
aminoacidos
?
 Inserciones y Deleciones
Originan cambios en el marco de lectura

Secuencia de
aminoácidos
Gly – Ser – Val – Asp - Arg

Secuencia de
aminoácidos ?
Secuencia de
aminoácidos ?
 Repeticiones de trinucleótidos en expansión

DNA original ATG GTT AGA CTG CAG

Inserción de trinucleótido ATG GTT AGA GGT CTG CAG

Deleción de trinucleótido ATG GTT CTG CAG

Efectos fenotípicos
Salvaje o nativo Mutado
Alelo original
Alelos Alelo que sufrió
alguna mutación

Forward

Reverse

Tipos de mutaciones
Efectos de las mutaciones
De acuerdo al efecto que tengan en la síntesis de proteína:

• Mutaciones de cambio de sentido (missense)

• Mutaciones sin sentido (nonsense)
• Mutaciones silenciosas (silent)
• Mutaciones neutrales (neutral)
• Mutaciones de pérdida de función (loss-of-function)
• Mutaciones de ganancia de función (gain-of-function)
• Mutaciones condicionales (conditional)
• Mutaciones letales (lethal)
Efectos fenotípicos
 Otros efectos
• Pérdida de función

• Ganancia de función

Alters aminoacid
• Condicionales
sequence but not
protein function

• Letales
Condicionales Letales
• Temperatura
• Luz
• Químicos
• Otras mutaciones
Salvaje o nativo Mutado
Alelo original
Alelos Alelo que sufrió
alguna mutación

Forward

Reverse

• Intragénicas
Suppressor
• Intergénicas
Tipos de mutaciones
Mutaciones supresoras intragénicas
1.- Restituyendo el aminoácido

2.- Suprimiendo un cambio en el

marco de lectura

3.-Compensando cambios en la
secuencia protéica
Mutaciones supresoras intergénicas
Resumen
Causantes de las mutaciones
Factores

Internos Externos
Mutaciones espontáneas Mutaciones Inducidas
• Replicación - Análogos de base
- Tautómeros - Agentes alquilantes
- Bamboleo
- Inserciones - Desaminaciones
Mutágenos
- Deleciones - Hidroxilamina
• Químicas - Agentes intercalantes
- Depurinación - Radiación
- Desaminaciones