Compendio de Genética

2.3 Tipos de mutaciones y 2.4 Efectos de las mutaciones

RELACIONA CADA TIPO DE MUTACIÓN CON SU RESPECTIVA DEFINICIÓN EN LAS SIGUIENTES COLUMNAS :

Tipo de mutación Definición

1. Sustitución de bases a. Sustitución de las bases en la que una purina

reemplaza a una purina o una pirimidina
reemplaza a una pirimidina.

2. Transición b. Deleción o inserción que modifica la forma en

la que se lee un gen.

3. Transversión c. Vuelve el fenotipo mutante al fenotipo de

tipo silvestre.

4. Inserción d. Eliminación de uno o más nucleótidos

5. Deleción e. Cambia el fenotipo de tipo silvestre a un tipo

mutante

6. Mutación del marco de lectura f. Cambia la base de un solo nucleótido.

7. Deleción o inserción en el marco de g.Secuencia repetida de un conjunto de

lectura nucleótidos en la que el número de copias de la
secuencia aumenta.

8. Expansión por repetición h. Adición de uno o más nucleótidos

9. Mutación directa i. Deleción o inserción de un múltiplo de tres

nucleótidos que no modifica el marco de lectura

10. Mutación inversa j.Sustitución de bases en la que la purina

reemplaza una purina reemplaza a una
pirimidina o viceversa.

RESPUESTAS

1-f, 2-a,3-j, 4-h, 5-d, 6-b, 7-i, 8-g, 9-e, 10-c

Subraye la respuesta correcta

1.Mutaciones que no afectan la supervivencia del organismo ni a su reproducción, no tienen ninguna función específica
ya que en los organismos no varía ni su metabolismo ni su vida ni su reproducción.

Mutación Neutral Mutación Nociva Mutación supresora Mutación Beneficiosa

2. Mutaciones que suelen determinar que la función del gen en cuestión no se pueda llevar a cabo correctamente, por lo
que desaparece alguna función del organismo que la presenta. Este tipo de mutaciones, las que suelen ser recesivas

Mutación Neutral Mutación de Pérdida de Mutación directa Mutación de sentido

función erróneo

3. Mutación que interactúa con los efectos de otra, por tanto, reduce sus efectos fenotípicos.

Mutación Neutral Mutación de Pérdida de Mutación supresora Mutación de sentido

función erróneo

4. Mutaciones que tienen un efecto positivo en el organismo en el cual ocurren. Éstas generan nuevas versiones de
proteínas que ayudan a los organismos a adaptarse a cambios en su ambiente. (Esenciales para la evolución.

Mutación Neutral Mutación Nociva Mutación supresora Mutación Beneficiosa

5.Mutación que ocurre dentro del mismo gen. Este tipo de mutación puede ser verdadera (sí se recupera la secuencia de
ADN exacta) o equivalente (si la mutación cambia a otra base diferente de la primera y de la segunda pero sí la
funcionalidad).

Mutación supresora Mutación supresora Mutación letal Mutación Genómica

intragénica Intergénica
Relación de columnas

1. Sirven como herramientas importantes para

el análisis genético. Por un lado, son la fuente
de la variabilidad genética, la materia prima a. Mutación somática.
de la evolución.
2. Mutación originada por un fallo en la
reparación correcta del DNA dañado. b. Es una mutación dinámica.
3. Se producen en todo el cuerpo, pero no
pueden transmitirse a la siguiente generación
4. Se producen en sitios de rotura espontánea c. Mutaciones regionales.
del DNA bicatenario
5. Afectan la estructura o la organización
regional de los cromosomas d. Sustitución de T por C.
6. Procesos químicos como la depurinacion,
desmetilación y desafinación
7. Ocurre cuando la sustitución de una sola base e. Secuencias CpG.
puede cambiar el codón a otro aminoácido.
8. Agentes físicos o químicos que originan f. Mutación en gen sin efectos fenotípico.
mutación
9. Ocurre cuando la sustitución de una sola base g. Mutación sin sentido .
puede generar un codón de terminación.
10. Desencadena numerosas mutaciones
puntuales porque la metilación química h. Translocaciones cromosómicas.
espontánea y la desaminación dan como
resultado transiciones de C a T y de G a A. i. Inestabilidad genómica.
11. Es una mutación patógena que es inestable
en la mitosis y la meiosis y que puede dar j. Mutación con sentido.
lugar a fenotipos progresivamente graves.
12. Es un tipo de mutación que da lugar a un
mosaicismo genético. k. Genómicas.
13. Mutación donde los cambios genéticos en el
individuo son causados por mutagénesis que l. Mutación génica.
ocurre en los gametos parentales durante la
ovogénesis y la espermatogénesis. m. Mutágenos.
14. El cambio no altera la secuencia primaria de
aminoácidos o porque, aunque lo haga, el
cambio resultante en la codificación de ese n. Mutaciones.
aminoácido no modifica las propiedades
funcionales de la proteína. o. Cromosómicas
15. Errores producidos durante el proceso de
replicación
16. Mutación causada por errores en la p. Mutación post-cigótica (somática).
segregación de un par de cromosomas
durante la meiosis.
17. Mutación en la que ocurren con una tasa q. rigen de los errores de replicación.
aproximada de una reordenación por cada
18. 1.700 divisiones celulares. Mutación r. Mutación de Novo.
espontánea que se produce con más
frecuencia que el resto, durante el proceso
de reparación de daño
CLAVE
Ocurre cuando la sustitución de una sola base puede
cambiar el codón a otro aminoácido.
Mutación con sentido.
Ocurre cuando la sustitución de una sola base puede
generar un codón de terminación.
Mutación sin sentido .
Desencadena numerosas mutaciones puntuales porque
la metilación química espontánea y la desaminación dan
como resultado transiciones de C a T y de G a A.
Secuencias CpG.
Es una mutación patógena que es inestable en la mitosis
y la meiosis y que puede dar lugar a fenotipos
progresivamente graves.
Es una mutación dinámica.
Es un tipo de mutación que da lugar a un mosaicismo
genético.
Mutación post-cigótica (somática).
Mutación donde los cambios genéticos en el individuo
son causados por mutagénesis que ocurre en los gametos
parentales durante la ovogénesis y la espermatogénesis.
Mutación de Novo.
Mutación causada por errores en la segregación de un par
de cromosomas durante la meiosis.
Genómicas.
Mutación en la que ocurren con una tasa aproximada de
una reordenación por cada 1.700 divisiones celulares.
Cromosómicas
Se producen en todo el cuerpo, pero no pueden
transmitirse a la siguiente generación
Mutación somática.
Afectan la estructura o la organización regional de los
cromosomas
Mutaciones regionales.
Se producen en sitios de rotura espontánea del DNA
bicatenario
Translocaciones cromosómicas.
Errores producidos durante el proceso de replicación
Inestabilidad genómica.
Mutación originada por un fallo en la reparación
correcta del DNA dañado.
Mutación génica.
Agentes físicos o químicos que originan mutación
Mutágenos.
Sirven como herramientas importantes para el análisis
genético. Por un lado, son la fuente de la variabilidad
genética, la materia prima de la evolución.
Mutaciones.
Procesos químicos como la depurinacion, desmetilacion
y desafinación
Origen de los errores de replicación.
Mutación espontánea que se produce con más
frecuencia que el resto, durante el proceso de
reparación de daño
Sustitución de T por C.
El cambio no altera la secuencia primaria de
aminoácidos o porque, aunque lo haga, el cambio
resultante en la codificación de ese aminoácido no
modifica las propiedades funcionales de la proteína.
Mutación en gen sin efectos fenotípico.
3.1 Conceptos
Relaciona las columnas:

1.Unidad básica de la herencia. ( 7 )Fenotipo

2.Desigualdad de genes ( 10 )Cariotipo
3. Código Genético ( 8 )Alelos
4. Gen que se presenta con mayor ( 9 )Homocigoto
intensidad
5. Lugar dónde se localiza un gen ( 6 )Rececividad
6. Genes no expresados en ( 4 )Dominancia
presencia de un gen dominantes
7. Representa al genotipo ( 1 )Gen
8. Se entiende como la variedad en ( 2 )Heterocigoto
la que se puede manifestar un gen
9. Igualdad de genes ( 3 )Genotipo
10. Colección de cromosomas de ( 5 )Locus
un individuo

Seleccione la opción correcta:

1. El color de ojos, tono de piel, color de cabello; son ejemplos de:
A. Herencia
B. ADN
C. Fenotipo
D. Cariotipo
2. Aproximadamente, ¿cuántos genes se encuentran divididos entre los 46 cromosomas?
A. 22,000
B. 45,000
C. Millones
D. 15,000
3. Los cromosomas no sexuales reciben el nombre de:
A. Células germinales
B. Autosomas
C. Homocigoto
D. Heterocigoto
4. ¿En qué parte de la célula se encuentra el AND?
A. Núcleo
B. Ribosoma
C. Retículo endoplasmático
D. Lisosomas
5. Nombre del centro del cromosoma:
A. Cromatide
B. Telómeto
C. Centrómero
 D. Alelo
6. Es un tipo de alelo:
A. Recesivo
B. Heterocigoto
C. Somáticas
D. Haploides
7. Las células somáticas son:
A. Haploides
B. Sexuales
C. Diploides
D. Procariotas
8. Tipo de gen que es igual a su par homólogo:
A. Heterocigoto
B. Alelo
C. Adquirido
D. Homocigoto
9. ¿Cuántos pares de cromosomas tiene el ser humano?
A. 46
B. 24
C. 23
D. 48
10. Es un fragmento de la doble hélice del cromosoma:
A. Alelo
B. Cromátidas
C. Gen
D. Centrómero

3.1 Conceptos y 3.2 Leyes de Mendel

Instrucciones: Relaciona el concepto con la definición correspondiente.

(a) Homocigosis (e) Cada una de las formas

alternativas que puede tener un mismo
gen y se puede manifestar en
modificaciones concretas de la función
de este.
(b) Genotipo (d) Miembro de un par alélico que se
manifiesta en un fenotipo, tanto en
dosis doble como en dosis simple.
(c) Recesividad (f) Es una ubicación específica de un
gen u otra secuencia de ADN en un
cromosoma.
(d) Dominancia (g) Son los rasgos observables de un
individuo, tales como la altura, el olor
de ojos o el grupo sanguíneo.
 (e) Alelo (a) Formación de un zigoto por la unión
de dos gametos que tienen uno o más
pares de genes idénticos.
(f) Locus (h) La unidad física básica de la
herencia.
(g) Fenotipo (i) Herencia de dos formas diferentes
de un gen particular, una de cada
progenitor.
(h) Gen (b) Información genética que posee un
organismo específico en forma de
ADN.
(i) Heterocigosis (c) Tipo de alelo que no se manifiesta
en un individuo a menos que ambas
copias de ese gen tengan ese genotipo
en particular.

3.2 Leyes de Mendel

Instrucciones: Subraya la respuesta correcta.

1. La ley de Mendel sobre la segregación de los alelos dice:
a) Los alelos de genes distintos se separan en los gametos
b) Los dos alelos de un mismo gen se separan al formarse los gametos
c) Los gametos llevan un alelo de cada progenitor
d) Cada progenitor lleva como mínimo dos alelos

2. Según Mendel los “factores hereditarios” se transmiten a la descendencia de modo

a) Siempre acoplado
b) Unidos a los alelos que determinan un carácter
c) Todas las opciones son correctas
d) Independientemente uno del otro, los alelos de cada carácter

3. Las leyes básicas de la herencia genética fueron enunciadas

a) En 1866
b) Por Gregor Mendel
c) Todas las respuestas son correctas
d) A partir del análisis de cepas puras e hibridas de plantas de guisantes

4. Esta ley menciona que al cruzar dos razas puras la decendencia será heterocigótica y
dominante
a) Primera ley
b) Segunda ley
c) Tercera ley
5. Esta ley establece que los miembros de 2 parejas alélicas diferentes se segregan
indistintamente unos de otros formando los gametos, es decir, el alelo de un gen que recibe otro
gameto no influye en el alelo que recibe otro gen.
a) Ley de la Combinación Independiente
b) Ley de la Segregación
c) Ley de la Uniformidad

6. Establece que cada organismo diploide posee dos alelos para una determinada característica,
dichos alelos se separan cuando se forman los gametos y un alelo va hacia cada gameto.
a) Ley de la Uniformidad
b) Ley de la Segregación
c) Combinación Independiente

7. Método para predecir las proporciones genotípicas y fenotípicas esperadas en la progenie de

un cruzamiento genético.
a) Cruzamiento de prueba
b) Cruzamiento dihíbrido
c) Cuadro de Punnett
8. Cruza entre progenitores de raza pura u homocigota en donde se difiere de una única
característica.
a) Cruce monohíbrido
b) Cruce dihíbrido
c) Cruce de loci múltiples

9. Herramienta útil para analizar los cruzamientos genéticos, donde un individuo de genotipo
desconocido se cruza con otro de genotipo homocigoto recesivo para el rasgo en cuestión.
a) Cruzamiento dihíbrido
b) Cruzamiento de prueba
c) Cruzamiento de dominancia incompleta

10. Aparece cuando un individuo heterocigótico presenta un fenotipo intermedio entre los dos
fenotipos homocigóticos obteniéndose una proporción fenotípica de 1:2:1.
a) Dominancia incompleta
b) Dominancia recesiva
c) Recesividad completa

11. ¿Qué otra herramienta de probabilidad utilizó Mendel para determinar los resultados de un
cruzamiento genético?
a) Regla de la multiplicación
b) Regla de la adición
c) Expansión binomial
d) Todas las anteriore
3.4 Árbol genealógico
Relación de columnas. Relaciona con la letra correspondiente a los símbolos de un árbol
genealógico.
a) Mujer Normal
( j)
b) Varón Normal

c) Sexo no especificado

d) Muerto ( f)
e) Emparejamiento

f) Progenitores y vástagos normales,

dos niñas y un niño, en orden de (i)

nacimiento indicado mediante los ( a)

números: romanos indican las (l)

generaciones
(e )
g) Un único progenitor así indicado

significa que es normal o que no ( c)

tiene significación para el análisis

(m )
h) Emparejamiento consanguíneo

(emparejamiento entre familiares ( b)

cercanos)

i) Múltiples individuos (g)

j) Gemelos dicigóticos (no idénticos)

k) Gemelos idénticos
(h)
l) Portador probablemente no

manifiesta la enfermedad
(k)
m) Individuo afectado con el rasgo

(d)
HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE
1. ¿Qué es la herencia autosómica?
a) Herencia que se transmite en genes que se encuentran en los cromosomas sexuales.
b) Herencia que se transmite en genes que se encuentran en los cromosomas no sexuales.
c) Herencia que se transmite en genes que se encuentran en ambos tipos de cromosomas.
2. ¿Qué tipo de alelo puede transmitir un progenitor afectado?
a) alelo de la enfermedad.
b) alelo sano.
c) ambos tipos de alelos.
3. Si un individuo no afectado (aa) tiene un hijo con un individuo que es heterocigótico para
una enfermedad autosómica dominante(Aa), ¿Cuál es la probabilidad de que el hijo desarrolle
la enfermedad?
a) 25%
b) 50%
c) 75%
4. En enfermedades autosómicas dominantes ¿Qué descendientes serán aquellos que no estén
afectados por la enfermedad del progenitor?
a) Todos los descendientes estarán afectados
b) Homocigotos
c) Heterocigotos
5. El patrón hereditario de los alelos dominantes afecta...
a) Al sexo masculino en mayor medida.
b) Al sexo femenino en mayor medida.
c) A ambos sexos por igual.
6. ¿Que se requiere para que se transmita una enfermedad autosómica dominante?
a) Ambos alelos enfermos
b) Un alelo enfermo
c) Ambos alelos sanos
7.¿Qué característica tiene la polidactilia en términos de herencia?
a) No salta generaciones
b) Salta una generación
c) Salta dos generaciones
8.¿Como explicarías una enfermedad genética dominante?
a) Una persona hereda una copia normal y otra mutada de un gen y predomina la copia mutada.
b) Una persona hereda dos copias de un gen mutado para lograr la dominancia.
c) Una persona hereda dos copias normales de un gen lo que desencadena la enfermedad.
9. ¿Qué tipo de transmisión se observa en enfermedades dominantes?
a) Paternofilial
b) Maternofilial
c) Paterno-maternofilial
10. Selecciona los ejemplos de enfermedades con herencia autosómica dominante
a) Alzheimer, poliquistosis renal del adulto, síndrome de Marfan.
b) Alzheimer, síndrome de Marfan, fibrosis quística.
c) Alzheimer, fibrosis quística, enfermedad de Wilson.

3.5 Herencia autosómica recesiva y 3.6 Herencia ligada a cromosomas sexuales

1. ¿Qué es la herencia autosómica recesiva?
Proceso en el que se heredan 2 copias mutadas del mismo gen para poder padecer la
enfermedad.
2. ¿Qué características tienen las personas que reciben las enfermedades autosómicas
recesivas?
Las principales complicaciones (y las más generales) es que sólo afectan a los homocigotos
y heterocigotos compuestos, estas son personas con 2 alelos mutantes sin ningún alelo
normal.
3. ¿Qué significa recesivo?
Se refiere a la relación entre 2 versiones de un gen, cada individuo recibe una versión de un
gen de cada padre.
4. ¿Cómo se da el proceso de la herencia autosómica recesiva?
Ambos progenitores son portadores de la misma mutación del gen, así pueden transmitir el
gen mutado a su descendencia y repartirlo completamente al azar.
5. ¿Por qué el proceso de herencia autosómica recesiva afecta tanto hombres como
mujeres?
Al ser una persona autosómica el gen se encuentra en uno de los 22 pares de cromosomas
no sexuales, ni autosomas así que afecta con igual probabilidad a ambos géneros.
6. Explica cómo es posible que se desarrolle la enfermedad a través de los genes de los
padres.
Debido a que el individuo sólo hereda uno de los 2 alelos los homocigotos heredan un alelo
mutante de cada uno de los progenitores, en consecuencia, se desarrolla la enfermedad
7. ¿Qué es una persona sana portadora?
Es aquella persona que hereda una copia mutada de un gen y una copia normal ya que la
copia normal va a compensar ala mutada, no tendrá la enfermedad, pero sí poseerá los
genes.
 8. Existen 3 tipos de emparejamiento para que se desarrolle la enfermedad, ¿cuáles
son?
Emparejamiento portador con portador, emparejamiento portador con afectado y
emparejamiento afectado con afectado
9. ¿Cuál es la probabilidad de riesgo de enfermedad para cada uno de los tipos de
emparejamiento?
Para emparejamiento portador con portador ¾ puesto que puede no estar afectado, mientras
que ¼ si; para emparejamiento portador con afectado la probabilidad es de 50/50; finalmente
para emparejamiento afectado con afectado la probabilidad es del 100%.
10. ¿Por qué los padres no son afectados?
Porque son portadores y cada uno tiene una copia del gen mutado que puede pasar a sus
hijos, ellos no lo desarrollaron.

Relacione las columnas colocando el número dentro del paréntesis

1. Cromosoma sexual indispensable para el desarrollo (3) Síndrome de Turner
humano, sin embargo, las copias excesivas de este
resultan en problemas físicos y mentales

2. Condiciones ligadas al cromosoma X (5) Mujeres poli-X

3. Se caracteriza por ser exclusivo de mujeres, además (1) Cromosoma X

de presentar la falta de un cromosoma sexual

4. Presenta una o más copias del cromosoma X, solo se (2) Hemofilia y daltonismo
presenta en hombres y afecta el desarrollo del cuerpo
principalmente solo físicamente

5. Principalmente es una trisomí, compatible con la vida, (6) Calvin Bridges

se presenta en mujeres y puede que no afecte el
desarrollo sexual

6. Propuso el término de no disyunción, para explicar el (9) X+Y

por qué no se separaban los 2 cromosomas X en la
anafase I de la meiosis

7. Mediante su experimentación con moscas asentó las (10) Corpúsculo de Barr

bases para la teoría de la herencia cromosómica

8. ¿Cuál sería una condición de daltonismo (4) Síndrome de Klinefelter

representada por los alelos para un hombre?

9. ¿Cuál sería una condición normal de visión (respecto (7) Morgan

a la percepción del color) en un hombre)

10. Afección dada en las mujeres en la que uno de los dos

cromosomas X se inactiva al azar (8) XcY
.3.7 Impronta genómica
1.-¿Qué es la impronta genómica?
La impronta genómica es un proceso biológico normal originado por los cambios
físicos y químicos de la cromatina los cuales influyen en la expresión génica
dependiendo de si su origen en materno o paterno. El resultado de las diferencias
en la expresión génica entre los alelos heredados de la madre y los heredados del
padre.

2.-¿En qué células y cuándo se establece la impronta genómica?

Durante el desarrollo de las células germinales

3.-¿Cuál es el principal mecanismo molecular que ocasiona la improntación?

La metilación del DNA

4.-¿Cuáles son los procesos físicos y químicos de la cromatina que influyen

en la impronta genómica?
Proceso químico: La modificación covalente del DNA a través de la metilación de
la citosina para formar 5-metilcitosina
Proceso físico: la modificación de tipos específicos de histonas que afectan en la
condensación de la cromatina.

5.-¿Qué es la epigenética?
La epigenética es una ciencia que se basa en la existencia de una regulación de la
expresión génica que no está relacionado con la secuencia de bases nitrogenadas
sino con la organización estructural que ésta adopta en un momento determinado
dentro del núcleo celular.

6.-¿Cuáles son las 3 fases del ciclo de la impronta genómica?

Borramiento
Establecimiento
Mantenimiento
3.8 Disomía uniparental

9. ¿Cuáles son las situaciones de riesgo relacionadas al DUP?

R: Por un lado, alteraciones cromosómicas numéricas o estructurales en el conjunto
feto/placenta o en los progenitores; y por el otro, la detección ecográfica de algún tipo de
anomalías del desarrollo fetal o de malformaciones fetales.

10. Seleccione el par de cromosomas con mayor incidencia para la DUP materna
a) 11 y 14
b) 7 y 11
c) 15 y 7
d) 6 y 21
11. Mencione una posible causa del retraso del crecimiento.
R: Podría estar relacionado con la pérdida de genes (aún no identificados) con impronta
paterna en el cromosoma 7
12. Explique la letalidad de las trisomías autosómicas:
R: Aunque las trisomías autosómicas son letales en su mayor parte, un embrión trisómico
puede sobrevivir si uno de los tres cromosomas se pierde al comienzo del desarrollo.
13. ¿Qué significa 15q11-q13?
El síndrome de microduplicación 15q11-q13, y se caracteriza por trastornos de
comportamiento, hipotonía, déficit cognitivo, retraso en el lenguaje y convulsiones.
14. ¿En qué región del gen del cromosoma 7 o 15 se centra el estudio para el
diagnóstico de DUP?
a) 15q11-q13
b) E6-AP
c) FMR1
15. ¿Qué es una impronta genómica?
R: La expresión diferente de algunos genes en función del sexo del progenitor del que han
sido heredados. La mitad del material genético de cada individuo es de origen paterno y la
otra mitad materno.
16. ¿Qué es el Síndrome de Prader-Willi?
Es un trastorno genético que puede ocasionar una amplia variedad de síntomas, incluso
retrasos de desarrollo y obesidad. Los bebés que lo presentan tienen escaso tono muscular
y un llanto leve.
17. ¿Qué es el síndrome de Asperger?
Es un trastorno del neurodesarrollo, el cerebro de una persona con Asperger funciona de
manera diferente a lo habitual, especialmente en la comunicación e interacción social y en
la adaptación flexible a las demandas diarias.
18. ¿Cómo se identifica el síndrome BWS (Beckwith-Wiedemann)?
Crecimiento excesivo pre y posnatal. Son prematuros y grandes para su edad gestacional.
Las placentas son especialmente grandes y los embarazos se complican a menudo con
polihidramnios. Otras complicaciones en bebés con BWS son el onfalocele, la macroglosia,
hipoglucemia neonatal y cardiomiopatía. Este trastorno se debe a un exceso de genes
aportados por el padre, a una pérdida de los genes aportados por la madre, o a ambas
posibilidades, en el cromosoma 11p15, incluyendo el gen del factor de crecimiento de tipo
insulina 2.
19. Mencione algunos mecanismos de formación de DUP?
Complementación gamética, corrección poscigótica de una trisomía inicial, corrección de
una monosomía inicial por duplicación del cromosoma implicado, o combinación de
errores mitóticos poscigóticos.
20. ¿Qué es heterodisomía?
Clasificación de disomía uniparental en la que los cromosomas que pertenecen al mismo
progenitor son homólogos.

3.9 Herencia mitocondrial

1. ¿Qué es la herencia mitocondrial?

A) Patrón de herencia típico de los rasgos codificados, por genes localizados en

el DNA mitocondrial

B) Genes que producen alta presión arterial, la distrofia muscular de Duchenne,

y también el síndrome del X frágil.

C) El fenómeno ocurre porque hay ciertos organelos, las mitocondrias, que tienen
sus propios genes y que pueden reproducirse independientemente.

2. ¿Qué progenitor transmite la herencia mitocondrial?

A) Únicamente el padre

B) Únicamente la madre

C) Ambos

3. En la herencia mitocondrial ¿cuáles son los principales tejidos afectados?

A) Tejido muscular y nervioso

B) Tejido epitelial y conectivo

C) Todos los anteriores

4. Ejemplo de enfermedad que puede ser ocasionada por la herencia mitocondrial:

A) El síndrome de Williams

B) El síndrome de Down

C) El síndrome MERRF
5. Una enfermedad mitocondrial en las células del cerebro puede causar síntomas
como:

A) Una disminución en la capacidad intelectual, convulsiones y problemas con el

movimiento.

B) Malformaciones en la estructura ósea, afectación de la capacidad pulmonar y

aparición progresiva de síntomas psiquiátricos

C) Ninguna de las anteriores

6. Cual de los siguientes enunciados es falso:

A) El DNA nuclear presenta una tasa de mutación igual a la del DNA mitocondrial.

B) El fenotipo de una célula con heteroplasmia dependerá del porcentaje de DNA

mutado que contenga.

C) El DNA mitocondrial (mtDNA) presenta una tasa de mutación espontánea 10

veces superior a la del DNA nuclear.

7. ¿Qué es una célula con heteroplasmia?

A) Una célula que presenta varios tipos diferentes de DNA mitocondrial

B) Una célula que contiene un solo tipo de DNA mitocondrial

C) Una célula que contiene varios tipos de DNA nuclear.

8. ¿Cuál es el factor que produce las enfermedades causadas por daños en el genoma
mitocondrial?

A) El aumento en la síntesis de proteínas

B) La deficiencia de biosíntesis de ATP

C) El aumento en la replicación de células con heteroplastia

9. ¿Cuál de los siguientes enunciados es verdadero?

A) El síndrome de MERRF es una enfermedad de herencia paterna

B) El síndrome de MERRF se caracteriza porque los individuos que la padecen

sufren por accidentes cerebrovasculares.

C) Se ha descrito recientemente un nuevo tipo de diabetes asociada a sordera, que

no se encuadra dentro de la clasificación de la OMS.

10. ¿A qué se debe que las enfermedades mitocondriales sean de herencia materna?

A) Porque los espermatozoides no contienen moléculas de DNA mitocondrial

 B) Los óvulos contienen un mayor número de moléculas de DNA mitocondrial que
los espermatozoides

C) Por qué las mujeres son las únicas portadoras de las enfermedades
mitocondriales

11. ¿Cómo se diferencia el patrón del ADN mitocondrial del patrón de ADN nuclear?

A) El ADN nuclear de una persona es una "mezcla" de segmentos heredados de

muchos ancestros diferentes, mientras que el ADN mitocondrial de una persona
es heredado a través de una sola línea ininterrumpida de ancestros femenino
B) Depende del número de genes del cromosoma
C) Una anomalía congénita puede ser provocada por muchos factores.

12. ¿De qué manera puede ocurrir un trastorno mitocondrial?

A) Se puede llevar a cabo al recibir información genética requiere un gasto nulo de

energía
B) Ocurre cuando se lleva a cabo la meiosis
C) Puede ocurrir cuando una persona tiene una mezcla de mitocondrias normales
y anormales en su cuerpo.

13. ¿Qué son las enfermedades mitocondriales?

A) Anomalías presentes en la mitocondria que afectan la síntesis del ADN e

impiden la división celular
B) Desórdenes resultados de la deficiencia de una o más proteínas localizadas en
las mitocondrias e involucradas en el metabolismo
C) Desórdenes resultados de la deficiencia de una o más proteínas localizadas en
las mitocondrias y no tienen relación con el metabolismo

14. En relación a la herencia mitocondrial ¿qué es el denominado efecto cuello de

botella?

A) El ovocito destruye todas las mitocondrias paternas y la gran mayoría de las

maternas, las maternas que no se destruyen se multiplican
B) Las células paternas son las que provocan que no existan células maternas
C) Es el resultado de una alteración interna que proviene de agentes externos

15. En las enfermedades mitocondriales ¿A qué órganos provocan el mayor daño en

sus células?

A) Pulmones, cerebro, corazón

B) Cerebro, corazón, riñones, hígado
C) Hígado, vejiga, riñones
Relación de columnas
16.-Enfermedad de LEBER (NOHL
Neuropatía Óptica Hereditaria)
17.- Síndrome de Pearson (Síndrome
de médula ósea-páncreas de
Pearson)
18.-Síndrome de Kearn- Sayre
19.-Síndrome de MELAS
(Encefalomiopatía Mitocondrial
Acidosis láctica e infarto cerebral)
20.-Síndrome de NARP (Neuropatía,
Ataxia, Retinitis Pigmentosa)
(19) Es un síndrome de herencia
mitocondrial caracterizado por mutación
en los genes que se codifican para la
cadena transportadora de electrones,
generando un desbalance entre la
producción y el consumo energético,
afectando principalmente el sistema
nervioso central y el músculo esquelético
(18) Es un tipo de enfermedad
mitocondrial que se caracteriza por la
presencia de la oftalmología externa
progresiva, retinitis pigmentaria y
comienzo de los síntomas antes de los
20 años.
(16) Es una enfermedad de herencia
materna que se caracteriza por la
pérdida subaguda, indolora y bilateral,
aunque por lo general no siempre al
unísono de la visión central.
Predomina en hombres jóvenes y es
causada por mutaciones puntuales del
ADN mitocondrial.
(20) Es una condición progresiva
clínicamente heterogénea
caracterizada por una combinación de
debilidad proximal muscular
neurogénica, neuropatía sensorial
motora, ataxia y retinopatía
pigmentaria, se caracteriza por una
gran variabilidad fenotípica
(17) Es un cuadro de inicio en los
primeros meses de vida caracterizado
por una anemia sideroblástica
refractaria con vacuolización de los
precursores medulares, asociada a
neutropenia y trombopenia en grado
variable, y disfunción pancreática
exocrina
3.10 Herencia multifactorial
( 5 ) ¿Cuáles son algunos de los
diferentes tipos de rasgos y
enfermedades multifactoriales?
( 3 ) Hipertensión, coronariopatía,
diabetes mellitus tipo II, cáncer, paladar
hendido y artritis
(1) Herencia debida a la combinación
de factores genéticos con participación
de factores no genéticos
(2) Ocurren en etapa prenatal.
(4) Los rasgos multifactoriales recurren
dentro de una familia porque, en parte,
están determinados por los:
(8) Enfermedad monogénica
(9) Malformación congénita.
(6) Los riesgos de las enfermedades
multifactoriales aumentan si están
afectados más miembros de la familia,
si la enfermedad tiene una expresión
más grave y si el probando afectado
pertenece al sexo afectado con menor
frecuencia. Los riesgos de recurrencia
disminuyen con grados de parentesco
más lejanos.
(10) Se agrupa en familias, está
asociado a varios trastornos
monogénicos y a algunos trastornos
hereditarios de la coagulación.
(7) Umbral de susceptibilidad.
(13) Genéticos y ambientales.
1. Herencia multifactorial
2. Los defectos congénitos, incluyen
toda variante anatómica o funcional que
se escapa del patrón humano normal.
3. Trastornos comunes con herencia
multifactorial
4. Genes
5. La estatura, los defectos del tubo
neural y la displasia de cadera.
6. Criterios para definir la herencia
multifactorial.
7. Modelo que indica si la enfermedad
se expresa. Por debajo la persona no
parece afectada y por encima está
afectada.
8. Enfermedad con heterogeneidad de
locus, una única mutación en uno de
dos loci puede causar la enfermedad;
algunas personas afectadas presentan
una mutación y otras presentan la otra.
9. Se consideran como trastorno
multifactorial ya que se han detectado
genes específicos y causas
ambientales para algunas, pero las
causas de la mayoría siguen siendo en
gran parte desconocidas. Las
presentan 1 de cada 50 recién nacidos.
10. Ictus
11. Son ejemplos de enfermedades de
herencia multifactorial.
(14) Rasgos cuantitativos.
(12) Enfermedad de herencia
multifactorial.
(15) Presión arterial.
(11) Retinitis pigmentaria digénica,
trombosis venosa, enfermedad de
Hirschprung.
(17) Modelo umbral.
(19) Estudio con gemelos
monocigóticos.
(16) Multifactorial.
(20) Heredabilidad.
(18) Riesgo relativo.
12. No es un trastorno monogenético y
no evidencia una pauta de herencia
mendeliana simple.
13. Las enfermedades de herencia
multifactorial son causadas por estos
múltiples factores
14. Son aquellos que se pueden medir.
15. Ejemplo de rasgo cuantitativo.
16. Variación causada por los efectos
combinados de múltiples genes, así
como de efectos ambientales.
17. Modelo que se aplica a numerosas
enfermedades multifactoriales, en el
que supone que hay una distribución de
susceptibilidad subyacente en una
población.
18. La agregación familiar de una
enfermedad puede medirse
comparando la frecuencia de la
enfermedad en los parientes de un
probando afecto con la frecuencia en la
población general.
19. Método de estudio más utilizado
para separar la influencia génica de la
ambiental.
20. Es la fracción de la varianza
fenotípica total de un rasgo cuantitativo
de una causa génica, y por lo tanto de
una medida de hasta qué punto los
diferentes alelos en varios loci son
responsables de la variabilidad de un
rasgo cuantitativo determinado en una
población.