El diagnóstico de ADPKD depende de la etapa en la que se encuentre la enfermedad.

Cuando
la enfermedad está completamente establecida, el diagnóstico se basa en la historia del
paciente y el examen físico, desde el punto de vista clínico. Sin embargo, aportar un
diagnóstico definitivo puede resultar complicado ya que dicha enfermedad se puede
confundir con otras que presentes síntomas similares. Por tanto, se hacen necesarias otras
pruebas complementarias como las pruebas de imagen o las pruebas genéticas, las cuáles
aportan un diagnóstico definitivo, permitiendo anticiparse a la enfermedad y permitiendo
definir un posible pronóstico de la misma.
6.1 Diagnóstico de ADPKD mediante técnicas de imagen

6.2 Diagnóstico genético de ADPKD:

6.3 Diagnóstico genético preimplantacional (DGP)

6.1 Diagnóstico de ADPKD mediante técnicas de imagen

LA ECOGRAFÍA es la técnica de imagen más utilizada para el diagnóstico y seguimiento de

pacientes con ADPKD. Entre sus ventajas destacan la capacidad de detectar quistes de 1 cm
de diámetro, esta técnica está disponible, es barata y que no requiere ni de radiación ni de
contrate. Además, también resulta útil para explotar la afectación extrarrenal abdominal de
ADPKD.
LA TOMOGRAFÍA COMPUTERIZADA (TC) es más sensible que la ecografía, permitiendo detectar
quistes de 0.5 cm de diámetro. Así mismo también es mejor que la ecografía en la identificación
de tumores renales. Como inconvenientes se encuentran la exposición de los pacientes a
radiación y el precio, ya que la TC es más cara que la ecografía.

LA RESONANCIA MAGNÉTICA (RM) es también más sensible que la ecografía e incluso más
sensible que el TC. Puede ser incluso más útil para distinguir el carcinoma de las células renales
de los quistes simples y es la mejor técnica de imagen Presenta un elevado coste

6.2 Diagnóstico genético de ADPKD:

El diagnóstico genético de ADPKD es menos caro y laborioso.

Está principalmente indicado en los siguientes casos:

• Individuos que requieren confirmar o descartar el diagnóstico de ADPKD, tales como

los familiares de los pacientes con ADPKD candidatos a ser donantes vivos.
• Pacientes sin antecedentes familiares de ADPKD, debido a que distintas
enfermedades renales quísticas pueden presentar síntomas similares con ADPKD.

El diagnóstico genético se puede abordar a partir de dos aproximaciones: análisis de ligamiento

y análisis mutacional:
ANÁLISIS DE LIGAMIENTO:

El análisis de ligamiento es un estudio indirecto que permite determinar si es el gen PKD1 o

el gen PKD2 el causante de la enfermedad en una determinada familia. Se basa en identificar
el haplotipo que segrega con la enfermedad en la familiar, es decir el análisis de ligamiento
tiene como principal limitación que sólo puede ser utilizado en casos familiares. Es necesario
que en el estudio participen individuos afectos y familiares sanos. Existen fenómenos como
la presencia de mutaciones de novo, alelos hipomórficos, recombinaciones y mosaicismo
que pueden complicar el análisis de ligamiento
.
ANÁLISIS MUTACIONAL:
El análisis mutacional es un método de análisis directo. Se basa en realizar la secuenciación
de los 46 exones del gen PKD1 y los 15 exones del gen PKD2. Sabiendo que el gen PKD1 es
el responsable de aproximadamente el 80% de los casos de ADPKD se empieza el análisis
por dicho gen. En caso de que la secuenciación no permita identificar ninguna mutación
patogénica responsable de la enfermedad, se debe realizar la técnica MLPA (Multiplex
ligation-dependent probe amplification)
de ahí que sea tan importante el desarrollo de nuevas estrategias de detección de
mutaciones, así como la validación funcional de las mismas

6.3 Diagnóstico genético preimplantacional (DGP)

El diagnóstico genético preimplantacional (DGP) es una de las opciones reproductivas

actualmente disponibles que se debe tener en cuenta y se debe explicar en las consultas de
consejo genético que deben recibir los pacientes con enfermedades genéticas hereditarias,
en este caso ADPKD. El DGP incluye el diagnóstico genético de los embriones cultivados in
vitro y permite la selección de los embriones libres de mutación para su trasferencia en el
útero materno.

Frente al diagnóstico prenatal presenta la ventaja de evitar recurrir al aborto, lo que resulta
éticamente menos complejo, pero al mismo tiempo presenta algunos inconvenientes como
el requerimiento de una fecundación in vitro, elevado coste económico, puede ser
cuestionable éticamente y se asocia a un importante impacto psicológico.