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• ¿Qué es el albinismo ?

• Síntomas
• Tipos de albinismo
• Causas y su tipo de herencia
• Tratamiento de enfermedades
• ¿Como afecta el albinismo a la visión?
¿QUÉ ES EL ALBINISMO?

El albinismo es un trastorno genético


heterogéneo, causado por mutaciones en
diferentes genes, que produce una
reducción o ausencia total del pigmento
melánico de ojos, piel y pelo. Se da en los
seres humanos y en otros animales.
También puede ocurrir en los vegetales,
donde faltan otros compuestos como los
carotenos. Es hereditario; aparece con la
combinación de los dos padres
portadores del gen recesivo.

Albinismo
• SÍNTOMAS
• Cabello
• El color del cabello puede oscilar entre completamente
blanco y marrón. Las personas albinas de ascendencia
africana o asiática tienen un color de cabello amarillo,
colorado o marrón. El color del cabello también puede
oscurecerse en los primeros años de la adultez.
• Color de ojos
• El color de ojos puede oscilar entre azul claro y marrón y
puede cambiar con la edad.
• La falta de pigmento en la parte de color de los ojos (iris)
los hace algo translúcidos.
• Vista
• Los signos y síntomas del albinismo asociados a la
actividad de los ojos comprenden:
• Movimiento rápido e involuntario hacia atrás y hacia
adelante de los ojos (nistagmo)
• Incapacidad de que ambos ojos se mantengan dirigidos
a un mismo punto o se muevan al unísono (estrabismo)
• Miopía o hipermetropía extremas
TIPOS DE ALBINISMO
Según la afectación o no de la piel
• Albinismo óculo-cutáneo: es el más frecuente y afecta la piel, los ojos y el
cabello.
• Albinismo ocular: que afecta únicamente los ojos.
• Albinismo óculo-cutáneo tipo 1: se debe a un defecto genético enzima la
tirosinasa. Hay dos subtipos de esta forma de albinismo:
• Subtipo 1A: es la forma más frecuente y severa de albinismo, la
enzima yirosinasa es inactiva y no se produce melanina, lo que
conduce a individuos con el pelo blanco, piel muy clara y muchas
alteraciones visuales.
• Subtipo 1B: la enzima es mínimamente activa y se produce una
pequeña cantidad de melanina, lo que conduce a que el cabello pueda
oscurecerse al rubio, de color marrón claro amarillo o incluso naranja,
así como más pigmento en la piel y una tez más oscura pero blanca.
• Albinismo óculo-cutáneo tipo 2: afectación del gen P que resulta en una
proteína P defectuosa. Esta proteína colabora en la función de la enzima
tirosinasa, por lo tanto, los individuos con este tipo de albinismo producen
cantidades mínimas de melanina y puede tener color de cabello que van
desde el rubio muy claro a marrón.
• Albinismo óculo-cutáneo tipo 3: rara vez se ha descrito y resulta de un
defecto genético en TYRP1, una proteína relacionada con la tirosinasa. Los
individuos con albinismo tipo 3 puede tener pigmento sustancial.
• Albinismo óculo-cutáneo tipo 4: resulta de un defecto genético en la
proteína SLC45A2, que ayuda a la enzima tirosinasa para su función. Los
individuos con albinismo tipo 4 producen cantidades mínimas de melanina
similar a las personas con albinismo tipo 2.
• Albinismo óculo-cutáneo con manifestaciones sistémicas: es el también
llamado Síndrome de Hermansky-Pudlak, en el cual existe una
anormalidad en la formación de dos tipos vesículas intracelulares: los
melanosomas (que contienen la melanina) en los melanocitos y los
cuerpos densos de las plaquetas.
CAUSAS Y TIPOS DE SU HERENCIA
Por el albinismo rigurosa se hereda como un carácter autosómico recesivo, lo que significa que el
albinismo en los niños puede ocurrir sólo si el padre y la madre son portadores del gen defectuoso.

Albinismo parcial se hereda de forma autosómica dominante, es decir, para asegurarse de que la
enfermedad se manifiesta en el niño sólo un gen defectuoso se hereda de uno de los padres. Hay
casos de herencia autosómica recesiva de albinismo parcial.

Albinismo parcial se hereda de forma autosómica dominante única


TRATAMIENTO DE
ENFERMEDADES

• No hay regímenes de albinismo en los seres humanos hasta la fecha no


existe. Es posible eliminar parcialmente algunas de las consecuencias de la
enfermedad, en particular, problemas con la visión, pero para tratar inútil.
El albinismo en humanos sugiere una mayor probabilidad de cáncer de
piel, por lo que los pacientes deben evitar la exposición prolongada al sol,
y disfrutar de los medios foto protectoras, si es necesario.
¿COMO AFECTA EL ALBINISMO A LA
VISIÓN?
• Las personas con albinismo suelen
tener una visión disminuida (también
suelen presentar astigmatismo e
hipermetropía), pero sí son capaces
de distinguir formas y colores y, en la
mayoría de los casos pueden llevar
una vida normal gracias a la
utilización de gafas y telescópicos.
• A pesar de su sensibilidad a la luz, las
personas con albinismo necesitan
desarrollar actividades al aire libre.
Por eso, se les suele aconsejar utilizar
gafas de sol con filtros especiales
UVA y UVB. Además, deben tener
cuidado con las luces brillantes, que
no les deben enfocar directamente a
los ojos cuando trabajan o cuando
leen.

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