El albinismo es un trastorno genético hereditario, mayormente es un gen recesivo, lo

que significa que un niño tiene que recibir una copia de ambos padres para tener la
afección, pero esto no pasa en todos los casos.

El albinismo puede tener múltiples causas y se clasifica en dos grandes grupos:

-El albinismo oculocutáneo (OCA) que es la forma más grave, ya que afecta a los ojos, el
cabello y la piel. La herencia de esta condición es de carácter autosómico recesivo, es decir
los cromosomas del padre y la madre deben portar ese rasgo. Cuando ambos padres
portan el gen del albinismo (y ninguno de ellos tiene esta condición) hay una posibilidad de
uno en cuatro, en cada embarazo, de que el bebé nazca con albinismo. Actualmente se
reconocen por análisis de ADN, siete formas de albinismo oculocutáneo: OCA1, OCA2,
OCA3, OCA4, OCA5, OCA6 y OCA7. Siendo los primeros dos los más comunes.

Hablando muy a grandes rasgos de los más comunes, que son los primeros dos: En la
OCA1(alteración se encuentra en el cromosoma 11 y hay una mutación del gen TYR) aquí
hay disminución o carencia por completo de la enzima tirosinasa (enzima fundamental para
la formación de melanina) por lo tanto nunca se forma esta y no nos brinda pigmentación a
la piel.Otro ejemplo seria en la OCA2 (alteración está en el brazo largo del cromosoma
15q11.2-q12 la mutación ocurre en el gen P ), aqui si hay tirosinasa pero no se forma
eumelanina que nos brinda los colores oscuros y es la más abundante en el ser humano.

-El albinismo ocular (OA), que es mucho menos común, afecta únicamente a los ojos,
mientras que la piel y el cabello tienen una pigmentación normal o ligeramente disminuida.
Este tipo de albinismo es causado por un cambio en el gen GPR143, que juega un papel
muy importante para la pigmentación en el ojo. Este gen se encuentra en el cromosoma X,
por lo tanto para padecer albinismo ocular solo se necesita una copia del gen heredado por
la madre. Es debido a esto que la mayoría de personas con OA son hombres.

Aunque también puede ocurrir albinismo relacionado con síndromes muy poco frecuentes
de predisposición genética.
Por ejemplo, el síndrome de Hermansky-Pudlak incluye una forma de albinismo
oculocutáneo como también problemas de sangrado y hematomas, y enfermedades
pulmonares e intestinales. Con alteración del gen HPS1, que se localiza en el cromosoma
10q23

El síndrome de Chédiak–Higashi incluye una forma de albinismo oculocutáneo como

también problemas inmunológicos con infecciones recurrentes y anomalías
neurológicas. La alteración se localiza en el gen LYST en el cromosoma 1q42.

Anamnesis de las lesiones:

Hablando más específicamente de la anamnesis de las lesiones hay que saber que al haber
una falta congénita total de pigmento o melanina en la piel, esta se vuelve muy susceptible
a las radiaciones solares ya que no hay esta barrera que la proteja, por lo tanto suele haber
quemaduras, ampollas, efélides, lentiginosis, úlceras superficiales ,eritema, hiperqueratosis,
elastosis solar, lesiones precancerosas o carcinomas. Estas lesiones suelen aparecer en las
partes más expuestas del cuerpo al sol, como la cara, las orejas, el cuello y los hombros.
-A la más mínima lesión que se observe en la piel, si se observa una mancha que cambia
de forma, de aspecto irregular, en relieve, o que duela o que sangre se debe consultar
inmediatamente al especialista dermatólogo para su valoración y diagnóstico. En
determinados casos el dermatólogo puede recomendar eliminar la lesión mediante un
sencillo procedimiento quirúrgico, para evitar mayores daños y problemas como la
metástasis.

-Quemadura: Daños al tejido causados por calor, sustancias químicas, electricidad, luz del
sol o radiación nuclear.
-Ampollas: sacos llenos de líquido en la capa externa de la piel
-Efélides: Pecas en áreas expuestas al sol
-Lentiginosis: Localizaciones cutáneas y/o mucosas numerosas manchas marrones
-Úlceras superficiales: La úlcera cutánea es una lesión de la piel que implica pérdida de la
epidermis, parte de la dermis, e incluso de la hipodermis
-Eritema:enrojecimiento macular difuso en la piel
-Hiperqueratosis: engrosamiento de la capa externa de la piel, que está compuesta de
queratina
-Elastosis solar: Sin el tejido conectivo de sostén, la piel pierde su elasticidad, se caracteriza
por una piel gruesa y amarillenta con arrugas profundas que no desaparecen al estirar la
piel.
-Lesiones precancerosas:
-Carcinomas: Cancer en las células epiteliales