El Albinismo

2 EL Albinismo
El término albinismo se refiere
habitualmente al albinismo oculocutáneo.
El albinismo oculocutáneo abarca un grupo
de trastornos hereditarios que hacen que el
cuerpo genere poca cantidad de una
sustancia denominada melanina, o incluso
nada de esta. El tipo y la cantidad de
melanina que produce el cuerpo determina
el color de la piel, del cabello y de los ojos.
La melanina también cumple una función
en el desarrollo y funcionamiento de los
ojos, de modo que las personas con
 Tipos de Albinismo
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El albinismo ocular

está principalmente limitado a los ojos, lo que

causa problemas de visión. El tipo más común
de albinismo ocular es el tipo Este tipo se
hereda por una mutación genética en el
cromosoma X. El albinismo ocular ligado al
cromosoma X puede heredarse por una madre
que porta un gen X mutado a su hijo. Esto se
denomina herencia recesiva ligada al
cromosoma X. El albinismo ocular suele ocurrir
 El Albinismo
4 oculocutáneo
El albinismo oculocutáneo

es el tipo más común y significa que una

persona hereda dos copias de un gen mutado,
una de cada padre. Esto se denomina herencia
autosómica recesiva. El albinismo
oculocutáneo es consecuencia de una
mutación en uno de ocho genes, etiquetados
desde OCA1 hasta OCA8. Esta afección
provoca la disminución de pigmentación en la
piel, el cabello y los ojos, y también
problemas de visión. La pigmentación varía
 5 Complicaciones
La piel de las personas con albinismo es muy
sensible a la luz y al sol. Las quemaduras por
el sol son una de las complicaciones más
graves del albinismo. La exposición al sol
puede provocar daños y, como consecuencia,
la piel puede secarse y engrosarse.
Muchas
gracias!