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ALBINISMO

QU ES?
Es una condicin gentica (congnita, heredada) que
afecta a los humanos, que globalmente se caracteriza
por alteraciones en la visin (agudeza visual
disminuida) que puede, o no, aparecer asociada a la
ausencia o disminucin de pigmento (melanina) en la
piel, los ojos o el pelo.

Produccin nula de melanina, causada por un


defecto gentico en la sntesis de la tirosina.
TIROSINA

Es un aminocido aromtico, que se sintetiza


a partir de la fenilalanina. Es parcialmente
glucognica y parcialmente cetognica.
Cuando el cuerpo es incapaz de producir esta
sustancia o de distribuirla se produce la
hipopigmentacin, conocida como albinismo.
La melanina se sintetiza tras una serie de
reacciones enzimticas en los melanosomas,
por las cuales se produce la transformacin
del mencionado aminocido en melanina por
accin de la enzima tirosinasa.
Qu son los melanosomas?
Son unos orgnulos subcelulares,, donde se
acumulan y organizan todas las enzimas necesarias
para la sntesis de melanina. Dentro de los
melanosomas se produce la melanina que, al ser
txica para la clula (tanto como producto final como
los intermediarios de la ruta biosinttica) debe estar
recogida y aislada del resto de orgnulos y
substancias celulares.
Cmo de frecuente es el albinismo en
la poblacin?
En general, puede decirse que el albinismo es una
condicin gentica poco frecuente.
Aproximadamente slo 1 de cada 17.000 personas
presenta algn tipo de albinismo (aunque algunas
estimaciones ms recientes sitan esta cifra en
alrededor de 1 de cada 10.000 personas).
Cuntos tipos de albinismo hay?
Histricamente se han definido dos tipos principales de
albinismo, denominados albinismo oculocutneo (OCA)
y albinismo ocular (OA) segn que la disminucin o
ausencia de pigmento afecte a la piel, el pelo y a los
ojos (OCA) o principalmente a los ojos (OA). A su vez,
cada uno de estos dos tipos puede subdividirse en
varios, segn el gen que est afectado. El albinismo
oculocutneo es ms frecuente que el albinismo ocular.
Albinismo oculocutneo
El albinismo oculocutneo
(tambin llamado tirosinasa-
negativo) se caracteriza por la
hipopigmentacin de la piel y
el pelo y las caractersticas
oculares varan
encontrndolas en todos los
tipos de albinismo, nistagmus,
reduccin de la pigmentacin
del iris, reduccin de la
pigmentacin retinal,
hipoplasia foveal asociada a
reduccin de la agudeza
visual, reduccin de la visin
estereoscpica
Individuos con OCA1A
Tienen el pelo blanco, piel clara e iris translcidos
que no oscurecen con la edad. En el momento del
nacimiento
Individuos con OCA1B
Tienen el pelo blanco o
amarillo claro que oscurece
con la edad, piel blanca que
desarrolla al tiempo cierto
grado de pigmentacin e iris
azul que cambia a gris o
verdoso con el paso del
tiempo
Individuos con OCA2
La mayora de la poblacin subsahariana afectada de
albinismo oculocutneo tipo 2 presenta una delecin
en homocigosis de 2,7 kb en el gen OCA2.