EL

ALBINISMO

CANDELA QUINTÍA ROMERO

INDICE

PÁGINA 3 – CAUSAS DEL ALBINISMO

PÁGINAS 4,5,6 - TIPOS DE ALBINISMO

PÁGINAS 7,8,9,10 - SIGNOS Y SÍNTOMAS DEL ALBINISMO

PÁGINAS 10, 11- DIAGNÓSTICO DEL ALBINISMO

PÁGINAS 11,12- PRONÓSTICO DEL ALBINISMO

PÁGINA13- COMO PREVENIR EL ALBINISMO

PÁGINAS 13 Y 14- LOCALIDADES CON MAYOR CASO

DE ALBINISMO

PÁGINA 15 BIBLIOGRAFIA

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El albinismo es un trastorno genético heterogéneo,
causado por mutaciones en diferentes genes, que
produce una reducción o ausencia total del
pigmento melánico de ojos, piel y pelo.
Es hereditario; aparece con la combinación de los
dos padres portadores del gen recesivo.

CAUSAS DEL ALBINISMO.

En los individuos no-albinos, los melanocitos

transforman el aminoácido tirosina en la sustancia
conocida como melanina. La melanina se distribuye
por todo el cuerpo dando color y protección a la piel,
el cabello y el iris del ojo.
Cuando el cuerpo es incapaz de producir esta
sustancia o de distribuirla se produce
la hipopigmentación, conocida como albinismo. La
melanina se sintetiza tras una serie de reacciones
enzimáticas (ruta metabólica) por las cuales se
produce la transformación del mencionado
aminoácido en melanina por acción de la enzima
tirosinasa.
Los individuos albinos, tienen esta ruta metabólica
interrumpida ya que su enzima tirosinasa no presenta
actividad alguna o muy poca (tan poca que es
insuficiente), de modo que no se produce la
transformación y estos individuos no presentarán
pigmentación.

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Existen diferentes tipos de albinismo y algunos pueden
ser rubios o tan solo presentar ojos claros pero no
tener pelo rubio. Por eso es incorrecto concluir que
una persona albina tenga todas las características en
una sola. Hoy en día, está muy extendida esta
condición genética en el mundo. Una de cada 17,000
personas presenta algún tipo de albinismo.

TIPOS DE ALBINISMO.

En realidad se puede hablar de varios tipos de

albinismo en función de las siguientes cuestiones:

Según la afectación o no de la piel

El albinismo oculocutáneo (también llamado

tirosinasa- negativo) se caracteriza por la
hipopigmentación de la piel y el pelo y las
características oculares varían encontrándose en
todos los tipos de albinismo, nistagmus, reducción de
la pigmentación del iris, reducción de la
pigmentación retinal, hipoplasia foveal asociada a
reducción de la agudeza visual, reducción de la
visión estereoscópica. Individuos con OCA1A tienen el
pelo blanco, piel clara e iris translúcidos que no
oscurecen con la edad. En el momento del

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 nacimiento, los individuos con OCA1B tienen el pelo
blanco o amarillo claro que oscurece con la edad,
piel blanca que desarrolla al tiempo cierto grado de
pigmentación e iris azul que cambia a gris o verdoso
con el paso del tiempo. La mayoría de la población
subsahariana afectada de albinismo oculocutáneo
tipo 2 presenta una deleción en homocigosis de 2,7
kb en el gen OCA2.

El albinismo completo se presenta cuando la carencia

de la melanina se percibe en la piel, el cabello y los
ojos; y es conocido también como tirosinasa-
negativo. Estas personas presentan la piel y el cabello
de color blanco y los ojos de un color rosado.
Presentan también unas características manchas en
forma de luna en los pezones, en pene, zona anal y
labios vaginales esto se debe esencialmente a la falta
de enzima tirosinasa que es la catalizadora de la
reacción que genera eumelanina. Si se exponen al sol
no se broncean y pueden sufrir severas quemaduras.

Según el defecto de la enzima implicada en la

melanogénesis

 Albinismo óculo-cutáneo tipo 1: se debe a un defecto

genético enzima la tirosinasa. Hay dos subtipos de
esta forma de albinismo:
o Subtipo 1A: es la forma más frecuente y severa de
albinismo, la enzima yirosinasa es inactiva y no se
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 produce melanina, lo que conduce a individuos con
el pelo blanco, piel muy clara y muchas alteraciones
visuales.
o Subtipo 1B: la enzima es mínimamente activa y se
produce una pequeña cantidad de melanina, lo que
conduce a que el cabello pueda oscurecerse al
rubio, de color marrón claro amarillo o incluso
naranja, así como más pigmento en la piel y una tez
más oscura pero blanca.

 Albinismo óculo-cutáneo tipo 2: afectación del gen P

que resulta en una proteína P defectuosa. Esta
proteína colabora en la función de la enzima
tirosinasa, por lo tanto, los individuos con este tipo de
albinismo producen cantidades mínimas de melanina
y puede tener color de cabello que van desde el
rubio muy claro a marrón.

 Albinismo óculo-cutáneo tipo 3: rara vez se ha

descrito y resulta de un defecto genético en TYRP1,
una proteína relacionada con la tirosinasa. Los
individuos con albinismo tipo 3 puede tener pigmento
sustancial.

 Albinismo óculo-cutáneo tipo 4: resulta de un defecto

genético en la proteína SLC45A2, que ayuda a la
enzima tirosinasa para su función. Los individuos con
albinismo tipo 4 producen cantidades mínimas de
melanina similar a las personas con albinismo tipo 2.

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 Albinismo óculo-cutáneo con manifestaciones
sistémicas: es el también llamado Síndrome de
Hermansky-Pudlak, en el cual existe una anormalidad
en la formación de dos tipos vesículas intracelulares:
los melanosomas (que contienen la melanina) en los
melanocitos y los cuerpos densos de las plaquetas.
Esto trae como consecuencia que los pacientes,
además, de presentar albinismo, tengan una
predisposición al sangrado de vasos sanguíneos
pequeños como los cutáneos o los cerebrales. Este
trastorno es más común en Suiza y Puerto Rico.
Cuando se realiza una biopsia de piel a estos
individuos se observan melanosomas gigantes,
llamados macromelanosomas. Aproximadamente el
50% de los pacientes con este síndrome pueden
presentar con la edad problemas pulmonares
(enfermedad pulmonar intersticial), problemas
inflamatorios crónicos en el colon
(colitisgranulomatosa), problemas renales
(insuficiencia renal), o cardiacos (miocardiopatía).

SIGNOS Y SINTOMAS DEL ALBINISMO.

La severidad de los síntomas y problemas clínicos

asociados al albinismo varía de un individuo a otro,
dependiendo del tipo de defecto genético que
padezcan. Sin embargo, las patologías asociadas a
esta condición se pueden agrupar en dos grandes
tipos de problemas: de la piel y de la visión.

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Problemas de la piel en albinos
Aunque la mayoría de las personas con albinismo son
de tez blanca pálida, el color de la piel o del cabello
no son por si solos signos que indiquen un diagnóstico
fehaciente de albinismo.
Entre los síntomas del albinismo tenemos que la
escasa pigmentación de la piel produce en estos
individuos una alta sensibilidad a
las quemaduras producidas por la exposición al sol,
así como una elevada susceptibilidad a padecer
algún tipo de cáncer de piel. Así mismo tienen riesgo
de presentar un engrosamiento patológico de la piel
que se llama queratosis, o coloración rojiza de la piel,
eritematosis.
Las personas con albinismo deben tomar
precauciones para evitar daños en la piel causados
por el sol, tales como el uso de lociones con
protección solar, sombreros, camisas de manga larga
así como pantalones largos.

Problemas de la visión en albinos

Las personas con albinismo siempre tienen problemas

de la visión, por lo general no corregibles con gafas. El
grado de deterioro de la vista varía con los diferentes
tipos de albinismo y algunos pueden llegar a ser "
ciegos", sin embargo la mayoría puede usar su visión
para muchas tareas, incluyendo la lectura, por lo que
no utilizan el lenguaje Braille. Algunos albinos tienen la
visión suficiente para conducir un coche. Los
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 problemas de visión son el resultado de un desarrollo
anormal de la retina y patrones anormales de
conexiones nerviosas entre el ojo y el cerebro. Es la
presencia de estos problemas de los ojos lo que
define el diagnóstico de albinismo. Entre los
problemas visuales más frecuentes en los albinos
podemos encontrar:
 Estrabismo: desequilibrio de los músculos de los ojos,
"ojos cruzados o bizcos" (esotropía), "ojo perezoso" o
un ojo que se desvía hacia fuera (exotropía).

 Fotofobia: sensibilidad aumentada a la luz brillante y

el resplandor.

 Astigmatismo: error de refracción causado por una

imperfección en la curvatura de la córnea, lo que
impide el enfoque claro de los objetos cercanos.

 Hipoplasia foveal: falta de desarrollo de la fóvea del

ojo y del nervio óptico.

 Trayectoria anormal del nervio óptico: las señales

nerviosas que viajan desde la retina al cerebro no
siguen las rutas habituales.

 Hipopigmentación del iris: en los pacientes albinos, la

zona de color en el centro del ojo tiene poco o
ningún pigmento para filtrar la luz difusa que entra en
el mismo. Normalmente, la luz entra en el ojo sólo a
través de la pupila, la abertura oscura en el centro del
9
 iris, pero en el albinismo la luz puede pasar a través
del iris también, esto se llama transiluminación del iris.

 Nistagmo: en la primera infancia,

el nistagmo (movimiento involuntario e incontrolable
de los ojos) tiene una gran amplitud y baja frecuencia
(forma de onda triangular), un patrón que a veces
hace que los padres piensen que su niño es incapaz
de fijar objetos. Con la edad, el nistagmo
eventualmente madura en una forma pendular;
virtualmente cualquier tipo de movimiento es posible,
incluyendo vertical y rotatorio.

DIAGNOSTICO DEL ALBINISMO.

El albinismo es una condición que se puede

diagnosticar simplemente por la observación de la
ausencia parcial o total de la pigmentación de la piel,
cabello y ojos. Se trata, por tanto, de un diagnóstico
clínico, además reforzado por antecedentes
familiares.
Se puede realizar un diagnóstico del albinismo antes
de nacer a través del análisis del líquido amniótico
(amniocentesis) o mediante una biopsia de las
vellosidades coriales.
Dentro del conjunto de pruebas que se pueden
realizar para verificar un diagnóstico de
albinismotenemos:

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 Pruebas genéticas para detectar las mutaciones
causantes del albinismo: así, en la actualidad se
puede hacer evidente la mutación o mutaciones del
gen de la tirosinasa mediante clonación del ADN.

 Se pueden realizar también biopsias de piel en la que

se puede observar ausencia del pigmento melanina,

 El electrorretinograma: este test es una prueba no

invasiva que consiste en la colocación de un par de
pequeños electrodos de registro, uno que se coloca
en el párpado del ojo y otro sobre la córnea, se
procede a presentar estímulos visuales al paciente
como destellos de flash o la imagen de una rejilla. La
respuesta de la retina a estos estímulos luminosos se
detecta como impulsos eléctricos y se registra una
gráfica que en los pacientes albinos está por encima
de lo normal.
Por tanto, para el diagnóstico de albinismo
participarán el médico de familia o el pediatra en el
establecimiento de la sospecha, y posteriormente el
oftalmólogo y el dermatólogo han de participar en la
confirmación de éste con el resto de exploraciones.

PRONÓSTICO Y TRATAMIENTO DEL ALBINISMO.

Las personas que tienen la condición de albinos

pueden vivir una vida normal, sin embargo, las vidas
de las personas con Síndrome de Hermansky-Pudlak

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se puede acortar por la enfermedad pulmonar o
cardiaca.
En general los individuos con albinismo deben ser
valorados desde el nacimiento por un equipo
multidisciplinario de especialistas constituido por
pediatras, oftalmólogos, dermatólogos, psicólogos y
asistentes sociales, ya que el albinismo puede causar
problemas de adaptación social, pues la condición
de estos pacientes les confiere un aspecto diferente
al de sus familiares, compañeros y otros miembros de
su grupo étnico.
No existe cura para la condición de albino, solo se
pueden realizar tratamientos dirigidos a prevenir el
envejecimiento prematuro y el cáncer de piel.
Para el tratamiento del albinismo a nivel visual se
puede realizar cirugías para corregir el estrabismo, y
en el caso de la esotropía o la extropía, la cirugía
puede ayudar a la visión mediante la ampliación del
campo visual (el área que los ojos pueden ver
mientras se mira en un punto). Pero en su mayor parte,
el tratamiento de las afecciones del ojo consta de
rehabilitación visual, uso de gafas bifocales, utilización
de gafas de sol para disminuir la fotofobia, incluso
algunos recurren a lupas de mano o pequeños
telescopios especiales y otros prefieren usar la
magnificación de pantalla en los ordenadores.

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COMO PREVENIR EL ALBINISMO.

No hay ninguna manera conocida para prevenir el

albinismo. El asesoramiento genético debe ser
considerado por aquellas personas con antecedentes
familiares de albinismo o hipopigmentación en el
momento de pensar en la planificación familiar.
Podremos prevenir complicaciones
cutáneas como quemaduras o cáncer de
piel mediante la aplicación varias veces al día de
cremas con filtro solar alto (50+), y evitar exposiciones
prolongadas, así como llevar ropas opacas u oscuras.
Y en los ojos, se ha de utilizar gafas con filtros
especiales y evitar la exposición directa a la luz.

LOCALIDAD CON MAYOR CASO DE ALBINISMO.

En la pequeña y aislada localidad montañosa

de Aicuña, en el oeste de la provincia argentina
de La Rioja, se registra un alto porcentaje de
albinismo oculocutáneo, un fenómeno producido por
la consanguinidad.
La isla de Puerto Rico es considerada como "La
Capital Mundial del Albinismo". De los 14 tipos de
albinismo que han sido estudiados en el mundo,
podemos encontrar siete en Puerto Rico, donde
1/2,000 habitantes tiene algún tipo de albinismo en la
13
parte norte de la Isla. El síndrome de Hermansky-
Pudlak es el albinismo de mayor prevalencia en la isla:
1/1,800 habitantes tiene HPS. En el área norte de la
isla, 1/21 habitantes es portador del gen, mientras que
en el área centro-sur 1/36 lo porta. Considerando la
isla entera, se ha calculado que 1/59 habitantes es
portador del gen.

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BIBLIOGRAFÍA

https://gl.wikipedia.org/wiki/Albinismo
http://www.albinism.org/site/c.flKYIdOUIhJ4H/b.9260351/k.2B0
3/Bolet237n_informativo__191Que_es_el_Albinismo.htm
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001479.htm
https://hipertextual.com/2016/03/albinismo
https://hipertextual.com/2016/03/albinismo

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