INTRODUCCION

La presente investigación se refiere al tema del albinismo llamado también,

Albinismo oculocutáneo, Albinismo ocular o Síndrome de Hermansky-Pudlak,
que se puede definir como condición genética en donde hay ausencia congénita
de pigmentación de ojos, piel y pelo en los seres humanos y otros animales que
se da por una mutación en los genes. Es hereditario y aparece por la
combinación de dos padres portadores del gen recesivo, por lo cual dicha
herencia es de tipo autosómico recesivo.
Existen diferentes tipos de albinismo que se dan según La afección o no a la piel,
El defecto de la enzima implicada en la melanogenesis.
Entre algunos de los síntomas que puede presentar una persona albina tenemos:
ausencia de color en el cabello, la piel o el iris del ojo, piel y cabello más claros
de lo normal, ausencia de color en la piel por parches, entre otros.
El principal tratamiento para dicha enfermedad tiene implicaciones directas con
la protección de piel y ojos del sol. Se debe entender que el objetivo principal del
tratamiento es aliviar los síntomas y que tiene dependencia de la gravedad del
trastorno, dicha enfermedad no tiene cura ya que se debe a un trastorno
hereditario.
Se pueden presentar diferentes complicaciones de esta enfermedad pero entre
las más importantes y más frecuentes encontramos: Disminución de la visión
´´ceguera’´ y Cáncer de piel.
Pueden realizarse diagnósticos de esta enfermedad, el más efectivo es la
prueba genética, las cuales son útiles si se tienen antecedente familiares de
albinismo. También el medico puede diagnosticar con base a la apariencia al
igual que el oftalmólogo.
La causa principal de padecer la enfermedad se debe a varios defectos genéticos
que hace que el cuerpo sea incapaz de producir o distribuir melanina, la cual es
una sustancia natural que le proporciona el color al cabello, la piel y al iris del
ojo. Como ya se mencionó anteriormente los defectos pueden darse de padres
a hijos.
Para un mejor desarrollo de nuestra investigación hemos realizado una encuesta
a una persona que posee dicha enfermedad, la cual nos relata como poder llevar
una vida lidiando con tal enfermedad.
OBJETIVOS
 Describir y comprender que es y en qué consiste la enfermedad del
albinismo.
 Explicar las causas que conllevan a esta enfermedad.
 Clasificar los diferentes tipos de albinismo y a si mismo describirlos.
 MARCO TEORICO
ALBINISMO
Albinismo es una condición genética en la que hay una ausencia congénita de
pigmentación (melanina) de ojos, piel y pelo en los seres humanos y en otros
animales causado por una mutación en los genes. También aparece en los
vegetales, donde faltan otros compuestos como los carotenos. Es hereditario;
aparece con la combinación de los dos padres portadores del gen recesivo.
El patrón de herencia del albinismo es de tipo autosómico recesivo, lo cual
significa que la probabilidad de que el trastorno se transmita de una generación
a otra es baja. Las estadísticas muestran que alrededor de una de cada 17.000
personas sufren de algún tipo de albinismo.
En los individuos no-albinos, los melanocitos transforman el aminoácido tirosina
en la sustancia conocida como melanina. La melanina se distribuye por todo el
cuerpo dando color y protección a la piel, el cabello y el iris del ojo. Cuando el
cuerpo es incapaz de producir esta sustancia o de distribuirla se produce la
hipopigmentación, conocida como albinismo. La melanina se sintetiza tras una
serie de reacciones enzimáticas (ruta metabólica) por las cuales se produce la
transformación del mencionado aminoácido en melanina por acción de la enzima
tirosinasa.
Los individuos albinos, tienen esta ruta metabólica interrumpida ya que su
enzima tirosinasa no presenta actividad alguna o muy poca (tan poca que es
insuficiente), de modo que no se produce la transformación y estos individuos no
presentarán pigmentación.
Genética humana fundamentos y aplicaciones en medicina - Alberto Juan Solari
– 3ra Edición
Causas
El albinismo se presenta cuando uno de varios defectos genéticos hace que el
cuerpo sea incapaz de producir o distribuir melanina, una sustancia natural que
le da color al cabello, la piel y el iris del ojo. Los defectos se pueden transmitir de
padres a hijos. Genética humana fundamentos y aplicaciones
en medicina - Alberto Juan Solari – 3ra Edición
Nombres Alternativos Albinismo oculocutáneo
Albinismo ocular
Síndrome de Hermansky-Pudlak Genética humana fundamentos y aplicaciones
en medicina - Alberto Juan Solari – 3ra Edición
TIPOS DE ALBINISMO

LOS MAS COMUNES TIPO 1 TIPO 2

SON
Color d pelo Blanco Blanco o amarillo. Más
oscuro en personas de
color
Color de piel Rosada Rosada o bronceada en
personas de color
Lunares, pigmentos o Ausente Presente
pecas
Agudeza visual 20/200 a 20/400 20/60 a 20/400
Patrón de Autosomal recesivo Autosomal recesivo
herencia

Existen diferentes tipos de albinismo y algunos pueden ser rubios o tan solo
presentar ojos claros pero no tener pelo rubio. Por eso es incorrecto concluir que
una persona albina tenga todas las características en una sola. Hoy en día, está
muy extendida esta condición genética en el mundo.
Aunque la mayoría de las personas con albinismo tienen características muy
parecidas, o a simple vista iguales, en realidad se puede hablar de varios tipos
de albinismo en función de las siguientes cuestiones:
 Según la afectación o no de la piel Albinismo óculo-cutáneo: es el
más frecuente y afecta la piel, los ojos y el cabello.
 Albinismo ocular: que afecta únicamente los ojos.
Los albinismos óculo cutáneos
Los albinismos óculo cutáneos (AOC) son un grupo de trastornos hereditarios de
la biosíntesis de la melanina caracterizados por una reducción generalizada de
la pigmentación en cabello, piel y ojos. La prevalencia geográfica de todas las
formas de albinismo es variable, aunque se ha estimado en aproximadamente
1/17.000, lo que indica que aproximadamente 1 de cada 70 individuos es
portador el gen del AOC. El espectro clínico del AOC incluye desde el AOC1A,
la forma más grave caracterizada por la ausencia completa de producción de
melanina, hasta las formas más leves, los AOC1B, AOC2, AOC3 y AOC4, que
muestran una discreta formación y acumulo de pigmento con el tiempo. Las
manifestaciones clínicas incluyen nistagmos congénito de intensidad variable,
hipopigmentación y translucencia del iris, una pigmentación reducida del epitelio
pigmentario de la retina, hipoplasia de la fóvea, disminución de la agudeza visual
(normalmente de 20/60 a 20/400) y alteraciones refractivas, alteración de la
visión cromática e intensa fotofobia. Un hallazgo característico es una alteración
direccional de los nervios ópticos, que ocasiona estrabismo y visión
estereoscópica reducida. La intensidad de la hipopigmentación cutánea y del
cabello es variable según el tipo de AOC. Puede aumentar la incidencia de
cáncer cutáneo. Los cuatro tipos de AOC se transmiten con un patrón hereditario
autosómico recesivo. Al menos cuatro genes son responsables de los diferentes
tipos de la enfermedad (TYR, OCA2, TYRP1 y MATP). El diagnóstico se
establece en base a los hallazgos clínicos cutáneos (hipopigmentación de la piel
y del cabello) y oculares característicos. Como consecuencia del solapamiento
clínico entre las distintas formas de AOC, para definir el defecto genético y el
subtipo de AOC resulta necesario realizar un diagnóstico molecular. Las pruebas
genéticas moleculares de TYR y OCA2 se hallan disponibles en la rutina clínica,
mientras que, en la actualidad, los análisis de TYRP1 y MATP se realizan
únicamente en el contexto de proyectos de investigación. El diagnóstico
diferencial incluye albinismo ocular, el síndrome de Hermansky-Pudlak,
síndrome de Chediak-Higashi, síndrome de Griscelli y síndrome de
Waardenburg tipo II. La detección de portadores y el diagnóstico prenatal de
AOC en una familia puede establecerse una vez se han identificado las
mutaciones responsables. La utilización de gafas (posiblemente bifocales) y
gafas oscuras o lentes fotocrómicas puede ser de utilidad para la agudeza visual
reducida y la fotofobia. Resulta necesaria la corrección del estrabismo y del
nistagmos. Se recomienda una protección frente a radiaciones UV. Deben
realizarse controles cutáneos periódicos con el objetivo de detectar precozmente
el desarrollo de cáncer de piel. Las personas con AOC tienen una esperanza de
vida, un desarrollo, inteligencia y fertilidad normales.
Albinismo Ocular
El albinismo ocular consiste en un grupo de alteraciones genéticas autosómicas
o ligadas al X, caracterizadas por la ausencia parcial o total de pigmentación de
melanina en los ojos. Los ojos pueden estar severamente afectados, con
fotofobia y agudeza visual disminuida. Frecuentemente se asocian a nistagmo o
estrabismo. El fondo ocular, así como el iris, están despigmentados. Se han
descrito muchas formas de albinismo, más o menos severas. Algunas formas
también afectan a la piel y el pelo. Su trasmisión genética varía según en el tipo
(más frecuentemente autosómica recesiva). En cada caso, la despigmentación
de la piel incrementa el riesgo de desarrollar cáncer de piel. La causa común de
albinismo es la alteración de los genes codificantes para proteínas implicadas en
la melanogénesis (en los cromosomas 9, 11, 15). La prevalencia general del
albinismo es de 1/15,000 habitantes. El tratamiento es exclusivamente
sintomático.
Según el defecto de la enzima implicada en la melanogénesis
 Albinismo óculo-cutáneo tipo 1: se debe a un defecto genético enzima
la tirosinasa. Hay dos subtipos de esta forma de albinismo o Subtipo 1A:
es la forma más frecuente y severa de albinismo, la enzima yirosinasa
es inactiva y no se produce melanina, lo que conduce a individuos con
el pelo blanco, piel muy clara y muchas alteraciones visuales. o Subtipo
 1B: la enzima es mínimamente activa y se produce una pequeña
cantidad de melanina, lo que conduce a que el cabello pueda
oscurecerse al rubio, de color marrón claro amarillo o incluso naranja,
así como más pigmento en la piel y una vez más oscura pero blanca.

 Albinismo óculo-cutáneo tipo 2: afectación del gen P que resulta en

una proteína P defectuosa. Esta proteína colabora en la función de la
enzima tirosinasa, por lo tanto, los individuos con este tipo de albinismo
producen cantidades mínimas de melanina y puede tener color de
cabello que van desde el rubio muy claro a marrón.

 Albinismo óculo-cutáneo tipo 3: rara vez se ha descrito y resulta de

un defecto genético en TYRP1, una proteína relacionada con la
tirosinasa. Los individuos con albinismo tipo 3 puede tener pigmento
sustancial.

 Albinismo óculo-cutáneo tipo 4: resulta de un defecto genético en la

proteína SLC45A2, que ayuda a la enzima tirosinasa para su función.
Los individuos con albinismo tipo 4 producen cantidades mínimas de
melanina similar a las personas con albinismo tipo 2.

 Albinismo óculo-cutáneo con manifestaciones sistémicas: es el

también llamado Síndrome de Hermansky-Pudlak, en el cual existe una
anormalidad en la formación de dos tipos vesículas intracelulares: los
melanosomas (que contienen la melanina) en los melanocitos y los
cuerpos densos de las plaquetas. Esto trae como consecuencia que los
pacientes, además, de presentar albinismo, tengan una predisposición
al sangrado de vasos sanguíneos pequeños como los cutáneos o los
cerebrales. Este trastorno es más común en Suiza y Puerto Rico.
Cuando se realiza una biopsia de piel a estos individuos se observan
melanosomas gigantes, llamados macromelanosomas.
Aproximadamente el 50% de los pacientes con este síndrome pueden
presentar con la edad problemas pulmonares (enfermedad pulmonar
intersticial), problemas inflamatorios crónicos en el colon
(colitisgranulomatosa), problemas renales (insuficiencia renal), o
cardiacos (miocardiopatía). Pierce, A. Benjamín. Genética: Un enfoque
conceptual. 3era edición
Los Genes del Albinismo
Para casi todos los tipos de albinismo, los dos padres tienen que tener un gen
para albinismo para tener un hijo con albinismo. Como el cuerpo tiene dos pares
enteros de genes, una persona puede que se vea normal, pero puede contener
los genes para el albinismo. Si una persona tiene un par de genes normales y un
par de genes con albinismo, el ó ella tienen la información genética suficiente
para hacer pigmento normal. El gen del albinismo es "recesivo" y no resultará
en una persona con albinismo a menos que los dos pares de genes contengan
albinismo y no hay copia del gen que tiene pigmento normal.
Cuando los dos padres tienen el gen pero ninguno de los dos tienen albinismo,
existe una probabilidad de 25% en cada embarazo de que el bebé nazca con
albinismo. Este tipo de herencia se llama " herencia recesiva autosomal"
(autosomal recessive inheritance.)
Cada padre de un niño con albinismo óculo cutáneo tiene que tener el gen. El
padre y la madre juntos tienen que tener el gen para albinismo. Para parejas que
no han tenido un hijo con albinismo, no hay un examen fácil para determinar si
una persona tiene el gen del albinismo ó no. Investigadores científicos han
analizado el DNA de personas con albinismo y han encontrado cambios que
causan albinismo, pero estos cambios no son siempre en el mismo lugar, ni para
un cierto tipo de albinismo. Por eso, los exámenes del gen pueden ser
inconclusos.
Si los padres han tenido un niño con albinismo antes, sí hay una manera de ver
si en el siguiente embarazo el feto tendrá albinismo. El examen usa
amniocentesis (poniendo una aguja en el útero y sacando líquido). Células en el
líquido son examinadas para ver si tienen un gen de albinismo de cada padre.
Texto: Biología y Geología – Carmen Belart – 3ra Edición
Síntomas
Una persona con albinismo tendrá uno de los siguientes síntomas:
 Ausencia de color en el cabello, la piel o el iris del ojo
 Piel y cabello más claros de lo normal
 Ausencia de color en la piel por parches
Muchas formas de albinismo están asociadas con los siguientes síntomas:
 Ojos bizcos (estrabismo)
 Sensibilidad a la luz (fotofobia)
 Movimientos oculares rápidos (nistagmo)
 Problemas de visión o ceguera funcional

Tratamiento
El objetivo del tratamiento es aliviar los síntomas y depende de la gravedad del
trastorno.
El tratamiento implica proteger la piel y los ojos del sol:
 Reducir el riesgo de sufrir quemaduras solares, evitando el sol, usando
protectores solares y cubriéndose completamente con ropa al exponerse
al sol.
  Los protectores solares deben tener un alto factor de protección solar
(FPS).
 Las gafas de sol (protegidas contra radiación UV) pueden aliviar la
sensibilidad a la luz.
 Las gafas a menudo se recetan para corregir los problemas de visión y
de posición de los ojos. Algunas veces, se recomienda la cirugía de los
músculos oculares para corregir movimientos oculares anormales
(nistagmo).
Condiciones Comunes del Albinismo
Nistagmus, movimiento irregular del ojo.
 Estrabismo, descontrol de los músculos de los ojos ("ojos cruzados" o sin
coordinación).
 Sensibilidad a luces brillantes ó claras. Las personas con albinismo
pueden tener miopía (mala vista de lejos ó de cerca) y frecuentemente
tienen astigmatismo (imágenes distorsionadas).
Estos problemas resultan de un desarrollo anormal del ojo porque no hay
suficiente pigmento. La retina, la superficie dentro del ojo que recibe luz, no se
desarrolla normalmente antes de nacer y en la infancia. Las señales del nervio
de la retina al cerebro no siguen los caminos usuales. El iris, la parte de color en
el centro del ojo, no tiene pigmento suficiente para protegerse de los rayos de
luz que entran al ojo. (La luz normalmente entra al ojo por la pupila, la parte
oscura del ojo, pero en personas con albinismo la luz puede pasar por la muralla
del iris también.)
Los tratamientos del ojo son compuestos principalmente por rehabilitación visual.
La cirugía para corregir el estrabismo puede mejorar la apariencia de los ojos.
Sin embargo, como la cirugía no corrige las rutas erróneas de los nervios desde
el ojo al cerebro, no proveerá visión aguda binocular. La cirugía sí puede ayudar
la visión al expandir el espacio visual (donde uno ve un punto fijo) para corregir
la isotropía u "ojos cruzados".
Sensibles al resplandor ó brillos, pero no prefieren estar en lo oscuro y
necesitan luz para ver igual que todos los demás. Las gafas oscuras ó lentes de
contacto de color ayudan en el exterior. Adentro, es importante prender luces
detrás del hombro y no enfrente, para leer o trabajar.
Varios aparatos visuales ayudan a las personas con albinismo, y el tipo de
aparato depende de cómo usará los ojos la persona al trabajar, haciendo
pasatiempos, ó en otras actividades. Para algunas personas es suficiente usar
bifocales que tienen un lente fuerte para leer, lentes para leer de prescripción, o
lentes de contacto. Otras usan magnificadoras manuales o telescopios chicos
especiales. Algunos usan biópticos, que son lentes que tienen un telescopio
chico incluido para que puedan mirar por medio de los lentes o por el telescopio.
Diseños nuevos de biópticos usan lentes chicos y más livianos.
Pronostico
El albinismo generalmente no afecta la expectativa de vida de una persona; sin
embargo, el síndrome de Hermansky-Pudlak la puede acortar debido a
enfermedad pulmonar o problemas de sangrado.
Las personas con albinismo pueden estar limitadas en sus actividades debido a
que no pueden tolerar el sol.
Posibles Complicaciones
 Disminución de la visión, ceguera
 Cáncer de piel

Diagnostico
Las pruebas genéticas ofrecen la forma más precisa de diagnosticar el
albinismo. Dichas pruebas son útiles si usted tiene antecedentes familiares de
albinismo y también para ciertos grupos de personas que se sabe padecen esta
enfermedad.
El médico también puede diagnosticar la afección con base en la apariencia de
la piel, el cabello y los ojos. Asimismo, un oftalmólogo debe llevar a cabo una
electrorretinografía, la cual puede revelar problemas visuales relacionados con
el albinismo. Un examen de potenciales provocados visuales puede ser muy útil
cuando el diagnóstico es incierto.
Prevención
Dado que el albinismo es hereditario, es importante una asesoría genética. Las
personas con antecedentes familiares de albinismo o hipopigmentación deben
considerar la posibilidad de una asesoría genética.
Problemas Médicos
En los Estados Unidos la mayoría de las personas con albinismo tienen
expectativa de vida normal y tienen los mismos tipos de problemas que el resto
de la población. Las vidas de las personas con el Síndrome Hermansky-Pudlak
son más cortas debido a problemas de los pulmones u otros problemas. En
países tropicales, los que no usan protección solar pueden desarrollar cánceres
de piel serios. Si usan la cantidad de protección adecuada, como loción de SPF
20 ó más y vestimenta opaca, las personas con albinismo pueden disfrutar de
actividades afuera hasta durante el verano.
Las personas con albinismo tienen el riesgo de ser aislados porque el albinismo
es frecuentemente malentendido. La estigmatización social puede ocurrir,
especialmente dentro de comunidades de color donde la raza o paternidad de la
persona con albinismo puede ser dudada. Las familias y las escuelas deben
hacer el esfuerzo de no excluir a los niños con albinismo de las actividades de
grupo.
Grupos de Apoyo
National Organization for Albinism and Hypopigmentation:
International Albinism Center:
Hermansky-Pudlak Syndrome Network

CONCLUSIONES

 El albinismo es una enfermedad hereditaria que afecta la pigmentación de

la piel, el iris del ojo, el cabello, etc., siendo esta prácticamente imposible
de evitar hasta el momento por la ciencia.

 Nos adentramos a la investigación y conocimos las causas, los síntomas,

el tratamiento y las principales complicaciones que pueden darse al
padecer esta enfermedad.

 El albinismo es provocado por una mutación genética en el cromosoma

11, que se manifiesta cuando el gen es recesivo homocigoto.

 A pesar de la enfermedad, las personas con albinismo pueden llevar una

vida similar a la del resto, teniendo las precauciones necesarias ya que
ellos presentan sensibilidad al sol y una visión reducida.
 BIBLIOGRAFIA

 Pierce, A. Benjamín. Genética: Un enfoque conceptual. 3era edición.

Editorial Médica Panamericana. 2009.

 Alberto Juan Solari: Genética humana - fundamentos y aplicaciones en

medicina. 3ra edición. 2004

 Carmen Belart: Biología y Geología. 3ra edición. 2011

 http://www.albinism.org/publications/sp_whatis.html

 http://albinismdb.med.umn.edu

 http://www.uam.es/personal_pdi/ciencias/gpepe/g-humana /Tema_09-
metabolismo/ALBINOS.htm

 http://www.revistasmedicasmexicanas.com.mx/download/bol_med_HIM/
2012/JulioAgosto/Bol
ANEXOS

JOVEN NEGRO ALBINO

JOVEN NEGRO ALBINO

JOVEN NEGRO ALBINO

ALBINISMO OCULOCUTANEO
TIPO 1
 CASO CLÍNICO DE ALBINISMO
Adolescente masculino de 13 años, producto de la gesta 2, originario y
descendiente de mexicanos, hijo de padres sanos y obtenido por parto eutócico,
con peso y talla en el percentil 50 para la edad, crecimiento y desarrollo
normales, fenotipo albino del cual nunca se realizó un abordaje diagnóstico
específico. Inició el padecimiento con fiebre alta, sin predominio de horario ni de
calendario, malestar general, astenia, adinamia, tos no productiva en accesos,
odinofagia y edema de miembros inferiores, ascendente y rápidamente
progresivo. Se le prescribió tratamiento de gentamicina intramuscular durante 4
días consecutivos, furosemide (20 mg cada 12 horas durante 8 días),
trimetoprima con sulfametoxazol (a dosis no especificada durante 5 días) y
predisona (10 mg cada 24 horas durante 8 días). La evolución fue tórpida;
progresó de forma insidiosa, y un mes después del inicio de la fiebre los padres
lo llevaron al servicio de urgencias del Instituto Nacional de Pediatría por la
presencia de dificultad respiratoria y ortopnea. A la exploración física se
documentó piel con ausencia generalizada de pigmento, poliosis generalizada,
nistagmo horizontal de gran velocidad, atrofia del iris con coloración gris/azulada,
transiluminación positiva, retina con hipoplasia macular bilateral sin pigmento en
ojo derecho. Se corroboraron, además, datos clínicos francos de insuficiencia
renal aguda, anasarca, nefritis, insuficiencia cardiaca congestiva por
hipervolemia, hipertensión arterial, edema agudo de pulmón y ascitis. Los
análisis de laboratorio dieron los siguientes resultados: hemoglobina 7.0,
hematocrito 21%, VCM (volumen corpuscular medio) 90, HCM (hemoglobina
corpuscular media) 28, leucocitos 11700, neutrófilos 83%, bandas 2%, linfocitos
15%, plaquetas 265,000.La química sanguínea resultó con creatinina sérica
9.96, nitrógeno ureico 190, glucosa 153, sodio 131, potasio 6.1, cloro 106.El
examen general de orina resultó de color amarillo turbio, densidad urinaria 1,020,
pH 5, proteínas 75, sangre 250, leucocitos 5, eritrocitos 75. La gasometría
venosa con pH 7.26, pCO220.2, pO239, HCO38.9, exceso de base -16.9, lactato
6.Con lo anterior, se integraron los diagnósticos de anemia normocítica
normocrómica, uremia, proteinuria, hematuria, acidosis metabólica compensada
e hipercalemia sintomática. Recibió tratamiento médico a base de diurético de
asa a dosis altas, diálisis peritoneal aguda, prazocina para el manejo de la
tensión arterial, con lo que evolucionó satisfactoriamente en un periodo de tres
semanas. Al lograr la estabilización del paciente, se realizó una biopsia renal
percutánea guiada por ultrasonido que desarrolló, como complicación mediata
en el periodo postoperatorio, un hematoma perirrenal izquierdo de 5 x 4 x 2 cm,
con 38 ml. Este se corroboró por ultrasonido; involucraba la cápsula renal, fascia
y músculo adyacente . Se reabsorbió a los 15 días de tratamiento conservador.
El material obtenido de la biopsia no fue suficiente ni concluyente para establecer
un diagnóstico. Por la sospecha de afección multisistémica (riñón, pulmón,
hematológica), con C4 disminuido y C3 normal, se inició con tratamiento para
lupus eritematoso sistémico, que
consistió en bolos de metilprednisolona a 30 mg/kg de peso durante 7 días
consecutivos. Al ser dado de alta por mejoría, se realizaron pruebas primarias y
secundarias de coagulación de forma ambulatoria, y se encontró retracción del
coágulo normal, torniquete positivo, tiempo de sangrado normal y agregometría
con un discreto descenso en la curva de ADP (adenosín difosfato) y epinefrina.
Desde el inicio del cuadro presentó anemia normocítica normocrómica (de
enfermedad crónica). Los neutrófilos totales oscilaron entre 1,800 y 2,600 y las
plaquetas, entre 146,000 y 334,000. 302Bol Med Hosp Infant Mex Rogelio
Paredes Aguilera, Norma López Santiago, Angélica Monsiváis Orozco, Daniel
Carrasco Daza, José Luis Salazar-Bailón. Los tiempos de coagulación siempre
fueron normales. La médula ósea presentó datos de hiperplasia de serie roja, sin
evidencia de histiocitos azules ni alteraciones en los megacariocitos con el cultivo
y el antibiograma, la evolución fue hacia el deterioro franco y, eventualmente, a
choque séptico. El deterioro de las condiciones generales del paciente persistió
a pesar del tratamiento de soporte. Presentó coagulación intravascular
diseminada con disfunción orgánica a nivel cardiaco, pulmonar y hepático. Se
documentó peritonitis por Candida albicans y Enterococus faecium, así como un
absceso pulmonar derecho con empiema. El tratamiento incluyó antibióticos de
amplio espectro (meropenem y vancomicina) durante 21 días, con dosis
ajustadas a la función renal. Presentó lesiones blanquecinas e hiperémicas en
encías y carrillos, con aspecto necrótico en la nariz, por lo que se sospecho de
infección por hongos. En los cultivos se confirmó aspergilosis nasal y bucal.
Secundario a la coagulación intravascular diseminada, desarrolló sangrado en
los sitios de venopunción y hemoperitoneo maligno. El paciente falleció por
hemorragia pulmonar masiva y paro cardiorrespiratorio, a pesar del tratamiento.
En el estudio post mórtem, y de forma intencionada, se analizaron la médula
ósea y sangre del paciente por microscopía electrónica, y se encontró que las
plaquetas mostraban una forma discoide irregular, granulaciones, sistema
canalicular, mitocondrias y microtúbulos propios de la estructura normal . Fue
notable la ausencia de gránulos densos en la estructura de la plaqueta, así como
la sustitución de los mismos por fragmentos de coláge. Estos datos, en conjunto
con la evolución clínica del paciente, nos permitieron establecer el diagnóstico
de síndrome de Hermansky-Pudlak en este paciente.