DISGENESIAS DEL

SEGMENTO ANTERIOR
 EMBRIOLOGÍA OCULAR.

 El desarrollo ocular se inicia en la semana 4

 Las 3 capas germinales se empiezan a
formar desde la semana 2 a 3 ( ectodermo,
endodermo y mesodermo) constituyéndose
la gástrula.
 El ojo se origina del prosencéfalo que deriva
del ectodermo y del mesodermo
 El endodermo no participa en la formación
ocular
 VESICULA Y CUPULA OPTICA DEL
CRISTALINO

 Se manifiesta a partir de los 22

días
 Se presenta como surcos poco
profundos a los lados del cerebro
anterior.
 Después del cierre del tubo neural
se producen las vesículas ópticas
• Las vesículas ópticas están
conectadas con el
prosencefalo por medio de los
tallos ópticos.
• Las vesículas se ponen en
contacto con el ectodermo
superficial y forman el
cristalino.
La invaginación
también produce la
Las vesículas se fisura óptica que
invaginan y permitirá a la
forman las cúpulas arteria hialoide
ópticas
llegar a la cámara
interna del ojo
 PARPADOS Y APARATO LAGRIMAL

 Se desarrollan del mesénquima menos la

epidermis y el epitelio de la conjuntiva
que se desarrolla del ectodermo
superficial.
 Las yemas de los parpados se ven a
partir de las 6 semanas fusionándose a
las 8 semanas y separándose al quinto
mes
 Las pestañas y las glándulas de
meibomio se desarrollan a partir de la
epidermis
 SEGMENTO ANTERIOR

 El epitelio y endotelio de la cornea son evidentes a partir de

la 5 semana.
 A los 4 meses se presenta una unión corneoesclerotica
definitiva.
 A las 5 semanas se desarrolla el musculo esfínter de la
pupila.
 Después del 6to mes aparece el musculo dilatador de la
pupila.
 La cámara anterior aparece por primera vez a las 7 semana
y es muy poco profunda hasta el nacimiento
 RETINA
 La capa externa de l cúpula recibe el
nombre de capa pigmentaria de la
retina
 La capa interna o nerviosa estarán
los conos y bastones
 La capa fibrosa contiene axones que
formaran el pedículo óptico.
 una parte de la capa interna
formara la porción ciliar de la retina
IRIS Y PORCIÓN CILIAR

 Esta formada por la capa externa pigmentaria y la

capa interna no pigmentaria de la cúpula óptica.
 También formada por una capa de tejido conectivo
muy vascularizado que contiene a los músculos de la
pupila.
 La porción ciliar contiene al musculo ciliar y se une
con el cristalino por medio del ligamento suspensorio
del cristalino.
 NERVIO OPTICO
 La mielinización se extiende desde
el encéfalo hacia el nervio óptico y
al nacer alcanza la lamina cribosa y
termina a los tres meses del
nacimiento.
 Sobre su superficie externa esta
rodeado por una prolongación de la
coroides y la esclerótica que se
denominan piaracnoides y
duramadre del nervio
 ECTODERMO ECTODERMO CRESTA
SUPERFICIAL NERVIOSO NEURAL

• DA • ENDOTELIO DE LA
ORIDEN A LA
• CRISTALINO VESICULÁ ÓPTICA Y A CORNEA
• GLANDULA LAGRIMAL • RED TRABECULAR DE
LA CUPULA ÓPTICA
• EPITELIO DE LA • RETINA LA
CORNEA • EPR • CORNEA
• CONJUTIVA • CAPA PIGEMNTADA Y • IRIS Y COROIDES
• GLANDULAS ANEXAS • MUSCULO CILIAR
NO PIGMENTADA DEL
• EPIDERMIS DE LOS • HUMOR VITREO
CUERPO CILIAR
PARPADOS • MUSCULO DILATADOR Y • MENINGES DEL NERVIO
ESFINTER DE LA PUPILA ÓPTICO
• FIBRAS DEL NERVIO
MESODERMO: OPTICO
• MEO
• ENDOTELIOVASCULAR
OCULAR Y ORBITARIO
 ANOMALIAS CONGÉNITAS DE LA
ORBITA
 Entre mas grande sea la
anormalidad se desarrollo
en una etapa mas temprana

 Se pueden detectar por

ecografía antes del
nacimiento

López Muñoz, H., Aguayo Saldías, C., Lillo Climent, F., & Antileo Ramírez, M. (2017). Anoftalmia congénita. Reporte de una serie
familiar. Odontoestomatología, 19(29), 85-90.
 ANOFTALMIA
 Ausencia total de los tejidos del ojo. Uni/Bilateral

 Anoftalmia congénita tiene sus orígenes entre la 4 y 7

semana de desarrollo y se define como un fracaso en la
derivación de la vesícula óptica primaria

 Asociado a: Infecciones maternas gestacionales, deficit

de vitamina A, pesticidas, exposición a alcohol, madre
> 40 años
López Muñoz, H., Aguayo Saldías, C., Lillo Climent, F., & Antileo Ramírez, M. (2017). Anoftalmia congénita. Reporte de una serie
familiar. Odontoestomatología, 19(29), 85-90.
 Alteración en el gen SOX2 como gen
causante principal
 Clasificación:Primaria(Rara,
bilateral)
 Secundaria
 Terciaria
 ANOMALÍAS
CONGÉNITAS DE
LA CONJUNTIVA
 CORISTOMAS
CORISTOMA DERMOIDE LIMBAR
 Tumor congénito benigno que se da generalmente
en el cuadrante temporal inferior
 Puede contener variedad histológica: piel, grasa
glándulas, musculo, estructuras vasculares, pelo,
dientes.
 Suele ser un nódulo firme en forma de cúpula con
color blanco y amarillo

Gómez Cabrera, C. G., Toro Toloza, I., & Vigoa Aranguren, L. (2001). Tumores
de los anexos oculares. Revista Cubana de Oftalmología, 14(2), 0-0.
 SINDROME DE
GOLDENHAR
manifestaciones cóngenitas como:
Microsomia hemifacial apendices preauriculares

hipoplasia mandibular anomalías vertebrales

dermoide epibulbar microtia

coloboma de párpado superior

 Hollwich F, Verbeck B. Oculo-auricular dysplasia (Franceshetti-Goldenhar

syndrome). Klin Monbl Augenheilkd. 1969;154:430-43 .
 LIPODERMOIDES

 Tejido adiposo, puede estar presentes

anexos epidérmicos.
 Localizados frecuentemente en el
cuadrante superotemporal, cerca del
fornix.
 Pueden estar asociados a síndrome de
Goldenhar

García Soblechero, E., Mora Navarro, D., & Fernández Aparicio, A. (2013). Tumor lipodermoide
conjuntival en lactante. In Anales de Pediatría (Vol. 79, No. 5, pp. 331-332).
  HAMARTOMAS

 Proliferación benigna congénita.

 Sobrecrecimiento anormal de un tejido ya maduro

Linfangiom Hemangiom Facomatos

a a is

Saornil, M. A., Becerra, E., Méndez, M. C., & Blanco, G. (2009). Tumores de la
conjuntiva. Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología, 84(1), 7-22.
 Linfangioma: dilatación de los
vasos linfáticos de la conjuntiva
bulbar o tarsal.
 Hemangioma: proliferación
vascular benigna pueden ser
localizados en la propia conjuntiva
o afectar a otra estructura.
 Facomatosis: cuadro de
enfermedades neurocutáneas, la
mayoria de base genética.

Saornil, M. A., Becerra, E., Méndez, M. C., & Blanco, G. (2009). Tumores de la
conjuntiva. Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología, 84(1), 7-22.
 ANOMALÍAS
CONGÉNITAS DE
LA ESCLERA
 NANOFTALMOS

 Ojo con longitud axial corta <20mm, con

demás estructuras normales. suele ser bilateral

 Autosómico dominante (genes NNO1

cromosoma 11p, NNO3 cromosoma 2q11) esta
asociado a glaucoma de ángulo cerrado.

 Altas hipermetropías.

Santos, L. R. H., Castro, P. D., Pons Castro, L., Fernández, R. M. N., Oduardo, M. D., & Arias Díaz,
A. (2012). Anomalías del desarrollo del segmento anterior. Revista Cubana de Oftalmología, 25(1).
 Autosómica recesiva asociado a
mutaciones en el gen MFRP.

 Fibras de colágeno en la esclera son

gruesas y no elásticas

 HISTOPATOLOGIA: esclera engrosada,

fibras de colageno anormal, bajos niveles
de glucosaminoglicanos

Santos, L. R. H., Castro, P. D., Pons Castro, L., Fernández, R. M. N., Oduardo, M. D., & Arias Díaz,
A. (2012). Anomalías del desarrollo del segmento anterior. Revista Cubana de Oftalmología, 25(1).
 MICROFTALMOS

 Reducción variable del globo ocular, asociada a opacidad

corneal, catarata congénita y coloboma (iris, retina o nervio
óptico.)
 Uni/Bilateral
 Genes implicados
 SOX2 (3q26) ****
 PAX2( 10q24.3-25q1)
 PAX6 (11p13)
 Sindromes implicados: Goldenhar, patau, edward

Santos, L. R. H., Castro, P. D., Pons Castro, L., Fernández, R. M. N., Oduardo, M. D., & Arias Díaz,
A. (2012). Anomalías del desarrollo del segmento anterior. Revista Cubana de Oftalmología, 25(1).
 Leve 17-21
MICROFTALMIA mm

Moderada
SIMPLE: Ojo COMPLETA: se asocia 12-16 mm
completo pero diversas
pequeño, no malformaciones
presenta otra oculares :
alteración, tipos de disgenesias del
segmento anterior, Severa
herencia :
esporadica o alteración del 12 mm
autosomica cristalino, coloboma
recesiva corioretiniano,
displasia retiniana
Santos, L. R. H., Castro, P. D., Pons Castro, L., Fernández, R. M. N., Oduardo, M. D., & Arias Díaz,
A. (2012). Anomalías del desarrollo del segmento anterior. Revista Cubana de Oftalmología, 25(1).
 ANOMALÍAS
CONGÉNITAS DE
LA CÓRNEA
 MICROCÓRNEA
Diámetro corneal horizontal menor de
10 mm
 Puede ser unilateral o bilateral
 Detención en el desarrollo por
crecimiento excesivo de las puntas
de la copa óptica
 Autosómica dominate***/ autosómica
Recesiva

Santos, L. R. H., Castro, P. D., Pons Castro, L., Fernández, R. M. N., Oduardo, M. D., & Arias Díaz, A.
(2012). Anomalías del desarrollo del segmento anterior. Revista Cubana de Oftalmología, 25(1).
 Asociado persistencia de vitreo posterior,
catarata congénita, disgenesia de
segmento anterior, hipoplasia de nervio
óptico
 Hipermetropia
 Alta incidencia de glaucoma de ángulo
cerrado
 Síndromes: de Marfan, Turner.
 Se debe corregir el defecto refractivo y la
ambliopía.
Santos, L. R. H., Castro, P. D., Pons Castro, L., Fernández, R. M. N., Oduardo, M. D., & Arias Díaz, A.
(2012). Anomalías del desarrollo del segmento anterior. Revista Cubana de Oftalmología, 25(1).
MEGALOCÓRNEA

 Alargamiento de la córnea no progresivo, con un diámetro corneal

mayor de 12 mm.
 Fracaso de la copa òptica al crecer y cerrarse.
 La miopía es el defecto refractivo más común asociado a esta
condición
 Sindromes asociados Alport, síndrome de Marfan, síndrome de
Down.

Santos, L. R. H., Castro, P. D., Pons Castro, L., Fernández, R. M. N., Oduardo, M. D., & Arias Díaz, A.
(2012). Anomalías del desarrollo del segmento anterior. Revista Cubana de Oftalmología, 25(1).
 • Alteración cromosomas X q21.3- q22
• Histologicamente córneas normales
• Afecta > Varones

Tipo 2:
Tipo 1: síndrome Tipo 3:
megalocórne Tipo 4:
de Neuhauser megalocórnea
a asociada megalocórnea
asociado con asociada con
con asociada con
megalocórnea, hipotonía severa
escoliosis y megaloencéfalo
hipoplasia de iris y microcefalia.
retardo del y obesidad
y retardo mental crecimiento

Santos, L. R. H., Castro, P. D., Pons Castro, L., Fernández, R. M. N., Oduardo, M. D., & Arias Díaz, A.
(2012). Anomalías del desarrollo del segmento anterior. Revista Cubana de Oftalmología, 25(1).
 CÓRNEA PLANA

 Aplanamiento unilateral o bilateral de la

córnea con curvatura <43D
 Puede ser clara o asociada a
esclerocórnea y microcórnea
 Autosómica dominante o autosómica
recesiva.

Santos, L. R. H., Castro, P. D., Pons Castro, L., Fernández, R. M. N., Oduardo, M. D., & Arias Díaz, A.
(2012). Anomalías del desarrollo del segmento anterior. Revista Cubana de Oftalmología, 25(1).
  Mutación gen KERA 12q22, asociado a
trisomía 13
 Aniridia, glaucoma, catarata, ectopia lentis,
coloboma de iris y coroides, aplasia retinal,
sinequia anterior
 Puede ser necesario realizar una
queratoplastia debido a la esclerocornea

Santos, L. R. H., Castro, P. D., Pons Castro, L., Fernández, R. M. N., Oduardo, M. D., & Arias
Díaz, A. (2012). Anomalías del desarrollo del segmento anterior. Revista Cubana de
Oftalmología, 25(1).
 EMBRIOTOXON POSTERIOR

 Desplazamiento anterior prominente de la

línea de Schwalbe.

 Es visible con lámpara de hendidura como una

línea blanca irregular concéntrica al limbo.

 Puede ser aislada 15%o asociarse a Síndromes

Santos, L. R. H., Castro, P. D., Pons Castro, L., Fernández, R. M. N., Oduardo, M. D., & Arias Díaz, A.
(2012). Anomalías del desarrollo del segmento anterior. Revista Cubana de Oftalmología, 25(1).
 Gonioscópicamente aparece como una cresta
continua o rota que protruye en la cámara
anterior.

 Síndrome de Axenfeld- Rieger.

 Los casos aislados no requieren tratamiento.

Santos, L. R. H., Castro, P. D., Pons Castro, L., Fernández, R. M. N., Oduardo, M. D., & Arias Díaz, A.
(2012). Anomalías del desarrollo del segmento anterior. Revista Cubana de Oftalmología, 25(1).
 SINDROME AXENFELD RIEGER
 Enfermedad de origen genético, que afecta múltiples
órganos que tienen en común su origen en la cresta
neural durante el desarrollo embrionario y fetal.

oído y de la
Malformaciones cardiovascula musculoesq
glándula
Craneofaciales res ueléticas
hipófisis

El cuadro clínico ocular característico es el

embriotoxón posterior, sinequias anteriores
periféricas, atrofia marcada del iris, policoria y
corectopia, además de un riesgo elevado de
glaucoma.
Almendárez-Reyna, J. E., Serna-Ojeda, J. C., Cepeda-Vázquez, P., Vargas-Romero, D. M., Koga-Nakamura, W., Takane-Imay, M., &
González-González, M. C. (2015). Síndrome de Axenfeld-Rieger: Hallazgos clínicos, ecográficos y en ultrabiomicroscopia. Revista
• Autosómica dominante

• PITX2 en 4q25, presente en el 10-60%

de los enfermos, asociado
principalmente a alteraciones
sistémicas

• FOXC1 localizado en 6q25, presente en

el 50% de los casos y es el que se ha
asociado con las manifestaciones
oculares, sobre todo el glaucoma

Almendárez-Reyna, J. E., Serna-Ojeda, J. C., Cepeda-Vázquez, P., Vargas-Romero, D. M., Koga-Nakamura, W., Takane-Imay, M., &
González-González, M. C. (2015). Síndrome de Axenfeld-Rieger: Hallazgos clínicos, ecográficos y en ultrabiomicroscopia. Revista
 ANOMALÍA DE PETERS

 Defecto congénito de la córnea que aparece de

manera generalmente esporádica y de etiología aun
incierta.

 Defecto de la migración de las células de la cresta

neural durante la semana 6 y 16.

 Describe asociación con mutaciones del gen PAX 6,

Herencia autosómica dominante


Gil-Gibernau, J. J., Botey, J., & Monforte, G. P. (1971). Anomalía de Peters: a propósito de un caso. Archivos
de la Sociedad Española de Oftalmologia, 31(2), 105-110.
 Mutación PAX6 11p13, PITX2 (4q25-26), CYP1B1 (2p22-21), FOXC1
(6p25)

 Se presenta de forma aislada o asociada a otras anomalías

oculares.

 La característica fundamental es el leucoma central. Por lo regular

el defecto es bilateral y asimétrico

Gil-Gibernau, J. J., Botey, J., & Monforte, G. P. (1971). Anomalía de Peters: a propósito de un caso. Archivos
de la Sociedad Española de Oftalmologia, 31(2), 105-110.
 Puede asociarse también a paladar
hendido, alteraciones esqueléticas,
displasia craneofacial, cardiopatía
congénita,retraso mental.

Gil-Gibernau, J. J., Botey, J., & Monforte, G. P. (1971). Anomalía de

Peters: a propósito de un caso. Archivos de la Sociedad Española de
Oftalmologia, 31(2), 105-110.
 DISTROFIA CORNEAL REIS BÜCKLERS

 Enfermedad genética Autosómica

dominante del gen TGFBI 5q31

 Distrofia corneal de la capa de

Bowman tipo I.

 Inicio en la infancia

Weiss, J. S., Møller, H. U., Lisch, W., Kinoshita, S., Munier, F. L., Seitz, B., ... & Gabriel Van Rij,
M. D. (2010). La clasificación IC3D de las distrofias corneales. Córnea, 27(Suppl 2), 43-83.
 Opacidades de aspecto
geográfico, irregulares y rugosas a
nivel de la capa de Bowman y del
estroma superficial

 La visión se ve alterada desde la

infancia lentamente progresivo.

 Dolor por erosiones recurrentes

principalmente en la primera
década
Weiss, J. S., Møller, H. U., Lisch, W., Kinoshita, S., Munier, F. L., Seitz, B., ... & Gabriel Van Rij,
M. D. (2010). La clasificación IC3D de las distrofias corneales. Córnea, 27(Suppl 2), 43-83.
 DISTROFIA CORNEAL THIEL – BEHNKE

 Distrofia Corneal de la capa de Bowman, tipo II

 Herencia autosómica dominante. Gen TGFBI 5q31.

 Inicia en la infancia.

 Deterioro de la visión lentamente progresivo con

aumento de la opacidad corneal.

Weiss, J. S., Møller, H. U., Lisch, W., Kinoshita, S., Munier, F. L., Seitz, B., ... & Gabriel Van Rij, M. D. (2010). La clasificación IC3D de las distrofias
corneales. Córnea, 27(Suppl 2), 43-83.
 Opacidades subepiteliales reticulares
en panal sin afectación de la córnea
periférica.

 Las opacidades pueden evolucionar

hacia las capas profundas del estroma.

 Dolor en la primera decada y posterior

a esto disminucion de la AV

Weiss, J. S., Møller, H. U., Lisch, W., Kinoshita, S., Munier, F. L., Seitz, B., ... & Gabriel Van Rij,
M. D. (2010). La clasificación IC3D de las distrofias corneales. Córnea, 27(Suppl 2), 43-83.
 DISTROFIA CORNEAL LATTICE

 Distrofia genética con Herencia

Autosómica dominante.
 Gen GSN 9q34.
 Inicio tercera a cuarta década de
la vida.
 Líneas de lattice en el estroma
corneal y centrípetas desde el
limbo
 La córnea central está
relativamente respetada.

Weiss, J. S., Møller, H. U., Lisch, W., Kinoshita, S., Munier, F. L., Seitz, B., ... & Gabriel Van Rij,
M. D. (2010). La clasificación IC3D de las distrofias corneales. Córnea, 27(Suppl 2), 43-83.
 Asociado con glaucoma de ángulo abierto.
 Neuropatía de los pares craneales en forma de
paresias faciales, parálisis bulbar y laxitud de la
piel de la cara
 Síıntomas Oculares: ausencia de la sensibilidad
corneal. Agudeza visual normal hasta la 6a
década por progresión de la distrofia desde la
periferia hacia el centro de la córnea.

Weiss, J. S., Møller, H. U., Lisch, W., Kinoshita, S., Munier, F. L., Seitz, B., ... & Gabriel Van Rij,
M. D. (2010). La clasificación IC3D de las distrofias corneales. Córnea, 27(Suppl 2), 43-83.
 DISTROFIA CORNEAL GRANULAR TIPO 1

 Herencia Autosómica
dominante.

 Afecta el Gen TGFBI 5q31

 Inicio en la Infancia, puede

aparecer desde los 2 años
de vida .
Weiss, J. S., Møller, H. U., Lisch, W., Kinoshita, S., Munier, F. L., Seitz, B., ... & Gabriel Van Rij,
M. D. (2010). La clasificación IC3D de las distrofias corneales. Córnea, 27(Suppl 2), 43-83.
 El examen a la lámpara de hendidura
muestra gránulos blancos bien definidos.
Aspecto de vacuolas o migas de pan.

 El deslumbramiento y la fotofobia
aparecen precozmente. La agudeza visual
disminuye a medida que la opacificación
avanza con la edad.

Weiss, J. S., Møller, H. U., Lisch, W., Kinoshita, S., Munier, F. L., Seitz, B., ... & Gabriel Van Rij,
M. D. (2010). La clasificación IC3D de las distrofias corneales. Córnea, 27(Suppl 2), 43-83.
 DISTROFIA ENDOTELIAL DE FUCHS

 Autosómica Dominante

 Lo mas habitual son casos sin

herencia conocida.

 Puede aparecer desde la primera

decada de la vida hasta la 6ta
decada.

Weiss, J. S., Møller, H. U., Lisch, W., Kinoshita, S., Munier, F. L., Seitz, B., ... & Gabriel Van Rij,
M. D. (2010). La clasificación IC3D de las distrofias corneales. Córnea, 27(Suppl 2), 43-83.
 Cornea guttata asociada a edema estromal:
cambios en el endotelio normal parecidos a
metal batido, con o sin pigmento.

 Las de inicio precoz son manifestaciones mas

pequeñas que la de inicio tardio.

 Edema estromal debido a la descompensación

endotelial

Weiss, J. S., Møller, H. U., Lisch, W., Kinoshita, S., Munier, F. L., Seitz, B., ... & Gabriel Van Rij,
M. D. (2010). La clasificación IC3D de las distrofias corneales. Córnea, 27(Suppl 2), 43-83.
 Cicatrización fibrosa subepitelial y
neovascularización periférica en casos de larga
evolución secundario al edema crónico.

 Reducción intermitente de la visión por los episodios

de edema estromal.

 Dolor, fotofobia y lagrimeo secundarios a las

erosiones epiteliales.

Weiss, J. S., Møller, H. U., Lisch, W., Kinoshita, S., Munier, F. L., Seitz, B., ... & Gabriel Van Rij,
M. D. (2010). La clasificación IC3D de las distrofias corneales. Córnea, 27(Suppl 2), 43-83.
ANOMALÍAS
CONGÉNITAS
DEL IRIS
MEMBRANA PUPILAR PERSISTENTE

 Banda de iris que atraviesa la pupila y

puede estar adherida a la cápsula del
cristalino. (Catarata polar)

 Anomalía del iris más frecuente

 la mayoría involucionan
 Asociada anomalias del segmento
anterior.
 COLOBOMA DEL IRIS

 cierre incompleto del iris, formando una

escotadura en el margen pupilar.

 Se da por falta de cierre de la cisura

óptica en la 6tª semana.

 Se asocia con una mutación en el Gen

PAX-2
 Sindrome asociados: Trisomía 13, 18, S. Klinefelter,
Turner.
 puede limitarse al iris o acompañarse de coloboma de
coroides, retina y nervio optico
 Tipica localización inferonasal.
 ANIRIDIA
 Ausencia completa o parcial del tejido
iridiano
 Trastorno bilateral
 Mutación en PAX6 locus 11p13
 Asociado a hipoplasia del nervio óptico de
la fóvea.
 Nistagmo
 Asociado con la anomalía de Peter.
 DISCORIA

 Anormalidad en la forma de la pupila

 Asociada a malformaciones congénitas

 Coloboma del iris
 Sx Axenfeld - Rieger
CORECTOPIA

 descentración de la pupila
conservandose su regularidad
morfológica y su función.
 Alteración genetica Autosomica
recesiva.
 Tambien puede ser causada por
trauma ocular.
 Esta asociado a luxacion del cristalino
POLICORIA
 Presencia de 2 o mas
aberturas pupilares sobre el
iris.

 Pacientes pueden presentar

fotofobia, diplopía monocular

 Asociada a Síndrome de
Axenfeld-Rieger.
 ANOMALÍAS
CONGÉNITAS DE
LOS ANEXOS
 EPICANTO
 Pliegues de piel sobre los cantos
internos oculares.

 Anomalía congénita palpebral mas

común. Herencia autosómico
dominante. Tarsal pliegue
mas prominente Inversus-
en parpado Parpado inferior
superior
 Asociado a síndrome de Down, o
encontrándolo como signo aislado en RN
Palpebral se distribuye Supraciliar el pliegue
sano. surge de la ceja y
por igual entre la parte
superior termina
y párpados inferiores sobre el saco lagrimal
 TELECANTO
 Aumento de la distancia entre los
cantos internos debido a la excesiva
longitud de los tendones del canto
interno.
 Asociado al sindrome de
waardenburg.
 La alteración en los párpados puede
estar solitaria o asociada a
malformaciones orbitarias.
 CRIPTOFTALMOS

 Enfermedad rara, bilateral donde no

se forman Párpados, cejas y pestañas
 defecto congénito en la migración de
la cresta neural.
 Ausencia de glándulas lagrimales y
canalículos
 Asociado al síndrome de fraser.
Autosómico recesiva Mutación del
FRAS1 (4q21) y FREM (13q13)
 ABLEFARON

 Ausencia o hipoplasia severa de los parpados.

 Enfermedad muy rara autosómico recesivo
 ligada al X.
 Alto riesgo de queratopatia

Dr. Juan Luis González-Treviño*, Dr. Guillermo Salcedo-Casillas**, Dra. Cristina Villanueva-
Martínez**, Dr. Jair García-Guerrero* Criptoftalmos y ablefarón. Presentación de un caso ; Rev mex
 COLOBOMA DEL PÁRPADO

 Hendidura del párpado

 Afecta el párpado superior , unilateral
***/bilateral
 Asociado a sindrome de Goldenhar
 Queratitis por exposición

Santos, L. R. H., Castro, P. D., Pons Castro, L., Fernández, R. M. N., Oduardo, M. D., & Arias Díaz,
A. (2012). Anomalías del desarrollo del segmento anterior. Revista Cubana de Oftalmología, 25(1).
 ANQUILOBLEFARON

 Fusión de parte o la totalidad de los márgenes de

los párpados
 Hereditaria Autosomica dominante
 Se desarrollan del ectodermo superficial, durante
el primer trimestre del embarazo, fusionan a las
10 semanas de gestación, y su separación
comienza a partir de las 20 semanas
 Sindrome de Hay- wells

Santos, L. R. H., Castro, P. D., Pons Castro, L., Fernández, R. M. N., Oduardo, M. D., & Arias Díaz,
A. (2012). Anomalías del desarrollo del segmento anterior. Revista Cubana de Oftalmología, 25(1).
 EPIBLEFARON

 Pliegue horizontal de la piel adyacente al

margen del parpado superior o inferior.
 Asociado con entropión.

Santos, L. R. H., Castro, P. D., Pons Castro, L., Fernández, R. M. N., Oduardo, M. D., & Arias Díaz,
A. (2012). Anomalías del desarrollo del segmento anterior. Revista Cubana de Oftalmología, 25(1).
 ATRESIA DEL PUNTO LAGRIMAL

 Falla en el drenaje de la lagrima

debido a:
membrana que obstruye el punto
lagrimal, ausencia de formación de
punto lagrimales.

 Epifora.
 No hay posibilidad de mejora
espontánea.
 DACRIOCISTOCELE

 Se presenta en el 3% de los RN
 obstrucción proximal en la válvula de
Rosenmuller habrá una distensión del saco
lagrimal.
 Clínicamente, se presenta como una masa
azulada en la región nasal e inferior al canto
medial, asociado a epífora, y mayor
tendencia a dacriocistitis
 Uni o bilateral

Santos, L. R. H., Castro, P. D., Pons Castro, L., Fernández, R. M. N., Oduardo, M. D., & Arias Díaz,
A. (2012). Anomalías del desarrollo del segmento anterior. Revista Cubana de Oftalmología, 25(1).
GRACIAS!