Braquidactilia bilateral

de pulgares
• Presencia de uno o más dedos cortos.
Generalmente por acortamiento de falange,
metacarpo o mixto. Puede asociarse a
clinodactilia. Una característica clínica notable
son las uñas acortadas. También se asocia a
sindactilia parcial de piel, hiperextensión de
articulaciones metacarpofalángicas y flexión
bilateral de 4ta articulación interfalángica
proximal

• Relación genética: teratógenos (fenitoina), Sd

alcohólico fetal, Sd de Lange, Sd de Robinow,
Sd Aarskog, osteodistrofia hereditaria de
Albright
Polidactilia postaxial
de mano izquierda
• Dedo extra en el lado cubital de la mano.
Como una pequeña proyección de tejido
entre los pliegues de la zona interfalángica
proximal (también común en metacarpo
falángica). Es una de las anomalías congénitas
más comunes, suele ser autosómica
dominante no sindromático común

• Relación genética: Síndrome de Patau,

Síndrome de Ellis Van Creveld, Sd. Meckel-
Gruber, Sd de Jeune y Sd Bardet-Biedl
Sindactilia de tercer y cuarto
dedo en mano derecha
• Fusión parcial o completa de dedos, que puede involucrar
desde los huesos hasta solo piel. La red interdigital entre
el segundo y tercer dedo están al mismo nivel que el
tercer y cuarto dedo, por lo que cualquier avance en esa
red supone sindactilia cutánea. La forma más común de
sindactilia es familiar, que involucra 3/4 dedos y 2/3
dedos de los pies, se recomienda investigación en padres
para excluir síndromes.

• Relación genética: Sd de Apert, triploidía o mosaicismo

diploidía/triploidía, anomalia de Poland, Sd de Moebius,
Sd de Timothy, Sd aculo-dento-digital, Sd Saethre-Chotzen
Defecto de reducción de miembro secundario
a síndrome de bandas amnióticas
• Descripción:
• Significado clínico
• Relación genética:
Clinodactilia de 4to y 5to ortejos con
dedo supraductus de 3er ortejo y
dedo infraductus de 4to ortejo en pie
derecho

• Este término se refiere a la desviación de

uno o más dedos medial o lateralmente. Es
más común en la falange distal. Se deben
mirar los pliegues de flexión de articulaciones
interfalángica, que se inclinan una hacia la
otra en lugar de seguir cursos paralelos. Se
relaciona a dedos supraductus (dedo
suprapuesto) y dedo infraductus (dedo
debajo de otros).
• Relación genética: Sd de Down, Sd de Russel-
Silver, disomía de cromosoma 7, Sd de
Aarrskog, Sd trico-rino-falange
Epicanto
• Pliegue vertical de piel excesiva entre el ojo y
la nariz, se origina bajo el ojo y extiende hacia
arriba mezclándose con el parpado superior.
El canto interno se ve obscurecido por el
pliegue. Es normal en personas asiáticas y
niños con puente nasal deprimido.

• Relación genética: Sd de Down, Sd

blefarofimosis-epicanto inverso, Sd de
Stickler, Sd Ehlers-Danlos (I, II y VI), Sd de
Williams.
Anquiloblefaron
en ojo izquierdo
• Descripción:
• Significado clínico
• Relación genética:
Coloboma de iris en ojo derecho
• Se encuentra una fisura en el iris. Este
ultimo se deriva embriológicamente de
retina neural y epitelio pigmentado de la
copa óptica, por lo que puede indicar
coloboma de retina. Se debe investigar
cataratas congénitas y desprendimiento de
retina

• Relación genética: CHARGE, Sd de Wolf-

Hirschhorn, Sd de Catel-Manzke, Sd de ojo
de gato, Sd de Gorlin y neurofibromatosis
tipo 1
Rotación posterior de la oreja
izquierda
• Posición del oído externo cuyo eje vertical se gira
posteriormente, por lo que su implantación es baja. Es la
causa más común de implantación baja aparente. Son un
hallazgo común y poco especifico y su importancia destaca
en caso de encontrar otras anormalidades (por ejemplo,
cardiofaciocutaneos).

• Relación genética: Sd de Noonan, Sd de Costello, Sd de

glucoproteínas defieicntes de carbohidratos (defecto
congenito de la glicosilación), Sd de Simpson-Golabi-
Behmel, Sd de Richardson-Kirk
Síndrome de Cornelia
de Lange
• Descripción:
• Significado clínico
• Relación genética: