Mutaciones y evolución

Las mutaciones se han producido, a lo largo de los tiempos, por causas naturales
como las radiaciones procedentes del Sol o de minerales de la corteza terrestre.
Aunque no sean muy frecuentes, al abarcar periodos de tiempo muy grandes y
poblaciones muy numerosas, la probabilidad de que aparezca una mutación es
considerable.

La mayoría son letales y desaparecen con sus portadores, pero cuando son
beneficiosas permanecen en los individuos de la población y se transmiten a su
descendencia. Si la selección natural actúa sobre estos genotipos y son
favorables a esas condiciones ambientales, incluso puede llegar a incorporarse
como carácter homocigótico único, haciendo desaparecer al antiguo carácter
normal de la población. Si la mutación es perjudicial, si son recesivas, se
mantendrán en la población.

Si la mutación es beneficiosa puede mejorar la función de la enzima que

codifique, por ejemplo, mejorando la actividad biológica facilitando la vida del
organismo que porta esa mutación.

Las mutaciones neutras ni mejoran ni perjudican las condiciones del individuo

portador del gen mutado, pero pueden transmitirse a los descendientes. Puede
servir como reloj biológico para conocer el tiempo que dos especies se han
separado desde que tuvieron un antecesor común.

Todas las células pueden sufrir alguna mutación, pero las mutaciones que
afectan a los gametos afectarán al cigoto que se forme tras la fecundación con
otro gameto y a las células que deriven de él para formar el nuevo ser pluricelular.
Además, éste transmitirá la mutación a sus descendientes. Por tanto, las
mutaciones germinales beneficiosas serán las que provoquen la evolución de las
especies. El individuo portador de la mutación tiene una ventaja respecto a los que
no la tienen, por lo que tendrá más probabilidad de tener descendencia y transmitir
a sus descendientes esta característica ventajosa.

Las mutaciones perjudiciales sólo se mantienen en la población cuando tienen

carácter recesivo. Si la mutación ocurre en una célula somática (no germinal) no
se transmitirá a los descendientes.

Cuando aparecen mutaciones en una determinada población, el genotipo cambia

de generación en generación, apareciendo individuos con características
diferentes a las de sus predecesores. Así es como evoluciona la población,
pudiendo llegar a originar nuevas especies. Un ejemplo son las bacterias que
evolucionan tras estar sometidas a antibióticos, haciéndose resistentes.

Las mutaciones que resulten perjudiciales para el individuo portador serán

eliminadas por acción de la selección natural.
Además de la selección natural, el hombre ha realizado una selección
artificial sobre las plantas y animales domésticos modificándolos según su propio
interés. Lo ha conseguido seleccionando los individuos más productivos y
cruzándoles entre sí, obteniendo distintas razas, como en el perro, por ejemplo.

La evolución se produce porque las poblaciones cambian su “pool” genético, el

conjunto de genes formados por todos los alelos existentes entre sus individuos.
Si un individuo tiene los alelos más favorables, tiene ventaja respecto al resto,
pudiendo sobrevivir más fácilmente. Así, es más probable que se reproduzca y
que esos genes se mantengan en la población.

Aunque la mutación es la fuente primaria de variación no es la única.

La recombinación génica contribuye a la variabilidad genética en los
organismos con reproducción sexual.

La evolución de las especies se produce porque los cambios producidos por

las mutaciones genéticas se van acumulando. La mayor parte de las mutaciones
son perjudiciales y sus portadores mueren, pero las que producen una mejoría se
mantienen en la especie y son esenciales en el proceso evolutivo.

Cuando se produce una separación entre algunos miembros de una población, se

interrumpe su intercambio genético. Al estar en distintos ambientes, esta
diferenciación cada vez se hace más notable. Con el paso del tiempo, sus
diferencias genéticas serán tan grandes que se habrán convertido en especies
distintas, siendo incapaces de reproducirse entre ellas.

Factores que intervienen en la evolución biológica

El acervo genético de una población está formado por todos los alelos de los
individuos de la población. Para que se produzca la evolución, tiene que
haber variabilidad genética entre los individuos de una población, y que esa
variedad genética pueda ser heredada por las generaciones futuras.

Los factores que producen alteraciones en las frecuencias génicas y

genotípicas de determinados alelos y, por tanto, en la composición de
los genes que componen la población son:

Selección natural

La selección natural actúa cuando el ambiente selecciona aquellos individuos

mejor adaptados a esas condiciones ambientales. Los que tengan
aquellos genes mejor adaptados a los cambios que se produzcan serán los que
tendrán más facilidad para sobrevivir y para reproducirse, y pueden transmitir esos
genes a sus descendientes.
Mutaciones

Las mutaciones se producen cuando, por un error en el proceso de replicación del

ADN, hay cambios en la secuencia de nucleótidos del ADN y se generan nuevos
alelos. Las mutaciones son aleatorias y constituyen la principal causa de
variabilidad genética. Las únicas mutaciones heredables son las que afectan a los
gametos y pueden ser perjudiciales, neutras o beneficiosas.

Entrecruzamiento y recombinación genética

Los gametos se producen mediante meiosis. En la Profase I, se produce

el entrecruzamiento y recombinación genética entre los genes paternos y
maternos, lo que favorece la variabilidad. Además, la aleatoriedad en la unión de
gametos, aumenta aún más la variabilidad.

Deriva genética

La deriva genética es la fluctuación al azar de las frecuencias alélicas que se

produce generación tras generación. Los efectos de la deriva genética son más
fuertes en poblaciones pequeñas, donde la variabilidad genética disminuye
notablemente. Por ejemplo:

 Efecto fundador: cuando algunos individuos de una población quedan

aislados de la población original se reproducen y transmiten sus alelos a
sus descendientes. Posiblemente, las frecuencias génicas de ese grupo no
sean las mismas que las de la población original. Por ejemplo, los Amish,
un grupo que solo tuvo 12 fundadores de los que solo uno tenía un gen que
provocaba la combinación de enanismo y polidactilia, y en la actualidad,
ese alelo lo porta el 13% de la población de dicho grupo.
 Efecto cuello de botella: cuando se produce un brusco descenso en el
número de individuos de una población, por algún tipo de desastre natural o
humano, los individuos que sobreviven tienen distintas frecuencias alélicas
que la población original.

Migraciones o flujo genético

Los flujos migratorios hacen que la población adquiera mayor variabilidad

genética, ya que nuevos alelos, procedentes de otras poblaciones, se incorporan
al acervo genético de la población.

Aislamiento reproductivo o genético

Cuando una población o grupo de individuos de una población queda aislada

reproductivamente del resto de individuos por barreras que se lo impide, como
diferencias en el comportamiento, hábitats, etc., se puede llegar a dar el proceso
de especiación y surgir una nueva especie.
Mutaciones

Genética y evolución

¿Qué es?

Cambio en el material genético DNA que puede transmitirse a la descendencia, esto se traduce en
cambios en las proteínas, estas pueden afectar la supervivencia de los organismos, y vienen siendo
perjudiciales, estas se clasifican en neutras, y beneficiosas .

Las mutaciones surgen de unos alelos que estaban bien plegados y sufrió una mutación, de índole físico,
químico y biológico

Clasificacion:

 Neutras: no generan ningún cambio y pasan desapercibidas.

 Beneficiosas: inducen la evolución, mejoran la actividad biológica y la actividad enzimática, el
individuo que posee este tipo de mutación, va a tener una descendencia más fuerte. Esto se da
gracias a que cada población varia su Puzzle genético favoreciendo su evolución y
supervivencia.
 Perjudiciales: estas se mantienen cuanto están de manera recesiva y no dominante, de lo
contrario la selección natural lo elimina, las que surgen dañinas para el individuo, estas se van
a eliminar.
Puzzle genético: hay poblaciones que tienen ventajas gracias a las mutaciones benéficas de los cuales
hay 3 ejemplos

1. poblacion italiana, que tiene la facultad de eliminar el colesterol de las celulas. Apo-AIM; PCSK9

 poseen menos enfermedades cardiacas

 menos accidentes cerebro cardiovasculares

2. se busca un uso para terapia osteoarticular

 3. pruebas de sangre en un país africano

Tipos de mutaciones: El origen de las mutaciones es en las replicaciones en el proceso de meiosis

 Según la célula afectada

 Celulas germinales: se va transmitir a la siguiente generación, están involucrados los
gametos o células madre, sobre ellas actua la selección natural
 Celulas somaticas: no afectan a su descendencia, solo afectan al individuo, no juegan
papel en la evolución
 Según la extensión del material
genético
 mutaciones génicas
(verdaderas mutaciones):
alteran la secuencia del
nucleótido dentro del gen,
cambian la configuración de
una proteína (ver videos de
classroom)
Son de 2 tipos: IMAGEN
IMPORTANTE
 Sustitución de bases
 Mutuaciones por
corrimiento de la pauta
de lectura o mutaciones
en el marco de lectura
 La inserción es que se inserta una base donde no va, corriendo todo el marco de lectura

En la delecion se elimina una base, cambiando el marco de lectura

 Mutaciones cromosómicas: afectan la disposición de los genes que hay dentro de los
cromosomas, la parte física que hay en el interior de ellos, pueden afectar el número
de cromosomas, pude faltar o estar repetido; se dividen de muchas formas:
amplificaciones, deleciones, inversiones, translocaciones, los hay en forma de anillo (se
pierden los dos extremos de cada cromosoma y se adhieren el uno al otro formando
un anillo y no un cromosoma lineal)

 Amplificaciones: es un ideograma en donde se pueden observar la fertilidad de un

hombre, en esta imagen se pueden observar los segmentos colocados en forma
alfabética, es donde se copia y se duplica el brazo largo.
 Deleción: sucede lo contrario a la anterior, en este caso, se pierde la porción distal
del cromosoma, estas mutaciones no son especificas en los brazos, puede dar en
cualquiera de los dos brazos

 Inversiones: lo que hace el cromosoma es dar un giro en sentido contrario,

reubicándose, son mutaciones muy pequeñas.

 Traslocaciones: se pueden dar entre dos cromosomas homologos o en

cromosomas diferentes, dos fragmentos de cromosomas se cortan y se separan,
transmitiento la información el uno al otro. Se puede relacionar con el síndrome
de down
Síndrome de CRI DU CHAT (maullido de
gato): se da la deleción en el cromosoma
5 en el brazo corto, se pierde la forma
clara, la parte de abajo, se da un retardo
mental profundo. No se ve afectado por
el género del individuo, ya que se da en
un cromosoma somático

Este cuadro resume todo lo anterior.

 mutaciones genómicas: alteran el número total de
todo el cromosoma de toda la especie, se producen
en una correcta separación del proceso se clasifican
en 2 grupos
 euploidias: se altera el número de dotación
cromosómica, no son compatibles con la vida debido
a la cantidad exagerada de cromosomas ej. 96, 112
cromosomas; se da cuando todo el juego
cromosómico está perdido, la selección natural evita
que se den (son los abortos a temprana edad)
 Haploidia: disminuye el juego de cromosomas
 Poliploidia: aumento del juego cromosómico
 aneuoploidias: aparece en algún cromosoma o más, hay varios tipos, se dan por
fallas en el huso mitótico donde este ayuda a separar estos cromosomas
homólogos, se pierde esa función en el anafase donde cada uno debe ubicarse en
un polo opuesto, y también se relaciona con el centrosoma donde se relaciona con
unos lugares inespecíficos.
 monosomias (síndrome de Turner es la única monosomia viable)
- Sindrome de Turner: se pierde un cromosoma sexual puede ser X o Y, solo
que el cromosoma Y; es viable vivir con el cromosoma X solo, y no es viable
vivir con el cromosoma Y solo debido a que tienen muy pocos genes, a
medida que se a evolucionado se ha ido perdiendo genes, y aun tiene un
gen muy importante que es el que determina el sexo SRY; el fenotipo
siempre va a ser femenino, estas son estériles
 trisomías: en cromosomas somáticos o autosomas
-síndrome down o trisomía 21: esta trisomía es muy viable debido a que los
cromosomas 21 es pequeño y la afección a este no compromete tanto la vida,
entre más grande sea el cromosoma afectado, menos viable va a ser

- Síndrome de Edwards o Trisomía 18: tienen muchos de los aspectos del

sindrome de down pero sus afecciones son mas graves, afecciones
cardiacas, riñon
 - Síndrome de Patau o trisomía 13: poseen cromosomas acrocentricos (no
tienen brazo corto) posee un cromosoma extra en el cromosoma 13, posee
afecciones a nivel del SNC, su periodo de vida es muy corto, y mueren a las
pocas horas de vida

se observan las trisomías con los cromosomas sexuales o heterocromosomas

- Síndrome de Klinefelter: tiene un cromosoma X extra, haciendo que el fenotipo sea muy afeminado, el
coeficiente es normal, son altos y son esteriles, aracnodactilia

- Síndrome de duplo Y o súper hombre: poseen gran

cantidad de testosterona

sindrome de la super mujer o triple X:

 tetrasomias
CICLO CELULAR

Organización del DNA

HISTONAS:

Son proteínas pequeñas que sirven para darle estructura del DNA, estas están compuestas por
residuos cargados positivamente de Arg y Lys, hay de 5 tipos, primero tenemos la H1 que tiene una
forma diferente a las demás estas sirven para darle estabilidad al octamero de proteínas esta es
extranucleosomica (esta por fuera del nucleosoma), el octamero está formado por proteínas (H2A,
H2B, H3, H4) 2 de cada una.

La unión del octamero de proteinas al DNA nos va a generar un nucleosoma este es el primer nivel
de enrollamiendo del DNA, varios nucleosomas forman un rosario o cuenta de collar.

La cromatina es el conjunto de nucleosomas, posee una estructura dinámica inicia el proceso de

empaquetamiento que permite la transcripción y replicación del DNA, la cromatina esta formada
por proteinas histonicas y no histonicas.

La cromatina tiene dos grados de compactación que va a ser la heterocromatina y la eucromatina

- Heterocromatina: no se transcribe, representa la forma inactiva del DNA, su estructura es

más compacta, se encuentra en la parte extranuclear, existe para evitar todo tipo de daño
por mutación o daño químico
 Constitutiva: hace parte de la zona donde no es transcrito está compuesta por
centrómeros, que une una cromatide hermana con la otra, además de se encuentran
en los telomeros
 Facultativa: contiene toda la información de todos los genes que no se transcriben,
permitiendo darle flexibilidad, dando la capacidad de compactarse y descompactarse
dependiendo del proceso de transcripción
- Eucromatina: en esta zona sucede la transcripción o la forma activa , es más ligera y no se
encuentra tan compacta, se encuentra en el resto del nucleo, no es visible a un microscopio
de luz

el nivel mas compacto del cromosoma se encuentra en la metafase de la mitosis.

El DNA debe salir del nucleo para traducirse, pero antes este debe de pasar por la transcripción y
convertirse en un RNA maduro después se da la síntesis de proteinas, esto no ocurre todo el tiempo,
esto sucede solo cuando se necesita de esta proteína, el sistema envia un mensaje el cual genera
una respuesta que induce la síntesis de la proteína, el proteosoma se encarga de eliminar las
proteínas que ya se utilizaron o tienen problemas, hay personas que tienen problemas en este
haciendo que las proteinas se acumulen y causando problemas en cada organelo.

El DNA tiene 12 hebras una hebra es el molde, sin sentido o no codificante, es la que permite ser
transcrita por el RNA, la otra hebra es la no transcrita y la que no codifica, la inactiva, codificar
(sintetizar proteínas).

El genoma posee al menos 4 millones de interruptores que antes se les llamaban DNA basura, pero
estos tienen papeles importantes en el comportamiento de las células y otros órganos y tejidos

Los DNA basuras realizan una serie de funciones como lo son:

- Regulación de la réplica del ADN

- Regulación de la transcripción
- Reorganizar programas de material genético
- Funciona en el plegamiento y el mantenimiento apropiado de los cromosomas
- Controla interacciones de los cromosomas con la membrana nuclear
 - Controla el procesamiento, corte y empalme ARN
- Modula la traducción
- Regula el desarrollo embriológico
- Repara el ADN
- Ayuda a combatir enfermedades

El 1.5% de los genes es codificante, el 98.5% son de DNA Basura

CICLO CELULAR

Las células usan puntos de control al final de cada

fase G1 y G2 y la mitad de la fase M (punto de control
del huso) cuando va a pasar de anafase a metafase,
estos puntos controlan la replicación.

- Punto de control G1, en la transición a S

- Punto de control G2, en la transición a M
- Punto de control del huso, en la transición
de metafase a anafase

La célula revisa entre cada proceso para saber si

todo se dio bien, sino es así, no continua a la
siguiente fase.

El punto de control es diferente al punto de

restricción (es el que para la replicación e induce la
apoptosis cuando el error es muy grave)

Punto de control G1

es el principal, la célula determina si empieza o no a hacer la división, una vez se pasa el punto de
control G1 entraría a fase S, se compromete irreversiblemente la división, en esta parte del proceso
es donde más errores suceden y se corrigen antes de seguir con el proceso. Ocurre el crecimiento
celular, síntesis de proteínas y formación de orgánulos. La letra G significa intervalos entre la
replicación

Verifica

- Tamaño de la célula
- Nutrientes
- Factores de crecimiento
- Daño al DNA

FASE G0:

Si las células no pasan el punto de control G1, entran en un estado de reposo llamado G0,
posteriormente pueden ingresar a G1 pero cumpliendo ciertas condiciones, si no se da esto pueden
permanecer el resto de su vida en G0. En la fase G0 las células no se vuelven a dividir, estas están
fuera del ciclo celular
Punto de control G2

Verifica:

- El daño al DNA; entran a funcionar unas proteínas como la p53 se encuentran en el

genoma se encargan de revisar si lo anterior está bien realizado y verifican que la
replicación se haya dado de la mejor manera, antes de mandar a dividir
- Integridad de la replicación del DNA

Es la última fase de la interfase antes de la metafase, es donde mayor grado de reparación hay, se
encarga de revisar por los guardianes del genoma; si ocurre un daño en la célula y es irremediable,
la célula puede entrar en apoptosis, esto asegura que el DNA dañado no se transmita a las células
hijas. Las células cancerígenas se multiplican de esta forma

Punto de control del huso

Verifica:

- El proceso de división entre el anafase (es cuando el huso mitótico empieza a mover las
cromatides hermanas que están unidas por el centrómero, enviándolas a polos opuestos)
Hace que estos micro túbulos estén unidos correctamente durante el anafase, este ciclo es
irreversible, el sistema busca cromosomas que hayan quedado rezagados en el citoplasma
para traerlos y puedan ser agregados al ciclo celular.

Los puntos de control funcionan gracias a respuestas internas, cuando el DNA sufre daño o por
causas externas como las moleculares, las ciclinas y cinasas dependientes de ciclinas son proteinas
que regulan las fases del ciclo celular, toda mutación o alteración se puede observar en estas
proteinas (leer documentos de classroom)
Reproducción celular

- Está en organismos unicelulares pequeños, donde lo más importante es reproducirse

- En organismos pluricelulares más complejos se utiliza la reproducción para el crecimiento y
para reponer células envejecidas o deteriorada, para reparar heridas, formar las células
reproductoras como los gametos

Una celula madre da origen a 2 celulas hijas con la misma información, los puntos de control
buscan mantener todo en orden y sin alteraciones.

Interfase:

Es una fase muy activa metabólicamente, es la que prepara para que se de una buena división
celular. Se observa el nucléolo, la cromatina aparece dispersa, la envoltura nuclear esta intacta,
solo se observa una pareja de centriolos

Mitosis:

Son divisiones en las cuales sufre el nucleo como el citoplasma una serie de cambios morfológicos,
es constante, las células somaticas tienden a hacer este proceso de forma cíclica
El ciclo celular esta controlado por 2 genes:

- Los protooncogenes (estimulan la división)

- Genes supresores de tumor (inhiben la división)

Cumplen un papel importante en el cáncer, cuando se ven afectados generan oncogenes que son
los encargados de la proliferación excesiva generando tumores. El número de divisiones es limitado
es controlado por un “reloj biológico”, va de 80 a 90 veces, esto ya está preestablecido en el DNA;
las células que más se dividen es la epidermis.

Forma en cada una de las fases

- G1: la cromatina se ve de forma

relajada, se ve el centrómero.5hrs
- S: se ve la formación de la doble
hélice; es la fase donde hay mayor
grado de mutacion. Se demora
7hrs dependiendo de la celula
- G2: se ve como se inicia a
compactar, están las 2 cromátidas
unidas por el centrómero. 3hrs
- M: se divide en 4 fases. 1hr
 Profase: se alcanza a
observar la estructura,
pero es un
descondensado, el núcleo
desaparece, la envoltura
nuclear va desapareciendo, los centriolos se dividen y apare el huso acromatico
 Metafase: requerida para hacer un estudio citogenetico por que los cromosomas
metafasicos tienen la ventana ecuatorial y ya están constituidos, tiene un grado de
compactación máximo, el huso acromático esta formado, la envoltura nuclear ya ha
desaparecido,
 Anafase: tiene los controles del uso mitótico, existen unas proteínas que inhiben
esa unión que tienen las cromátides hermanas, permitiendo que avance y se
separen los polos, los cuales se arrastran a sus respectivos extremos.
 Telofase: reaparece el nucléolo, una vez ya se separan las cromátides y están en su
respectivo polo dividiéndose en 2, empieza a descondensar e iniciar nuevamente el
ciclo.
 Citocinesis: es la división del citoplasma (se constriñe la membrana)
 Cariocinesis: división del núcleo
La importancia de la mitosis

- Desarrollo: mediante la división de millones de células, conforman a un individuo

- Crecimiento: permite el aumento de células en los organismos
- Reparación y renovación de tejidos: permite reestablecer las células perdidas por los daños
- Asegura que 2 celulas hijas tengan la misma información que una celula madre.

MEIOSIS

Son 2 divisiones celulares consecutivas, ocurre en células sexuales y algunas somaticas, las células
de nuestro sistema son diploides con 46 cromosomas, esto lo que hace es reducir el número de
cromosomas a la mitad (23); para que los gametos tengan este número de cromosomas haploide
(la mitad=23). La finalidad de este proceso nos genera células totalmente diferentes a la célula
madre, con diferente información de ahí la variabilidad genética.

La mal disyunción se da por el mal procesamiento o movimiento de la separación

La importancia de la meiosis radica en:

1- La primera división meiótica, allí hay separación del cromosoma homólogo, para que haya
reducción en los cromosomas y exista un intercambio de material genético.
 Profase 1: es donde ocurre el intercambio de material genético o recombinación
genetica, es la etapa mas larga, ocurre el sobrecruzamiento o entrecruzamiento, es el
intercambio de fragmentos entre las cromátidas no hermanas de los cromosomas
homólogos; además esto se divide en varias fases:
o Leptoteno: los filamentos están bastante descondensados, relajación de la
cromatina
o Zigoteno: empiezan a aparearse los cromosomas homologos en uno de sus
extremos, quedando yuxtapuesto con su homologo
o Paquiteno: sucede el entrecruzamiento, el cual es aleatorio, generando la
diversidad entre todos los individuos, esto no se repite, pueden compartir
información de cada uno de los gametos
 oDiploteno: se le da el nombre de quiasma a la parte en la que se dio el
entrecruzamiento
o Diacinesis: se prepara para entrar a metafase, los cromosomas homólogos se
empiezan a mover con ayuda de los usos mitóticos
 Metafase 1
 Anafase 1: se separan los cromosomas homólogos
 Telofase 1

2- La segunda división meiótica, es casi que una mitosis, se separan las cromátides, no hay
cambio importante
- la anafase II se separan las cromátidas hermanas

Lo más importante de la meiosis es la variabilidad genética