Trombocitopenia con ausencia
Trombocitopenia
amegacariocítica congénita
(TAC)
Plaquetarios
Se caracteriza por fallo de la médula ósea, tiene
herencia autosómica recesiva, en la cual la mayoría de
los pacientes presentan una mutación en el gen c-mpl
del receptor de la trombopoyetina (TPO).
La TAC se manifiesta comúnmente por el sangrado
mucocutáneo.
Síntomas
Sangrado intracraneal, sangrado pulmonar, retraso
mental y deficiencia en la hormona de crecimiento
arterial y venosa.
correlacionada con hemosiderosis hipofisaria.
diagnóstico
La evidencia de trombocitopenia en los análisis de
sangre con un volumen plaquetario medio normal y
niveles séricos de TPO muy elevados, y en la
ausencia o recuento muy bajo de megacariocitos
en un aspirado de médula ósea.
tratamiento
Múltiples transfusiones de plaquetas.
el trasplante de células madre
hematopoyéticas (TCMH) es la única terapia
curativa disponible.
de radios (TAR)
DEFECTOS
síndrome genético poco frecuente.
Ausencia bilateral de radios y una reducción en el
número de plaquetas acompañada de talla baja,
braquicefalia, microcefalia, entre otros.
SÍNTOMAS
hereditarios
 Ausencia de radios, normalidad de la coagulación de
la sangre, anemia, frente ancha, dificultad para digerir la
leche de vaca, defectos cardíacos, defectos renales.
TRATAMIENTO
El síndrome de TAR no tiene cura.
HEMATOLOGÍA I
Síndrome de plaquetas
pegajosas (SPP)
Es un trastorno plaquetario autosómico dominante
Se asocia con trombosis
Se caracteriza principalmente por hiperagregación
plaquetaria luego de un estímulo de activadores como
ADP y epinefrina.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Se expresan como isquemia coronaria o cerebral,
isquemia de vasos retinianos y trastornos de la
microcirculación placentario.
DIAGNÓSTICO
Se establece mediante la agregación plaquetaria al
demostrar la hiperagregación de las plaquetas
inducida por pequeñas dosis de epinefrina y/o ADP.
TRATAMIENTO
KEITHLIN SERRANO
4-821-858
Se basa en la administración de antiagregantes
plaquetarios, siendo la aspirina a baja dosis y el
clopidogrel cuando hay resistencia a la aspirina.
 ¿qué es?
Los trastornos plaquetarios hereditarios son
recesivo causado por una
raros y causan una tendencia
hemorragípara de por vida.
Entre las alteraciones hereditarias se pueden
encontrar como el:
Síndrome de Bernard-Soulier
(SBS)
 Pruebas de sangre específicas revelan una
Es un trastorno hereditario autosómico recesivo
causado por una anomalía en el receptor del
factor von Willebrand.
Los genes que se ven afectados son aquellos
que codifican proteínas del complejo Ib-V-IX.
Afecta tanto a varones como a mujeres.
SÍNTOMAS:
 Propensión a los moretones.
 Hemorragia nasal (epistaxis),Hemorragia de
las encías, Periodos menstruales abundantes.
hemorragia durante la ovulación, o durante o
después del parto.
 Hemorragias anormales durante o después de
cirugías.
DIAGNÓSTICO Trombastenia de Glanzmann
(TG)
Es un trastorno autosómico
 El tiempo de sangrado (una prueba estandarizada
mutación que involucra los genes IIb/IIIa.
que mide el tiempo que tarda en dejar de sangrar
En la TG se ven involucrados los genes ITGA2B e
una herida pequeña) .
ITGB3, localizados en el cromosoma 17 que
 El tiempo de cierre (una prueba que mide el tiempo
codifican para dicha integrina.
que tarda en formarse un tapón plaquetario en una
muestra de sangre) .
 Las plaquetas presentan un tamaño mayor al Síntomas
normal, hay una cantidad de plaquetas menor a la
Sangrado mucocutáneo.
normal.
 Las plaquetas no se aglutinan normalmente en una Epistaxis espontánea.
prueba de laboratorio. Sangrado de las encías.
Equimosis.
cantidad reducida o la ausencia del receptor del Fuerte sangrado menstrual y hematuria.
FVW (receptor Gp1b/V/IX) .
TRATAMIENTO Pruebas y exámenes
 Conteo sanguíneo completo (CSC).
Fármacos antifibrinolíticos  Pruebas de agregación plaquetaria.
 Factor VIIa recombinante  Análisis de la función plaquetaria.
 Desmopresina  Tiempo de protrombina (TP) .
 Selladores de fibrina
 Transfusiones de plaquetas en casos de
hemorragias severas.
Tratamiento
No deberían tomar Aspirina, medicamentos El uso de fármacos antifibrinolíticos, soporte
antiinflamatorios no esteroides y anticoagulantes, transfusional plaquetario.
los cuales podrían empeorar los síntomas El uso del Factor VIIa recombinante para
hemorrágicos. situaciones clínicas.