púrpura

amegacarIocítIca
DEFINICIÓN
La CAMT por sus siglas en inglés, es una trombocitopenia
constitucional caracterizada por una disminución aislada y
grave del número de plaquetas y megacariocitos durante
los primeros años de vida que evoluciona posteriormente
en la infancia a insuficiencia de la médula ósea con
pancitopenia. Aquí se incluyen enfermedades que cursan
con trombopenia aislada por ausencia o disminución grave
de los megacariocitos sin alteración de las demás series.
DIAGNÓSTICO
El diagnóstico se basa en los signos clínicos, en la
evidencia de trombocitopenia en los análisis de
sangre (recuento de plaquetas inferior a 50x10^9/L)
con un volumen plaquetario medio normal y niveles
séricos de TPO muy elevados, y en la ausencia o
recuento muy bajo de megacariocitos en un aspirado
de médula ósea. Las pruebas genéticas permiten
confirmar el diagnóstico.

EPIDEMIOLOGÍA
La prevalencia exacta es desconocida, se han descrito
menos de 100 casos y esta cifra se puede ver alterada por
la inconsistencia del diagnostico de la enfermedad.
CLASIFICACIÓN
Se han identificado tres tipos:
CAMT 1: Es la forma más grave de la enfermedad y está
caracterizada por recuentos plaquetarios persistentemente bajos
y una progresión temprana de aplasia medular asociada a
pancitopenia, dada por mutaciones sin sentido que lleva a la
perdida completa de la función del receptor de TPO.
CAMT 2: Es una forma más leve que se presenta con un aumento
transitorio de los recuentos plaquetarios por encima de 50x109/L
durante el primer año de vida o de forma más tardía, sin desarrollo
de pancitopenia, dada por mutaciones de cambio de sentido que
conducen a una función residual del receptor.
CAMT 3: Casos sin mutaciones en el gen MPL. Producido por una
deleción en 21q22.
TRATAMIENTO
El tratamiento es de soporte y consiste,
principalmente, en múltiples transfusiones de
plaquetas. En la actualidad, el trasplante de células
madre hematopoyéticas (TCMH) es la única terapia
curativa disponible.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
La presentación inicial de la CAMT con
trombocitopenia aislada puede diagnosticarse
erróneamente como púrpura trombocitopénica
idiopática (PTI), mientras que la fase pancitopénica
tardía es indistinguible de la anemia aplásica.
También deberán descartarse la anemia de
Fanconi, el síndrome de trombocitopenia con
aplasia radial (TAR), y el síndrome de Wiskott-
Aldrich (WAS).

ETIOLOGÍA PRONOSTICO
Se manifiesta desde el primer día de nacimiento, aunque
el diagnostico se puede hacer hasta el primer mes de El pronóstico es desfavorable y, con
vida. Esta causada por mutaciones en el gen MPL (1p34) la terapia de soporte, se produce
que codifica para el receptor de la trombopoyetina una progresión a insuficiencia
(TPO) que se expresa en células madre hematopoyéticas medular total (aplasia medular
pluripotenciales y células de la línea megacariocitica. trilineal) durante los primeros años
Esta enfermedad es hereditaria autosómica recesiva.
de vida. El 30% de los pacientes
con CAMT fallece debido a
cUADRO CLÍNICO complicaciones hemorrágicas antes
del TCMH y otro 20% fallece a
consecuencia del TCMH.

PETEQUIAS PÚRPURA DEFECTOS

CARDIACOS
ANOMALÍAS
EN SNC
PÉRDIDAS
AUDITIVAS
HERNIAS BIBLIOGRAFÍA
Trombocitopenia amegacariocítica
AUSENCIA CASI
TOTAL DE
congénita. (2018). orphanet. Recuperado 29
MEGACARIOCITOS EN de marzo de 2023, de
LA MÉDULA ÓSEA https://www.orpha.net/consor/cgi-
PROBLEMAS EN LA RETRASO EN EL HEMORRAGIA INTRACRANEAL, TROMBOCITOPENIA bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=3319
DESARROLLO AISLADA
ALIMENTACIÓN PSICOMOTOR PULMONAR Y GASTROINTESTINAL
 SÍNDROME
SÍNDROME
DE
DE FALLA
FALLA MEDULAR
MEDULAR
DEFINICIÓN
Conjunto de enfermedades hematológicas caracterizadas por la
alteración en el número y/o función de las células pluripotenciales
ETIOLOGÍA
Antecedentes familiares de malformaciones
hematopoyéticas o del microambiente medular; pueden ser constitucionales
hereditarias o adquiridas. Se caracteriza por una reducción efectiva Antecedentes de infecciones virales
de la producción de: Eritrocitos, Neutrófilos y Plaquetas. Pueden Historial de inmunizaciones
ser: Exposición a toxinas, medicamentos y transfusiones
Cuantitativas: Disminución en el numero de la hematopoyesis: hipoplasia/aplasia Hereditarios: Anomalías extramedulares
Adquiridos: infecciones virales, toxicidad por fármacos,
medular pancitopenias, agentes químicos o radiación.
Cualitativas: Hematopoyesis anómala, producción de células anómalas: displasia
medular

Pueden afectar a una, a dos o a las tres líneas hematopoyéticas, dando lugar a: cUADRO CLÍNICO
monocitopenia, bicitopenia o pancitopenia.

EPIDEMIOLOGÍA Alteraciones Anemia aplásica Organomegalias: Crecimiento:

Tiene una incidencia reducida, se registran en promedio 4.8 casos funcionales y Insuficiencia Esplenomegalia, Retardado,
del desarrollo medular adenomegalias, etc. estatura corta
nuevos por millón por año en menores de 15 años y de 4.1 en
mayores de 15 años.

CLASIFICACIÓN Piel: Manchas “café con Características en la Ojos: Macroftalmia,

El fallo medular primario puede ocurrir a edad temprana, o más adelante en el leche”, hiperpigmentación, fascie: base nasal ancha, estrabismo, epicantus,
transcurso de la vida, como manifestación de varios síndromes hereditarios o bien áreas hipopigmentadas. epicantus, micrognatia hipertelorismo.
puede ser adquirido en cualquier momento de la vida.
HEREDITARIAS
Enfermedades genéticas en las que existe una alteración de los mecanismos
DIAGNÓSTICO
hematopoyéticos normales debido a variantes patogénicas germinales que afectan Test de fragilidad cromosómica
la función de genes asociados con la hematopoyesis. Representa el 15% del total Hemograma: Hallazgo de pancitopenia en el hemograma
de los síndromes de falla medular. Dentro de estas podemos encontrar: Aspirado de médula ósea
Anemia de Diamond-Blackfan Hallazgo de leucemia aguda
Neutropenia congénita grave Diagnóstico molecular
Trombocitopenia con ausencia de radio
ADQUIRIDAS
Representa el 85% de los casos y se pueden manifestar en diferentes etapas de la
TRATAMIENTO
vida, estos se pueden deber a infecciones virales, toxicidad por fármacos, Hereditarios: Atención especializada e interdisciplinaria,
pancitopenias, agentes químicos o radiación. Dentro de esta clasificación podemos medicamentos que aumentan los conteos periféricos.
encontrar: De soporte: transfusiones, antifibrinolíticos, quelantes
Anemia aplásica adquirida de hierro, andrógenos
Hemoglobinuria paroxística nocturna
Leucemia de linfocitos grandes granulares Curativos: Trasplante de células progenitoras
hematopoyéticas es el Tx curativo de las
alteraciones hematológicas. Procedimiento
extremadamente costoso y no es de fácil acceso.

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
Síndrome de Schwachman-Diamond
Disqueratosis Congénita
Anemia de Fanconi
Síndrome de Pearson
Plaquetopenia Amegacariocítica

BIBLIOGRAFÍA
VIGILANCIA ·Síndromes de fallo medular., Sociedad Argentina de Hematología, Guías de Diagnóstico y
Tratamiento, 2019
·Insuficiencias medulares. (s. f.). Fundación Josep Carreras contra la Leucemia.
Vigilancia de forma constante por el riesgo de cáncer https://www.fcarreras.org/es/insuficiencias-medulares_371021
hematológico, aspirado de médula ósea con análisis citogenético ·Síndromes del fallo medular congénito. (s. f.). Hospital Universitario Vall d’Hebron.
de forma anual. https://hospital.vallhebron.com/es/asistencia/enfermedades/sindromes-del-fallo-medular-
congenito
 ANEMIA
ANEMIA APLÁSICA
APLÁSICA
DEFINICIÓN
Afección rara y potencialmente mortal que está
caracterizada por pancitopenia e hipocelularidad de cUADRO CLÍNICO
la médula ósea que es reemplazada por grasa que
refleja daño a las células madre hematopoyéticas.
Insuficiencia medular cuantitativa que afecta en
mayor o menor medida a las tres series
hematopoyéticas. Podemos encontrar dos tipos:
Adquiridas y Heredadas (Anemia de Fanconi). Anemia: Palidez,
Trombocitopenia: Neutropenia:
cefalea, Infecciones
Hemorragia mucosa y
palpitaciones, disnea recurrentes, fiebre,
gingival o erupciones
y disfagia ulceras
EPIDEMIOLOGÍA
La incidencia a nivel mundial es variable, en Europa 2.35
por millón y en Asia: 7 por millón. Esta enfermedad es
DIAGNÓSTICO
frecuente en adultos jóvenes con un segundo pico de Biopsia de médula ósea
incidencia en la quinta o sexta década de vida. En México Biometría hemática
se estiman 4.8 casos nuevos por millón de habitantes Hemograma
menores de 15 años. Citometría de flujo
Cariotipo
Anemia normocrómica y normocítica, leucopenia,
ETIOLOGÍA trombopenia, Hipocelularidad con pérdida del tejido
En la mayoría de los casos no se identifica una causa desencadenante hematopoyético. Los eritrocitos pueden ser
de la enfermedad y se clasifica como idiopática. En una minoría de macrociticos, células básicas poco frecuentes.
ocasiones se atribuye a factores etiológicos como: Antecedentes patológicos familiares, presencia de
Condiciones heredadas: síndrome anémico, ausencia de marcadores
Anemia de Fanconi citogenicos de mielodisplasia
Disqueratosis congénita
Síndrome de Shwachman-Diamond
Anemia de Diamond-Blackfan
Trisomía 21
TRATAMIENTO
Anemia aplásica adquirida Transfusión de hemoderivados cuando las
Autoinmune cuentas de glóbulos rojos o plaquetas son bajos
Idiopática Profilaxis con antibióticos
Por medicamentos: Tratamiento inmunosupresor y trasplante de
Alopurinol médula ósea
Antihistamínicos Terapia inmunosupresora: incluye 2
Agentes antitiroideos inmunosupresores + 1 estimulante de la médula
Antiprotozoarios ósea. Globulina antimocitica: Dosis: 15 a 40
Anticonvulsivos mg/kg/día. Ciclosporina A: Dosis 5mg/kg/día.
Radiación Factores de crecimiento.
Enfermedades autoinmunes
Embarazo
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
FISIOPATOLOGÍA Supresión reversible de la médula ósea
Cualquiera que sea la etiología, el daño medular se produce por 2 Anemia megaloblástica
mecanismos fundamentales: Trastornos infiltrativos de la médula ósea
AUTOINMUNE: El ataque al tejido hematopoyético se atribuye a Hiperesplenismo
linfocitos T autor reactivos del propio paciente, disminución de Síndrome mielodisplásico
linfocitos T reguladores y un aumento de linfocitos T citotóxicos
activados. Estos últimos sufren una expansión oligoclonal que
producen interferón gamma y factor de necrosis tumoral que inducen
su muerte. Los progenitores hematopoyéticos que resisten a este
BIBLIOGRAFÍA
ataque sufren una rápida expansión clonal con ventaja proliferativa. Montaño-Figueroa, E. H., & Gómez-Almaguer, D.
TÓXICO: Lesión directa sobre las células progenitoras (2021). Anemia aplásica. Gaceta Medica De
hematopoyéticas que determina la disminución o ausencia de las Mexico, 157(93).
mismas, este mecanismo es el responsable. El resultado final es la https://doi.org/10.24875/gmm.m21000472
falta de producción de células sanguíneas y el establecimiento de Anemia Aplásica. (2022, 21 octubre). Lecturio.
insuficiencia medular. https://app.lecturio.com/#/article/2746
 APLASIA
APLASIA PURA
PURA
DE
DE CÉLULAS
CÉLULAS ROJAS
ROJAS
DEFINICIÓN
Anemia causada por agotamiento aislado de DIAGNÓSTICO
eritroblastos y caracterizada por reticulocitopenia y ·Hemograma completo
ausencia o marcada disminución de progenitoras de ·Examen de medula ósea
elitroides de la médula ósea. Se observa casi siempre en ·Esferocitosis hereditaria.
pacientes con algún trastorno hemolítico, como ·Anemia de células falciformes.
esferocitosis hereditaria o anemia de células falciformes, ·Cifras de granulocitos y plaquetas suelen ser
cuando una reducción importante de la eritropoyesis normales.
provoca un descenso rápido del nivel de Hb, conocido ·Las células eritroides se agotan en la médula ósea.
como crisis aplásica. La médula ósea no produce ·El primer signo de recuperación es la
suficientes glóbulos rojos. reticulocitosis, y en la sangre podrían aparecer
algunas células rojas nucleadas.
EPIDEMIOLOGÍA
Incidencia variable a nivel mundial, sin preferencia de DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
sexo.
·La reducción del nivel de Hb con reticulocitopenia
distingue la aplasia de células rojas de la hemorragia
CLASIFICACIÓN aguda, en la cual las cifras de reticulocitos aumentan
ligeramente y la hemorragia se hace aparente con
Aplasia fetal de células rojas. cierta frecuencia.
Hereditaria: ·La ausencia de afectación de neutrófilos, monocitos
Enfermedad de Blackfan-Diamond. y plaquetas diferencia estos trastornos de la anemia
Adquirida: aplásica.
Aplasia pura transitoria de células rojas.
Infección aguda por parvovirus B19.
Aplasia pura crónica de células rojas. TRATAMIENTO
Aplasia de células rojas asociada con alguna
otra enfermedad. ·Inmunosupresión
·Inmunoglobulina intravenosa o timectomía
·Interrupción de fármacos potencialmente
ETIOLOGÍA dañinos cuando sea posibles; el
Se debe con frecuencia a una respuesta inmunitaria inapropiada que restablecimiento de la hematopoyesis podría
suprime la eritropoyesis, las causas mejor conocidas son: ser rápido.
Infecciones con parvovirus B19 u otras infecciones virales
En algunos pacientes con el trastorno conocido como ·Tratamiento de las enfermedades asociadas.
eritroblastopenia transitoria de la niñez se han encontrado IgG ·Mantenimiento del nivel de Hb mediante
inhibidoras de la formación de colonias eritroides in vitro. transfusión, cuando sea necesario.
Trasplante de médula ósea ·Recuperación espontánea en días o semanas,
Trastornos inmunitarios
Embarazo porque siguen los Acs neutralizantes del
Tumores sólidos parvovirus B19, a menos que exista un estado
Toxinas crónico de inmunodeficiencia.

cUADRO CLÍNICO BIBLIOGRAFÍA

En general, los síntomas de aplasia pura de los eritrocitos son leves y se ·Braunstein, E. M. (2023, 6 febrero). Aplasia pura de
relacionan con el grado de anemia o con el trastorno subyacente. El glóbulos rojos. Manual MSD versión para profesionales.
inicio de la anemia pura de eritrocitos generalmente es insidioso, a https://www.msdmanuals.com/es-
menudo ocurre durante semanas o meses. mx/professional/hematolog%C3%ADa-y-
El paciente ha presentado una enfermedad febril reciente, a oncolog%C3%ADa/anemias-causadas-por-deficiencia-
menudo con síntomas de virus de vías respiratorias superiores o de-la-eritropoyesis/aplasia-pura-de-gl%C3%B3bulos-
gastrointestinales, cefalea. rojos
Apatía. ·Aplasia eritrocítica pura. (s. f.).
Palidez creciente. https://empendium.com/manualmibe/compendio/chapte
Taquicardia r/B34.II.15.1.8.