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INSTITUTO POLITÉCNICO NACIONAL

SECRETARÍA ACADÉMICA
DIRECCIÓN DE EDUCACIÓN SUPERIOR
PROGRAMA SINTÉTICO

UNIDAD ACADÉMICA: ESCUELA NACIONAL DE MEDICINA Y HOMEOPATÍA


PROGRAMA ACADEMICO: Médico Cirujano y Homeópata
UNIDAD DE Genética SEMESTRE: VI
APRENDIZAJE:

PROPÓSITO DE LA UNIDAD DE APRENDIZAJE:

Aplica medidas de prevención y rehabilitación a partir del diagnóstico de enfermedades genéticas.

CONTENIDOS:

I. BASES MOLECULARES EXTRAPOLADAS


II. HERENCIA NO CLASICA, COMPLEJA, CITOGENETICA Y DISMORFOLOGIA
III. APLICACIONES GENÉTICAS

ORIENTACIÓN DIDÁCTICA:

La estrategia de aprendizaje rectora es el aprendizaje colaborativo, servirá de apoyo el aprendizaje basado


en problemas; donde el docente se apoyará en métodos de enseñanza inductivos y deductivos, utilizando
técnicas como investigación documental, mapas cognitivos, mapas conceptuales, resúmenes, análisis de
casos clínicos, realización de prácticas y reportes de laboratorio.

EVALUACIÓN Y ACREDITACIÓN:

Se evalúa a partir de la evaluación continua: diagnóstica, formativa y sumativa, conformando un portafolio


de evidencias con las actividades desarrolladas en los tres periodos de evaluación.
La unidad de aprendizaje se puede acreditar por saberes previamente adquiridos, con una evaluación
teórica y práctica, si la comisión revisora emanada de la Academia lo aprueba.
Puede cursarse por movilidad en otras Instituciones de Educación Superior que tengan convenio con el IPN
tanto Nacionales como Internacionales y con otras Unidades Académicas dentro del Instituto.

BIBLIOGRAFÍA:

1. Castillo, Victoria. (2013) Genética Clínica. México: Manual Moderno. ISBN: 9786074482515.


2. Jorde, Lynn B. (2011) Genética Médica. España: Elsevier. ISBN: 9788480867153.
3. Nussbaum, Robert L, McInnes, Roderick R. and Williard, Huntinton F. (2008) Genética en Medicina
Thomson & Thomson. Elsevier. España, ISBN 978-84-458-1870-1.
4. Oliva Virgili, Rafael. (2008) Genética Médica. España: Díaz De Santos. ISBN: 9788479788872.
5. Turnpenny, Peter. (2009) Elementos de Genética Médica, Emery. España: Elsevier. ISBN:
9788480863834.
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DIRECCIÓN DE EDUCACIÓN SUPERIOR
UNIDAD ACADÉMICA: ESCUELA NACIONAL DE UNIDAD DE APRENDIZAJE: Genética
MEDICINA Y HOMEOPATÍA
TIPO DE UNIDAD DE APRENDIZAJE: Teórico-
Práctica/Obligatoria
PROGRAMA ACADÉMICO: Médico Cirujano y
Homeópata VIGENCIA:

ÁREA DE FORMACIÓN: Profesional SEMESTRE: VI

MODALIDAD: Escolarizada CRÉDITOS: 5.0 TEPIC

INTENCIÓN EDUCATIVA

La unidad de aprendizaje de genética contribuye en la formación del egresado mediante el razonamiento


clínico con la capacidad de integrar conocimientos teóricos, científicos y clínicos previamente adquiridos
diferenciando entidades con etiología genética realizando un manejo clínico inicial integral y canalizando
oportunamente a los especialistas correspondientes mejorando con ello la capacidad de toma de decisiones;
considerando el marco ético, los aspectos biológicos, psicológicos y sociales que permitan preservar la salud
del paciente.
Las Unidades de Aprendizaje con las se relaciona como antecedentes son: embriología humana, fisiología
humana, informática médica, sociología médica, antropología médica, anatomía humana y biomedicina
molecular y como subsecuentes: medicina genómica, bioética clínica, farmacología y hematología; la
horizontal es: nutriología.

PROPÓSITO DE LA UNIDAD DE APRENDIZAJE

Aplica medidas de prevención y rehabilitación a partir del diagnóstico de enfermedades genéticas.

TIEMPOS ASIGNADOS UNIDAD DE APRENDIZAJE APROBADO POR:


ACTUALIZADA POR: Comisión de Programas
HORAS TEORÍA/SEMANA: 2.0 Academia Académicos del Consejo
de Ambiente y Salud Pública General Consultivo del IPN.
HORAS PRÁCTICA/SEMANA: 1.0 (DD/MM/AA)
REVISADA POR:
HORAS TEORÍA/SEMESTRE: 36.0 M. en C. Beatriz Elisa Gallo
Olvera
HORAS PRÁCTICA/SEMESTRE: 18.0 Subdirectora Académica Interina

HORAS DE APRENDIZAJE
AUTÓNOMO: 7.0
APROBADA POR: Consejo
HORAS TOTALES/SEMESTRE: 54.0 Técnico Consultivo Escolar. AUTORIZADO Y
(DD/MM/AA) VALIDADO POR:

_____________________
Dr. Flavio Arturo Sánchez
Garfías
M. en C. Lorena García Morales Director de Educación
Presidente del CTCE Superior
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UNIDAD DE APRENDIZAJE: Genética HOJA: 3 DE 11


N° UNIDAD TEMÁTICA: I NOMBRE: Bases moleculares extrapoladas
UNIDAD DE COMPETENCIA
Identifica las bases moleculares a partir de la patología genética, los tipos de mutaciones y efectos así como
su relación clínica con las enfermedades monogénicas.
HORAS
HORAS DE
CON
APRENDIZAJ CLAVE
No. CONTENIDOS DOCENT
E BIBLIOGRÁFICA
E
AUTÓNOMO
T P
1.1 Bases moleculares de la herencia y genética. 2.0 1B, 2C, 3B,
1.1.1 Estructura de los ácidos nucleicos. 4C, 5C, 6B,
1.1.2 Diferencia entre DNA y RNA; dogma Central de la 7C, 8B, 9B,
Biología Molecular. 10C, 11C,
1.1.3 Generalidades de Replicación, Transcripción y 12C, 13B,
Traducción. 14C, 15C,
1.1.4 Cromatina, Eucromatina características y función. 16C
1.1.5 Heterocromatina, características y función.
1.2 Gen, código Genético, genoma 1.0 1.0
1.3 Mutación genética y diferencia con polimorfismo.
1.3.1 Clasificación y efecto de las mutaciones.
1.3.2 Alteración de un gen
1.4 Leyes de Mendel. 2.0 1.0
1.4.1 Alelo, homocigoto, heterocigoto, genotipo, fenotipo
1.5 Historia clínica en genética y exploración física con 1.0 1.0 1.0
descripción de fenotipos
1.5.1 Símbolos en Árbol Genealógico
1.6 Trastornos autosómicos 2.0 1.0
1.6.1 Herencia Autosómica Dominante. Factores que
modifican la expresión genética
1.6.2 Acondroplasia, Esclerosis Tuberosa, 2.0 1.0
Neurofibromastosis, Síndrome de Marfan
1.7 Herencia Autosómica Recesiva. Consanguinidad,
Endogamia, Grado de parentesco, Proporción de
genes en común
1.7.1 Fibrosis Quística, Fenilcetonuria
1.8 Trastornos ligados al cromosoma X
1.8.1 Características de la Herencia Mendeliana ligada al X
Recesiva y Dominante
1.8.2 Cuadros de Punnett y árboles genealógicos
1.9 Homogamético y hemicigoto. Hipótesis de Lyon 2.0 1.0 1.0
1.9.1 Consecuencias de la inactivación del cromosoma X
1.9.2 Hemofilia A y B, Enfermedad de Duchenne y Becker,
Raquitismo hipofosfatémico ligado al X
12. 6.0 2.0
Subtotales:
0
ESTRATEGIAS DE APRENDIZAJE
El método de enseñanza del que se apoyará el docente para abordar los contenidos temáticos es inductivo, la
estrategia de aprendizaje rectora es trabajo colaborativo y las técnicas que auxiliarán tanto al método como a
la estrategia son: preguntas dirigidas para activar conocimientos previos, investigación documental,
exposición, elaboración de mapas conceptuales, resolución de cuestionarios, realización de prácticas en
necrocomio 1, por último un cierre para obtener las conclusiones a los temas y retroalimentación mediante
plenaria y debate. Elaboración de cuadros de Punnet y de árboles genealógicos con riesgos de recurrencia
para cada modelo de herencia, genotipos y fenotipos.
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EVALUACIÓN DE LOS APRENDIZAJES
Portafolio de evidencias:
Mapas conceptuales 20%
Cuadros de Punnet 20%
Reporte de Práctica 20%
Evaluación escrita 40%

UNIDAD DE APRENDIZAJE: Genética HOJA: 4 DE 11


N° UNIDAD TEMÁTICA: II NOMBRE: Herencia no clásica, compleja, citogenética y
dismorfologia
UNIDAD DE COMPETENCIA
Analiza las alteraciones cromosómicas productoras de patología humana a partir de los factores ambientales
de la herencia multifactorial y las malformaciones congénitas
HORAS HORAS DE
CON APRENDIZAJ CLAVE
No. CONTENIDOS DOCENTE E BIBLIOGRÁFICA
T P AUTÓNOMO
2.1 Herencia no mendeliana o no clásica 2.0 1.0 1.0 1B, 2C, 4C, 5C,
2.1. Herencia mitocondrial 6B, 7C, 8B, 9B,
1 Disomia uniparental 10C, 11C, 12C,
2.1. Expansión de microsatélites 13B, 16C, 17C,
2 Epigenetica/Impronta 18C
2.1. Herencia compleja. Rasgos poligénicos, 3.0 1.0 1.0
3 multifactoriales, cualitativos y cuantitativos;
2.1. normales multifactoriales
4 Campana de Gauss, Efecto umbral, unidades
2.2 de propensión, Umbral por Género
Efecto Carter, Estudio en Gemelos,
Heredabilidad. Agregación familiar
2.2. Labio y Paladar Hendido, Defectos del Tubo
1 Neural, Enfermedad de Alzheimer, Diabetes
Mellitus tipo 2, Hipertensión Arterial y Obesidad.
2.2. Proyecto Genoma Humano. Citogenética.
2 Niveles de compactación del DNA
Cromosoma 3.0 2.0
2.2. Cariotipo. Indicaciones y contraindicaciones
3 para la tomar
Cariotipo convencional con bandas GTG, en
Metafase y Prometafase
2.2. Descripción básica de cariotipos de acuerdo a la
4 Nomeclatura de París. Ideograma
Heteromorfismos o polimorfismos
2.3 cromosómicos identificación e implicación
2.3. clínica
1 Estudio FISH. Generales de la técnica, tipos de
sondas, usos clínicos principales
2.3. Painting cromosómico descripción general de la
2 técnica y usos clínicos principales 2.0 1.0 1.0
Aberraciones cromosómicas de autosomas,
2.3. numéricas, estructurales y de gonosomas
3 Diginia, Diandria, Dispermia
Síndrome de Down, de Patau, de Edwards, de
2.3. Wolf-Hirschhorn, de Cri-du-chat
4 Síndrome de Turner y de Klinefelter 1.0 1.0
Dismorfologia 1.0
2.3. Malformación, Deformación, Disrupción,
5 Displasia, Secuencia, Asociación.

2.3.
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6

2.4

2.4.
1
2.4.
2

2.4.
3
2.5
2.6
Subtotales: 12.0 6.0 3.0
ESTRATEGIAS DE APRENDIZAJE
Preguntas dirigidas para activar conocimientos previos, un desarrollo mediante lluvia de ideas, elaboración
de mapas conceptuales, cuadros sinópticos, resúmenes, y por último un cierre para obtener las conclusiones
mediante el análisis de los temas expuestos y retroalimentación por parte del profesor. Durante la consulta el
alumno guiado por el profesor, identifica los fenotipos clínicos en los pacientes y la realización de la práctica
2 y 3.
EVALUACIÓN DE LOS APRENDIZAJES
Portafolio de evidencias:
Mapas conceptuales 20%
Trabajo en equipo 20%
Reporte de prácticas 30%
Evaluación escrita 30%
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UNIDAD DE APRENDIZAJE: Genética HOJA: 6 DE 11
N° UNIDAD TEMÁTICA: III NOMBRE: APLICACIONES DE GENÉTICAS
UNIDAD DE COMPETENCIA
Examina las enfermedades genéticas a través de los procesos patológicos así como los relacionados con la
fertilidad, el cáncer y el desarrollo sexual
HORAS HORAS DE
CON APRENDIZAJ CLAVE
No. CONTENIDOS DOCENTE E BIBLIOGRÁFICA
T P AUTÓNOMO
3.1 Diagnóstico prenatal de las alteraciones genéticas 1.0 1.0 3C, 4C, 5C, 6B,
y congénitas 7C, 8B, 9B, 10C,
3.1. Métodos. Pruebas invasivas y no invasivas. 11C, 12C, 13B,
1 Estudios de laboratorio 14C, 15C
Genética y cáncer
3.2 Bases genéticas. Oncogenes
3.2. Genes supresores de tumor y reparadores
1 Padecimientos mendelianos que predisponen al 3.0 1.0 1.0
3.2. cáncer
2 Carcinógenos ambientales
3.2. Telomerasa
3 Retinoblastoma, Sindrome de Li-Fraumeni,
Sindrome de von-Hippel-Lindau, Gen BRCA1,
3.2. Gen BRCA2, Leucemia mieloide crónica,
4 Síndrome de DOWN, Síndrome de Turner,
3.2. Síndrome de Kinefelter, Neurofibromatosis,
5 Xeroderma pigmentoso.
3.2. Desarrollo sexual, trastornos de diferenciación 3.0 1.0 1.0
6 sexual e infertilidad
Gen SRY, Región AZF, Genes DAZ
Genética y terapéutica
Tratamiento y niveles de intervención de las
enfermedades monogénicas
Estrategias terapéuticas en el tratamiento de 3.0 2.0
3.3 alteraciones metabólicas.
Tratamiento molecular y a nivel de la proteína
3.3. Modulación de la expresión génica
1 Modificación del genoma somático mediante
3.4 trasplante
3.4. Terapia Génica. Riesgos.
1 Farmacogenética y farmacogenómica
Fenotipos de Metabolizadores (Normales Lentos,
Ultrarrápidos)
3.4. Eteplirsen, Tratamiento de la enfermedad de
2 Gaucher, Imatinib.
Asesoramiento genético. Etapas, impacto
3.4. y sus implicaciones bioéticas 2.0 1.0
3 Dilemas éticos de las pruebas genéticas
3.5 Confidencialidad de la información
3.5. Eugenesia y Disgenesia. Consecuencias
1 psicológicas, sociales y legales

3.5.
2
3.5.
3
3.5.
4

3.5.
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5

3.6

3.6.
1
3.6.
2
3.6.
3
Subtotales: 12.0 6.0 2.0
ESTRATEGIAS DE APRENDIZAJE
Se dará la apertura con preguntas dirigidas a los temas anteriores para activar conocimientos previos, un
desarrollo en el que se lleven a cabo actividades de análisis de casos, elaboración de mapas conceptuales,
cuadros sinópticos, comparativos, exposiciones y por último un cierre para obtener las conclusiones a los
temas y retroalimentación por parte del profesor y la realización de la práctica 4.
EVALUACIÓN DE LOS APRENDIZAJES
Portafolio de evidencias:
Mapas conceptuales 20%
Exposición 10%
Reporte de práctica 20%
Evaluación escrita 50%
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UNIDAD DE APRENDIZAJE: Genética HOJA: 8 DE 11

RELACIÓN DE PRÁCTICAS

PRÁCTICA UNIDADES LUGAR DE


NOMBRE DE LA PRÁCTICA DURACIÓN
No. TEMÁTICAS REALIZACIÓN
1 Descripción de fenotipos clínicos Parte 1 I 5.0 Consulta
2 Descripción de fenotipos clínicos Parte 2 II 5.0 externa/Hospitali
3 Armado de cariotipos II 4.0 zación/Aula
4 Descripción de fenotipos clínicos III 4.0

TOTAL DE 18.0
HORAS
EVALUACIÓN Y ACREDITACIÓN:

El alumno deberá cumplir con el 100% de las actividades prácticas, son un requisito para la acreditación de
la Unidad de Aprendizaje.

La evaluación de las prácticas se lleva a cabo mediante: la evaluación de las técnicas de disección y sutura,
entrega de reportes de prácticas, trabajo en equipo, nivel de desempeño y actitud.
La ponderación de las practicas queda de la siguiente manera:
Práctica 1 20%
Práctica 2 15%
Práctica 3 15%
Práctica 4 20%
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UNIDAD DE APRENDIZAJE: Génetica HOJA: 9 DE 11

PROCEDIMIENTO DE EVALUACIÓN

PERIODO UNIDAD PORCENTAJE DE EVALUACION


1 I Evaluación continua 60% y evaluación escrita 40%
2 II Evaluación continua 70% y evaluación escrita 30%
3 II Evaluación continua 50% y evaluación escrita 50%

La unidad de aprendizaje se puede acreditar por saberes previamente adquiridos, con una evaluación teórica
y práctica, si la comisión revisora emanada de la Academia lo aprueba.
Puede cursarse por movilidad en otras Instituciones de Educación Superior que tengan convenio con el IPN
tanto Nacionales como Internacionales y con otras Unidades Académicas dentro del Instituto.
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CLAVE B C BIBLIOGRAFÍA
1 X Del Castillo, Victoria. (2013). Genética Clínica. México: Manual Moderno.
ISBN: 9786074482515
2 X Del Llano Señarís, Juan. (2004). Genoma y medicina. España: Spaninfo, S.A.
ISBN 8460930025

3 X Guízar Vásquez, J. Jesús. (2001). Genética Clínica. Diagnóstico y Manejo De Las


Enfermedades Hereditarias. 3a edición. México: El Manual Moderno. ISBN: 9684268904
4 X Herráez Sánchez, Ángel. (2012). Biología molecular  e ingeniería genética. Conceptos,
técnicas y aplicaciones en ciencias de la salud. 2a edición. España: Elsevier, Madrid,.
ISBN 978-84-8086-647-7
5 X Jones Smith, Kenneth Lyons (2007) Patrones reconocibles de malformaciones humanas.
España:Elsevier. ISBN:  9788481749472 
6 X Jorde, Lynn B. (2011) Genética Médica. Cuarta Edición. España: Elsevier,
ISBN: 9788480867153

7 X Meyer, Pablo. (2015) Genómica, el acertijo de lo humano. México: Tusquets,


ISBN: 9786074216738
8 X Nussbaum, Robert L, McInnes, Roderick R. and Williard, Huntinton F. (2008)
Genética en Medicina Thomson & Thomson. 5a edición. España: Elsevier,
ISBN 978-84-458-1870-1
Oliva Virgili, Rafael, (2008). Genética Médica. 2ª edición. España: Díaz De Santos,
9 X ISBN: 9788479788872

10 X Solari, Alberto Juan. (2012) Genética humana: fundamentos y aplicaciones en medicina.


4ª edición. España: Panamericana, ISBN 9789500602693.

11 X Strachan, Tom. (2005) Genética humana. 3ª Edición. México: McGraw-Hill/


interamericana, ISBN: 9789701051351

12 X Suárez, Fernando. (2007) Atlas de Semiología médica y genética. España: Editorial: U.


Javeriana. ISBN: 9789586839631
13 X Turnpenny, Peter. (2009). Elementos de Genética Médica, Emery.13a edición. España:
Elsevier. ISBN 9788480863834
Cibergrafía
14 X Bennett RL, French KS, Resta RG, Doyle DL. (2008) Standardized human pedigree
nomenclature: update and assessment of the recommendations of the National Society
of Genetic Counselors.J Genet Couns. Oct;17(5):424-33. doi: 10.1007/s10897-008-9169-
9. Epub 2008 Sep 16 PMID:18792771
15 X Bennett RL.J. (2012) Jul 19.The family medical history as
a tool in preconception consultation. Community Genet. 2012 Jul;3 (3):175-83. doi:
10.1007/s12687-012-0107-z. Epub
PMID:22810887
16 X Mendell JR, Rodino-Klapac LR, Sahenk Z, Roush K, Bird L, Lowes LP, Alfano L, Gomez
AM, Lewis S, Kota J, Malik V, Shontz K, Walker CM, Flanigan KM, Corridore M, Kean JR,
Allen HD, Shilling C, Melia KR, Sazani P, Saoud JB, Kaye EM; Eteplirsen Study Group.
Eteplirsen for the treatment of Duchenne muscular dystrophy. Annals of Neurology. Ann
Neurol. (2013) Nov;74(5):637-47. doi: 10.1002/ana.23982. Epub 2013 Sep 10.
PMID:23907995
17 X Roberts JS, Dolinoy DC, Tarini BA. (2014) Emerging issues in public health genomics.
Annu Rev Genomics Hum Genet. 2014; 15:461-80. doi: 10.1146/annurev-genom-
090413-025514. PMID:25184533
18 X Shaffer, Lisa, McGowan-Jordan, Jean, Schmid,  Michael. An International System for
Human Cytogenetic Nomenclature (2013).  USA: Karger, International Standing
Committee on Human Cytogenetic Nomenclature., 2013. ISBN-13: 978-3318022537
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PERFIL DOCENTE POR UNIDAD DE APRENDIZAJE

1. DATOS GENERALES

UNIDAD ACADÉMICA: ESCUELA NACIONAL DE MEDICINA Y HOMEOPATÍA

PROGRAMA ACADEMICO: Médico Cirujano y Homeópata SEMESTRE: VI

ÁREA DE FORMACIÓN: Biomédica Sociomédica Clínica Homeopatía

ACADEMIA: Materias Clínicas UNIDAD DE APRENDIZAJE: Genética

Médico especialista en genética o médico general


ESPECIALIDAD Y NIVEL ACADÉMICO REQUERIDO:
o especialista con entrenamiento en genética.

2. PROPÓSITO DE LA UNIDAD DE APRENDIZAJE:

Aplica medidas de prevención y rehabilitación a partir del diagnóstico de enfermedades genéticas

3. PERFIL DOCENTE:

EXPERIENCIA COMPETENCIAS
CONOCIMIENTOS ACTITUDES
PROFESIONAL DOCENTES
Modelo Educativo Capacidad de integrar y Practica y fomenta la
Institucional Médico especialista entransmitir el conocimiento responsabilidad, respeto,
genética o médico general o reconociendo las ética, tolerancia,
Dominio de especialista connecesidades de los compromiso social e
conocimiento entrenamiento específico en alumnos generando institucional.
actualizado en genética pensamiento crítico y
genética médica trabajo colaborativo.
Haber laborado como
docente como experiencia Participar en actividades
mínima de dos años. académicas
complementarias a la
cátedra, que fomenten la
mejora continua de su
práctica docente.

ELABORÓ REVISÓ AUTORIZÓ

Dr. Fernando Noguez M. en C. Beatriz Elisa Gallo Olvera M en C. Lorena García Morales
Subdirectora Académica Interina de la Director de la ENMH.
ENMH

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