Estructura y expresión de la información genética

Crit.BI.3.1
El papel del ADN como portador
de la información genética

DEBEMOS CONTESTAR LAS SIGUIENTES PREGUNTAS

1. ¿Por qué sabemos que el ADN es el portador de la información genética?

1. ¿Qué relación hay entre la estructura del ADN y su función como

molécula de la herencia?

1. ¿A qué nos referimos con el término “expresión de la información

genética?

1. ¿Cuáles son los procesos implicados en la expresión de la información

genética?
Crit.BI.3.1 1. ¿Por qué sabemos que el ADN es
el portador de la información
genética?
a. La información genética debe poder almacenarse en algún tipo de
molécula compleja.

a. Las posibles moléculas candidatas son las proteínas y los ácidos

nucleicos, ya que ambos son heteropolímeros. El orden de sus
monómeros, que puede ser variable, permite almacenar la información.

a. Los experimentos clásicos de la Genética Molecular permiten identificar

el ADN como la molécula que almacena y transmite la información
genética:

i. Experimento de Griffith
ii. Experimento de Avery, MacLeod y MacCarthy
iii.Experimento de Hersey y Chase

Experimentos clásicos de la Genética Molecular

Crit.BI.3.1
La trasmisibilidad de la
información genética
Experimento de Griffith, 1928 Infección provocada de ratones con Streptococcus
pneumoniae
Dos cepas diferentes
S patógena, provoca la muerte R inofensiva

La cepa R ha sido “transformada” por La cepa R ha captado información

alguna sustancia de la cepa S muerta genética de la cepa S
Crit.BI.3.1
La trasmisibilidad de la
información genética
Experimento de Griffith, 1928 Infección provocada de ratones con Streptococcus
pneumoniae
Dos cepas diferentes
S patógena, provoca la muerte R inofensiva

Infección con… Efecto

Cepa S Muerte

Cepa R Ninguno

Cepa S muerta Ninguno

Cepa R + cepa S muerta Muerte

Crit.BI.3.1
La trasmisibilidad de la
información genética
Experimento de Avery, McLeod y McCarty, 1944

Conclusión: El ADN es la molécula responsable de la transformación

Crit.BI.3.1
El ADN, portador de la
información genética
Experimento de Hersey y Chase
• Infección de bacterias por fagos
(virus bacterianos)
• Marcaje radiactivo de diferentes
componentes del virus
• Proteínas con 35S
• ADN con 32P
• Las proteínas no tienen P ni el ADN S
• La radiactividad se detecta dentro
de las bacterias cuando se marca el
ADN
• El ADN radiactivo puede infectar la
bacteria, y por tanto, es
responsable de la transmisión de la
información genética
Crit.BI.3.1

https://www.bing.com/videos/search?q=hersey+and+chase+mcgraw+hill&view=de
tail&mid=33335DA2126CF2BE44EF33335DA2126CF2BE44EF&FORM=VIRE
Crit.BI.3.1.
Crit.BI.3.1 2. ¿Qué relación hay entre la
estructura del ADN y su función
como molécula de la herencia?
a. El modelo de Watson y Crick
establece que el ADN es, en
realidad, una molécula doble,
formada por dos cadenas lineales
relacionadas entre sí.

a. La estructura de doble hélice La

basada en los puentes de información
hidrógeno entre las cadenas genética
permite que la molécula se está
separe en dos, quedando almacenada
accesible la información en la
secuencia
genética.
de bases
Crit.BI.3.1 ¿Qué relación hay entre la estructura
del ADN y su función como molécula
de la herencia?
a. La relación entre la secuencia de
las dos cadenas de la molécula
está determinada por el principio
de complementariedad de bases:
A-T y C-G.
i. La complementariedad refleja
las reglas de Chargaff
ii. La justificación química de la
complementariedad es la
posibilidad de que las bases
establezcan entre sí puentes
de hidrógeno
b. La “lectura” de la información es
unívoca y no ambigua gracias a la
complementariedad de bases.
Crit.BI.3.1
El dogma central de la Biología
Molecular

Es un modelo que
describe el flujo de ADN Replicación
la información
genética entre el
Transcripción inversa
ADN y las
(retrotranscripción)
proteínas, Transcripción
(Retrovirus)
identificando los
procesos que Replicación
intervienen en la del ARN ARN
expresión génica (Virus ARN)
Traducción
Además de los
procesos que
ocurren en todos
los organismos, Proteínas
algunos virus
realizan otros
Crit.BI.3.2

La replicación (duplicación) del ADN

Crit.BI.3.2

Concepto de replicación

Proceso mediante el cual una molécula de

ADN sirve de molde para dar lugar a dos Molécula original
moléculas que contienen exactamente la
misma información genética que la original

Sinónimo: Duplicación

Su función dentro de la vida

celular es generar material
genético para las células hijas en
los procesos de división celular

Moléculas replicadas
Replicación de ADN
https://www.youtube.com/watch?v=Qqe4thU-os8
Crit.BI.3.2
Crit.BI.3.2

Replicación y ciclo celular

Células que no se Células que se dividen Células que se dividen

dividen por mitosis por meiosis

M2
M M1

G0 G1 G1
G2 G2
S S

Replicación Replicación

No hay replicación del La replicación se produce una sola vez a lo largo del ciclo,
ADN durante el período S (Síntesis)
Crit.BI.3.2

Modelo de replicación del ADN

Crit.BI.3.2
Modelo semiconservativo:
experimento de Meselson y Stalh

Meselson y Stahl confirmaron

experimentalmente la
hipótesis semiconservativa de
replicación del ADN

Utilizaron 15N y
ultracentrifugación para
diferenciar las hebras
parentales y replicadas del
ADN

https://www.youtube.com/watch
?v=JeoegQaF8ig
Crit.BI.3.2
Modelo semiconservativo:
experimento de Meselson y Stalh

Meselson y Stahl confirmaron

experimentalmente la
hipótesis semiconservativa de
replicación del ADN

Utilizaron 15N y
ultracentrifugación para
diferenciar las hebras
parentales y replicadas del
ADN
Crit.BI.3.2
Modelo semiconservativo:
experimento de Meselson y Stalh
Explicación
https://es.khanacadem
y.org/science/biology/
dna-as-the-genetic-
material/dna-
replication/a/mode-of-
dna-replication-
meselson-stahl-
experiment
Crit.BI.3.2
Elementos que intervienen en la
replicación
Proteínas Ácidos nucleicos
Helicasa
ARN

Proteína SSB (Single

Strand Binding) ADN (cadena molde)

Primasa
ADN (cadena hija)

ADN polimerasa III Híbrido ARN-ADN

RNAsa H

ADN polimerasa I

Ligasa
Crit.BI.3.2
Condiciones para la replicación

5’ 3’ ori

3’ 5’

5’ 3’

Para que comience la replicación del ADN

es necesario que las dos cadenas se
separen, formando una burbuja de 3’
replicación
El punto de inicio se denomina origen de replicación (ori)
La burbuja se estabiliza gracias a la unión de proteínas
de unión a cadenas simples (SSB)
5’ Las cadenas de ADN siempre se
sintetizan en la misma dirección
Esto hace necesario que existan dos
mecanismos distintos de replicación
Crit.BI.3.2
Crit.BI.3.2
Burbujas y horquillas de
replicación
La estructura que permite la replicación del ADN, en la que sus dos hebras están separadas,
se denomina burbuja de replicación ori Las proteínas que
separan las dos hebras
se denominan
Helicasas
Helicasa Las hebras se
mantienen separadas
gracias a las proteínas
SSB SSB

Horquilla Horquilla

Burbuja de replicación
Funcionalmente, la burbuja de replicación consta de dos
horquillas de replicación en las que ocurren los mismos procesos
Crit.BI.3.2
Crit.BI.3.2

Visión global de la replicación

3’ 5’

5’ 3’

Crit.BI.3.2
Crit.BI.3.2

La replicación paso a paso

1. La Helicasa abre la doble hélice y separa las cadenas.

2. Las proteínas SSB mantienen las hebras separadas
3. Inicio de la replicación:
1. Los primeros nucleótidos que se incorporan son ribonucleótidos, por acción de la
primasa. El resultado es la formación de un fragmento de ARN llamado primer.
4. La ADN polimerasa III añade desoxirribonucleótidos, con lo que se forma una cadena
híbrida ARN+ADN
1. En una de las hebras, la ADN polimerasa III avanza en el mismo sentido que la helicasa,
de modo que la replicación se produce de modo continuo (hebra conductora)
2. En la otra hebra, la ADN polimerasa III se mueve alejándose de la helicasa, por lo que va
dejando espacios no replicados tras ella.
1. En esta cadena, la replicación supone la formación de múltiples fragmentos de
ARN+ADN (fragmentos de Okazaki)
2. La replicación de esta hebra ocurre a menor velocidad que la de la hebra
conductora (hebra retardada)
3. La RNAsa H elimina los ribonucleótidos que forman los primers
4. La ADN polimerasa I rellena los huecos con desoxirribonucleótidos
5. La Ligasa une entre sí los fragmentos de ADN
Crit.BI.3.2

La replicación paso a paso

Hebra conductora

3’Primer 5’

Fragmento de Okazaki
5’ 3’

Hebra retardada

4. La
En
1. La RNAsa H separa
la Helicasa eliminalas
hebra conductora los primers
sedos
sintetiza
cadenasuna única
y las molécula
proteínas SSBhíbrida formada alejadas
las mantienen por el primer
entrede
sí ARN y
la
5. cadena
La ADN de ADN mientras
polimerasa quecon
I rellena en la hebra retardada se producen
desoxirribonucleótidos múltiples
los espacios vacíosfragmentos
dejados porde
la
2. En las dos hebras, la primasa comienza el proceso sintetizando un primer de ARN
Okazaki
RNAsa
3. La Ligasa
6. ADN polimerasa
une entreIII
sí añade desoxirribonucleótidos
los fragmentos sintetizados permitiendo que se alargue la cadena
Crit.BI.3.2
Proteínas que intervienen en la
replicación

Proteína Función
Helicasa Separa las cadenas y forma la burbuja de replicación

SSB Mantienen separadas las dos hebras

Primasa Inicia el proceso sintetizando el primer de ARN

ADN polimerasa III Alarga la cadena añadiendo desoxirribonucleótidos

RNAsa H Elimina los ribonucleótidos que forman los primers

ADN polimerasa I Rellena los huecos dejados por la RNAsa H

Ligasa Une entre sí todos los fragmentos sintetizados

https://www.youtube.com/watch?v=TNKWgcFPHqw
Crit.BI.3.2
Replicación en procariotas
y eucariotas
Procariotas Eucariotas
Un solo origen de replicación Varios orígenes de replicación por
cromosoma

Tres polimerasas de ADN Cinco polimerasas de ADN

Replicación rápida Replicación más lenta

Fragmentos de Okazaki grandes Fragmentos de Okazaki pequeños

(1000-2000 pb) (150 – 200 pb)
Síntesis de histonas
• Ocurre a la vez que la
replicación
• Las histonas nuevas se unen a
la hebra retardada
Crit.BI.3.2

Repaso de la replicación

DE NUEVO Replicación de ADN

https://www.youtube.com/watch?v=Qqe4thU-os8
Crit.BI.3.2

Errores y reparación

Durante la replicación pueden producirse errores

Existe un sistema enzimático que

trata de eliminar esos errores

Replicación correcta

Errores corregidos

Son las mutaciones que se

transmiten a las células hijas
Replicación con errores
Reduce la
Introducción de bases no tasa de error
complementarias a 10
-10

La frecuencia es
aproximadamente Mutación
-7 -8
10 a 10
Crit.BI.3.2
Actividades

T.3.02 Expresión génica: Replicación Cuestionario

Crit.BI.3.3

Del ADN a las proteínas

 Concepto de genoma

El genoma es el conjunto del material genético presente en un organismo

i. En procariotas está constituido normalmente por una única molécula circular,

cerrada sobre sí misma, que recibe el nombre de genóforo.
i. En ocasiones aparecen otras moléculas de ADN también circulares y
cerradas, que pueden ser transferidas de un individuo a otro y que se
denominan plásmidos.
ii. En eucariotas el material genético está distribuido entre el núcleo y algunos
orgánulos celulares
i. El genoma nuclear está formado por varias moléculas lineales de ADN que
reciben el nombre de cromosomas.
ii. Los orgánulos que contienen ADN son las mitocondrias (en todos los
eucariotas) y los plastos (en las plantas)
1. El genoma de los orgánulos presenta una organización similar al de los
procariotas: consta de una única molécula circular y cerrada sobre sí
misma.
 Diferencias entre el genoma
procariota y el eucariota

Procariotas Eucariotas
Un único cromosoma, más plásmidos (si Varios cromosomas en el núcleo, más ADN
existen) de orgánulos

Genes dispuestos unos a continuación de Genes separados por secuencias grandes de

otros (poco ADN espaciador)
Casi todas las secuencias codifican
polipéptidos o son secuencias reguladoras
Genes continuos
ADN espaciador
Muchas secuencias repetidas no
codificantes
Genes interrumpidos por DNA no
codificante: EXONES E INTRONES
 Concepto molecular de gen

Un gen es una unidad de información radicada en una molécula de ADN que ocupa
una cierta posición en el genoma (locus génico).
Corresponde a una secuencia de nucleótidos
con información suficiente para codificar un
producto génico (proteína o ARN).
Para cada locus génico pueden existir distintos
alelos, secuencias de ADN similares pero que
codifican productos génicos ligeramente distintos,
aunque con la misma función.
 Los “omas” en la Genética

Genoma

El conjunto de los genes que dan

lugar a productos génicos en
Transcriptoma
una célula (que se transcriben)
recibe el nombre de
transcriptoma.

El conjunto de genes que dan lugar

Proteoma
a proteínas (que se traducen)
recibe el nombre de proteoma.

El conjunto de moléculas
orgánicas que son utilizadas por
Metaboloma
la célula como resultado de la
expresión de su genoma
constituye el metaboloma.
 Mapa del transcriptoma humano

No todo el ADN de una célula sirve de molde para producir ARN, o lo que es lo mismo:
existen diferencias considerables entre el genoma y el transcriptoma de la célula.
 Tipos de secuencias en el
genoma eucariota
• ADN altamente repetitivo
• Centrómeros, telómeros: función estructural
• Los telómeros, muy ricos en C+G, impiden la degradación de los extremos del
cromosoma
• Los centrómeros permiten la unión de las cromátides entre sí y del cromosma
al huso acromático (microtúbulos)
• ADN moderadamente repetitivo
• No codificantes
• Codificante : genes repetidos
(genes de rRNA, tRNA, histonas)
• ADN de copia única:
• Genes de proteínas o estructurales

Las zonas del genoma que llevan información para

la síntesis de proteínas representan sólo una
pequeña parte del mismo, aproximadamente el
3%
Tipos de ADN en el genoma
humano
Estructura de un gen eucariota
Crit.BI.3.3

Transcripción
Crit.BI.3.3

Transcripción
Concepto: Proceso mediante el cual la información contenida en un fragmento de ADN es
copiada en una molécula de ARN.
Ocurre durante todas las fases de la vida de la célula excepto:
i. Durante el periodo S, cuando se está produciendo la replicación.
ii. Durante los periodos de división celular, cuando el material genético
está empaquetado y no se puede leer.

La transcripción es un proceso regulado

Cada célula transcribe, en cada

momento, una parte determinada
de su transcriptoma, en función de
sus necesidades concretas.

El control de qué regiones del

ADN se transcribe incluye
diferentes mecanismos.
Crit.BI.3.3

Transcripción
• Ocurre por acción de la ARN polimerasa
• Necesita una molécula de ADN como molde
• Sintetiza una cadena de ARN específica, que cumple el principio de
complementariedad de bases con el ADN modelo
• El resultado es complementario de una de las hebras de la cadena (molde) e
idéntico a la otra (codificante)
• Une ribonucleó dos en dirección 5’ → 3’
• Utiliza nucleótidos trifosfato
• Para empezar a funcionar, se une a regiones específicas del ADN, llamadas
promotores
• En esta unión participa un grupo de proteínas llamadas factores de
transcripción Hebra
codificante ARN Polimerasa
ADN enrollándose ADN desenrollándose
Promotor
La propia polimerasa
se encarga de Hebra molde Nucleótido siendo
enrollar y desenrollar añadido al extremo 3’
la molécula de ADN del ARN
Región híbrida ARN - ADN Nucleótidos trifosfato
Crit.BI.3.3

Transcripción

https://www.youtube.com/watch?v=NNsqbWPcpc4
Crit.BI.3.3
Transcripción en células
procariotas
1. Existe una sola ARN polimerasa
2. El factor de transcripción (factor σ) se une a una región rica
en A+T muy conservada evolutivamente, la TATA box
3. El factor sigma se une a la TATA box
4. La ARN polimerasa se une al factor sigma
5. El factor sigma se libera y la ARN polimerasa desespiraliza la
doble hélice
6. La ARN polimerasa añade nucleótidos en dirección 5’ → 3’
7. La transcripción se detiene al alcanzar una región del ADN
rica en C+G, la señal de terminación. La terminación
necesita la participación de otra proteína, el factor rho (ρ)
Crit.BI.3.3
Transcripción en células
procariotas
• La velocidad de transcripción es alta (30-40 nucleótidos por segundo)
• El ARNm empieza a traducirse incluso antes de acabar de
transcribirse
• Los ARNr y ARNt necesitan un proceso de maduración
• La tasa de errores es mayor que en la replicación (no hay sistema
corrector)
Crit.BI.3.3

Transcripción en eucariotas

• Mitocondrias y cloroplastos
• Proceso similar a los procariotas
• Genes nucleares
• Las histonas deben separarse del ADN
• Existen tres ARN polimerasas distintas:
• ARN polimerasa I: transcribe casi todos los ARNr
• ARN polimerasa II: ARN mensajeros
• ARN polimerasa III: ARNt, ARNr 5S y genes de histonas
Crit.BI.3.3

Transcripción en eucariotas

• No existe un único factor de transcripción, sino que son varias

proteínas
• Existe también una TATA box en el extremo donde se inicia la
transcripción
• El ARN sintetizado sufre modificaciones en sus extremos que
impiden su degradación
• 5’: “caperuza” de 7-metilguanosina trifosfato
• 3’: cola poli-A: cadena de unos 200 nucleótidos de adenina

Transcription https://www.youtube.com/watch?v=WsofH466lqk

Crit.BI.3.2.
Crit.BI.3.3

La transcripción en acción

https://dnalc.cshl.edu/resources/3d/13-transcription-advanced.html
Crit.BI.3.3

Maduración (splicing) del ARNm

Los genes eucariotas son discontinuos https://dnalc.cs
hl.edu/resource
• Los exones se expresan en las proteínas, pero los intrones no s/animations/rn
• Los intrones son eliminados después de la transcripción a-splicing.html

La maduración la realizan las Ribonucleoproteínas

pequeñas nucleares (RNPpn) o espliceosoma
• Partículas constituidas por ARN y proteínas

• Las RNPpn cortan el ARN por los

extremos de los intrones
• Todos los intrones poseen secuencias
similares en sus extremos
• Son complementarias al ARN de las
RNPpn
• Ligasas específicas de ARN unen
entre sí los extremos de los exones
Crit.BI.3.3

Splicing alternativo

Algunos genes pueden ser procesados de forma diferente…

…En diferentes etapas del desarrollo Da lugar a una gran variabilidad de
proteínas, mejor adaptadas a las
…En diferentes tejidos necesidades fisiológicas del organismo
Crit.BI.3.3

Maduración de ARNt y ARNr

ARNt
• Algunas bases nitrogenadas sufren modificaciones químicas
para formar otras características de estas moléculas
• Se añade el triplete CCA en el extremo 3’
ARNr
• La ARN polimerasa I sintetiza una molécula de gran tamaño.
Esta molécula se fragmenta para dar lugar a las que forman
parte del ribosoma.
• La ARN polimerasa III sintetiza el ARNr 5S
• Todo el proceso ocurre en el nucleolo