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UNIVERSIDAD DE SANTANDER

RESEÑA HISTÓRICA DE LA GENÉTICA Y LA BIOLOGÍA MOLECULAR


ANDERSON RAMIREZ AYALA. M.Sc
CURSO BIOCIENCIAS II

OBJETIVO: Analizar los aspectos más relevantes en la historia de la genética y la


biología molecular que permitieron los avances actuales de estas ciencias biológicas,
resaltando las características moleculares de los ácidos nucleicos de organismos
procariotas y eucariotas.

Introducción
Sin lugar a dudas la biología molecular es una de las ciencias de mayor relevancia en la
actualidad, pues son muchas las ciencias que se benefician de los conocimientos generados
por esta, de tal forma que está siendo de gran aplicación a nivel de campos tales como la
microbiología, la oncología, la genética humana, entre otras. Por otra parte, los avances de
la biología molecular están siendo utilizados por áreas que al parecer no tienen una relación
directa, tal es el caso de áreas tales como la antropología, y el derecho, pues las técnicas
creadas para el estudios de los ácidos nucleicos están siendo empleadas para las pruebas de
paternidad y estudios conducentes al establecimiento del origen del hombre. Son muchos
los científicos que contribuyeron y están contribuyendo para la aparición y evolución de la
biología molecular, sin embargo existen algunos que son relevantes,, por lo tanto es
necesario recordar algo relacionados con sus descubrimientos.

Experimento de Grifith: la vacuna para la neumonía?


En 1928 Frederick Griffith, intentando buscar una vacuna contra la neumonía, desarrolló
algunas pruebas de infección de ratones con el microorganismo Neumococos neumoniae.
Griffith, contaba con dos tipos de cepas: una cepa S (smoth= lisa) y cepa R (rough), estas
cepas se diferenciaban porque la presencia de una capsula de lipopolisacaridos la hacían
resistente frente al ataque de la respuesta inmune del huésped, mientras que la cepa R no
portaba esta característica.

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Muerte del ratón
Cepa Sviva

Supervivencia delratón

Cepa Smuerta

Supervivencia delratón

Cepa R viva

Muerte del ratón


Cepa R viva y S
muerta por calor

Fig 1. Experimentos de F. Griffith: el principio de transformación.

Inicialmente se infectaron ratones con cepa R, lo cual generaba la supervivencia de los


ratones, pues esta cepa era inocua. Por otra parte, se infectaron ratones con bacterias S
vivas y como consecuencia se producía la muerte del ratón. Finalmente, Griffith, mezcló
bacterias S muertas por calor y bacterias R vivas e infectó ratones con esta mezcla. A
diferencia de lo que se esperaba, los ratones murieron, cuando se esperaba que estos
sobrevivieran, pues las bacterias S estaban muertas por calor. De esta última experiencia
surgió lo que se conoce con el nombre de principio de transformación, el cual proponía que
existía algo que tenía la capacidad de transformar la cepa R en S, sin embargo aún no se
conocía la respuesta a dicha transformación (ver figura 1).

El ADN ES EL REPONSABLE DE LAS CARACTERÍSTICAS HEREDITARIAS:


CHASE M (1944).
Transcurrieron algunos años, hasta que en 1944 el grupo de Oswald Avery, demostró por
primera vez que el ADN era el responsable de las características hereditarias y no las
proteínas como se pensaba en la época. En su experiencia, Avery extrajo el ADN de la
cepa patógena S y lo adicionó a la cepa R, lo cual producía la transformación de la cepa
receptora. Para corroborar lo anterior, extrajo el ADN tipo II, que correspondía al ADN de

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la cepa patógena, y lo adicionó a la cepa tipo III, que corresponde a la cepa no patógena.
Una vez extraído el ADN tipo II, lo trató con una enzima desoxirribonucleasa, la cual
degradaba el ADN. Como era de esperarse, el ADN tipo II tratado con la enzima
desoxirribonucleasa, no transformaba la cepa III en II. Con esta experiencia se demostró
científicamente que el ADN si era el responsable de las características hereditarias (ver
figura 2).

Cepa tipo II

Cultivo tipo II
Extracción de ADN
Cepa tipo III
Tratamiento con proteínas

Cepa tipo III

Cepa tipo II

Cepa tipo III

Figura 2. Experimento de Avery: el ADN es el principio transformador

Debido a lo arraigado de la creencia que las proteínas eras las responsables de las
características hereditarias (en lugar del ADN), la comunidad científica de la época
permanecía reacia a aceptar la idea del ADN como responsable de las características
hereditarias. Esto hizo que Martha Chase en 1952 desarrollara una experiencia que
demostrara que el ADN era realmente el responsable de las características hereditarias.
Para esto, Chase empleó los isótopos S35 que hace parte del azufre de las proteínas y el
isótopo P32 que hace parte del grupo fosfato del ADN. Empleó el bacteriófago T2, el cual
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tenía marcado sus dos componentes moleculares básicos: las proteínas de la cápside
marcadas con S35 y el ADN marcado con P32. Una vez marcados con los isótopos, procedió
a infectar bacterias Escherichia coli. Con esta experiencia se pretendia determinar cuál de
las dos componentes (ADN o proteínas) se comportaba como material genético. Una vez
se hubo marcado cada componente, se procedió a infectar la Escherichia coli. Las
moléculas marcadas que permanecieron fuera de la célula huésped, difícilmente podían
funcionar como genes del fago T2, porque dichas moléculas no influyen en la reproducción
y especificación genética de la progenie T2 durante el ciclo de infección. Cuando se usaron
virus marcados con S35, la mayoría de las proteínas permanecieron fuera de la célula
huésped durante la infección y la reproducción del fago. Además, la infección del fago T2
marcado con P32 produjo células infectadas en las que había entrado el ADN marcado.
Durante la infección del fago, se encontró que entraba el ADN pero no las proteínas. Lo
anterior, se tomó como prueba contundente hacia la hipótesis que el ADN era el
responsable de las características hereditarias. Una vez concluido que el ADN la molécula
responsable de la transmisión genética, la siguiente labor consistía en determinar cómo era
la organización del ADN (ver figura 3).

Cultivo de E.coli

marcaje del fago lambda con S35 y P32.

infección reproducción
Separación de componentes

Reproducción viral:P32
Infección con cápsides Infección
con ADN
Figura 3. Experimento de Chase M. Confirmación del ADN como material genético
1952.
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MODELO DE LA DOBLE HÉLICE DEL ADN

En 1953, James Watson y Francis Crick, propusieron el modelo de la doble hélice del
ADN. Para su propuesta Watson y Crick, se basaron en algunos argumentos cinéticos
proporcionados por otros científicos. Uno de los soportes de la propuesta de Watson y
Crick, fueron los resultados de difracción de rayos X obtenidos por Rosalind Franklin y
Maurice Wilkins. En las fotografías obtenidas por estos últimos científicos, se propuso la
composición de las dos hélices que hacen parte del ADN. Otra evidencia de la propuesta
de Watson y Crick, fueron los resultados obtenidos por Erwin Chargaff, en lo cuales se
encontró que las proporciones de A eran muy similares a las proporciones de T y que las
proporciones de G eran muy similares a las proporciones de C. Estos resultados variaban
de una especie a otra.

Figura 4. Estructura del ADN propuesta por Watson y Crick. 1953

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De estos resultados, se propuso la complementariedad de bases nitrogenadas del ADN, a
través de puentes de hidrógeno. Otro de las características más sobresalientes de la
propuesta, fue el modelo de replicación semiconservativo. En este aspecto, se propuso que
una cadena de ADN actuaba como molde o plantilla para la síntesis de una cadena nueva.
Otro aspecto contemplado en la propuesta fue el sentido antiparalelo del ADN, en el cual se
propuso que una cadena corre en la dirección 5’---3’, mientras que la otra hélice corre en la
dirección 3’----5’.

DESCRIPCIÓN MOLECULAR DE LOS ÁCIDOS NUCLEICOS

Tanto el ácido desoxirribonucleico (ADN) como el ácido ribonunucleico (RNA) están


constituidos por unas unidades repetitivas que se conocen con el nombre de nucleótidos
que son los monómeros presentes en los ácidos nucleicos. El ADN es una macromolécula
que a su vez está formada por otras moléculas que son el azúcar, las bases nitrogenadas y el
grupo fosfato.
El grupo fosfato: consiste de un átomo de fósforo rodeado de átomos de oxígeno. Este
componente del ADN es de vital importancia en las técnicas de análisis de ácidos
nucleicos, pues le confiere una carga negativa al ADN, por lo que se suele llamar polianión.
El carácter ácido de los nucleótidos se debe al grupo fosfato, el cual en condiciones
intracelulares normales libera un ión hidrógeno (H+) y deja el fosfato cargado
negativamente.

Figura 5. Composición atómica del grupo fosfato.

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Las bases nitrogenadas se encuentran agrupadas en dos tipos: purinas y pirimidinas. La
diferencia entre ellas radica en la morfología de cada grupo de moléculas. Las bases
nitrogenadas poseen dentro de su estructura química C, H, O , N. Las purinas poseen una
estructura formada por dos anillos y las pirimidinas poseen un solo anillo. En el primer
grupo se encuentran la adenina ( A ) y la guanina ( G ), mientras que en el segundo grupo
se encuentran la citosina ( C), la timina (T), y el uracilo ( U). En el ADN se encuentran T,
G, A y C, mientras que en el ARN se encuentra U, A. G y C.

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Bases pirimidínicas

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Bases purínicas

Figura 6. Estructura molecular de las bases nitrogenadas de los ácidos nucleicos.

El azúcar presente en los ácidos nucleicos corresponde a un monosacárido tipo pentosa. En


el ADN el azúcar recibe el nombre de Desoxirribosa, la cual se caracteriza porque en la
posición 2 ha perdido un grupo OH, el cual está presente en el azúcar ribosa del ARN. Para
evitar ambigüedades entre los carbonos del azúcar y los carbonos de las bases nitrogenadas
se emplea el término prima ( ‘ )para referirse a los carbonos del azúcar.

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Figura 7. Estructura molecular de los azucares presentes en los ácidos nucleicos.

Los tres componentes mencionados (base, azúcar, y grupo fosfato) se unen de forma muy
específica y constituyen los monómeros de los ácidos nucleicos, los cuales reciben el
nombre de nucleótidos. En estos, el carbono 1 del azúcar se une al nitrógeno de la posición
9 de una purina o en la posición 1 de la pirimidina. El carbono se une con el azúcar a través
de un enlace glicosídico. El término nucleósido se refiere a la unión de la base y el azúcar
sin el grupo fosfato.

Figura 8. Estructura molecular de los nucleótidos: azúcar-base nitrogenada-grupo


fosfato

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La cadena de polinucleótidos es construída por la unión de la posición 5’ de una pentosa a
la posición 3’ de la siguiente pentosa, vía grupo fosfato. Por lo anterior se habla de la
dirección 5’---3’. Recibe el nombre de esqueleto la estructura formada en la cadena de
nucleótidos por el azúcar y los grupos fosfatos, sin tener en cuenta las bases nitrogenadas,
las cuales se encuentran hacia la parte interna de la doble hélice.

El nucleótido terminal de un extremo de la cadena posee un grupo 5’ libre. El nucleótido


terminal del otro extremo tiene el grupo 3’ libre. Una de las propiedades más distintivas
del ADN es la complementariedad de bases nitrogenadas, en donde la G siempre estará al
frente de una C, y una T siempre estará al frente de una A. En medio de Ay T se encuentran
dos puentes de hidrógeno, mientras que en medio de G y C se encuentran tres puentes de
hidrógeno. Esto conduce a una diferencia entre las estabilidad de regiones ricas en AT en
comparación con las regiones ricas en GC, pues dado que estas últimas poseen más puentes
de hidrógeno resultan mucho más estables que las ricas en AT. El modelo propuesto por
Watson y Crick requiere que las dos cadenas de nucleótidos se encuentren en direcciones
opuestas lo cual conduce al termino dirección antiparalela (ver figura 4).

Los resultados de difracción de rayos X demostraron que el ADN tiene la forma de un eje
regular haciendo una vuelta completa cada 34 angstrom (3.4nm), con un diámetro de
aproximadamente 20 angstrom (2 nm). La distancia entre nucleótidos adyacentes es 3.4
A, entonces deben ser 10 nucleótidos por vuelta (figura 8).

DESNATURALIZACIÓ
N Y RENATURALIZACIÓN.

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Las interacciones entre las bases nitrogenadas, a través de los puentes de hidrógeno, se
pueden alterar mediante algunas condiciones que provocan que los puentes de hidrógeno se
rompan y que las cadenas de nucleótidos queden separadas. El proceso de separación de
las dos cadenas de ADN recibe el nombre de Desnaturalización. En el laboratorio, las
técnicas más empleadas para lograr la separación de las dos cadenas de ADN es por
calentamiento en una solución a una temperatura suficiente para romper los puentes de
hidrógeno que se encuentran las bases. Para moléculas grandes, esta temperatura
normalmente supera los 90oC.

Figura 8. Proceso de desnaturalización y renaturalización de ácidos nucleicos.


La temperatura en la cual la mitad de las cadenas de ADN se desnaturalizan de su cadena
complementaria es llamada la temperatura de melting ( Tm ). El tratamiento con álcali o
con ácido, también desnaturaliza el ADN, sin embargo ya que el ADN es susceptible a
sufrir daños bajo condiciones ácidas, el tratamiento con condiciones álcali es más
recomendable. La desnaturalización es un proceso reversible. En el proceso llamada
renaturalización las cadenas pueden reasociarse por complementariedad de bases creando
nuevamente puentes de hidrógeno entre las cadenas de nucleótidos de tal forma que se
forma nuevamente la hélice original. Este proceso es acompañado por un enfriamiento
moderado (si la desnaturalización se logra por calentamiento), o llevando el ADN a una
solución de pH neutro ( si la temperatura fue lograda por álcali).

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Una de las propiedades más empleadas en procedimientos con ácidos nucleicos es la
capacidad de los ácidos nucleicos de formar puentes de Hidrógeno con bases nitrogenadas
que se encuentren dentro de la misma molécula por medio de interacciones
intramoleculares o la capacidad de generar puentes de hidrógeno entre bases nitrogenadas
de moléculas diferentes que pueden ser de ADN o de ARN, interacciones
intermoleculares, guardando la complementariedad de bases AT, GC en el ADN o GC y
AU en el ARN. Si se presenta complementariedad de bases entre ADN y ARN entonces la
complementariedad de bases debe ser AU, TA, GC, y CG. Un ejemplo bien conocido de la
capacidad de generar puentes de hidrógeno dentro de la misma cadena de nucleótidos es el
RNA de transferencia, en el que se presentan uniones AU y GC.

ORGANIZACIÓN DE LOS CROMOSMAS.

Uno de los inconvenientes cuando se compara el tamaño de la molécula del ADN con el
tamaño de la célula es que el tamaño del ADN supera el tamaño de la célula en varios
órdenes de magnitud. Lo anterior implica que debe existir un mecanismo capaz de
disminuir la longitud de la molécula de ADN sin alterar su funcionamiento. El número de
veces que se debe plegar una molécula para ocupar el espacio correspondiente se conoce
con el nombre de radio de empaquetamiento. Uno de los datos más interesantes del grado
de empaquetamiento es que los 46 cromosomas si se llegaran a desenrollar y a formar una
sola estructura, la longitud por célula sería de aproximadamente 1.8 mt, cifra
extremadamente distante del tamaño del núcleo donde se deben localcizar las moléculas de
ADN.

El ADN bacteriano sigue las características moleculares descritas anteriormente, sin


embargo existen algunas diferencias entre la organización del ADN para conformar el
cromosoma en comparación con la organización del ADN eucariótico para conformar los
cromosomas. En el caso de las bacterias se conoce que a pesar que es un cromosoma
circular bicatenario, debe existir un plegamiento para que se reduzca el tamaño y pueda
ocupar el lugar que le

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corresponde en el citoplasma bacteriano conocido como nucleoide. El cromosoma presenta
unos dominios que se conocen como bucles de aproximadamente40 kb o 40 000 pares de
bases. Estas estructuras se encuentran formadas gracias a la acción de proteínas especificas
que contribuyen con la disminución del tamaño del cromosoma bacteriano. En las células
procarioticas, pueden existir además del cromosoma una o más moléculas de ADN circular
pequeño, de nominados plásmidos.

Figura10.Organización del cromosoma bacteriano.

Conociendo la distancia existente entre los nucleótidos se ha podido determinar que la E.


coli posee una molécula de ADN que si se pudiese extender alcanzaría un tamaño de 1 mm
aunque la célula solo posea un tamaño de 2-3 um de largo.Dado que los organismos
procariotas son haploides, entonces es deducible que debe existir una sola copia de cada
gen en cada genoma bacteriano. La mayoría de los organismos procariotas parece tener
solo un único cromosoma, lo que explica que la información básica para cumplir todas las
funciones vitales se halle contenida en él.

En los organismos eucariotas la organización es diferente a la que se presenta en los


organismos procariotas. Inicialmente se forman unas estructuras que se conocen con el
nombre de nucleosomas, los cuales consisten de un octamero de proteínas llamadas
histonas y un segmento de ADN de aproximadamente 200 pares de bases, segmento que se
encuentra enrollado alrededor del octamero de histonas. El octamero de histonas consiste
de 8 proteínas: 2 H2A, 2H2B, 2H3 y 2H4. Cada nucleosoma es conectado con el siguiente
a través de una histona especial que se conoce con el nombre de histona H1. Los
nucleosomas se unen y forman una estructura de orden superior que se conoce con el

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nombre de solenoide, este consiste en la unión de 6 nucleosomas. Las hebras de ADN
duplex asociados con las histonas se pliegan múltiples veces y forman las fibras de
cromatina. Esta dependiendo del nivel de empaquetamiento o de enrollamiento puede ser
eucromatina (poco condensada) o heterocromatina (muy condensada), esta última juega
un papel muy importante a nivel del centrómero.

Histonas nucleosoma telomero Brazo q


Brazo p

solenoide cromatina
centromero

Figura 11. Organización del cromosoma eucariotico.

Existe una diferencia funcional entre estos dos términos: la heterocromatina por su alto
nivel de empaquetamiento es de replicación tardía, mientras que la eucromatina es de
replicación temprana. Las fibras de cromatina se unen y forman las cromatides. Cada
cromátide posee dos brazos: brazo p y prazo q, los cuales se encuentran conectados a través
del centrómero. Finalmente se forman los cromosomas por la unión de dos cromátides,
que también lo hacen por medio del centrómero.

GENOMAS VIRALES.

Los virus no son considerados células debido a su incapacidad de poder reproducirse


independientemente de las células huésped. Los genomas virales pueden ser de ADN o de
ARN. El genoma de los virus puede tener forma circular o lineal, dependiendo del tipo de
virus. A su vez estos pueden ser de cadena doble o de cadena sencilla. Sin embargo en
mucho más frecuente que el ADN sea de cadena doble y que el ARN sea de cadena
sencilla.

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Los genomas víricos son más pequeños que los genomas celulares. Algunos de los genomas
virales de mayor tamaño es el del poxvirus vacunal que psoee 190.000 pares de bases. Uno
de los virus que posee el genoma de menor tamaño es el bacteriofago MS2 el cual pose
3569 pares de bases y solo codifica para cuatro proteínas. de los parvovirus con un tamaño
de 5176 pares de bases. En algunos casos los genomas suelen estar segmentados, es decir
que no presentan una sola molécula sino que está dividido en varias partes. Esto se conoce
con el término multipartita. Algunos virus pueden tener menos de 5 genes. Una de las
características de los genomas virales pequeños es el solapamiento de genes, mecanismo
mediante el cual una secuencia de un gen es aprovechada por otro gen con el propósito de
incrementar las funciones del virus dentro de la célula huésped, pues el gen producto del
solapamiento codifica para productos diferentes. El RNA se suele denominar positiva (+) o
negativa ( - ). El RNA + puede funcionar como un RNAm por lo tanto puede actuar como
molde para la síntesis de proteínas, mientras que la cadena negativa se debe copiar en una
cadena complementaria para posteriormente ser copiada en proteína. El genoma del virus
de la inmunodeficiencia Humana posee un genoma de 9 genes en un genoma de RNA de
aproximadamente 9000 nucleótidos. La figura 12 hace una comparación de los genomas
de algunos tipos de virus humanos bien conocidos.

Nombre del virus Tipo de ácido Tamaño aproximado Número de genes


nucleico
Virus del papiloma DNA 7900 nt 8
humano (VPH)
Virus Hepatitis B DNA 3200 nt 4
Virus de la RNA 9100 nt 9
Inmunodeficiencia
humana
Virus de la Influenza RNA segmentado 13500 nt 13

Figura 12. Características genéticas de algunos virus humanos

ADN DE ORGANELOS: MITOCONDRIAS Y


CLOROPLASTOS.

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Muchos genomas mitocondriales toman la forma de una molécula circular de ADN
denotada como ADNmt o ADN ct, para referirse a la mitocondrias o los cloroplastos
respectivamente. Existen algunos casos en donde el AD de las mitocondrias es una
molécula lineal, generalmente en eucariotas inferiores. Normalmente se encuentran varias
copias de cada genoma por cada organelo, dado que hay múltiples organelos en cada célula
entonces debe existir múltiples copias de cada genoma en cada célula. Los genomas de los
cloroplastos son generalmente de mayor tamaño que los de las mitocondrias, con tamaños
que oscilan entre 140.000 kb en plantas superiores y más de 200.000 en eucariotas
superiores.

Figura 13. Organelos eucariotas que poseen genomas circulares: mitocondrias y cloroplastos.

Se estima que pueden existir de 20- 40 genomas por cloroplasto en plantas superiores. Los
genomas mitocondriales de animales mamíferos son de aproximadamente 16.5kb. En la
levadura Sacharomyces cerevisiae el tamaño es aproximadamente 80kb. La mayoría de los
genes que codifican proteínas en las mitocondrias, las cuales están implicadas en la función
respiratoria de las mitocondrias.Algunas de las proteínas codificadas por los genomas
mitocondriales son citocromos y NADH deshidrogenesas. El genoma mitocondrial
humano posee 22 genes de RNAt, 2 genes RNAr y 13 regiones codificantes de proteínas.
En el caso de los cloroplastos, los genomas codifican para aproximadamente 50 proteínas
las cuales hacen parte de las membranas tilacoides, RNA polimerasas y para RNAr y de
RNAt. Se ha estimado aproximadamente 110 genes en los genomas de los cloroplastos.

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El ADNmt animal se transmite solo de progenitor femenino a descendiente, pues las
mitocondrias de los gametos masculinos permanecen por fuera durante el proceso de la
fecundación, por lo tanto se suele utilizar el término herencia uniparental , citoplasmática o
materna. El ADN mitcondrial es empleado en estudios de genética forense o estudios de
tipo antropológico.

Figura 14. Genoma mitocondrial humano y de Sacharomyces cereviceae.

Se conocen muchas enfermedades producidas por cambios a nivel de la


secuencia de ADN de las mitocondrias, mutaciones que se localizan en los genes
mitocondriales que determinan subunidades de proteínas de la cadena de
transporte de electrones en la mitocondria. Las mutaciones pueden ser puntuales,
deleciones o duplicaciones en el ADN mitocondrial. Se conoce con el nombre de
citopatías mitocondriales, las enfermedades producidas por daños a nivel de la
secuencias del ADN mitocondrial, que puede originar consecuencias a nivel de
riñon, cerebro, corazón, músculo, e hígado. Las citopatías mitocondriales
muestran el patrón de herencia típico de las mutaciones mitocondriales,
transmitiéndose solo de madre a hijo. La heteroplasmia se define como la
situación en la que se presenta dos o más moléculas de ADN mitocondrial que
difieren en la secuencia de las bases nitrogenadas dentro de un mismo individuo,

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y se puede presentar como consecuencia de un error a nivel de la replicación por
parte de la ADN polimerasa.

Las moléculas de ADN de los cloroplastos pueden tener tamaños que oscilan
entre 120 y 200 kb, según la especie vegetal. Tanto el ADN de las mitocondrias
como el ADN de los cloroplastos cooperan con los genes del núcleo aportando
subunidades para conformar proteínas funcionales usadas dentro de cada
estructura celular.

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CUESTIONARIO
1. Consulte la biografía de Rosalind Franklin ,James Watson y Francis Crick
(mínimo 10 líneas para cada uno).
2. Defina los siguientes conceptos relacionados con la estructura del ADN:
sentido antiparalelo, purinas, pirimidinas, complementariedad de bases,
desoxirribosa, ribosa, desnaturalización.
3. Redacte un ensayo de 20 líneas acerca de las aplicaciones de la genética y
la biología molecular en el campo de la medicina.
4. Llene el siguiente cuadro comparativo de los trabajos más relevantes que
condujeron a la aparición de la genética y de la biología molecular.

Aspecto de la Objetivo del metodología Resultados y conclusión


investigación
estudio discusión

Investigador

Grifith F.

Avery O.

Chase M.

Watson y

20
Crick

5. Observe la siguiente gráfica y conteste las siguientes preguntas:


Cuantos nucléotidos tiene?
Cuántos pares de bases tiene?
Cuantos puentes de hidrógeno?
Cuántos enlaces glicosídicos posee?
Cuantas purinas posee?
Cuántas pirimidinas posee?
Teniendo en cuenta la estructura química de las bases nitrogenadas,
identifique cada base nitrogenada, diferenciándola de un color diferente cada
una: T amarillo, A roja, G verde, y C azul.

6. Elabore un CUADRO DESCRIBPTIVO de la forma del cromosoma eucariotico


y del cromosoma procariotico.

Cromosoma Cromosoma eucariótico


procariotico

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7. Qué es la desnaturalización del ADN y cómo se puede lograr en el laboratorio?
Por qué es más difícil desnaturalizar fragmentos ricos en GC que los ricos en AT?
8. En el siguiente esquema del cromosoma eucariótico, señale la localización de
los siguientes términos: histona H1, solenoide, nucleosomas, histonas, cromatina,
cromatide, centromero, telomero.

9. En el siguiente link encontrará la información genética del gen de la insulina


humana. Ingrese a esta dirección electrónica de NCBI, y consulte lo siguiente:
- Tamaño del gen en pares de bases
- Número de exones identificados
- Número de puentes de hidrógeno de los 10 primeros pares de bases
- Seleccione también una secuencia de 10 pares de bases del gen y esquematice
la forma cómo se unen en el gen. Para este punto tenga en cuenta el esquema del
punto 5.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/nuccore/NM_001291897.2

10. Consulte las características clínicas de las patologías humanas LHON,


MERRF, originadas por mutaciones en el ADN mitocondrial.

11. Consulte en los siguientes links, el tamaño de los genomas de los siguientes
virus:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/nuccore/AB052995.1
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/nuccore/NC_004102.1

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12. Consulte en los siguientes links; el tamaño del gen, número de exones,
tamaño de los exones, cantidad de nucleótidos.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/nuccore/NM_000184.3
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/nuccore/NM_002770.4
13. Consulte los aportes científicos en el campo de la genética de Kary Mullis a la
pandemia actual.

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