BLOQUE 3: Genética y evolución

CONTENIDOS: La genética molecular o química de la herencia. Identificación del ADN como

portador de la información genética. Concepto de gen. Replicación del ADN. Etapas de la
replicación. Diferencias entre el proceso replicativo entre eucariotas y procariotas. El ARN.
Tipos y funciones La expresión de los genes. Transcripción y traducción genéticas en
procariotas y eucariotas. El código genético en la información genética Las mutaciones. Tipos.
Los agentes mutagénicos. Mutaciones y cáncer. Implicaciones de las mutaciones en la
evolución y aparición de nuevas especies. La ingeniería genética. Principales líneas actuales de
investigación. Organismos modificados genéticamente. Proyecto genoma: Repercusiones
sociales y valoraciones éticas de la manipulación genética y de las nuevas terapias génicas.
Genética mendeliana. Teoría cromosómica de la herencia. Determinismo del sexo y herencia
ligada al sexo e influida por el sexo. Evidencias del proceso evolutivo. Darwinismo y
neodarwinismo: la teoría sintética de la evolución. La selección natural. Principios. Mutación,
recombinación y adaptación. Evolución y biodiversidad.

Al terminar de estudiar el tema deberías se capaz de:

 Crit.BI.3.1. Analizar el papel del ADN como portador de la información genética.

 Crit.BI.3.2. Distinguir las etapas de la replicación diferenciando los enzimas implicados en
ella.
 Crit.BI.3.3. Establecer la relación del ADN con la síntesis de proteínas.
 Crit.BI.3.4. Determinar las características y funciones de los ARN.
 Crit.BI.3.5. Elaborar e interpretar esquemas de los procesos de replicación, transcripción y
traducción.
 Crit.BI.3.6. Definir el concepto de mutación distinguiendo los principales tipos y agentes
mutagénicos.
 Crit.BI.3.7. Contrastar la relación entre mutación y cáncer.
 Crit.BI.3.8. Desarrollar los avances más recientes en el ámbito de la ingeniería genética, así
como sus aplicaciones.
 Crit.BI.3 9. Analizar los progresos en el conocimiento del genoma humano y su influencia
en los nuevos tratamientos.
 Crit.BI.3.10. Formular los principios de la Genética Mendeliana, aplicando las leyes de la
herencia en la resolución de problemas y establecer la relación entre las proporciones de
la descendencia y la información genética.
 Crit.BI.3.11. Diferenciar distintas evidencias del proceso evolutivo.
 Crit.BI.3.12. Reconocer, diferenciar y distinguir los principios de la teoría darwinista y
neodarwinista.
 Crit.BI.3.13. Relacionar genotipo y frecuencias génicas con la genética de poblaciones y su
influencia en la evolución.
 Crit.BI.3.14. Reconocer la importancia de la mutación y la recombinación.
 Crit.BI.315. Analizar los factores que incrementan la biodiversidad y su influencia en el
proceso de especiación.
Crit.BI.3.1. Analizar el papel del ADN como portador de la información genética.

1. ¿Por qué sabemos que el ADN es el portador de la información genética?

a. La información genética debe poder almacenarse en algún tipo de molécula

compleja.
b. Las posibles moléculas candidatas son las proteínas y los ácidos nucleicos, ya que
ambos son heteropolímeros. El orden de sus monómeros, que puede ser variable,
permite almacenar la información.
c. Los experimentos clásicos de la Genética Molecular permiten identificar el ADN
como la molécula que almacena y transmite la información genética:
i. Experimento de Griffith
ii. Experimento de Avery, MacLeod y MacCarthy
iii. Experimento de Hersey y Chase
d. Consecuencias de los experimentos: el ADN es la molécula capaz de proporcionar
información genética a las células.

2. ¿Qué relación hay entre la estructura del ADN y su función como molécula de la
herencia?

a. El modelo de Watson y Crick establece que el ADN es, en realidad, una molécula
doble, formada por dos cadenas lineales relacionadas entre sí.
b. La estructura de doble hélice basada en los puentes de Hidrógeno entre las
cadenas permite que la molécula se separe en dos, quedando accesible la
información genética.
c. La relación entre la secuencia de las dos cadenas de la molécula está determinada
por el principio de complementariedad de bases: A-T y C-G.
i. La complementariedad refleja las reglas de Chargaff
ii. La justificación química de la complementariedad es la posibilidad de que
las bases establezcan entre sí puentes de Hidrógeno
d. La “lectura” de la información es unívoca y no ambigua gracias a la
complementariedad de bases.

3. ¿A qué nos referimos con el término “expresión de la información genética?

a. La expresión de la información genética es el conjunto de procesos que permite

que la información genética contenida en una célula…
i. Se transmita, es decir, pase a una célula nueva durante los procesos de
reproducción celular
ii. Dirija la síntesis de proteínas y controle el funcionamiento de la célula

4. ¿Cuáles son los procesos implicados en la expresión de la información genética?

 a. La replicación es el proceso mediante el cual una molécula de ADN da lugar a otra
que contiene la misma información genética.
i. Permite el paso de la información de una célula a otra tras el proceso de
división celular
b. La transcripción es el proceso mediante el cual una molécula de ADN da lugar a
una molécula de ARN complementaria de una de sus hebras.
c. La traducción es el proceso mediante el cual una molécula de ARN da lugar a la
síntesis de una molécula de proteína.
i. Transcripción y traducción son partes del proceso de síntesis de proteínas
d. El dogma central de la Biología Molecular explica la dirección en la que fluye la
información genética. Básicamente, afirma que la información va siempre desde
los ácidos nucleicos a las proteínas.

Crit.BI.3.2. Distinguir las etapas de la replicación diferenciando los enzimas

implicados en ella.

1. ¿Cuándo ocurre la replicación?

a. La replicación del ADN en la célula tiene lugar exclusivamente cuando se va a dividir,

durante la interfase previa a la mitosis o meiosis, y concretamente en el periodo S.
b. Tras la síntesis del ADN la célula atraviesa una fase de corrección de errores y pasa por
un punto de control, de modo que si se detectan errores que no se pueden corregir se
produce la apoptosis (muerte celular programada).

2. ¿Qué modelo describe la replicación?

a. La replicación del ADN es semiconservativa:

i. Cada una de las hebras de la doble hélice sirve de molde para la síntesis de
una cadena nueva, complementaria a sí misma.
ii. Al final del proceso se obtienen dos dobles hélices, cada una de las cuales
está formada por una hebra antigua y una recién formada.
b. La hipótesis semiconservativa es una consecuencia del modelo de Watson y Crick,
pero fue demostrada por el experimento de Meselson y Stalh

3. Condiciones necesarias para que se produzca la replicación

a. Para que ocurra la replicación las dos cadenas deben separarse y mantenerse
separadas venciendo los puentes de Hidrógeno que las unen normalmente.
b. La secuencia de bases del ADN se lee siempre en una sola dirección: De 5’ a 3’.
c. Las dos hebras de la molécula de ADN se replican simultáneamente.
d. Como resultado de b y c, deben existir mecanismos de replicación diferentes para
las dos hebras de la molécula.
 i. Una de las cadenas se sintetiza de forma continua, ya que la cadena crece
en el sentido en que avanza la helicasa
ii. La otra se sintetiza en varios fragmentos (fragmentos de Okazaki) a
medida que la helicasa va separando las dos hebras (hebra retardada)
e. La enzima que alarga la cadena de ADN, la ADN polimerasa III, no puede comenzar
a sintetizarla, por lo que necesita un primer (o cebador) de ARN sintetizado por
otra enzima (primasa)

4. ¿Cómo ocurre el proceso de replicación?

a. Separación de las dos hebras de la doble hélice, por acción de la helicasa.

i. Dos unidades de helicasa se unen a la molécula de ADN y separan las
hebras.
ii. Las moléculas de helicasa se mueven, en direcciones opuestas, a lo largo
de la cadena, generando una burbuja de replicación en la que las hebras
de ADN están separadas entre sí.
iii. Las dos hebras se mantienen separadas entre sí gracias a que se unen a
ellas proteínas SSB (Single Strand Binding).
b. Iniciación de la replicación: síntesis del primer
i. Los primeros nucleótidos que se incorporan son ribonucleótidos, porque la
enzima que sintetiza el ADN no puede iniciar la cadena.
ii. El primer paso de la replicación es la formación de un fragmento de ARN
(primer) por acción de la primasa.
c. Elongación
i. La ADN polimerasa III se une al primer de ARN y alarga la cadena, que
crece siempre en la dirección 5’ a 3’
ii. En la hebra de replicación continua el proceso avanza de una sola vez, ya
que la polimerasa sigue a la helicasa.
iii. En la hebra retardada se producen varios ciclos de replicación (síntesis del
primer + elongación), conforme la helicasa va dejando espacio para que se
unan las proteínas necesarias para la síntesis de ADN.
i. Cada ciclo de replicación da lugar a un fragmento de Okazaki.
d. Eliminación del primer
i. La RNAsa elimina los ribonucleótidos incorporados por la primasa
ii. La ADN polimerasa I rellena los huecos incorporando en ellos
desoxirribonucleótidos.
e. Unión de los fragmentos
i. La Ligasa forma enlaces fosfodiéster entre los fragmentos separados
sintetizados por la ADN polimerasa y por la RNAsa.
Crit.BI.3.3. Establecer la relación del ADN con la síntesis de proteínas.

1. ¿Cómo está organizado el material genético?

a. El genoma es el conjunto del material genético presente en un organismo

i. En procariotas está constituido normalmente por una única molécula
circular, cerrada sobre sí misma, que recibe el nombre de genóforo.
i. En ocasiones aparecen otras moléculas de ADN también circulares
y cerradas, que pueden ser transferidas de un individuo a otro y
que se denominan plásmidos.
ii. En eucariotas el material genético está distribuido entre el núcleo y
algunos orgánulos celulares
i. El genoma nuclear está formado por varias moléculas lineales de
ADN que reciben el nombre de cromosomas.
ii. Los orgánulos que contienen ADN son las mitocondrias (en todos
los eucariotas) y los plastos (en las plantas)
1. El genoma de los orgánulos presenta una organización
similar al de los procariotas: consta de una única molécula
circular y cerrada sobre sí misma.
b. Existen diferencias significativas entre el genoma de procariotas y el de eucariotas
c. No todo el genoma eucariota codifica secuencias de proteínas (ADN espaciador),
aunque esto no quiere decir que ese ADN no cumpla funciones importantes para
la célula.
d. Concepto molecular de gen: Un gen es una unidad de información radicada en una
molécula de ADN que ocupa una cierta posición en el genoma (locus génico).
Corresponde a una secuencia de nucleótidos con información suficiente para
codificar un producto génico (proteína o ARN).
i. Para cada locus génico pueden existir distintos alelos, secuencias de ADN
similares pero que codifican productos génicos ligeramente distintos,
aunque con la misma función.
ii. El conjunto de los genes que dan lugar a productos génicos en una célula
(que se transcriben) recibe el nombre de transcriptoma.
iii. El conjunto de genes que dan lugar a proteínas (que se traducen) recibe el
nombre de proteoma.
iv. El conjunto de moléculas orgánicas que son utilizadas por la célula como
resultado de la expresión de su genoma constituye el metaboloma.
v. Los genes eucariotas están interrumpidos: la secuencia de ADN que los
forma incluye regiones que sí se traducen (exones) separadas entre sí por
regiones que sí se transcriben pero que no se traducen (intrones)

2. ¿En qué consiste la transcripción?

a. Concepto: proceso mediante el cual la información contenida en un fragmento de

ADN es copiada en una molécula de ARN.
i. Ocurre durante todas las fases de la vida de la célula excepto:
 i. Durante el periodo S, cuando se está produciendo la replicación.
ii. Durante los periodos de división celular, cuando el material
genético está empaquetado y no se puede leer.
b. La transcripción es un proceso regulado
i. Cada célula transcribe, en cada momento, una parte determinada de su
transcriptoma, en función de sus necesidades concretas.
ii. El control de qué regiones del ADN se transcribe incluye diferentes
mecanismos.

3. Mecanismo de la transcripción

a. La enzima responsable es la ARN polimerasa

i. Sintetiza una cadena de ARN que crece en sentido 5’ – 3’ tomando como
molde una cadena de ADN
ii. Sus sustratos son ribonucleótidos trifosfato, de forma que obtiene la
energía para llevar a cabo el proceso de las propias moléculas que
incorpora a la cadena.
iii. Para empezar a funcionar se une a regiones específicas de la molécula de
ADN que reciben el nombre de promotores.
i. Para que la ARN polimerasa se una a los promotores es necesaria
la intervención de un conjunto de proteínas llamadas factores de
transcripción.
ii. Los promotores están situados en la cadena de ADN antes del
punto de inicio de la transcripción y presentan siempre una
secuencia consenso, que varía muy poco de unos organismos a
otros (TATA box)
b. Transcripción en procariotas:
i. Existe una sola ARN polimerasa y un solo factor de transcripción (factor σ)
ii. El factor sigma se une a la TATA box, y la ARN polimerasa se une a él.
iii. Se libera el factor sigma y la polimerasa comienza la transcripción.
iv. El final de la transcripción está marcado por una región del ADN rico en G-
C (señal de terminación)
v. Para que el proceso termine es necesaria la unión de un factor de
terminación (factor rho, ρ)
c. Transcripción en eucariotas (genoma nuclear)
i. Existen tres ARN polimerasas distintas, cada una de las cuales transcribe
un tipo de genes.
ii. Hay varios factores de iniciación
iii. Una vez sintetizado, el ARN sufre algunos cambios (modificaciones
postranscripcionales):
i. Se añade un grupo químico en el extremo 5’ (“caperuza”)
ii. Se añaden unos 200 nucleótidos de Adenina en el extremo 3’ (cola
poli A)
iii. Maduración:
1. En el caso del ARN mensajero, se eliminan los intrones
(splicing)
2. En el caso del ARN transferente se añaden bases raras y el
triplete CCA en su extremo 3’
 3. El ARN ribosómico se sintetiza en una región concreta del
núcleo (nucleosoma) como una gran molécula única que
luego debe ser fragmentada.

4. ¿Cómo se sintetizan las proteínas?: Traducción

a. Concepto: proceso mediante el cual se sintetiza una proteína específica, cuya

estructura primaria está determinada por la secuencia de nucleótidos de una
molécula concreta de ARN mensajero.
i. Importancia:
i. Las proteínas son las moléculas que llevan a cabo la práctica
totalidad de las funciones celulares
ii. Las proteínas deben tener la secuencia correcta de aminoácidos
para ser funcionales
iii. Cada célula debe tener, en cada momento concreto, los tipos de
proteínas y en las cantidades apropiadas para llevar a cabo sus
funciones correctamente.
b. La traducción es un proceso de expresión de la información genética contenida en
el ARN mensajero.
i. Tiene lugar en el citoplasma, en grandes complejos formados por
proteínas y ARN ribosómico llamados ribosomas.
i. Estructura y función del ribosoma
1. El ribosoma tiene dos subunidades, en cada una de las
cuales hay al menos una molécula de ARNr y varias
moléculas de proteínas.
2. Cuando las subunidades están separadas el ribosoma es
inactivo.
3. Al asociarse las dos subunidades el ribosoma posee tres
sitios de unión al ARNt:
a. Sitio P: lugar en el que, durante la síntesis, se
encuentra la cadena proteica que se está
formando.
b. Sitio A: zona en la que se incorpora el siguiente
aminoácido, unido a un ARNt.
c. Sitio E: región a través de la cual el ARNt “vacío”
abandona el ribosoma.
4. La síntesis de proteínas está catalizada por las moléculas
de ARNr presentes en el ribosoma.
ii. La secuencia de nucleótidos del ARN mensajero se lee en grupos de tres
nucleótidos (codones), cada uno de los cuales contiene la información
suficiente para permitir la incorporación de un (y solo un) aminoácido a la
proteína que se está sintetizando.
c. La correspondencia entre codones y aminoácidos es especificada por el código
genético.
i. El código genético es el conjunto de reglas que permiten establecer las
relaciones unívocas entre cada combinación de tres bases del ARN
mensajero (codón) y cada aminoácido que se incorpora a una proteína.
ii. Características del código genético
 i. Es degenerado: varios codones provocan la incorporación de un
mismo aminoácido (codones sinónimos).
ii. Es específico (no ambiguo): cada codón es una señal para un solo
aminoácido específico.
iii. Es no solapante y sin puntuación:
1. Cada nucleótido pertenece a un solo codón
2. La secuencia codificante de cada ARNm se lee de manera
continua desde el codón de iniciación hasta el codón de
terminación.
a. Marco de lectura: conjunto de codones contiguos
en un ARNm. Es abierto si contiene un codón de
parada.
iv. Es universal: las señales que codifican para cada aminoácido son
esencialmente las mismas en todas las especies de seres vivos.
1. Existen excepciones menores a la universalidad del código.
iii. Codones “especiales”
i. El inicio de la lectura se produce siempre en un codón específico
(AUG).
ii. Hay tres codones que no tienen correspondencia con
aminoácidos, por lo que provocan el final de la síntesis de
proteínas (codones stop; UAA, UAG, UGA).
d. Mecanismo de la síntesis: La síntesis de proteínas es un proceso que puede
diferenciarse en tres fases: iniciación, elongación y terminación.
i. Iniciación:
i. La subunidad ribosómica pequeña se une al ARNm
ii. El ARNt iniciador se une al codón de inicio AUG, incorporando una
molécula de metionina. Ocupa el sitio P del ribosoma.
iii. La subunidad grande se une al complejo formado por la subunidad
pequeña, el ARNm y el ARNt iniciador.
iv. En el proceso intervienen también varias proteínas solubles (no
integrales del ribosoma) llamadas factores de iniciación.
ii. Elongación: El ribosoma se desplaza a lo largo del ARNm en sentido 5’→3’
y la proteína se sintetiza en sentido N-terminal → C-terminal.
i. Un nuevo ARNt unido a su correspondiente aminoácido se une al
sitio A del ribosoma.
ii. La peptidil transferasa (un ARNr del ribosoma) cataliza la síntesis
del enlace peptídico entre el péptido que se encuentra en el sitio P
y el aminoácido que se encuentra en el sitio A. La cadena queda
unida al sitio A. La energía necesaria procede del GTP.
iii. El ARNt que ya no está unido a ningún aminoácido abandona el
ribosoma pasando por el sitio E.
iv. Translocación: el ribosoma se mueve a lo largo del ARNm, de
forma que el ARNt unido al péptido queda en el sitio P (vuelve a
iniciarse el proceso desde el punto 1).
v. En el proceso intervienen también varias proteínas llamadas
factores de elongación.
iii. Terminación: el ribosoma se libera de la cadena polipeptídica.
 i. El codón que ocupa el sitio A es un codón de parada, por lo que no
hay ningún ARNt que se incorpore en este sitio. En su lugar, se
incorpora una proteína (factor de liberación).
ii. La peptidil transferasa hidroliza el enlace entre el último
aminoácido de la proteína y el ARNt del sitio P.
iii. El ribosoma libera el ARNm y se disocia en sus dos subunidades.

Crit.BI.3.4. Determinar las características y funciones de los ARN.

1. ARN mensajero
a. Tamaño: depende del tamaño de la proteína que codifique
b. Estructura: carece de estructura secundaria y terciaria
c. Modificaciones tras su síntesis (eucariotas):
i. Splicing: eliminación de los intrones
ii. Adición de la caperuza 5’
iii. Adición de una cola poli A
d. Función:
i. Lleva la información genética contenida en el ADN hasta el ribosoma,
donde sirve de molde para la síntesis de proteínas.

2. ARN ribosómico
a. Tamaño: Hay varios tipos, cada uno de ellos con un tamaño determinado, que son
diferentes en procariotas y eucariotas
b. Estructura: cada tipo tiene una estructura terciaria concreta, definida por el
apareamiento entre bases complementarias dentro de su secuencia
c. Modificaciones tras su síntesis: se sintetiza como una sola molécula que es
fragmentada en varias en el nucléolo
d. Función:
i. Estructural: forma parte de la estructura del ribosoma, contribuyendo a
que este tenga su forma característica
ii. Catalítica: es responsable de la función que lleva a cabo el ribosoma

3. ARN transferente
a. Tamaño: Todos los ARN transferentes son de tamaño similar, unos 75 nucleótidos
b. Estructura: estructura terciaria característica en “hoja de trébol”, con un brazo
anticodón complementario de los codones del ARNm y un brazo aceptor que se
une a un aminoácido.
c. Modificaciones tras su síntesis: incorporación de bases raras
d. Función: establece la relación entre la información genética del ARNm y los
aminoácidos que se incorporan a la proteína.
Crit.BI.3.6. Definir el concepto de mutación distinguiendo los principales tipos y
agentes mutagénicos.

1. Concepto de mutación
a. Cualquier cambio heredable en el material hereditario que no se puede explicar
mediante segregación o recombinación.
b. Las mutaciones son la causa primaria de la variabilidad genética
i. Se complementan con la recombinación, que crea combinaciones
genéticas nuevas (fuente secundaria de variabilidad)

2. Tipos de mutaciones
a. Según el tipo de células a las que afectan
i. Mutaciones somáticas:
i. Afectan a algunas de las células somáticas de un individuo (las que
no dan origen a los gametos)
ii. No se transmiten a la siguiente generación
iii. Son heredadas por todas las células derivadas de la que sufrió la
mutación
iv. Dan lugar a individuos mosaico, en los que unas células tienen
características genéticas diferentes de otras
ii. Mutaciones en la línea germinal
i. Afectan a las células germinales de un individuo, es decir, a las que
dan origen a los gametos que produce
ii. Se transmiten a la siguiente generación, por lo que son las únicas
que se heredan
b. Según la cantidad de material genético afectado
i. Mutaciones génicas o puntuales: afectan a un único gen
ii. Mutaciones cromosómicas: afectan a un segmento de un cromosoma que
incluye varios genes, alterando la estructura del cromosoma
iii. Mutaciones genómicas: afectan al número de cromosomas del individuo
c. Según su causa
i. Espontáneas: se producen de forma natural, por errores durante la
expresión del material génico
ii. Inducidas: son consecuencia de la actuación de agentes mutágenos.

3. Mutaciones puntuales
a. Tipos:
i. Sustituciones de bases: un nucleótido es reemplazado por otro
i. Transiciones: se sustituye una purina por otra (C↔T) o una
pirimidina por otra (A↔G)
ii. Transversiones: se sustituye una purina por una pirimidina o
viceversa
ii. Inserciones (o adiciones): se incluyen uno o más nucleótidos nuevos en la
secuencia de ADN. Alteran el marco de lectura de los ácidos nucleicos.
iii. Deleciones: se pierden uno o más nucleótidos de la secuencia del ADN.
Alteran el marco de lectura de los ácidos nucleicos.
iv. Duplicaciones: se repite un fragmento de varios nucleótidos dentro de la
secuencia de un gen.
 v. Inversiones: un segmento de ADN del interior de un gen cambia de
sentido.
vi. Transposiciones: un fragmento de ADN cambia de posición dentro de un
mismo gen.
b. Efectos de las mutaciones puntuales
i. Mutaciones silenciosas:
i. La nueva secuencia codifica los mismos aminoácidos (se sustituye
un codón por uno de sus sinónimos).
ii. No tiene efectos en la supervivencia ni en la evolución
ii. Mutaciones neutras
i. Se sustituye un aminoácido por otro con propiedades similares
ii. Sus consecuencias son mínimas, no cambia significativamente la
estructura de la proteína codificada ni, por tanto, su función.
iii. Mutaciones con cambio de sentido
i. Se codifica un aminoácido de características diferentes al original
ii. La proteína codificada tiene características estructurales y
funcionales diferentes (puede no ser funcional, tener menor
eficacia o ser más eficaz)
iv. Mutaciones sin sentido
i. La mutación da lugar a la aparición de un codón stop
ii. En general, la proteína pierde su funcionalidad
v. Mutaciones de cambio del marco de lectura
i. El cambio en el número de nucleótidos altera toda la secuencia de
la proteína a partir del punto donde ocurre la mutación
ii. Se genera una proteína totalmente diferente, en general sin
función

4. Causas de las mutaciones

a. Mutaciones espontáneas: se producen como resultado de fallos o errores no

provocados durante la vida de la célula
i. Errores en la replicación
ii. Lesiones fortuitas en el ADN
iii. Elementos genéticos transponibles
b. Mutaciones inducidas por agentes mutágenos
i. Concepto de mutágeno: cualquier agente físico, químico o biológico capaz
de alterar la información genética de un organismo.
ii. Tipos:
i. Agentes físicos: radiaciones ionizantes (rayos gamma, rayos X) y no
ionizantes (luz ultravioleta)
1. Producen diferentes daños físicos en el ADN: formación de
dímeros, eliminación de bases o rotura de las cadenas
ii. Agentes químicos: sustancias capaces de modificar químicamente
las bases del ADN
1. Agentes alquilantes, análogos de bases, agentes
intercalantes…
iii. Mutágenos biológicos: algunos virus son capaces de provocar
cambios en el ADN
 1. Son capaces de insertarse en el genoma de los organismos
que infectan

Crit.BI.3.7. Contrastar la relación entre mutación y cáncer.

 El comportamiento anormal de las células cancerosas es el resultado de series de

mutaciones en los genes reguladores clave
 La mayor parte de los tumores se producen a partir de una única célula precursora que
sufre una mutación
o Conforme la célula se divide sus descendientes van sufriendo más mutaciones
o Algunas de estas células pueden reproducirse más rápidamente o consiguen
resistencia a la muerte celular, con lo que son seleccionadas y sus
descendientes sobreviven (selección clonal)
o Conforme aumenta el número de mutaciones las células se van volviendo más
anormales

Crit.BI.3.10. Formular los principios de la Genética Mendeliana, aplicando las

leyes de la herencia en la resolución de problemas y establecer la relación entre
las proporciones de la descendencia y la información genética.

a. Concepto mendeliano de gen: Un gen es una unidad de función, estructura,

transmisión, mutación y evolución que se distribuye ordenada y linealmente en los
cromosomas
i. Unidad de función: cada gen determina una característica
ii. Unidad de estructura: cada gen corresponde a una sola entidad
(fragmento de ADN)
iii. Unidad de transmisión: el gen es la cantidad mínima de información que
puede transmitirse de una generación a otra.
iv. Unidad de mutación: el efecto mínimo apreciable producido por una
mutación es la alteración de un único gen.
v. Unidad de evolución: el mínimo cambio evolutivo apreciable y susceptible
de producir efectos es la alteración de un solo gen
vi. Distribución lineal y ordenada en los cromosomas: desde el punto de vista
de la información que contienen, los cromosomas son conjuntos de genes
ordenados linealmente y separados entre sí, de modo que cada gen ocupa
una posición fija y característica, lo que permite establecer mapas
cromosómicos.
b. Variabilidad dentro de las características:
i. Las características genéticas presentan variabilidad dentro de las
poblaciones
i. La variabilidad dentro de cada característica procede siempre de la
mutación
ii. Alelo: cada una de las versiones posibles de un gen determinado.
1. Las células diploides poseen dos copias de cada gen, que
pueden ser iguales o distintas
 2. En una población suelen existir varios alelos diferentes
para cada gen. Lo más sencillo es que existan dos, pero
puede haber más (serie alélica)
iii. Genotipo: conjunto de alelos que presenta un individuo
1. Homocigoto: individuo que posee dos copias del mismo
alelo para un gen determinado
2. Heterocigoto (híbrido): individuo que posee dos alelos
distintos para un gen determinado
iv. Fenotipo: característica que se expresa en el individuo. Puede
corresponder:
1. A uno de los dos alelos presentes. En ese caso ese es el
alelo dominante, mientras que el otro se denomina
recesivo
2. A una característica intermedia entre los dos alelos del
heterocigoto. (Herencia intermedia)
3. A una característica que resulta de la interacción entre los
dos alelos del heterocigoto, pero que es diferente a ellos
(codominancia)
ii. Principios que rigen la transmisión (leyes de Mendel) (solo pueden
aplicarse a algunos caracteres que siguen un modelo sencillo de
transmisión, los caracteres mendelianos)
i. Principio de la uniformidad de los híbridos de la primera
generación filial
1. Cuando se cruzan dos variedades distintas de individuos
ambos de raza pura para un determinado carácter
(homocigotos), todos los híbridos de la primera
generación son iguales.
ii. Principio de segregación
1. Durante la formación de los gametos, cada alelo de un par
se separa del otro miembro para determinar la
constitución genética del gameto filial.
iii. Ley de la transmisión independiente o de la independencia de los
caracteres
1. Los caracteres son independientes y se combinan al azar.
En la trasmisión de dos o más caracteres, cada par de
alelos que controla un carácter se trasmite de manera
independiente de cualquier otro par de alelos que
controle otro carácter en la segunda generación,
combinándose de todos los modos posibles
c. Algoritmo de resolución de problemas
i. Codificación de los datos del problema
i. Identificación del gen o los genes implicados.
1. Si hay más de un gen es un problema de la tercera ley.
ii. Identificación y nomenclatura de los alelos
1. Se usa siempre la misma letra para los alelos de un mismo
gen.
2. Cuando la dominancia es total puede usarse la mayúscula
para el alelo dominante y la minúscula para el recesivo
 3. En el caso de que no pueda usarse esa nomenclatura, se
usa una letra base (en mayúscula) para el gen y un
superíndice para identificar el alelo.
4. Si el gen está ligado a un cromosoma sexual se usa X ó Y
(según corresponda) para el cromosoma y un superíndice
para identificar el alelo
iii. Establecimiento de las relaciones de dominancia
1. Si uno de los alelos domina sobre el otro se indica con el
signo “>”
2. Si los alelos son codominantes o presentan herencia
intermedia se expresa con el signo “=”
iv. Elaboración de una tabla de genotipos y fenotipos
1. Si el carácter presenta codominancia o herencia
intermedia aparecerán tres fenotipos distintos, con el
heterocigoto diferente de los dos parentales
2. Si el carácter está determinado por una serie alélica
aparecerán más de tres caracteres, que corresponderán a
las diferentes combinaciones heterocigóticas posibles
v. Reescritura codificada de los datos del problema
1. Se escriben los cruzamientos descritos en el problema,
utilizando la nomenclatura genética establecida en los
pasos anteriories.
vi. Construcción del cuadrado de Punnett
1. En la primera fila se indican, por separado, los alelos o las
combinaciones alélicas (tercera ley), del primer parental
2. En la primera columna se hace lo mismo con el segundo
parental
vii. Resolución:
1. Genotipos: se indican siempre en forma de fracción
(combinaciones de cada tipo del cuadrado de Punnett
dividido entre número de celdas total del cuadrado) y, si
su cálculo es elemental, como porcentaje.
2. Fenotipos: se establecen a partir de la tabla de genotipos y
fenotipos. Se expresan del mismo modo que los genotipos