TRASTORNOS

METABOLICO
S
 INTRODUCCIÓN
El metabolismo es el proceso que usa el organismo para obtener o producir
energía por medio de los alimentos que ingiere.

Un trastorno metabólico ocurre cuando hay reacciones químicas anormales en el

cuerpo que interrumpen este proceso. Cuando esto pasa, es posible que tenga
demasiadas o muy pocas sustancias que su cuerpo necesita para mantenerse
saludable.

Existen diferentes grupos de trastornos. Algunos afectan la descomposición de los

aminoácidos, los carbohidratos o los lípidos. Otro grupo, las enfermedades
mitocondriales, afectan la parte de las células que producen la energía. Se
puede desarrollar un trastorno metabólico si algunos de los órganos, como el
hígado o el páncreas, se enferman o no funcionan normalmente.
Hace casi cien años, un científico británico, Archibald Garrod, sugirió
la posibilidad de que el ser humano pudiera heredar información genética capaz
ocasionar problemas en su metabolismo. El gen es la unidad hereditaria
de
portadora de los rasgos que caracterizan al individuo, y que los
padres
transmiten a los hijos. Generalmente, los padres no manifiestan en su organismo
el problema metabólico que heredan los hijos. Ahora bien, tanto el padre como
la madre son portadores sanos del gen “mutante” (vocablo que quiere decir
alterado o anormal) de la enfermedad o trastorno que transmiten y se manifiesta
en los hijos.
En conferencias que dictó Garrod en 1908, describió una serie de enfermedades
metabólicas causadas por la falta total o parcial de ciertas enzimas. Las enzimas
son proteínas que aceleran o regulan determinadas reacciones bioquímicas. En
tres de las enfermedades descritas por Garrod—la alcaptonuria, la cistinuria y la
pentosuria—la orina del enfermo presentaba concentraciones anormalmente
elevadas de ciertos ácidos y azúcares, lo que indicaba que el organismo no había
podido procesarlos correctamente. Esto, a su vez, sugirió la posibilidad de que
las enzimas necesarias para procesar estas sustancias faltaran o, de estar
presentes, no funcionaran en debida forma. El Dr. Garrod dio a estas afecciones
el nombre de “enfermedades metabólicas congénitas,” nombre que ha persistido
hasta nuestros días.
 ENFERMEDADES METABÓLICAS
Las enfermedades tratan de aquellas patologías causadaspor
metabólicas anormalidades enzimáticos implicados en el
en
intermediario. sistemas
Las anormalidadesmetabolismo
pueden ser congénitas o adquiridas.

Las congénitas son producidas por alteraciones genéticas que van a dar lugar a
enzimas defectuosas (errores congénitos del metabolismo), mientras que las
adquiridas son debidas a enfermedades de órganos endocrinos o al fallo de
órganos metabólicamente activos. En las enfermedades metabólicas hereditarias
el diagnóstico precoz es importante para conseguir un tratamiento efectivo.
(Mayor Zaragoza & Cascales Angosto, 2012).
 COMPLICACIONES

Este trastorno puede ocasionar daños a nivel neurológico,

digestivo y hepático, provocando: retraso del desarrollo
psicomotor, epilepsia, hipotonía o falta de fuerza muscular,
falta de tolerancia al ejercicio, compromiso de conciencia
recurrente, movimientos anormales (síndrome extra
piramidal) ataxia, falta de apetito, vómitos recurrentes, mal
incremento de peso, desnutrición, hepatitis de causa poco
clara, crecimiento anormal del hígado y/o del bazo, e
hipoglicemia o baja de azúcar en la sangre.
 PRIMER ERROR METABÓLICO
El primer error metabólico congénito fue identificado por Archibald Garrod en 1923, se
trata de la alcaptonuria, una deficiencia en la enzima homogentisato oxidasa implicado en
el metabolismo de la tirosina, causado por un defecto en el gen HGD, en el cual la orina
de una persona se torna de color negro-marrón oscuro con la exposición al aire. La
alcaptonuria es hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos.

Artritis

Síntomas Oscurecimiento de la Oreja

Puntos oscuro sobre la córnea

 PRINCIPALES ERRORES
METABÓLICOS
Hipertiroidismo Obesidad Hipotiroidismo

Dislipemia Hipodipilemia Galactosemia

Fenilcetonuria Albinismo
 ERRORES METABÓLICOS
HIPERTIROIDISMO
Es una condición en la cual la glándula
tiroides produce demasiada cantidad de
hormonas tiroideas. La producción excesiva
de estas hormonas desencadena toda una
serie de alteraciones metabólicas que
pueden producir una amplia variedad de
síntomas, entre ellos: pérdida de peso
repentina, taquicardia, palpitaciones.
HIPOTIROIDISMO
Es un trastorno de la tiroides que afecta a
la glándula tiroides y provoca que se
produzca una menor cantidad de hormonas
tiroideas. Ocasiona una serie de síntomas
que afectan a la salud entre ellos:
Depresión y obesidad.
 ERRORES METABÓLICOS
DIABETES OBESIDAD
Es una enfermedad crónica en la cual el Es una enfermedad crónica de origen
cuerpo no puede regular la cantidad de multifactorial prevenible, la cual se
azúcar en la sangre. Las personas con caracteriza por la acumulación excesiva de
diabetes presentan hiperglucemia, debido grasa o hipertrofia general del tejido
a que su cuerpo no puede movilizar el
adiposo en el cuerpo; es decir, cuando la
azúcar desde la sangre hasta los adipocitos
reserva natural de energía de los humanos
y células musculares para quemarla o
y otros mamíferos se incrementa hasta un
almacenarla como energía, y dado que el
punto en que pone en riesgo la salud o la
hígado produce demasiada glucosa y la
vida.
secreta en la sangre.
OBESIDAD
 La obesidad suele ser el resultado de ingerir más
calorías de las que se queman durante el ejercicio y las
actividades diarias normales.

Causas

Aunque existen:

• influencias genéticas
• conductuales metabólicas en el peso corporal
• conductas hormonales en el peso corporal

 la obesidad ocurre cuando se ingieren más calorías de las que se queman con
las actividades diarias normales y el ejercicio.

 El cuerpo almacena ese exceso de calorías en forma de grasa.

Factores de riesgo
 Herencia e influencias familiares

 Opciones de estilo de vida

 Dieta no saludable. 

 Calorías líquidas

 Inactividad
 Ciertas enfermedades y medicamentos

 Problemas sociales y económicos.

 Edad

 Otros factores

 Embarazo

 Dejar de fumar

 Falta de sueño

 Estrés.
 COMPLICACIONES DE LA
OBESIDAD (letales en amarillo)

Dislipidemia Osteoporosis
Diabetes Reflujo
Mellitus Litiasis
Esteatosis vesicular
Hepática OBESIDAD Ovarios
Poliquísticos
Esteatohepatitis
Enfermedad
Cirrrosis Cardiovascular
Hipertensió
n Arterial

Cánc
er
 ERRORES METABÓLICOS

DISLIPEMIA HIPOLIPIDEMIA
Son una serie de diversas condiciones Es una alteración del metabolismo de las
patológicas cuyo único elemento común es grasas consistente en la presencia de bajos
una alteración del metabolismo de los niveles de grasas en la sangre en forma de
lípidos, con su consecuente alteración de lipoproteínas.
las concentraciones de lípidos y
lipoproteínas en la sangre. Causas Primarias Causas Secundarias

La
Infecciones Crónicas
abetalipoproteinemia

La enfermedad de
Desnutrición
Tangier
 ERRORES METABÓLICOS
ALBINISMO
Es un trastorno genético heterogéneo, causado por mutaciones en diferentes genes, que
produce una reducción o ausencia total del pigmento melánico de ojos, piel y cabello. Es
hereditario; aparece con la combinación de los dos padres portadores del gen recesivo. La
forma más grave de albinismo se denomina albinismo oculocutáneo. Las personas con este
tipo de albinismo tienen cabello, piel e iris de color blanco o rosado. También tienen
problemas en la visión.
 DIABETES
La diabetes mellitus es una enfermedad crónica que afecta a la estructura de los
tejidos, en especial la vascular, la renal y la retiniana, como consecuencia de un
déficit parcial o total de la función de las células beta pancreáticas productoras de
insulina, que provoca híper glicemia. (Gomis Barbará, 2006)

Las personas con diabetes presentan hiperglucemia, debido a que su cuerpo no

puede movilizar el azúcar desde la sangre hasta los adipocitos y células musculares
para quemarla o almacenarla como energía, y dado que el hígado produce
demasiada glucosa y la secreta en la sangre.
 TIPOS DE DIABETES
DIABETES 1 DIABETES 2

Está causada por una reacción Es el tipo más común de diabetes. Suele
autoinmune, en la que el sistema de aparecer en adultos, pero cada vez más
defensas del organismo ataca las células hay más casos de niños y adolescentes.
productoras de insulina del páncreas. En este tipo, el organismo puede
Como resultado, el organismo deja de producir insulina pero, no es suficiente,
producir la insulina que necesita. por lo tanto el organismo no responde a
sus efectos, provocando una
acumulación de glucosa en la sangre.
 SÍNTOMAS DE LA DIABETES
DIABETES 1 DIABETES 2

 sed anormal y sequedad de boca  Fatiga

 Sentirse cansado  Aumento de la sed

 pérdida de peso repentina  Hambre

 lentitud en la curación de heridas  Infección en la vejiga y el riñón

 visión borrosa  Micción frecuente

 COMPLICACIONES
 Puede presentar úlceras e infecciones en los pies y la piel

 Problemas oculares graves

 Dificultar el control de su presión arterial y colesterol, lo cual,

puede llevar a un ataque cardíaco, accidente cerebrovascular
(ataque cerebral) y otros problemas

 Los nervios en el cuerpo pueden resultar dañados, causando

dolor, hormigueo y pérdida de la sensibilidad

 El azúcar alto en la sangre y otros problemas pueden llevar a

daño en los riñones
 PREVENCIÓN

 Alcanzar y mantener un peso corporal saludable

 Mantenerse activo físicamente

 Consumir una dieta saludable, que evite el azúcar y las grasas saturadas

 Evitar el consumo de tabaco, puesto que aumenta el riesgo de sufrir diabetes

y enfermedades cardiovasculares
 CONCLUSIONES
 Las enfermedades metabólicas son aquellas que interfieren en los procesos
químicos del organismo.

 Los trastornos metabólicos se deben fundamentalmente a la escasez o

demasiada abundancia de enzimas u hormonas, o al mal funcionamiento de
las mismas.

 Las enfermedades metabólicas pueden ser hereditarias o adquiridas.

 En pacientes con patología médica grave es frecuente el trastorno global de

la función cerebral.

 Para que se manifieste el trastorno, el individuo debe heredar dos copias

defectuosas del gen.
 RECOMENDACIONES
 Al detectarse a edad temprana y siguiendo una dieta especial, las personas
con trastornos metabólicos tienen menos riesgos de contraer otro tipo de
problemas como consecuencia de estas enfermedades.

 Es importante detectar y tratar estas enfermedades precozmente, ya que se

evitan problemas como convulsiones, pérdida de conocimiento, entre otros.

 La realización de exámenes médicos ayuda a la detección temprana de las

enfermedades metabólicas.

 Seguir los tratamientos indicados por los médicos.

 Tener hábitos de vida saludable, como la práctica de deportes,

ayuda a
controlar algunas enfermedades metabólicas como la obesidad.