Aniridia

La aniridia es una enfermedad del ojo, bilateral y poco frecuente. Si bien aniridia significa ausencia
de iris, siempre existe un iris rudimentario. Puede haber hipoplasia (falta de desarrollo) total o
parcial de éste y acompañarse de hipoplasia de la fóvea o del nervio óptico generando
unnistagmo congénito sensorial. La agudeza visual es del 20% o peor. Más tarde en la infancia
pueden aparecer cataratas, glaucoma y opacificación corneal por insuficiencia límbica que pueden
empeorar la visión.
Puede cursar con otras alteraciones sistémicas más excepcionales como
afectaciones renales (tumor de Wilms) o retraso mental. Es unaenfermedad
congénita y hereditaria producida por deleción del gen PAX 6 del cromosoma 11-p13, que provoca
la falta de desarrollo en el globo ocular.
La aniridia es poco frecuente: afecta a 1:80 000 individuos. Su origen es variable, pudiendo
trasmitirse de forma hereditaria siguiendo un patrón de herencia autosómica dominante, o puede
surgir de forma esporádica.
Los pacientes con aniridia presentan alterado el gen PAX6. Su localización exacta está en
el cromosoma 11 banda p13.

Clasificación
Según su origen:
 Aniridia tipo I: es la forma hereditaria. El gen afectado es el PAX6 (11p13)
 Aniridia tipo II: es la forma esporádica de la aniridia. El gen implicado es también el PAX6.
Mutaciones en el gen pueden producir anomalías genitourinarias, problemas en el riñón e
incluso,retraso mental. Frecuentemente puede aparecer el Tumor de Wilms conformando así
el Síndrome WAGR. En este tipo de aniridia podemos encontrar asociadas algunas
alteraciones asociadas como:
 Queratinopatías (QAA): afecta al 20% de los anirídicos. Se produce una sequedad ocular.
 Glaucoma: afecta al 50-75 % de los anirídicos. Consiste en un aumento de la presión
intraocular.
 Cataratas congénitas: afecta al 50% de los anirídicos.
 Hipoplasia macular y foveal.
 Nistagmos: oscilación involuntaria y rítmica de los ojos.
Diagnóstico
El primer diagnóstico es visual ya que el recién nacido cierra los ojos en presencia de luz
(fotofobia). Éste es el principal signo de los afectados por esta enfermedad. El oftalmólogo debe
revisar y determinar la gravedad así como las posibles alteraciones asociadas. Una vez
diagnosticado, el paciente debe acudir a revisiones anuales.
Las pruebas para un correcto diagnostico son varias:
 Bandeo cromosómico.
 FISH.
 Exámenes de ultrasonido renal.
 Imágenes del abdomen y cerebro.

Tratamiento
En la actualidad, no existe un tratamiento que englobe todos los síntomas de la aniridia,
por lo que hay que tratar cada síntoma individualmente.
El primer paso, son las ayudas optométricas (gafas) para mejorar la calidad de visión. También
existen tratamientos farmacológicos para subsanar las queratinopatías (ojo seco) y el glaucoma.
En el caso de ojo seco se pueden suministrar sueros autológicos que son ricos en factores de
crecimiento epitelial (sustancia P) y diferenciación de las células de la córnea. Para el glaucoma,
fármacos que disminuyen la presión intraocular.

En los casos más graves, con daños en la superficie ocular, se recurre a trasplantes de córnea y
de membrana amniótica (TMA). Este último tiene ventajas clínicas y mejora la matriz extracelular
de las células limbares. Al tratarse de una enfermedad bilateral, no se pueden hacer
autotrasplantes por lo que hay que recurrir a familiares con una alta compatibilidad HLA o a
donantes cadáveres.
Actualmente, los pacientes con aniridia pueden optar por la implantación de un iris artificial hecho
de silicona quirúrgica. La técnica no ha tenido mucho éxito debido a los resultados estéticos. El iris
de silicona luce tan poco natural que es fácil detectarlo a simple vista.