La aniridia congnita es un padecimiento de herencia autosmica

dominante, es decir, que basta recibir el alelo anormal de uno de los

progenitores para padecer la enfermedad. Afecta a uno de cada 60.000
-100.000 personas en el mundo, que a lo largo de la vida lleva a la
incapacitacin visual.
La palabra aniridia viene del griego y su significado es ''SIN IRIS''. Es una
enfermedad del ojo bilateral poco frecuente en la que puede existir
hipoplasia (falta de desarrollo del iris total o parcial) y suele estar
acompaada de otras anomalas oculares.
El trastorno gentico causante es una mutacin o una deleccin del
cromosoma 11p13.3, en el que se altera el Gen PAX6 (gen que se encuentra
en el brazo corto del cromosoma 11 y es el encargado del desarrollo

embrionario del ojo).

Alrededor del 80% de los casos se presenta de forma aislada, sin afectacin
sistmica; el resto de los casos van acompaados de signos sistmicos
como el tumor de Wilms (tumor del rin), retraso mental y afectacin
genitourinaria.
El grado de alteracin de este gen puede provocar distintas formas de la
enfermedad, desde aniridia parcial aislada hasta aniridia completa con
formacin de cataratas y afectacin corneal. Si se lesiona un gen situado
inmediatamente contiguo en la cadena de ADN cromosmico, el gen WT1,
se puede producir el llamado tumor de Wilms, tumor maligno en el rin
que puede provocar la muerte si no se diagnostica y trata a tiempo. Por ello
es muy importante realizar un diagnstico gentico a los nios que nacen
con esta enfermedad con la finalidad de conocer el grado de lesin gentica

del que son portadores y, as, poder realizar los exmenes de control
peridicos necesarios para diagnosticar a tiempo las posibles patologas
derivadas.
Las alteraciones oculares asociadas a la aniridia son:
Nistagmus 51,25%
Cataratas 48.75%
Glaucoma 35%
Degeneracin
12.5%

Corneal

Luxacin de cristalino 6.25%

Estrabismo 5%
Atrofia N. ptico 3.75%
Tumor de Wilms 2.5%
Coloboma de Iris 2.5%