Bioquimica clínica:

Agua y equilibrio hidroelectrolítico.

⮚ Agua.
● Principal componente del organismo
● Reactivo o producto de reacciones químicas
● Se puede disociar
● La regulación del agua depende de
o Mecanismos hipotalámicos que controlan la sed
o La ADH
o Retención o excreción
o Pérdidas por evaporación
o Normalmente se eliminan 1,200 a 1,500 mi por día.
o Diariamente se filtran alrededor de 170 litros de agua.
o De este volumen se excretan menos de dos litros (1% del filtrado)
o Ingresos diarios.
a) agua ingerida
b) agua de los alimentos
c) agua metabólica.

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⮚ Requerimientos de agua.
● Los requerimientos diarios de agua están relacionados con
● Factores exógenos
o Actividad corporal
o Clima
o Hábitos dietéticos
● Factores endógenos
o Actividad secretora
o Oxidaciones internas

⮚ Osmosis.
● A diferencia de los iones, el agua no se secreta activamente.
● Su movimiento a través de las membranas se realiza por osmosis y
filtración.
● El mecanismo de filtración se debe a la presión hidrostática de los tejidos
y a la presión cardiaca de la sangre arterial que expulsa agua y solutos no
proteicos a través de membranas especiales

⮚ Electrolito.
● Los solutos se clasifican en tres categorías según las conductividades
eléctricas de sus soluciones acuosas:

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● Electrólitos fuertes
● Electrólitos débiles
● No electrólitos.
● Electrólito es toda sustancia que en solución o sal fundida conduce la
corriente eléctrica.
● En disolución, los iones migran hacia los electrodos de acuerdo con
sus cargas, los iones positivos migran al cátodo (polo negativo) y
reciben el nombre de cationes, y los iones negativos, migran al ánodo
(polo positivo) y reciben el nombre de aniones.

⮚ Cationes y aniones.
● Los cationes más abundantes en los líquidos biológicos son:
o Na+
o K+
o Ca++
o Mg++
● Los aniones más abundantes son:
o Cl
o HCO3
o HPO4
o SO4
o ácidos orgánicos (lactato, piruvato,etc).
● El medio interno es rico en K + y Mg+ + , y fosfato como anión
principal
● El líquido extraceiular contiene principalmente Na+ y Ca++ , y Cl"
como anión principal

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• Sodio (Na+). Principal catión extracelular; se encuentra asociado al cloruro
y al bicarbonato. Tiene como función regular el equilibrio ácido base,
mantener la presión osmótica de los líquidos y preservar la excitabilidad y
permeabilidad celular.
• Potasio (K+ ). Principal catión intracelular; tiene gran influencia sobre la
actividad muscular, especialmente sobre el miocardio. Al igual que el sodio,
participa en la regulación del equilibrio ácido base y la presión osmótica
intracelular.
• Cloruro (Cl~). En combinación con el sodio es esencial en el equilibrio ácido
base y acuoso; en el jugo gástrico participa en la formación de ácido
clorhídrico.

⮚ Osmosis.
● Presión osmótica (PO): fuerza que debe aplicarse a la solución de
mayor concentración a fin de impedir el flujo de solvente a través de
una membrana semipermeable.
● Osmosis es el paso de solvente de la solución menos concentrada a
la más concentrada.
● Cuando se habla de presión osmótica de una solución, se refiere al
valor relativo contra agua pura.

⮚ Medición.
● La concentración molar y electrolítica de los líquidos biológicos es muy
baja, en la práctica clínica, en reportes de laboratorio se maneja:
o Mol
o Equivalente
o Osmol
● milimol, miliequivalente y miliosmol
● La concentración de moléculas de soluto en solución puede
expresarse de dos maneras:
o a) en molaridad, número de moles por litro de solución

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 o b) en molalidad, numero de moles por kilogramo de solvente
⮚ Presión Osmótica.
● Se calcula en base a la cantidad de iones y moléculas disueltas, se basa en
la osmolaridad.
● Puede calcularse con cierta exactitud si se conocen las concentraciones
plasmáticas de:
● Na+ , K+ , urea y glucosa en moles/litro.
o mOsm = 2 [Na+ ] + 2 [K+ ] + [urea ] + [glucosa ]

⮚ Soluciones.
● Soluciones de igual concentración en moles/litro son isosmóticas (la misma
presión osmótica) si la membrana que separa ambas soluciones es
perfectamente semipermeable.
● Si la membrana es de permeabilidad selectiva, la solución exhibe sólo la
fracción de presión osmótica debida a los solutos para los que la membrana
es impermeable. Esta fracción es la que se conoce como su tonicidad.

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● La tonicidad de una solución no se puede predecir conociendo su
concentración (como ocurre con la presión osmótica) ya que intervienen las
propiedades de la membrana limitante
● Cualquier solución que tenga la misma osmolaridad que el plasma, se dice
que es isotónica
● Si glóbulos rojos se colocan en agua o en soluciones salinas con menos de
0.9 g/100 mi (hipotónicas), se hincharán por la diferencia de solutos dentro
y fuera de la célula que condiciona entrada de agua al espacio más
concentrado las proteínas no pueden salir del eritrocito, la pared del glóbulo
rojo no resiste la presión y se rompe. El fenómeno de ruptura de glóbulos
rojos se denomina hemolisis.
● A la inversa, cuando los eritrocitos se colocan en soluciones con más de
320 mOsm (hipertónicas), los glóbulos pierden agua, se encogen y arrugan.
El fenómeno se denomina plasmólisis.
• Si se ingiere mucha agua, la sangre se diluye, la presión osmótica de la
sangre baja y pasa agua de la sangre a los tejidos; el organismo restablece
el equilibrio eliminando agua por vía renal hasta que la concentración tisular
vuelva a su estado normal
• Las necesidades de agua y electrólitos para el mantenimiento del equilibrio
hidroelectrolítico se pueden calcular en base a las pérdidas por orina,
transpiración y secreciones (pérdidas patológicas sobre todo
gastrointestinales).
• Durante el ejercicio o esfuerzos corporales intensos, así como en estados
febriles, se pueden perder de 1.5 a 2 litros por día e incluso más.

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⮚ Ingesta de electrolitos.
● Sodio. La principal fuente de sodio es el cloruro de sodio, sal común
utilizada en los alimentos, aparte del que contienen los alimentos.
● La ingestión promedio es de 69 a 208 meq de sodio por día, que se cubren
con 5 a 15 g de cloruro de sodio.
● Su aporte óptimo se desconoce, al parecer 5 g de sal por día son
suficientes.
● Cuando hay necesidad de compensar alguna pérdida, se recurre casi
invariablemente a la administración endovenosa. .

• Potasio.
• El potasio está presente en la mayoría de los alimentos.
• Su distribución es tan amplia que es poco probable que en
condiciones normales pueda producirse una deficiencia.
• Sus requerimientos diarios en un adulto oscilan entre 1.87 a 5.62 g.
• La ingestión de potasio promedio es de unos 4 g (100 meq) diarios y
se absorben casi totalmente en el tubo digestivo
• Cloruro.
• El cloruro está presente en la sal de mesa, carne, leche y huevo.
• Los cloruros existen en su mayoría en forma de cloruro de sodio, de
tal manera que su aporte es satisfactorio mientras el aporte de sodio
sea adecuado

⮚ Edema.
● Se caracteriza por aumento de líquido en un espacio.
● Se puede observar macroscópicamente en el tejido subcutáneo.
● El mecanismo básico es la alteracion en la permeabilidad de los vasos
sanguíneos y cambios en la presión hidrostática y osmótica de la sangre y
líquidos extravasculares.

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● Se reconocen 4 tipos de edema:

1.- Edema por disminución de la presión oncótica intravascular. Un

descenso anormal de las proteínas plasmáticas determina una disminución
marcada de la presión oncótica plasmática; cuando ésta es menor de 23
mm Hg, la presión neta de filtración aumenta por predominio relativo de la
presión hidrostática capilar y el agua se moviliza al espacio extravascular. A
este tipo de edema se le llama también tipo nefrótico por presentarse en el
síndrome nefrótico, situaciones que se acompañan de albuminuria. También
se presenta en la cirrosis hepática y en la inanición proteica del
Kwashiorkor (llamado por esto "edema del hambre").

• 2.- Edema por aumento de la presión hidrostática intravascular. Un

obstáculo al retorno venoso que aumente la presión venosa, puede elevar
muchas veces la presión hidrostática capilar por encima de la presión
oncótica plasmática, determinando de esta manera un escape de líquido
hacia el espacio intersticial. Esta situación puede ocurrir en la insuficiencia
cardiaca congestiva, por lo que se conoce también como edema tipo
cardiaco. En la insuficiencia cardiaca congestiva hay retención de sodio por
riñon que contribuye al edema. Es el edema que se presenta también por
torniquetes muy apretados, venas varicosas, etc.

• 3.- Edema por aumento de la permeabilidad capilar. Si el endotelio capilar

se daña a tal grado que pasen proteínas al espacio intersticial, espacio que
normalmente no contiene proteínas, disminuye la osmolaridad sérica en
relación con la intersticial y hay paso de líquido a este espacio. Se le
conoce también como edema tipo nefrítico por presentarse en la etapa
aguda de la glomerulonefritis. Estas pérdidas plasmáticas se producen por
quemaduras o por ciertas toxinas bacterianas, así como en manifestaciones
alérgicas localizadas (urticaria, edema angioneurótico) o la inflamación
provocada por un golpe o exposición al frío.
• 4.- Edema por aumento de la presión oncótica del líquido intersticial. Las
proteínas liberadas en el medio intersticial no pueden volver a la circulación
a través de la membrana capilar y sólo lo pueden hacer por vía linfática. La
oclusión de vasos linfáticos provoca acumulación de proteínas en el

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espacio intersticial, lo cual determina atracción de agua suplementaria. La
cirugía de los cánceres metastáticos produce con frecuencia trastornos de
la circulación linfática. Las cicatrices inflamatorias y la oclusión debida a
filarías provocan edemas importantes como en la elefantiasis (hipertrofia
cutánea y subcutánea de piernas y genitales). En el mixedema del
hipotiroidismo, aumentan las mucoproteínas en los vasos linfáticos; los
vasos linfáticos no pueden eliminar proteína intersticial, sobre todo
mucoproteínas, tan pronto como entran.

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 Diabetes mellitus.

Importancia:

• La DM2 es una EC muy prevalente relacionada con el sobrepeso y la

obesidad
• Transmitir a la población hábitos alimentarios saludables que nos permitan
disminuir el riesgo de desarrollar la enfermedad en los pacientes
predispuestos
• La educación nutricional en el paciente diabético debe perseguir como
objetivos fundamentales:
• La aproximación del patrón alimentario hacia un patrón de alimentación
saludable
• Teniendo en cuenta el tipo de DM, el tratamiento prescrito y las
características individuales de cada paciente.

Generalidades:
• La DM es una grave enfermedad crónica que se desencadena cuando el
páncreas no produce suficiente insulina o cuando el organismo no puede
utilizar con eficacia la insulina que produce.
• 422 millones de adultos en todo el mundo tenían diabetes en 2014, frente a
los 108 millones de 1980.
• Esto supone también un incremento en los factores de riesgo como el
sobrepeso o la obesidad.
• La diabetes tipo 2 es la que se observa más comúnmente en adultos
mayores, pero se observa cada vez más en niños, adolescentes y adultos
jóvenes por el incremento en los niveles de obesidad, sedentarismo y una
dieta inadecuada
Tipos :

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• DM1.
• DM2.
• Diabetes mellitus gestacional (DMG)
• Otros tipos de DM.

• Tanto en la Diabetes tipo 1 como en la tipo 2, diversos factores ambientales

y genéticos pueden resultar en la pérdida progresiva de la función y/o la
masa de células beta que se manifiesta clínicamente como hiperglucemia.

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• La hiperglucemia puede provocar un gran daño en diversos órganos del
cuerpo, llevando al desarrollo de diversas complicaciones como
• Enfermedades cardiovasculares
• Neuropatía
• Nefropatía
• Retinopatía y ceguera.
• Si se logra un manejo adecuado de la diabetes, estas complicaciones se
pueden retrasar o prevenir.

⮚ Epidemiología.
● La diabetes tipo=Diabetes no insulinodependiente=diabetes del adulto
● Representa el 90-95% de todos los casos de Diabetes.
● Esta forma engloba a los individuos que tienen una deficiencia de insulina
relativa y que presentan resistencia periférica a la insulina.
● 4 millones de personas con este padecimiento en nuestro país
● Gasto importante de mas 68 millones de pesos al año en su atención y en
el manejo de las complicaciones.
● 1 de cada 11 adultos vive con diabetes
● Tienen una edad entre 40 y 59 años
● Se encuentra entre las primeras 10 causas de muerte a nivel mundial
● Es una causa frecuente de discapacidad en la población joven
económicamente activa
● No existe cura para la Diabetes

⮚ Factores de riesgo.
● Dentro de los más importantes están:
● La presencia de Diabetes Mellitus tipo 2 en familiares de primer grado
● Tener hipertensión arterial
● Sedentarismo
● Índice de masa corporal mayor de 25
● Circunferencia de cintura de más de 102 cm en hombres y 88 en mujeres.

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● Dislipidemia
● Tabaquismo

⮚ Tamizaje:

FINDRISC
• Finnish Diabetes Risk Score
• Sensibilidad de 81.7% y especificidad 59.7%
• Diseñado para valorar el riesgo individual de padecer DM2 en el plazo de
10 años.

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• Variables:
• Edad
• Perímetro de cintura
• Hipertensión arterial
• Antecedentes personales

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⮚ Glucosa plasmática:
● Este examen mide la cantidad de glucosa en la sangre después del
ayuno.
● Se usa para diagnosticar diabetes, prediabetes, hipoglucemia, o
hiperglucemia

⮚ Curva de tolerancia oral.

● Prueba médica cuyo objetivo es diagnosticar o excluir la diabetes
● Es un examen de laboratorio para verificar la forma como el cuerpo
metaboliza el azúcar.

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● La prueba consiste en la toma inicial de una muestra de sangre (en
ayunas de mínimo 8 horas).
● Se ingiere una solución glucosada con 75 gramos de glucosa y se
aguarda en reposo dos horas, momento en que se realiza una nueva
extracción de sangre.
● Se indica en pacientes con glucosa en ayunas entre 100-125mg/dl
● Un valor mayor a 200mg/dl a las 2 horas de ingerir la carga confirma el
diagnostico

⮚ HbA1C
● Sensibilidad de 41.9% y especificidad 98.9%
● No se recomienda como tamizaje
● Permite descartar el diagnostico en pacientes que no tienen la
enfermedad
● Predice mejor las complicaciones micro y macrovasculares
● Se indica en pacientes cuya glucosa en ayuno es 100-125mg/dl

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● Un valor de mayor a 6.5 confirma el diagnostico
● Ventajas
o Se realiza en cualquier momento del día
o Evita el problema de variabilidad de glucosa plasmática
o Mejor predictor de riesgo cardiovascular
● Desventajas
o Costo elevado
o Poca disponibilidad
o Se altera en falla renal, anemia, uremia, embarazo.

⮚ Criterios diagnósticos.

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⮚ Prediabetes.
● Es un estado que precede al diagnóstico de diabetes tipo 2. Esta
condición y se caracteriza por elevación en la concentración de glucosa
en sangre más allá de los niveles normales sin alcanzar los valores
diagnósticos de diabetes.
● Tolerancia a la glucosa alterada (TGA): Glucosa plasmática entre 140 y
199 mg/dl (7.8 a 11 mmol/l), medidos 2 horas después de una carga oral
de 75 grs. de glucosa diluida en 300 ml de agua, debiéndose ingerir en
menos de 5 minutos.
● Glucosa alterada en ayuno (GAA): glucosa plasmática después de un
ayuno de 8 hrs y que resulte entre 100 y 125 mg/dl, (6.1 y 6.9 mmol/l) de
acuerdo a la recomendación publicada en 2003 por la ADA.
● Tanto la GAA como la TGA están íntimamente relacionadas con el
Síndrome Metabólico e indican alto riesgo para el desarrollo de diabetes
manifiesta.
● También estas alteraciones indican riesgo de enfermedad vascular
ateroesclerótica.

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⮚ Tratamiento:
o Multifactorial
o Control de los factores de riesgo
o Reducción de peso.
o No se recomienda solo cambios en estilo de vida
o Iniciar tratamiento farmacológico con metformina
o Actividad física a niveles altos reduce riesgo cardiovascular

⮚ Dieta mediterránea:
o Forma de alimentación basada en:
o Elevado consumo de cereales, frutas, verduras, hortalizas y
legumbres
o Incluyendo los pescados y el aceite de oliva como fuente principal
de grasas
o Bajo consumo de carnes y grasas saturadas
o Entorno de hábitos saludables: actividad física y ocio al aire libre.
o Es una dieta variada, nutritiva, apetecible y saludable
o Mejora la HbA1C y reduce el peso

⮚ Tratamiento farmacológico.
o Dar terapia combinada de metformina con otro antiglucemiante cuando
no logran metas con metformina como monoterapia
o El primero en agregarse son inhibidrores-DPP4 por sumejor balance
riesgo-beneficio
o Como segunda opción asociar a sulfonilurea (glimepirida) o inhibidores
SGLT-2

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⮚ Insulinoterapia.
o Cuando no alcanzan las metas de control de Hb1AC
o NPH (basal)
o Iniciar con 10 u al día o 0.2 u/kg/día
o Incrementar 2-4 unidades cada vez que la glucosa plasmática aumente.
o Instruir sobre datos de hipoglicemia

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⮚ Hipoglecemia:
o Se puede definir de forma bioquímica, sintomática o por la hora en la
que se presenta
o Valor de glucosa plasmática menor a 70mg/dl
o Sintomas
o Autonomicos
▪ Sudoracion, palpitaciones, temblor, mareo, hambre
o Neuroglucopenicos
▪ Confusion, mareo, dificultad para hablar, comportamiento
extraño, falta de coordinación.
o Dar de 15 a 20 g de un carbohidrato de acción rápida (4 a 6 onzas de
jugo) al paciente si éste puede tragar.
o Si el paciente no puede tragar, se deben administrar vía intravenosa 25
ml de solución glucosada al 50%

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o Revisar los niveles de azúcar y repetir el proceso cada 15 minutos hasta
que se resuelva la hipoglucemia.

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EXAMEN GENERAL DE ORINA (EGO)

⮚ Definición:
o Grupo de pruebas tamiz con capacidad para detectar enfermedad renal, del
tracto urinario o sistémica.
o La orina se ha descrito como biopsia líquida, obtenida de forma indolora, y para
muchos, la mejor herramienta de diagnóstico no invasiva de las que dispone el
médico.
o El estudio de la orina es la prueba de laboratorio más antiguo
o Hipócrates diagnosticaba la diabetes, si al orinar el paciente sobre el suelo, al
poco tiempo abundaban las hormigas.
o En los dibujos del hombre de las cavernas, en los jeroglíficos egipcios y en
papiros quirúrgicos se observa al médico examinando su sabor y elaborando un
diagnóstico al observar el color, la turbidez, el olor y el volumen

⮚ Muestra de orina:
o Los resultados de las pruebas son proporcionales a la calidad de la muestra:
o Solo es posible tener resultados confiables de muestras adecuadas
o La orina es la muestra que con mayor frecuencia se ve influenciada por esta
circunstancia.
o Para una muestra adecuada es indispensable que el médico y el paciente
conozcan las circunstancias que pueden afectarla y que el laboratorio clínico la
maneje, procese e informe adecuadamente.

⮚ Preparación:
o Conseguir en la farmacia o en el laboratorio clínico un recipiente adecuado para
tomar la muestra.
o El médico dará las primeras instrucciones
o Suspensión de algunos medicamentos
o Aplazamiento de la iniciación de antibióticos
o El laboratorio clínico debe ampliar la explicación de cómo tomar la mejor
muestra de orina e idealmente entregar instrucciones escritas para que el
paciente siga al momento de tomarla

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 o Guía Europea para el Uroanálisis declaro que la mejor muestra es la primera
orina de la mañana
o La muestra la debe tomar el paciente en la casa.
o Las muestras espontáneas tomadas en los laboratorios clínicos con frecuencia
resultan “contaminadas” por lo que existen interferencias analíticas

⮚ Muestra ideal:
o La primera de la mañana
o La que toma el paciente después de dormir
o Inmediatamente al momento de levantarse, antes de desayunar o desarrollar
cualquier actividad
o La orina debe permanecer al menos 4 horas en la vejiga

⮚ Hombres:
o A. Lavado correcto de manos.
o B. Destape el frasco para recoger la muestra y coloque la tapa con el lado plano
hacia abajo.
o No toque el interior del recipiente o de la tapa.
o C. Prepárese para orinar (si no está circuncidado, deslice el prepucio hacia atrás).
o Usando una toallita, limpie la cabeza del pene empezando por la abertura uretral y
continúe en dirección a proximal.
o D. Orine una pequeña cantidad de líquido en el inodoro.
o Después de pasar 1 o 2 segundos, recoja aproximadamente 1 onza de orina (30
mL) en el recipiente

⮚ Mujeres:
o A. Lavado correcto de manos
o B. Destape el frasco para recoger la muestra y coloque la tapa con el lado plano
hacia abajo.
o C. Siéntese en el inodoro, lo más hacia atrás que pueda. Separe los labios
vaginales con una mano, y mantenga los pliegues separados.
o D. Usando las toallitas, limpie bien la zona entre los labios y alrededor de la uretra,
vaya de adelante hacia atrás.
o E. Orine una pequeña cantidad de líquido en el inodoro. Después de pasar 1 o 2
segundos, coloque el frasco debajo del flujo urinario y recoja aproximadamente 1
onza de orina (30 mL) en el recipiente.

⮚ Conservación de la muestra
o El estudio debe realizarse dentro de las dos primeras horas después de haberse
tomado la muestra
o Si no se procesa a tiempo puede ocurrir:

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o Destrucción de células
o Proliferación de bacterias
o Degradación bacteriana de la glucosa
o Aumento del pH por formación de amoníaco como resultado de la degradación
bacteriana de la urea
o Situaciones que dan resultados falsos positivos y falsos negativos
o Cuando no es posible hacer el estudio dentro de las dos primeras horas, las
muestras pueden ser conservadas en un recipiente bien cerrado a 4°C.

Aspectos fisicoquímicos de la orina.

Aspectos físicos.
► Volumen (cuando se analiza orina de 24 horas)
► El aspecto
► El color
► El olor
► (antiguamente se evaluaba también el sabor probando la orina).
Volumen:
► El volumen de la orina no hace parte del estudio rutinario
► Indispensable en los estudios de orina de 12 y 24 horas.
► Normalmente en el adulto oscila entre 700 y 2.000 mL/día.
► Cuando el volumen urinario es superior a 2.500 mL/día se habla de poliuria
► Cuando es inferior a 500 mL/día de oliguria
► Cuando es inferior a 100 mL/día de anuria
Aspecto:
► Normalmente es límpido
► Muchas causas pueden ser responsables de orinas turbias
► Medios de contraste
► Lociones
► Talcos o cremas
► Presencia de
► Células epiteliales

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 ► Moco
► Espermatozoides, líquido prostático
► Materia fecal
► menstruación.
La formación de una pequeña cantidad de espuma, al emitir la orina o sacudir la
muestra en un recipiente, es normal, pero cuando ésta es abundante y persistente se
debe sospechar una proteinuria
El aspecto turbio también puede estar relacionado con
► Piuria
► Infecciones masivas bacterianas o por hongos
► Lipiduria.
► La neumaturia, presencia de finas burbujas de gas, clínicamente es un
síntoma poco frecuente que indica la presencia de una fístula entre el tracto
urinario y el intestino, usualmente con fecaluria.

Color:
► Normalmente tiene un color ámbar.
► El color de la orina depende de los urocromos, como porfirinas, bilirrubina
► Un color diferente al normal no necesariamente indica enfermedad pues
esta situación puede presentarse por algunas drogas o alimentos

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OLOR:
► El olor normal de la orina es peculiar se describe como urinoide.
► Puede ser más fuerte en muestras concentradas sin que esto implique
infección.

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ASPECTOS CITOQUIMICOS:
► Evalúa los siguientes parámetros:
► Gravedad especifica
► pH
► Proteínas
► Glucosa
► Cuerpos cetónicos
► Urobilinógeno
► Bilirrubina

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 ► Nitritos
► Leucocitos
► Eritrocitos

pH urinario:
► La prueba se basa en la combinación de tres indicadores: el rojo de metilo,
el azul de bromotimol y la fenolftaleína, que reaccionan con los iones de
hidrógeno.
► Las reacciones producen cambios cromáticos, que van del naranja al verde
amarillo y al azul y mediante una tabla de comparación determina el pH de
la orina.
► La orina se torna más alcalina después de las comidas
► Debido a la secreción de ácido por la mucosa gástrica su pH es mas bajo
en estados de ayuno.
► Valores de referencia: 4,8 a 7,4 a lo largo del día y 5,5 a 6,5 en la orina de
la primera muestra de la mañana.
► Una de las principales funciones del riñón es mantener el equilibrio
ácido-base del organismo, de tal manera que el pH sanguíneo se mantenga
estable
► El pH de la orina refleja el pH sérico.

Utilidad en la evaluación del estado ácido-básico del paciente

Pacientes pH < 7 debido a
► Cetoacidosis diabética
► insuficiencia renal
► acidosis tubular renal
► medicamentos (salicilatos, etilen-glicol, alcohol, biguanidas, anfotericina,
espironolactona, AINES20)
► acidosis respiratoria por retención de CO2
Pacientes con pH > 7 debido a
► alcalosis metabólica

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 ► ingestión excesiva de álcalis
► diuréticos
► vómito alcalosis respiratoria por hiperventilación.

DENSIDAD:
► La prueba mide las concentraciones iónicas en orina.
► Se determina o no los componentes no iónicos de la orina, como la glucosa
o la urea.
► Valores de referencia: 1.016 a 1.022.
► A diferencia de la osmolaridad, que depende sólo del número de partículas
en la orina, la gravedad específica depende del peso y del número de ellas.
► Es así como sustancias de alto peso molecular pueden aumentar
significativamente la gravedad específica sin mayor modificación de la
osmolaridad.
► En la práctica, un valor menor de 1.010 indica una relativa hidratación y un
valor mayor de 1.020 sugiere una relativa deshidratación

UTILIDAD CLINICA:
► Ofrece información importante sobre el estado de hidratación y de la
capacidad de concentración de los riñones de un paciente.
► En el paciente con oliguria, la densidad específica puede ayudar a distinguir
entre insuficiencia renal aguda, en la que hay isostenuria y la oliguria por
deshidratación, en la cual se encuentra elevada.
► la densidad puede evalúa la calidad de la muestra en estudios antidopaje y
consumo de drogas de abuso
► Cuando está por debajo de 1.005 es altamente sospechosa de estar diluida

PROTEINAS:
► La prueba se basa en el denominado error de proteína de los indicadores
de pH.

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 ► En la zona de reacción de la tirilla hay una mezcla tampón y un indicador
que cambia de color amarillo a verde en presencia de proteínas en la orina,
aunque el pH se mantenga constante.
► Estos cambios cromáticos son detectados y leídos mediante una tabla de
comparación para determinar la presencia de proteínas en la orina.
► La reacción es particularmente sensible a la albúmina, siendo positiva a
partir de concentraciones de albúmina mayores de 6 mg/dL.
► Valores de referencia: negativo (< 10 mg/ dL).
► Entre las proteínas urinarias normales se incluyen la albúmina, las
globulinas séricas y las proteínas secretadas por los túbulos renales.
► El uroanálisis por tirilla presenta una sensibilidad y especificidad mayor del
99% para detectar la albuminuria.
► La proteinuria es la excreción urinaria de proteínas mayor de 150 mg por
día.
► La microalbuminuria se define como la excreción de 30 a 150 mg de
proteína por día.

UTILIDAD CLINICA:

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 ► La presencia de proteínas en orina no constituye una prueba de nefropatía,
ni su ausencia la excluye.
► En todos los casos en que se encuentre en la orina, o se sospeche
clínicamente, se deberán realizar los estudios complementarios y
establecer un diagnóstico diferencial adecuado
► Proteinuria transitoria La proteinuria transitoria, mal llamada benigna, se
puede observar proteinuria leve de edad en quienes los procesos benignos
constituyen el 90% de las proteinurias detectadas en personas menores de
30 años.

GLUCOSA:
► La detección de la glucosa se basa en una reacción específica de la
glucosa se oxida enzimáticamente por el oxígeno del aire y se convierte en
gluconolactona.
► El peróxido de hidrógeno resultante oxida al indicador (TMB:
tetra-metil-bencidina) para dar una coloración azul-verdosa sobre el papel
amarillo reactivo de la tirilla
► La reacción es específica para glucosa y no depende del pH ni de la
gravedad específica de la orina, ni se ve afectado significativamente por la
presencia de cuerpos cetónicos.
► Valores de referencia: negativa (< 30 mg/ dL).
► Normalmente la glucosa es filtrada por el glomérulo, pero ésta es
reabsorbida casi completamente en el túbulo proximal.
► La glucosuria ocurre cuando la carga de glucosa filtrada excede la
capacidad de reabsorción del túbulo, es decir 180 mg/dL.

UTILIDAD CLINICA:
► Entre las diferentes causas de glucosuria están:
► Diabetes mellitus
► Síndrome de Cushing,
► Enfermedad pancreática
► La ausencia de glucosuria no excluye un trastorno del metabolismo de la
glucosa y sobretodo

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CETONURIA:
► El ácido acetoacético y la acetona reaccionan con nitroprusiato sódico y
glicina en un medio alcalino para formar un complejo color violeta,
► Que se puede leer o el lector de tirillas detectar para determinar la
presencia de cetonas en la orina.
► La reacción es específica para el ácido acetoacético y la acetona.
► No es interferida por el ácido beta-hidroxibutírico ni por la presencia de
glucosa, proteínas y ácido ascórbico en la muestra.
► Valores de referencia: negativo (< 5 mg/ dL).
► Las cetonas aparecen en la orina cuando en el organismo se produce un
aumento de la degradación de las grasas por un aporte energético
insuficiente de hidratos de carbono.
► El predominio de la lipólisis sobre la lipogénesis produce un aumento de los
niveles de ácidos grasos libres en el suero y, por su descomposición en el
hígado, se forma más acetilcoenzima A
► Este exceso se convierte en ácido acetoacético, que a su vez se transforma
parcialmente en ácido beta-hidroxibutírico y de la acetona.

UTILIDAD CLINICA:
► La cetonuria se encuentra muy asociada a la diabetes descompensada,
pero también puede ocurrir durante el embarazo, debido a dietas libres de
carbohidratos, a deshidratación, ayuno, inflamación intestinal e
hiperemesis.
► Cetonuria en Diabetes Mellitus
► Los estados precomatosos y comatosos en la diabetes casi siempre van
acompañados de cetoacidosis.
► La carencia relativa o total de insulina reduce el consumo de glucosa de las
células grasas y musculares, provocando un aumento de la lipólisis.
► Las cetonas resultantes, en combinación con otros cambios fisiopatológicos
de la descompensación metabólica pueden contribuir al coma diabético.
COMA DIABETICO:
► Estado de riesgo para la vida y la cetonuria es un signo precoz del
desequilibrio metabólico.

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 ► Los diabéticos deben estar en capacidad de comprobar los cuerpos
cetónicos de su orina de forma regular.
► En la diabetes insulinodependiente y en la juvenil la comprobación de los
cuerpos cetónicos en la orina debería formar parte del autocontrol junto con
la comprobación de la glucosuria.

CETONURIA NO DM
► La presencia de cetonas en la orina no es exclusivo de la diabetes mellitus.
También se puede encontrar en los siguientes casos:
► Ayuno prolongado
► Dietas bajas en hidratos de carbono
► Pacientes con fiebre, especialmente en presencia de enfermedades
infecciosas.
► Pacientes con vómitos incoercibles del embarazo
► Interferencia con medicamentos El captopril.

UROBILINOGENO:
► Una sal estable presente en la tira reactiva reacciona casi inmediatamente
con el urobilinógeno, dando lugar a la formación de un colorante rojo, que el
bacteriólogo mediante una tabla de comparación puede leer o el lector de
tirillas detectar.
► Valores de referencia: negativo (<1mg/dl)
► Normalmente la orina contiene sólo pequeñas cantidades de urobilinógeno,
producto final de la bilirrubina conjugada luego de haber sido excretada por
los conductos biliares y metabolizada en el intestino por la acción de las
bacterias allí presentes.
► La presencia de urobilinógeno en orina es un indicador temprano de daño
del parénquima hepático

BILIRRUBINA:
► La prueba se basa en la unión de la bilirrubina con una sal de diazonio
estable en un medio ácido del papel reactivo.
► La más leve coloración rosada indica un resultado positivo

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 ► Valores de referencia: negativo (< 0,2 mg/ dL).
► Las reacciones que se presentan en la tirilla son muy sensibles y pueden
detectar cantidades tan pequeñas como 0,05 mg/dL de bilirrubina en la
orina.
► La bilirrubina conjugada es soluble en agua y en consecuencia puede
encontrarse en la orina y la bilirrubina no conjugada es insoluble en agua y
no pasa a través del glomérulo y por lo tanto no aparece en la orina

NITRITOS:
► Una reacción revela la presencia de nitrito y por lo tanto, indirectamente, la
existencia de bacterias formadoras del mismo en la orina, coloreando el
tampón de la prueba de color rosa rojizo.
► Valores de referencia: negativo.
► Se producen cuando las bacterias reducen los nitratos urinarios a nitritos
► La mayoría de los organismos Gram negativos y algunos Gram positivos
son capaces de realizar esta conversión, por lo que un resultado positivo
indica que estos microorganismos están presentes en una cantidad
considerable (más de 10.000 por mL).
► La prueba es muy específica pero poco sensible, por lo que un resultado
positivo es útil, pero un resultado negativo no descarta una infección del
tracto urinario
► La detección de nitrito es específica de la presencia de bacteriuria y en
todos los casos debe ser confirmada por un cultivo.

ESTERASA LEUCOCITARIA:
► La tirilla tiene una zona que contiene un éster de indoxilo que es disociado
por la esterasa leucocitaria.
► El indoxilo libre reacciona con una sal de diazonio para formar una tinción
violeta
► Valores de referencia: negativo (menos de 10 leucocitos por mL)
► Cuando se combina con la prueba de nitrito tiene una sensibilidad del 84%,
especificidad del 98,3%
HEMATURIA:

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 ► La prueba detecta sangre completa, sangre lisada y mioglobina.
► La prueba se basa en la acción peroxidativa de la hemoglobina o la
mioglobina que cataliza la oxidación del indicador cromático (TMB:
tetrametil-bencidina) para producir un color azul verdoso que sobre el papel
amarillo de la tirilla.
► En las zonas de reacción, de acuerdo al patrón de coloración es posible
distinguir eritrocitos intactos de hemolizados.
► Valores de referencia: negativo (0 a 2 eritrocitos por mL). La prueba de la
tirilla detecta la actividad peroxidasa de los eritrocitos.
► Sin embargo, la mioglobina y la hemoglobina también pueden catalizar esta
reacción, por lo que un resultado positivo de la prueba puede indicar
hematuria, hemoglobinuria o mioglobinuria.
► Presencia de tres o más eritrocitos por campo en dos o tres muestras de
orina.
► El examen microscópico también puede detectar cilindros eritrocitarios o
eritrocitos dismórficos.
► La hematuria puede presentarse por una de estas tres situaciones:
► Daño glomerular (hematuria glomerular)
► Daño renal no glomerular (hematuria renal)
► Sangrado en otras zonas del tracto urinario diferentes al riñón
(hematuria urológica)
► Condiciones fisiológicas como la menstruación o el ejercicio extenuante.

CELULAS:
► Es posible identificar dos tipos de células en el sedimento urinario de
acuerdo con su origen: las que proceden del tracto urinario y las que
proceden de la sangre
► Del tracto uriario
► Las células tubulares o renales se derivan de epitelio que recubre los
túbulos proximal, distal y colector (valor de referencia: 0 a 2 células por
campo)
► Su aumento se asocia con un daño tubular

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 ► Las células de transición se derivan de los epitelios que recubren el tracto
urinario
► Su presencia aumentada sugiere inflamación del tracto urinario que
recubren.
► El aumento de estas células en la orina de la mujer es altamente
sospechosa de contaminación de la muestra, por lo que debe repetirse
antes de darles una interpretación clínica
► De la sangre
► Los eritrocitos y leucocitos que se observan en el sedimento urinario
pueden proceder de cualquier sitio del tracto urinario, desde el glomérulo
hasta la uretra.
► Normalmente se encuentran en muy poca cantidad (valores de referencia: 0
a 3 por campo de alto poder).

ERITROCITOS:
► Cuando hay presencia de coágulos en la orina debe sospecharse que el
origen de la hematuria está en las vías excretoras.
► Cuando la morfologia es similar al eritrocito normal, puede sospecharse que
la hematuria se origina en las vías urinarias,
► Cuando existe la presencia de eritrocitos deformes, distorsionados,
fragmentados es indicio claro de que la hematuria es de origen glomerular.
► Los cilindros hemáticos se forman a través del paso de los eritrocitos por
los túbulos renales y son siempre indicativos de enfermedad renal
parenquimatosa

LEUCOCITOS:
► La orina normalmente tiene algunos leucocitos (valores de referencia: 0 a 4
por campo).
► La presencia anormal de leucocitos en orina (leucocituria) significa la
posibilidad de una infección urinaria
► Si se observa leucocitosis sin bacteriuria debe pensarse en tuberculosis o
en uretritis por Chlamydia trachomatis, Neisseria ganorrhoeae y
Micoplasma ssp

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CRISTALES:
► Se forman debido a la precipitación de diferentes componentes urinarios
como consecuencia de su aumento en la orina, o por la alteración en la
solubilidad
► Los cristales más frecuentes son los uratos y los fosfatos amorfos, los
oxalatos de calcio, los de ácido úrico y los de trifosfato de amonio y
magnesio.
► Normalmente, en la orina recién emitida no se encuentran cristales: estos
pueden aparecer después de un reposo prolongado de la muestra o luego
de haber sido sometida a cambios en la temperatura.
► En las orinas alcalinas aparecerán cristales de carbonato de calcio,
fosfato de calcio, uratos de amonio, fosfato triple
► En las orinas ácidas aparecerán cristales de ácido úrico, uratos de
sodio y oxalato de calcio.
► Los cristales de mayor importancia clínica son:
► Los cristales de cistina.
► Los cristales de tiroxina en la tirosinosis y en las hepatopatías graves.
► Los cristales de colesterol en casos de quiluria, embolismo por colesterol y
procesos nefríticos y nefróticos.
► Los cristales de bilirrubina, en casos de hiperbilirrubinemia severa.
► Los cristales de sulfonamidas, relacionados con las sulfas .

BATERIURIA:
► Los estafilococos, los estreptococos y los Gram negativos se pueden
diferenciar por sus características.
► En las mujeres, cinco o mas bacterias por campo reflejan 100.000 o mas
unidades formadoras de colonias por mililitro
► La presencia de bacterias en una muestra recogida apropiadamente en un
paciente masculino, sugiere infección y se deben tomar muestras para
cultivo.

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EQUILIBRIO ACIDO-BASE:

pH:
► El ion hidrógeno es considerado el elemento más importante del equilibrio
ácido base
► Un ácido es un donador de iones H+ y una base es un aceptor de iones H +
► El ion hidrógeno es demasiado pequeño para existir en forma libre, de tal
manera que interacciona con el oxígeno de otra molécula de agua para
formar el ion hidronio H30.
► Las cantidades son tan pequeñas para calcular que propuso representar la
concentración de hidrogeniones como el logaritmo negativo de la [H+ ] valor
conocido como pH.

► Los ácidos tienen una concentración de hidrogeniones mayor que el agua,

el pH de un ácido será menor que 7
► Las bases tienen una concentración de iones hidrógeno menor que el agua,
el pH de una base será mayor que 7.

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Por qué el interés en la protección contra variaciones en la concentración de iones
hidrógeno y no de iones hidroxilo?
► La célula produce más radicales ácidos que alcalinos como producto del
metabolismo de los alimentos
► El metabolismo completo de los carbohidratos, las grasas y algunos
aminoácidos produce H20 y C02 lo cual origina H2CO3, que se ioniza en
H+ y HCO3.
► Se calcula que al día se producen más de 800 g de CO2 que equivalen a
10,000 a 15,000 milimoles de H+
► Cambios mínimos en las cifras de pH representan variaciones notables en
la [H+]
► Un descenso de pH de 7.4 a 7.1 representa un aumento del doble en la
concentración de hidrogeniones

Mecanismos reguladores:
► 1. Amortiguadores químicos de los líquidos corporales
► 2. Mecanismo regulador respiratorio. Es un mecanismo de acción rápida.
► 3. Mecanismos de regulación renal. Se activa en un periodo de horas a
días

Sistema sanguíneo: Amortiguadores:

► Un sistema amortiguador, tampón o "buffer" consiste en la mezcla de un
ácido o base débil y su sal; para impedir las variaciones de pH.
► La mezcla ácido débil/sal (par amortiguador) al disociarse produce un ion
común conocido también como base conjugada ya que puede aceptar
protones.

► La acción de los amortiguadores puede describirse mediante curvas de

titulación.

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► El pH cambia rápidamente en los extremos, pero lentamente en el centro de
la curva; este efecto es el que se denomina amortiguación.
► En el centro de la curva se tienen concentraciones iguales del ácido débil y
su base conjugada y es el mejor intervalo para el uso de un par conjugado
como amortiguador.
► El pH de una solución amortiguadora puede calcularse mediante la
ecuación de Henderson-Hasselbach

► En el organismo, los amortiguadores de importancia fisiológica son mezclas

de ácidos débiles y sus correspondientes bases conjugadas.
► Existen cuatro sistemas amortiguadores en el cuerpo que ayudan a
mantener constante el pH:
► a) El sistema bicarbonato/ácido carbónico que actúa
principalmente en el espacio extracelular.
► b) El sistema de fosfatos, importante en el espacio intracelular,
sobre todo en eritrocitos y células tubulares del riñon.
► c) El sistema de las proteínas que actúa predominantemente a nivel
tisular, aunque también actúa en el plasma.
► d) El sistema amortiguador de las hemoglobinas.
► Es de los amortiguadores más importantes:
► a) la producción de CO2 en los tejidos es constante
► b) su transporte por la circulación en forma de H2CO3
► c) la concentración de H2CO3 se mantiene constante por la
eliminación alveolar de CO2.

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 ► Lo que se considera como ácido en este amortiguador es el CO2, que
realmente es un anhídrido del ácido. Reacciona con el agua para formar
ácido carbónico, que es un ácido débil

SISTEMA DE FOSFATOS:
► Su concentración en plasma es la sexta parte del bicarbonato

SISTEMA DE HEMOGLOBINA:
► Debe sus propiedades a la capacidad de disociación del grupo imidazol de
la histidina unida al Fe
► La forma oxigenada de la Hb es una acido mas fuerte que la Hb no
oxigenada de ahí que, en sangre venosa, la HHb (anión) acepta iones
hidrógeno y el ácido carbónico viaja como bicarbonato.
► En cambio, en la sangre arterial, la Hb libera H+ que se combinan con
HCO3, para dar H2CO3 el cual por acción de la anhidrasa carbónica
pulmonar, libera fácilmente C02 y agua
► El aumento de la acidez de la hemoglobina cuando fija oxígeno se conoce
como efecto Bohr.

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SISTEMA DE PROTEÍNAS:
► Los aminoácidos y proteínas son electrolitos anfóteros, pueden tanto ceder
protones (ácidos) como captarlos (bases) y, a un determinado pH, tener
ambos comportamientos al mismo tiempo. La carga depende del pH del
medio.
► Desde el punto de vista fisiológico este tipo de amortiguador es resulta de
especial interés a nivel extracelular

MECANISMOS DE COMPENSACIÓN PULMONAR:

► Es rápido gracias a que la eliminación del CO2 proveniente del H2CO3
► El hombre normal en reposo elimina 200 mi de CO2 por minuto; durante el
ejercicio intenso, este valor puede aumentar hasta 10 veces.
► Cuando el pH de los líquidos cerebrales (LCR e intersticial) alcanza niveles
cercanos a 7.2 los quimiorreceptores centrales del bulbo raquídeo
estimulan la ventilación pulmonar de tal manera que se produce una
marcada hiperventilación, que es máxima cuando se alcanza el valor de 7.0
► Si la concentración de H2CO3 en sangre aumenta, se produce aumento en
la pC02 del aire alveolar con la consecuente estimulación del centro
respiratorio, lo que condiciona una disminución de la pC0 2 del aire alveolar.
REGULACIÓN RENAL:
► Los mecanismos respiratorios compensan las alteraciones ácido-base a
través del CO2, los ríñones colaboran al control del pH actuando sobre el
HCO3.
► Los mecanismos de compensación renal son lentos pero eficaces y
completos.
► Son varios los mecanismos por los que el riñon excreta H+ y retiene HCO3:
► a) Reabsorción de bicarbonato. Del túbulo proximal depende la mayor parte
de la reabsorción de bicarbonato que filtra el glomérulo. La anhidrasa
carbónica, que cataliza la hidratación del C02 en ácido carbónico, se
encuentra en las células epiteliales del túbulo proximal.

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 ► El H2CO3 formado se disocia en HCO3 y H+ . El H+ es secretado hacia el
lumen o luz tubular intercambiado por Na+ el cual se reabsorbe junto con el
ion HCO3.
► La secreción de H+ y la reabsorción de bicarbonato serán incrementados
por cualquier evento que aumente la concentración intracelular de
hidrogeniones.
► En el líquido extracelular (pH 7.4) la relación HPO4 /H2PO4 es 4:1, pero en
la orina, a un pH ácido (5.4) la relación se invierte y pasa a ser de 4:100.
► La acidez titulable se refiere a los iones hidrógeno presentes en la orina en
forma de aniones ácidos débiles.
► La mayor parte de la acidez titulable es excretada en forma de fosfato y
otros ácidos orgánicos.
► El riñon no reabsorbe el H2PO4 el cual pasa a la orina y su pérdida
representa excreción de H+ .

PRODUCCIÓN DE ION AMONIO:

► Un amortiguador adicional lo constituye el amoniaco.
► La fuente principal de amoniaco (NH3) para este proceso corresponde a la
hidrólisis de la glutamina, catalizada por la enzima glutaminasa
► El amoniaco es una base débil que difunde libremente a través de las
membranas celulares y capta iones H para formar amonio
► El amonio no es difundible a través de las membranas celulares y su
concentración depende del pH de los compartimientos.
► Dos factores determinan la excreción de amonio;
► El pH urinario. Conforme el pH de la orina disminuye, más NH3 es
producido en el lumen tubular para formar amonio, el cual es eliminado en
la orina.
► El segundo factor: la acidosis metabólica crónica que estimula la utilización
renal de glutamina, favorece la producción de NH3 y aumenta la excreción
de amonio

DESEQUILBRIO ACIDO BASE:

► Cuando por cualquier circunstancia patológica, el pH de la sangre sale del
valor normal (7.35-7.45)

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 ► Se producen los cuadros de acidosis y alcalosis que representan trastornos
del equilibrio ácido base
► Las variaciones en el pH plasmático pueden deberse a cambios en la
concentración plasmática del bicarbonato (tipo metabólico) o cambios en la
PCO2 (tipo respiratorio).
► Son cuatro las alteraciones
► Un trastorno metabólico induce una respuesta ventilatoria que
secundariamente altera la pCO2; mientras que un trastorno ventilatorio
induce respuestas amortiguadoras y renales que secundariamente
modifican la concentración de bicarbonato.
► Los trastornos del equilibrio ácido base pueden ser primarios o simples
cuando existe una sola alteración precipitante
► Un trastorno ácido base mixto se refiere a la existencia de dos o más
alteraciones independientes

COMPENSACIÓN:
► El pH del plasma se puede reajustar a su valor normal mediante una
alteración compensadora del otro término
► Cuando los mecanismos de compensación empiezan a operar, el paciente
puede quedar compensado y hablamos de acidosis o alcalosis
compensada.
► El paciente que no muestre señales de compensación se conoce como
descompensado.
ACIDOSIS:
► Se considera acidosis cualquier trastorno ácido base donde se observe
disminución del pH plasmático y disminución de la relación HC03/C02 . Las
acidosis se pueden clasificar de acuerdo a su causa en:

ACIDOSIS METABOLICA:
► Se da por una disminución en la concentración plasmática de bicarbonato.
► La concentración de bicarbonato puede disminuir por aumento en la
concentración de H+ que consume el bicarbonato durante el proceso de
neutralización.

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► El aumento de H+ puede ser provocado por la producción endógena de
ácidos orgánicos
► acetoacético y el betahidroxibutírico (cuerpos cetónicos)
► ácido láctico
► Aumento exógeno de ácidos como ocurre en la ingestión de sustancias
acidas.
► La pérdida de sustancias alcalinas. (fistulas, diarrea, etc)
► En la acidosis metabólica, la orina se acidifica
► La respuesta compensatoria pulmonar corresponde a una hiperventilación
que es frecuentemente la manifestación clínica inicial de la acidosis
metabólica.
► A medida que la acidosis metabólica persiste, la compensación ventilatoria
se toma cada vez menos efectiva, ya que el esfuerzo muscular no puede
sostenerse mucho tiempo.
► La respuesta renal, de desarrollo lento, alcanza su máximo a los cuatro
días.
► Brecha aniónica. En el plasma de los individuos normales la suma de Na+ y
K+ es mayor que la suma de Cl" y HCO3. La diferencia entre ellas se
denomina brecha aniónica y representa los otros aniones plasmáticos que
no se miden de manera rutinaria.
► La brecha aniónica se usa frecuentemente en el diagnóstico diferencial de
la acidosis metabólica

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ACIDOSIS RESPIRATORIA:
► Este tipo de acidosis se presenta cuando existe una falla en la eliminación
de CO2. De este modo, todo proceso que afecte la ventilación pulmonar
produce acidosis respiratoria.
► Esta puede presentarse bajo dos formas:
► aguda, cuando el tiempo de instalación es tan breve que impide el
mecanismo de compensación renal
► crónica, cuando el tiempo de evolución es suficiente para permitir el ajuste
renal del equilibrio ácido base.
ALCALOSIS METABOLICA:
► Consiste en un incremento de HCO3
► Por administración excesiva de álcalis (antiacidos)
► Producción excesiva. (tratamiento con corticoides)
► Pérdida de ácidos (fistula, laxantes)
► Para compensar la alcalosis, la frecuencia respiratoria disminuye, aumenta
la pCO2, con lo que el pH tiende a disminuir.
► La compensación renal consiste en disminuir la reabsorción de bicarbonato
y la consiguiente formación de orina alcalina

ALCALOSIS RESPIRATORIA:
► Se presenta cuando la disfunción respiratoria provoca aumento del pH
plasmático alcalosis respiratoria.
► Forma aguda: por ansiedad o ingestión de salicilatos. Es de breve duración
y no da tiempo al mecanismo de compensación renal.
► La forma crónica se debe a una hiperventilación crónica debida a hipoxia
(mal de las alturas, anemia) o al estímulo de la respiración como en el
embarazo y el coma hepático.
► Los signos clínicos de la hiperventilación incluyen mareo, entumecimiento
de los de dos, palpitaciones, diaforesis, acúfenos, tetania, contracturas
musculares, dolor precordial y epigástrico, náusea y vómito. Las
taquiarritmias pueden ser debidas a la hipokalemia asociada. Las
tendencias convulsivas pueden exacerbarse por la hiperventilación.

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PERFIL LIPIDICO:

DEFINICIÓN:
El perfil lipídico es uno de los exámenes más solicitados en el laboratorio
clínico.
Incluye la cuantificación de los niveles de
​ Colesterol total (TC)
​ Triglicéridos (TG)
​ lipoproteínas de alta densidad (HDL)
​ lipoproteínas de baja densidad (LDL).
IMPORTANCIA:
El colesterol es una sustancia presente en el plasma, en los tejidos y es
esencial para la vida.
Es el componente más importante de la membrana de todas las células del
cuerpo humano y de los animales.
A partir del colesterol el cuerpo sintetiza ácidos biliares, hormonas
esteroideas y vitamina D.

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SINTESIS:
Una parte del colesterol ingresa al organismo por los alimentos y otra parte
se produce en el hígado.

PREPARACIÓN:
La persona requiere un ayuno estricto de mínimo 8 horas, ideal 10 a 12
horas.
No haber consumido licor 48 horas antes del examen.
Comida ligera y baja en grasas la noche anterior.
SEGUIMIENTO:

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En todo adulto a partir de los 20 años se debe solicitar un perfil lipídico en
ayunas. Si los resultados de este examen están en los rangos de valores
deseables, es suficiente con repetirlo en 5 años.

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TERMINOLOGÍA:
Ateroesclerosis: enfermedad que consiste en lesiones degenerativas del
sistema arterial, caracterizada por el desarrollo de múltiples lesiones
focales, llamadas placas de ateroma, en la pared de la aorta y las arterias
de gran y mediano calibre.
Esas placas están compuestas por lípidos como el colesterol y por células
inflamatorias.
Colesterol: alcohol elaborado por el organismo que se encuentra en la grasa de
animales, bilis, cálculos, tejidos nerviosos, sangre y otros tejidos, y que tiene gran
importancia en el metabolismo
Corticosteroides: son hormonas producidas por nuestro organismo que
realizan diversas funciones de gran importancia.
Dieta aterogénica: dieta consistente en ingesta alta de ácidos grasos
saturados y colesterol.
Esteroides anabólicos: forma sintética de la testosterona, hormona sexual
masculina, los cuales producen efectos similares a la hormona natural.

LIPOPROTEÍNAS:
LDL: son lipoproteínas de baja densidad. Transportan el colesterol malo y se
obtienen mediante el consumo de grasa animal, como huevos, derivados de la
leche y carnes rojas. Estas se depositan directamente en las arterias, lo que
aumenta el riesgo de sufrir un accidente cardiovascular.

TRIGLICERIDOS:
Tipo de grasa formada por una molécula de un alcohol llamado glicerol y
por tres moléculas de ácidos grasos. La mayor parte de los lípidos que
consumimos con la dieta, pertenecen al grupo de los triglicéridos.

Sustancias lipídicas presentes en algunos alimentos y fabricados por el

hígado.
Son absorbidos por la digestión y de allí son transportados a los tejidos
donde se almacenan en forma de grasa, constituyendo la principal reserva

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 de energía del organismo. Esta es liberada cuando los músculos y el
cerebro lo necesitan.

TRANSPORTE:
El colesterol como sustancia lipídica no se disuelve en la sangre, por esta
razón requiere de sustancias que lo transporten desde el sitio de
producción hasta la célula.
Las lipoproteínas de baja densidad LDL son las responsables de esta
actividad.
DIAGNOSTICO DIFERENCIAL:
Causas de alteración en el perfil lipídico:
​ Diabetes
​ Hipotiroidismo
​ Enfermedad hepática obstructiva
​ Insuficiencia renal crónica
​ Consumo de medicamentos tales como: esteroides anabólicos y
corticosteroides.
Si sus valores están en los rangos de color amarillo requerirá cambios en
su estilo de vida.
Se decidirá si además necesita medicamentos para reducir los lípidos.

Arterioesclerosis
Cuando los niveles de colesterol están elevados pueden causar
arterioesclerosis, un desorden caracterizado por el acúmulo de moléculas
de colesterol en la pared de los vasos sanguíneos.
Con el tiempo estos depósitos aumentan de tamaño, se endurecen y se
pueden calcificar.
Como resultado el calibre del vaso se reduce y produce obstrucción de las
arterias.

HDL:

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 Son las lipoproteínas de alta densidad , que son las responsables de
transportar el exceso de colesterol de los tejidos al hígado, reduciendo así
la concentración de colesterol total en la sangre

MEDIDAS NO FARMACOLOGICAS:
a. Reducir el consumo de grasa saturada y colesterol.
b. Incrementar la actividad física (30 minutos de ejercicio diariamente).
c. Control de peso: su dietista le hará un plan de control de sobrepeso y
obesidad

FACTORES DE RIESGO:
Existe un grupo de factores de riesgo relacionados con su estilo de vida
entre los que se cuenta la obesidad, inactividad física y dieta aterogénica.
Los últimos estudios hacen énfasis en que el manejo preventivo y
terapéutico debe basarse en el riesgo de cada paciente.
Además de la medición del perfil lipídico se deben investigar factores de
riesgo como la presencia o no de enfermedad coronaria o sus equivalentes,
consumo de tabaco, hipertensión arterial, niveles bajos de HDL,
antecedentes familiares y edad.

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Pruebas bioquímicas para metabolismo de proteínas

PERFIL RENAL:
Control técnico de los niveles plasmáticos de
• Creatinina
• Urea
• Glucosa
• Potasio
• Calcio-Fosforo
• Sodio-Agua
• Cloruros
• Bicarbonato
• Proteinas: Albúmina

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UTILIDAD:
• En las enfermedades renales tanto agudas como crónicas existe en algún
momento de su evolución disminución del filtrado glomerular, proteinuria,
hematuria o alteraciones del sedimento urinario.
• El FG es el indicador más útil de función renal
• Refleja el volumen del filtrado plasmático que llega a los túbulos renales
para el mantenimiento del volumen y la composición normal de los líquidos
corporales.
UREA:
• Residuo de la descomposición de las proteínas
• Directamente relacionada con la cantidad de proteínas que ingerimos.
• Los riñones filtran la urea de la sangre
• Cuando los riñones no funcionan bien, la cantidad de Urea filtrada es menor
y aumenta en la sangre.
• El nivel normal en sangre es inferior 20 mg/dl.
• El aumento de Urea puede producir nauseas-vómitos
• Cuando los niveles son muy altos (uremia) alteraciones en el nivel de
conciencia
• En Insuficiencia renal, se disminuye la cantidad de proteínas de la dieta
para tener menos síntomas de uremia.
ÁCIDO ÚRICO:

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 • Ácido débil producido en el hígado, músculos, riñones como producto final
del catabolismo de las purinas mediante la acción de la enzima xantina
oxidasa.13​ ​
• Se encuentra en la orina en pequeñas cantidades.
• Concentración de ácido úrico:
– Hombres es de 3,6 - 6,5 mg/dl 
– Mujeres de 2,5-6,5mg/dL
• La gota en el ser humano está asociada con niveles anormales de ácido
úrico en el sistema.
• La saturación de ácido úrico en la sangre humana puede dar lugar a un tipo
de cálculos renales.
• La hiperuricemia presenta algunos de los síntomas anteriores o puede ser
asintomática.
POTASIO:
• Electrolito implicado en la contracción muscular, especialmente del musculo
cardiaco.
• Procede fundamentalmente de la dieta (frutas y verduras, chocolate, frutos
secos etc.).
• Debe mantenerse en unos niveles muy estrictos (3.5-5.5 meq/l)
• La alteración de estos valores puede producir graves alteraciones en el
organismo, fundamentalmente el corazón.
• Cuando hay lesión renal se elimina menos por la orina y por tanto aumenta
en la sangre
• En Insuficiencia renal se recomienda comer máximo 2 piezas de fruta (pera
o manzana) y cocer la verdura 2 veces.
• Si con una dieta cuidadosa no se consigue mantener el potasio en unos
niveles adecuados, se suele asociar medicamentos quelantes, que
disminuyen su absorción en el intestino.
ALBUMINA:
ALBUMINA SÉRICA:
• Es la proteína más abundante del plasma sanguíneo
• Se produce en hígado y sus funciones son:

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 – Transporte(hormonas, vitaminas, medicamentos, enzimas e iones
como el calcio)
– Controla la salida y entrada de líquido de los vasos sanguíneos
– Indicador de nuestro estado global de nutrición.
• Valores normales, entre 3,5 y 5,0 gramos por decilitro.
• Niveles son bajos suelen aparecer edemas.
• Causas de niveles bajos:
– Ingesta insuficiente proteínas en su dieta
– El hígado no la produce
– Los riñones favorecen su pérdida por orina en grandes cantidades.

ALBUMINURIA:
• Presencia de cierta cantidad de albúmina en la orina
• Se detecta mediante un análisis de orina de 24 horas o en una muestra de
orina y relacionándola la creatinina mediante el cociente
Albumina/Creatinina.
• Su presencia en orina puede ser normal cuando es inferior a 30 mg/dl al día
• Entre 30 a 299 mg/dl se considera microalbuminuria y ya indica daño renal
• La cantidad de albumina en la orina es de los indicadores mayores para
pronostico
• El tratamiento apropiado conseguirá reducción de la cantidad excretada y
mejor condición cardiovascular.

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CALCIO:
• Mineral muy importante en el metabolismo óseo y otras funciones
(contracción de los músculos, la coagulación de la sangre etc.).
• Los valores normales oscilan de 8.5-10.8 mg/dl.
• Regulado por fosforo, paratohormona y vitamina D
• En insuficiencia renal este mecanismo se desequilibra y finalmente se
produce una alteración en la cantidad y calidad del hueso.
• Se debe detectar precozmente las alteraciones a fin de poner precozmente
tratamiento y evitar los cambios en el hueso.
FOSFORO:
• Es un mineral de la sangre, en íntima relación con el calcio y con todo el
mecanismo de control de éste
• Niveles óptimos están 3.5-5 mg/dl
La insuficiencia renal causa nivel alto de fósforo y provoca efectos negativo en el
sistema cardiovascular y óseo.
• El control de los niveles de fósforo es muy difícil está presente en dieta
desde lácteos (leche, yogurt, queso), proteínas, salsas y condimentos,
integrales etc.
• Existen medicamentos para disminuir la absorción del intestino (quelantes)
se toman siempre con las comidas.

HORMONAPARATIROIDEA (PTH)
• Producida por las glándulas paratiroides que se encuentran en el cuello a
los lados del tiroides.
• Controla en un rango muy estrecho, los niveles de calcio en la sangre.
• Puede aumentar por 2 circunstancias:
– Hiperparatiroidismo Primario (falla en la glándula)
– Hiperparatiroidismo secundario (estímulo continuo de calcio bajo o el
fósforo esté alto.
• Típica en la Insuficiencia renal. La consecuencia de esta función es la
lesión ósea.

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VITAMINA D
• Se obtiene de 2 fuentes:
• La radiación solar
• Dieta.
• Se forma una vitamina D no activa en el hígado, que se activa al pasar por
el riñón.
• Los niveles en sangre óptimos están por encima de 30 ng/ml
• Se habla de deficiencia cuando los niveles están por debajo de 10 ng/ml.
• Consecuencias de este déficit:
Raquitismo, osteoporosis

HEMATOCRITO:
• Concentración de los glóbulos rojos en la sangre (en 100 ml y por eso se da
en porcentaje).

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 • Un hematocrito y por lo tanto hemoglobina baja significa anemia:
• Por pérdidas sanguíneas
• Deficiencia nutricionales (hierro, de vitamina B o ácido fólico).
• Valores normales:
-Hombre: Hematocrito 40,7 - 50,3% Hemoglobina 13.8 a 17.2 gr/dl
-Mujer: Hematocrito 36,1 - 44,3% Hemoglobina 12.1 a 15.1 gr/dl

• En Insuficiencia renal hay menor formación de Eritropoyetina (EPO) que

estimula la fabricación de glóbulos rojos.
• Al haber menos cantidad de EPO se forman menos glóbulos rojos.
• Los síntomas más frecuentes de la anemia son palidez, cansancio, mareo y
sensación de poca energía.
• En Insuficiencia renal, se consideran niveles de Hemoglobina adecuados de
12-13 gr/dl

INULINA:
• Polisacárido compuesto de cadenas moleculares de fructosa.
• No es reabsorbida ni secretada por el sistema de túbulos después de haber
sido filtrada a nivel glomerular, su ritmo de excreción es directamente
proporcional a la tasa de filtración de agua y solutos a través del glomérulo.

CREATININA:
• Es un residuo de la masa y actividad muscular.
• Su nivel en sangre es el dato más práctico para conocer función renal.
• En base a unas fórmulas en la que se tiene en cuenta varios factores se
puede calcular el filtrado glomerular.
• A medida que la creatinina sube en sangre vemos que el porcentaje de
función renal o filtrado baja.  
• El nivel normal en sangre varía según el sexo:
• Mujeres inferior a 0.96 mg/dl
• Varones inferior a 1.3 m/dl.

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 • Un ejercicio intenso antes de el análisis de sangre puede causar ligeros
aumentos de creatinina que no corresponden con insuficiencia renal
ACLARAMIENTO DE CREATININA:
• Prueba de laboratorio que se hace con el fin de monitorizar el
funcionamiento de los riñones.
• Sirve para valorar el grado de insuficiencia renal.
• Se recoge la orina de 24 horas, junto con una muestra de sangre y se
comparan ambas cantidades.
• Depende mucho de la edad y del peso de cada persona.
UCr (mg/dl) x Vu (ml) x 1,73 /SCr (mg/dl) x 1440 x S
UCr (mg/dl) x Vu (ml) x 1,73 /SCr (mg/dl) x 1440 x S
• UCr es creatinina en orina.
• Vu es volumen de orina.
• SCr es creatinina en suero.
• S es superficie corporal.
• Los valores normales están entre 88 y 128 ml/min.

FILTRADO GLOMERULAR:

• Anteriormente la función renal se calculaba mediante la cuantificación de

Aclaramiento de Creatinina.
• Cuando esta orina no se recogía bien, los resultados no eran fiables.
• La Creatinina en sangre que junto a la edad, sexo y peso corporal refleja el
porcentaje de función renal.
• Las fórmulas más frecuentemente utilizadas son:

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FÓRMULA DE COCKCROFT-GAULT:

LESION RENAL AGUDA:

• Descenso abrupto (en horas o días) de la función excretora del riñón, con
acumulación de productos del metabolismo del nitrógeno.
• Otras manifestaciones clínicas y bioquímicas frecuentes incluyen:

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 • Disminución en la diuresis
• Incremento en las concentraciones séricas de fósforo y potasio.
• Deriva de varias etiologías:
– Prerrenal
– Renal
– Postrenal
EPIDEMIOLOGÍA:
• Se presenta en 5-20% de los pacientes hospitalizados y en 32-57% de los
pacientes en terapia intensiva
FACTORES DE RIESGO
Factores de exposición
• Sepsis
• Quemaduras
• Trauma
• Utilización de drogas nefrotóxicas y contrastes radiológicos
Factores de susceptibilidad
• Deshidratación
• Diabetes y cáncer

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IMPLICACIONES NUTRICIONALES:

ENFERMEDAD RENAL CRONICA:

• Disminucion de la función renal expresada por TFG menor a
60ml/min/1.73m2
• Presencia de daño renal comprobado por histología, pruebas de imagen,
alteración albuminuria-proteinuria por al menos 3 meses.
IMPORTANCIA:
• Incremento dramático en la incidencia de la IRCT
• 986 pacientes por millón de habitantes en 2007.

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 • Diebetes mellitus es la principal causa y la hipertensión arterial la segunda
• 850 mil muertes cada año y causa importante de discapacidad
• Ocupa el 20% del gasto total de atención de salud
• Debido a que esto se incrementará se debe hacer énfasis en el tamizaje.

FACTORES DE RIESGO:
• Edad mayor a 60 años
• Antecedentes familiares de ERC
• Síndrome metabólico
• DM y HAS
• Enfermedades Autoinmunes
• Obstrucción Urinaria
• IVUs recurrentes
NEFROPROTECCIÓN:
• Estrategia multiple que tiene como objetivo interrumpir, retardar o
interrumpir la progresión del daño renal
• Se divide en medidas farmacológicas y no farmacológicas.
• Mas efectivas cuando se aplican lo mas temprano posible
• Esencial el monitoreo frecuente
MEDIDAS FARMACOLÓGICAS:

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 • Antihipertensivos: IECAs y ARAs para mantener TA <125/75. disminuyen
hipertensión intraglomerular, mejoran la sensibilidad a insulina, disminuyen
proteinuria y son cardioprotectores.
• Antiglucemiantes o insulina: evitan la progresión de daño renal ya ue
disminuyen la albuminuria
• Diureticos: reducen el volumen circulante🡪 disminuyen la TA
• Estatinas para la dislipidemia
• Fibratos para hipertrigliceridemia.
RECOMENDACIONES HIGIÉNICO-DIETETICAS:
• Mantener u IMC entre 18.5-24.9kg/m2
• Dejar de fumar (aumenta riesgo cardiovascular y progresión del daño renal)
• No ingerir cantidades excesivas de alcohol
• Realizar ejercicio de maner regular
• Se sugiere dieta hipoproteica: 0.8-1g/kg/dia (valores más bajos requieren
monitoreo de nutrición)
• Reducir ingesta de sodio a <2.4g/dia (<6gr de sal común) lo ideal es menor
a 1.2gr/dia
• Dieta baja en potasio (evitar sustitutos de sal)
• Dieta baja en fosforo (ingestión máxima de 0.8-1gr/dia

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Trastornos del metabolismo de carbohidratos
GALACTOSEMIA
IMPORTANCIA:
► Detectar y tratar en etapa temprana ya que es potencialmente mortal.
► Repercusión multiorgánica, la detección temprana y el adecuado
tratamiento limita la fallas y complicaciones.
► La evolución de los pacientes dependen de múltiples factores:
► Gravedad del defecto metabólico
► Capacidad para hacer el diagnóstico precoz
► Disponibilidad de opciones de tratamiento adecuada para que su
pronóstico sea mejor.

DEFINICIÓN:
► Enfermedad AR del metabolismo de la galactosa ocasionada por una
deficiencia enzimática
► Acumulación de los metabolitos galactitol y galactosa-1-fosfato.
► Error innato del metabolismo clínicamente heterogéneo en el cual se
encuentran más de 165 mutaciones en el gen GALT.
► Las mutaciones más frecuentes en la población mexicana en un 71% de los
casos son
► Q188R
► IVS2-2A>G
► N314D
Las dos primeras son las más severas por presentar ausencia de actividad enzimática

GALACTOSEMIA PRIMARIA:
► Caracterizada por la reducida capacidad de convertir galactosa de la dieta
en glucosa debido a una alteración de la actividad de una de las tres
enzimas de la via de su metabolismo:
► GALT: galactosa 1 fosfato uridiltransferasa. Tipo 1 se clasifica en:
► Galactosemia clásica

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 ► Galactosemia clínica
► Galactosemia bioquímica
► GALK: galactocinasa. Tipo 2.
► GALE: uridindifosfato galactosa 4 epimerasa. Tipo 3

GALACTOSEMIA SECUNDARIA:
Generada por patologías como:
► Hepatitis congénita
► Malformaciones hepáticas arteriovenosas
► Alteraciones metabólicas
► Tirosinemia tipo I
► Citrulinemia tipo 2
EPIDEMIOLOGÍA:
► Su frecuencia es de 1:14,000 a 1:80,000 a nivel mundial.
► En México, el IMSS reporta una frecuencia de 1:59,158
CLINICA:
Posterior a la ingesta de leche materna, el recién nacido puede presentar los siguientes
trastornos clínicos:
► Rechazo al alimento
► Vómitos
► Diarrea
► Ictericia
► Crisis convulsivas
► Encefalopatía
► Los RN tienen un fenotipo normal y posterior a la exposición a la leche
materna se presenta la sintomatología en función de la enzima implicada.
Crónicas
► Hepatomegalia
► Hiperbilirubinemia

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 ► Transaminasemia
► Coagulopatía
► Retardo en el crecimiento
► Anemia
► Cataratas
► Insuficiencia hepática
► Muerte
CUADRO CLÍNICO:
En etapas tardías hay:
► Falla para crecer
► Deficit del lenguaje verbal
► Disfunción ovárica con hipogonadismo hipergonadotrópico
TAMIZAJE
► El beneficio del tamiz neonatal para galactosemia radica en que el
tratamiento se inicia antes de que se instalen las complicaciones agudas y
severas de la enfermedad
► Se evitan las complicaciones agudas, graves y muertes por septicemia
(E.coli) que se producen en las primeras semanas de vida
TAMIZ NEONATAL
► Estudio que debe realizarse a todos los recién nacidos entre el segundo y
quinto día y antes de cumplir 30 días de vida.
► Identificar tempranamente enfermedades metabólicas
► Otorgar un tratamiento oportuno y prevenir un daño grave e irreversible a la
salud del recién nacido o incluso poner en peligro su vida.
► Consiste en analizar la sangre de los recién nacidos, que se toma del talón.
► Cuando se encuentra algún cambio se considera que el recién nacido es
"sospechoso" de algún trastorno del metabolismo, debe confirmarse a
través de otros estudios dirigidos.
► Para enfermedades que aunque poco frecuentes, se pueden controlar si se
descubren a tiempo.
Son padecimientos congénitos que alteran el metabolismo

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► Fenilcetonuria
► Hipotiroidismo congénito
► Galactosemia
► Hiperplasia suprarrenal congénita
► Fibrosis quística

► Se considera oportuna la toma del tamiz neonatal en las siguientes

condiciones:
► En las instituciones públicas:
► En el día 3 y 5 de vida (durante la primera atención preventiva en el
primer nivel)
► En centros privados
► Las primeras 24 horas de vida (antes del egreso hospitalario del
recién nacido)
► Si permanece hospitalizado el recién nacido en salas de cuidados
especiales debe realizarse el tamiz neonatal del 3° al 5° día de vida
► Se estima una sensibilidad del 100% y una especificidad del 99.9% en los
programas de tamizaje neonatal para galactosemia
► Las muestras tomadas de tamiz neonatal deben ser enviadas a laboratorios
de referencia dentro de las primeras 24 horas a partir de la toma de la

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 muestra, para logar la oportunidad en el diagnóstico en la primera semana
de vida
► Los laboratorios que procesan muestras de tamiz neonatal, deberán
asegurar los resultados dentro de las siguientes 3 días a partir de su
recepción, para asegurar un diagnóstico y tratamiento oportuno

DIAGNOSTICO DE SOSPECHA Y DEFINITIVO:

► El diagnóstico de sospecha (caso probable) se establece cuando los
resultados de galactosa total es mayor o igual a 10 mg/dl en el tamiz
neonatal.
El diagnóstico definitivo se realiza mediante la medición de GALT y galactosa-1-fosfato
en plasma por reacción enzimática, ensayo espectrofotométrico y/o análisis cuantitativo
radioenzimático
► Los siguientes valores indican galactosemia clásica
► GALT menor o igual a 9.5 umol/h/gr.
► Galactosa-1-fosfato mayor o igual a 1 mg/dl.
► La determinación sérica de la galactosa total y las mediciones de GALT y
Gal-1-P son útiles para el diagnóstico de la deficiencia de galactosa quinasa
(GALK) y deficiencia de galactosa 4-epimerasa (GALE).
► Iniciar el manejo médico y nutricional hasta tener el diagnóstico definitivo,
incluyendo la biología molecular, en casos de pacientes asintomáticos con
resultado de tamiz neonatal anormal
► Cuando se reporta un tamiz neonatal positivo para galactosemia, en caso
que con los estudios de certeza diagnóstica se descarte galactosemia por
deficiencia de GALT, GALE o GALK se recomienda hacer diagnóstico
diferencial con otras etiologías que presenten hipergalactosemia secundaria
► Hepatitis congénita
► Malformaciones hepáticas arteriovenosas
► Persistencia de conducto arterioso
► Alteraciones metabólicas
► Tirosinemia tipo I
► Citrulinemia tipo 2

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► Realizar determinación de azúcares reductoras en orina en todo paciente
con sospecha de galactosemia cuando aún recibe alimentación con
lactancia materna o fórmula conteniendo lactosa.
► Cuando el lactante tiene galactosemia se encontrará un resultado positivo
entre 2+ y 4+

► Sospechar galactosemia clásica ante un neonato que en los primeros 3 a

10 días presente síntomas de hipotonía, vómitos, rechazo al alimento y no
esperar el resultado de tamiz neonatal
► Solicitar las pruebas confirmatorias (GALT, G-1-P y galactosa total) y
suspender la lactancia materna
► Sospechar galactosemia clásica ante un neonato que en los primeros 3 a
10 días presente síntomas de hipotonía, vómitos, rechazo al alimento y no
esperar el resultado de tamiz neonatal
► Solicitar las pruebas confirmatorias (GALT, G-1-P y galactosa total) y
suspender la lactancia materna
► Si el recién nacido estaba en ayuno al momento de la toma de la muestra,
deberá registrarse en la ficha de identificación, para que en el laboratorio no
se realice la medición de galactosa total.

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 ► Se deberá solicitar nueva muestra de tamiz una vez que el recién nacido
haya recibido alimentación por lactancia materna o sucedáneo
► Previo a la transfusión sanguínea de un recién nacido en período de ser
tamizado, tomar la muestra para tamiz neonatal.
► En caso que el recién nacido hubiera recibido alguna transfusión
sanguínea, esperar 14 días para realizarle la toma de tamiz

CONFIRMACIÓN DE GALACTOSEMIA:
► La medición de la actividad de la enzima galactosa fosfato uridil transferasa
(GALT) gold estándar.
► La cuantificación en eritrocitos de la galactosa total (GT)
► Metabolito galactosa-1-fosfato (G-1-P)
► La medición de la actividad enzimática (GALT) puede realizarse por:
► Reacción enzimática
► Cromatografía de intercambio iónico
► Cromatografía líquida de alta eficacia acoplada a espectrofotometría
► Reacción ultravioleta.
► Los resultados que revelan una galactosemia clásica muestran que la
actividad enzimática es menor al 15%
► La medición de la concentración eritrocitaria de G-1-P es el segundo
estudio necesario para corroborar galactosemia clásica y excede los 2
mg/dl.
DEFINICIONES EPIDEMIOLOGICAS:
► Caso
Individuo de una población en particular que en un tiempo definido es sujeto de una
enfermedad o evento bajo estudio o investigación. En errores innatos del metabolismo
es el recién nacido que en un tiempo definido es sujeto de estudio de una enfermedad
metabólica congénita.
► Caso sospechoso
Persona en riesgo que, por razones epidemiológicas, es susceptible y presenta
sintomatología inespecífica del padecimiento o evento bajo vigilancia. En errores
innatos del metabolismo es un caso con antecedentes familiares sugerentes de la
transmisión de la enfermedad metabólica y que puede o no presentar signos o

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síntomas de la enfermedad metabólica. En el caso de galactosemia será aquel sujeto
que presente un tamiz anormal.
► Caso probable
a. Recién nacido con valores de galactosa total (GT) en la prueba de tamizaje
neonatal fuera de los rangos establecidos por el programa.
b. b. Recién nacido con cuadro clínico sugestivo de la enfermedad posterior a
la alimentación con leche materna o sucedáneo de leche humana.
► Caso confirmado
Caso probable en el que la cuantificación de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa
(GALT), galactosa total y galactosa-1-fosfato (Gal-1-P) mediante las técnicas de
certeza diagnóstica, muestran niveles anormales que determinen la presencia de algún
tipo de galactosemia
► Caso no confirmado:
Caso probable al que no se realizan pruebas de confirmación diagnóstica por causas
ajenas a la responsabilidad de los servicios de salud que otorgan la atención.
► Caso descartado
Caso probable en el que los valores de glactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT),
galactosa total y galactosa-1-fosfato (Gal-1-P) son normales, por lo tanto, determinan
que no padece la enfermedad.

COMPLICACIONES:
DAÑO HEPÁTICO:
► Las lesiones hepáticas y cerebrales se agravan cada día y se vuelven
irreversibles si el diagnóstico no se realiza precozmente y cuando no se
otorga un tratamiento temprano
► El inicio temprano del tratamiento disminuye las complicaciones y la
mortalidad
► El daño al hígado y cerebro en galactosemia es secundario al diagnóstico
tardío de la enfermedad.
► Dar tratamiento dietético en los primeros 10 días de vida para revertir el
daño hepático
► En el primer año de vida es conveniente medir los niveles de galactosa 1-P
al momento del diagnóstico, a los 3 y 9 meses de vida.

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 ► Las mediciones deben hacerse después de la restricción de galactosa en la
dieta

DESARROLLO PSICOMOTOR:
► Los pacientes con galactosemia deben de ser evaluados por un psicólogo a
la edad de un año; posteriormente cada año a tres dependiendo del retraso
en las diferentes esferas de desarrollo
► Se debe realizar valoración de desarrollo neurológico, de desarrollo y
coeficiente intelectual y cognitivo
VALORACIÓN COMPLEMENTARIA:
► Evaluación del lenguaje que incluya la prueba de audición.
► Evaluación breve de la comunicación prelingüística
► Exámen de estructura-función motora del habla (observación de la
respiración, la resonancia, la voz, la articulación) y la facilidad del habla
para todos los niños que no cumplen los parámetros apropiados para su
edad ·
► Evaluación cognitiva si hay sospecha de un trastorno
► Los pacientes con diagnóstico de galactosemia deben de ser valorados por
psicólogo clínico o neuropsicólogo para realizar pruebas de IQ y de acuerdo
al puntaje iniciar estimulación específica
► Los pacientes que presenten alteraciones del lenguaje se enviarán a terapia
del lenguaje
► Los recién nacidos afectados pueden desarrollar encefalopatía y signos de
hipertensión intracraneal con edema cerebral después de la ingestión de
galactosa
► A largo plazo se sabe que los pacientes pueden desarrollar complicaciones
neurológicas, como disfunción motora hasta el 66%
► El 18% de niños mayores de cinco años mostraron temblores, motor fino y
problemas de coordinación, marcha y equilibrio
► Hay presencia de signos leves a severa ataxia, temblor, distonía, disartria.
La epilepsia es reportada en una minoría de pacientes
COMPLICACIONES OSEAS:
► La media del score Z de la densidad ósea metabólica en el paciente con
galactosemia es 0.7, -2 desviaciones estándar.

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 ► Se debe prevenir y tratar a los pacientes para evitar las alteraciones óseas
► Los pacientes con galactosemia están en riesgo de alteración ósea por la
restricción dietética, disminución de la actividad física y factores
fisiopatológicos desconocidos
► Se recomienda cubrir las cantidades de calcio y de vitamina D de acuerdo a
las características del paciente
► Se debe de evaluar la osteopenia mediante determinación de
► Calcio plasmático
► Fósforo
► 25 hidroxivitamina D plásmatica
► El método más utilizado para la medición de la densidad mineral ósea en
niños es una densiometría de rayos X .
► Los sitios preferidos para medir la densidad mineral ósea (DMO) son la
columna lumbar y el cuerpo total, excluyendo la cabeza
► Se recomienda la detección de osteopenia por medio de la densidad
mineral ósea a partir de los 6 años, pubertad y adolescencia y
posteriormente cada cinco años
CATARATAS:
► Complicación frecuentemente encontrada en la galactosemia sobre todo en
el período neonatal. Siempre son bilaterales
► La causa es la acumulación de galactitol en el cristalino.
► Se presentan en las primeras semanas de vida, con una prevalencia que
varía de 6 hasta 25%.
► La severidad es variable, en la gran mayoría de los casos la agudeza visual
no se ve afectada y la opacidad del cristalino se resuelven
espontáneamente con el tiempo en pacientes sometidos a una dieta
restringida en galactosa
► Referir al paciente a un oftalmólogo en el momento del diagnóstico, para la
evaluación de la catarata.
► Realizar seguimiento oftalmológico en pacientes con catarata hasta que
haya resuelto por completo.
► Los niños que no presenten catarata deben valorarse por un oftalmólogo al
año, a los 5 años de edad y en la adolescencia

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INSUFICIENCIA OVARICA:
► Más del 80% de las mujeres con galactosemia desarrollan insuficiencia
ovárica primaria
► Los metabolitos de la galactosa podrían inducir daño, ya sea directo o
indirecto por efecto tóxico en el ovario con aumento de la apoptosis crónica
que conduce a atrofia ovárica
► En las mujeres para evaluar insuficiencia ovárica prematura (IOP) se
cuantifica:
► Estradiol plasmático
► FSH
► LH
► Al año, a los dos años y durante la pubertad
► La mayoría de las pacientes experimentan hipogonadismo
hipergonadotrópica, con ausencia o retardo del desarrollo puberal,
amenorrea, oligomenorrea y disminución de la fertilidad
► Deben ser examinadas si llegan a la edad de 12 años con características
sexuales secundarias retrasadas o a la edad de 14 años sin menstruación
regular
► En adolescentes se necesitan terapia de reemplazo hormonal para prevenir
secuelas de la insuficiencia ovárica primaria
INTERVENCIÓN NUTRICIONAL:
► La ingestión de galactosa derivada de la lactosa contenida en la leche
materna o en fórmulas infantiles a base de suero de leche provocan
síntomas graves en pacientes con deficiencia de la enzima GALT
principalmente en las primeras semanas de vida
► En el recién nacido con galactosemia clásica la lactancia materna está
absolutamente contraindicada, y se debe implementar tratamiento con una
fórmula a base de proteína de soya
► Esta produce disminución en los niveles de fósforo y elevación de fosfatasa
alcalina, lo que puede condicionar ostopenia
► Introducir alimentos sólidos a la edad que se recomienda ablactar a niños
sanos

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 ► Las leches deslactosadas están contraindicadas en galactosemia clásica ya
que la lactosa fue hidrolizada y la galactosa está libre y en cantidades
considerable
► Algunos quesos añejos pueden ser incluídos en la dieta, además de
suplementos como caseinato de calcio y sodio
► La mantequilla clarificada y mantequilla líquida se pueden introducir en la
dieta de pacientes en quienes se permite recibir bajas cantidades de
galactosa
INTOLERANCIA A LA FRUCTUOSA:
► La fructosa es un monosacárido, utilizado como edulcorante para diabéticos
por su alta capacidad endulzante y menos calorías que la glucosa y
sacarosa.
► El sorbitol o glucitol es un alcohol azúcar que se usa como edulcorante,
espesante y humectante, siendo capaz de endulzar aportando pocas
calorías.
► Es fácil encontrarlo en productos dietéticos, chicles y gomitas, zumos
comerciales, medicamentos, bollería industrial, galletas, pasta de dientes,
etc
► La frecuencia real de estos tipos de intolerancia es desconocida aunque se
estima que puede afectar a un 40 a 60% de la población, sin que existan
claros factores geográficos o raciales
MALABSORCION DE FRUCTUOSA:
► Se genera por la falta de un transportador intestinal específico (GLUT 5)
que incorpora la fructosa desde la luz del intestino delgado.
► Este transporte es dependiente de la cantidad de fructosa presente en la luz
intestinal.
► Si no hay glucosa la absorción de fructosa disminuye considerablemente.
► Personas intolerantes a fructosa puedan tomar sin dificultad sacarosa, ya
que la mezcla de ambos en la luz intestinal facilita la actuación de los
transportadores de la fructosa.
► La mezcla con sorbitol dificulta aún más la absorción de fructosa, ya que
ambos compiten por el mismo transportador.
MALABSORCIÓN DEL SORBITOL.
► La se produce también por un déficit del transportador intestinal específico.

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 ► Una persona sana solo puede absorber una cantidad limitada de sorbitol
(20-25 gramos) por lo que si se supera este margen puede producir
también síntomas
► La intolerancia a fructosa y sorbitol es frecuente en la población y a menudo
origina síntomas dependientes de la presencia de elevadas cantidades de
estos azúcares en la luz intestinal.
► Los síntomas más frecuentes incluyen hinchazón abdominal, flatulencia,
dolor abdominal cólico y diarrea explosiva.
INTOLERANCIA A LA FRUCTUOSA PRIMARIA:
► Disminución de la proteína transportadora (Glut 5) posiblemente por causas
genéticas, desarrollándose a lo largo de la vida.
INTOLERANCIA A LA FRUCTUOSA SECUNDARIA:
► No está codificada genéticamente y se debe a la presencia de una
enfermedad intestinal
► Gastroenteritis
► Enfermedad inflamatoria intestinal
► Enteritis por radiación
► Enfermedad celíaca
► Daño el borde en cepillo de la mucosa intestinal de forma transitoria aunque
también puede ser permanente.
CUADRO CLINICO:
► La presencia de azúcares no absorbibles en la luz intestinal facilita la
atracción de agua hacia su interior y se genera diarrea. •
► Cuando los carbohidratos no absorbidos alcanzan la luz del colon son
fermentados por diferentes bacterias favoreciendo la liberación de
hidrógeno, CO2 y gas metano.
► Síntomas dependientes del aumento en la producción de gas:
► Distensión abdominal-Meteorismo
► Dolor abdominal cólico
► Borborigmos
► Diarrea explosiva
Algunos pacientes pueden presentar

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 ► Náuseas con vómitos
► Cefaleas
► Agravamiento de un estreñimiento previo
► La desnutrición y pérdida de peso son poco probables, aunque en los niños
más intolerantes podría condicionar un retraso en el desarrollo y
crecimiento.
La presencia de heces ácidas puede determinar la aparición de eritema perianal y
escozor deposicional, especialmente en los niños
TEMPORALIDAD:
► El tiempo de latencia entre la ingesta del alimento con fructosa y/o sorbitol y
la aparición de los síntomas es variable
► Depende de lo que tarde en llegar el azúcar no absorbido al colon.
► Cuando el vaciamiento gástrico e intestinal sea rápido los síntomas pueden
aparecer a los 30 minutos de la ingesta.
► Cuando el producto con fructosa y/o sorbitol se mezcla con otros alimentos
o se toma al final de una comida, o en enfermedades que retrasen el
vaciado gástrico o movimiento intestinal los síntomas apareceran 3 o 4
horas de la ingesta.
SÍNTOMAS DE ALARMA:
► Pérdida de peso no justificada
► Presencia de sangre o pus en la deposición
► Presencia de otros síntomas no intestinales tales como llagas en la boca,
artralgias, lesiones en la piel o síntomas oculares.
► Los antecedentes familiares de cáncer de colon, enfermedad celíaca o
enfermedad inflamatoria intestinal
► El grado de malabsorción (depende del déficit de enzima transportadora y
de la mezcla de azúcares en la luz intestinal) y el grado de intolerancia (que
depende de la sensibilidad intestinal) es variable de unos pacientes a otros
y no siempre van relacionados.
► Pacientes con elevada sensibilidad intestinal suelen tener síntomas de
mayor intensidad, aunque su grado de malabsorción no sea muy alto
DIAGNOSTICO:

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 ► Se trata de un síndrome muy frecuente pero que aún sigue siendo muy
desconocido por pacientes y médicos.
► Encuesta dietética pueda hacer sospechar esta intolerancia y en
consecuencia recomiende un tipo de dieta con un bajo contenido en
fructuosa
TEST DE HIDRÓGENO ESPIRADO:
► La mejor prueba para el diagnóstico.
► Cuando los azúcares no digeridos son transportados al intestino grueso, las
bacterias allí presentes lo utilizarán como alimento y crearán hidrógeno
como producto de deshecho.
► El hidrógeno es absorbido hacia la sangre y expedido en la respiración.
PREPARACIÓN:
► Consiste en la toma de una muestra de aire durante una espiración dentro
de un pequeño aparato que contiene un sensor de Hidrógeno
► Se realizará con el paciente tras un ayuno alimentario mínimo de 8 horas.
► En 24 horas previas se debe seguir una dieta sin residuos (no fruta, verdura
o legumbres) ya que enlentecen el tránsito intestinal.
► Es necesario que la flora intestinal esté intacta (en los 7 a 10 días previos
no habrá tomado antibióticos y en las últimas 24-48 no habrá tomado
laxantes)
► No fumar 8 horas antes del estudio ni durante la realización de éste.
► No está permitido masticar chicles o tomar caramelos en las horas previas
► Durante la realización de la prueba el paciente no podrá comer, beber ni
caminar porque ello influiría en la eliminación de hidrógeno
► Se inicia con la toma del aire, después de 15 segundos de apnea de una
muestra de aliento para determinar el nivel basal.
► El valor basal es debajo de 10ppm.
► Se administra una solución de fructosa-sorbitol (25 gramos de fructosa y 5
gramos de sorbito)
► Posteriormente el paciente soplará de nuevo en el aparato cada 30 minutos
durante un periodo de 3 a 4 horas.
► Un aumento superior a 20ppm con respecto al valor basal intolerancia a la
fructosa-sorbitol.

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TRATAMIENTO:
► Fundamentalmente prescindir de alimentos con elevadas proporciones de
fructosa y/o sorbitol
► No ser excesivamente restrictivos ya que el grado de intolerancia es
variable de unos pacientes a otros.
► La sacarosa y los alimentos que contienen además de fructosa otros
azúcares en mayor proporción suelen ser generalmente bien tolerados.
► Las frutas que mayor intolerancia producen son:
► Manzana
► Frutas pasas
► Pera
► Ciruela
► Cereza
► Durazno
► Higos
► Dátiles
► Se debe reducir el consumo de mermeladas
► Los chocolates, productos de bollería, zumos comerciales, medicamentos
en jarabes y chicles o gominolas “sin azúcar” suelen también tener
elevadas concentraciones de fructosa y/o sorbitol, así como los refrescos.
► Se recomienda igualmente evitar todos aquellos alimentos que en el
etiquetado incluyan el E-420 (sorbitol).
► En cada comida se pueden llegar a tolerar 15 gr de fructosa y 2 gr de
sorbitol.

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EXAMEN CROPTOLOGICO:
GENERALIDADES:
El estudio o análisis de las heces
Comprende la observación macroscópica, microscópica, análisis químico y
parasitolológico de la deposición.
Es importante considerar que las muestras mal colectadas, conservadas
inadecuadamente o muy viejas, no servirán para observaciones posteriores
e incluso puede conducir a resultados erróneos.
TIPO DE MUESTRA:
La colecta de este material biológico se puede verificar de diferentes
maneras, pero la obtenida por expulsión natural es la indicada para realizar
este tipo de examen.
Debe evitarse que se mezcle con orina, agua o tierra.
El tamaño de la muestra aconsejable es de unos dos gramos (aprox. el
tamaño de una nuez) si la muestra es sólida y de unos 10 ml si es líquida.
EVITA MEDICAMENTOS QUE ALTEREN LA MUESTRA:
Evita tomar algunos medicamentos antes de recoger la muestra de heces.
Por ejemplo, aceite mineral, antiácidos.
Deglución de bario utilizado para observar las anomalías presentes en el
esófago y el estómago durante una radiografía.
ADQUIRIR RECIPIENTE:
 El papel higiénico, la orina y el jabón pueden arruinar la muestra, por lo que
deberá asegurar de tener un método para evitar que estos elementos la
contaminen.
PREPARACIÓN DEL INODORO:
Este es un dispositivo de plástico que se asemeja a un sombrero y sirve
para recoger las heces de modo que no entren en contacto con el agua del
inodoro.
El sombrero encajará a la perfección en una parte del inodoro.
EXAMEN MACROSCOPICO:

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CONSISTENCIA Y FORMA:
La consistencia puede ser acuosa ó líquida, blanda, pastosa y puede estar
semi-formada, formada y dura.
Normalmente y con dieta mixta, la deposición debe ser sólida y formada,
cilíndrica y consistente para mantener esta forma después de ser
excretada.
La consistencia servirá de orientación para orientar el diagnostico

COLOR:
El color marrón de las heces es el resultado de la oxidación intestinal del
estercobilinógeno a estercobilina.
La bilirrubina conjugada formada por la degradación de la hemoglobina
pasa a través del conducto biliar al intestino delgado, donde las bacterias
intestinales la convierten a urobilinógeno y estercobilinógeno.
Las heces que aparecen pálidas pueden significar una obstrucción del
conducto biliar
Normalmente y con dieta mixta, la deposición es de color pardo o café
marrón más o menos oscuro en el adulto, en niños debido a la dieta láctea
es amarillenta
Una alimentación rica en verduras, tiñe las heces de color verdoso,
mientras que si preponderan papas o pan las heces se aclaran a marrón
amarillento
SANGRE:

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 Su presencia es anormal debida a una acción traumática por algún agente
infeccioso.
Hematoquexia : Se puede encontrar fresca dándole una coloración rojo
brillante cuando los daños son en el colon.
Melena: cuando se encuentra metabolizada, proporcionándole a las heces
un color rojo oscuro o negrusco cuando los daños son a nivel de intestino
delgado.

MOCO:
Su aparición en las deposiciones suele ser reconocible
macroscópicamente.
Si se encuentra finamente dividido y mezclado en las heces, dándole un
color brillante, entonces procede del intestino delgado a diferencia del moco
en copos visibles tiene un origen más bajo y sobre todo el que se observa
en tira tiene un origen en el colon distal.
Su presencia en las heces es propia de los estados inflamatorios (enteritis y
colitis).
PUS:
Se presenta en pequeñas cantidades en la enteritis y colitis de cualquier
etiología.
La presencia brusca de pus abundante es indicio de la evacuación a la luz
intestinal de un absceso próximo

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 No se encuentra en heces normales.
Es importante su determinación ya que aparece en pacientes con abscesos
o fístulas anales.
Examen macroscópico para estudio de la digestión:
Consiste en examinar una muestra de heces, trituradas ligeramente, en
busca de restos grandes de alimentos como trozos de carne, fragmentos de
féculas, etc
Es un estudio orientativo.
Si la digestión es normal, se verá únicamente un líquido turbio homogéneo.
Pueden observarse fibras leñosas, membranas vegetales celulósicas o
semillas que no se alteran en un intestino normal, careciendo de
importancia diagnóstica.
DIGESTION PATOLOGICA:
Lienteria: Restos grandes de alimentos
Membranas o paquetes filamentosos de color blanco o amarillo, o bien
formando grumos.
Se diferencia del moco por su mayor consistencia.
Trozos de carne de color gris o marrón.
Fragmentos de féculas, exceso de grasa, que se reconoce en la emulsión
de heces por las gotas que flotan.
Una digestión deficiente en algunos de los tramos del tubo gastrointestinal
se evidencian en el examen coprológico por la aparición de restos de
alimentos no digeridos
ESTUDIO MICROSCOPICO:
El estudio microscópico de muestras fecales permite obtener datos con los
cuales determinar:
Situación del funcionamiento digestivo.
Infecciones intestinales causadas por bacterias, virus y hongos.
Infecciones por parásitos intestinales o de órganos anexos.
ERITROCITOS:
Su hallazgo indica lesión en la parte baja del aparato digestivo.

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 La presencia de eritrocitos en el examen de heces, significa que hay
sangrando en alguna parte del tracto gastrointestinal:
​ Colitis amebiana
​ Ulcera péptica
​ Gastritis erosiva
​ Enfermedad diverticular
​ Enfermedad inflamatoria del intestino
LEUCOCITOS:
Si hay gran cantidad indica inflamación bacteriana.
Si se observan más de 10 leucocitos por campo, se hace el recuento
diferencial
​ Si hay mayor cantidad de neutrofilos la infección es causada por
bacterias
​ Si hay mayor cantidad de no segmentados la infección es de tipo
viral.
GRASAS:
Esteatorrea La presencia de un exceso de grasa en las deposiciones
Debido a los siguientes mecanismos:
​ Tránsito acelerado
​ Déficit enzimático de su digestión
​ Déficit de absorción.
​ Unas veces predomina la grasa neutra, sin desdoblar, y en otros
casos los ácidos grasos y jabones.
La malabsorción y la maldigestión pueden causar esteatorrea.
Los pacientes con maldigestión excretan triglicéridos mientras que los con
malabsorción excretan excesivas grasas ácidas.
El aumento de las grasas neutras es comúnmente asociado con
insuficiencia pancreática exocrina.
El aumento de grasas ácidas es asociado con enfermedad del intestino
delgado.

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RESIDUOS ALIMENTICIOS:
La digestión es el conjunto de fenómenos mecánicos y bioquímicos que
transforman los constituyentes orgánicos más o menos complejos de los
alimentos en sustancias simples directamente asimilables.
Se puede encontrar:
​ Almidones
​ Fibras vegetales
​ Fibras animales
​ Células Epiteliales: Indican una excesiva irritabilidad
​
ANÁLISIS COPROLÓGICO PARASITARIO:
Su objetivo es la detección de la existencia de parasitismo intestinal
También puede revelar también parasitismos localizados en órganos y
sistemas muy alejados del intestino, siempre que los parásitos productores
de los mismos empleen la vía fecal del hospedador para eliminar los
elementos que le sirven para su diseminación por la naturaleza.
Se basa en la identificación microscópica, en muestras fecales del
sospechoso, de los elementos parasitarios presentes en ellas.
Un resultado analítico positivo siempre es indicación de existencia de
parasitismo en el paciente.
Un resultado analítico negativo no descarta la posibilidad de parasitismo
EXAMEN QUIMICO:
PH
Las heces normales son neutras o ligeramente alcalinas pero la reacción
depende de múltiples factores dietéticos y endógenos
Sus variaciones tanto en la salud como en la enfermedad son irregulares y
de escaso valor clínico.
Las heces de los enfermos con dispepsia presentan reacción ácida:
​ Los azúcares reductores que no se absorben, fermentan y generan
ácido láctico, ácido acético, ácidos grasos de cadena corta; con ello
el pH baja y las heces se acidifican a menos de 6.0, puede llegar
incluso a valores de pH hasta de 4.5.

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Al mismo tiempo se forman gases, los que provocan distensión abdominal
(dolor abdominal y cólicos).
La reacción es alcalina en las diarreas de putrefacción, también suele ser
alcalina en evacuaciones de enfermos con insuficiencia gástrica
descompensada.
El pH y los azúcares reductores son de gran importancia en diarrea de
infantes, especialmente cuando hay intolerancia de carbohidratos o una
mala absorción de los mismos.

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BIOMETRIA HEMATICA:
GENERALIDADES:
• El hemograma es de las pruebas más utilizadas en la práctica habitual.
• Los analizadores automáticos permiten determinar con un grado elevado de
fiabilidad, rapidez y un bajo coste los principales parámetros hematológicos
en sangre periférica e información acerca de las tres series hemáticas.
• El hemograma manual es insustituible para detectar las alteraciones
morfológicas.
• Se utiliza como un método general de cribado de la salud del paciente.
• Fuera de un contexto clínico específico el hemograma puede ser difícil de
interpretar.
• Las anomalías deben interpretarse adecuadamente para establecer su
valor, indicar nuevas pruebas complementarias y derivar al paciente al
hematólogo si lo necesita.
CONSIDERACIONES:
• Los valores de referencia pediátricos son diferentes de los del adulto y
variarán según la edad y el sexo.
• Los rangos de referencia incluyen al 95% de la población “normal”
• Valores fuera de este rango no siempre implican patología.
• Valorar los datos obtenidos a través de una adecuada anamnesis y una
minuciosa exploración clínica.
• Claras discrepancias con los parámetros analíticos sugieren repetir el
estudio
SERIE ROJA:
NUMERO DE ERITROCITOS:
• Se mide en millones por mililitro
• No es fiable para el diagnóstico de anemia.
• En general se observa disminuido en caso de anemia y elevado en
policitemia.
• Rango de normalidad:

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 • Varones sanos 5-6.3millones/ul
• Mujeres sanas 4.1-5.7 millones(ul
CONCENTRACION DE HEMOGLOBINA:
• Es el parámetro que mejor define la anemia.
• Puede calcularse multiplicando el número de hematíes (normocíticos,
normocrómicos) × 3.
• Debe tenerse en cuenta el volumen plasmático.

HEMATOCRITO:
• Es el volumen que ocupan los hematíes respecto al total de sangre.
• Puede calcularse multiplicando la [Hb] × 3.
• La interpretación de sus variaciones es similar a la Hb.
• Valores normales

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 • Hombres: de 40.7% a 50.3%
• Mujeres: de 36.1% a 44.3%
• El tabaco es una de las causas de la denominada policitemia falsa.
• El tabaquismo contribuye a la elevación de la hemoglobina por la
exposición de al monóxido de carbono que se une a la hemoglobina para
formar carboxihemoglobina.
• Lo que deteriora levemente la oxigenación tisular
• Para compensar la disminución de la capacidad de liberación de oxígeno
los fumadores podrían mantener un nivel de hemoglobina más alto

VOLUMEN CORPUSCULAR MEDIO:

• Representa la media del volumen de los hematíes.
• Diferencia entre anemias:
• Normocíticas (VCM 80-100fl)
• microcíticas (VCM bajo)
• macrocíticas (VCM elevado)
• La microcitosis es la alteración más frecuentemente encontrada en el
hemograma pediátrico.

HEMOGLOBINA CORPUSCULAR MEDIA:

• Informa del contenido medio de Hb de cada eritrocito.
• Puede encontrarse:
• Normales: 27 y 33 pg
• Disminuido (hipocromía)
• Aumentado (hipercromía)
• En general se correlaciona con el VCM

Concentración de hemoglobina corpuscular media (CHCM).

• Se encuentra elevado cuando hay deshidratación eritrocitaria, como en la
esferocitosis hereditaria o la drepanocitosis.

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 • Valores normales: 30-38g/dl
• Indica la cantidad de hemoglobina en 100ml de glóbulos rojos
• Puede estar disminuida en la anemia ferropénica

Amplitud de la distribución eritrocitaria (RDW o ADE).

• Informa del grado de dispersión de la población eritrocitaria
• Valor normal 13-14.5%
• Se encuentra elevado (>15%) en anemias carenciales (ferropénica, déficit
B9 o B12).
• Es habitual encontrarlo elevado en anemias hiperregenerativas, por el
mayor tamaño de las formas inmaduras de los hematíes.

RETICULOCITOS
RECUENTO DE RETICULOCITOS:
• Su valor está referido a una concentración normal de eritrocitos y no tiene
en cuenta la salida prematura de reticulocitos desde la médula ósea, como
sucede en la anemia debido al estímulo eritropoyético compensador.
• Un resultado normal para adultos sanos que no son anémicos es alrededor
de 0.5%
• Disminuye el periodo de maduración intramedular y se alarga en sangre
periférica (por ello, debe “corregirse” esta desviación para evitar una falsa
imagen de aumento de la capacidad regenerativa de la médula ósea) .
• El índice reticulocitario corregido (IRC) se calcula con la siguiente fórmula:
• El factor de corrección (d) equivale a 1 basalmente y aumenta 0,5 cada vez
que el hematocrito disminuye 10 puntos respecto al normal para la edad y
sexo

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 • Según el recuento corregido de reticulocitos, las anemias se clasifican en
• Regenerativas (IRC >3)
• Arregenerativas (IRC <2).
• Un recuento mayor de 100 000/mm3 está a favor de que la anemia sea
regenerativa.

ANEMIA:
• Es el trastorno hematológico más frecuente.
• Disminución de los valores de referencia de la Hb o Hto para la edad y el
sexo.
• Los valores normales de eritrocitos y los índices eritrocitarios cambian
desde el nacimiento hasta la vida adulta.
• Al nacer se producen cambios bruscos en la fisiología del neonato
• Aumento brusco de la tensión de oxígeno respirado
• Disminución de la actividad eritropoyética
• Rápida caída de la síntesis de hemoglobina
• Vida media corta de los hematíes

MANIFESTACIONES CLINICAS:
• Dependerán de la gravedad y de la velocidad de instauración (agudas,
subagudas o crónicas):
• Palidez
• Astenia
• Anorexia
• Irritabilidad
• Cefalea

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 • Taquicardia
• Aparición de soplo cardiaco
• Retraso ponderoestatural
• Los datos obtenidos en la anamnesis y en la exploración física son
esenciales para la orientación de la etiología de la anemia
• Las enfermedades que pueden producir anemia en la infancia son múltiples
y en muchas ocasiones de origen multifactorial.
• La causa más frecuente de anemia en los niños es la carencia de hierro,
seguida de las infecciones agudas.

• Las anemias se clasifican según el mecanismo de producción, pero en la

práctica habitual es muy útil la clasificación en función del tamaño
eritrocitario (VCM) y la capacidad regenerativa

ANEMIAS MICROCITICAS:
• La anemia ferropénica es la causa más frecuente de anemia microcítica e
hipocromica y suele acompañarse de anisocitosis.
• En fases precoces cursa solo con microcitosis sin anemia, pero pueden
encontrarse síntomas relacionados con la ferropenia.

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 • En estos casos se puede ampliar con un estudio del metabolismo del hierro
• Una ferritina <12mg/l es indicativa de ferropenia
• Un valor normal o aumentado no descarta el déficit (puede estar elevada
como reactante de fase aguda).
• Se recomienda solicitar el perfil férrico completo.
• Aunque en nuestro medio es raro, el escorbuto y la deficiencia de vitamina
A pueden presentarse como anemia ferropénica.

METABOLISMO DE HIERRO:
HIERRO:
• El hierro es un oligoelemento
• Es un mineral que el organismo necesita en pequeñas cantidades.
• La mayor parte del hierro del cuerpo humano se encuentra en la
hemoglobina
• En los alimentos encontramos dos tipos de hierro:
• El hierro ferroso: en carne, el pescado y marisco
• El hierro ferrico alimentos de origen vegetal (legumbres, verduras y
frutos secos).
• La absorción de ambos tipos de hierro aumenta con la ingesta de alimentos
ricos en vitamina C.

TRANSPORTE:
• El hierro absorbido es transportado por la transferrina.
• La transferrina lo lleva a la médula ósea para formar eritrocitos y tras
120 días van al bazo para ser degradados y el hierro se vuelve a utilizar.
• La transferrina lleva el hierro a todas las células del organismo, todas las
células van a tener receptores para la transferrina para tomar el hierro.

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Indice de Saturación de la Transferrina (IST).
• Es el cociente entre el hierro sérico y la capacidad total de unión de hierro a
la transferrina (TIBC, total iron binding capacity) y sus valores normales
oscilan entre el 20% y el 50%.
• Es un test universalmente disponible y bien estandarizado, aunque
presenta el inconveniente de estar influenciado por la alta variabilidad en el
hierro sérico y la transferrina
• Un IST 50% sugiere sobrecarga de Fe.
• a determinación del IST carece de toda utilidad en los primeros días tras la
administración de Fe intravenoso (Niveles de IST falsamente elevados).
• ​Dentro del enterocito o hepatocito se une a la proteína ferritina.
• Si la transferrina tiene hierro suficiente lo que hace es activar estímulos que
aumenten la síntesis de ferritina para almacenarlo, e inhibe la síntesis de
las proteínas que lo absorben y exportan.
• La célula que necesita mayor cantidad de hierro es el eritroblasto, el cual
posee gran cantidad de receptores a la transferrina.
• Este Fe +2 lo lleva a la mitocondria y lo introduce en el anillo hemo
formando la hemoglobina.
FERRITINA:
• La ferritina es la principal proteína de almacenamiento de hierro.
• Su presencia en plasma es consecuencia de su excreción por parte de las
células productoras, siendo sus concentraciones normales de 15 – 300 ng/
mL.
• La determinación de ferritina plasmática es un test universalmente
disponible y bien estandarizado.
• En ausencia de inflamación, es el test que mejor se correlaciona con los
depósitos de Fe (1 ng/mL = 8 mg de Fe).
• Sin embargo, al ser una proteína de fase aguda, sus niveles aumentan en
inflamación aguda o crónica, neoplasias, hepatopatías; situaciones es que
su determinación pierde significado diagnóstico.
• Sus niveles también aumentan con a edad.
• Una Ft < 30 ng/mL define DH con una sensibilidad del 92%, y una
especificidad de 98%.

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 • Una Ft >500 ng/mL en ausencia de inflamación sugiere sobrecarga de Fe.
OTRAS CAUSAS DE ANEMIA MICROCITICA:
• Anemia de trastornos crónicos. Complicación de procesos infecciosos o
inflamatorios crónicos, procesos neoplásicos y situaciones de extenso daño
tisular
• Suele aparecer 1-2 meses después de iniciarse la causa.
• Se puede presentar como anemia microcítica e hipocrómica, pero más
habitualmente normocítica y normocrómica.
• Los reticulocitos son normales o bajos.
• Es habitual encontrar elevación de reactantes de fase aguda (VSG, PCR).

• Intoxicación crónica por plomo (saturnismo).

• Muy rara en nuestro medio.
• Debe considerarse en niños de zonas o países de riesgo.

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 • La sintomatología varía en función del grado de intoxicación
• Gastrointestinal
• Neurológica (alteraciones cognitivas y comportamentales, en ocasiones
irreversibles, cefalea, letargo, convulsiones y coma).
ANEMIAS NORMOCITICAS:
• Son aquellas cuyo VCM se comprende entre la media poblacional y se
pueden subclasificar según su índice reticulocitario corregido (IRC) en:
• Regenerativas. IRC >3. Aparecen después de una hemorragia aguda y en
todas las entidades que producen una anemia hemolítica
• Se observa un perfil clínico (palidez, ictericia, coluria, esplenomegalia) y
analítico compatible con hemólisis (↑ bilirrubina indirecta).
ANEMIAS NOMOCITICAS ARREGENERATIVAS:
• Los reticulocitos no compensan el grado de anemia (IRC <2)
• En ausencia de otras citopenias, debemos pensar en:
• Causas infecciosas
• Inflamatorias
• Asociada a fármacos (efecto secundario)
• Este tipo de anemias deben considerarse como potencialmente de riesgo
ANEMIA MACROCITICAS:
• Se definen por presentar un VCM mayor para la edad.
• La causa más frecuente es la anemia megaloblástica secundaria a déficit
de vitamina B12 o de ácido fólico (B9)
• Cursa con macrocitosis, anisocitosis y un patrón normo/hiporregenerativo
• Se ven macrocitos y ovalocitos en el frotis, así como hipersegmentación del
núcleo de los neutrófilos.
DEFICIENCIA DE ACIDO FOLICO:
• Descartar un aporte dietético insuficiente (leche de cabra, leches
evaporadas)
• Un aumento de los requerimientos (hemólisis crónica), síndromes
malabsortivos o consumo de fármacos
DEFICIENCIA DE VITAMINA B12

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 • Posible aporte dietético insuficiente en caso de niños veganos u
ovolactovegetarianos estrictos.
• Puede deberse a malabsorción intestinal secundaria a sobrecrecimiento
bacteriano, parasitosis o anemia perniciosa secundaria a gastritis atrófica
autoinmune.
• Otra causa muy infrecuente es el déficit de transcobalamina II
SERIE BLANCA:
• El hemograma nos ofrece una información cuantitativa acerca de:
• Recuento total de leucocitos
• Fórmula leucocitaria (porcentaje y valor absoluto de cada célula).
• Desviación a la izquierda de la fórmula leucocitaria, si >3-5% de
formas inmaduras
• Neutrofilia (elevación de neutrófilos maduros).
LEUCOCITOS:
• Células nucleadas que se encuentran en cantidad mucho menor que los
eritrocitos.
• El número promedio de leucocitos en la sangre circulante es de 5000 a
10000 mm3
• En la sangre humana pueden distinguirse dos tipos:
• Leucocitos agranulosos (linfocitos, monocitos)
• Leucocitos granulosos. (neutrófilos, eosinófilos y basófilos)
• Se basa en la presencia de gránulos específicos en su citoplasma
LINFOCITOS:
• Células esféricas que en la sangre humana pueden alcanzar un diámetro
de 6-8 μm
• Forman parte del 26-40 % de los leucocitos sanguíneos.
• El núcleo es esférico y presenta una excavación pequeña.
• El citoplasma tiene gran afinidad por los colorantes básicos.
• Todas las características señaladas corresponden a los denominados
linfocitos pequeños

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 • Los linfocitos medianos y grandes (10-12 μm de diámetro) se localizan en
el tejido y órganos linfoides.

• Existen varios tipos celulares de linfocitos en el organismo.

• En la sangre periférica circulante encontramos dos tipos de linfocitos
pequeños:
• Linfocitos T provenientes del timo y de vida prolongada (duración de
años).
• Los linfocitos B se encontraron por primera vez en la bursa de
Fabricio, que es una estructura saculiforme del epitelio intestinal de
las aves. Tienen una vida breve.
• Los linfocitos de la sangre circulantes constituyen una población mixta de
células en diversos estadios de actividad inmunológica.
• Los linfocitos que se encuentran en la sangre periférica, del 65-75%
corresponden al tipo T.
• En frotis sanguíneos es imposible identificar los dos tipos de linfocitos (T y
B) con las técnicas hematológicas corrientes.
• La membrana plasmática de los linfocitos B posee moléculas de
anticuerpos, del mismo tipo de los que fabrican cuando son estimulados.
• Los anticuerpos de superficie aparecen como anillos fluorescentes
alrededor de cada linfocito B.
• Los linfocitos B y T pueden también reconocerse mediante el uso del
microscopio electrónico de barrido.
• Los linfocitos B presentan gran cantidad de proyecciones pequeñas en su
superficie, mientras que la superficie de los linfocitos T es relativamente
lisa.
• Función de los linfocitos:
• Pueden subdividirse en diferentes subpoblaciones, cada una de las cuales
posee una función diferente en los mecanismos inmunológicos.
• Los linfocitos que maduran en el timo los timodependientes, recirculan
desde la sangre y la linfa al tejido linfoide, actuando de forma continua en la
"búsqueda de antígenos"
• Los linfocitos B son los encargados de producir anticuerpos específicos.
LINFOCITOSIS:

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 • La linfocitosis es más frecuente en una infección vírica, pero otras causas:
• Enfermedades autoinmunes
• Inflamacion crónica
• Postvacunación
• Reacción a fármacos.

LINFOPENIA:
• Se considera cuando existe un recuento de linfocitos < 1000 /µl.
• El hallazgo de una linfopenia absoluta mantenida obliga a descartar
• Inmunodeficiencia congénita (primaria)
• Adquirida (SIDA-VIH).
MONOCITOS:
• Es un leucocito agranulosos.
• Células de gran tamaño que miden de 9-12μm de diámetro (pueden
alcanzar 20 μm)
• Comprenden solamente del 2-8 % de los leucocitos de la sangre normal.
• Tiene gránulos que intervienen en el proceso de la fagocitosis propio de
esta célula.
• El núcleo de los monocitos puede tener forma ovoide o reniforme.
MONOCITOSIS:
• Es el recuento de monocitos >800 /µl
• Es un hallazgo poco frecuente y nada específico.
• Se puede observar en la fase de recuperación de una neutropenia, como
signo precoz de resolución, en infecciones virales y crónicas, pero también
en enfermedades inflamatorias, hemopatías malignas y asociada a
neutropenias crónicas.
MONOCITOS:
• Por su capacidad fagocítica intervienen en la defensa del organismo.
• A partir de ellos se originan los macrófagos de diversos tejidos
LEUCOCITOS GRANULOSOS:

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 • A diferencia de los linfocitos y monocitos, los granulocitos contienen en su
citoplasma gránulos específicos que se tiñen y los diferencian
NEUTROFILOS:
• Son los leucocitos más abundantes.
• Comprenden del 55-65% del total de los leucocitos y su diámetro varia de
10-15μm en
• Recibe su nombre según los numerosos gránulos neutrófilos que abundan
en su citoplasma.
• El contenido y la función de sus gránulos le dan capacidad bactericida y
fagocítica de los.
• Son llamados polimorfonucleares, por contener en su núcleo múltiples
lobulaciones.
• Estos pueden presentar hasta cinco lóbulos ovales de forma irregular
conectados entre sí por estrechos filamentos.
• Un hecho notable en esta célula es la presencia de un pequeño apéndice
nuclear, unido al resto del núcleo por un filamento fino en forma de "palillo
de tambor“
• Se observa en un 3% de los neutrófilos de la sangre periférica en la mujer.
• Corresponde al cromosoma sexual
NEUTROFILIA:
• El hemograma solo refleja la cifra de neutrófilos circulantes (<50% del total)
, pero no los que están adheridos al endotelio vascular y son movilizados
por gran número de estímulos.
• Un caso típico son las situaciones de estrés que pueden provocar una
neutrofilia leve, reactiva y pasajera, sin desviación izquierda.
• Puede aparecer en relación con fármacos.
• En las infecciones bacterianas se observa neutrofilia y desviación izquierda.
También puede observarse en enfermedades inflamatorias crónicas, en grandes
quemados u otras lesiones que cursen con lesión tisular

NEUTROPENIA:
• Es la disminución del número de neutrófilos circulantes

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 • Se clasifica en
• Leve (1000-1500/µl)
• Moderada (500-1000/µl)
• Grave (< 500/µl)
• Extrema (<100/µl).
• Estos pacientes tienen un riesgo elevado de infección, especialmente en las
formas graves.
• Pueden ser
• Primarias: con una producción disminuida de neutrófilos
(inmunodeficiencias primarias, insuficiencia medular)
• Secundarias (infecciones, medicamentos, inmunes, déficits nutricionales,
infiltración tumoral medular, posquimioterapia o por hiperesplenismo).

EOSINIFILOS:
Reciben este nombre por su afinidad con la eosina.
Miden 9-10 μm de diámetro.
Estas células representan del 1-3% del total de leucocitos en sangre normal.
Se pueden elevar en enfermedades alérgicas y parasitarias.
El núcleo está compuesto por dos lóbulos y con gránulos de tamaños uniformes
los que caracterizan a estas células.
Son capaces de fagocitar complejos de antígeno-anticuerpo

EOSINOFILIA:
• Puede ser leve (400-1500/µl)
• Moderada (1500-5000/µl)
• Grave (>5000/µl).
• En nuestro medio, la causa más frecuente son los trastornos alérgicos
(asma, rinitis, dermatitis atópica, urticaria, hipersensibilidad a alimentos o
fármacos).
• Tambien las infecciones por parásitos (principalmente helmintos).

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BASÓFILOS:
• Son las células más difíciles de observar
• Constituyen el 0-1% del total y su tamaño es aproximadamente igual al de
los neutrófilos de 10- 12μm.
• El núcleo es de contornos irregulares y en ocasiones bilobular.
• Citoplasma repleto de gránulos con afinidad por los colorantes básicos
• A diferencia de los gránulos de los otros contienen histamina, heparina y
serotonina.
• La función de los basófilos aún no está bien definida
• Liberan heparina e histamina en la sangre circulante.
BASOFILIA:
• Es el recuento de basófilos >500/µl.
• Está ligado a muchas situaciones patológicas, principalmente reacciones de
hipersensibilidad a fármacos o alimentos, así como en urticaria aguda.
• Aunque raro, en caso de recuentos elevados, >30% de los leucocitos
totales, debe descartarse una leucemia mieloide crónica.

Monocitopenia, eosinopenia y basopenia.

No tienen relevancia en la práctica clínica

PLAQUETAS:
• Las plaquetas sanguíneas son corpúsculos anucleados en forma de discos
biconvexos, redondos u ovales, cuyo diámetro está comprendido entre
1.5-3 μm.
• Vistos de perfil tienen forma de bastón
• En el humano su número varia entre 150 000 a 350 000 plaquetas/mm3 .
• Cuando la sangre sale de los vasos las plaquetas se adhieren unas a otras,
lo que dificulta el conteo plaquetario.
• Su principal función es en la coagulación y la hemotasia.

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 • La hemostasia es un conjunto de mecanismos fisiológicos que impiden que
la sangre se extravase de nuestro sistema vascular, cuando este o los
tejidos circundantes sufren una lesión.
ALTERACIONES DE LA SERIE PLAQUETARIA:
• Las plaquetas tienen un papel fundamental en la hemostasia primaria
• Recuento plaquetario. Es el número total por unidad de volumen de sangre
(plaquetas /µl).
TROMBOCITOPENIA:
• Se define como el recuento plaquetario < 150 000/µl,
• Las infecciones virales son una de las causas más frecuentes, produciendo
en general una disminución leve-moderada, autolimitada y de recuperación
rápida.
• La utilización de determinados fármacos puede producir trombopenia como
efecto secundario, principalmente la heparina, quinidina y la mayor parte de
los anticonvulsivantes
TROMBOCITOPENIA INMUNE PRIMARIA:
• Es la patología hemorrágica adquirida más frecuente en la infancia, así
como la causa más frecuente de trombocitopenia en niños previamente
sanos.
• Puede ser desencadenada por procesos virales o vacunas.
• Estos niños no presentan datos de alarma en su anamnesis ni en la
exploración física (no tienen adenopatías patológicas ni
hepatoesplenomegalia), pero siempre se recomienda derivar para estudio
por un hematólogo pediátrico ya que es un diagnóstico de exclusión y es
obligado realizar un estudio citomorfológico de sangre periférica.
TROMBOCITOSIS:
• Aumento del número de plaquetas circulantes, la cifra de plaquetas es >450
000/µl.
• Una tercera parte de las plaquetas son secuestradas por el bazo, motivo
por el cual existe una trombocitosis relativa en pacientes con asplenia
funcional o esplenectomía.
• Lo más frecuente es que las plaquetas estén elevadas por una infección
(reactante de fase aguda) o asociadas a ferropenia.

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 • No está indicado el uso de antiagregantes salvo en caso de que existan
factores de riesgo asociados.

ALTERACIÓN DE DOS O MÁS SERIES HEMATOLÓGICAS

• La afección simultánea de dos (bicitopenia) o tres series (pancitopenia) ha
de estudiarse con frecuencia mediante análisis del frotis de sangre
periférica y de la médula ósea.
• Su etiología puede ser
• central (aplasia medular, mielodisplasia, infiltración tumoral por una
hemopatía maligna o un tumor sólido, mielofibrosis)
• periférica (microangiopatía, citopenias inmunes, hiperesplenismo)

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