Diagnóstico
Determinación del estado de salud
o enfermedad de un embrión o
feto al interior del útero.
Generalidades
De rutina se realiza la
determinación del peso
materno, medición del
fondo uterino y auscultación
fetal para determinar si el
feto está vivo y crece normal
Si se sospecha alguna
complicación maternofetal
en el embarazo se utilizan
las técnicas de diagnóstico
prenatal que aportan más
información para un
diagnóstico y manejo
oportuno.
INDICACIONES generales:
-Sospecha de enfermedad
-Edad materna avanzada
-Hijo previo con alteraciones
-Alteración en madre/padre
-Exposición materna a
teratógenos
-Cosanguinidad de la pareja
-Anguistia materna
Aportan datos morfológicos,
genéticos y de presencia de
metabolitos para el
diagnóstico, tratamiento en el
útero, forma de nacimiento y
atención posnatal.
Técnicas sin riesgo (riesgo mínimo)
Triple marcador del
suero materno
Cuantifica hormonas
producidas por el
embrión/feto y la placenta
que pasan a la sangre
materna: α-fetoproteína,
GCH y estriol no conjugado
La cuantificación se realiza
en la sangre venosa materna
y según el resultado se
realiza otra técnica
Cuando la α-fetoproteína
está elevada se sospecha
-Gestación múltiple (60% de
los gemelares y todos los
trillisos), muerte fetal,
defectos del cierre del tubo
neural/pared abdominal,
riñón poliquístico,
insoinmunización por
incompatibilidad Rh,
higroma quístico cervical.
La disminución de la
α-fetoproteína, estriol no
conjugado y proteína A, con
incremento de GCH indica
un riesgo del 60% de Down.
prenatal
Ecografía
Técnica más utilizada pues
no es invasiva. Ofrece
mucha información y se
puede realizar en cualquier
etapa.
Las células
Se aplica un hazembrionarias
de se
pueden que
cultivar (24-48hrs.) y
ultrasonido atraviesa
ofrecen la misma hasta
información
los tejidos maternos
el embrión. La imagenpor
que las obtenidas se
amniocentesis. Se puede
capta en una pantalla y se
practicar entre las sem 8-12.
valora su forma,
dimensiones, movilidad.
Permite la identificación
temprana del embarazo, la
edad gestacional, cantidad
de líquido amniótico, el
tamaño-ritmo de
crecimiento del saco y el
feto, anormalidad de
estructuras, flujos de
sangre, proporción
cefalopélvica. confirmar
presentación, muerte f.
Puede ser transabdominal
o transvaginal y la imagen
en 2, 3 y 4 D.
Técnicas con riesgo
Amniocentesis Biopsia Vellosidades C.
Se extrae una muestra (10-20
mL) de líquido amniótico con Se obtiene con una aguja de
una aguja que atraviesa los biopsia que atraviesa los tejidos
maternos hasta el corión
tejidos maternos hasta la
usando ecografía. Puede ser
cavidad amniótica con ayuda de
abdominal o transvaginal.
la ecografía
Se puede realizar partir del 2°
trimestre y los riesgos son lesión del
feto, la placenta o el cordón,
infecciones, aborto y parto
prematuro. Se centrifuga.
1. Fracción líquida: contiene
metabolitos excretados por el
Puede dar resultados falsos por
feto o de su sistema respiratorio.
contaminación materna,
Meconio (sufrimiento fetal),
lesionar al feto, placenta o
bilirrubina libre (hemólisis-
cordón, generar infecciones y
eritoblastosisfetal), metabolitos
tiene mayor riego de pérdida
(400 enfermedades,
del embarazo.
fenilcetonuria, galactosemia),
α-fetoproteína (tubo neural+
Otras técnias
trisomía 21-), enzima
-Toma percutánea de sangre
gammaglutamiltransferasa umbilical: después de la sem
(trisomías), estriol (sx
16, hemoglobinopatías y
androgenital), surfactante p., etc
hemofilia.
Fracción sólida: cel. vivas -Radiología: final de la
fetales. Determinan madurez gestación, para embarazo
múltiple, displasias óseas, etc.
fetal, cromatina sexual del feto y
-Resonancia magnética: misma
grupo sanguíneo, Se puede
información de la ecografía.
obtener el DNA (distrofia de
–Fetoscopia: visualización del
Duchenne) y diagnosticar
alteraciones genéticas, obtener feto por endoscopía.
el cariotipo, etc. -Diagnóstico genético