DEFINICIÓN

Es llamado

TRISOMÍA 21
Es la
Es la

CAUSA MAS CROMOSOMOPATÍA

FRECUENTEDE RETRASO MAS, FRECUENTE Y
MENTAL IDENTIFICABLE MEJOR CONOCIDA
DE ORIGEN GENÉTICO
Tiene una

INCIDENCIA DE 1 DE
CADA 800 NACIDOS, Y
QUE AUMENTA CON LA
EDAD MATERNA

Tiene

CARATERÍSTICAS
CAUSAS FÍSICAS TIPOS
 CAUSAS

En el

95% DE 4% DE LOS 1% DE LOS

CASOS CASOS PACIENTES
Se debe a una Presenta un
Se da por una
TRASLOCACIÓN MOSAICO, CON
TRISOMÍA DEL ROBERTSONIANA CARIOTIPO NORMAL
CROMOSOMA 21 ENTRE EL
CROMOSOMA 21

Debido a y y

OTRO CROMOSOMA
LA NO ACROCÉNTRICO QUE TRISOMÍA 21
DISYUNCIÓN NORMALMENTE ES EL 14 O
MEIÓTICA EN EL EL 22
ÓVULO

REALIZACIÓN DEL RIESGO DE RECURRENCIA

NO EXISTEN DIFERENCIAS la
CARIOTIPO ES OBLIGADA Dado DEPENDE DEL CARIOTIPO
FENOTÍPICAS ENTRE LOS DEL PACIENTE.
PARA REALIZAR UN que
DIFERENTES TIPOS DE SD ADECUADO
ASESORAMIENTO GENÉTICO
 TIPOS
la
la
En el
TRISOMÍA 21 TRANSLOCACIÓN
MOSAICISMO
CROMOSÓMICA
es el
Tipo más común. Ocurre en casos muy El material genético no se
raros. separa correctamente.
Resultado de un
error genético. Además del par Una de las células hija tiene
cromosómico 21, la es tres cromosomas en su par 21
pareja 14 tiene una carga y la otra solo uno.
genética extra.
Algunas células serán
trisómicas.
 CARACTERÍSTICAS FÍSICAS

Hipotonía e hiperlaxitud ligamentosa

sus
Cardiopatia congénita (canal atrio-ventricular
CONDICIONES FÍSICAS son
Pelvis displásica
Enf. de Hirschprung
Atresia/estenosis G-I

CARACTERÍSTICAS
FENOTÍPICAS

en la
Leve micricefalia, Braquicefalia
CABEZA y Occipital aplanado
CUELLO
Cuello corto

Ojos almendrados o yiris azul con manchas de brush field

Boca pequeña protusión lingual hendiduras palpebrales

en la (dirección oblicua hacia arriba y afuera, pliegue de piel que cubre
el ángulo interno y la carúncula del ojo (epicanto)
CARA
Nariz pequeña, raíz nasal aplanada

Orejas pequeñas, helix plegado y ausencia del lóbulo, conducto

auditivo muy

Manos pequeñas y cuadradas (metacarpianos), falanges cortas

(braquidactilia).
en
Clinodactilia por hypoplasia de la falange media del 5º dedo con
MANOS Y PIES surco palmar único.

Hendidura entre 1er y 2do del pie-mas Distancia entre dedos.

en los Pene pequeño.

GENITALES: Volumen testicular menor que los niños de su edad.

Criptorquídia es relativamente frecuente.

en la Piel redundante en la región cervical (período fetál y neonatal).

PIEL y Livedo reticularis (cutis marmorata) de predominio en extremidades

FANERAS inferiores.

Con el tiempo la piel se vuelve seca e hiperqueratósica.