UNIVERSIDAD PRIVADA NORBERT WIENER

FACULTAD DE FARMACIA Y BIOQUÍMICA

BIOLOGÍA

TEMA: ABERRACION CROMOSOMAL

ALUMNA: Alvarado Rojas, Sulma

Sección: FB1N1

Docente: Elisa Roxana Dionisio Escalante

Fecha: 29-05-23

2023
 Síndrome de Edwars
Trastorno genético en el que un varón nace con una copia adicional del
cromosoma X.
El síndrome de Klinefelter no es hereditario, sino que aparece como
resultado de un error genético aleatorio después de la concepción.
Los hombres que nacen con el síndrome de Klinefelter pueden tener
niveles bajos de testosterona, masa muscular reducida, y poco vello
facial y corporal. La mayoría de los hombres con esta enfermedad no
producen esperma o lo hacen en cantidades reducidas.
El tratamiento puede consistir en reemplazo de testosterona y
tratamiento de fertilidad.
Síndrome, Nomenclatura de Características Otras Causas e Esperanza de Patologías
Nomenclatura Mosaicos y distintivas Características Incidencia Vida Comunes
Clásica variantes muy Frecuentes
Clasificación

S. de Edwards  Pies equinos.  Tórax en quilla. Puede darse por Los varones  Comunicación
una no disyunción tienen mayor interauricular (CIA)
47,XX,+18  1° y 4° dedo  Hipoplasia de
en Meiosis I o II. incidencia a
sobre 2° y 5°. labios mayores.  Conducto arterial
47, XY,+18 Es la segunda experimentar
persistente (CAP)
Aberración  Pabellón  División o trisomía mortalidad en
auricular con hendidura en el autosómica más periodo neonatal.  Comunicación
cromosómica
implantación baja iris (coloboma). frecuente. La 50% de los bebés interventricular
autosómica
estructural. y displásicos. incidencia con trisonomía 18 (CIV)
 Diastasis de
aumenta con la mueren en los
 Micrognatia. rectos.  Problemas
edad materna primeros meses o
renales: Riñón en
 Occipucio  Espina bífida aumentada: años de vida.
herradura,
prominente. 1/2500 a los 36 Menos del 10%
hidronefrosis, riñón
años. 1/500 a los sobrevive el
 Hipertelorismo poliquístico.
43 años. primer año.
ocular
 La trisomía 18 suele darse de forma aislada
en familias por otra parte normales. En estos
casos el riesgo de recurrencia estimado es
del 0.55%. En los casos de trisomía por
translocación, los padres deben ser remitidos
a un Servicio de Genética para estudio
citogenética. Es más frecuente en madres de
edad avanzada. A partir de los 35 años la
frecuencia aumenta progresivamente desde
1/2500 nacidos vivos a los 36 años hasta 1/500 a los 43. En mujeres de edad
>35 años, ó con hijo anterior con trisomía 18 debe ofrecerse diagnóstico
prenatal mediante amniocentesis en los siguientes embarazos. Existe gran
variabilidad en el desarrollo físico y psíquico en los supervivientes a medio-
largo plazo. Los pocos pacientes que alcanzan largas supervivencias tienen
marcadas limitaciones psicomotoras.

Bibliografía:
 Martínez-Frías ML. Tabla 3.17: Síndromes cromosómicos (En: Defectos
congénitos en España: Diez años de vigilancia epidemiológica. Dirección
General de planificación Sanitaria, Ministerio de Sanidad y Consumo ed.)
Secretaría General Técnica, Publicaciones, Madrid 1989.

 Delgado A, Galán E. Patología Cromosómica. Grandes Síndromes en

Pediatría. Volumen 8. Bilbao 1998.

 Boghosian-Sell L, Mewar R, Harrison W, et al. Molecular mapping of the

Edwards syndrome to two noncontiguous regions on chromosome 18. Am J
Med Hum Genet.

 Cruz, M. y Bosch, J. (1998). Atlas de Síndromes Pediátricos. Barcelona:

España. • Trisomía 18 (Edwards).

 Jones, K.L. (1990). Atlas de Malformaciones Congénitas. Madrid

Interamericana / McGraw-Hill. • Síndrome de trisomía 18.