SÍNDROME DE TURNER

Carrano Fernández Janet Itzel

Hernández Torres Esli Teresa
Galán Jeronimo Carla Alejandra
García García Maria de Guadalupe
Méndez Castellanos Angie Michelle

DEFINICIÓN
EPIDEMIOLOGÍA
Afección genética que se presenta
en pacientes del sexo femenino
causado por la ausencia parcial o
completa de un cromosoma X.
1 de cada 2 500 recién nacidas vivas
en el mundo lo presentan.
El síndrome se detecta en 14 a 16% de los abortos
espontáneos de primer trimestre con cariotipo anormal

CUADRO CLÍNICO
UBICACIÓN GENÓMICA
Talla baja
Se origina por la pérdida del segundo
Cuello corto y alado
cromosoma sexual y representa la única
Disgenesia gonadal
monosomía de un cromosoma completo que
Tórax prominente
puede ser compatible con la vida.
Coartación de la aorta
Hipertelorismo mamario
Sin embargo, sólo 50% de los casos tiene
Linfedema de manos y
un cariotipo 45,X; el resto corresponden a
pies
casos de mosaicismo.
Implantación baja de los
pabellones auriculares
Fig. Adolescente con bajo peso y talla

GENES AFECTADOS

Genes localizados en el brazo corto del cromosoma x

DFFRX ZFX RPS4X DIAPH2 SHOX

AFECTACIÓN AL SNC BIBLIOGRAFÍA

1. Del Castillo Ruíz, V., Hernández, R. D. U., & De la Rosa, G. F. Z.
Déficits de aprendizaje, especialmente en las áreas no verbales: (2019). Genética clínica. Editorial El Manual Moderno.
2. Bonis, A. C. B., & Casado, I. G. Síndrome de Turner. Aeped.es.
visoespacial, matemáticas, psicomotricidad, etc. Recuperado el 29 de febrero de 2024, de
3. https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/17_sind_turner
En general, poseen poca capacidad de _retr.pdf
4. Endocrinología Pediátrica, S. E. SÍNDROME DE TURNER.
organización y de concentración, con riesgo Seep.es. Recuperado el 29 de febrero de 2024, de
https://seep.es/images/site/publicaciones/oficialesSEEP/consenso/
de desarrollar trastorno de déficit de atención cap12.pdf

e hiperactividad (25%).
Provoca bajos niveles de autoestima y una
dependencia hacia sus progenitores,
depresión, ansiedad, etc.