Enfermedades genéticas, congénitas

y hereditarias
¿Qué son y como se diferencian?
Una enfermedad genética
 Una enfermedad genética

 O trastorno genético es
una condición
patológica establecida
por el efecto biológico
consecuente a una
alteración del genoma.
 Genética es distinto de hereditaria

 Una enfermedad genética

puede ser hereditaria o no;
si el gen alterado está
presente en las células
germinales (óvulos y
espermatozoides) será
hereditaria (pasará de
generación en generación),
por el contrario si sólo
afecta a las células
somáticas, no será
heredada.
 Aspectos generales

 Los 46 cromosomas humanos (22

pares de autosomas y 1 par de
cromosomas sexuales) entre los que
albergan casi 3.000 millones de pares
de bases de ADN que contienen
alrededor de 80.000 genes que
codifican proteínas.
 Las regiones que codifican ocupan
menos del 5 % del genoma (la
función del resto del ADN permanece
desconocida), teniendo algunos
cromosomas mayor densidad de
genes que otros.
 Aspectos generales

 Uno de los mayores problemas es

encontrar cómo los genes
contribuyen en el complejo patrón
de la herencia de una enfermedad,
como ejemplo el caso de la
diabetes, asma, cáncer y
enfermedades mentales.
 En todos estos casos, ningún gen
tiene el potencial para determinar si
una persona padecerá o no la
enfermedad.
 Aspectos generales

 Poco a poco se van

conociendo algunas
enfermedades cuya causa
es la alteración o mutación)
de todo o alguna región de
un gen.
 Estas enfermedades
afectan generalmente a
todas las células corporales.
 Etiología: causas posibles

 Puede estar causada por una

mutación, como muchos
cánceres.
 Hay trastornos genéticos
causados por duplicación de
cromosomas, como en el
síndrome de Down, o
duplicación repetida de una
parte del cromosoma, como en
el síndrome de cromosoma X
frágil.
 Etiología: causas posibles

 Hay trastornos genéticos causados

por la deleción de una región de un
cromosoma, como en el síndrome
deleción 22q13, en que el extremo del
brazo largo del cromosoma 22 está
ausente.
 El defecto en los genes posible que
se herede de los padres.
 En este caso el trastorno se llama
enfermedad hereditaria. Puede pasar
a menudo de padres sanos, si son
portadores de un defecto recesivo,
aunque también ocurre en casos con
defectos genéticos recesivo.
 Tipos de Variaciones Genéticas

 Cuando se comparan las secuencias de

ADN de dos seres humanos cualesquiera,
se encuentra que a lo menos el 99.9% de
éstas son idénticas.
 Dado al gran tamaño de nuestro genoma,
que se encuentra constituido por 3000
millones de letras, la variación máxima que
puede ocurrir entre los genomas de dos
seres humanos será de alrededor de 3
millones de letras (el 0.1% de 3000
millones de letras).
 Por supuesto que estas diferencias se
reducen substancialmente y son por lo
tanto mucho menores en el caso de
comparar los genomas de dos familiares
cercanos.
 Tipos de Variaciones Genéticas

 Cuando se comparan las secuencias de varios

seres humanos en forma simultánea se pueden
identificar claramente aquellas posiciones con
una alta variación de aquellas posiciones que
son extremadamente conservadas.
 En el proyecto genoma humano se secuenció (o
leyó) el genoma completo de 40 seres humanos
que eran representativos de ambos sexos y de
las diversas razas, obteniéndose así las regiones
de la secuencia que son conservadas y aquellas
que presentan variación.
 La existencia de estas últimas (las zonas
variables) introdujo la necesidad de definir los
tipos posibles de variaciones que pueden ocurrir
entre una secuencia y el genoma consenso
obtenido como producto del proyecto genoma
humano.
 Mutación puntual:

 Definición: Sustitución de un nucléotido por otro que se observa con una

frecuencia inferior al 1% en la población.
 Descripción: Las mutaciones puntuales son variaciones de una letra en el
ADN que se observan raramente en la población.
 Estas ocurren casi exclusivamente dentro de las zonas conservadas del
genoma humano y en general conllevan una alteración de la función de la
proteína que codifican.
 Mutación puntual:

Existen 3 tipos de mutaciones

puntuales:
 mutación silenciosa o sinónima,
 mutación con pérdida de sentido,
 mutación sin sentido.
Las mutaciones puntuales pueden no
tener ninguna consecuencia fenotípica
como pueden también ser letales para
quien las porta.
Pese a que una mutación puntual
producirá un cambio en la secuencia
de un gen, éste no necesariamente se
traduce en una variación en la
secuencia proteica que dicho gen
codifica.
 Mutación puntual:

 Esto es debido a que el código genético es degenerado, existiendo múltiples

tripletes o codones diferentes que codifican para el mismo aminoácido.
 Si el cambio a nivel de ADN no se traduce en un cambio de aminoácido, la
mutación será denominada 'silenciosa' o 'sinónima' y generalmente no conlleva
ninguna consecuencia fenotípica en la persona que la porta
Mutación puntual:

 En el caso de las mutaciones con pérdida

de sentido, el cambio a nivel de ADN
conlleva un cambio en un aminoácido de
la proteína que se codifica, lo cual puede
tener variadas consecuencias en la
funcionalidad de la proteína.
 Las mutaciones sin sentido en general
conllevan una pérdida de funcionalidad,
ya que involucran la producción de
proteínas truncadas o incompletas
debido a que la mutación genera la
hipertricosis
aparición prematura de una señal de
término en la secuencia de la proteína.
 Secuencia normal: AACTGGGTCAAA
 Mutación: AACTGAGTCAAA
Deleción, traslocación, inserción
 Deleción / Inserción:

 Definición: Una secuencia de ADN,

que varía en el rango de una sola
base a toda una región del
cromosoma, se pierde o inserta.
 Descripción: Las duplicaciones o
deleciones generalmente se
producen en el proceso de meiosis
en la generación de las células
sexuales. En esta etapa, el proceso
de aparamiento cromosomal
(crossing over) produce
intercambios desiguales entre dos
cromosomas, produciéndose copias
que tienen un mayor y un menor
contenido de material genético.
 Deleción / Inserción:

Implicancias y consecuencias:
 Las inserciones y deleciones pueden
tener un gran impacto funcional,
dependiendo tanto de su magnitud
como del lugar en el genoma donde
éstas se producen.
 Ejemplos extremos incluyen aquellos
casos donde cromosomas completos
se encuentran duplicados o ausentes.
 Secuencia normal:
GGT......................GGCACATCCATTT Un niño llamado Ali Sol, nació en Amman de
Jordania sin brazos por la deleción congénita de
C los genes. Actualmente ya aprende usar los pies
para hacer las activas diarias, por ejemplo comer,
 Inserción: jugar el ordenador etc. Los médicos dijeron que la
posibilidad de perder los brazos por la deleción
GGTAAATGTTTTTGGCACATCCATTT congénita de los genes es muy pequeña.

C
 SNPs:
Sustitución normalmente binaria de un nucléotido

 Definición: Sustitución normalmente

binaria de un nucléotido por otro que
se observa con una frecuencia
superior al 10% en la población.
 Descripción: Los SNPs son
variaciones binarias (oscilan sólo
entre 2 nucleótidos) de una posición
en el ADN y definen alelos que se
observan con una alta frecuencia en
la población. Por ejemplo, un SNP
puede oscilar entre C y T en una
determinada posición, o entre A y T,
entre C y T, etc, etc.
 SNPs:
Sustitución normalmente binaria de un nucléotido

 Los SNPs son generalmente los responsables de las diferencias fenotípicas

observadas entre dos personas.
 En general, actuando de manera coordinada, un conjunto de varios SNPs en
diferentes regiones del genoma define la predisposición o riesgo que una persona
puede tener frente a diversas enfermedades. A diferencia de las mutaciones, los
SNPs en general no son causa directa de la manifestación de una enfermedad.
 Es decir, estos no definen la existencia o aparición de la enfermedad con una
penetrancia elevada, como es el caso de las mutaciones.
 Secuencia normal: AACTG(C/T)GTCAAA
 Secuencia normal: AACTG(A/G)GTCAAA
Secuencias de cortas repeticiones (STRs):

 Definición: Sequencias de alrededor de 3 nucleótidos que se encuentran

repetidas múltiples veces.
 Descripción: Las secuencias de cortas repeticiones o STRs (short
tandem repeats) se forman porque una corta secuencia de ADN se
encuentra repetida secuencialmente múltiples veces. Dentro de estas se
encuentran las denominadas expansiones de tripletes.
 Secuencias de cortas repeticiones (STRs):

 Implicancias y consecuencias: Algunas secuencias de cortas repeticiones no

tienen ninguna consecuencia funcional conocida, mientras que otras son
claramente patológicas manifestándose con la aparición de una enfermedad en el
mediano o largo plazo. En algunos de los casos patológicos, el número de
repeticiones correlaciona directamente con la edad a la cual se manifiesta la
enfermedad.
 Secuencia normal: TGGGTACT(GAA)3TTTTAGT
 Secuencia normal: TGGGTACTGAAGAAGAATTTTAGT
 Expansión de triplete: TGGGTACT(GAA)6TTTTAGT
 Expansión de triplete: TGGGTACTGAAGAAGAAGAAGAAGAATTTTAGT
Alteración Mutación Cromosoma Cariotipo
Síndrome de Angelman DCP 15
Daltonismo P X
Síndrome de Down C 21
Síndrome de Edwards C 18
Espina bífida P 1
Fenilcetonuria P
Fibrosis quística P 7
Hemofilia P X
Síndrome de Ehlers-Danlos y
P 15
Síndrome de Hiperlaxitud articular
Síndrome de Joubert
Síndrome de Klinefelter C X 47 XXY
Neurofibromatosis
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbache
r
Síndrome de Patau C 13
Síndrome de Prader-Willi DC 15
Enfermedad de Tay-Sachs P 15
Síndrome de Turner C X
 Algunas enfermedades genéticas

 Síndrome de Holt-Oram(sho): malformaciones de miembros superiores.

 Síndrome de Turner : causado por la ausencia de uno de los
cromosomas X.
 Klinefelter : es una alteración cromosómica, que se presenta en
aproximadamente 1 de cada 1000 varones.
 Talla corta : es un signo clínico en un paciente. Sus causas son múltiples
y siempre hay un componente genético en su determinación. Puede ser
parte de un cuadro complejo, o presentarse aisladamente. Para tratar un
paciente con talla corta es indispensable conocer el porqué de esta
característica.
 Sordera: es un trastorno relativamente común, que puede empezar en
cualquier época de la vida y tener muchas causas.
 Fisura labiopalatina: es una falla en la formación del labio superior
ocurrida durante la vida embrionaria.
 Algunas enfermedades genéticas

 Acondroplasia: es un cuadro genético de

talla corta caracterizado por crecimiento
inadecuado debido a una alteración en los
huesos
 Autismo: es un trastorno del desarrollo
caracterizado por un patrón anormal en la
manera de relacionarse con otras
personas y con el entorno, por
alteraciones de lenguaje y comunicación y
por la existencia de intereses muy
circunscritos
 Enfermedad de Huntington: afectan al
sistema nervioso.
 Ataxias espinocerebelosas: problemas
neurologicos.
 Las enfermedades hereditarias

 Son aquel conjunto de enfermedades genéticas cuya característica

principal es su supervivencia de generación en generación,
transmitiéndose de padres a hijos y así sucesivamente.
 Enfermedades mono génicas

 Son enfermedades hereditarias

monogénicas las producidas por la
mutación o alteración en la secuencia de
ADN de un solo gen. También se llaman
enfermedades hereditarias mendelianas,
por transmitirse en la descendencia según
las leyes de Mendel.
 Se conocen más de 6.000 enfermedades
hereditarias monogénicas, con una
prevalencia de un caso por cada 200
nacimientos. Aún así, son menos que las
enfermedades poligénicas.
Niño que presenta Síndrome
 Las enfermedades monogénicas se Peutz-Jeghers, observe
múltiples manchas café en
transmiten según los patrones hereditarios labio inferior.
mendelianos como:
 Enfermedad autosómica recesiva.

 Para que la enfermedad se manifieste, se necesitan dos copias del gen

mutado en el genoma de la persona afectada, cuyos padres
normalmente no padecen la enfermedad, pero portan cada uno una sola
copia del gen mutado, por lo que pueden transmitirlo a la descendencia.
Se transmite por los cromosomas no sexuales (autosomas).
 La probabilidad de tener un hijo afectado por una enfermedad
autosómica recesiva entre dos personas portadoras de una sola copia
del gen mutado (que no manifiestan la enfermedad) es de un 25%.
 Características

 El gen defectuoso puede ser heredado tanto del padre como de la madre
 La probabilidad de heredar el gen defectuoso es independiente del sexo
de la persona
 Un niño tiene un 50% de probabilidad de heredar la enfermedad si uno
de sus padres es heterocigoto para la enfermedad
Enfermedad autosómica recesiva.
 Enfermedad autosómica dominante.

 Sólo se necesita una copia mutada

del gen para que la persona esté
afectada por una enfermedad
autosómica dominante.
 Normalmente uno de los dos
progenitores de una persona
afectada padece la enfermedad y
estos progenitores tienen un 50%
de probabilidad de transmitir el gen
mutado a su descendencia, que
padecerá la enfermedad.
 Características

 El gen defectuoso puede ser heredado tanto del padre como de la madre
 La probabilidad de heredar el gen defectuoso es independiente del sexo
de la persona
 Si una persona tiene sólo una copia del gen defectuoso se denomina
portador. Esta persona no manifestará la enfermedad, pero es capaz de
entregar el gen defectuoso a su descendencia.
 Un portador tiene un 50% de probabilidad de entregar un gen defectuoso
a sus hijos.
 Si dos portadores tienen un hijo, existe un 25% de probabilidad de que
éste sea sano (ninguna copia defectuosa), un 25% de que éste sea
enfermo (dos copias del gen defectuoso), y un 50% de probabilidad de
que éste sea portador (una copia del gen defectuoso).
 Todos los hijos de una persona afectada van a ser portadores de la
enfermedad
Patrón de dominancia
 Enfermedad ligada al cromosoma X

 El gen mutado se localiza en el

cromosoma X.
 Estas enfermedades pueden
transmitirse a su vez de forma
dominante o recesiva.
Herencia dominante ligada al sexo:

 Una enfermedad genética cuyo gen defectuoso se localiza en el

cromosoma X (que forma parte del par de cromosomas que dictan el
sexo), tiene un patrón de herencia ligado al cromosoma X o al sexo.
Dado que la enfermedad presenta un patrón de herencia dominante,
tanto los varones como las mujeres pueden padecer la enfermedad.
 Características:
 Los hijos (independiente del sexo) de una mujer afectada heterocigota
tienen un 50% de probabilidad de heredar la mutación y por lo tanto tener
hijos afectados
 Todas las hijas mujeres de un hombre afectado presentarán la
enfermedad
 Ningún hijo hombre de un hombre afectado presentará la enfermedad.
Herencia dominante ligada al sexo:
Herencia recesiva ligada al sexo:

 Una enfermedad genética cuyo gen defectuoso se localiza en el

cromosoma X (que forma parte del par de cromosomas que dictan el
sexo), tiene un patrón de herencia ligado al cromosoma X o al sexo.
 Dado que la enfermedad presenta un patrón de herencia recesivo, sólo
los hombres podrán padecer de la enfermedad, mientras que las mujeres
sólo podrán llegar a ser portadores (sin síntomas).
Herencia recesiva ligada al sexo:

Características:
 Los hijos hombres de un madre portadora tienen un 50% de probabilidad
de presentar la enfermedad
 Las hijas mujeres de una mujer portadora tendrán un 50% de
probabilidad de ser a su vez portadoras de la enfermedad.
 Todos los hijos de un hombre afectado serán sanos
 Todas las hijas de un hombre afectado heredarán el gen defectuoso y
serán portadoras
 Todos los hombres que tengan una mutación en el cromosoma X estarán
afectados
 • Mujeres con un cromosoma X mutado serán portadoras y no
manifestarán los síntomas.
Herencia recesiva ligada al sexo:
Algunas enfermedades monogénicas son:

 Anemia falciforme (cromosoma 11) - autosómica recesiva

 Fibrosis quística (cromosoma 7, básicamente) - autosómica recesiva
 Fenilcetonuria (cromosoma 12, básicamente) - autosómica recesiva
 Enfermedad de Batten (cromosoma 16) - autosómica recesiva
 Hemocromatosis (cromosoma 6 la forma clásica) - autosómica recesiva
 Deficiencia de alfa-1 antitripsina (cromosoma 14) - autosómica recesiva
 Enfermedad de Huntington (cromosoma 4) - autosómica dominante
 Enfermedad de Marfan (cromosoma 15, básicamente) - autosómica
dominante
 Distrofia muscular de Duchenne (cromosoma X) - ligada al sexo recesiva
 Síndrome de cromosoma X frágil (cromosoma X) - ligada al sexo recesiva
 Hemofilia A (cromosoma X) - ligada al sexo recesiva
 Insensibilidad Congénita al Dolor

Frecuencia: 100 casos documentados en Estados

Unidos. Se desconoce la frecuencia en otras áreas y no
se suele diagnosticar al pasar desapercibida.
 Causa: Descubierta recientemente. Se debe a una
mutación en un gen encargado de la síntesis de un tipo
de canal de sodio que se encuentra principalmente en
neuronas encargadas de recibir y transmitir el estímulo
doloroso.
 Descripción: Son individuos totalmente normales en el
tacto y la sensibilidad al frío, al calor, presión y
cosquilleos. Sin embargo, ante cualquier acto que en
personas normales provocaría dolor (como clavar una
aguja) no provoca ninguna sensación dolorosa en
aquellos que poseen esta insensibilidad.
 Como consecuencia de esto, suelen morir más jóvenes
por traumatismos y lesiones varias al no sentir ningún
daño. Deben estar bajo supervisión en edades tempranas
para que no se lesionen ellos mismos.
 Síndrome de Moebius
 Frecuencia: Alrededor de 80 casos documentados en España,
200 en Inglaterra… En Europa, aparecen en torno a 300
niños con este síndrome al año.
 Causa: Desconocida. Ni siquiera se sabe si son los nervios, el
tronco del encéfalo o los músculos los que están afectados en
el origen de la enfermedad.
 Existen muchas y variadas hipótesis pero sin pruebas que las
respalden.
 Descripción: Debido a que no se desarrollan algunos nervios
faciales, las personas que nacen con este síndrome carecen
de expresión facial. No pueden sonreír, ni fruncir el ceño, etc.
 Tampoco pueden mover lateralmente los ojos ni controlar el
parpadeo. A menudo se les puede encontrar durmiendo con
los ojos abiertos.
 Tienen grandes dificultades en succionar, tragar, hablar y
cualquier actividad en la que estén implicados los músculos
de la cara.
 Hermafroditismo Verdadero
 Frecuencia: Alrededor de 500 casos documentados en
todo el mundo. Se desconoce la frecuencia real en la
población.
 Causa: La persona hermafrodita es una quimera. Se
produce por la fusión de dos zigotos de distinto sexo. Es
decir, primero un espermatozoide fecundaría a un óvulo y
después otro espermatozoide fecundaría a otro óvulo más.
 Los cigotos que se formarían y que estaban destinados a
ser mellizos, se acaban fusionando y volviéndose un único
individuo que, genéticamente, es mujer y hombre al mismo
tiempo. Se desconoce por qué se produce esta fusión de
los zigotos.
 Descripción: Los hermafroditas tienen tanto tejido ovárico
como tejido testicular. Estos dos pueden encontrarse
mezclados, lo que se llama ovotestis o encontrarse por un
lado un testículo y por otro un ovario.
 Los genitales externos son ambiguos y poseen
componentes de ambos sexos. Las personas
hermafroditas pueden tener apariencia femenina o
masculina.
 Fibrodisplasia osificante progresiva


 Frecuencia: 200-300 casos documentados en todo el mundo.
Los pocos conocimientos que tienen los médicos de ella
hacen que muchas veces no se diagnostique. Se estima que
aparece un caso por cada dos millones de nacimientos.
 Causa: Desconocida. Es una enfermedad de herencia
autosómica dominante. Se piensa que están implicados
varios genes encargados de sintetizar factores de crecimiento
óseo.
 Descripción: En esta enfermedad se dan episodios repetidos
de inflamación de los tejidos blandos y el desarrollo de
tumores subcutáneos y en los músculos.
 Estas lesiones provocan la formación de hueso en sitios
donde nunca debería producirse, como ligamentos,
músculos, tendones, cápsulas articulares…
 Los traumatismos también desencadenan y hacen avanzar la
osificación de los tejidos blandos. Progresivamente, el
individuo irá perdiendo cada vez más movilidad hasta que,
por imposibilidad de mover la musculatura encargada de la
respiración (por estar osificada), mueran por asfixia.
 Maldición de Ondina (Hipoventilación alveolar
primaria)

 Frecuencia: Entre 200-300 casos conocidos en todo el mundo. Por ser causa de muerte
súbita se piensa que los casos conocidos son sólo el pico del iceberg y que en realidad 1
bebé de cada 200.000 que nacen podría tener esta enfermedad.
 Causa: Parcialmente conocida. La principal causa es una mutación o varios del gen
PHOX2B, de herencia autosómica dominante. Los mecanismos de la respiración
involuntaria no funcionan adecuadamente. Al dormir, los receptores químicos que reciben
señales (bajada de oxígeno o aumento de dióxido de carbono en sangre) no llegan a
transmitir las señales nerviosas necesarias para que se dé la respiración.
 Descripción: En las formas más leves de la maldición de Ondina, el sujeto podrá seguir
viviendo, pero debido a que el sueño no es reparador por la falta de oxígeno, durante el día
estará somnoliento, se fatigará fácilmente, tendrá dolores de cabeza, aumento del nivel de
glóbulos rojos y un largo etc.…
 En las formas más graves, en las que dormir significa una muerte segura, suele aparecer
desde el nacimiento, y la mayoría de neonatos mueren sin que muchas veces se llegue a
saber la causa. Sin embargo, en aquellas personas en que la enfermedad ha empeorado
progresivamente y llegan a arriesgar la vida cada vez que duermen, suele tratarse con
ventilación asistida durante la noche.
 Aún así, a pesar de todos esos tratamientos, cualquier descuido de quedarse dormido sin la
oxigenoterapia indicada, significará la muerte.
Síndrome de Proteus

 Frecuencia: 200 casos documentados en todo el mundo

actualmente. Se estima que aparece un caso por más de
un millón de nacimientos.
 Causa: Desconocida. Unos autores defienden que
probablemente sea debido a un mosaicismo somático de
un gen dominante letal. Otros autores sugieren que se
deba a una recombinación en el embrión dando lugar a
tres tipos de células: Células normales, células de
crecimiento mínimo y células de crecimiento excesivo.
 Descripción: Existen una gran cantidad de
malformaciones cutáneas y subcutáneas, con
hiperpigmentación, malformaciones vasculares y
crecimiento irregular de los huesos.
 Se produce el gigantismo parcial de los miembros o el
crecimiento excesivo de los dedos mientras que algunas
zonas del cuerpo crecen menos de lo que deberían. Todo
esto provoca una desfiguración extrema de la persona
que suele estigmatizarla socialmente. Josep Merrick, el
famoso “Hombre Elefante”, sufría de este síndrome.
 Progeria (Síndrome Hutchinson-Gilford)

 Frecuencia: Alrededor de 100 casos documentados. Se

estima que aparece un caso de progeria por cada 8
millones de nacimientos, aunque podría ser mayor ya que
muchas veces no llega a diagnosticarse.
 Causa: Parcialmente conocida. La mayoría de los casos
de progeria se producen por mutaciones de herencia
autonómica dominante en el gen LMNA.
 Este gen participa en el mantenimiento de la estabilidad
nuclear y la organización de la cromatina. También podría
intervenir en la regulación de la expresión genética, la
síntesis y reparación del ADN.
 Descripción: Los individuos con progeria envejecen muy
rápidamente desde la niñez. Al nacimiento tienen una
apariencia totalmente normal pero van creciendo cada vez
más lentamente que los otros niños y desarrollan una
expresión facial muy característica.
 Pierden el pelo, adquieren arrugas y padecen un daño
severo de las arterias (aterosclerosis) que les lleva a la
muerte en los primeros años de la adolescencia.
Cola Humana Verdadera (Cola Vestigial)

  Frecuencia: Alrededor de 100 casos

documentados en todo el mundo.
 Causa: No se conoce en profundidad.
Se cree que se produce por la
mutación de los genes encargados de
producir la muerte celular programa de
las células que estaban destinadas a
formar una cola.
 Descripción: Se observa la presencia
de una cola vestigial en la zona final
del sacro, a nivel cóccix. Esta cola está
compuesta de tejido conectivo,
músculos, vasos sanguíneos, nervios,
piel, vértebras y cartílago.
 Gemelo Parásito (Fetus in Fetus)
  Frecuencia: Alrededor de 100 casos documentados en todo el mundo.
 Causa: Es una exageración del caso de los siameses. Dos gemelos no
llegan a separarse completamente cuando son zigotos y quedan unidos
por alguna zona. Uno de estos gemelos crece sano mientras que el otro
se atrofia quedando en el interior del gemelo sano y dependiendo
completamente de él. Se desconoce por qué los gemelos no se separan
correctamente.
 Descripción: Cuando el feto hospedador consigue sobrevivir al parto,
éste puede mostrar un abombamiento en la zona donde se sitúe el feto
parásito.
 El 80% de las veces se encuentra en la región abdominal, pero también
puede encontrarse en el cráneo, zona sacra, escroto…. También puede
pasar desapercibido al principio. Más tarde, conforme la persona va
creciendo también lo hace el feto parásito.
 Al realizar pruebas de imagen se observan órganos en lugares donde
no deberían existir aunque también pueden verse unas diminutas
piernas, brazos, dedos, pelo o cualquier otro elemento del feto que haya
desarrollado.
 No hay dos casos iguales de fetus in fetus, puesto que los fetos
parásitos pueden situarse en zonas muy distintas del feto hospedador y,
por tanto, también será diferente el grado de crecimiento y elementos
que haya llegado a desarrollar. Hay fetus parásitos muy desarrollados y
otros que sólo poseen un número escaso de órganos.
 Síndrome Hombre Lobo (Hipertricosis Lanuginosa
Congénita)

  Frecuencia: 40-50 Casos documentados en todo el mundo

desde su descubrimiento. La incidencia natural (sin contar
los casos en familias) se estima en un caso entre mil
millones o uno por 10 mil millones de habitantes.
 Causa: Desconocida. Se piensa que es una mutación que
sigue una herencia autonómica dominante. La mayoría es
de herencia familiar y, muy raramente, la mutación se da de
forma espontánea.
 Descripción: Las personas que lo padecen están
completamente cubiertas por un vello lanugo largo excepto
en las palmas de las manos y de los pies. La longitud a la
cual puede llegar el vello es de 25 centímetros.
 El lanugo es el pelo fino y blanquecino (como si fuera
pelusilla) que aparece en los recién nacidos en hombros y
brazos y que desaparece normalmente tras el primer mes
desde el nacimiento. En los que padecen esta forma de
hipertricosis el lanugo persiste y puede crecer durante toda
la vida o desaparecer con los años.
 Enfermedades multifactoriales

 También llamadas poligénicas, son

producidas por la combinación de
múltiples factores ambientales y
mutaciones en varios genes,
generalmente de diferentes
cromosomas.
 No siguen un patrón de herencia
mendeliano, y a veces cuando es un
gen principal el responsable de la
enfermedad se comporta como
herencia dominante con penetrancia
incompleta, como en el caso del cáncer
de mama hereditario (genes BRCA1 y
BRCA2).
 Enfermedades multifactoriales

 Algunas de las enfermedades crónicas más frecuentes son poligénicas,

como por ejemplo: Hipertensión arterial, Enfermedad de Alzheimer,
Diabetes mellitus, varios tipos de cáncer, incluso la obesidad.
 La herencia poligénica también se asocia a rasgos hereditarios tales
como los patrones de la huella digital, altura, color de los ojos y color de
la piel.
 Posiblemente la mayoría de las enfermedades son enfermedades
multifactoriales, producidas por la combinación de trastornos genéticos
que predisponen a una determinada susceptibilidad ante los agentes
ambientales.
 Enfermedades cromosómicas

 Son debidas a alteraciones en la

estructura de los cromosomas, como
pérdida o deleción cromosómica,
aumento del número de cromosomas
o translocaciones cromosómicas.
 Algunos tipos importantes de
enfermedades cromosómicas se
pueden detectar en el examen
microscópico.
 La trisomía 21 o síndrome de Down
es un trastorno frecuente que sucede
cuando una persona tiene tres copias
del cromosoma 21 (entre un 3 y un
4% de los casos son hereditarios; el
resto son congénitos).
 Enfermedad mitocondrial

 Este tipo de enfermedad

hereditaria es relativamente
infrecuente.
 Es causada por mutaciones en el
ADN mitocondrial, no
cromosómico.
 La enfermedad mitocondrial tiene
diferentes síntomas que pueden
afectar a diferentes partes del
cuerpo. Las mitocondrias tienen
su propio ADN.
 Enfermedad mitocondrial
 En los últimos años se ha demostrado
que más de 20 trastornos hereditarios
resultan de las mutaciones en el ADN de
las mitocondrias.
 Dado que las mitocondrias provienen
sólo del óvulo son heredadas
exclusivamente de la madre.
 Una persona con un trastorno
mitocondrial puede presentar patrones
de herencia materna (solo los individuos
relacionados por un pariente materno
están en riesgo).
 Los hombres no transmiten la
enfermedad a sus hijos.
El S. MELAS es un trastorno progresivo. Debido a
que las células musculares y nerviosas tienen
necesidades especialmente altas de energía, los
problemas musculares y neurológicos son
características comunes de las enfermedades
mitocóndricas.
Los pacientes con MELAS pueden ser normales en
los primeros años de la vida, pero poco a poco
presentan retraso motor y de las etapas del
desarrollo intelectual. Las fundamentales
manifestaciones clínicas asociadas se dan entre los
5 y los 15 años de edad, y son: talla baja, vómitos,
convulsiones por epilepsia focal o generalizada y
finalmente episodios de hemiparesia (parálisis leve
o incompleta de un lado del cuerpo) aguda que
puede afectar a uno u otro lado de forma
alternante.
 Algunas causas
 Las exposiciones a productos químicos en el medio ambiente pueden perjudicar
la función reproductiva humana de muchas maneras.
 Los sistemas reproductivos masculinos y femeninos son importantes sistemas
de órganos, los cuales son sensibles a numerosos agentes químicos y físicos.
 La amplia gama de resultados reproductivos adversos incluye una reducción en
la fertilidad, abortos espontáneos, bajo peso al nacer, malformaciones y
deficiencias del desarrollo.
 Una enfermedad congénita

 Es aquella que se manifiesta desde el nacimiento, ya sea producida por

un trastorno durante el desarrollo embrionario, durante el parto, o como
consecuencia de un defecto hereditario.