HOSPITAL DE NIÑOS ROBERTO DEL RIO

UNIDAD DE NEUROLOGIA

Dpto. Pediatría Campus Norte

Trastornos de la motricidad en el
niño

Clase para alumnos 5° año Medicina 2008

Universidad de Chile

Dra. Maria de los Angeles Avaria B.

Profesora Asistente Dpto Pediatria Campus Norte
Universidad de Chile
 Trastorno de la motricidad en Pediatría

¿ Motivos de consulta ?
retraso motor /psicomotor (marcha
independiente)
alteración de la marcha o postura / hipotonía
caídas frecuentes
fatigabilidad /intolerancia al ejercicio
alteraciones ortopédicas
Dra. Maria de los Angeles Avaria B.
Profesora Asistente Dpto Pediatria Campus Norte
PERFIL TEMPORAL Universidad de Chile
Algunas causas de trastorno de la marcha en
niños
Osteoarticular:
trauma óseo o partes blandas
tumores, infecciones, inflamatorias, etc....
Sistema Nervioso Central:
AVE, infecciones, HI Aguda, migraña basilar,
vértigo, ataxia cerebelosa, movimientos
involuntarios
Sistema Nervioso Periférico
Psicógenos

La consulta por trastorno de la marcha siempre requiere

una análisis exhaustivo por posibles causas graves
 Trastorno de la motricidad

Periféricas Centrales

debilidad DIFERENCIA
R ataxia

do
lor

Déficit en Programas motores

Lesiones : Piramidal /Extrapiramidal

Dra. Maria de los Angeles Avaria B. Retardo maduración (mielina, sinapsis)

Profesora Asistente Dpto Pediatria Campus Norte
Universidad de Chile
 Paresia
Hipertonía (hipotonía inicial)
Hiperreflexia
Posturas anormales Compromiso S.N.
Movimientos Central
involuntarios
Babinski
Anormalidad de
reflejos primitivos
Exagerados Persistentes

Encefalopatía estática Cuadro agudo sub agudo

secuelar Vascular
Metabólico
Parálisis cerebral Tumoral
 PARALISIS CEREBRAL
Conceptos básicos
Trastorno de predominio motor, causado
por una
lesión no progresiva del S.N.C.
que ocurre en las etapas de
crecimiento acelerado del
cerebro. (intrauterino a 5
años de edad. )
ENCEFALOPATIA ESTATICA

Dra. Maria de los Angeles Avaria B.

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Universidad de Chile
 PARALISIS CEREBRAL

Trastornos asociados

Retardo mental
Epilepsia
Trastornos sensoriales -visión audición
Trastornos de aprendizaje /conducta

Dra. Maria de los Angeles Avaria B.

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Universidad de Chile
 PARALISIS CEREBRAL

complicaciones

Desnutrición
Alteraciones ortopédicas
Problemas dentales

Dra. Maria de los Angeles Avaria B.

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Universidad de Chile
 CLASIFICACION

P. C. Espástica. 60%
P.C. Extrapiramidal
P.C. Atáxica (10%)
P.C.Mixta

Dra. Maria de los Angeles Avaria B.

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Universidad de Chile
 Dra. Maria de los Angeles Avaria B.
Profesora Asistente Dpto Pediatria Campus Norte
Universidad de Chile

Parálisis cerebrales espásticas

tetraparesia diplejia hemiparesia

 Parálisis cerebral extrapiramidal

Diferenciar de trastornos metabolicos

/progresivos
Algunos ejemplos
Lesh Nyhan
Homocistinuria
Aciduria Glutarica
Distonia respondedora a DOPA
otros...

Dra. Maria de los Angeles Avaria B.

Profesora Asistente Dpto Pediatria Campus Norte
Universidad de Chile
SIGMUND FREUD :
Infantile Cerebral
Paralysis. 1897
 EPIDEMIOLOGÍA Nacional
1990 2 x 1000 habitantes.
Incidencia: 1-5 por 1000 nacidos vivos

(CHILE: 300.000 R.N. vivos al año = +/- 600

nuevos casos x año)

IRI Santiago:
2001 41% de los pacientes en tratamiento tiene
como diagnóstico Parálisis Cerebral

Sociedad Chilena de Medicina Física y Rehabilitación.

Nelson & Ellenberg, 1986
Collaborative Perinatal Project National Institute of Neurological and
Communicative Disorders and Stroke USA
41,018 niños

Prematuridad y asfixia grave al nacer son importantes

factores riesgo para PC,
pero la mayoría de niños con PC no han experimentado estos
factores de riesgo

Mayoría de niños que sobreviven con puntajes Apgar

bajos o nacimientos complicados no desarrollan PC

Alta frecuencia de malformaciones congénitas, cerebrales

y no cerebrales, en personas con PC

Mayoría de PC parecen ser de origen

prenatal
 PARÁLISIS CEREBRAL

Si no hay una etiología evidente, debe

evaluarse la posibilidad de una
enfermedad metabólica, malformación
del sistema nervioso central,
genopatías y embriopatías.

Dra. Maria de los Angeles Avaria B.

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Universidad de Chile
Distonia respondedora a DOPA

Corea y distonia

diagnostico diferencial con cuadros

tratables o progresivos
Dra. Maria de los Angeles Avaria B.
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Universidad de Chile
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Universidad de Chile

aguda Intoxicaciones
Infecciosos
Ataxi /postinfeccioso
a

Tumores SNC
Sub-aguda Hidrocefalia
Enfs
crónica Progresivas

cerebelosas sensitivas

Ej: astrocitoma Ej:

cerebeloso polineuropatías
 Dra. Maria de los Angeles Avaria B.
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Universidad de Chile

Debilidad
Hipotonía
Hipo / arreflexia
Compromiso S.N.
reflejos primitivos
disminuidos o
periferico
ausentes

Genéticamente determinado Adquirido

Ej: Distrofias musculares Ej: Dermatomiositis

Enfermedades
Neuromusculares Hereditarias adquiridas
1. Miopatías distrofias miositis
primarias musculares

2. Atrofias atrofias infecciosa :

neurogénicas espinales poliomielitis

1. Motoneurona
espinal Charcot Guillain
2. polineuropatías Marie Tooth barre

síndromes Miastenia
miasténicos Gravis
1. Unión
neuromuscular
Miopatías primarias
Distrofia muscular de Duchenne

1 x 3000 RN vivos hombres

Mas frecuente en poblacion infantil
Xp21 recesiva
Gen distrofina

Perdida de la marcha < 13 años

Fallecen antes de 21 años

Dra. Maria de los Angeles Avaria B.

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 Distrofia de Duchenne
Motivos de consulta

Caídas frecuentes
Retardo de la marcha
Marcha en puntas de pie
Dificultad para incorporarse del
suelo
(signo de Gowers)

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 Duchenne: diagnóstico

Debilidad de predominio
proximal >EEII
Contracturas flexores de
cadera y Aquiles
CPK >100 veces normal
Transaminasas
Historia familiar : 70%
hereditarios

Dra. Maria de los Angeles Avaria B.

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Duchenne: diagnóstico
Biopsia muscular
Analisis de
distrofina
Analisis de
deleciones Xp21
 tratamiento

Terapia física
Dieta
Corticoides
Intervención
escolar (CI bajo)

Dra. Maria de los Angeles Avaria B.

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 Dra. Maria de los Angeles Avaria B.
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Universidad de Chile
Distrofia Miotónica (enf de Steinert)

Distrofia mas frecuente

población general
Expansión de triplete en
cromosoma 19
Autosómica dominante
Forma congénita grave
 Mecanismos de enfermedad
Arritmias cardíacas
cataratas
Gen DMWD Gen DM-PK Gen SIX5

1 2 3 4 5 6 7 8 9 1 1 1 1 1 15
0 1 2 3 4

CTGn Miopatía miotonía

(CTG)n en región 3’ del gen DMK
normal 5-35 repeticiones hasta 2000 en pacientes con DM

ARN CUG>100
Tapscott S: Deconstructing
Dra. Maria de los Angeles Avaria B.
Myotonic Dystrophy
Profesora Asistente Dpto Pediatria Campus Norte
Science 2001 Universidad de Chile
 Distrofia Miotónica:
Caracteristicas clinicas
Debilidad facial y Trastorno
cuello personalidad
Miotonía acción Hipersomnia
percusión Trast conducción
Retardo mental / cardiaca
trastorno Hipertermia maligna
aprendizaje
Cataratas
Debilidad de
Infertilidad
extremidades
variable / progresiva Calvicie precoz
encopresis
Enfermedades
Neuromusculares Hereditarias adquiridas
1. Miopatías distrofias miositis
primarias musculares

2. Atrofias atrofias infecciosa :

neurogénicas espinales poliomielitis

1. Motoneurona
espinal Charcot Guillain
2. polineuropatías Marie Tooth barre

síndromes Miastenia
miasténicos Gravis
1. Unión
neuromuscular
Dra. Maria de los Angeles Avaria B.
Atrofia espinal infantil

Enfermedad de
Werdnig Hoffman

from A Kornberg MD
 Atrofias espinales
(AGUDA) SEVERA : inicio < de 6m Debilidad
progresiva
Sobrevida < 1-2 años
AME CRONICA
INTERMEDIA: sedestación, sobrevida
depende infecciones respiratorias
LEVE: marcha independiente

Cromosoma 5q Dra. Maria de los Angeles Avaria B.

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 POLINEUROPATIAS

CRONICA: > hereditarias

(Charcot Marie Tooth)

AGUDA: S. Guillan Barre

Debilidad y arreflexia distal

Compromiso sensitivo y/o autonómico
Dra. Maria de los Angeles Avaria B.
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Universidad de Chile
 gracias

Todas las imágenes de pacientes mostradas fueron autorizadas por los

padres o fueron bajadas de la red (dominio público)

Presentacion complementaria : SINDROME HIPOTONICO

http://sites.google.com/a/neuropedhrrio.org/docencia-
pregrado-medicina/

www.neuropedhrrio.org