CASO CLÍNICO CEDIP

RENATA VILLARROEL
Alumna Interna: Belén Jeria
Profesor Guía: Andrea Ramírez
Año 2019
 PATOLOGÍAS ASOCIADAS
RETRASO GLOBAL DEL DESARROLLO
 DEFINICIÓN: retraso en dos o más de las áreas del desarrollo, dentro de las que se encuentran: motor fino y
grueso; lenguaje y habla; funciones cognitivas; desarrollo personal social y actividades de la vida diaria. Este
retraso en las habilidades debe de ser de 2 desviaciones estándares en comparación con las habilidades
esperadas para su edad y se aplica para niños menores de 5 años.

 EPIDEMIOLOGÍA  ETIOLOGÍA
- Afecta del 1 al 3% de los niños menores - Variante normal del desarrollo
de 5 años. - Déficit en la estimulación
- Se logra saber su etiología en 1/5 de los - Enfermedad sistémica crónica
RGD siendo las causas principales las - Trastornos motores puros
cromosopatías y las alteraciones - Patologías del SNC.
estructurales del cerebro.
 RETRASO GLOBAL DEL DESARROLLO
 FISIOLOGÍA
- Dos meses: irritabilidad permanente, sobresalto
exagerado ante cualquier sonido inesperado,
pulgar aducido.
- Tres meses: asimetría de actividad en las manos.
- Cuatro meses: pasividad excesiva
- Seis meses: persistencia del reflejo de Moro (que
se pierde habitualmente a los tres o cuatro meses),
persistencia de la mirada a la mano.
- Ocho meses: patrón de conducta repetitiva más del
50% del tiempo que pasa despierto.
- Nueve meses: ausencia de desplazamiento
autónomo más de dos metros.
- 12 meses: persistencia de llevarse todo a la boca,
persistencia del babeo.
- 16 meses: hiperactividad sin objeto, persistencia de
arrojar todo al suelo.
- 24 meses: estereotipias verbales o manuales.
 RETRASO GLOBAL DEL DESARROLLO

 DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL:  TRATAMIENTO MÉDICO

- Retraso en alguna otra área del - Tratamiento etiológico
desarrollo.
- Tratamiento farmacológico
- Retraso mental
- Programas de terapias
- Regresión psicomotriz
- Uso de dispositivos o implementos
- Trastornos del espectro autista
 SÍNDROME HIPOTÓNICO CENTRAL

 DEFINICIÓN: Hipotonía secundaria a anormalidades del sistema nervioso

central (SNC), exceptuando las lesiones medulares, predominando la
hipotonía sobre la falta de fuerza. Es decir, hay hipotonía significativa,
pasividad y escasez de movimientos espontáneos, con preservación de
movimientos activos contra gravedad y reflejos de moro, de prensión
palmar y plantar.

 EPIDEMIOLOGÍA  ETIOLOGÍA:
- Alrededor del 80% de los casos de - Encefalopatías agudas
SHRN tienen un origen central. - Encefalopatías estáticas
- Causa más frecuente la - Trastornos Metabólicos
encefalopatía hipóxico‐isquémica. - Enfermedades metabólicas
 SÍNDROME HIPOTÓNICO CENTRAL

 TRATAMIENTO MÉDICO
 DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
 Proporcionar soporte respiratorio y de
 Encefalopatía hipóxico- alimentación.
isquémica  Cuidados médicos y de enfermería que
 Daño hemorrágico cerebral otorguen el mejor posicionamiento para
prevenir contracturas.
 Infecciones del sistema
 Kinesiterapia motora y respiratoria
nervioso central destinadas a mejorar y/o evitar deterioro
de función motora y ventilatoria.
 Malformaciones del sistema
nervioso central  Ejercicios pasivos y estimulación de
movimientos activos.
 Anomalías cromosómicas
 Corregir posiciones anormales;
 Errores innatos del metabolismo tratamiento ortopédico, kinésico y
terapia ocupacional permanente.
 Detección precoz y manejo de trastornos
asociados.
 Asesoría genética a la familia.
 SINDROME EXTRAPIRAMIDAL - DISTONIAS

 DEFINICIÓN: trastorno dominado por contracciones musculares mantenidas,

lo que produce con frecuencia movimientos de torsión y repetitivos o
posturas anormales.

 EPIDEMIOLOGÍA  ETIOLOGÍA:
- Distonía focal más común  cervical.  Primarias o idiopáticas
- Mayor prevalencia en la quinta  Secundarias:
década de la vida. - Trastornos neurológicos hereditarios
- Más frecuente en hombres. - Causas exógenas
- Distonía psicógena

 FISIOPATOLOGÍA
 Alteración de la modulación del control motor de los ganglios basales.
 Desrregulación inhibitoria = hiperexcitabilidad áreas corticales premotoras y
área motora suplementaria.
 SINDROME EXTRAPIRAMIDAL - DISTONIAS
 DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
- Crisis parcial motora
- Accidente isquémico transitorio
- Tétanos
- Discinesias tardías
- Tics
- Calambre del escribiente
 TRATAMIENTO MÉDICO
 Tratamiento Farmacológico:
- Farmacoterapia sistémica
- Farmacoterapia intratecal
- Farmacoterapia infiltrativa
 Tratamiento No Farmacológico:
- Psicoterapia
- Fisioterapia
- Terapia Ocupacional
- Logoterapia
- Cirugía
 ENFERMEDAD METABÓLICA

 DEFINICIÓN
Las enfermedades metabólicas o errores
innatos del metabolismo son hereditarias,
provocadas por el bloqueo de alguna de
las diversas reacciones bioquímicas que
ocurren dentro de las células del organismo.
 ETIOLOGÍA
Alteración en gen  defecto enzimático 
alteraciones bioquímicas
Fallas en transportador o modificador post
transcripción expresión génica

 EPIDEMIOLOGÍA
- 1 de cada 3.000 recién nacidos  80 niños al año.
- 70% edad pediátrica
 ENFERMEDAD METABÓLICA

 Aspectos Clínicos:

 Síntomas Agudos en el período neonatal: rechazo alimentación, vómitos

explosivos, convulsiones.
 Síntomas agudos y recurrentes de inicio más tardío: cambios nutricionales,
infecciones.
 Síntomas crónicos y progresivos: síntomas gastrointestinales, neurológicos y
cognitivos.
 Síntomas específicos y permanentes característicos.
 ENFERMEDAD METABÓLICA

 TRATAMIENTO MÉDICO
Tratamiento en el recién nacido y lactante:
1. Inmediato: exámenes, soporte vital y estabilización, mantención
hidroelectrolítica y equilibrio ácido-base.
2. Evitar producción endógena de metabolitos tóxicos y favorecer anabolismo.
3. Suplemento de sustratos: L-carnitina, Clorhidrato de arginina, vitaminas,
remoción de sustancias tóxicas.
4. Indicación de diálisis

Otras terapias:
- Terapia de reemplazo enzimático.
- Terapia de Inhibición de Sustrato
- Trasplante de médula ósea
 HISTORIA CLÍNICA DEL PACIENTE
 DATOS PERSONALES  ANTECEDENTES MÓRBIDOS
Nombre: Renata Victoria Villarroel FAMILIARES
Reyes
 N° de partos: 2
Lugar de Nacimiento: Hospital de
Quillota  N° de gestación: 2
Fecha de nacimiento: 26 de marzo  N° de abortos: --
del 2016
 Sin antecedentes mórbidos
Diagnóstico Médico:  Sin antecedentes tóxicos
- Retraso global del desarrollo  Sin enfermedades paternas ni
- Síndrome hipotónico central maternas
- Síndrome extrapiramidal/Distonía
- Enfermedad metabólica en
estudio
 HISTORIA CLÍNICA DEL PACIENTE
 Anamnesis remota
Antecedentes prenatales Antecedentes perinatales
 Controles durante el  Tipo de parto: normal
embarazo: todos con
normalidad.  Semanas de gestación: de
término
 Sin complicaciones
 Sin complicaciones
 Medicamentos para el
embarazo: Ac. Fólico,  Talla: 52 cm.
tratamiento contra la anemia  Peso: 3.690 kg.
(no recuerda el nombre del
fármaco).
 HISTORIA CLÍNICA DEL PACIENTE
Antecedentes Postnatales Anamnesis reciente
 Hospitalización: una hospitalización a los 22 días  Tratamientos de rehabilitación
por cuadro de apnea.
actuales: kinesiología,
 Exámenes: RNM hidroterapia, hipoterapia.
 Patologías asociadas: al 1er mes se le  Medicamentos actuales:
diagnostica Síndrome hipotónico central, se Vitamina B12, L-carnitina,
derivación a teletón con diagnóstico de retraso
global del desarrollo. baclofeno, melatonina 1
cápsula a las 20 hrs.
 Problemas con la deglución de líquidos.
 Controles con otros
 Convulsiones con derivación a neuropsiquiatra.
profesionales: fisiatra,
 Enfermedad metabólica en estudio. neurólogo.
 Problemas intestinales (estreñimiento).

 Observaciones:
- Control de cabeza entre los 5 – 6 meses.
- Desarrollo reciente del sedente.
 EVALUACIÓN Y DIAGNÓSTICO
EVALUACIÓN KINÉSICA

Primera impresión

Condición General: al momento de ir a buscar a la paciente, esta se encuentra en brazos de su

profesora, en el trayecto hacia la sala de rehabilitación cruzando por el patio del colegio, observa,
pone atención y reacciona frente a los diferentes sonidos y a los objetos que se encuentran a su
alrededor. Al momento de llegar a la sala y dejarla en la colchoneta para su posterior evaluación, se
vuelve inquieta, irritable y con mucho llanto. No hay conexión con el medio ni con la evaluadora, no
explora ni reacciona frente a juguetes de su alrededor.

Evaluación Física General:

Paciente con buena higiene, uñas cortas y limpias, sin cicatrices, buen estado de la piel.
 EVALUACIÓN KINÉSICA

EVALUACIÓN POSTURAL

Posición Supino
 EVALUACIÓN KINÉSICA

Posición Prona
 EVALUACIÓN KINÉSICA

Giros – Transición Supino a Decúbito Lateral

 EVALUACIÓN KINÉSICA

Posición Sedente
 EVALUACIÓN KINÉSICA

Evaluación Motricidad Espontánea

Se logran observar movimientos asimétricos de extremidades superior e inferiores,
movimientos de cabeza muy bruscos. Intentos de giro sin objetivo o intención alguna. Cabe
destacar que la paciente se encontraba irritable y con llanto.

Evaluación de Tono

 Observación: se observan movimientos antigravitatorios y poca estabilidad para

mantener postura.
 Palpación vientres musculares: flacidez, nula resistencia y consistencia disminuida en
extremidades superiores e inferiores.
 Movilización pasiva: muy poca resistencia frente a la movilización, se logra apreciar
hiperlaxitud tanto en miembros inferiores como en superiores.
 EVALUACIÓN KINÉSICA

Evaluación Rango Articular:

 Rangos movimiento pasivo: normales y conservados.
 Rangos movimiento activo: no es posible evaluar completamente. Sólo realiza movimientos
asimétricos de miembro superior e inferior.

Evaluación deformaciones y/o acortamientos musculares:

 No se observan.
 EVALUACIÓN KINÉSICA

Evaluación Reflejos
Evaluación de Reacciones Posturales
Reflejos Primitivos Reacciones de equilibrio: Abducción de brazo y
Reflejo Presente (+) / Ausente (-) pierna en posición supina y sedente sobre tabla
de equilibrio
Palmar -
Plantar - Reacciones de enderezamiento: presentes en
Galant - cabeza y tronco
Moro - Reacciones de protección: parciales en
ROF + posiciones bajas como supino y gateo;
RAF + deficientes en posiciones medias como sedente
y gateo.
Reflejos Osteotendinosos
No pudo ser evaluado.
 EVALUACIÓN KINÉSICA

Evaluación Cognitiva:
Interacción con el medio: deficiente ya que no genera interacción con el medio ni posee
interés por explorarlo.
Atención/Comprensión: no comprende instrucciones ni órdenes, no hay respuesta frente al
llamado de su nombre.
Concentración en las tareas: no posee, no realiza ninguna tarea.
Conducta: inquieta, irritable, incómoda, no hay interés de colaborar.
Juego: no hay interés de jugar ni manipular juguetes. Sólo demuestra satisfacción al estar en
supino en un columpio y en brazos con evaluador.
Llanto: presenta llanto la mayor parte del tiempo de la sesión. Fuerte, melódico y cesa
cuando la mecen en brazos.
 EVALUACIÓN KINÉSICA

 Evaluación Sensorial:
Auditivo: incomodidad e intolerancia a sonajeros, ruidos de puerta y llave
Vestibular: se observa satisfacción de la paciente, se ríe.
Visual: fija la mirada en objetos sólo por momentos y de forma desinteresada.
Táctil: no hay interés de manipular. Se puede apreciar incomodidad al tacto con
diversas texturas.
Propioceptivo: no pudo ser evaluado.

 Evaluación Área Social

- No hay interacción con el evaluador.
- Sólo al ser tomada en brazos se tranquiliza y se logra calmar
el llanto.
 DIAGNÓSTICO

PROBLEMAS KINÉSICOS
 Falta de control postural
 Disminución de activación de musculatura antigravitatoria.
 Dificultad para el traslado de posiciones bajas
 Alteración en las reacciones de enderezamiento
 Alteración en la sensibilidad somatosensorial
 Dificultad para la exploración de su entorno

RAZONAMIENTO CLÍNICO

DIAGNÓSTICO KINÉSICO
Paciente R.V.V.R femenina de 3 años de edad con múltiples diagnósticos médicos en los que destaca
principalmente una hipotonía central junto con un retraso global en el desarrollo, influyendo de manera notoria
en su control postural, alineación y activación de la musculatura antigravitatoria dificultando el traslado en
posiciones bajas lo que impide la exploración con su entorno y el desarrollo de habilidades motrices en el
colegio al que asiste.

Objetivo General
Mejorar el control axial para
el traslado en posiciones
PLAN DE TRATAMIENTO
Objetivo Específico Objetivo Operacional
Mejorar el control postural Estimular la adopción de posturas como supino,
sedente y bípedo con la ayuda de objetos como
cuñas, balón terapéutico y rolos.
Mejorar la activación de la musculatura Estimular el alcance de objetos en la línea media en
antigravitatoria posición supina, en posición de cuatro apoyos y en
posición bípeda.

bajas fomentando una
mayor independencia en sus
diversas actividades como el
juego, la interacción con su
Mejorar el traslado en posiciones bajas Realizar giros o arrastres para alcanzar un objeto.
Optimizar reacciones de enderezamiento Fomentar la activación de la musculatura
antigravitatoria a través de cambios posicionales
hacia la vertical.

entorno y lugar de estudio.
Mejorar la exploración con el medio
Estimular el uso de objetos con diversas texturas,
formas y colores en sus manos y planta de los pies.
Fomentar la relación e interacción con sus padres,
familiares y sus compañeros de clase. Evitar pasar
con la paciente mucho tiempo en brazos y así buscar
adoptar la posición prona, supina, sedente y bípedo
con ayuda de diversos implementos como
almohadones, rolos, pisos de goma eva, mantas, etc.