Enfermedad Renal Poliquística

FICHA DE IDENTIFICACIÓN DE TRABAJO DE INVESTIGACIÓN
ENFERMEDAD RENAL POLIQUÍSTICA

Título
Nombres y Apellidos Código de estudiantes
Cantanhede Ribeiro Dhemeson 53966
Autor/es De Miranda Senna Augusto Marcel 53994
Mendoza Montenegro Emily 52979
Vargas Vieira Priscila 53967
Fecha 22/11/2022
Carrera Medicina
Asignatura Medicina interna III - Nefrología
Grupo B
Docente Dr. Ernesto Viscarra Mendoza
Periodo Académico 9no. semestre
Subsede Santa Cruz de La Sierra
.
Título: Enfermedad Renal Poliquística
Autor/es: Cantanhede D., De Miranda A., Mendoza E., Vargas P.
RESUMEN:
La Enfermedad Renal Poliquística es una enfermedad genética conocida por sus siglas en
Inglés PKD (Polycystic Kidney Disease) y se caracteriza por la aparición progresiva de lesiones
quísticas en los riñones que sustituyen el parénquima renal, causando el deterioro de su función
hasta el estadio 5. La PKD constituye una de las causas de Enfermedad Renal Crónica bajo
tratamiento sustitutivo renal (TSR). Tiene dos patrones de herencia: el patrón autosómico
dominante y el patrón autosómico recesivo. La forma dominante es más común pero menos grave
que la forma recesiva. Se conoce que es causada por la mutación en varios loci del genoma
humano. La forma autosómica dominante puede ser causada por mutaciones en dos genes
diferentes (PKD1 y PKD2), a diferencia de la forma autosómica recesiva que sólo tiene un gen
causal (PKHD1). En la actualidad la comunidad científica dirige esfuerzos hacia el conocimiento
más profundo de la fisiopatología de esta entidad que permita desarrollar alternativas
terapéuticas encaminadas a retrasar la aparición de los quistes o la progresión de los que ya están
instaurados. El objetivo es sistematizar el conocimiento científico disponible acerca de la
Enfermedad Renal Poliquística, y brindar un medio de consulta actualizada sobre las
características clínicas y terapéuticas de la misma.
Palabras clave: Enfermedad renal poliquística; enfermedad renal crónica; patrón autosómico
dominante; patrón autosómico recesivo.
ABSTRACT:
Polycystic Kidney Disease is a genetic disease known by its acronym in English PKD
(Polycystic Kidney Disease) and is characterized by the Progressive appearance of cystic lesions
in the kidneys that replace the renal parenchyma, causing the deterioration of its function until
stage 5. PKD constitutes one of the causes of Chronic Kidney Disease under renal replacement
therapy (RRT). It has two inheritance patterns: the autosomal pattern dominant and autosomal
recessive pattern. The dominant form is more common but less severe than the recessive form. It
is known to be caused by mutation at various loci of the human genome. The autosomal
dominant form can be caused by mutations in two different genes (PKD1 and PKD2), a It differs
from the autosomal recessive form that only one causal gene (PKHD1) has. Currently, the
scientific community directs efforts towards a deeper knowledge of the pathophysiology of this
entity that allows the development of therapeutic alternatives aimed at delaying the appearance
of cysts. or the progression of those that are already established. The objective is to systematize
the scientific knowledge available about Polycystic Kidney Disease, and to provide an updated
means of consultation on its clinical and therapeutic characteristics.
Key words: Polycystic kidney disease; chronic kidney disease; autosomal dominant pattern;
autosomal recessive pattern.
Asignatura: Medicina interna III - Nefrología

Carrera: Medicina Página 2 de 36
Tabla De Contenidos
Introducción ...........................................................................................................................4
Capítulo 1. Planteamiento del Problema..................................................................................5
1.1. Formulación del Problema .....................................................................................5
1.2. Objetivos ...............................................................................................................5
1.3. Justificación ...........................................................................................................5
1.4. Planteamiento de hipótesis .....................................................................................5
Capítulo 2. Marco Teórico ......................................................................................................6
2.1 Área de estudio/campo de investigación ....................................................................6
2.1 Desarrollo del marco teórico ......................................................................................6
Capítulo 3. Método ............................................................................................................... 32
3.1 Tipo de Investigación .............................................................................................. 32
3.2 Técnicas de Investigación ........................................................................................ 32
3.3 Cronograma de actividades por realizar ................................................................... 32
Capítulo 4. Resultados y Discusión ....................................................................................... 33
Capítulo 5. Conclusiones ...................................................................................................... 35
Referencias ........................................................................................................................... 36
Apéndice ...……………………………………………………………………………………37

Introducción
La Poliquistosis Renal o Enfermedad Renal Poliquística es conocida por sus siglas en inglés
como PKD (Policistyc Kidney Disease) y se caracteriza por el desarrollo de quistes epiteliales en
ambos riñones, los que van aumentando progresivamente en tamaño y en número, hasta desplazar
el parénquima, con la consecuente aparición de la falla funcional.
Es una enfermedad de origen genético, multisistémica, de início tardío en la forma
autosómica dominante y de início temprano si es recesiva. La PKD se produce por mutaciones en
varios loci humanos. La forma autosómica dominante la causan mutaciones en dos genes
diferentes: PKD1 y PKD2. El 85 % de los individuos con enfermedad renal poliquística
autosómica dominante (ADPKD) tiene mutaciones en el gen PKD1, mientras que el 15 % restante
posee mutaciones en el gen PKD2.
Las principales características patogénicas son el aumento de la proliferación celular
tubular y la formación de los quistes a lo largo de la nefrona. Estos pacientes suelen presentar,
además, quistes en otros órganos como el hígado, cerebro y páncreas.
La enfermedad renal poliquística autosómica dominante es la enfermedad renal he-
reditaria más frecuente y la causa de ERC terminal hasta en el 10% de los pacientes sometidos a
diálisis. Se há descrito una prevalencia de 1/800 en todos los grupos étnicos y afecta 1/500 a 1/1000
recién nacidos vivos.
La PKD muestra una considerable prevalencia a nivel mundial y es la causa del 10 % de los
pacientes que padecen enfermedad renal crónica en estadio 5, condición ésta que requiere de
terapia sustitutiva renal, con los elevados costos que implica, por lo cual resulta de gran interés
para la comunidad científica, la profilaxis de la PKD, así como hallar alternativas de tratamiento
para los afectados, especialmente terapias que retrasen la aparición y el desarrollo de los quistes
renales, como un modo de proteger el parénquima, mejorar la calidad de vida de los enfermos, y
disminuir el impacto económico y social de la terapia sustitutiva renal.

Capítulo 1. Planteamiento del Problema
1.1. Formulación del Problema
¿Cuáles son los distintos métodos esenciales que existen para llegar a evaluar y tratar una
poliquistosis renal?
1.2. Objetivos
Objetivo general:
 Actualizar la recopilación bibliográfica dirigida a la poliquistosis renal.
Objetivos específicos:
 Identificar la documentación actualizada en libros, revistas y artículos científicos;
 Analizar el proceso de la patogenia de la poliquistosis renal;
 Describir las manifestaciones clínicas asociados a la poliquistosis renal;
 Revisar las diferentes técnicas de diagnóstico en la poliquistosis renal;
 Determinar los recientes tratamientos para la poliquistosis renal.
1.3. Justificación
Contribuir al conocimiento mediante la investigación y consulta en libros, artículos y revistas
para un realizar una anamnesis o evaluación correcta y asi poder dar el tratamiento adecuado que
este referido a la poliquistosis renal.
1.4. Planteamiento de hipótesis
Los nuevos tratamientos existentes y métodos de diagnósticos o evaluativos para tratar la

poliquistosis renal tanto dominante como recesiva pueden llegar ayudar con la prevención de las
complicaciones que abarca la poliquistosis renal de igual manera son esenciales para contrarrestar
o retardar la progresión de una insuficiencia renal crónica.

Capítulo 2. Marco Teórico
2.1 Área de estudio/campo de investigación

El área de estudio de este trabajo es una investigación descriptiva exploratoria, con revisión
bibliográfica y datos obtenidos de libros y artículos médicos científicos relacionados con el
tema.
2.1 Desarrollo del marco teórico

Poliquistosis renal
La enfermedad renal poliquística (PKD, por su sigla en inglés) es una enfermedad genética
frecuente en la que se desarrollan de forma progresiva lesiones quísticas que reemplazan el
parénquima renal. Es una causa de insuficiencia renal terminal y una indicación común para
diálisis y trasplante renal. Existen dos presentaciones de PKD que se distinguen por sus patrones
de herencia: la enfermedad renal poliquística dominante (ADPKD, por su sigla en inglés) y la
enfermedad renal poliquística recesiva (ARPKD, por su sigla en inglés).
Epidemiologia
La PKD afecta a más de 13 millones de personas en el mundo. La ADPKD se presenta en

1/500-1/1 000 recién nacidos vivos. La ARPKD es menos frecuente; se ha reportado que afecta
1/20 000-1/40 000 nacidos vivos y todos se han relacionado con la mutación del gen PKHD1.
Existe gran variabilidad geográfica en la presentación de la enfermedad con reportes de
prevalencia de 1/1 000 en Dinamarca, 1/2 459 en Gales, 1/4 033 en Japón, 1/1 000 en EE. UU. y
1/1 111 en Francia. Aunque se puede presentar en todas las razas, existen reportes controversiales
en la literatura; algunos refieren que no hay predilección racial, mientras que otros muestran datos
diferentes, con una prevalencia de cerca de 1/544 en blancos y poco encontrada en la población de
raza negra. La PKD es la causa de enfermedad renal en el 5-10% de la población que se encuentra
en diálisis o en trasplante renal. En la ADPKD, las mutaciones PKD1 representan el 85% de los
casos y se asocian a manifestaciones más graves, de forma que la enfermedad renal terminal o la
muerte se producen a una edad media de 53 años, en comparación con una edad media de 69 años
en el caso de las mutaciones PKD2. La ADPKD afecta a cerca de 300 000-600 000 americanos de
cualquier sexo, sin predilección racial. Los hijos de padres afectados tienen un 50% de
probabilidades de mutación del gen y en cerca del 5% de los casos aparece como una mutación
espontanea.
Fisiopatología
La ARPKD y la ADPKD son enfermedades genéticas hereditarias de patrón mendeliano
con mutaciones en genes puntales que explican la alteración fenotípica. En la ADPKD se han
identificado mutaciones en los genes PKD1 y PKD2, responsables de la proteína plasmática
conocida como policistina. En la ARPKD, la alteración se encuentra en el gen PKHD1, en el
cromosoma 6 (6p21) que codifica la proteína fibrocistina. La mayoría de los pacientes son
heterocigotos. Las alteraciones en este gen se asocian con otras enfermedades como la fibrosis
hepática congénita (síndrome de Caroli), que se asocia solo un 30% a quistes renales.
Se ha encontrado una sobreexpresión de los receptores V2 de vasopresina (que incrementan
las concentraciones de AMPc) y de los receptores del factor de crecimiento endotelial (EGFR)
ErbB1 y ErbB2 en la región apical, factor que estimula la cadena de señalización MAPK/ERK.
Una vez el epitelio quístico ha perdido su heterocigosidad (presente solo en el 1-5% de las
nefronas) (4) entra en un estado de proliferación persistente e indiferenciado que genera que la
pared del túbulo se expanda en forma de bolsillo. El aumento del tamaño renal se debe al estímulo
del EGF. Los quistes siguen aumentando de tamaño debido a la producción desregulada del canal
de calcio y a la continua proliferación del epitelio mural que reemplaza la totalidad de las células
nativas al inducir apoptosis. La producción de líquido quístico también se atribuye al aumento de
la expresión del canal de cloro CFTR (cystic fibrosis transmembranal conductance regulator), que
se sobre expresa en la membrana apical por el incremento en el AMPc, y a la localización apical
anormal de la bomba sodio/potasio ATPasa y del simportador sodio/potasio/cloro en la superficie
basal tubular.

Etiología y genética
La PQRAD se hereda de forma autosómica dominante con penetrancia completa lo que
significa que el hijo de padre afectado tiene 50% de probabilidades de heredar la mutación. Tiene
su origen en diversas mutaciones ubicadas en los genes PKD1 (en el cromosoma 16p13.3; 85% de
los casos) y PKD2 (en el cromosoma 4q21-23; 15% de los casos).
PKD1 es un gen, localizado en el cromosoma 16, estrechamente unido al locus de la α
hemoglobina. Es un gen extremadamente complicado y grande (46 exones) que genera un mRNA
de 14.1 kb, que codifica una proteína de 4302 aminoácidos. Los extremos de los genes PKD1 y
TSC1 (esclerosis tuberosa) están muy próximos y existen pacientes con delecciones en esta región
que afectan a los dos genes, por lo que manifiestan clínicamente las dos enfermedades.
Las mutaciones en el gen PKD1 representan alrededor del 85% de los casos y tienden a
provocar manifestaciones clínicas más severas, pero existe una gran variabilidad interfamiliar e
intrafamiliar. La mayoría de los individuos con mutaciones en PKD1 desarrollan IRT a una edad
media de 54,3 años; por el contrario, más de un 50% de los individuos con mutaciones en PKD2
tienen una adecuada función renal a dicha edad (edad media de IRT, 74,0 años), la edad media de
presentación de IRT en las mutaciones PKD2 es los 69 años. Factores genéticos y
medioambientales modificadores serían responsables de la gran variabilidad intrafamiliar respecto
a la gravedad de las manifestaciones renales y extrarrenales.
El gen PKD1 codifica la proteína Poliquistina-1 (PC1, aproximadamente 460 kDa) y el gen
PKD2 la poliquistina-2 (PC2, aproximadamente 110 kDa).
Las poliquistinas constituyen una distinta subfamilia (TRPP) de canales receptores
transitorios de potencial (TRP). La PC1 (4303 aa) posee la estructura de un receptor o molécula
de adhesión, y está compuesta por un gran sector extracelular N-terminal (3.074 aa), 11 dominios
transmembrana (1.032 aa), y una región C-terminal (197 aa) intracelular. La región extracelular se
compone de una variedad de dominios, entre los que se incluyen 12 dominios PKD (asociados con
interacciones entre proteínas y entre proteínas e hidratos de carbono), un dominio receptor egg
jelly (dominio REJ) y un sitio proteolítico (dominio GPS). La región C-terminal interactúa con la
PC2 modulando su actividad. Existen evidencias de que ambas proteínas forman un complejo cuyo
papel principal sería la regulación del calcio intracelular. La PC2 es un canal catiónico no selectivo,
con elevada permeabilidad al calcio. Tanto la PC1 como la PC2 se encuentran ubicadas en los
cilios primarios.

La PC2 también se encuentra en el retículo endoplásmico, donde interactúa con receptores

de trifosfato de inositol (IP3R) y de rianodina (RR). Estos dos receptores controlan la liberación
de calcio de los depósitos intracelulares. En los cilios primarios, el complejo de poliquistinas
percibe y traduce la estimulación mecánica en una entrada de calcio, la cual desencadena una
mayor liberación de calcio por el retículo endoplásmico.
La disminución de una de las dos poliquistinas (PC1 o PC2) por debajo de un nivel crítico
da como resultado un cambio fenotípico que se caracteriza por la incapacidad de mantener la
polaridad celular, un aumento en la tasa de proliferación y apoptosis, la expresión de un fenotipo
secretorio y la remodelación de la matriz extracelular. Los mecanismos moleculares implicados en
estos cambios fenotípicos incluyen la alteración en la homeostasis del calcio intracelular, la
activación del adenosín monofosfato cíclico (AMPc), receptores tirosín-quinasa, mammalian
target of rapamycin(mTOR), la vía Wnt canónica y otros mecanismos de señal intracelular.
Manifestaciones clínicas
Desarrollo gradual de los quistes aumenta con la edad. Antes de la tercera década de la vida
los quistes son pocos, de tamaño pequeño y no existe alteración en la función renal. Desde la cuarta
y quinta década de la vida, los quistes renales son fáciles de reconocer y tienen un crecimiento
exponencial, al punto de ocupar gran parte de la cavidad abdominal. A pesar de la presencia de los
quistes, la función renal se mantiene normal.
Manifestaciones renales:
Quistes renales: El desarrollo de los quistes renales inicia en la etapa embrionaria; estos quistes
continúan aumentando de tamaño durante la vida del individuo. El estudio CRISP es el que ha
proporcionado la mejor información clínica acerca del crecimiento y desarrollo de los quistes.
Una de las más importantes conclusiones de este estudio fue la existencia de dos distintas
fases en el proceso de quistogénesis: la fase de iniciación (dependiente de la mutación genética) y
la fase de crecimiento (independiente de la mutación). En dicho estudio, 241 pacientes no urémicos
fueron seguidos prospectivamente con RM anuales. El volumen total renal y los volúmenes
quísticos aumentaron de forma exponencial. Los valores iniciales de volumen total renal fueron
de 1.060 ± 642 ml y el aumento medio en 3 años fue de 204 ml o un 5,3% por año. El valor inicial

de volumen total renal predijo el índice subsiguiente de incremento del volumen renal y se asoció
con un descenso de la tasa de filtración glomerular (GFR) en pacientes con un volumen inicial
renal total superior a 1.500 ml.
Anomalías de la función renal

Con frecuencia, existe una disminución en la capacidad de concentración de la orina, que
puede manifestarse aun desde estadios tempranos de la enfermedad. Esta disminución en la
capacidad de concentración puede deberse bien a una alteración de la arquitectura medular por los
quistes o bien a un defecto celular directamente relacionado a la alteración de la función de la
poliquistina. Algunos estudios han sugerido que el defecto en la capacidad de concentración de la
orina y los niveles elevados de vasopresina en sangre pueden contribuir a la quistogénesis. La
disminución de la excreción urinaria de amonio puede contribuir a los valores bajos de pH en la
orina y a una aciduria hipocítrica que, asociados, predisponen a la formación de cálculos.
Hipertensión
La hipertensión arterial (HTA) es la manifestación más frecuente de la PQRAD y el
principal factor que contribuye a la progresión de la enfermedad. El desarrollo de HTA está
precedido de una disminución de flujo sanguíneo renal. Esta última puede detectarse en individuos
jóvenes, aun cuando las cifras de presiones arteriales (PA) sistólica y diastólica (PAS y PAD) se
encuentren en los valores normales.
Se presenta aproximadamente el 50% de los pacientes, entre los 20 y 34 años, la mayoría
con una función renal conservada, tienen HTA (PA >140/90 mmHg); este porcentaje aumenta a
casi el 100% en pacientes con IRT. La HTA suele desarrollarse en general antes de que exista una
disminución en el GFR y está acompañada de un aumento de la fracción de filtración, de un manejo
inadecuado del sodio y una extensa remodelación de la vasculatura renal.
La fisiopatología del desarrollo de la HTA en la PQRAD es complejo y depende de varios
factores que se interrelacionan entre sí. Todavía no existe una clara evidencia de si la HTA está
causada por un mal funcionamiento endotelial o vascular relacionado con la disminución de la
expresión de la poliquistina, o si se debe a una isquemia intrarrenal causada por el crecimiento de
los quistes. La asociación entre tamaño renal y prevalencia de HTA apoya la hipótesis de que el

estiramiento y la compresión del árbol vascular por la expansión de los quistes causa isquemia y
activa el sistema renina-angiotensina. La expresión de las proteínas policistina 1 y 2 en el endotelio
y en el músculo liso vascular contribuyen a un estado de vasoconstricción permanente y a un
remodelamiento vascular renal, produciendo hipertensión arterial.
Es muy posible que la activación local del sistema renina-angiotensina desempeñe un papel
importante en el desarrollo de la HTA. Por el contrario, existe controversia sobre si la angiotensina
circulante contribuye de manera decisiva al desarrollo de la HTA en los pacientes con PQRAD.
Otros factores propuestos como contribuyentes a la HTA en la PQRAD incluyen un
aumento de actividad del sistema nervioso simpático y de los niveles de endotelina-1 en el plasma,
y la resistencia a la insulina.
El diagnóstico de HTA en la PQRAD suele realizarse en una etapa avanzada de la
enfermedad. La detección y el tratamiento tempranos de ésta son de suma importancia, ya que la
enfermedad cardiovascular es la principal causa de muerte en estos pacientes. La PA descontrolada
aumenta el riesgo de proteinuria y de hematuria, con el consiguiente declive acelerado de la
función renal, aumenta la morbilidad y mortalidad debida a enfermedad cardíaca valvular y
aneurisma, e incrementa las complicaciones materno-fetales durante el embarazo.
Dolor
El dolor es el síntoma más común, se presenta en aproximadamente en el 60% de los
pacientes adultos, es atribuido a la distensión por el agrandamiento de la cápsula. El dolor puede
ser de aparición aguda, generalmente relacionado con hemorragia intraquística, tránsito de cálculos
o infección en las vías urinarias, o puede ser un dolor crónico. El dolor crónico parecería asociarse
con la tracción del pedículo renal, la distensión de la cápsula renal o la compresión de las
estructuras vecinas. Algunos pacientes presentan dolor crónico en la fosa renal sin ninguna
etiología identificable, aparte de los quistes.
Hematuria.
Es causada por hemorragia renal, debido a que el epitelio de revestimiento intraquístico,
promueve la angiogénesis mediante la producción de factor de crecimiento endotelial vascular.
Los episodios sintomáticos probablemente subestiman la frecuencia de los quistes hemorrágicos,

se manifiesta en el 90% de los pacientes con como quistes hiperdensos (en la TAC) o hiperintensos
(RM), que reflejan un contenido de sangre o proteínas elevado. La mayoría de hemorragias se
resuelven en 2-7 días. Si los síntomas persisten más de una semana, o si el episodio inicial ocurre
en un paciente mayor de 50 años, es importante recurrir a exámenes adicionales con el fin de
descartar una neoplasia renal.
Los cálculos renales son otra causa frecuente de dolor agudo en los pacientes con PQRAD;
se estima que aproximadamente un 20% de los pacientes los presenta. La composición de dichos
cálculos es generalmente de ácido úrico y/o de oxalato de calcio. Una TC abdominal con y sin
contraste es la mejor técnica radiológica para detectar pequeños cálculos de ácido úrico que pueden
ser muy tenues en radiografías simples. Las nuevas técnicas de TC con energía dual permiten
diferenciar entre cálculos compuestos de ácido úrico y cálculos con contenido cálcico, una
distinción importante para la elección de la terapéutica adecuada. Los cálculos pueden ser difíciles
de diferenciar entre calcificaciones de la pared de los quistes o intraparenquimatosas. Cuando
solamente se obtiene una TC con contraste los cálculos pueden pasar desapercibidos.
Infecciones urinarias:
Producida por estasis urinaria debido a alteraciones de la morfología renal, es más
frecuentes en las mujeres que en los hombres. Las bacterias más frecuentes son Escherichia coli
(74% de los casos), Staphylococcus aureus, Enterococcus, Lactobacillus y Enterobacteriaceae. La
TC y la RM permiten la detección de quistes complicados y proporcionan definición anatómica,
pero los hallazgos no son específicos, por lo que no es posible realizar el diagnóstico de un quiste
infectado. La radiología nuclear (gammagrafía con galio-67 o con leucocitos marcados con indio-
111) puede ayudar, pero es posible obtener resultados falsamente negativos y positivos. Cuando el
cuadro clínico y el radiológico son sugerentes, y los cultivos de sangre y orina son negativos, debe
considerarse la aspiración de los quistes.
El carcinoma de células renales no es una causa frecuente de dolor en pacientes con
PQRAD. La frecuencia no es superior a la de la población general, aunque puede presentarse a
una edad más temprana, con frecuentes síntomas constitucionales y una proporción más elevada
de tumores sarcomatoides, bilaterales, multicéntricos y metastásicos. Frente a la presencia de una

masa sólida en la ecografía o una masa con calcificaciones espiculadas en la TC o en la RM, y

captación de contraste en la TC, se debe sospechar un carcinoma.
Insuficiencia renal
El desarrollo de insuficiencia renal es muy variable. Aproximadamente un 50% de los
pacientes con PQRAD se encuentran en IRT a los 60 años de edad. A partir de que el paciente se
encuentra en insuficiencia renal, el índice medio de declive de GFR es de aproximadamente 4,4-
5,9 ml/min/año. Los pacientes con PKD1 llegan a la IRT a una edad media inferior a los pacientes
con PKD2 (54,3 frente a 74,0). Otros factores que influyen en el curso clínico de la enfermedad
incluyen el sexo masculino (particularmente en PKD2), diagnóstico antes de los 30 años, primer
episodio de hematuria antes de los 30 años, inicio de hipertensión antes de los 35 años,
hiperlipemia y colesterol HDL bajo.
Existen varios factores que contribuyen al declive de la función renal. El estudio CRISP ha
confirmado que existe una clara asociación con el aumento de tamaño renal y ha demostrado que
el volumen renal y de los quistes es el factor predictivo más importante de declive de función renal.
Por otra parte, el flujo sanguíneo renal (o resistencia vascular) constituye un factor
pronóstico independiente y podría explicar los casos en los que el declive de la función renal parece
desproporcionado respecto a la gravedad de la enfermedad quística. En algunos pacientes, el abuso
de analgésicos puede contribuir a la progresión de la IRT.
Enfermedad poliquística hepática

La enfermedad poliquística hepática (EPQH) es la manifestación extrarrenal más frecuente
y se asocia con ambos genotipos: PKD1 y PKD2. La EPQH también puede presentarse como una
enfermedad genética distinta, en ausencia de quistes renales. Al igual que la PQRAD, la EPQH es
genéticamente heterogénea, con dos genes identificados (PRKCSH en el cromosoma 19 y Sec63
en el cromosoma 6).
En la PQRAD, los quistes hepáticos suelen detectarse más tardíamente que los quistes
renales. La frecuencia de los quistes hepáticos aumenta con la edad y raramente se observan en
niños. La prevalencia en RM en el estudio CRISP fue del 58% en participantes de 15 a 24 años,
del 85% en los de 25 a 34 años y del 94% en los de 35 a 46 años.

La mayoría de los quistes hepáticos deriva de una proliferación excesiva de los ductos
biliares, perdiendo luego la conexión con el conducto de origen. Estos quistes se encuentran
recubiertos por una capa de células epiteliales de características fenotípica y funcional similares a
las del epitelio biliar, y presentan una capacidad secretoria y proliferativa aumentada. El número
y el volumen de quistes hepáticos es mayor en las mujeres que en los hombres.
Observaciones clínicas han indicado un efecto estrogénico en el crecimiento de los quistes
hepáticos, ya que la enfermedad es más grave en mujeres que han tenido múltiples embarazos o
que han tomado anticonceptivos orales o terapia de remplazo de estrógenos. Estudios recientes no
sólo han confirmado la presencia de receptores de estrógenos en las células epiteliales que recubren
a los quistes, sino que también han demostrado la sensibilidad proliferativa de dichas células en
presencia de estrógenos.
A pesar de que la EPQH es generalmente asintomática, algunos pacientes suelen
experimentar complicaciones agudas o crónicas. Las complicaciones agudas más frecuentes de la
EPQH incluyen infección y hemorragia intraquística. La infección quística suele presentarse con
dolor localizado, fiebre, leucocitosis, velocidad de sedimentación elevada y, a menudo, fosfatasa
alcalina elevada. Generalmente es monomicrobiana y causada por enterobacteriáceas. Una TC o
una RM suelen diferenciar entre una infección o una hemorragia. La tomografía por emisión de
positrones con 18-fluorodesoxiglucosa (TEP-FDG) puede ser de gran utilidad en la identificación
de quistes infectados en hígados poliquísticos. Las complicaciones crónicas se deben generalmente
a un agrandamiento masivo del hígado o a un efecto de masa debido a un quiste único dominante
o a un grupo limitado de quistes. Los síntomas más frecuentes debidos al efecto de masa incluyen
disnea, saciedad precoz, reflujo gastroesofágico y dolor lumbar mecánico. Otras complicaciones
causadas por el efecto masa incluyen obstrucción del flujo eferente venoso hepático, compresión
de la vena cava inferior, compresión de la vena porta o compresión del conducto biliar, que se
manifiesta como ictericia obstructiva.
Otras anomalías hepáticas que pueden observarse en pacientes con PQRAD incluyen una
dilatación ligera del conducto biliar común (hasta en un 40% de los pacientes estudiados con TC),
y menos frecuentemente fibrosis hepática congénita, adenomas de la ampula de Vater y
colangiocarcinoma.

Quistes en otros órganos

Los quistes en las vesículas seminales ocurren en un 40% aproximadamente de los
pacientes, y no causan infertilidad. En un 9% de los pacientes mayores de 30 años pueden
detectarse quistes pancreáticos por medio de una ecografía abdominal. Casi siempre son
asintomáticos y, muy raramente, presentan pancreatitis recurrente. Es poco probable la asociación
con el carcinoma de páncreas y posiblemente represente sólo una coincidencia casual. En un 8%
aproximadamente pueden encontrarse quistes en la aracnoides. Éstos en general son asintomáticos
y no requieren tratamiento, pero pueden aumentar el riesgo de hematoma subdural. Los
divertículos de la duramadre se han observado en un 1,7% aproximadamente y en pocas ocasiones
pueden presentarse con hipotensión craneal debida a un escape de líquido cefalorraquídeo. No se
han observado asociaciones con quistes de ovario.
Manifestaciones vasculares
Algunos estudios han demostrado que tanto PKD1 como PKD2 pueden desarrollar
complicaciones vasculares. Las alteraciones vasculares más frecuentes incluyen aneurismas
intracraneales y dolicoectasias, disecciones de aorta torácica y arteria carótida, y aneurismas de
arteria coronaria. El alto nivel de expresión de PC1 y PC2 en el músculo liso vascular y en las
células endoteliales sostiene la teoría de que estas anomalías vasculares se deben a las alteraciones
en la función de las poliquistinas.
En aproximadamente un 8% de los pacientes con PQRAD se diagnostica un aneurisma
intracranenal (AI) asintomático; este número aumenta hasta un 16% en pacientes con historia
familiar de aneurismas o hemorragia subaracnoidea (HSA). En su gran mayoría, los AI son
asintomáticos, pero también pueden presentarse con síntomas focales debidos a la compresión de
estructuras vecinas (como parálisis de un nervio craneal o convulsiones), o como HSA. Ésta, con
una morbilidad y una mortalidad combinadas del 35-55%, es la complicación extrarrenal más
devastadora, que da como resultado la muerte precoz o la discapacidad de los pacientes con
PQRAD. La edad media en la que ocurre la rotura es inferior a la de la población general (39 frente
a 51 años).

Manifestaciones cardíacas
El prolapso de la válvula mitral es la anomalía más frecuente y se produce hasta en un 25%
de los pacientes. También puede encontrarse insuficiencia aórtica asociada con una dilatación de
la raíz aórtica. A pesar de que pueden progresar con el tiempo, no suelen requerir el
reemplazamiento valvular. La ecocardiografía diagnóstica no está indicada, excepto que se detecte
un soplo al auscultar. Los derrames pericárdicos suelen ocurrir con mayor frecuencia que en otras
nefropatías crónicas (el 35 frente al 9%) y se deben, posiblemente, a un aumento de la
distensibilidad del pericardio parietal. Aunque estos derrames pueden ser de volumen
considerable, en general son bien tolerados y no tienen importancia clínica.
Enfermedad diverticular
La diverticulosis colónica y la diverticulitis son más frecuentes en pacientes que han
desarrollado IRT secundaria a la PQRAD; no se ha encontrado asociación en pacientes que todavía
no han desarrollado IRT. Debido a que la diverticulosis puede asociarse con un defecto en el
músculo liso, la asociación entre diverticulosis y PQRAD podría explicarse por la presencia de
PC1 y PC2 en el músculo liso intestinal y una función alterada de éstas.
Diagnóstico
Diagnóstico por técnicas de imagen
La PQRAD no es difícil de diagnosticar. La mayoría de los riñones poliquísticos
presentan agrandamiento bilateral y superficies irregulares que pueden palparse a la exploración.
Muchos pacientes experimentan un aumento del perímetro abdominal. Con una anamnesis
detallada puede obtenerse un antecedente familiar de PQRAD en cerca del 60 % de los casos de
diagnóstico reciente.
El diagnóstico puede confirmarse mediante diferentes pruebas radiológicas. En los casos
más avanzados, la urografía intravenosa muestra una deformidad marcada delsistema colector, con
adelgazamiento de los cálices y de los infundíbulos, pero esta prueba ya no se emplea para la
detección selectiva de los pacientes con riesgo de PQRAD.

La ecografía, es el método diagnóstico de elección, muestra el tamaño renal aumentado y detecta

quistes de tamaño superior a 1-1.5 cm. de diámetro. Para asegurar un diagnóstico correcto en
pacientes con historia familiar, los menores de 30 años deben tener por lo menos dos quistes en
alguno de los riñones. Los pacientes de entre 30 y 59 años de edad deben tener al menos dos quistes
en cada riñón, y los mayores de 60 años, por lo menos 4 quistes en cada uno. La sensibilidad de la
ecografía para el diagnóstico de PQRAD es de 100 % para todos los pacientes mayores de 30 años.
Debido a que la formación de quistes es un proceso edad-dependiente, la tasa de falsos
negativos es alta en pacientes jóvenes de riesgo o en aquellos con mutación en el gen PKD2. Un
estudio ultrasonográfico negativo en pacientes con mutaciones en el gen PKD1 no puede excluir
la enfermedad hasta que el paciente tenga más de 30-35 años, aunque el rango de falsos negativos
es del 4 % en pacientes con 20 años. La sensibilidad es del 67 % para los pacientes con mutación
en el gen PKD2 menores de 30 años.
Tratamiento
La finalidad del tratamiento es controlar los síntomas y evitar la progresión de la
enfermedad
Tratamiento específico:
Hipertensión
El tratamiento de la HTA en los pacientes con PQRAD es una medida esencial, ya que
acelera el declive de la función renal y agrava las complicaciones extrarrenales. El o los
antihipertensivos de elección, o la cifra óptima de PA, todavía no se han determinado. Los
inhibidores de la enzima de conversión de la angiotensina (IECA) y los antagonistas del receptor
de angiotensina (ARA), además de controlar la PA, aumentan el flujo sanguíneo renal, tienen
pocos efectos secundarios, y podrían tener propiedades renoprotectoras adicionales. A pesar de
que los estudios clínicos no han podido demostrar el efecto beneficioso de los IECA en el
mantenimiento de la función renal, la mayoría de estos estudios han estado limitados por
insuficiente poder estadístico, seguimientos cortos, gran diversidad de función renal, y el uso de
dosis insuficientes.

Según guías internacionales se debe controlar la PA a menos de 130/80 mmHg, utilizando

inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (IECAS) o bloqueadores de receptores de
angiotensina II (ARAII).
Dolor
Excluyendo las causas de dolor que pueden requerir tratamiento quirúrgico como las
infecciones, litiasis o tumores. Los analgésicos no opioides son de primera elección, aunque debe
evitando emplear a largo plazo fármacos nefrotóxicos. Los analgésicos opioides deben reservarse
para episodios agudos, ya que el uso crónico puede producir dependencia física y psicológica. En
pacientes con dolor crónico, es muy importante la modificación del estilo de vida y evitar
actividades que lo agraven. Los antidepresivos tricíclicos y las intervenciones poco invasivas,
como el bloqueo del nervio esplácnico con anestésicos locales o esteroides, también pueden ser
útiles en el tratamiento del dolor crónico.
Cuando las medidas conservadoras fallan, puede recurrirse a la aspiración de quistes de
gran tamaño guiada por ecografía o TC, o se pueden utilizar agentes esclerosantes que previenen
la reacumulación de líquido. En pacientes con múltiples quistes, la fenestración laparoscópica o
quirúrgica a través de una lumbotomía, la denervación laparoscópica o una
simpaticosplanicectomía toracoscópica, pueden ser beneficiosas. La nefrectomía está indicada en
pacientes sintomáticos con IRT.
Hemorragia quística
Los episodios de hemorragia intraquística en general remiten de forma espontánea y
responden a un tratamiento conservador con reposo en cama, analgésicos e hidratación. En raras
ocasiones, con sangrados más severos que causen hematoma subcapsular o retroperitoneal y
produzcan inestabilidad hemodinámica, es necesario hospitalizar al paciente.
Infección quística
Cuando existe la sospecha de infección quística es necesario recurrir a estudios de imagen
(TC o RM). Las infecciones quísticas a menudo son difíciles de tratar; el fallo terapéutico puede
deberse a una penetración insuficiente de los antibióticos en el interior de los quistes. La mayoría

de los quistes son permeables a los antibióticos polares, como las cefalosporinas y los
aminoglucósidos; sin embargo, una minoría de quistes son relativamente impermeables y, en estos
casos, los fármacos lipofílicos son los únicos antibióticos que pueden penetrar de forma apropiada
en los quistes en cantidad suficiente para llegar a niveles bactericidas dentro del líquido. Se sugiere
utilizar fármacos parenterales liposolubles, como el ciprofloxacino, el cloranfenicol, la
eritromicina, las tetraciclinas y el trimetoprim cuando las cefalosporinas, los derivados de la
penicilina y los aminoglucósidos no consigan erradicar la infección.
El drenaje percutáneo o quirúrgico de los quistes infectados pueden ser necesario si la fiebre
persiste por más de 1-2 semanas de terapia antimicrobiana apropiada. Si la fiebre recurre tras
suspender los antibióticos, deben excluirse otras complicaciones, como obstrucción, absceso
perirrenal o cálculos.
Nefrolitiasis
El tratamiento es similar al de pacientes sin PQRAD. El citrato de potasio y una alta
ingestión de líquidos son el tratamiento de elección para la litiasis de ácido úrico, la nefrolitiasis
de calcio con hipocitraturia y los defectos de acidificación distal. La litotricia extracorpórea por
onda de choque y la nefrotolitotomía percutánea dan buenos resultados sin excesivas
complicaciones.
Enfermedad renal en estado terminal

Se ha referido que los pacientes con PQRAD toleran mejor la diálisis que los pacientes con
otras causas de IRT; esto podría deberse a niveles más elevados de eritropoyetina y hemoglobina,
o a una comorbilidad más baja. La diálisis peritoneal no está contraindicada a pesar del tamaño
renal y un riesgo más alto de hernias en estos pacientes.
El trasplante renal es el tratamiento de elección para la IRT en pacientes con PQRAD. Las
complicaciones después del trasplante no son mayores que en la población general. La nefrectomía
antes del trasplante se reserva para pacientes con antecedentes de quistes infectados, hemorragias
frecuentes o aumento masivo del tamaño renal.

Poliquistosis hepática
La mayoría de casos de PQH son asintomáticos y no requieren tratamiento. Cuando existen
síntomas, el tratamiento se dirige a reducir el volumen quístico y el tamaño hepático. Se debe evitar
tomar estrógenos y fármacos que favorezcan la acumulación de AMPc (p. ej., cafeína). Se ha
sugerido que los antagonistas de los receptores H2 y los inhibidores de la bomba de protones
puedan disminuir la producción de secretina y la secreción de líquido intraquístico. En caso de que
sean necesarias medidas invasivas (aspiración percutánea, fenestración laparoscópica o resección
hepática) para reducir el volumen quístico o el tamaño hepático, la selección del tipo de
intervención depende de la anatomía y de la distribución de los quistes.
Aneurisma intracraneal
La mayoría de los AI en pacientes con PQRAD son pequeños, en la circulación anterior y
con un riesgo de rotura no superior al de los AI encontrados de forma esporádica. Las indicaciones
para un diagnóstico presintomático en pacientes con buena expectativa de vida incluyen:
antecedentes familiares, rotura previa de un aneurisma, preparación para cirugía mayor,
profesiones de alto riesgo (p. ej., pilotos de aviación) y ansiedad por parte del paciente, a pesar de
recibir la información apropiada. Las guías CARI de aneurismas intracerebrales en pacientes con
PQRAD recomiendan hacer tamizaje de aneurisma intracerebral en pacientes con los siguientes
criterios:
 Historia familiar en al menos un pariente de primer grado que haya tenido hemorragia
subaracnoidea, hemorragia intracerebral o aneurisma.
 Pacientes con cefalea intensa y súbita o cambios en el estado neurológico.
El tamizaje debe ser realizado con angiografía del círculo de Willis, ya sea por TAC o RNM. cada
5 o 10 años después del primer estudio negativo. En cuanto a medidas preventivas, se sugiere
manejar o prevenir el tabaquismo por su relación de causa con los aneurismas.
La RM con angiografía (RMA) es el método de elección; la TC con angiografía es una
alternativa satisfactoria cuando no existen contraindicaciones para el contraste intravenoso.
Si la RMA es negativa, se recomienda reestudiar a los pacientes con buena expectativa de
vida a intervalos de 5 años. Cuando se detecta un aneurisma asintomático, la recomendación
dependerá de la edad del paciente, del estado general, de los antecedentes previos de hemorragia

de otro aneurisma, de factores dependientes del aneurisma (tamaño, ubicación y morfología) y de

la accesibilidad para un tratamiento quirúrgico o endovascular. La intervención quirúrgica o la
reparación endovascular estaría indicada en aneurismas sintomáticos de cualquier tamaño o
aneurismas asintomáticos con diámetro ≥ 10 mm.
En pacientes con aneurismas pequeños (<7 mm) asintomáticos, en general se recomienda un
tratamiento conservador, ya que algunos estudios han demostrado que el riesgo de rotura es bajo.
Inicialmente deberán repetirse los estudios radiológicos anual o semianualmente, y una vez
documentada la estabilidad del aneurisma, puede ser suficiente una revaluación menos frecuente.
Debe recomendarse el abandono del tabaco y un tratamiento agresivo de la HTA y de la
hiperlipidemia.
Transplante renal pacientes con poliquistosis renal

La tasa de efectividad y las complicaciones de pacientes trasplantados con PQRAD y
enfermedad renal crónica terminal es la misma que en los pacientes que presentan enfermedad
renal crónica terminal por otras causas.
Durante el estudio pretrasplante del paciente con poliquistosis renal, se sugieren los
siguientes puntos:
 Indicaciones de nefrectomía rutinaria
 La nefrectomía de rutina antes del trasplante ya no se recomienda
Actualmente se prefiere el uso de embolización por transcatéter unilateral arterial que permite la
reducción del volumen renal total para proceder a la implantación del riñón trasplantado. Las
indicaciones incluyen la falta de espacio para la inserción de un injerto renal, dolor severo,
saciedad temprana, infección severa y recurrente en los quistes renales, hemorragias graves,
nefrolitiasis sintomática y la sospecha de cáncer renal.
 Tamizaje para detección de aneurismas intracerebrales: Las guías CARI presentan los
principales factores de riesgo para el desarrollo de aneurismas intracraneales. Se recomienda la
detección mediante angiografía y RNM.
 Tamizaje para detección de quistes intrahepáticos. Se debe determinar si los pacientes con
poliquistosis renal que son candidatos para trasplante renal presentan quistes intrahepáticos para

evaluar la posibilidad de realizar un trasplante dual reno-hepático que se considera en casos de

hepatomegalia dolorosa o colangitis recurrente, cuando el paciente presenta una TFG ≤30
ml/min/1.73m2.
En el estudio pretrasplante de donantes, los familiares del paciente con poliquistosis renal
que quieran donar su riñón deben cumplir los siguientes requisitos para ser donante renal potencial:
si tienen <30 años deben tener estudios genéticos negativos de la mutación PKD1 o PKD2, RNM
y ecografía renal normal; si tienen entre 30-40 años deben tener RNM y ecografía renal negativas
para enfermedad quística, y los >40 años deben de tener uno o ningún quiste renal.
Terapias novedosas
El objetivo principal es el enlentecer el aumento del volumen renal. La mayoría están en
estudios clínicos.
Antagonistas de vasopresina
Estudios recientes en modelos animales han demostrado que la regulación de los niveles
de AMPc por vía de los receptores V2 puede inhibir drásticamente el desarrollo de quistes renales.
El consumo de una cantidad elevada de agua también ejerce un efecto protector por sí solo, en el
desarrollo de poliquistosis renal en ratas PCK; probablemente esto se debe a la inhibición de la
secreción de vasopresina. Recientemente, se han completado estudios clínicos en fase II con
tolvaptan (antagonista con alta potencia y selectividad para el receptor de vasopresina V2 humano)
y un estudio en fase III se encuentra en marcha.
Análogos de la somatostatina
La somatostatina actúa sobre los receptores SST2 e inhibe la acumulación de AMPc no
sólo en el riñón sino también en el hígado. La octreotida, un análogo sintético de la somatostatina,
ha demostrado causar un enlentecimiento en el aumento de tamaño de quistes renales y hepáticos
en modelos animales de PQR y en riñones poliquísticos. Tres recientes estudios prospectivos
aleatorizados con control y octreotida o lanreotida durante 6-12 meses mostraron una reducción
en el volumen hepático en pacientes con PQH y buena tolerancia.

Inhibidores mTOR
Estudios realizados en numerosos modelos experimentales de poliquistosis renal han
mostrado que la rapamicina y everolimus (inhibidores de mTOR) retrasan la expansión de los
quistes y protegen la función renal. Estudios retrospectivos en pacientes con PQRAD, realizados
después del trasplante, han demostrado una reducción significativa en el volumen de los riñones y
de los hígados poliquísticos en pacientes tratados con sirolimus comparado con pacientes tratados
con inhibidores de la calcineurina. Sin embargo, estudios aleatorizados con everolimus y sirolimus
durante períodos de 18-24 meses no han podido demostrar de manera consistente un retraso en el
aumento de tamaño renal o un enlentecimiento en la progresión del declive en la función renal.
Otras estrategias dirigidas contra los mecanismos moleculares que se encuentran alterados
en la PQRAD han demostrado tener resultados prometedores en modelos animales, pero aún no
han sido probados en estudios clínicos. Dichos fármacos incluyen: activadores del canal de calcio
de la PC2 (triptolide), metformina, agonistas del receptor gamma activado por el proliferador
peroxisómico, inhibidores o antagonistas de los transportadores y canales requeridos para la
secreción de cloruro (inhibidores de CFTR), e inhibidores de la sintetasa de glucosilceramida.
Otros fármacos que han sido efectivos en ensayos preclínicos y que muestran posible
utilidad para el tratamiento de la PQR en humanos incluyen inhibidores de Erb-B1 (receptor de
factor de crecimiento epidérmico) y Erb-B2, Src, MEK, y quinasas dependientes de ciclinas.
Poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD)
Es una enfermedad monogénica multisistémica, qué afecta principalmente al riñón presentando

múltiples quistes renales bilaterales, pero también cursar como manifestaciones extrarrenales
como quistes en otros órganos, anomalías vasculares, cardíacas, digestivas y musculoesqueléticas.
Estudios familiares muestran que la ADPKD es causada por una mutación en genes localizados
en el cromosoma 16p.13.3 (PKD1) y 4q21 (PKD2)
Epidemiología
La PQRAD es la enfermedad renal hereditaria más frecuente, afecta a 1 de cada 800 nacidos
vivos, se estima que afecta a 13 millones de personas alrededor del mundo. Se presenta en todos

los continentes y en todos los grupos raciales y étnicos Su prevalencia varía entre 1:400 y 1:1.000,
dependiendo de la fuente,y es la tercera causa de insuficiencia renal terminal (IRT), cerca del 10
% de pacientes qué necesitan tratamiento renal sustitutivo. La tasa de incidencia anual de IRT
causada por PQRAD es de 8,7 y 6,9 casos por millón (1998-2001 en los Estados Unidos), de 7,8
y 6,0 casos por millón (1998-1999 en Europa), para hombres y mujeres, respectivamente.
Los hijos de padres afectados tienen un 50% de probabilidades de mutación del gen y en cerca
del 5% de los casos aparece como una mutación espontanea
Etiología y genética
La PQRAD se hereda de forma autosómica dominante con penetrancia completa lo que
significa que el hijo de padre afectado tiene 50% de probabilidades de heredar la mutación. Tiene
su origen en diversas mutaciones ubicadas en los genes PKD1 (en el cromosoma 16p13.3; 85% de
los casos) y PKD2 (en el cromosoma 4q21-23; 15% de los casos).
PKD1 es un gen, localizado en el cromosoma 16, estrechamente unido al locus de la α
hemoglobina. Es un gen extremadamente complicado y grande (46 exones) que genera un mRNA
de 14.1 kb, que codifica una proteína de 4302 aminoácidos. Los extremos de los genes PKD1 y
TSC1 (esclerosis tuberosa) están muy próximos y existen pacientes con delecciones en esta región
que afectan a los dos genes, por lo que manifiestan clínicamente las dos enfermedades.
Las mutaciones en el gen PKD1 representan alrededor del 85% de los casos y tienden a provocar
manifestaciones clínicas más severas, pero existe una gran variabilidad interfamiliar e
intrafamiliar. La mayoría de los individuos con mutaciones en PKD1 desarrollan IRT a una edad
media de 54,3 años; por el contrario, más de un 50% de los individuos con mutaciones en PKD2
tienen una adecuada función renal a dicha edad (edad media de IRT, 74,0 años), la edad media de
presentación de IRT en la mutaciones PKD2 es los 69 años. Factores genéticos y medioambientales
modificadores serían responsables de la gran variabilidad intrafamiliar respecto a la gravedad de
las manifestaciones renales y extrarrenales.
Fisiopatología
El gen PKD1 codifica la proteína Poliquistina-1 (PC1, aproximadamente 460 kDa) y el gen
PKD2 la poliquistina-2 (PC2, aproximadamente 110 kDa).

Las poliquistinas constituyen una distinta subfamilia (TRPP) de canales receptores transitorios
de potencial (TRP). La PC1 (4303 aa) posee la estructura de un receptor o molécula de adhesión,
y está compuesta por un gran sector extracelular N-terminal (3.074 aa), 11 dominios
transmembrana (1.032 aa), y una región C-terminal (197 aa) intracelular. La región extracelular se
compone de una variedad de dominios, entre los que se incluyen 12 dominios PKD (asociados con
interacciones entre proteínas y entre proteínas e hidratos de carbono), un dominio receptor egg
jelly (dominio REJ) y un sitio proteolítico (dominio GPS). La región C-terminal interactúa con la
PC2 modulando su actividad. Existen evidencias de que ambas proteínas forman un complejo cuyo
papel principal sería la regulación del calcio intracelular. La PC2 es un canal catiónico no selectivo,
con elevada permeabilidad al calcio. Tanto la PC1 como la PC2 se encuentran ubicadas en los
cilios primarios. La PC2 también se encuentra en el retículo endoplásmico, donde interactúa con
receptores de trifosfato de inositol (IP3R) y de rianodina (RR). Estos dos receptores controlan la
liberación de calcio de los depósitos intracelulares. En los cilios primarios, el complejo de
poliquistinas percibe y traduce la estimulación mecánica en una entrada de calcio, la cual
desencadena una mayor liberación de calcio por el retículo endoplásmico.
La disminución de una de las dos poliquistinas (PC1 o PC2) por debajo de un nivel crítico da
como resultado un cambio fenotípico que se caracteriza por la incapacidad de mantener la
polaridad celular, un aumento en la tasa de proliferación y apoptosis, la expresión de un fenotipo
secretorio y la remodelación de la matriz extracelular. Los mecanismos moleculares implicados en
estos cambios fenotípicos incluyen la alteración en la homeostasis del calcio intracelular, la
activación del adenosín monofosfato cíclico (AMPc), receptores tirosín-quinasa, mammalian
target of rapamycin(mTOR), la vía Wnt canónica y otros mecanismos de señal intracelular.
Poliquistosis renal autosómica recesiva
Se caracteriza por la asociación de dilataciones quísticas de los túbulos colectores renales,

fibrosis hepática congénita y, en ocasiones, dilatación no obstructiva de los conductos biliares
intrahepáticos (enfermedad de Caroli).

La enfermedad poliquística autosómica recesiva (EPAR) está asociada a una disgenesia biliar
conocida como «fibrosis hepática congénita», cuyo gen (denominado PKHD1, que es la sigla
formada de su nombre en inglés) está localizado en el cromosoma 6 (6p21).1-4 No se conoce
exactamente su incidencia, pero algunos autores la han estimado entre 1 en 10 000 a 40 000 nacidos
vivos,1,2 mientras otros señalan 1 por cada 20 000 nacimientos.5-7 Esta es una causa poco
frecuente de insuficiencia renal en el niño,1 y se ha observado una variabilidad fenotípica
considerable, incluso dentro de una misma familia, desde grandes riñones quísticos con muerte
perinatal hasta fibrosis hepática congénita con afectación renal mínima.8 Como enfermedad
recesiva típica, los heterocigotos no tienen síntomas; uno y otro sexo se afectan por igual y el
riesgo de repetición es de 25 % en cada uno de los embarazos subsiguientes de las parejas en
riesgo.2 Los pacientes que vivan largo tiempo hasta tener la posibilidad de ser padres no corren el
riesgo de tener hijos con la enfermedad, si su pareja no tiene relación genética.
Etiología
Es una enfermedad genéticamente heterogénea, ya que puede estar Causada por dos genes
distintos. Mutaciones del gen PKD1 (en el cromosoma 16p13) y del gen PKD2 (en el cromosoma
4q21-23) son responsables del 85% y del 15% de los casos, respectivamente. Estos genes codifican
para la poliquistina 1 y la poliquistina 2, respectivamente. Ambas proteínas se localizan en el cilio
primario, considerándose, por tanto, esta entidad como una ciliopatía.
Anatomía patológica
Cuando la insuficiencia renal es avanzada, los riñones suelen ser de gran tamaño, no conservan
su silueta típica y contienen numerosos quistes de dimensiones variables en la corteza y en la
médula. Histológicamente, el epitelio que reviste los quistes presenta áreas hiperplásicas de tipo
papilar o polipoide y una frecuencia elevada de apoptosis. Las membranas basales pueden ser
normales o estar muy engrosadas o laminadas. Son frecuentes las lesiones vasculares (esclerosis
arteriolar) e intersticiales (inflamación y fibrosis) incluso en estadios poco avanzados de la
enfermedad.

Patogenia
Los quistes son en realidad dilataciones de los túbulos colectores. Los riñones son de tamaño
aumentado en la infancia, y en el momento de alcanzar la insuficiencia renal terminal son de
tamaño más o menos norma
Cuadro clínico
Los primeros síntomas pueden presentarse a cualquier edad, siendo muy infrecuente en la
infancia y generalmente aparecen entre la tercera y la quinta décadas de la vida.
1-. Enfermedad renal crónica (ERC):
El filtrado glomerular (FG) suele incrementarse en los primeros 2 años, permanece estable
algunos años y declina de manera gradual. En el estudio de Fonck, et al. Se comunicaba, en
pacientes adultos, una pérdida anual de FG de 2,9 ± 1,6 ml/min. La supervivencia renal (hasta el
comienzo del tratamiento sustitutivo) oscila en los diferentes estudios: un 86% a los uno y 5 años
un 71% a los 10 años; un 56-67% a los 15 años,y un 42% a los 20 años, incluso se han comunicado
casos de pacientes que alcanzan la quinta-sexta décadas de la vida sin precisar tratamiento
sustitutivo.
2-. Retraso de crecimiento:
Tanto el registro de pacientes norteamericanos y canadienses referido por Guay-Woodford, et
al, como el registro alemán publicado por Zerres, et al., se refería una incidencia de retraso de talla
(inferior a -2 desviaciones estándar [DE]) en un 24-25% de los pacientes, respectivamente. En un
estudio retrospectivo de 49 niños de nuestro hospital, la incidencia fue del 22,5%. Esta alteración
del crecimiento no se correlaciona, al menos exclusivamente, con la gravedad de la enfermedad
renal crónica.
3-. Dificultad para la alimentación:
suele ser consecuencia de la suma de distintos factores, tales como la compresión mecánica por
los riñones, hígado y bazo aumentados de tamaño o la anorexia (también multifactorial) de la
enfermedad renal crónica.
4-. Hipertensión arterial (HTA):
Si se define la HTA en función del requerimiento de fármacos para su control, ésta presenta
una incidencia de 55-76% en los distintos estudios y es un importante factor de comorbilidad.
Suele ser de comienzo temprano, excepcionalmente aparece por encima de los 18 años y es de
difícil control en los primeros años de la vida; se requiere el empleo combinado de varios fármacos
para su control. Tiende a mejorar con la edad, incluso aunque empeore el FG.
5. Infección urinaria:
Su incidencia oscila entre un 18,5% en el registro de pacientes norteamericanos y canadienses
comunicado por Guay-Woodford y un 30% en el registro alemán de Zerres, et al, y es de
un 22% en nuestra serie. La infección urinaria se ha referido como más frecuente en mujeres en
todos los estudios.
6. Hiponatremia:
Se ha comunicado en los distintos estudios, con una incidencia comprendida entre un 6% y un
33% . El hallazgo de hiponatremia es más frecuente en los primeros meses de vida y aumenta de
manera inversamente proporcional con la edad gestacional. No está clara su relación con el grado
de insuficiencia renal y se está estudiando su posible relación con la HTA.
7. Trastornos de acidificación urinaria:
Conducen a acidosis metabólica y contribuyen a la nefrocalcinosis que aparece en algunos
pacientes.
8. Alteraciones hepáticas:
la fibrosis hepática congénita está presente en todos los casos desde el nacimiento, al
menos microscópicamente, aunque algunos pacientes no presentan signos ecográficos como
alteración de la ecogenidad hepática o hiperesplenismo hasta fases más tardías; así pues, tanto la
incidencia de hipertensión portal o de sus consecuencias, como la pancitopenia o el sangrado de
varices esofágicas es variable en los distintos estudios aumentando en todo caso con la edad: así,
en el estudio de Fonck, et al. de pacientes adultos con un seguimiento medio de 24 ± 9 años, el
87% de los pacientes mostraban a largo plazo signos clínicos o radiográficos de hipertensión
portal.
En general, la función hepatocelular está bien conservada, con enzimas hepáticas normales o
levemente elevadas.
Algunos pacientes pueden desarrollar una enfermedad de Caroli, con dilataciones
macroscópicas saculares o fusiformes de los conductos intrahepáticos. El desarrollo de dicha
enfermedad aumenta el riesgo de presentación de colangitis de repetición y en pacientes adultos
incrementa también el riesgo de desarrollar tumores, en especial colangiocarcinoma.

9. Otro hallazgo clínico menos frecuente son los aneurismas cerebrales que aun siendo más
característicos de la forma dominante de la enfermedad se han descrito de manera muy ocasional
también en estos pacientes2.
Diagnostico
Las características ecográficas de los riñones incluyen el aumento de tamaño y decogenicidad
(especialmente en la médula) y, a menudo, la presencia de pequeños quistes (de 2 cm o menos).
La asociación constante de fibrosis hepática congénita determina que el aspecto ecográfico del
hígado (aumento de ecogenicidad), el FibroScan (mediante ecografía) e incluso la RM del
hígado, así como la biopsia hepática, sean de utilidad en casos dudosos. Aunque, si hay una clara
sospecha de fibrosis hepática e insuficiencia renal, debe obviarse la biopsia hepática por el riesgo
de hemorragia. La diferencia respecto a la poliquistosis renal autosómica dominante a nivel
ecográfico radica en que, en presencia de insuficiencia renal, en la forma dominante los riñones
están francamente aumentados de tamaño, mientras que en la forma recesiva son de tamaño
normal o disminuido. Actualmente es posible realizar el diagnóstico genético de la enfermedad,
lo cual abre la posibilidad de realizar diagnóstico genético prenatal y preimplantaciona.
Tratamiento
No existe actualmente un tratamiento específico; sin embargo, potencialmente algunas de las
múltiples terapias que se están ensayando en adultos para el tratamiento de la forma dominante
de la enfermedad podrían ser útiles. Entre estas hay que cita los antagonistas de los receptores
V2 (tolvaptan) o la somatostatina, que actúan disminuyendo el AMPc, el triptolide, que aumenta
el calcio intracelular, o los inhibidores del SRAA. Estos últimos fármacos, en concreto lisinopril,
han demostrado, en modelos murinos de PQRAR, su capacidad para reducir la proteinuria y el
desarrollo de quistes.
En la práctica, el tratamiento es el de las distintas manifestaciones clínicas según se resume a
continuación:
1. En el período neonatal puede ser necesaria la ventilación mecánica para el tratamiento de la
hipoplasia pulmonar y en casos de oliguria o anuria puede requerirse el uso de diálisis peritoneal.
2. Enfermedad renal crónica:

El tratamiento conservador de los distintos trastornos metabólicos propios de la enfermedad

renal crónica es igual al que se aplica en cualquier otra enfermedad que disminuya el FG. El
tratamiento definitivo será el trasplante renal. Cuando éste deba realizarse debe valorarse
conjuntamente la situación hepática: si el paciente presenta hipertensión portal grave con
hemorragias repetidas de varices o colangitis de repetición que no se controlan con profilaxis se
considerará la posibilidad de realizar un trasplante hepatorrenal combinado. Puede ser necesaria
la nefrectomía por razones técnicas antes de la diálisis peritoneal o del trasplante.
3. Hipertensión arterial:
El tratamiento de elección se basa en la administración de fármacos que bloquean el SRAA.
Potencialmente, estos fármacos podrían, además, contribuir a frenar la progresión de la
insuficiencia renal por su efecto antiproteinúrico, aunque por el momento no hay datos
concluyentes de otro efecto renoprotector que el derivado de su efecto hipotensor. Puede ser
necesaria la asociación con otros hipotensores, como betabloqueantes o diuréticos tiazídicos.
Agentes de acción central, como la clonidina, podrían también ser útiles. En modelos animales,
parece que los antagonistas del calcio que provocan un aumento del AMPc pueden empeorar las
enfermedades quísticas.
4. Nutrición:
Puede ser necesario el uso de sonda nasogástrica o de gastrostomía, especialmente en los
casos más precoces y graves, en los que a la anorexia propia de la enfermedad renal crónica se
suman problemas mecánicos y de poliuria (déficit de concentración). Un enfoque «agresivo»” de
la nutrición, especialmente en los primeros años de la vida, es clave para lograr una adecuada
talla en estos pacientes.
5. Retraso de crecimiento:
Su tratamiento incluirá corregir los factores nutricionales o metabólicos que contribuyen al
hipocrecimiento (anemia, hiperparatiroidismo, malnutrición, acidosis, etc.) y si persiste el
hipocrecimiento está indicado iniciar tratamiento con hormona de crecimiento, que ha
demostrado ser eficaz en esta patología.
6. Infecciones urinarias o colangitis:

Tratamiento antibiótico. Es importante señalar que en estos pacientes la colangitis no siempre

se presenta con los datos clínicos clásicos. La existencia de fiebre, acompañada de dolor
abdominal, especialmente en el hipocondrio derecho, con datos analíticos de infección bacteriana
en ausencia de otro foco (descartar infección urinaria) nos deben hacer sospechar este proceso,
incluso en ausencia inicial de datos analíticos de disfunción hepática. En el caso de colangitis de
repetición hay que valorar el inicio de la profilaxis antibiótica prolongada (al menos un año) con
amoxicilina-ácido clavulánico, cefalosporinas o ciprofloxacino. La existencia de colangitis de
repetición, no controlables con profilaxis antibiótica, es un criterio para valorar la realización de
trasplante hepático.
7. Varices esofágicas:
Aunque inicialmente se realizaron shunts porto-cava para el tratamiento de la hipertensión
portal sintomática, hoy día el tratamiento de elección es el trasplante hepático.

Capítulo 3. Método
3.1 Tipo de Investigación
En este presente trabajo se realizó una investigación descriptiva exploratoria, retrospectiva, con
revisión bibliográfica en libros y datos obtenidos revistas científicas y de artículos científicos
relacionados con el tema.
3.2 Técnicas de Investigación
Se utilizó bibliografía clásica y se recurrió a la búsqueda de informaciones y artículos científicos

disponibles en la internet, utilizando buscadores como “Google académico”, “Scielo” y “Elselvier”
para acceder a la base de datos sobre la Poliquistosis Renal.

Capítulo 4. Resultados y Discusión
La poliquistosis renal es la enfermedad renal hereditaria más frecuente. Su prevalencia

estimada es de 1 cada 800-1.000 personas. Se trata de una enfermedad hereditaria que puede ser
de transmisión autosómica dominante o recesiva, esta última con manifestaciones clínicas desde
las primeras etapas de la vida.
Los pacientes con poliquistosis renal autosómica dominante (PRAD) constituyen
aproximadamente un 8-10 % de la población en diálisis, suponiendo la tercera causa de
insuficiencia renal terminal. La hipertensión arterial es la manifestación clínica más frecuente,
siendo la poliquistosis una de las causas de hipertensión secundaria y el principal factor que
contribuye a la progresión de la enfermedad.
La variante autosómica dominante de la poliquistosis renal es una de las enfermedades
hereditarias más frecuentes. Afecta a una de cada mil personas y se caracteriza por el desarrollo
progresivo de quistes renales. En la actualidad se estudian factores de crecimiento que podrían ser
los responsables del desarrollo anómalo del epitelio tubular; es por ello que muchos de estos
pacientes presentan también quistes en hígado, páncreas y bazo, habitualmente bien tolerados y
que no causan ninguna sintomatología. Existen dos genes causantes: el gen PKD1 y el gen PKD2.
El 85 % de las poliquistosis renales autosómicas dominantes son causadas por el gen PKD1, y el
resto por mutaciones en el gen PKD2. La enfermedad asociada al gen PKD1 es más grave que la
asociada al gen PKD2, con inicio en edades tempranas.
Como todas las enfermedades con herencia autosómica dominante, la presencia de una sola
copia del gen mutado es suficiente para que la enfermedad se manifieste. Las principales
características de este patrón de herencia son la transmisión vertical (en la que cada paciente tiene
al padre o a la madre afectados por la enfermedad), el mismo riesgo para ambos sexos de padecer
o transmitir la enfermedad y una probabilidad del 50 % de que los descendientes estén afectados.
Las manifestaciones de la enfermedad pueden surgir en la tercera o cuarta década de la
vida. Generalmente, los síntomas iniciales de la poliquistosis renal son inespecíficos y difíciles de
detectar, por lo que el papel del médico de atención primaria en las fases iniciales es clave para su
diagnóstico.

Debemos sospechar una poliquistosis renal en todo paciente con antecedentes familiares
de patología crónica renal que presente un cuadro de dolor lumbar o abdominal en presencia de
masa, hematuria, hipertensión arterial o insuficiencia renal.
La mayoría de estos pacientes, cuando son diagnosticados, se encuentran en fases
avanzadas y requieren un tratamiento especializado por parte del nefrólogo. El único objetivo del
tratamiento es disminuir la progresión de la enfermedad mediante el control de la hipertensión
arterial y de la insuficiencia renal.
Actualmente, existen estudios en animales con antagonistas de los receptores V2 de la
vasopresina que parecen disminuir el crecimiento de los quistes.
Aproximadamente, la mitad de estos pacientes progresan rápidamente hacia la
insuficiencia renal terminal necesitando, como última alternativa terapéutica, la diálisis y el
trasplante renal. Aproximadamente el 10 % de los enfermos sometidos a diálisis presentan esta
patología.
Se trata de una enfermedad poco frecuente y desconocida para muchos médicos, por lo que
es esencial conocer su existencia con la finalidad de realizar un diagnóstico precoz y de conocer
las implicaciones que la enfermedad supone para el paciente. El diagnóstico precoz de la PRAD
conllevaría un mejor pronóstico, al permitir un seguimiento clínico más estricto, cumpliendo los
objetivos terapéuticos de forma temprana y de esa forma retrasando el avance de la enfermedad
renal. La hipertensión y la infección renal se deben combatir de manera intensiva apenas se tenga
el diagnóstico, para preservar la función renal.
El mayor beneficio es la posibilidad de planificación familiar, detección y tratamiento
temprano de las complicaciones de la enfermedad.
Es de destacar en atención primaria el conocimiento de la familia para que en determinados
procesos de carácter hereditario, como es este caso, podamos intervenir realizando un diagnóstico
precoz. Para ello se dispone de la ecografía abdominal como la mejor modalidad de imagen, tanto
para el diagnóstico como para hacer el cribado en familias de pacientes afectados, así como en el
seguimiento sistemático de pacientes que tienen enfermedad conocida.

Capítulo 5. Conclusiones
La Enfermedad Renal Poliquística es la enfermedad renal de origen genético más

importante, y tiene dos patrones de transmisión hereditaria: la autosómica dominante y la
autosómica recesiva, siendo la más grave la forma autosómica recesiva. Constituye una de las
causas más significativas de ERC grado 5 bajo terapia sustitutiva renal.
La enfermedad renal poliquística (PKD, por su sigla en inglés) es una enfermedad genética
frecuente en la que se desarrollan de forma progresiva lesiones quísticas que reemplazan el
parénquima renal. Es una causa de insuficiencia renal terminal y una indicación común para
diálisis y trasplante renal. Existen dos presentaciones de PKD que se distinguen por sus patrones
de herencia: la enfermedad renal poliquística dominante (ADPKD, por su sigla en inglés) y la
enfermedad renal poliquística recesiva (ARPKD, por su sigla en inglés). Existen nuevos métodos
de diagnósticos y sobre todo nuevas estrategias terapéuticas para tratar la poliquistosis renal. Estos
nuevos métodos terapéuticos no llegan a remediar esta patología genética, pero si son de bastante
ayuda en llegar a retrasar las manifestaciones clínicas que llegan a presentarse, por esto igual es
de mucha importancia la evaluación precoz o diagnóstico de este ya que la mitad de estos pacientes
pueden llegar a progresar rápidamente hacia la insuficiencia renal terminal necesitando, como
última alternativa terapéutica, la diálisis y el trasplante renal.
Todo paciente con enfermedad renal poliquística en insuficiencia renal grado V debe ser
estudiado para un trasplante renal; en la mayoría de los casos no se encontrará contraindicación
para realizarlo.

Referencias
- https://revistas.javeriana.edu.co/index.php/vnimedica/article/view/16179/12946
- https://www.revistabionatura.com/files/rinon.pdf
- Andrea Montaña, Nasly Patiño, Carolina Larrate, Fanny Andrea Zambrano, Jaime Martínez,
Harvey Lozano, Eyner Lozano. (2018). Actualización en enfermedad renal poliquística. Rev.
Fac. Med. 2018 Vol. 66 No. 1: 107-16 107.
- F Pilar. (2008). Análisis clínico y genético (PKD2) de la poliquistosis renal autosómica
dominante. Facultad de medicina, Universidad de Salamanca.
- M.V.. Irazabala, V.E.. Torresa. (2011). Poliquistosis renal autosómica dominante.
Nefrología,2(1), 38-51.
- https://revistas.javeriana.edu.co/index.php/vnimedica/article/view/16179/12946
- Durán Álvarez S. Enfermedad poliquística autosómica reseciva. Rev. Cubana 2010;79
- Farreras-Rozman Medicina Interna - Ciril Rozman Borstnar, Francesc Cardellach López -
18° ed. 2016

Apéndice
Figura 1: Riñones con Enfermedad Renal Poliquística.
Figura 2: (a) Riñón con Poliquistosis, (b) Riñon normal.

Figura 4: Ecografia de riñón con Poliquistosis.


Enfermedad Renal Poliquística

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FICHA DE IDENTIFICACIÓN DE TRABAJO DE INVESTIGACIÓN

ENFERMEDAD RENAL POLIQUÍSTICA

Asignatura: Medicina interna III - Nefrología

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Capítulo 1. Planteamiento del Problema

1.1. Formulación del Problema

1.4. Planteamiento de hipótesis

Los nuevos tratamientos existentes y métodos de diagnósticos o evaluativos para tratar la

Asignatura: Medicina interna III - Nefrología

Capítulo 2. Marco Teórico

2.1 Área de estudio/campo de investigación

2.1 Desarrollo del marco teórico

La PKD afecta a más de 13 millones de personas en el mundo. La ADPKD se presenta en

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La PC2 también se encuentra en el retículo endoplásmico, donde interactúa con receptores

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Anomalías de la función renal

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masa sólida en la ecografía o una masa con calcificaciones espiculadas en la TC o en la RM, y

Enfermedad poliquística hepática

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Quistes en otros órganos

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La ecografía, es el método diagnóstico de elección, muestra el tamaño renal aumentado y detecta

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Según guías internacionales se debe controlar la PA a menos de 130/80 mmHg, utilizando

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Enfermedad renal en estado terminal

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de otro aneurisma, de factores dependientes del aneurisma (tamaño, ubicación y morfología) y de

Transplante renal pacientes con poliquistosis renal

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evaluar la posibilidad de realizar un trasplante dual reno-hepático que se considera en casos de

Asignatura: Medicina interna III - Nefrología

Poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD)

Es una enfermedad monogénica multisistémica, qué afecta principalmente al riñón presentando

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Poliquistosis renal autosómica recesiva

Se caracteriza por la asociación de dilataciones quísticas de los túbulos colectores renales,

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Asignatura: Medicina interna III - Nefrología

El tratamiento conservador de los distintos trastornos metabólicos propios de la enfermedad

Asignatura: Medicina interna III - Nefrología

Tratamiento antibiótico. Es importante señalar que en estos pacientes la colangitis no siempre

Asignatura: Medicina interna III - Nefrología

3.1 Tipo de Investigación

3.2 Técnicas de Investigación

Se utilizó bibliografía clásica y se recurrió a la búsqueda de informaciones y artículos científicos

Asignatura: Medicina interna III - Nefrología

Capítulo 4. Resultados y Discusión

La poliquistosis renal es la enfermedad renal hereditaria más frecuente. Su prevalencia

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