Síndrome de Waardenburg

Este síndrome es una extraña enfermedad de origen genético que padece una de
cada 40.000 personas. Es hereditario (como un rasgo autosómico dominante), de
individuos con sordera y anomalías predominantemente faciales. Esta enfermedad se
encuentra clasificada dentro de las neurocristopatías, trastornos generados como
consecuencia de alteraciones en el desarrollo de la cresta neural.

Alteraciones genéticas:
 Esta enfermedad se caracteriza por la presencia de alteraciones en la
morfología facial, destacando la presencia de distopía cantorum o
desplazamiento del costado del canto interno del ojo, problemas de
pigmentación tanto a nivel de la piel como de los ojos, que hace que estos
tenga una coloración clara. (ojos azules extremadamente pálidos u ojos de
color diferentes –heterocromia-)
 Unión de las cejas en la línea media y nariz achatada.
 También, presenta ojos ampliamente separados y cierto nivel de hipoacusia.
 En casos menos frecuentes, presenta problemas de visión, digestivos, labio
leporino, movimiento y capacidad intelectual.

Alteraciones embrionarias:
Los tipos 1 y 2, que son los mas comunes, se transmiten por la aparición de una
migración neuronal alterada durante el desarrollo, que genera la sintomatología y una
falta de melanocitos (causantes de la alteración de la pigmentación)

Genes con probabilidad de mutación:

- En tipos 1 y 3 PAX3 (el 90% de los tipo 1 presentan mutación de este gen)
- En tipo 2 MITF
- En tipo 4 EDN3, EDNRB y SOX10.

Diagnóstico:
El diagnóstico pasa por clasificar las afectaciones del paciente, que suelen basarse en
problemas auditivos, faciales, pigmentarios y visuales; que en mayor o menor medida
(dependiente de la gravedad de estos problemas) tendrán más o menos afección en el
paciente.

Se le realizarán pruebas como:

 Audiometrías (Examen que cifra las alteraciones auditivas en relación con los

estímulos acústicos).

 Tiempo del tránsito intestinal (Cantidad de tiempo que tardan los alimentos

en ir de boca hasta el ano).

 Biopsia de colon (Procedimiento diagnóstico que consiste en la extracción de

una muestra de tejido).

 Pruebas genéticas.

Tratamiento
No existe tratamiento especifico, los síntomas se tratan según sea necesario. Se lleva
un abordaje centrado en síntomas y complicaciones concretas en función de la
disfuncionalidad o riesgo que pueda suponer para el paciente. El tipo de intervención
mas habitual es el relacionado con la hipoacusia, en la que podrían emplearse
técnicas como el implante coclear.

Para los casos de alteraciones de piel y morfología facial, así como también la
aparición de tumores, es conveniente la realización de cirugía.

Los especialistas que trabajan en un equipo interdisciplinario son el odontopediatra, el

fonoaudiólogo, el cirujano plástico, dermatologos y oftalmologos.

Tipo 1:
Es uno de los mas comunes. Se da la totalidad de los síntomas referidos (alteraciones
morfofaciales y problemas de pigmentación junto a una posible sordera congénita).uno
de los síntomas característicos es el desplazamiento del canto interno del ojo

Tipo 2:
Comparte casi en su totalidad los criterios diagnósticos con el tipo 1, siendo los
síntomas prácticamente e idénticos. La principal diferencia es que no presenta la
distopia del canto. Además, las alteraciones morfológicas faciales suelen ser algo
menos marcadas que en comparación al tipo 1, mientras que la sordera presentada
suele ser algo mas vidente y frecuente (aparece en el 70% de los casos). También
puede llegar a darse espina bífida o falta de desarrollo genital.

Tipo 3:
Se caracteriza porque además de todos los síntomas anteriormente mencionados,
suelen existir malformaciones en las extremidades superiores y alteraciones a nivel
neurológico. Suele estará mas correlacionado con problemas de movimiento como
tensión muscular, alteraciones cefalorraquídeas o diversidad funcional a nivel
intelectual. También es frecuente la caída del parpado de uno de os ojos pese a la
ausencia de la distopia catorum

Tipo 4:
En sintomatología es similar al tipo 2, peo se añaden además alteraciones en el
sistema entérico y gastrointestinal que hacen que haya menor cantidad de neuronas
gestionando los intestinos y que suele correlacionarse con estreñimiento y problemas
digestivos.

Bibliografía:

http://www.medigraphic.com/cgi-bin/new/resumen.cgi?IDARTICULO=62483

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001428.htm

http://arh.adam.com/content.aspx?productId=102&pid=5&gid=001428

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=894