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- DALTONISMO
- SINDROME DE TURNER
- HEMOFILIA
CONSULTA- CAUSAS-EFECTOS- TRATAMIENTOS- CALIDAD DE VIDA-
AVANCES TECNOLOGICOS RESPECTOS AL TEMA.

DALTONISMO

El daltonismo ocurre cuando hay un problema con los pigmentos en ciertas células
nerviosas del ojo que perciben el color. Estas células se llaman conos y se
encuentran en la capa de tejido sensible a la luz que recubre la parte posterior del
ojo, llamada la retina.

Existen tres tipos de conos, encargados de percibir cada uno de los tres colores
primarios de la luz (el azul, el verde y el rojo). En una persona normal (no
daltónica), la combinación de estos tres colores le permite discernir una muy
amplia gama de tonalidades intermedias.

Imagen 1. Tonos de Colores.

El problema llega cuando uno de estos tres tipos de conos falta o funciona
defectuosamente. Esto ocurre mucho más frecuentemente de lo que se podría
pensar (de hecho, un 8% de la población masculina presenta ceguera para el rojo
o el verde). En tal caso, se presentará el trastorno conocido como daltonismo o
ceguera al color.

Existen varios tipos de daltonismo, en función del tipo de cono afectado, los cuales
se mencionaran a continuación:

La disfunción más frecuente es, como acabamos de indicar, la ceguera para el

rojo o el verde. Ésta se da en el 8% de los varones y el 1% de las mujeres y afecta
bien a los conos responsables del rojo, bien a los del verde. Al faltar uno de estos
conos, las tonalidades de luz que le deberían corresponder son captadas por el
otro, de modo que una persona con este defecto identifica los dos colores como
uno sólo.
Menos frecuente es la ceguera para el azul, en la que faltan los conos
responsables de este color y el paciente no es capaz de distinguir entre los tonos
azules y los amarillos.
Estas alteraciones se conocen como dicromatismos, pues el sujeto que las padece
sólo dispone de dos tipos de conos.

Pero también puede suceder que, presentándose los tres tipos de receptores,
alguno de ellos (frecuentemente los del rojo o el verde) sea anómalo. En este caso
lo que ocurrirá será que el paciente podrá distinguir los colores dentro de un
espectro más restringido, pudiendo identificar como iguales aquellos tonos que
para una persona normal resultan bastante parecidos (aunque siempre diferentes).
Presentan, en conclusión, defectos parecidos a los dicromatismos, pero más
leves. En este caso se habla de tricromatismos anómalos o debilidad para el color.

Un último caso, mucho más excepcional es el monocromatismo, en el que todos

los colores se aprecian como distintas tonalidades de un mismo color, osea que
las personas no pueden ver ningún color, solamente sombras de gris.

 Causas: Los genes que codifican los pigmentos de los conos verde y rojo
se hallan en el cromosoma X, y el del azul, en el cromosoma 7. El cromosoma X
está presente dos veces en las mujeres (XX), mientras que una sola en los
varones (XY). Un cambio (mutación) en este gen puede causar que no se formen
los conos para esos colores. El carácter de estas mutaciones es recesivo, esto es,
una mujer necesita tener sus dos cromosomas X mutantes para presentar
daltonismo, mientras que un hombre, al solo tener un cromosoma X, será
daltónico siempre que éste sea mutante. A esto se debe la diferencia en los
porcentajes de hombres y mujeres daltónicos. El daltonismo es, por tanto, una
enfermedad ligada al sexo (en el caso de dicromatismos y tricromatismos
anómalos del rojo o el verde, los más frecuentes). Según esto, un daltónico no
tendrá hijos que presenten la enfermedad siempre que su mujer no porte el gen
mutante. Sin embargo, todas sus hijas portarán el gen sin presentar la
enfermedad. Por último, la mitad de los hijos varones de éstas sí que padecerán la
anomalía.

Las anomalías para el azul, al estar en el cromosoma 7, se darán por igual en

hombres que en mujeres. Lo mismo pasará con los monocromatismos.

Ver en la imagen en la siguiente pagina.

Imagen 2. Causas genéticas (cruce de gen recesivo de daltonimo).

 Efectos: entre los principales efectos del daltonismo se encuentran:

Efectos Ópticos:
a) Dificultad para ver los colores y su brillo en la forma usual.
 b) Incapacidad para establecer la diferencia entre sombras del mismo color
o de colores similares.
c) Bajas miopías.
d) Hipermetropía.
e) Baja visión.
f) Fotofobia.
g) Dolor de cabeza.
h) Pupilas dilatadas.
i) Sensibilidad a la luz.
j) Deslumbramientos.
k) Migrañas.

Efectos en el aprendizaje:
a) Falta de atención.
b) Cansancio e irritación ocular.
c) Falta de concentración.
d) Falta de memoria a corto plazo.
e) Falta de comprensión de lo leído.
f) Dificultades de aprendizaje.
g) Hiperactividad.
h) Dislexia.
i) Lateralidad cruzada.

 Tratamiento: No tiene cura, ni tratamiento.

 Calidad de Vida: Los impedimentos son relativos a las exigencias visuales

que el paciente se imponga, a las estrategias de minimización de confusión que
desarrolle y a la profundidad de la alteración. En general los daltónicos pueden
tener una vida absolutamente normal, incluso es común que los amigos no se
percaten de la situación si no se les comunica.

Puesto que, por el momento, este trastorno no tiene cura. Los daltónicos deben
crear estrategias propias para mitigar la confusión de los colores (por ejemplo,
reconocer el rojo de los semáforos por su posición y no por el color), las cuales
son fruto de su adaptación a las actividades diarias.

Sin embargo, en algunas profesiones que dependen de la sensibilidad cromática

(como los diseñadores o especialistas gráficos) o que tengan una alta exigencia
visual (piloto comercial) pueden ver limitadas sus posibilidades de desarrollo.

 Avances Tecnológicos: entre los nuevos avances para esta enfermedad

se hallan:

 Lentes Chromagen, como su nombre lo dice son lentes con unos filtros, que
son considerados como un tratamiento visual revolucionario que permite
 controlar la frecuencia de luz que transmite la imagen formada desde la
retina hasta el cerebro. Estos lentes ChromaGen, tienen un tinte especial,
que se aplica a una lente óptica, para mejorar la vista y percepción,
tratando una deficiencia visual, anteriormente no detectada.

Las lentes y lentes de contacto ChromaGen fueron desarrolladas para tratar el

daltonismo, mejorando la percepción de tonos en el 97% de los daltónicos. Las
lentes sirven para todas las edades y no tienen ningún efecto negativo en la visión.
Pueden graduarse, además, con las dioptrías que receta el óptico/oftalmólogo, en
su caso. Se sabe si las lentes funcionan para cada individuo en el momento de
realizar la prueba, aunque el cerebro tarda entre 4 a 6 semanas en asimilar la
nueva visión completamente. Es necesario usar las lentes / lentes de contacto
para apreciar las mejorías.

 Implantacion de genes: Dos investigadores de la Universidad de

Washington han desarrollado en colaboración con la empresa Avalanche
Biotechnologies una posible cura para el daltonismo. Estos fueron los
esposos, Jay y Maureen Neitz, quienes llevan estudiando desórdenes de la
vista desde hace años y que han encontrado una forma de implantar
genes que pueden reemplazar a las proteínas que se encargan del
reconocimiento de los colores en las células de los ojos encargadas de esa
tarea, los conos. Esta técnica ha sido evaluada con éxito en las retinas de
dos monos que estaban entrenados para reconocer colores a cambio de
una recompensa de fruta. Antes de la operación no podían reconocer
ciertos tonos, mientras que después del procedimiento lograron identificar
esos tonos prácticamente todas las veces.

Avalanche, que es una empresa farmacéutica, presta un virus adeno-asociado en

el que se encuentra el gen que detecta los pigmentos se injerta en el
hialoides para luego modificar las células de la parte posterior de la retina. "Es un
escudo de proteínas, algo así como un caballo de Troya, que te garantiza la
entrada en la célula. Una vez allí, el ADN comienza a ponerse en marcha y
produce el fotopigmento que nos interesa", explicaba Thomas W. Chalberg Jr, co-
fundador y CEO de esta empresa de biotecnología. Cuando se superen las
primeras pruebas clínicas se espera poder evaluar el funcionamiento de este
procedimiento en humanos en los próximos dos años, y más tarde superar la
evaluación de la FDA. Si todo va bien, el tratamiento podría aplicarse en una breve
visita al oftalmólogo.

SINDROME DE TURNER

El síndrome de Turner, un trastorno médico que afecta aproximadamente a una de

cada 2.500 niñas, es una afección genética en las niñas carece del par habitual de
cromosomas X propios del género femenino. Las niñas que lo padecen suelen ser
de menor estatura que el promedio y son estériles por su pérdida de la función
ovárica.

 Causa: El síndrome de Turner ocurre cuando una parte o todo el

cromosoma X están ausentes en la mayoría o en todas las células del cuerpo de
una niña. Una niña normalmente recibe un cromosoma X de cada progenitor. El
error que hace que falte un cromosoma aparentemente ocurre durante la
formación del óvulo o el esperma.

En general, una niña con síndrome de Turner tiene un solo cromosoma X.

Ocasionalmente, puede tener un segundo cromosoma X parcial. Dado que le falta
una parte o todo un cromosoma, también faltan algunos genes. La pérdida de
estos genes es lo que produce los síntomas del síndrome de Turner.1

A veces, las niñas con síndrome de Turner tienen algunas células a las que les
falta un cromosoma X (45,X) y algunas que son normales. Esto es porque no
todas las células del cuerpo son exactamente iguales y, por lo tanto, algunas
células pueden tener el cromosoma y otras no. A este trastorno se le llama
mosaicismo. Si el segundo cromosoma sexual está ausente en la mayoría de las
células de la niña, es probable que tenga síntomas del síndrome de Turner. Si el
cromosoma está ausente solo en algunas de sus células, puede no tener síntomas
o solo tener síntomas leves.

Normalmente en la reproducción, el óvulo de la madre y el espermatozoide del

padre comienzan teniendo el número habitual de 46 cromosomas. El óvulo y el
espermatozoide sufren una división celular en donde los 46 cromosomas se
dividen en dos partes iguales y el óvulo y el espermatozoide poseen finalmente 23
cromosomas cada uno. Cuando un espermatozoide con 23 cromosomas fertiliza
un óvulo con 23 cromosomas, el bebé tiene finalmente un grupo completo de 46
cromosomas, una mitad obtenida del padre y la otra mitad de la madre.

En ocasiones, ocurre un error durante la formación del óvulo o del

espermatozoide, lo que provoca que éste posea un cromosoma sexual menos.
Cuando esta célula no puede otorgar el cromosoma sexual al embrión, de manera
que existe sólo un cromosoma sexual X, el resultado es el síndrome de Turner. El
hecho de tener una sola copia de un cromosoma determinado, en lugar del par
habitual, se denomina "monosomía". El síndrome de Turner también se conoce
como "monosomía X." El error del cromosoma sexual faltante puede ocurrir tanto
en el óvulo como en el espermatozoide; sin embargo, suele ser un error que
ocurre en la formación del espermatozoide. No existe nada conocido que el padre
pueda haber hecho o no que pudiera haber causado o prevenido la falta de un
cromosoma sexual en la formación del espermatozoide. (La probabilidad de que
aparezca el síndrome de Turner por lo tanto, no se asocia con la edad de la
madre). Las características de este síndrome se originan por la falta de un
cromosoma X en cada una de las células del cuerpo.
Alrededor del 50 por ciento de los casos de síndrome de Turner resulta de la
monosomía X total. Un tercio tiene dos cromosomas X con parte de una X faltante.
Otros tienen un patrón de mosaico (dos o más patrones de cromosoma en las
células). Un por ciento pequeño del síndrome de Turner son el resultado de una
cantidad normal de cromosomas (46 en total), pero con la falta de una porción del
cromosoma X. Cuando falta sólo una parte del cromosoma X (denominado
deleción), no todo el cromosoma, las niñas con síndrome de Turner suelen tener
características menos pronunciadas del síndrome. Las características del
síndrome de Turner presentes dependen de la parte faltante del cromosoma X.

Imagen 3. Cariotipo de síndrome de Turner.

 Efecto: Puesto que las mujeres con síndrome de Turner no tienen un

desarrollo adecuado de los ovarios, no suelen desarrollan todas las características
sexuales secundarias (los rasgos corporales que se empiezan a desarrollar a
partir de la pubertad) durante la adolescencia, y son estériles (no pueden tener
hijos) en la etapa adulta.

Otros efectos osbre la salud de pacientes con este síndrome son las anomalías
renales y cardiacas, la hipertensión arterial, la obesidad, la diabetes Mellitus,
problemas en la vista, problemas en la glándula tiroidea y el desarrollo óseo
anormal.
Las niñas con síndrome de Turner suelen tener una inteligencia normal, pero
algunas pueden presentar dificultades de aprendizaje, sobre todo en las
matemáticas. Muchas de ellas también pueden tener problemas en las tareas que
requieren habilidades espaciales, como la lectura de mapas o la organización
visual. Los problemas auditivos también son más frecuentes en las niñas
afectadas por un síndrome de Turner.

Aunque su riesgo de padecer problemas psicológicos no es mayor, algunas niñas

tienen problemas con su imagen corporal y/o de autoestima; también hay algunas
que son hiperactivas.

 Tratamiento: Puesto que el síndrome de Turner es un trastorno

cromosómico, no tiene cura. Pero hay varios tratamientos que pueden ayudar a la
mejora de los síntomas y enfermedades que surgen gracias a este síndrome,
entre estos tratamientos se pueden decir:

Hormona de crecimiento: ya sea sola o añadida a otro tratamiento hormonal,

puede mejorar el crecimiento e incrementar la estatura final adulta (las niñas con
síndrome de Turner suelen alcanzar una estatura promedio cuando el tratamiento
se inicia de forma precoz).

La talla baja, uno de los principales problemas clínicos del síndrome de Turner, se
trata con hormona de crecimiento (a pesar de que las pacientes producen esta
hormona). Esta hormona se ha desarrollado por ingeniería genética y es igual a la
hormona de crecimiento que sintetiza el cuerpo humano. Se suele recomendar la
aplicación diaria de una inyección subcutánea, se debe iniciar estas inyecciones a
partir de los cuatro años de vida. Si no se administra esta hormona la talla final de
las pacientes con Síndrome de Turner puede ser hasta 20 centímetros menor que
la del resto de la población femenina, pero si la hormona de crecimiento se
administra apropiadamente esta diferencia se puede reducir a solo cinco o seis
centímetros menos. Existen otros tratamientos que se pueden aplicar junto con la
hormona de crecimiento que consiste en el alargamiento quirúrgico de las
extremidades o alargamientos óseos.

En relación con los problemas del desarrollo se debe administrar tratamiento con
estrógenos entre los 13 y 14 años para que ocurra la menarquia (aparición de la
menstruación), para el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios, para
disminuir el riesgo de osteoporosis y disminuir el riesgo de enfermedades
vasculares. Los estrógenos se pueden administrar a través de píldoras, implantes
intradérmicos, parches en piel. Cuando ocurre la menstruación (aproximadamente
dos años más tarde) se suman progestágenos al tratamiento, haciéndose éste
cíclico. A pesar de esta terapia, las mujeres con Síndrome de Turner no suelen
embarazarse de forma espontánea, con la consecuente infertilidad, sin embargo
pueden tener hijos a través de las técnicas de fertilización in vitro (trasferencia de
embriones) con la misma facilidad que otra mujer.

La talla baja y el fallo en los ovarios son factores de riesgo de osteoporosis, por
ello hay que asegurar un buen aporte de calcio y vitamina D.

Si la paciente presenta muchas alteraciones en cara y cuello se debe analizar la

posibilidad de la cirugía plástica para atenuar estos rasgos.
Debe vigilarse el peso y la dieta para disminuir el riesgo de obesidad y diabetes
asociada, que si llega a presentarse puede tratarse con hipoglucemiantes orales.

La cirugía cardiaca puede ser necesaria para corregir defectos cardiacos

específicos.

Las tecnologías reproductivas recientemente desarrolladas pueden ayudar a las

mujeres que padecen un síndrome de Turner a quedarse embarazadas. Se
pueden utilizar óvulos donados y fecundados para obtener embriones, que luego
pueden anidar en el útero de una mujer con síndrome de Turner. Con la ayuda del
tratamiento hormonal, la mujer puede llevar el embarazo a término.

 Calidad de vida: En un estudio Mexicano que incluyo 45 pacientes con ST

de edades entre 2 y 42 años se encontró un ausentismo escolar y laboral en
51.1% de las pacientes siendo la causa más común la necesidad de atención
médica (46.7%); un 57.8% expresaron que han sido objeto de burla de
compañeros de trabajo, escuela o familiares; 15.5% refirieron sentirse
insatisfechas con su vida y, a pesar de esto, 60% no buscó apoyo en un grupo de
ayuda. En la población total se refirió un gasto mensual alto para medicamentos
relacionados con su atención, sin incluir el costo de la hormona de crecimiento, la
cual fue recibida en algún momento de su vida en el 73.3% de las pacientes;
mientras que 70.3% de las mayores a 14 años recibieron terapia con estrógenos.

En un estudio en población con hipogonadismo congénito, donde se incluyeron 26

pacientes con Sx de Turner y 62 pacientes con hipogonadismo por otras causas,
se encontró que las pacientes con ST tuvieron menor excitación que la población
general, pero las pacientes con otra causa de hipogonadismo presentaron aún
menor excitación sexual, orgasmo y dolor.

 Avances Tecnológicos: Entre los avances se destacan:

 Instituto Nacional de la Salud Infantil y Desarrollo Humano Eunice Kennedy

Shriver (NICHD, por sus siglas en inglés), ha realizado investigación
encaminada a comprender el impacto del síndrome de Turner durante las
diversas etapas de la vida de una mujer, como recién nacida, de niña,
adolescente y mujer en edad de procrear.
Gran parte de esta investigación es realizada por la Sección de Salud de la Mujer
del NICHD, dentro de la División de Investigación Intramuros (DIR por sus siglas
en inglés) en el contenido de Inglés. Una de las principales áreas de interés son
los efectos cardiovasculares del síndrome de Turner en las mujeres. La
investigación de esta Sección ha demostrado que las malformaciones de las
venas cardíacas son más comunes de lo que se pensaba anteriormente, y que
ocurren en más del 20% de las mujeres con síndrome de Turner. La investigación
también descubrió una nueva anomalía de la aorta, común en hasta la mitad de
las mujeres con síndrome de Turner. La anomalía, llamada arco aórtico transverso
elongado, al parecer pone en riesgo a las mujeres de sufrir complicaciones de la
aorta. Otros temas de investigación sobre mujeres con síndrome de Turner
incluyen:

Características que ponen a estas mujeres en alto riesgo de sufrir disección

aórtica.

Comparar la efectividad de los medicamentos para prevenir la dilatación de la

aorta.

Funcionamiento psicosocial (timidez, ansiedad social).

El impacto de la infertilidad, la incapacidad de tener hijos, los efectos de los

esteroides sexuales y la modificación de la imagen corporal en el funcionamiento
social.

Aspectos hormonales y genéticos de las diferencias de género en la función

inmunológica, metabólica y cognitiva.

El NICHD también apoya la investigación sobre el síndrome de Turner a través del

Departamento de Fertilidad e Infertilidad (FI por sus siglas en inglés) en el
contenido de Inglés. Los temas dentro de esta cartera incluyen:

El impacto de síndrome de Turner en el neurodesarrollo y la función neural.

El desarrollo de una nueva prueba de evaluación de bajo costo para detectar el
síndrome de Turner las recién nacidas con el fin de disminuir la cantidad de niñas
que no son diagnosticadas hasta los 10 años o más.

Además, el FI apoya la investigación sobre la genética y la epigenética de la

reproducción. Buena parte de esta investigación tiene efectos indirectos sobre el
síndrome de Turner. Algunos temas son:

Identificar genes importantes para el éxito reproductivo y las mutaciones que

comprometen la fertilidad.
Identificar redes genéticas que influyen en el desarrollo reproductivo.
Comprender la gametogénesis, incluido el rol de la metilación del ADN.
Investigación sobre envejecimiento reproductivo normal y prematuro.
Las consecuencias de la inactivación del cromosoma X.

 La Red de Medicina Reproductiva (RMN por sus siglas en inglés) , creada

por el Departamento de Fertilidad e Infertilidad (FI por sus siglas en inglés)
en 1990, realiza ensayos clínicos multicéntricos de gran alcance sobre
intervenciones terapéuticas y de diagnóstico para la infertilidad femenina y
masculina y las enfermedades y los trastornos reproductivos, entre ellos
infertilidad vinculada al síndrome de Turner.

 El Programa de Investigación sobre Reproducción e Infertilidad de los

Centros Cooperativos Especializados (SCCPIR por sus siglas en
inglés) es una red nacional de centros basados en la investigación creada
por el FI, que promueve interacciones multidisciplinarias entre científicos
básicos y clínicos interesados en crear programas de investigación
traslacionales de alta calidad en las ciencias reproductivas.

 La Red de Medicina Reproductiva (RMN por sus siglas en inglés) en el

contenido de Inglés, creada por el Departamento de Fertilidad e Infertilidad
(FI por sus siglas en inglés) en 1990, realiza ensayos clínicos multicéntricos
de gran alcance sobre intervenciones terapéuticas y de diagnóstico para la
infertilidad femenina y masculina y las enfermedades y los trastornos
reproductivos, entre ellos infertilidad vinculada al síndrome de Turner.

 El Programa de Investigación sobre Reproducción e Infertilidad de los

Centros Cooperativos Especializados (SCCPIR por sus siglas en inglés) en
el contenido de Inglés es una red nacional de centros basados en la
investigación creada por el FI, que promueve interacciones
multidisciplinarias entre científicos básicos y clínicos interesados en crear
programas de investigación traslacionales de alta calidad en las ciencias
reproductivas.

HEMOFILIA

La Hemofilia es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X, es decir, está

ligada al sexo, lo que significa que en el caso concreto de la Hemofilia la
transmiten las mujeres (portadoras) y la padecen los hombres, debido a la
dotación de dos cromosomas X (XX) de la mujer y una dotación (XY) en el
hombre.

Causas: Es causada por una alteración en los genes F8 o F9 que producen el

factor VIII (FVIII) y el factor IX (FIX) de la coagulación, se trata de una enfermedad
producida por la deficiencia de uno de estos factores en el sistema de
coagulación.
El sistema de coagulación funciona gracias a 13 factores (Factor I, Factor II,
Factor III, Factor IV, Factor V, Factor VI, Factor VII, Factor VIII, Factor IX, Factor X,
Factor XI, Factor XII y Factor XIII) coagulantes que trabajan conjuntamente en lo
que se llama la “cascada de coagulación”. Si uno de estos factores no funciona
bien, la cascada se interrumpe y se forma más lentamente el coágulo que impide
el sangrado. Como consecuencia de esta interrupción en la cascada de
coagulación, las lesiones o heridas sangran durante más tiempo del debido,
pudiéndose producir hemorragias internas y externas.

Es una enfermedad que no se contagia y que afecta a 1 de cada 10.000 nacidos.