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NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1 (NF1) Es un padecimiento neurocutneo progresivo de trasmisin autosmica dominante (aunque 50% de los casos son espordicos

y se atribuyen a una mutacin de novo) causado por mutaciones en el gen de NF1 localizado en el cromosoma 17, tiene expresividad clnica variable y su incidencia se calcula en 1 por 3500. Fue descrita como entidad clnica en 1982, los criterios diagnsticos se establecieron hasta 1988 y siguen vigentes sin modificaciones. MANIFESTACIONES CLINICAS Manchas caf con leche: primera manifestacin en la mayora de los nios con neurofibromatosis (84 a 100%), aparentes en los primeros meses de vida y siguen aumentando hasta los 2 aos, tpicamente tienen de 10 a 30 mm de dimetro, son ovoides, de color uniforme y bordes bien definidos, se pueden encontrar en cualquier parte del cuerpo excepto en el crneo, prpados, palmas y plantas (figuras 1 y 2).

Ndulos de Lisch : hamartomas melanocticos en la superficie del iris, con forma de cpula, sin repercusin en la visin, se presentan en los pacientes desde los 6 aos y a los 20 el 100% de los casos los tendr. Glioma ptico : es el tumor ms frecuente del sistema nervioso central en estos pacientes, (15 a 20%), aparece en los primeros cuatro aos de vida, con frecuencia es bilateral y puede involucrar al quiasma ptico. Existe controversia en las recomendaciones para la bsqueda intencionada de stas lesiones, en forma universal se recomienda que en los pacientes asintomticos se lleve a cabo revisin cuidadosa oftalmolgica que incluya agudeza visual, fundoscopa, campimetra y visin en color hasta los 10 aos de edad y la resonancia magntica nuclear se deja para los casos sintomticos, despus de los 10 aos es suficiente la revisin de agudeza visual y campimetra, su tratamiento se basa en radioterapia y quimioterapia debido a que no son accesibles quirrgicamente dada su caracterstica difusa. Lesiones seas : Entre las manifestaciones ms graves y caractersticas de la NF1 se encuentra la escoliosis por displasia vertebral que puede evolucionar a compresin medular,tambin puede haber displasia congnita de tibias que se manifiesta por curvatura de la pierna, pueden presentarse pectum excavatum, pectum carinatum o displasia de la rbita que incluye deficiencia del hueso esfenoidal casi siempre unilateral y sin repercusin clnica o bien puede asociarse con neurofibroma plexiforme de la orbita, antero-lateral (fig. 5 y 6).

Eflides en pliegues (80% a los 5 aos), del mismo color que las manchas caf con leche, ms pequeas y se distribuyen en conglomerados que se encuentran primordialmente en axilas, ingles, sobre los prpados superiores y alrededor del cuello, algunos pacientes las tienen diseminadas en cara alrededor de los labios, tronco y parte proximal de las extremidades, en mujeres pueden encontrarse debajo de las mamas (fig. 3). Neurofibromas : tumores benignos que pueden presentarse en cualquier nervio perifrico, existen cuatro tipos: cutneos discretos y subcutneos discretos, raros en los nios, los primeros pueden ser pediculados o csiles, blandos y no duelen, los segundos son de consistencia firme dolorosos y con frecuencia se inflaman y crecen lentamente. Se presentan en el 25% de los casos antes de los 10 aos, en 51% en los de 11 a 20 aos y en 89% de los mayores de 21. Neurofibroma plexiforme nodular que con frecuencia es asintomtico, puede afectar una raz nerviosa o el plexo completo, se presenta desde la infancia, y por ltimo el neurofibroma plexiforme difuso que puede ser congnito, se presenta en etapas tempranas de la vida, se asocia con sobre-crecimiento de tejidos blandos. El 27% de los casos puede tener un neurofibroma plexiforme y el 5% dos o ms, stas lesiones tienen cierto potencial de malignizacin (fig. 4) Problemas de aprendizaje : (30 al 65%), se pueden presentar hipotona, alteraciones en la coordinacin y trastornos por dficit de atencin.

Manifestaciones endocrinolgicas El 18% de los pacientes tienen talla baja cuya causa no est bien clara. Otra manifestacin es pubertad precoz casi siempre asociada a gliomas de la va ptica con afectacin primaria o secundaria del hipotlamo. Manifestaciones neurolgicas, se presenta macrocefalia ya sea absoluta o relativa de acuerdo a la talla, en algunos casos puede haber cefalea (22%) en ausencia de lesiones intra craneanas, casi siempre de tipo migraoso, se ha documentado hidrocefalia en 3% y crisis convulsivas. CRITERIOS DIAGNOSTICOS DE NF T1.(National Institutes of Health) Dos o ms de los siguientes criterios: Seis o ms manchas caf con leche mayores de 5 mm de dimetro en pre-pberes o con ms de 15mm en mayores Dos o ms neurofibromas de cualquier tipo o uno o ms plexiformes Eflides axilares o inguinales Un tumor de la va ptica Dos o ms ndulos de Lisch (hamartomas de iris) Una lesin sea distintiva (displasia del ala del esfenoides, adelgazamiento de la corteza de los huesos largos (con o sin pseudoartrosis) Un pariente en primer grado con NF TI (padre, hermano o hijo)

De las posibles complicaciones en los pacientes pre-puberes se debe evaluar presin arterial, buscar escoliosis, trastornos neurolgicos focales, agudeza visual y campimetra, talla y signos de pubertad precoz. En la revisin anual se debe evaluar el desarrollo y los progresos escolares, para detectar deficiencias de aprendizaje y canalizar a tiempo a educacin especial. Si en el caso no hay complicaciones la revisin debe ser anual, pero si se ha detectado alguna complicacin las revisiones dependern de la complicacin en cuestin. Todos los parientes en primer grado debern revisarse para buscar lesiones drmicas y oftalmolgicas. El consejo a los familiares y al paciente debe basarse en pronstico, riesgo gentico para futuros casos y apoyo psicosocial. Agradeceremos sus comentarios a cepinp@hotmail.com BIBLIOGRAFA. Friedman JM. Neurofibromatosis 1: Clinical manifestations and Diagnostic Criteria. J Child Neurol 2002; 17:548-554. Korf BR. Clinical Features and Pathobiology of Neurofibromatosis 1. J Child Neurol 2002;17:573-577. Young H, Hyman Sh, NorthK. Neurofibromatosis 1: Clinical Review and Exceptions to Rules. J Child Neurol 2002; 17:613-621. Ultima modificacin: Viernes, 10 de abril del 2009.

Diagnostico diferencial : Sndrome de Leopard (lentigines, anomalas cardiacas, talla baja, ceguera), Melanosis cutnea (nevo piloso pigmentado gigante), Sndrome de Proteus. (sobrecrecimiento seo, hamartomas subcutneos, hierplasia giriforme de manos y pies), Sndrome de Klippel-Trnaunay-Weber (hemangioma con hemihipertrofia), Sndrome de Carney (nevo, mixoma auricular, neurofibromas mixoides y eflides), Lipomatosis mltiple (lipomas benignos mltiples), Sndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (lipomas mltiples y hemangiomas), Sndrome de McCune-Albright (displasia fibrosa poliosttica, disfuncin endocrina y reas de pigmentacin), Sndrome de Sotos (gigantismo cerebral y pobre coordinacin). Patogenia : La clonacin del gen de la NF1 en 1990 llev a describir dos posibles mecanismos patognicos, uno que considera que el gen de la NF1 funciona como supresor de tumor y otro que la mutacin heterocigta condiciona haploinsuficiencia del producto del gen, la neurofibromina. PRONOSTICO Y TRATAMIENTO Sobrevida promedio de 59 aos debido a tumores malignos, vasculopata especialmente enfermedad cerebrovascular e infarto. Bsicamente no existe tratamiento y su seguimiento se limita a la deteccin temprana y tratamiento sintomtico de las complicaciones. En las clnicas especializadas se debe educar al paciente, darle consejo gentico y ayudar a disminuir la ansiedad.