ENFERMEDADES Y MEDICAMENTOS HUERFANOS

Presentado por:
DEISY ELIANA VARGAS RODRIGUEZ
Presentado a:
Tutor Sergio Andrés Gómez Barajas

TECNOLOGÍA EN REGENCIA DE FARMACIA

INSTITUTO DE PROYECCIÓN REGIONAL Y EDUCACIÓN A DISTANCIA
UNIVERSIDAD INDUSTRIAL DE SANTANDER
BARBOSA
2022
  ENFERMEDADES HUERFANAS

En Colombia, una enfermedad huérfana o rara es aquella condición que tiene una
prevalencia menor a 1 por cada 5.000 habitantes, y que puede llegar a ser
crónicamente debilitante y poner en riesgo la vida de quien la padece.

1. REUMATISMO PSORIASICO: Es una enfermedad reumática inflamatoria

pediátrica poco frecuente caracterizada por la presencia de artritis
acompañada de psoriasis o de, al menos, dos de las siguientes
características: presencia de punteado en las uñas, onicólisis, dactilitis o
antecedentes familiares de psoriasis en un pariente de primer grado. Los
pacientes son menores de 16 años y la enfermedad tiene una duración de
más de 6 semanas.
2. SINDROME DE INTESTINO CORTO: El síndrome de intestino corto (SIC)
es una entidad compleja debida a una pérdida anatómica o funcional de
una parte del intestino delgado que ocasiona un cuadro clínico de graves
alteraciones metabólicas y nutricionales debidas a la reducción de la
superficie absortiva intestinal efectiva.
3. TRISONOMA 18: Es un trastorno genético en el cual una persona tiene
una tercera copia del material del cromosoma 18, en lugar de las 2 copias
normales. En casos poco frecuentes, el material extra puede adherirse a
otro cromosoma (translocación). En la mayoría de los casos no se
transmite de padres a hijos. En cambio, los problemas que producen esta
afección ocurren en el espermatozoide o el óvulo que forma el feto. La
trisomía 18 se presenta en 1 de cada 6000 nacimientos vivos. Es 3 veces
más frecuente en las niñas que en los niños. El síndrome se presenta
cuando hay material extra del cromosoma 18; Este material extra afecta el
desarrollo normal.
4. OMODISPLACIA: La omodisplasia es una displasia esquelética rara
caracterizada por dismorfia facial y acortamiento extremo de los miembros.
Se han descrito dos tipos de omodisplasia: una forma autosómica recesiva
o generalizada (también llamada displasia micromélica con luxación de
radios) marcada por enanismo micromélico grave con acortamiento,
normalmente rizomélico, de los miembros superiores e inferiores; y una
forma autosómica dominante, en la que la altura es normal y el
acortamiento se limita a los miembros superiores.
5. PROGERIA: El síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford es un trastorno
extremadamente raro caracterizado por un envejecimiento prematuro de
inicio postnatal. Las características clínicas y radiológicas principales
incluyen alopecia, piel fina, hipoplasia ungueal, ausencia de grasa
 subcutánea, rigidez articular y osteolisis. La inteligencia no está afectada.
La muerte prematura se produce por arterioesclerosis o enfermedad
cerebro-vascular y falta de medro. La mayoría de los casos son
esporádicos, causados por mutaciones dominantes recurrentes de novo
que truncan en gen de la lamina A. Existen numerosos síndromes
progeroides que plantean un diagnóstico diferencial con esta enfermedad.

 MEDICAMENTOS PARA EFERMEDADES HUERFANAS

Los medicamentos huérfanos son medicamentos no desarrollados ampliamente

por la industria farmacéutica por razones financieras, ya que van destinados a un
reducido grupo de pacientes, y que, sin embargo, responden a necesidades de
salud pública. Las definiciones oficiales de Medicamentos Huérfanos (MH)
propuestas en otros países relacionan a los mismos con las enfermedades poco
frecuentes (raras).

1. REVLIMID: Mieloma múltiple, Síndromes mielodisplásicos

2. GLIVEC: Leucemia mieloide crónica, Tumores malignos del estroma
gastrointestinal, Dermatofibrosarcoma protuberans, Leucemia linfoblástica
aguda, Síndrome hipereosinofílico y/o leucemia eosinofílica crónica,
Síndromes mielodisplásicos/mieloproliferativos.
3. TRACLEER: Hipertensión arterial pulmonar, Esclerosis sistémica.
4. SUTENT: Tumores malignos del estroma gastrointestinal, Carcinoma de
células renales metastático, Tumores neuroendocrinos pancreáticos.
5. NEXAVAR: Carcinoma hepatocelular, Carcinoma de células renales,
Carcinoma diferenciado de tiroides.