UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE SINALOA

FACULTAD DE MEDICINA, EXT. MAZATLÁN

Médico General

Genética
V. Desórdenes Genómicos

Casillas García Fernando

Castillo Aguiar Kevin
Gudiño Angulo Carolina
Lizárraga Arámburo Germán
Uriarte Zamora brandon

Gpo. 4-21

Profa. Yadira Valdez Navarro

Mazatlán, Sin. 16.06.21

 SINDROME DE DIGEORGE 8

INCIDENCIA: 1 de cada 2.000 ó 4.000 nacidos vivos

FORMA DE HERENCIA: Funge como una enfermedad autosómica Dominante
ETIOLOGIA: Hay una deleción cromosómica (22q11.2) que causa una ausencia del gen TBX-1.

PATOGENESIS:

El gen TBX-1 es necesario para el desarrollo cardíaco, paratiroideo, del timo y facial estructural. Las
consecuencias del problema genómico conlleva a Hipocalcemia; susceptibilidad infecciosa; convulsiones;
deterioro auditivo, respiratorio, visual y renal. Además de una hipoxia por una comunicación entre ambos
ventrículos cardíacos.

FENOTIPO:

 Estatura baja.
 Fisura palatina y labio leporino.
 Problemas de aprendizaje y conductuales.
 Micrognatia.
 Pabellón auricular con plantación baja.
 Estatura pequeña.

CONTROL Y TRATAMIENTO:

Se diagnostica con:
 Hibridación por inmunofluorescencia.
 Ecocardiografía
 Microarrays del genoma completo.
Tratamiento:
 Cirugía de corazón abierto.
 Terapia psicológica del habla.
 Suplemento de Ca+

IMÁGENES DEL FENOTIPO ARBOL GENEALOGICO DE UN CASO

 SINDROME DE WILLIAMS 9
INCIDENCIA: 1 caso por cada 20,000 nacidos vivos.
FORMA DE HERENCIA: Autosómica dominante.
ETIOLOGIA: Causado por una delección en el cromosoma 7q11.23, dando como resultado la pérdida de varios genes
contíguos.

PATOGENESIS:

La deleción de un segmento en el cromosoma 7, afecta a al menos 20 genes (entre los que se sabe son: CLIP2,
codificador del tejido conectivo y cardiovascular; GTF21RD1, ELN, GTF21 y LIMK1) contiguos que causan las
características clínicas del síndrome, como el retraso mental dado por el daño que sufre el sistema nervioso
central; los problemas cardiovasculares dados en esta afección tienen relación con la mutación del gen que
codifica la elastasa, por lo cual las arterias pierden elasticidad y se vuelven rígidas, perdiendo su capacidad de
distensión.

FENOTIPO:

 Puente nasal aplanado

 Nariz respingada y de base ancha
 Boca ancha y labios gruesos
 Dientes con escaso esmalte (algunos pueden estar ausentes)
 Retraso del desarrollo
 Hinchazón alrededor de los ojos
 Frente ancha
 Mentón corto

CONTROL Y TRATAMIENTO:

Diagnóstico:
 Hibridación fluorescente in situ.
Control:
 Terapias físicas.
 Modificación de la dieta (evitar la vitamina D y el calcio).
Tratamiento:
 Administrar corticoides para hipercalcemia.
 Cirugía cardiaca para corregir defectos congénitos.
 Antihipertensivos (vasodilatadores, diuréticos,betabloqueantes).
 Administrar omeprazol, esomeprazol o domperidona, en caso de problemas gastrointestinales.

IMÁGENES DEL FENOTIPO ARBOL GENEALOGICO DE UN CASO

Bibliografía
 E. Galán Gómez y cols. Cromosomopatías por microdeleción: fenotipos principales.
REVISTA ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA. 2009; Vol 65: pp 34-35.
 https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/digeorge-syndrome/symptoms-
causes/syc-20353543
 http://www.scielo.org.co/pdf/rlps/v43n2/v43n2a02.pdf
 https://www.ecured.cu/S%C3%ADndrome_de_Williams-Beuren
 https://www.webconsultas.com/categoria/salud-al-dia/sindrome-de-williams