UNIVERSIDAD ESTATAL DEL SUR DE MANABÍ

TRABAJO DE INVESTIGACIÓN GRUPAL

INTEGRANTES: WINSTONG STEVE CHONG RIOFRÍO, JOSÉ BERNARDI DELGADO ALVIA,
VALERIA NICOLE GALARRAGA NAULA, MELANIE THAIRY GUTIERREZ BARRETO.
DOCENTE: DR. JUSTINIANO AUGUSTO MORÁN CELLERI.

SÍNDROME DE EDWARDS O TRISOMÍA DEL PAR 18

CONCEPTO Y ANOMALÍA CROMOSÓMICA

El Síndrome de Edwards es un síndrome polimalformativo con múltiples defectos congénitos como consecuencia
de un desbalance cromosómico debido a la existencia de 3 cromosomas 18. Ocurre por la presencia de un
cromosoma 18 extra. Trastorno genético grave que afecta al desarrollo del bebé, no tiene cura, con afectaciones en
los sistemas musculoesquelético, craneofacial, cardiovascular y neurológico. 
Tiene una incidencia de 1/3 000 a 1/6 000 recién nacidos vivos, aunque su incidencia real depende del porcentaje de
diagnóstico prenatal y predomina en el sexo femenino. Es más frecuente en madres de edad avanzada, a partir de
los 35 años la frecuencia aumenta progresivamente desde 1/2.500 nacidos vivos a los 36 años hasta 1/500 a los 43.

ETIOLOGÍA
Trisomía de toda o gran parte del cromosoma 18. El 95-96%, es una trisomía completa producto de no-disyunción y
el resto trisomía por translocación. La trisomía parcial y el mosaicismo para trisomía 18 suelen presentar un
fenotipo incompleto, con ausencia de algunas de las anomalías típicas de este síndrome. En algunos casos, el
fenotipo completo, típico de trisomía 18, se asocia a mosaicismo.
TIPOS DE TRISOMÍA

En función de las características la gravedad de los síntomas del bebé puede variar según el tipo de trisomía:
1. Trisomía completa o clásica: Tipo más habitual, todas las células del cuerpo tienen tres copias íntegras del
cromosoma 18.
2. Trisomía parcial: Tipo infrecuente por la duplicación incompleta del cromosoma. Ruptura del cromosoma 18 y
la unión de la parte separada a un cromosoma distinto. La gravedad y los síntomas específicos de cada caso de
trisomía parcial varían en gran medida porque las duplicaciones pueden afectar a distintos segmentos del
cromosoma, pero las alteraciones suelen ser menos severas que el síndrome clásico.
3. Trisomía en mosaico: Tipo de trisomía cuando el cromosoma 18 extra no está en todas las células del cuerpo del
bebé, sino que en algunas hay 2 copias y en otras 3. Las personas afectadas tienen síntomas graves o leves, o no
presentan ninguna alteración física; el riesgo de muerte prematura es muy elevado.

SIGNOS Y SÍNTOMAS
Anomalías más frecuentes:

 Peso bajo al nacer, retraso de crecimiento pre y postnatal (Peso medio al nacer: 2.340 g), deficiencia
mental.
 Nacimiento postérmino, panículo adiposo y masa muscular escasa al nacer, hipotonía inicial que
evoluciona a hipertonía.
 Craneofacial: microcefalia, opacidad corneal, microftalmia, orejas displásicas de implantación baja,
micrognatia, boca pequeña, paladar ojival, labio/paladar hendido.
 Extremidades: manos cerradas con los dedos superpuestos, uñas de manos y pies hipoplásicas, limitación
a la extensión (>45o) de las caderas, talón prominente, hipoplasia, pies zambos.
 Tórax-abdomen: mamilas hipoplásicas, hernia umbilical y/ó inguinal, espacio intermamilar aumentado,
onfalocele.
 Urogenital: testes no descendidos, hipoplasia labios mayores con clítoris prominente, malformaciones
uterinas, hipospadias, escroto bífido.
 Malformaciones reno-urológicas: riñón en herradura, ectopia renal, hidronefrosis, duplicidad ureteral,
riñón poliquístico.
 Cardiovascular: cardiopatía congénita en 90% o más de los casos, estenosis pulmonar, coartación de
aorta, transposición de grandes arterias, arteria coronaria anómala.
 Tracto gastrointestinal: páncreas ectópico, ano anterior, atresia anal.
 Sistema nervioso central: hipoplasia/aplasia de cuerpo calloso, circunvoluciones cerebrales anómalas,
hidrocefalia, espina bífida.
 Piel: cutis marmorata, hirsutismo en espalda y frente.
 Signos radiológicos: esternón corto con núcleos de osificación reducidos, pelvis pequeñas, caderas
luxadas.

MÉTODOS DE DIAGNÓSTICO

 Demostración, en el estudio citogenético, de trisomía del cromosoma 18 (confirmación mediante cariotipo

fetal).
 El diagnóstico, se realiza en la semana 12 y 20 del embarazo mediante técnicas ultrasonografías.
 Se confirma el diagnóstico mediante amniocentesis, cordocentesis o biopsias del tejido placentario.
 Las muestras son cultivadas durante protocolos citogenético convencionales para el aislamiento y
proliferación de células fetales.
 Prenatal: circunstancias en la embarazada, tales como útero muy grande, placenta pequeña, alteración en
el tiempo de gestación y disminución de la actividad fetal.
EVOLUCIÓN

La mortalidad es del 60% en la primera semana de vida y alcanza el 94-95% entre el primer y segundo año de vida.
Los casos con supervivencia más allá del primer-segundo año sobreviven más tiempo (la tasa de muerte en
supervivientes es del 2%, a los 5 años de vida). Las niñas tienen mayor tasa de supervivencia.

En los últimos años, se han publicado series de trisomía 18 con cifras medias de supervivencia a corto plazo
ligeramente más prolongada y muy relacionada con la aplicación de terapia intensiva en el periodo neonatal, la
muerte hacia los 2 años de vida se mantiene superior al 90%.

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

1. Pérez AA. Trisomía 18 (Síndrome de Edwards). Revista Protoc diagn ter pediatr [Internet]. 2010 [citado el
9 de agosto del 2021]; 1: 96-100. Disponible en:
https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/trisomia_18.pdf

2. Psicologiaymente.com [Internet]. Psicologiaymentecom; 2020 [actualizado el 14 octubre del 2020; citado

el 9 de agosto del 2021]. Disponible en: https://psicologiaymente.com/clinica/sindrome-de-edwards
3. Slideshare.net [Internet]. Slidesharenet; 2020 [actualizado el 20 de noviembre del 2020; citado el 9 de
agosto del 2021]. Disponible en: https://es.slideshare.net/somosdebiologia/sndrome-de-edwards