Embriología

Es una subdisciplina de la genética (según el código de la UNESCO), es la rama de la

biología que se encarga de estudiar la morfogénesis, el desarrollo embrionario y
nervioso desde la gametogénesis hasta el momento del nacimiento de los seres vivos.
El desarrollo comienza cuando un óvulo es fertilizado por un espermatozoide,
formando un cigoto. Los óvulos y espermatozoides son gametos. Se forman mediante
gametogénesis en los ovarios de las hembras y los testículos de los machos.
Cigoto: Es la célula de la unión de las células sexuales femenina y masculina a partir de
la cual se desarrolla el embrión.
Sirve para: porque desarrolla los conocimientos acerca del comienzo de la vida
humana y los cambios que ocurren con el desarrollo. El conocimiento del ser humano
en desarrollo tiene valor práctico para ayudarnos a comprender las relaciones
normales entre las estructuras corporales y las causas de las malformaciones
congénitas.
Signos: Alteración embrionaria o anatómica (Anatomía alterada)
Síntomas: Alteración fisiológica
El conocimiento de los diferentes estadios y procesos de la organogénesis, permite
desarrollar estrategias a futuro que ayuden prever, enfermedades o alteraciones
morfológicas en los seres humanos.
El campo de la embriología es: Anatomía del desarrollo
Embriología Experimental:
Nuestras capacidades cognitivas (se refieren a lo relacionado con el procesamiento de
la informacion como la atención, percepción, memoria, resolución de probleas y
comprensión) así como las características conductuales son determinadas, por diversos
factores, en la etapa prenatal, por ejemplo el tabaquismo de una madre, estado
nutricional.
Organogénesis o embriogénesis
Ser unicelular hasta la 8 semana de desarrollo
Periodo fetal  de la 9 hasta la 42 semana
Teratología: estudia las alteraciones embriológicas es la división de la embriología y la
anatomía patológica que trata del desarrollo anómalo (anomalías congénitas). Esta
rama de la embriología se relaciona con los diversos factores genéticos o ambientales
que alteran el desarrollo normal y producen los defectos congénitos.
HÚMERO 35-38 cm de longitud en promedio - Signo es una anatomía alterada
Evolución - Conjunto de cambios a traves del tiempo y que origina las
transformaciones que el mismo ser humano va sufriendo. Transformación de los
organismos.
Desarrollo - Crecimiento del organismo hasta su edad adulta
TODO CAMBIO PRODUCEN TRASTORNOS..
Bases nitrogenadas-
CAPÍTULO 1.
INTRODUCCIÓN A LA REGULACIÓN Y LA SEÑALIZACIÓN MOLECULARES.
35 mil genes en el genoma humano.
Expresión génica puede ser regulada en diferentes niveles.
1-Transcriptos diferentes genes.
2- DNA nuclear transcripto se convierte en RNA N y se convierta en RNA m
3- RNA m son traducidos selectivamente
4- Modificación de la proteína final selectivamente
CROMATINA: Los genes están contenidos en un complejo de DNA y proteínas
llamada CROMATINA
Siendo el NUCLEOSOMA su unidad básica.
NUCLEOSOMA: Está compuesto por un octámero de proteínas histónicas y aprox.
140 pares de ADN.
HETEROCROMATINA: Los nucleosomas mantienen el DNA estrechamente
enrollado, de tal manera que no puede ser copiado
EUCROMATINA: DNA desenrollado y se puede realizar transcripción o copia.
Elementos de un gen humano:

 Complejo proteico de iniciación se le llama caja TATA

 Por los nombres de las bases que están conformados.
EVOLUCIÓN
Niveles de Organización:
o Nivel Subatómico
o Nivel Atómico
o Nivel Molecular
o Nivel Celular
o Nivel Tejido
o Nivel Órgano
 o Nivel Sistema
o Nivel Aparato
o Nivel Organismo

CAPÍTULO 1:
GDE-10A
ADN- El desarrollo embrionario está controlado por el GENOMA HUMANO= ADN, la
información se codifica en sitios específicos de éste llamados GENES, que codifican
proteínas y nos proporcionan las características visibles.
ADN o ÁCIDO DESOXIRRIBONUCLEICO- Ácido nucleico que contiene las
instrucciones genéticas que se usa en el desarrollo y funcionamiento de todos los
organismos, lo podemos encontrar en algunos virus, es el responsable de la
transmisión hereditaria.
Se localiza la mayor parte en el núcleo y otra mínima parte en la mitocondria.
En el GENOMA nuclear que es el ADN nuclear hay aproximadamente 23,000 genes,
los cuales estan contenidos dentro de un complejo compuesto por el ADN Y se llamará
CROMATINA O FIBRA DE CROMATINA- varía dependiendo su longitud.
La técnica CRISPR (Repeticiones Palindrómicas Cortas Agrupadas y Regularmente
interespaciadas) es capaz de corregir y editar el genoma de cualquier célula. Además,
es una técnica barata y sencilla de usar que también es conocida como el “corta y
pega” del ADN.
CROMOSOMAS: Estructuras encontradas en el centro del núcleo que transportan el
ADN.
Se componen de un ADN y proteínas
Función: Transmiten el material genetico de una célula a otra.
23 pares de cromosomas= 22 autosómas y un par de cromosomas sexual (el que define
el sexo del individuo). Mujeres= XX , Hombres= XY.
El material genético comienza con el ADN, se conjugan en un segmento y es el que se
llama un GEN, un grupo de GENES forman un cromosoma. = GEN- Formado por
segmentos de ADN.
Tenemos 46 cromosomas (44 y un par sexual).
23,000 cromosomas / 46 genes = 500 genes por cromosoma.
GENOMA- Totalidad de genes en un organismo.= Conjunto de instrucciones a nivel
genético = Conjunto de instrucciones completas para construir y mantener la vida de
un organismo, humano o cualquiera otro. En otras palabras, es el código que hace que
seamos como somos. El genoma humano, determinan las características físicas y en
parte psicológicas e intelectuales del individuo. Posee 3,000 millones de pares de bases
de ADN identificadas, equivalentes a 30,000 genes (en bacterias 3mil genes y en la
mitocondria y plastidios unos 30 genes).

ADN- Se localiza la mayor parte en el núcleo y otra mínima parte en la mitocondria.

Alelos- Formas variadas de genes que codifican similares características.
Homocigotos: 2 alelos iguales (ej. X codifica ojo color azul y Y también).
Heterocigóticos: X codifica color de ojo azul y Y color de ojo negro.
NUCLEOSOMAS- Unidad Estructura de una CROMATINA. Formación de organización
de ADN en las células eucariotas. Octámero de proteínas de proteínas histónicas y
aprox. 140 pares de ADN. Conforman los SOLENOIDES.
Función. Empaquetamiento de ADN, para darle un espacio limitado en el núcleo.
HETEROCROMATINA-Los nucleosomas mantienen el DNA estrechamente
enrollado, de tal manera que no puede ser copiado (transcribirse) se encuentra en el
centrómero(partes centrales del cromosoma) y en los telómeros (partes extremas del
cromosoma)
EUCROMATINA-DNA desenrollado y se puede realizar transcripción o copia.
Niveles de compactación: Super enrollamiento del ADN. (partes del medio de los
brazos del cromosoma).
LA FOSFORILACIÓN ACTIVA LOS GENES
LA METILACIÓN INHIBE LOS GENES EN ESTE PERIODO.
Está protegida la cromatina de radiaciones, virus, situaciones que pueden cambiar o
dañar (es por eso que está empaquetada).
GENOMA HUMANO- (Anterior explicación).
La TRANSCRIPCIÓN es el proceso en el que la secuencia de ADN de un gen se copia o se
transcribe para producir una molecula de ARN y proteínas
ARN polimerasa (principal enzima de la transcripcion) ARN polimerasa se une a una
secuencia llamado promotor,(cerca del inicio de un GEN) puede ser directamente o a
través de la proteínas auxiliares.
-REGIONES del GEN
o Región Promotora
o Caja TATA (Timina, Adenina, Timina, Adenina)
o Potenciadores (para ver si va más rápido o lento esta transcripción)
o Regiones 3 Prima y 5 Prima (no se codifica nada y ya no hay transcripción)
o Región Central (comprende los EXONES (utilizados para la transcripción y
producir proteínas) e INTRONES (no producen proteínas, son un tipo PUENTE).
 o Codón de inicio de la traducción
o Codón terminal

La transcripción de un GEN es la ARN polimerasa llega a la región promotora y se une

al PROMOTOR, el cual le dice donde acomodarse sobre el ADN y comienza la
transcripción en ese momento. ARN polimerasa en las células no se une directamente
a los promotores, si no que proteínas auxiliares ( o factores de transcripción) se van a
unir primero al promotor, llega un factor de transcripción al área del promotor y le
ayudan a sujetarse al ADN. Ya unidos, uno de los factores generales de la transcripción
va a permitir que se unan otros factores de transcripción y la ARN polimerasa, la cual
contiene muchas timinas y adeninas (la caja TATA), una vez colocada la ARN
polimerasa en su posición sobre el promotor, puede comenzar el siguiente paso de la
transcripción es decir la ELONGACIÓN- Etapa donde la hebra del ARN se alarga hasta
agregar nuevos nucleótidos y se hará más largo.
La ARN polimerasa seguirá transcribiéndose hasta que reciba una señal para parar. El
proceso de terminar la transcripción se llama: TERMINACIÓN- Sucede cuando la
polimerasa transcribe una secuencia de ADN llamada TERMINADOR.
Los potenciadores intervienen alterando la CROMATINA para exponer al PROMOTOR o
facilitar la unión de ARN polimerasa y a veces se INHIBE o SE TRANSCRIBE la
transcripción (SILENCIADORES).
-Los POTENCIADORES se pueden alojar en cualquier parte de la cadena sin ninguna
señal agregada, sin tener que ser estimulados por que ya están ahí en la cadena.
-Componentes(elementos) de un GEN
o Caja TATA
o Inhibidores
o Promotores
o Silenciadores
o Región Promotora
o Región Central (exon e intron)

Toda la transcripción inicia del orden de 5 PRIMA A 3 PRIMA.

RESUMEN: El arn polimerasa se une a la región promotora para poder transcribirse,
pasa con ayuda de un factor de transcripción se une al GEN (reg promotora) con el
potenciador decide si va más rápido o lento y se decide si se va a inhibir y termina en el
Codón de terminación.
SEÑALIZACIÓN CELULAR
Resulta esencial para lo que es la inducción ( proceso en el cual un grupo de células o
tejidos hace que cambie el destino de otro grupo similar).
La señalización celular se da mediante interacciones parácrinas y yuxtácrinas;
parácrinas sintetizan proteínas de difusión y las yuxtacrinas no utilizan éste medio.

Señalización paracrina  Ejemplo más común es: Señalización sináptica (corta

distancia)

 Ligando Neurotransmisores
Se une al receptor en el dominio extracelular, después va a pasar a lo que viene
siendo el dominio trans membrana es lo que le va a permitir la entrada a la
célula y de ésta manera seguirá el dominio citoplasmático que es donde se va a
activar y ya estando activada, activará a otras proteínas y de ésta manera se va
a crear lo que viene siendo una “cascada de interacciones proteicas” que al
final vendrá activando lo que es el factor de transcripción (puede inhibir o
activar lo que es la expresión génica)
 Receptor Célula receptor.
Tiene tres dominios:
 Dominio extracelular
 Dominio tras membrana
 Dominio citoplasmático

Señalización yuxtácrina  Esta mediada por vías de transducción de señales pero a

diferencia de la parácrina pues no usa los factores de difusión. Tres tipos:
 TIPO I: Una proteína se va a encontrar en la membrana de la célula emisora,
emitirá una señal para que los receptores de otra célula (célula blanco) van a
detectarla y se unirán con la proteína específica que estará en la membrana y
de ésta manera se da la interacción.
  TIPO II: La célula va a secretar los ligandos a la matriz extracelular para que de
ésta manera una célula vecina las detecte y vayan a unirse a la célula secretora
y se lleve a cabo lo que es la interacción.

 TIPO III: Transmisión directa que se da de señales mediante los que son
llamadas las unidades GAP (uniones de hendidura) se dan en células que se
encuentran en una unión estrecha, ésta unión está constituida por lo que
vienen siendo las proteínas conexinas, las cuales forman un canal que permite
el paso del ligando (que es de la célula emisora hacia el citoplasma de la célula
diana).

Señalización autócrina Señales que se manda a sí misma la célula desde su pared

celular para activar un receptor a nivel intracelular. Ej: Hormonas y act. de metástasis
del cáncer (señalización errónea en la pared), factores atróficos.
Íntimamente relacionado con la producción de metástasis de cáncer.
Factores de señalización paracrina (Actúan como ligandos)
 Factor del crecimiento de fibroblastos (FGF): Se han identificado 2 docenas de
genes de FGF y son relevantes para la angeogénesis, diferenciación del
mesodermo y crecimiento axónico.
 El WNT (proteínas): 15 genes de WNT distintos, regulación de patrones de las
extremidades y para el desarrollo del cerebro medio.
 El Hedgehog: Codifica un fenotipo de cerdas que tienen un aspecto similar a los
erizos terrestres y existen tres tipos de genes en los mamíferos que son: el
decet, el indian y el SONIC.
 Factor de crecimiento transformable beta (TGF- β): Es el más amplio porque
cuenta con más de 30 genes y es importante para la formación de la matriz
extracelular en la ramificación epitelial durante el desarrollo de los pulmones,
los riñones y glándulas salivales.
Se unen a un receptor (otras moléculas de señalización parácrinas)
 Serotonina
 Ácido Gamma aminobutírico (GABA)
 Adrenalina
 Noradrenalina
VÍAS DE SEÑALIZACIÓN CLAVE PARA EL DESARROLLO
Se le conoció como Gen Maestro porque interviene en casi todas las formaciones o
desarrollo de estructuras (vasculares, extremidades, músculos, etc) VÍA Sonic
Hedgehog (SHH) proteína

La proteína SONIC es un receptor, se une a un receptor llamado Ptc, cuando se une el

SONIC al Ptc inhibe a las SMO, lo que a su vez hace que dejen de inhibir a las familias
de las Gli de la 1-3.

Ptc Proteína que inhibe a las proteínas receptoras del SMO.

Gli Entran al núcleo y provoca que se manifiesten los genes blancos.

 Vía de Polaridad Celular Plana (PCP)

Reorganización de las células y las láminas celulares en el plano de un tejido. En
consecuencia el tejido se alonga y estrecha.
  Vía NOTCH
Papel importante en la proliferación celular, la apoptosis (muerte celular) y en
las transiciones epitelimesenquima.
Se usa para la diferenciación neuronal, desarrollo de las células BETA del
páncreas, diferenciación entre los linfocitos B y T y el dsarrollo de las células
ciliadas del oído interno.

La célula tiene una proteína NOTCH que se extiende fuera de la membrana y se une a
células que poseen proteínas transmembranales que son Jagged y Delta de 1-3, la
unión de ambas proteínas provoca que una porción dentro de la membrana de la
célula de NOTCH se desprenda y dicha porción entra directamente al núcleo donde
esta el ADN lo que elimina la actividad inhibidora de ciertas proteínas y permite la
activación de genes distales.

GAMETOGÉNESISConversión de las células germinales en gametos masculinos y

femeninos. Es decir cuando el ovocito y el espermatozoide maduran, esto se lleva
acabo para lo que es la fecundación.
CÉLULAS GERMINALES PRIMORDIALES: Las células germinales primordiales se
forman en el epiblasto, en la tercera semana éstas células van a migrar a lo que es la
pared del saco vitelino, más adelante en la cuarta semana comienzan a migrar hacia las
gónadas en desarrollo, en la quinta semana inicia la división meiótica e irá
incrementando.
TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA: Los rasgos que tenemos son
adquiridos por los genes que vienen en los cromosomas heredados del padre y la
madre.
En el genoma humano hay un total de 23000 genes en los 46 cromosomas, los genes
que tienden a heredarse juntos son conocidos como genes ligados, están en 23 pares
homólogos dando un diploide de 46.
Genes ligados: En cada cromosoma había 500 genes, éstos genes son vecinos de otros
cuando un cromosoma se va a heredar los genes que están pegados (vecinos) se
heredan en bloque, las misma parte se va heredando y éstas partes que se heredan
igual, juntos o en grupo es lo que se conoce como genes ligados.
Tenemos 22 autosomas y un par sexual, cuando el par es femenino es (XX) y cuando es
masculino es (XY).
Cuando los genes se van a ligar aparecen los procesos que son la Mitosis y la Meiosis.
 MITOSIS: Proceso en el cual cada célula se va a dividir y al final dará como
resultado dos células hijas (células genéticamente iguales), cada una tendrá 46
cromosomas, el ADN ya estará duplicado (se debe duplicar antes), éste proceso
consta de 5 fases:
1.PROFASE: Los cromosomas se condensan
2. PROMETAFASE: Se observan las cromátidas hermanas, que estarán unidas
por un centrómero.
3.METAFASE: Los cromosomas que ya están unidos por el centrómero, se irán
alineando al plano medio y estarán unidos a un microtúbulo, los centriolos se
irán acomodando a los polos.
4.ANAFASE: El centrómero de cada cromosoma se irá dividiendo (irá como
atrayendo la mitad de cada cromosoma).
5.TELOFASE: Es cuando se desenrollan los cromosomas y se va a reestablecer
otro núcleo que es para dar como resultado a las dos células hijas.

MEIOSIS ( ENTRECRUZAMIENTO Y CUERPOS POLARES)

 La meiosis es la división celular que va a ocurrir en las células germinales y esto
es para dar como resultado el gameto masculino y femenino (espermatozoide y
óvulos). Da como resultado células genéticamente diferentes.
Tiene dos divisiones:
En la primera división las células germinales duplican el ADN, dan como
resultado 46 cromosomas homólogos que hacen sinapsis y se forman en pares.
La segunda división se van a separar las cromátidas humanas y se van a formar
segmentos de 23 cromosomas y aquí se incluye lo del entrecruzamiento
(cambio de segmentos de cromátidas entre los cromosomas homólogos que ya
estarán emparejados para formar el quiasma).
El entrecruzamiento da origen a una célula con variación genética, el cuál
permite hacer una selección natural para estar mejor dotados para enfrentar
nuestro medio ambiente.

CUERPOS POLARES: En la meiosis cuando se va a formar el ovocito primario pues va

a dar como resultado cuatro células hijas, pero solo una de éstas se va a desarrollar y
los otros tres se van a degenerar, éstos tres que se degeneran son los cuerpos polares
y en el espermatocito también se dan cuatro células hijas pero las cuatro se
desarrollan.

Cuenta espermática del ser humano Número normal de espermatozoides por

mililitro es de 150 a 300 millones. Cantidad de eyaculación de 3 a 7 ml.
Por cada célula se obtienen 4 en hombres.
Por cada célula se obtiene 1 en mujeres, las otras 3 se convierten en no viables o
cuerpos polares.
Ovocito es el gameto femenino.

OVOGÉNESIS Maduración del óvulo. Madura antes del nacimiento y se desarrolla

en la pubertad. Es cuando las ovogonias se diferencian en ovocitos maduros; las
ovogonias vienen de células foliculares. Antes del nacimiento se van a desarrollar de
600,000 a 800,000 ovocitos primarios de los cuales sólo 40,000 llegan a la pubertad, de
éstos 40,000 sólo 500 se liberan en la ovulación.

Etapa del Diploteno Etapa de reposo de los ovocitos desde que nacen hasta la
pubertad. No pasaron a la segunda división celular.

Zona pelúcidafolículo en crecimiento, se origina una capa estratificada de células de

la granulosa y se crea el ovocito primario que ya está maduro, se acumula liquido
adentro que forma el antro y a rededor del ovocito se acumulan las células que forman
el cúmulo ovóforo, mide alrededor de 25 mm. Al madurar el ovocito primario se vé la
primera división meiótica.

ESPERMATOGÉNESIS De la espermatogonia se convierte en espermatozoide.

Inicia en la pubertad y tiene una etapa que es la espermiogénesis que es cuando se
forman las partes de un espermatozoide. Al nacer las células germinales se reconocen
fácilmente por los cordones sexuales del testículo y van a estar alrededor de ellos las
células de soporte que vienen de las células foliculares que se convertirán en células
sustenticulares. Van a estar en la membrana basal las células sustenticulares.