COORDINADOR Y PROFESOR DEL

CURSO DE DMFSH
 EVALUACION

UNIDAD 1
C= Promedio de pasos de teoría
P= Promedio de pasos e informes de práctica
A= Producto (Monografia)
UNIDAD 2
C= Promedio de pasos de teoría
P= Promedio de pasos, informes de práctica y EXAMEN PRACTICO
A= Actitudinal (Asistencia, puntualidad, participación, cumplimiento)
 E.A.P. MEDICINA HUMANA
DESARROLLO MORFOFISIOLOGICO DEL SER HUMANO

CLASE N° 1

• Introduccion
• Genética y Herencia
• Historia Familiar
• Asesoría Genética
• Estudios Genéticos
 INTRODUCCION

Genética
• Histogénesis
• Organogenesis
• Crecimiento
• Desarrollo
• Información
• Conformación
• Control
• (Genes) Embriología
 COMO LLEVAR UNA GESTACION
SALUDABLE

Controles Actitud
prenatales Screening prenatal

Exámenes

Prevención
Alimentación
ORIGENES
FACTORES GENETICOS Y
AMBIENTALES
• Sexualidad
• Actividad Hormonal
• Afecto
 Que mi bebé
sea sano, por
favor!!

EXPECTATIVAS
 HERENCIA Y MUTACION

Acondroplasia Sind. Down Holoprosencefalia

Tipos de enfermedades
Enfermedades Monogénicas
M P
 Conceptos clave:

Locus: Lugar que ocupa un gen en un

brazo de un determinado
cromosoma.

Genes Alelos: Genes en el mismo locus de

Cromosomas Homólogos: un par de cromosomas homólogos
Son pares de cromosomas
idénticos.
Enfermedades Monogénicas
Limitantes en las leyes de Mendel
Limitantes en las leyes de Mendel
Limitantes en las leyes de Mendel
VARIABILIDAD FENOTIPICA

Talla
CARACTERES
 LA HISTORIA FAMILIAR

• Parte de Historial
Médico
• Apunta a Diagnóstico
genético específico.
• Identifica
predisposición a Hipercolesterolemia familiar
enfermedades.
↑ Colesterol
Ejemplo: Enfermedad Coronaria

Dieta
 CONSEJO GENETICO
FINES
Vinculo
Modo de Herencia
Paciente / Consejero

Individuos en Riesgo Absolucion

de Inquietudes

Exámenes y
Pruebas Auxiliares
 RECURSOS E INFORMACION

Examen Físico
Arbol Genealógico
Resultados

Documentación,
Ambiente, Habitos
Fotos, Videos
Estilos de Vida
Actas Defunción

Consentimiento Estudio
Informado Multidisciplinario
 CONSIDERACIONES
SUGERIR Solo Informativo Riesgo
Opciones Individual
no Imponer y Familiar

Atencion Medica Confidencialidad

Tratamiento Resumen Escrito

NUNCA TOMAR
Complicaciones DECISIONES
 Indicaciones Comunes para
Consejo Genético
Hijo anterior con Historia Familiar Enferm.
MCM FQ, Frax, Diabetes
RM, DTN

Edad Materna avanzada

Consanguinidad
(Diagnostico Prenatal)

Exposicion a
Abortos recurrentes
teratógenos
 ESTUDIOS GENETICOS

PREVENTIVOS

CRIBADO NEONATAL
ERRORES INNATOS DEL CRIBADO DE ADULTOS CRIBADO PRENATAL
METABOLSMO

• Fenilcetonuria • Enf. Tay Sachs • CITOGENETICA

• Hiperplasia • Β-Talasemia • (Cariotipo, FISH,
Suprarrenal •Fibrosis Quistica CGH, MLPA)
Congénita (PRUEBAS • CRIBADO EN SUERO
• Hipotiroidismo MOLECULARES) MATERNO
Congénito (Hcg, AFP, µE3)
• ADN FETAL EN
SUERO MATERNO
 ESTUDIOS GENETICOS

DIAGNOSTICOS

PERIODO NEONATAL NIÑEZ ADOLESCENCIA

SEXO AMBIGUO RETARDO MENTAL AMENORREA

MCM MCM, TALLA BAJA
• Cariotipo • Cariotipo GINECOMASTIA
• Cromatina Sexual • Pruebas • Cariotipo
• FISH Moleculares • Ultrasonografía
diagnóstica
 ESTUDIOS GENETICOS

DIAGNOSTICOS

INFERTILIDAD MALIGNIDADES

ABORTOS RECURR. CANCER DE CUELLO

ESTERILIDAD UTERINO (PVH)
ANTECEDENTES DE LEUCEMIAS
MCM CANCER DE MAMA
PORTADORES DE
ANOMALIAS
CROMOSOMICAS
 ESTUDIOS GENETICOS

PREIMPLANTACIONALES

BIOPSIA DE BIOPSIA DE BIOPSIA DE

CUERPO POLAR BLASTOMERAS BLASTOCISTO

• Pruebas Moleculares
• FISH
• CGH
• Enfermedades Metabólicas
Muchas gracias por su
atención