1

Enfermedades endocrino metabólicas

Introducción
Su sistema endocrino incluye ocho glándulas principales distribuidas por todo el cuerpo. Estas glándulas
producen hormonas (mensajeros químicos). Viajan a través del torrente sanguíneo hacia los tejidos y órganos.
Las hormonas trabajan lentamente y afectan los procesos corporales desde la cabeza hasta los pies. Entre esos
procesos se encuentran:
➢ Crecimiento y desarrollo
➢ Metabolismo: digestión, eliminación, respiración, circulación sanguínea y mantenimiento de la
temperatura corporal
➢ Función sexual
➢ Reproducción
➢ Estado de ánimo

Glándula tiroides
La glándula tiroides esta formada por dos lóbulos laterales conectados por un istmo central relativamente
delgado y se localiza habitualmente por debajo y delante de la laringe.
Las células epiteliales foliculares tiroideas producen tiroxina (T4) y triyodotironina (T3).
Los folículos de la glándula tiroidea contienen también células parafoliculares o células C que sintetizan y
secretan la hormona calcitonina. Esta hormona promueve la absorción ósea de calcio e inhibe la resorción
ósea por parte de los osteoclastos.

Hipertiroidismo
El hipertiroidismo o tirotoxicosis es un estado hipermetabólico causado por una concentración circulante
elevada de T4 y T3 libre.
Las tres causas mas frecuentes de tirotoxicosis están asociadas a hiperfunción de la glándula:
➢ Hiperplasia difusa del tiroides asociada a enfermedad de Graves (aproxel 85% de los casos)
➢ Bocio multinodular hiperfuncional
➢ Adenoma tiroideo

Evolución clínica
Las manifestaciones clínicas del hipertiroidismo son variadas y consisten en cambios relacionados con el
estado hipermetabólico provocado por el exceso de hormona tiroidea y por la hiperactividad del sistema
nervioso simpático
*Hay aumento del metabolismo basal. Es frecuente la intolerancia al calor, el aumento del metabolismo causa
perdida de peso a pesar del incremento del apetito.
*Presenta manifestaciones cardiacas. Son frecuentes la taquicardia, las palpitaciones y la cardiomegalia,
arritmias, insuficiencia cardiaca.
*La actividad excesiva del sistema nervioso simpático produce temblor, hiperactividad, labilidad emocional,
incapacidad para concentrarse e insomnio.. En el aparato digestivo se produce hipermotilidad, malabsorción
y diarrea.
*Cambios oculares. Se aprecian mirada fija, con los ojos muy abiertos.
*A nivel del sistema osteomuscular produce osteoporosis y aumento del riesgo de fracturas en los pacientes

Hipotiroidismo
El hipotiroidismo es un trastorno causado por una alteración estructural o funcional que interfiere en la
producción de hormona tiroidea.
Se divide en primario y secundario según si esta causado por una anomalía tiroidea intrínseca o por una
enfermedad hipofisaria o hipotalámica.
➢ El hipotiroidismo primario puede ser congénito, autoinmunitario o yatrogeno (por radiación o
ablación quirúrgica).
➢ El hipotiroidismo secundario (o central) esta causado por deficiencia de TSH o de TRH
 2

Tiroiditis
La tiroiditis, o inflamación del la glándula tiroides, comprende un grupo de trastornos diversos caracterizados
por algún tipo de inflamación tiroidea.
Los tipos de tiroiditis mas frecuentes son:
➢ Tiroiditis de Hashimoto: enfermedad autoinmunitaria que produce destrucción de la glándula tiroides
e insuficiencia tiroidea gradual y progresiva.. Esta causada por una alteración de la autotolerancia a
los autoantígenos tiroideos.
➢ Tiroiditis granulomatosa (o De Quervain): patología que remite de forma espontanea, probablemente
secundaria a una infección vírica, caracterizada por dolor e inflamación granulomatosa en la glándula
tiroidea.
➢ Tiroiditis linfocítica subaguda: se produce después del embarazo, es típicamente indolora y se
caracteriza por inflamación linfocítica tiroidea.

Enfermedades de graves
Se trata de un trastorno autoinmunitario causado por activación de células epiteliales tiroideas por
autoanticuerpos contra el receptor de TSH, que simulan la acción de la TSH.
En esta enfermedad la glándula se caracteriza por hipertrofia e hiperplasia difusas de los folículos e
infiltrados linfoides.
Es la causa mas frecuente de hipertiroidismo endógeno. La enfermedad se caracteriza por la triada clínica:
• Hipertiroidismo asociado a aumento de tamaño difuso de la glándula
• Oftalmopatía infiltrante con exoftalmos secundario
• Dermopatía infiltrante localizada denominada en ocasiones mixedema pretibial, presente en una
minoría de pacientes.

Bocios difuso y multinodular

El aumento del tamaño del tiroides, o bocio, esta causado por un deterioro de la síntesis de hormona tiroidea
resultante con mas frecuencia por deficiencia dietética de yodo. El deterioro de la síntesis de hormona
tiroidea provoca un aumento compensador de la concentración sérica de TSH, que a su vez causa hipertrofia
e hiperplasia de las células foliculares tiroideas y, en ultima instancia, aumento de tamaño macroscópico de la
glándula tiroidea.
El bocio puede ser de dos tipos: no toxico difuso y multinodular
En el bocio no toxico difuso (simple) aumenta de tamaño toda la glándula sin formación de nódulos.
Con el tiempo se combinan los episodios repetitivos de hiperplasia e involución para producir un aumento de
tamaño irregular del tiroides denominado bocio multinodular. Casi todos los bocios simples de larga
evolución se convierten en bocio multinodulares.

Neoplasias tiroideas
La mayoría de las neoplasias tiroideas se manifiestan como nódulos tiroideas solitarios, y solo el 1% del total
de los nódulos son neoplásicos. Los adenomas foliculares son las neoplasias benignas mas frecuentes,
mientras que el carcinoma papilar es la mas común entre las malignas

Glándulas paratiroides
Las cuatro glándulas paratiroides están formadas por dos tipos de células: las principales y las oxífilas.
Las células principales secretan hormona paratiroidea (PTH)
La función de las glándulas paratiroides es regular la homeostasia del calcio. La actividad de estas glándulas
esta controlada por la concentración sanguínea de calcio libre. En condiciones normales, un descenso de la
concentración de calcio libre estimula la síntesis y secreción de PTH. Las funciones metabólicas de la PTH
para regular la concentración sérica de calcio son varias. Algunas son:
• Aumenta la reabsorción tubular de calcio para mantener el calcio libre
• Aumenta la conversión de vitamina D.
 3

• Aumenta la excreción urinaria de fosfato y disminuye la concentración sérica de fosfato

• Potencia la absorción digestiva de calcio.

Hiperparatiroidismo
Es causado por niveles elevados de hormona paratiroidea y puede ser:
• Hiperparatiroidismo primario: sobreproducción autónoma de la PTH, habitualmente debida a
adenoma o hiperplasia del tejido paratiroideo.
• Hiperparatiroidismo secundario: hipersecreción compensadora de PTH en respuesta a una
hipocalcemia prolongada, generalmente por insuficiencia renal crónica.
• Hiperparatiroidismo terciario: hipersecreción persistente de PTH incluso después de que se haya
corregido la causa de la hipocalcemia prolongada, por ejemplo, tras un trasplante renal.
Los pacientes presentan dolores óseos, cálculos renales, y alteraciones abdominales y psíquicas

Hipoparatiroidismo
Es menos frecuente que el hiperparatiroidismo y en este existe disminución de la PTH. Las causas son:
• El hiperparatiroidismo provocado por cirugía.
• El hipoparatiroidismo autoinmunitario
• El hipoparatiroidismo autosómico dominante que esta causado por mutaciones
• El hipoparatiroidismo aislado familiar es un trastorno infrecuente con herencia autosómica recesiva o
dominante
• Ausencia congénita de las glándulas paratiroides
Las manifestaciones clínicas principales están relacionadas con el grado y la duración de la hipocalcemia.
Algunas son: irritabilidad muscular, cambios del estado mental, calcificación intracraneal, enfermedad ocular
por calcificación del cristalino, manifestaciones cardiovasculares, anomalías dentales.

Páncreas endocrino
El páncreas endocrino tiene alrededor de un millón de agregados de células, los islotes de Langerhans, que
contiene cuatro tipos principales y dos secundarios de células. Los cuatro tipos principales son células beta,
alfa, landa, PP (polipéptido pancreático).
• Células beta (β) producen insulina, regula la utilización de glucosa en los tejidos y reducen la
glucemia.
• Células alfa (α): secretan glucagón, estimula la glucogenólisis en el hígado, con lo que eleva la
glucemia
• Células delta (δ) secretan somatostatina, inhibidora de la liberación tanto de insulina como de
glucagón.
• Las células PP producen polipéptido pancreático, que tiene diversos efectos digestivos, como
estimulación de enzimas gástricas e intestinales y la inhibición de la motilidad intestinal.
Los dos tipos celulares secundarios son las células D1 (sintetizan polipéptido intestinal vasoactivo VIP) y las
células enterocromafines (sintetizan serotonina)

Diabetes mellitus
La diabetes mellitus es un grupo de trastornos metabólicos que comparten las característica común de la
hiperglucemia.
• La hiperglucemia en la diabetes se debe a defectos en la secreción de la insulina o ambas.
• La hiperglucemia crónica y la alteración metabólica asociada pueden asociarse a daño secundarios en
múltiples sistemas de órganos como riñones, ojos, nervios y vasos sanguíneos
Diagnostico: la glucemia se mantiene normalmente entre 70 y 120 mg/dl. Los criterios diagnósticos son los
siguientes:
• Glucemia plasmática en ayunas >= 126 mg/dl
• Glucemia plasmática al azar > = 200 mg/dl (paciente con signos hiperglucémicos clásicos)
 4

• Prueba de tolerancia a la glucosa oral anómala con una glucemia >= 200mg/dl 2h después de
administrar una dosis de carga de 75g
• Una concentración de hemoglobina glucosilada >= 6.5%

Clasificación
✔ LA DIABETES DE TIPO 1: es una enfermedad autoinmunitaria caracterizada por destrucción de las
células beta pancreáticas y por un deficiencia absoluta de insulina.
✔ LA DIABETES DE TIPO 2: esta causada por una combinación de resistencia periférica a la acción de
la insulina y de respuesta secretora inadecuada por las células beta pancreáticas (deficiencia relativa
de insulina).
✔ LA DIABETES GESTACIONAL: Se caracteriza por hiperglucemia de intensidad variable
diagnosticada durante el embarazo (sin que haya habido diabetes anteriormente) y que de ordinario,
aunque no siempre, desaparece en el plazo de 6 semanas después del parto. Aumenta el riesgo de que
en etapa posterior de la vida la mujer contraiga diabetes de tipo 2

Insulina
La insulina es la hormona anabólica mas potente conocida, con múltiples efectos sintéticos y promotores del
crecimiento. La principal función metabólica de la insulina es aumentar la velocidad de transporte de la
glucosa a ciertas células del cuerpo

Manifestaciones clinicas
Los pacientes a veces no presentan manifestaciones clínicas o estas son mínimas durante varios años antes
del diagnóstico. Pueden presentar aumento de la frecuencia urinaria, sed, hambre, baja de peso inexplicable,
entumecimiento de las extremidades, dolores en los pies y visión borrosa. Pueden sufrir infecciones
recurrentes o graves.
Tratamiento : Se basa en 4 pilares 
➢ Plan de alimentación saludable
➢ Actividad física
➢ Tratamiento farmacológico.
➢ Educación diabetológica

Entre las complicaciones a largo plazo de las diabetes se cuentan la enfermedad de grandes vasos
(macroangiopatía), con procesos como ateroesclerosis, cardiopatía isquémica e isquemia de las extremidades
inferiores, y la de pequeños vasos (microangiopatía), cuyas manifestaciones principales son retinopatía,
nefropatía y neuropatía.

Glándulas suprerrenales
Las glándulas suprarrenales son órganos endocrinos pares con corteza y medula que difieren en su
desarrollo, estructura y función.
La corteza suprarrenal sintetiza tres tipos de esteroides diferentes
• Glucocorticoides (principalmente cortisol)
• Mineralocorticoides
• Esteroides sexuales (estrógenos y andrógenos)
La médula suprarrenal esta formada por células cromafines que sintetizan y secretan catecolaminas,
principalmente adrenalina

Hipercortisolismo (sindromede Cushing)

Este trastorno esta causado por alteraciones que aumentan las concentración de glucocorticoides.
La principal causa de hipercortisolismo es la administración exógena de corticoesteroides
 5

El hipercortisolismo endógeno a menudo es secundario a microadenoma hipofisiario productor de ACTH

(enfermedad de Cushing) o, como siguientes causas, es provocado por neoplasias suprarrenales primarias
(hipercortisolismo independiente de ACTH)

Hiperaldosteronismo primario
El hiperaldosteronismo puede ser primario o secundario a una causa no suprarrenal. El primario se debe a una
producción autónoma excesiva de aldosterona que suprime el sistema renina angiotensina y disminuye la
actividad de la renina plasmática.
La consecuencia clínica mas importante es la hipertensión. Los efectos a largo plazo de la hipertensión son el
compromiso cardiovascular y aumento de prevalencia de episodios adversos como ictus e infarto de
miocardio.
Se presenta hipopotasemia por la perdida renal, y puede causar diversas manifestaciones neuromusculares,
como debilidad, parestesia, trastornos visuales y en ocasiones tetania franca.

Síndromes adrenogenitales
La virilización suprarrenal es causada por: Tumores suprarrenales secretores de andrógenos, Hiperplasia
suprarrenal
Los efectos dependen del sexo y la edad del paciente cuando se establece la enfermedad y son más evidentes
en mujeres que en hombres.

Insuficiencia corticosuprarrenal
La insuficiencia corticosuprarrenal, o hipofunción, puede estar causada por enfermedad suprarrenal primaria
(hiposuprerrenalismo primario) o por un descenso de la estimulación de las suprarrenales por deficiencia
ACTH (hiposuprerrenalismo secundario)
Los tipos de insuficiencia corticosuprarrenal son :
• Insuficiencia corticosuprarrenal aguda primaria (crisis suprarrenal)
• Insuficiencia corticosuprarrenal crónica primaria ( enfermedad de Addison)
• Insuficiencia corticosuprarrenal secundaria (es cualquier trastorno del hipotálamo o hipófisis, que
altera la secreción de ACTH)

Enfermedad de Addison
Es un trastorno infrecuente causado por una destrucción progresiva de la corteza suprarrenal. Las
manifestaciones clínicas aparecen después de que este comprometido al menos el 90% de la corteza
suprarrenal.
La patogenia se debe principalmente a suprarrenalitis autoinmunitaria, tuberculosis, sida o metástasis.
Los pacientes suelen presentar cansancio, debilidad y trastornos digestivos. La insuficiencia
corticosuprarrenal primaria se caracteriza también por concentraciones altas de ACTH y pigmentación
cutánea asociada.

Medula suprarrenal
Las enfermedades mas importantes de la medula suprarrenal son las neoplasias que comprenden neoplasias
de las células cromafines (feocromocitomas) y neoplasias neuronales (tumores neuroblasticos)
La manifestación clínica dominante del feocromocitoma es la hipertensión. Algunos pacientes presentan
episodios paroxísticos descritos como un ascenso precipitado y brusco de la presión arterial asociado a
taquicardia, palpitaciones, cefalea, sudoración, temblor y sensación de temor.
El incremento de la presión arterial esta provocado por la liberación súbita de catecolaminas que puede
ocasionar insuficiencia cardiaca congestiva, edema pulmonar, infarto de miocardio, fibrilación ventricular y
accidentes cerebrovasculares.
 6

Patología vascular
Estructura y función vasculares
• Todos los vasos (capilares no), comparten una estructura de tres capas consistente en una íntima revestida
por endotelio, una media de músculo liso sobre ella y una adventicia de soporte, entremezclada con matriz
extracelular (MEC).

• El contenido en células musculares lisas (CML) y matriz de arterias, venas y capilares varía según las
demandas hemodinámicas y los requerimientos funcionales

La enfermedad vascular se desarrolla por dos mecanismos principales:

• Estenosis u obstrucción completa de la luz del vaso, se produce de forma progresiva (ateroesclerosis) o
aguda (por trombosis o embolia).
• Debilitamiento de las paredes del vaso, que provocan su dilatación y/ o rotura.

Estados basal y activado de las células endoteliales.

Los valores normales de la presión arterial y del flujo laminar, así como las concentraciones estables del
factor de crecimiento favorecen un estado basal de las células endoteliales que mantiene una superficie no
trombótica y un tono adecuado del músculo liso de la pared vascular:
Una lesión, o la exposición a ciertos mediadores, da lugar a la activación endotelial, un estado en el que las
células endoteliales desarrollan superficies adhesivas procoagulantes y liberan factores que provocan la
contracción del músculo liso y/o la proliferación celular y la síntesis de la matriz

REGULACIÓN DE LA PRESIÓN ARTERIAL

La presión arterial está determinada por la resistencia vascular y el gasto cardíaco.
La resistencia vascular es regulada en las arteriolas y depende de aferencias neurales y hormonales.
El gasto cardíaco está determinado por la frecuencia cardíaca y el volumen sistólico, este último depende en
gran medida de la volemia. Esta, por su parte, está regulada principalmente por la excreción o la reabsorción
renal de sodio.

ENFERMEDAD VASCULAR HIPERTENSIVA

La hipertensión es un trastorno frecuente que afecta al 25% de la población y es un factor de riesgo mayor de
ateroesclerosis, insuficiencia cardíaca congestiva e insuficiencia renal.
La hipertensión puede ser primaria (idiopática) o, con menos frecuencia, secundaria a un trastorno de base
identificable. En casi un 95% de los casos, la hipertensión se considera idiopática o «esencial».
En algunos casos, la hipertensión se debe a un trastorno monogénico o es secundaria a una enfermedad de la
arteria renal, los riñones, las glándulas suprarrenales u otros órganos endocrinos

RESPUESTA DE LA PARED VASCULAR A LA LESIÓN

La lesión vascular que provoca la pérdida o disfunción de las CE estimula el crecimiento de la CML, la
síntesis de la MEC y el engrosamiento de la pared vascular.

ARTERIOESCLEROSIS
Arterioesclerosis significa «endurecimiento de las arterias». Se trata de un término genérico que refleja el
engrosamiento y la pérdida de elasticidad de la pared arterial.
Se conocen cuatro tipos diferentes, cada uno con causas y consecuencias clínicas y patológicas diferentes:
Arterioloesclerosis (afecta a las arterias pequeñas y arteriolas)
La esclerosis de la media de Monckeberg (presencia de depósitos de calcio en las arterias musculares)
La hiperplasia fibromuscular de la íntima

ATEROESCLEROSIS
 7

La ateroesclerosis se caracteriza por unas lesiones intímales llamadas ateromas, que protruyen hacia la luz
vascular y pueden romperse ocasionando una oclusión súbita.
Las placas ateromatosas son lesiones elevadas constituidas por un núcleo de lípidos blando y friable con una
cubierta fibrosa.
Cuando aumentan de tamaño, las placas ateroescleróticas pueden obstruir de forma mecánica las luces
vasculares con la consiguiente estenosis. El principal riesgo es su tendencia a la rotura, que puede provocar
una trombosis con oclusión súbita del vaso

Principales factores de riesgo modificables

La hiperlipidemia y la hipercolesterolemia son factores de riesgo mayor para el desarrollo de la
ateroesclerosis y su presencia es suficiente para inducir lesiones en ausencia de otros factores de riesgo.
El principal componente del colesterol asociado al aumento de riesgo es el colesterol transportado en las
lipoproteínas de baja densidad (LDL) («colesterol malo»). Las LDL distribuyen el colesterol hacia los tejidos
periféricos. Por el contrario, las lipoproteínas de alta densidad (HDL) («colesterol bueno») movilizan el
colesterol de las placas vasculares ya existentes y en desarrollo y lo transportan hacia el hígado para su
excreción por vía biliar. En consecuencia, las concentraciones mayores de HDL se correlacionan con un
riesgo más bajo

Patogenia
la ateroesclerosis es consecuencia de los siguientes sucesos patógenos:
• Lesión de CE aumenta la permeabilidad, la adhesión de los leucocitos y la trombosis.
• Acumulación de lipoproteínas (principalmente, LDL oxidadas y cristales de colesterol) en la pared del vaso.
• Adhesión plaquetaria.
• Adhesión de monocitos al endotelio, migración en In íntima y diferenciación en macrófagos y células
espumosas.
• Acumulación de lípidos dentro de los macrófagos, que responden liberando citocinas inflamatorias.
• Reclutamiento de CML debido a los factores liberados desde las plaquetas, los macrófagos y las células de
la pared vascular activadas.
• Proliferación de las CML y producción de MEC.

Consecuencias clínico-patológicas de la ateroesclerosis

El infarto de miocardio, el infarto cerebral (accidente cerebrovascular), el aneurisma aórtico y la enfermedad
vascular periférica son las consecuencias clínicas más importantes de la ateroesclerosis
La principal consecuencia fisiopatológica de las lesiones ateroesclerótica depende del tamaño del vaso
afectado, el tamaño y la estabilidad de las placas y el grado de alteración de la pared vascular por las mismas

ANEURISMAS Y DISECCIONES
Los aneurismas son dilataciones congénitas o adquiridas del corazón o de los vasos sanguíneos que afecta a
todo el espesor de la pared. Las complicaciones están relacionadas con la rotura, la trombosis y la
embolización.
Las disecciones se producen cuando la sangre entra en la pared del vaso y separa varias capas. Las
complicaciones surgen como consecuencia de la rotura u obstrucción de las ramas que nacen de la aorta.
Los aneurismas y las disecciones son consecuencia de la debilidad estructural de la pared del vaso causada
por la pérdida de CML o por el debilitamiento de la MEC, que puede ser secundaria a isquemia, a defectos
genéticos o a un remodelado defectuoso de la matriz.

VASCULITIS
Inflamación de la pared del vaso. Mecanismos patógenos más frecuentes de la vasculitis son la inflamación
de mecanismo inmunitario y la invasión vascular directa por patógenos infecciosos
Los síntomas suelen referirse a la isquemia que se produce en los tejidos situados a continuación, así como a
las manifestaciones constitucionales (fiebre, mialgias, artralgias y malestar general, etc.).
 8

Cualquier vaso puede afectarse, pero muchas de las vasculitis muestran predilección por tamaños o lechos
vasculares específicos.
Los dos mecanismos patogénicos más frecuentes son la inflamación inmunitaria y las infecciones; también
pueden deberse a lesiones físicas y químicas (radiación, traumatismo, toxinas, etc.).

TRASTORNOS DE LOS ERITROCITOS

Trastornos eritrocíticos
Pueden causar anemia o policitemia
La anemia es una reducción de la masa total circulante de eritrocitos por debajo de sus límites normales; las
consecuencias son la menor capacidad de transporte del oxígeno y la hipoxia tisular. Los pacientes tienen
palidez, debilidad y se cansan con facilidad.
La anemia se diagnostica formalmente en función de la reducción del hematocrito y/o de la concentración de
hemoglobina
-Clasificación de la anemia en función del mecanismo subyacente

Otra clasificación
La anemia también se puede clasificar en función de la morfología del eritrocito, que, a menudo, indica una
causa en particular.
Las características que aporta pistas sobre la etiología son el tamaño, el color y la forma de los eritrocitos.
Estas características se valoran subjetivamente mediante inspección visual en los frotis de sangre periférica y
también se expresan cuantitativamente a través de los siguientes índices:
-Los indices eritrocíticos se miden directamente o se calculan automáticamente utilizando equipos
especializados en el laboratorio clínico.
-También se determina la cifra de reticulocitos, una medición simple que permite distinguir entre la anemia
hemolítica y la arregenerativa
• Volumen corpuscular medio (VCM): volumen medio por eritrocito, expresado en fentolitros (micras
cúbicas).
• Hemoglobina corpuscular media (HCM): masa media de hemoglobina por eritrocito, expresada en
picogramos.
• Concentración de hemoglobina corpuscular media (CHCM):
 9

Amplitud de la distribución eritrocítica (RDW): coeficiente de variación del volumen eritrocítico.

Dependiendo del diagnóstico diferencial, se podrán realizar otros análisis para evaluar la anemia, como son:
1) los índices séricos de hierro, para distinguir entre anemia microcítica causada por la deficiencia
de hierro, por la inflamación crónica y por las talasemias;
2) concentraciones plasmáticas de bilirrubina no conjugada, haptoglobina y lactato deshidrogenasa,
3) concentraciones de folato y vitamina B12 en suero y eritrocitos
4) electroforesis de hemoglobina, que se usa para detectar hemoglobinas anómalas
5) la prueba de Coombs, se utiliza para detectar anticuerpos o complemento unidos a los eritrocitos en
los casos sospechosos de anemia hemolítica mediada por anticuerpos.
Anemias por perdida de sangre
Las características clínicas dependen de la intensidad
de la hemorragia y de si es externa o interna;
La hemorragia intersticial permite recapturar el hierro
de los eritrocitos.
La externa puede dar lugar a una deficiencia de hierro
y obstaculizar la restauración del número normal de
eritrocitos.
La perdida de sangre puede ser aguda o crónica

Anemias hemolíticas
Se caracterizan por una destrucción prematura de
eritrocitos, y un aumento de la eritropoyetina con
elevación de la eritropoyesis y de los catabolitos de la
hemoglobina. La hemólisis puede ser extravascular o
intravascular:
1) La hemólisis extravascular se produce en los
macrófagos del bazo. Las principales características
clínicas son la anemia, la esplenomegalia y la
ictericia; también puede haber reducciones moderadas
de la haptoglobina.
2) Hemólisis intravascular: los eritrocitos pueden
romperse por lesiones mecánicas, fijación del
complemento, parásitos intracelulares o toxinas
extracelulares.

Esferocitosis hereditaria
La EH se debe a defectos citoesqueléticos o de la membrana que hacen a los eritrocitos esferoides y menos
deformables y, por tanto, vulnerables al secuestro esplénico y a su destrucción.
Eritrocitos esferocíticos son pequeños y carecen de la palidez central; hay reticulocitosis e hiperplasia
eritroide medular.
El diagnóstico depende de los A.F, de las observaciones hematológicas y del aumento de la fragilidad
osmótica de los eritrocitos
Son características la anemia, la esplenomegalia moderada y la ictericia.

Síndromes de talasemia
Son un grupo heterogéneo de trastornos hereditarios causados por mutaciones que reducen la síntesis de
cadenas alfa o beta-globina.
La menor síntesis de una cadena tiene consecuencias patológicas debido a:

1) reducción de la hemoglobina intracelular (hipocrormía)

2) efectos relacionados con un exceso relativo de la otra cadena.
 10

Hemoglobinuria paroxística nocturna

La hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) es una rara enfermedad hemolítica ligada al cromosoma X
debida a mutaciones adquiridas en el gen 8 del grupo A de complementación del fosfatidilinositol glucano
(PIGA).
Es una enfermedad rara en la que los G.R se descomponen debido a un defecto en su membrana que da lugar
a una anemia hemolítica crónica.
La HPN, tiene carácter paroxístico y nocturno, es decir, se manifiesta en forma de crisis, generalmente
durante la noche

Anemia hemolítica inmunitaria

Se debe a anticuerpos que se unen a los eritrocitos y provocan su destrucción prematura; la clasificación se
basa en las características del anticuerpo responsable.
El diagnóstico requiere la detección de anticuerpos y/o complemento en los eritrocitos, mediante la prueba de
Coombs directa, en la cual se mezclan los eritrocitos del paciente con anticuerpos dirigidos contra la
inmunoglobulina humana o el complemento, y la aglutinación de los eritrocitos constituye una prueba
positiva. En la prueba de Coombs indirecta se estudia la capacidad del suero del paciente de aglutinar
eritrocitos de prueba que expresen antígenos de superficie específicos

Anemia hemolítica como consecuencia de un traumatismo en los eritrocitos

El flujo turbulento y el aumento de fuerzas cortantes provocan la fragmentación del eritrocito y la hemólisis
intravascular; la sangre periférica revela eritrocitos fragmentados (esquistocitos).
Las causas son:
Válvulas cardíacas protésicas (mecánicas más que bioprotésicas).
Anemia hemolítica microangiopática con estrechamiento microvascular difuso debido a depósito de fibrina o
plaquetas.

Anemias por descenso de la eritropoyesis

La reducción de la producción de eritrocitos puede deberse a una deficiencia de eritropoyetina o un nutriente
vital (hierro, vitamina B12, folato), defectos hereditarios, neoplasias o fracaso de las células madre

Anemias megaloblásticas
Está causada por las deficiencias de folato o vitamina B12, que provoca la síntesis inadecuada de timidina y
replicación defectuosa del ADN.
Da lugar a precursores hematopoyéticos anómalos aumentados de tamaño (megaloblastos), hematopoyesis
ineficaz. Anemia macrocítica y pancitopenia.

Anemia ferropénica
Se debe a hemorragias crónicas o ingesta inadecuada de hierro, lo que da lugar a una síntesis insuficiente de
hemoglobina y eritrocitos hipocrómicos y microcíticos.

Anemia de la inflamación crónica

Se debe a citocinas inflamatorias, que aumentan las concentraciones de hepcidina y, en consecuencia, la
fijación de hierro en los macrófagos, además de suprimir la producción de eritropoyetina

Anemia aplásica
Está causada por la insuficiencia de la médula ósea (hipocelularidad) debida a varias causas, como
exposiciones a toxinas y radiación, reacciones idiosincrásicas a fármacos y virus y defectos hereditarios de la
telomerasa y la reparación del ADN.

Anemia mieloptísica
 11

Está causada por la sustitución de la médula ósea por procesos infiltrantes, como el carcinoma metastásico y
la enfermedad granulomatosa.
Provoca la aparición de precursores precoces eritroides y granulocíticos (leucoeritroblastosis) y dacriocitos
en sangre periférica.

POLICITEMIA
La policitemia, o eritrocitosis, implica una elevación del número de eritrocitos por unidad de volumen de
sangre periférica.
Puede ser absoluta (definida por el aumento de la masa eritrocítica total) o relativa.
La policitemia relativa es consecuencia de la deshidratación, como sucede con la privación de agua, los
vómitos prolongados, la diarrea o el uso excesivo de diuréticos.
La policitemia absoluta se describe como primaria cuando el aumento de la masa eritrocítica es consecuencia
de la proliferación autónoma de los progenitores eritroides y como secundaria cuando la proliferación
excesiva se debe a concentraciones altas de eritropoyetina

Cefaleas
Introducción
Se caracterizan por un dolor de cabeza recurrente, se acompañan de problemas personales y sociales como el
dolor, la discapacidad, el deterioro de la calidad de vida y las pérdidas económicas.
En la gran mayoría de los casos se trata de cefaleas primarias que no revisten peligrosidad alguna; sin
embargo, un pequeño porcentaje de pacientes presentan cefaleas secundarias, las cuales constituyen el
síntoma de una enfermedad que puede ser grave.

Etiopatogenia
Las cefaleas pueden ser primarias o secundarias. En las primarias, la cefalea es la enfermedad en sí; en las
secundarias, la cefalea es un síntoma de otra enfermedad.
Cefaleas primarias: son muy comunes, las más frecuentes son cefalea tensional, migraña y cefalea en
racimos.
Cefaleas secundarias. Éstas se presentan en un porcentaje reducido de individuos y se asocian habitualmente
a procesos patológicos intracraneales graves.

Migraña
La migraña es una patología crónica, de causa no bien conocida, que se caracteriza por ataques repetitivos de
cefalea pulsátil, habitualmente en una mitad de la cabeza; se puede asociar con náusea, vómito, fotofobia y
fonofobia, y empeora con las actividades físicas ordinarias.
Por lo regular hay antecedentes de ataques similares previos y no se encuentra evidencia de enfermedad
orgánica.
Este padecimiento comienza antes de los 40 años de edad, es más frecuente en mujeres en una relación de 3:1
y tiende a heredarse
 12

Es una cefalea primaria.

La migraña suele aparecer en la pubertad y afecta principalmente al grupo entre los 35 y los 45 años de edad.
Es dos veces más frecuente entre las mujeres que entre los hombres debido a influencias hormonales.
Está causada por la activación de un mecanismo encefálico que conduce a la liberación de sustancias
inflamatorias y causantes de dolor alrededor de los nervios y vasos sanguíneos de la cabeza.
La migraña es recurrente, a menudo dura toda la vida y se caracteriza por episodios recurrentes.
Los episodios se caracterizan normalmente por:
cefalea:
de intensidad moderada a severa;
dolor de un solo lado de la cabeza y/o pulsátil;
empeora con la actividad física ordinaria;
puede durar desde algunas horas hasta 2 o 3 días;
náuseas (el síntoma conexo más característico);
los episodios se presentan con una frecuencia que varía entre uno al año y uno por semana;
en los niños, los episodios suelen durar menos y los síntomas abdominales son más prominente

Subtipos de migrañas
1) En la migraña sin aura, el dolor de cabeza es habitualmente unilateral, pulsátil, de moderado a intenso, y se
exacerba con el movimiento y la actividad física. Un ataque típico cursa con náusea, vómito e intolerancia al
ruido y a la luz. Sin tratamiento, los episodios duran de 4 a 72 horas.
2) En la migraña con aura, el dolor de cabeza, va precedido de síntomas como visión borrosa, observación de
manchas negras que se mueven, e incluso hormigueo en las manos o en las comisuras labiales y la lengua. El
aura es un “aviso” de corta duración (< 1 hora) que suele ocurrir de 10 a 15 minutos antes de la cefalea, pero
que también puede empezar 1 hora antes o junto con ésta y sobreponerse
3) Otros tipos de migraña con aura poco frecuentes incluyen la migraña con aura prolongada, la migraña
hemipléjica y la migraña basilar:
a)en la primera, los síntomas del aura duran más de 60 minutos y menos de 1 semana;
b) en la migraña hemipléjica el aura se acompaña de hemiparesia(Debilidad muscular o parálisis
parcial en un lado del cuerpo que puede afectar los brazos, las piernas y los músculos faciales)
c) en la migraña basilar hay ceguera o trastornos de los campos visuales, disartria, vértigo, acúfenos,
diplopía, ataxia y parestesias bilaterales con predominio en la cara y en las extremidades superiores,
seguidos de una cefalea de localización típicamente occipital.
4) La migraña oftalmopléjica: Se trata de una rara entidad que suele iniciarse en la infancia y que se
caracteriza por episodios recurrentes de cefalea migrañosa asociados a parálisis de pares craneales
oculomotores, afectando con más frecuencia al tercer par.

Cefalea en racimos
Este tipo de dolor de cabeza se denomina en racimos porque los episodios aparecen acumulados durante
temporadas.
Se caracteriza por ser un dolor muy severo y penetrante, unilateral, generalmente periorbitario
Puede incluir ptosis (es un descenso del párpado superior), edema palpebral, epifora (lagrimeo excesivo),
miosis, congestión nasal, diaforesis, enrojecimiento facial, intranquilidad y nerviosismo. No presenta aura.
La causa de esta enfermedad no se conoce con precisión. puede desencadenar por consumo de bebidas
alcohólicas, tabaquismo e inhalación de sustancias volátiles
La enfermedad aparece con más frecuencia entre los 20 y 30 años de edad y es más común en hombres que
en mujeres, en una proporción de 6:1, en promedio

Cefalea por uso excesivo de analgésicos (cefalea de rebote)

Está causada por el consumo crónico y excesivo de medicamentos para combatir las cefaleas.
Es la forma más común de cefalea secundaria.
Es una cefalea presente la mayor parte del tiempo, opresiva, persistente y generalmente peor al despertar.
 13

Cefaleas secundarias
Las cefaleas secundarias se pueden deber a :
• tumores cerebrales,
• hemorragias subaracnoideas,
• hemorragias intracraneales, hematomas subdurales o epidurales,
• meningitis,
• arteritis temporal,
• rotura de un aneurisma,
• etcétera.