TRISOMÍA 13

TRISOMÍA D
SÍNDROME DE PATAU

ALTERACIÓN CROMOSÓMICA NUMÉRICA

1 EN 15,000 RNV

1.-MICROCEFALIA Y RETRASO MENTAL

2,-LABIO Y PALADAR HENDIDOS
3.-HERNIA UMBILICAL
4.-PIES EN MECEDORA
5.-POLIDACTILIA

CARIOTIPO CONVENCIONAL CON ADN

EXTRA EN EL CROMOSOMA 13 EN ALGUNAS
O TODAS LAS CÉLULAS DEL CUERPO
(REGULAR, PARCIAL O EN MOSAICO)

TRISOMÍA 18
SÍNDROME DE EDWARDS

ALTERACIÓN CROMOSÓMICA NUMÉRICA

1 EN 6,000 RNV
3 VECES MÁS FRECUENTE EN NIÑAS QUE
EN NIÑOS

1.-RETRASO MENTAL
2.-MICROGNATÍA
3.-PUÑO CERRADO Y PIERNAS CRUZADAS
4.-MICROGNATÍA (MANDÍBULA PEQUEÑA)
5.-OCCIPUCIO PROMINENTE

CARIOTIPO CONVENCIONAL CON UN

CROMOSOMA 18 EXTRA (LIBRE Y, EN
MENOS CASOS, EN MOSAICO)
TRISOMÍA 21
SÍNDROME DOWN
MONGOLISMO

ALTERACIÓN CROMOSÓMICA NUMÉRICA

1 EN 600 RNV
AUMENTA CON LA EDAD MATERNA AL
PASAR LOS 35 AÑOS

1.-BRAQUICEFALIA.
2.-FISURAS PALPEBRALES INCLINADAS
HACIA ARRIBA
3.-PLIEGUE PALMAR TRANSVERSO
4.-CLINODACTILIA EN MANOS
5.-HIPERLAXICIDAD ARTICULAR

1.-CARIOTIPO CONVENCIONAL CON UN

CROMOSOMA 21 EXTRA (LIBRE O REGULAR,
EN TRANSLOCACIÓN O EN MOSAICO)
2.-CARIOTIPO FISH O MICROARREGLO.

MONOSOMÍA PARCIAL 4p
SÍNDROME 4p-
SÍNDROME DE WOLF-HIRSCHHORN

CROMOSOMOPATÍA ESTRUCTURAL

1 EN 50,000 RNV

1.-DISCAPACIDAD INTELECTUAL
2.-SURCO NASOLABIAL MUY CORTO
3.-OJOS MUY SEPARADOS ENTRE SÍ
4.-MICROCEFALIA
5.-FRENTE ALTA CON GLABELA
PROMINENTE

1.-PÉRDIDA DE MATERIAL GENÉTICO CERCA

DEL EXTREMO DEL BRAZO CORTO (p) DEL
CROMOSOMA 4 (4p-)
2.CARIOTIPO FISH Y MICROARRAY.
MONOSOMÍA PARCIAL 5p
SÍNDROME DE CRI DU CHAT (MAULLIDO DE
GATO)

CROMOSOMOPATÍA ESTRUCTURAL

OSCILA EN 1 EN 15,000 – 1 EN 45,000 CON

UNA LIGERA INCIDENCIA MÁS ELEVADA EN
MUJERES

1.-LLANTO AGUDO POR ALTERACIÓN

MORFOLÓGICA EN LA LARINGE
2.-MICROCEFALIA
3.-RETRASO PSICOMOTOR
4.-RETROGNATIVA (MANDÍBULA CORTA)
5.-CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS

1.-CARIOTIPO CONVENCIONAL.
2.-EN CASOS DE DUDA, FISH, PCR
CUANTITATIVA Y/O CMA.

SÍNDROME DE KLINEFELTER
47, XXY

ALTERACIÓN CROMOSÓMICA NUMÉRICA

DE 1 EN 400 A 1 EN 1000 NIÑOS / HOMBRES

1.-GINECOMASTIA
2.-TESTÍCULOS PEQUEÑOS Y FIRMES
3.-POCO O NULO VELLO FACIAL
4.-CADERA ANCHA
5.-LIGERO RETRASO MENTAL

CARIOTIPO CONVENCIONAL.
ANÁLISIS CROMOSÓMICOS DE MUESTRAS
DE VELLOSIDADES CORIÓNICAS
SÍNDROME DE TURNER
45, X

ALTERACIÓN CROMOSÓMICA NUMÉRICA

1 EN 2,500 NIÑAS / MUJERES

1.-TÓRAX ANCHO, PEZONES SEPARADOS

2.-DISGENESIA GONADAL
3.-MAMA POCO DESARROLLADA
4.-AUSENCIA DE MENSTRUACIÓN
5.-TALLA

CARIOTIPO CONVENCIONAL QUE SEÑALA SI

EXISTE SÓLO UN CROMOSOMA X

SÍNDROME TRIPLE X
47, XXX
SUPERHEMBRA XXX

ALTERACIÓN CROMOSÓMICA NUMÉRICA

1 EN 1000 MUJERES

1.-RETRASO MENTAL LEVE O TRASTORNO

DE APRENDIZAJE
2.-ESTATURA ALTA
3.-FALLO OVÁRICO PREMATURO
4.-CARACTERÍSTICAS PSICÓTICAS
5.-PRESENTA DOS CORPÚSCULOS DE BARR

CARIOTIPO CONVENCIONAL
MICROARRAY CROMOSÓMICO
SÍNDROME XYY
47, XYY
SUPERMACHO XYY

ALTERACIÓN CROMOSÓMICA NUMÉRICA

1 EN 1000 HOMBRES

1.-MUY ALTOS, ACNÉ INTENSO

2.-COEFICIENTE INTELECTUAL BAJO
3.-COMPORTAMIENTO VIOLENTO,
IMPULSIVO Y CRIMINAL
4.-DEDOS LARGOS
5.-HIPERTELORISMO

CARIOTIPO CONVENCIONAL
MICROARRAY CROMOSÓMICO