MÓDULO DE APRENDIZAJE Nº
I.E.P “SAN JOSÉ” IV BIMESTRE
DISCIPLINA, CONSTANCIA
NIVEL
Y SUPERACIÓN
ÁREA
ENTREGA 2018 ALUMNO
DOCENTE Rosa Rodríguez Andrade
I. APRENDIZAJE ESPERADO
COMPETENCIA CAPACIDADES
Indaga, mediante  Genera y registra datos e  Plantea preguntas y selecciona una que pueda ser indagada
métodos científicos, información.
situaciones que pueden  Analiza datos o información
ser investigadas por la
ciencia
II. DESARROLLO DE CONTENIDOS
1. HERENCIA HUMANA.
La mayoría de las características físicas humanas
están influidas por múltiples variables genéticas, así
como por el medio. Algunas, como la talla, poseen
un fuerte componente genético, mientras que
otras, como el peso, tienen un componente
ambiental muy importante. Sin embargo, parece
que otros caracteres, como el grupo sanguíneo y los
antígenos implicados en el rechazo de trasplantes,
están totalmente determinados por componentes
genéticos. No se conoce ninguna situación debida al
medio que varíe estas características. Desde hace
poco tiempo, los antígenos de trasplante se
estudian con detalle debido a su interés médico. Los
más importantes son los que se deben a un grupo
de genes ligados que se denominan complejo HLA.
Este grupo de genes no sólo determina si el
trasplante de órganos será aceptado o rechazado,
sino que también está implicado en la resistencia
que opone el organismo a varias enfermedades
(entre las que se incluyen alergias, diabetes y
artritis).
La susceptibilidad a padecer ciertas enfermedades
tiene un componente genético muy importante.
Este grupo incluye la esquizofrenia, la tuberculosis,
la malaria, varias formas de cáncer, la migraña, las
cefaleas y la hipertensión arterial. Muchas
enfermedades infrecuentes están originadas por
genes recesivos, y algunas por genes dominantes.
2. DESCRIPCIÓN DE ALGUNAS CARACTERÍSTICAS
HUMANAS.
A continuación se describen algunas
características humanas :
SECUNDARIA GRADO 40
16
C.T.A. ( BIOLOGIA)
TEMA CITOGENETICA HUMANA
DESEMPEÑOS
científicamente haciendo uso de su conocimiento y la
complementa con fuentes de información científica.
2.1. ENROLLAMIENTO DE LA LENGUA.-
Algunas personas tienen la aptitud de
enrollar la lengua en forma de U. Este
fenotipo es causado por gen dominante (E).
La gente que no posee este gen, sólo puede
curvar la lengua ligeramente hacia abajo.
2.2. LÓBULOS ADHERIDOS.-
| Un gen dominante (L) determina que los
lóbulos de las orejas estén separados, es
decir, no están adheridos directamente a la
cabeza. En otras personas los lóbulos de las
orejas se encuentran directamente al
costado de la cabeza.
2.3. PICO DE VIUDA.-
Algunas personas muestran la característica
de que la línea del pelo baja hasta un punto
definido en la mitad de la frente. Esto se
conoce como “pico de viuda”. Este fenotipo
es el resultado de un gen dominante “V”, en
tanto que su alelo “ v “ determina la
característica de una línea continua en el
pelo.
2.4. MEÑIQUE DOBLADO HACIA ADENTRO.-
Un gen dominante (B) hace que la última
falange del meñique se flexione hacia el
dedo anular, en tanto que su alelo “ b”
determina que el meñique sea recto.
2.5. IRIS PIGMENTADO.-
Cuando una persona es homocigoto para
cierto gen recesivo (p) no hay pigmento en
la parte anterior de los ojos y en cambio se
muestra una capa azul detrás del iris. Esto
determina que los ojos sean azules. Un alelo
dominante de este gen (P) hace que el
pigmento se deposite en la capa anterior
del iris y enmascara el color azul en grado
 variable. Otros genes determinan la Predisposición hereditaria a determinados
naturaleza y densidad exacta de este tipos de cáncer (lo que no significa que el cáncer
pigmento originando ojos pardos, violetas, sea una enfermedad hereditaria).
verde y otros colores.
Talasemia. Tipo de anemia hereditaria,
caracterizada por la fabricación de hemoglobina
2.6. FORMA DE LA CARA.- La forma redonda de
defectuosa e ineficaz.
la cara obedece a un gen dominante ( R)
sobre la cara alargada (L). Anemia falciforme, producción de glóbulos
rojos anormales. (carácter recesivo)
2. ENFERMEDADES HEREDITARIAS DEBIDAS A Inmunodeficiencia ADA, deficiencia del sistema
ANOMALÍAS GÉNICAS.- inmunológico : niños burbuja. (carácter
recesivo)
RESUMEN DE LAS PRINCIPALES ANOMALÍAS
GENÉTICAS EN EL SER HUMANO Fibrosis cística, problemas respiratorios.
(carácter recesivo)
Enfisema, insuficiencia respiratoria. (carácter
ANOMALÍA CARACTERES CLÍNICA recesivo)
GENÉTICOS
ASOCIADAS A AUTOSOMAS Galactosemia, altos niveles de galactosa en la
Síndrome de Trisomía del Retraso mental. Aspecto sangre. (carácter recesivo)
Down cromosoma 21 mongoloide
Hipercolesterolemia familiar, altos niveles de
Síndrome de Trisomía del Retraso mental y
Edwards cromosoma 18 psicomotor colesterol en sangre. (carácter recesivo)
Síndrome de Trisomía del Retraso mental. Labio o
Patau cromosoma 13 paladar hendido. 3. ENFERMEDADES HEREDITARIAS
Alteraciones del sistema
nervioso central CROMOSÓMICAS.- Entre la multitud de
Síndrome del Delección parcial Retraso mental. Llanto enfermedades cromosómicas hereditarias de
maullido de del cromosoma 5 característico nuestra especie, citaremos como ejemplos:
gato
ASOCIADAS A CROMOSOMAS SEXUALES Síndrome de Turner: Mujeres con un sólo
Síndrome de Ausencia de un Talla baja. Desarrollo cromosoma X. Tienen los caracteres sexuales
Turner cromosoma X (45 sexual infantil
XO) secundarios atenuados y los órganos genitales
poco desarrollados. No tiene corpúsculos de
Síndrome de Constitución Talla alta. Ginecomastia.
Klinefelter cromosómica XXY Desarrollo masculino Barr
Síndrome del Cromosoma X con Retraso mental. Genitales Síndrome de Klinefelter: Varones con dos
cromosoma X un sitio frágil cerca grandes
frágil del extremo del cromosomas X y un cromosoma Y (XXY): tienen
brazo largo los caracteres sexuales atenuados y los órganos
Síndrome de Un cromosoma X de Fenotipo normal. genitales poco desarrollados, atrofia testicular
triple X más (XXX) Coeficiente intelectual con azoospermia y oligospermia, un cuerpo de
bajo
Barr por célula.
Síndrome del Constitución Hombres muy violentos,
duplo YY cromosómica: más altos que el promedio Síndrome de triple X: mujeres con tres
(supermacho) o menos inteligentes que
44 XYY el promedio. cromosomas X (XXX). Tienen los caracteres
sexuales secundarios atenuados y los órganos
sexuales poco desarrollados. Dos corpúsculos de
Barr por célula.
Albinismo. Falta de pigmentación en el pelo, piel
Síndrome del duplo Y (síndrome de instinto
y ojos. Es de carácter recesivo.
criminal): varones con un cromosoma X y dos
Diabetes mellitus. Alteración que determina la cromosomas Y. Poseen un comportamiento
falta de secreción de insulina por parte del asocial, son violentos y padecen retraso mental.
páncreas. Es de carácter recesivo.
Síndrome de Down. Individuos con tres
Polidactilia. Presencia de dedos extra en las cromosomas en el par 21 (trisomía 21). Padecen
extremidades, generalmente se manifiesta por retraso mental profundo. Su incidencia aumenta
la existencia de un sexto dedo. Es de carácter según avanza la edad de la mujer gestante.
dominante.
Síndrome de Edward: individuos con tres
cromosomas en el par 18 (trisomía 18). Padecen
 retraso mental profundo. Es una enfermedad 3. Un hombre Albino cuyos padres son normales se
mucho menos frecuente que el síndrome de casa con una mujer normal cuya madre es albina.
Down. Entre los hijos nace un albino. ¿Cómo será el
Síndrome de Patau (47,XX + 13): microcefalia, genotipo de los padres y del hijo afectado?
labio leporino y paladar hendido, polidactilia, 4. Un hombre de ojos azules, cuyos dos progenitores
pies en mecedora, defectos renales y retraso eran de ojos pardos, se casa con una mujer de ojos
mental. pardos, cuyo padre era de ojos azules y cuya
Síndrome de Lejeune: “maullido del gato”. madre es de ojos pardos. Dicha pareja engendra
Individuos en los que se produce la falta un hijote ojos azules. ¿Cuáles son los genotipos de
(deleción) de un fragmento de un cromosoma los sujetos mencionados?
del par 5. Padecen retraso mental profundo y
emiten un sonido característico (grito de gato); 5. Establece la diferencia entre anomalías asociadas
los niños con este síndrome suelen morir a autosomas y a cromosomas sexuales.
prematuramente.
IV. ACTIVIDADES PARA CASA
III. ACTIVIDADES EN CLASE
1. Investiga aspectos relacionados con el síndrome
1. Explica de qué manera se transmiten los de Down y determina :
caracteres en la especie humana. a) sus causas,
b) cuadro clínico,
2. Determina el fenotipo y el probable genotipo de c) capacidad de reproducción.
los caracteres.
Procedimiento: 2. Grafica mediante barras las frecuencias
obtenidas en el cuadro de la pregunta 2 del
RASGOS GENÉTICOS GENOTIPO N° DE
PROBABLE ALUMNOS
trabajo de aula. Coloca en la abscisa los
% caracteres y en la ordenada las frecuencias.
1. Enrollamiento de S
la lengua N

AUTOEVALUACION
2. Lóbulos de la S
oreja adheridos N 1. Síndrome caracterizado por presentar 45, x o
desarrollo de baja estatura, no presenta cuerpos
3. Pico de viuda S de Barr, infertilidad y retardo mental, nos
N
referimos a:
4. Meñique doblado S A) Síndrome de Klinefelter
hacia adentro. N
B) Síndrome de Super hembra
C) Síndrome de Cri – Du – Chat
5. Iris pigmentado. S D) Síndrome de Turner
N E) Síndrome de Patau
6. Forma redonda de S
la cara. N 2. Las alteraciones de cromosomas sexuales más
frecuente en humanos son:
A) Síndrome de Turner – Klinefelter
B) Síndrome de Super hembra
Con la cooperación de tus compañeros de grupo C) Síndrome de Cri – Du – Chat
determina tu fenotipo y encierra con una D) Síndrome de Turner
circunferencia la S o N según la observación, luego E) Síndrome de Patau
determina el genotipo. En caso de presentarse un
3. Las alteraciones de cromosomas sexuales más
gen dominante completar el otro gen con un guión
frecuentes en humanos son:
(-) porque no conocemos la condición homocigota A) Síndrome de Turner – Klinefelter
o heterocigota B) Trisomía 21 y síndrome de Edwards
C) Síndrome de Klinefelter y Down
D) Síndrome de Super macho y super hembra
 E) Síndrome de Patau y hermafroditismo c) Trisomía del cromosoma 21.
d) Aumento de cromosomas X.
4. Esté síndrome presenta un cariotipo de 47 e) N.A.
cromosomas (1 cromosoma super numerario en el
par somático 21). Se acompañan de retardo 9. Alteración genética asociada a los cromosomas
mental, miembros cortos defectos cardíacos y sexuales, excepto:
línea simiana palmar. Nos referimos al: a) Síndrome de triple X.
A) Síndrome de Patau b) Síndrome de Turner.
B) Síndrome de Edwards c) Síndrome de Klinefelter.
C) Síndrome de Down d) Síndrome de Down.
D) Síndrome de Klinefelter e) Síndrome del duplo Y.
E) Hermafroditismo
10. Establece la relación incorrecta.
5. El síndrome de Klinefelter responde al cariotipo: a) Síndrome del cromosoma X frágil - XXYY
b) Síndrome de Turner - XO
A) 45, xo B) 47, xy c) Síndrome de Klinefelter - XXY
C) 47, xxy d) Supermacho - XYY
D) 47, xyy E) 47, xx

6. Si un gameto de la mujer es 24 . x + 21, podemos

suponer que si fuera fecundado, su hijo
tendría:

A) Síndrome de Down
B) Síndrome de Turner
C) Síndrome de Patau
D) Síndrome de Edwards
E) Klinefelter

7. Se da una relación de procesos mutacionales y una

relación de conceptos mutacionales. Coloque en
el paréntesis la letra correspondiente:
1. ( ) Delección
2. ( ) Transversión
3. ( ) Haploidía
4.( ) Poliplopdia
5. ( ) Síndrome de Down
6. ( ) Síndrome de Klinefelte
7.( ) Síndrome Turner
8. ( ) Síndrome de Edwards

a) Monosomía en cromosomas sexuales: XO

b) Trisomía del juego de cromosomas
sexuales en XXY
c) Aumento del número normal de juegos
de cromosomas
d) Cambio de una adenina por una citosina

e) Disminución del número de cromosomas

f) Pérdida de bases por adición de otros
g) Trisomía del par cromosoma 18
h) Trisomía del par cromosoma 21

8. El síndrome de Down se debe a la siguiente

anomalía genética:
a) Trisomía del cromosoma 13.
b) Trisomía del cromosoma 18.