“AÑO DEL FORTALECIMIENTO DE LA SOBERANÍA NACIONAL”

UNIVERSIDAD PRIVADA ANTENOR ORREGO

FACULTAD DE MEDICINA HUMANA

INFORME DE PRÁCTICA SEMANA N°01

CURSO:
 GENÉTICA
DOCENTE:
 CARLOS AUGUSTO DIEZ MORALES
ALUMNO:
 PALMA PORTOCARRERO LADY ARIANA
NRC:

2022
 “AÑO DEL FORTALECIMIENTO DE LA SOBERANÍA NACIONAL”

UNIVERSIDAD PRIVADA ANTENOR ORREGO

FACULTAD DE MEDICINA HUMANA

INFORME DE PRÁCTICA SEMANA N°02

CURSO:
 GENÉTICA
DOCENTE:
 Carlos Augusto Diez Morales
ALUMNO:
 PALMA PORTOCARRERO LADY ARIANA

2022

I. INTRODUCCIÓN
II. DESARROLLO
4. PROBLEMAS PARA RESOLVER
A continuación, se presenta una relación de casos problema relacionados a
enfermedades hereditarias, de los cuales deberás elegir solo 5 casos y resolverlos
para su presentación y sustentación (puedes elegir más de 5)
1) ¿Cómo pueden diferenciarse dos individuos, uno homocigótico de otro
heterocigótico, que presentan el mismo fenotipo? Razonar la respuesta.
Se debe hacer un cruce de prueba para conocer el genotipo del individuo que
posee rasgo dominante, puede ser AA o Aa. En cambio, el individuo que posee
el rasgo recesivo será aa.
Si es homocigoto dominante todos sus hijos tendrán rasgo dominante:
AA x aa = Aa (rasgo dominante 100%)
Si el individuo es heterocigoto, en el cruce e prueba hay probabilidad de que el
50% tenga rasgo de dominante y el otro 50% rasgo recesivo.
Aa x aa = Aa (rasgo dominante 50%)
aa (rasgo recesivo 50%)
2) En los cruces que se indican, ¿qué proporción de los descendientes serán
homocigóticos, si los distintos pares de alelos se transmiten independientemente?
a) AaBb x AaBb
Si los alelos se transmiten independientemente indica que siguen los principios
mendelianos:

gametos AB Ab aB ab
AB AABB AABb AaBB AaBb
Ab AABb AAbb AaBb Aabb
 aB AaBB AaBb aaBB aaBb
ab AaBb Aabb aaBb aabb

Los genotipos homocigotos y sus proporciones son AABB 1/16, AAbb 1/16, aaBB
1/16, aabb 1/16 en total 4/16
3) En el hombre el color pardo de los ojos "A” domina sobre el color azul "a". Una
pareja en la que el hombre tiene los ojos pardos y la mujer ojos azules tienen
dos hijos, uno de ellos de ojos pardos y otro de ojos azules. Averiguar:
a) El genotipo del padre
Ojos pardos es dominante: A
Ojos azules es recesivo a
Entonces el genotipo de las personas de ojos azules por ser recesivo será aa
(homocigoto recesivo) y el genotipo de las personas con ojos pardos por ser
dominante podrá ser AA (homocigoto dominante) o Aa (heterocigoto).
b) La probabilidad de que el tercer hijo sea de ojos azules.
Mujer de ojos azules (aa) Hombre ojos pardo (A¿?)
X

Hijo 1 ojos pardo (A¿?) Hijo 2 ojos azules (aa)

Para que el segundo hijo sea recesivo entonces sus padres tienen los alelos Aa por
lo que el padre es Aa

Entonces la probabilidad de que el tercer hijo tenga ojos azules es del 50%

4) Ciertos tipos de miopía en la especie humana dependen de un gen dominante

(A); el gen para la vista normal es recesivo (a). ¿Cómo podrán ser los hijos de un
varón normal y de una mujer miope, heterocigótica? Haz un esquema de
cruzamiento bien hecho.
Visión normal x mujer miope heterocigótica
aa Aa

Gametos a
A Aa
a aa

Entonces su descendencia será:

Genotipo Proporción genotípica Fenotipo Proporción fenotípica
Aa 50% ½ Miopes 50% ½
Aa 50% ½ Visión normal 50% ½
Entonces 50% podrán ser miopes y 50% con vista normal.
5) En la especie humana el pelo en pico depende de un gen dominante (P); el gen
que determina el pelo recto es recesivo (p). ¿Cómo podrán ser los hijos de un
varón de pelo en pico, homocigótico, y de una mujer de pelo recto, homocigótica?
Haz un esquema de cruzamiento bien hecho.
Fenotipos En pico recto
Genotipos PP pp
 P p

En pico

Pp

Entonces todos los descendientes serán Pp, y con el pelo en pico

6) En la especie humana el poder plegar la lengua depende de un gen dominante

(L); el gen que determina no poder hacerlo (lengua recta) es recesivo (l). Sabiendo
que Juan puede plegar la lengua, Ana no puede hacerlo y el padre de Juan
tampoco ¿Qué probabilidades tienen Juan y Ana de tener un hijo que pueda plegar
la lengua? Haz un esquema de cruzamiento bien hecho.
Por poder plegar la lengua, Juan tendrá el gen L, el otro gen será I por ser su padre
II, ya que el padre de Juan no puede hacerlo.
Fenotipo Plegada Recta
Genotipos Ll ll

L l l

Gametos L I
I Lengua plegada Ll Lengua recta ll
Entonces 50% podrán plegar la lengua y el otro 50% no podrán plegarla.

7) Un varón de ojos azules se casa con una mujer de ojos pardos. La madre de la
mujer era de ojos azules, el padre de ojos pardos y tenía un hermano de ojos
azules. Del matrimonio nació un hijo con ojos pardos. Razonar cómo será el
genotipo de todos ellos, sabiendo que el color pardo domina sobre el color azul.

A ojos pardos; a ojos azules (A>a)

Padre pardos Hermano azules

Madre azules (aa)
(AA/Aa) (aa)

Hombre azules
(aa) Mujer pardos (Aa)

Hijo pardos (Aa)

 Los individuos que manifiestan el carácter recesivo son homocigotos (aa)

 Los individuos de ojos pardo que tienen progenitor de ojos azules tienen que ser
heterocigotos Aa.

8) La acondroplasia es una anomalía determinada por un gen autosómico que da

lugar a un tipo de enanismo en la especie humana. Dos enanos acondroplásicos
tienen dos hijos, uno acondroplásico y otro normal.
a) La acondroplasia, ¿es un carácter dominante o recesivo? ¿Por qué?
No podemos hablar de la acondroplasia como carácter recesivo, pues los dos
padres tendrían que ser homocigotos para padecer enanismo, quedándose sin la
posibilidad de concebir un hijo normal. Por lo tanto, sabemos que la acondroplasia
es de carácter dominante.
b) ¿Cuál es el genotipo de cada uno de los progenitores? ¿Por qué?
Tenemos la información de sus descendientes lo que nos lleva a una única
posibilidad, los genotipos de los padres tienen ambos alelos heterocigotos, dando
la posibilidad a los padres de tener un hijo sin acondroplasia. Aquí el resultado del
cruce:

A (dominante) A (recesivo)

A (dominante) AA (acondroplásico) Aa (acondroplásico)

A (recesivo) Aa (acondroplásico) Aa( No acondroplásico)

c) ¿Cuál es la probabilidad de que el próximo descendiente de la pareja sea

normal? ¿Y de qué sea acondroplásico? Hacer un esquema del cruzamiento.

Tenemos ¾ / 75% posibilidades de que sea acondroplásico (amarillo) y un ¼/25%

de posibilidades de que sea normal.

9) La fenilcetonuria (FCU) es un desorden metabólico que se hereda con carácter

autosómico recesivo.
Dos progenitores sanos tienen un hijo con FCU.
Indica los fenotipos y genotipos de todos los apareamientos que teóricamente
pueden dar un descendiente afectado de FCU.
- Aa (Sanos de FCU, heterocigoto)
- aa (Tiene FCU, homocigoto)
(Aa x Aa) -----------------Las probabilidades de que tenga un descendiente con FCU
son del 25%
(Aa x aa // aa x Aa) ----Las probabilidades de que tenga un descendiente con FCU
son del 50%
(aa x aa) ------------------Las probabilidades de que tenga un descendiente con FCU
son del 100%

a) ¿A cuál de estos tipos de apareamiento pertenece el caso descrito?

 Pertenece al primer caso (Aa x Aa), pues los dos padres son individuos sanos de
FCU, sin embargo, han tenido un descendiente con FCU, lo que los
clasifica como heterocigotos, ya que sabemos que ser sano es un gen autosómico
dominante.
b) ¿Cuál es la probabilidad de que el siguiente hijo padezca también la
enfermedad?

Tenemos ¾ (75%) posibilidades de que sea un individuo sano (amarillo) y un ¼

(25%) de posibilidades de que padezca FCU
c) ¿Cuál será la probabilidad de qué un hijo normal (sano) de estos padres sea
portador heterocigótico para FCU?
Siguiendo el cuadro de la pregunta anterior sabemos que las probabilidades de ser
un individuo sano son del 75%, dentro de este porcentaje encontramos que ⅔ son
portadores heterocigotos para FCU. Por lo tanto, hablamos que un 50% de los
descendientes portarán la enfermedad.

9) La aniridia (dificultades en la visión) en el hombre se debe a un factor

dominante (A). La jaqueca es debida a otro gen también dominante (J). Un hombre
que padecía de aniridia y cuya madre no, se casó con una mujer que sufría
jaqueca, pero cuyo padre no la sufría. ¿Qué proporción de sus hijos sufrirán ambos
males?

10) La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad hereditaria recesiva que

causa la muerte en los primeros años de vida cuando se encuentra en condición
homocigótica. Se piensa que los dedos anormalmente cortos, braquifalangia se
deben al genotipo heterocigótico para un gen letal, siendo normal el individuo BB.
¿Cuáles son los fenotipos esperados entre niños adolescentes hijos de padres
braquifalángicos y heterocigóticos para la enfermedad de Tay-Sachs?
Como no nos indican asumimos que son genes no ligados a los cromosomas
sexuales.
Enfermedad de Tau – Sachs:

A>A
11) Dos condiciones anormales en el hombre, que son las cataratas y la fragilidad de huesos
son debidas a alelos dominantes. Un hombre con cataratas y huesos normales cuyo padre
tenía ojos normales, se casó con una mujer sin cataratas, pero con huesos frágiles, cuyo padre
tenía huesos normales. ¿Cuál es la probabilidad de ?:
a) Tener un hijo completamente normal = 25% de probabilidad
b) Que tenga cataratas y huesos normales = 25% de probabilidad
c) Que tenga ojos normales y huesos frágiles = 25% de probabilidad
d) Que padezca ambas enfermedades = 25% de probabilidad

Cataratas: C Ojos normales: c Huesos frágiles: F Huesos normales: f

Probabilidad:
¼ Ccff (Cataratas y Huesos Normales)
¼ CcFf (Cataratas y Huesos Frágiles)
¼ ccFf (Ojos Normales y Huesos Frágiles)
¼ ccff (Ojos normales y Huesos Normales)

Bibliografía:

1. González-Lamuño, D., & García Fuentes, M.. (2008). Enfermedades de base

genética. Anales del Sistema Sanitario de Navarra, 31(Supl. 2), 105-126.
Recuperado en 14 de abril de 2021, de http://scielo.isciii.es/scielo.php?
script=sci_arttext&pid=S1137-66272008000400008&lng=es&tlng=es.

2. Rueda, D. (2016). GENÉTICA GENERAL. Teoría y problemas. Comisión Editorial

de la Universidad de las
Fuerzas Armadas ESPE. Ecuador. 221 pp. Recuperado en 14 de abril de 2021, de
https://repositorio.espe.edu.ec.Genetica%20general%20teoria%20y
%20problemas.pdf.

3. Turnpenny, P. y Ellard, S. (2017). Emery. Elementos de genética médica. 15ª ed.

Elsevier. 408 pp.
 “AÑO DEL FORTALECIMIENTO DE LA SOBERANÍA NACIONAL”

UNIVERSIDAD PRIVADA ANTENOR ORREGO

FACULTAD DE MEDICINA HUMANA

INFORME DE PRÁCTICA SEMANA N°03

CURSO:
  GENÉTICA
DOCENTE:
 Carlos Augusto Diez Morales
ALUMNO:
 PALMA PORTOCARRERO LADY ARIANA
4. PRÁCTICA
4.1. Describe las siguientes fórmulas cromosómicas
N° FÓRMULA CROMOSÓMICA
1 46 XX, del (14) (q23)
2 46 XY, dup (1) (q22 q25)
3 46 XX, r (7) (p22q36)
4 46, XX, r (7) (p22q36)
5 46, XX, del (1) (q24q31)
6 47, XY, +21
2022
DESCRIPCIÓN DE LA FÓRMULA CROMOSÓMICA
Cariotipo femenino anormal, de 46
cromosomas, presenta una delección terminal
con punto de ruptura en la banda 3, región 2
del brazo largo del cromosoma 14.
Cariotipo masculino anormal de 46
cromosomas que presentan una duplicación
entre la banda 5 de la región 2 y la banda 2 de
la región 2 del brazo largo del cromosoma 1.
Cariotipo femenino anormal de 46
cromosomas, presenta cromosoma en anillo
con puntos de ruptura y unión en la banda 6 de
la región 3 del brazo largo y banda 2 de la
región 2 del brazo corto del cromosoma 7.
Igual al anterior
Cariotipo femenino anormal de 46
cromosomas, presenta una delección
intersticial entre la banda 1 de la región 3 y la
banda 4 de la región2 del brazo largo del
cromosoma 1.
Cariotipo masculino anormal de 47
cromosomas que presenta un cromosoma extra
en el par 21, conocido como síndrome de
Down.
 4.2. A partir de la descripción de los siguientes cariotipos escriba su respectiva fórmula
cromosómica:
N° FÓRMULA CROMOSÓMICA
1 46, XY, tr(13;14) (p10,p10)
2 46, XX, del (14) (q23)
3 46, XY, inv (3) (p23; q27)
4 46, XX, del (1) (q24; q31)
5 46, XX t (3,6) (q31
3. A partir del siguiente cariotipo conteste las preguntas que se formulan:
DESCRIPCIÓN
Cariotipo masculino anormal con 46 cromosomas que presenta una
translocación entre los cromosomas 13 y el 14 con los puntos de
ruptura en sus respectivos brazos cortos (translocación robertsoniana).
Cariotipo femenino anormal con 46 cromosomas, con una
deleción terminal del brazo largo (q) del cromosoma 14 con
punto de quiebre en la banda 3 de la región2.
También puede decirse: Cariotipo femenino anormal con 46
cromosomas, con una delección terminal del brazo largo (q)
del cromosoma 14 desde la banda q24 hasta el telómero.
(delección terminal).
Cariotipo masculino anormal, con 46 cromosomas, que
muestra una inversión pericéntrica en el cromosoma 3, con
puntos de quiebre en la banda 7 de la región 2 del brazo largo
y la banda 3 de la región 2 del brazo corto.
Cariotipo femenino anormal con 46 cromosomas, con una
delección intersticial del brazo largo (q) del cromosoma 1
entre las bandas q24 y q31.
Cariotipo anormal de mujer con 46 cromosomas que presenta
una translocación entre la banda 3 de la región 2 del brazo
corto del cromosoma 6 y la banda 1 de la región 3 del brazo
largo del cromosoma 3. Translocación recíproca.
a. Escriba y describa la fórmula cromosómica que corresponde al cariotipo.
45, X0 - Síndrome de Turner

b. Indique la condición del paciente a quien pertenece el cariotipo (diagnóstico

citogenético).
c. Escriba las principales características fenotípicas de la condición del paciente.
Talla ovárica, talla baja, disgenesia ovárica, cuello alado
d. Explique mediante un esquema la etiología del caso (dibuje manualmente el esquema,
tómele una foto y péguela en el informe. La explicación es digital).

4. Explique utilizando esquemas el origen de una trisomía 21por mosaicismo, por

translocación robertsoniana