Herencia autosómica

recesiva
 el alelo alterado es recesivo sobre el normal por lo que con una sola copia del alelo alterado no
se expresa la enfermedad. al ser autosómico: el gen se encuentra en uno de los 22 pares de
cromosomas no sexuales, o autosomas, pudiendo afectar con igual probabilidad a hijos e hijas. el
alelo alterado tiene que heredarse tanto del padre como de la madre para que se de la
enfermedad. normalmente no se da en todas las generaciones de una familia. cada persona
afectada tiene normalmente ambos progenitores sanos pero portadores del alelo mutado.

A a A a
A AA Aa A
AA Aa

AA Aa Aaa aa
A
 Explica porque el siguiente Pedigrí
corresponde a una Herencia

AutosómicaAArecesiva.
Aa

 AA Aa AA aa Aa Aa AA Aa

 Aa Aa aa Aa

 AA AA aa aa Aa AA aa Aa
 ¿Podría indicar el genotipo de los cuatro personajes de este
relato? (La mujer, los esposos y el bebé

 Juana visita a una vecina, recién llegada al barrio. En una cuna ve a un bebé no pigmentado (albino)
y le pregunta “¿Es su hijo?”. Ella, que es pigmentada, le responde “Sí, pero este es el hijo de mi
segundo marido, que es normal, como mi primer marido. Del primero tuve dos hijos normales”.
Hijo Albino: aa esposo 2 esposo 1
1 esposo: AA A a A A
2 esposo: Aa a Aa aa a Aa Aa
señora albina: aa a Aa aa a Aa Aa
 SI LA MUJER TUVIERA OTRO HIJO, ¿CUÁL SERIA LA
PROBABILIDAD DE QUE FUERA PIGMENTADO?

A A A a a a
a Aa Aa a Aa aa a aa aa
a Aa Aa a Aa aa a aa aa
La probabilidad de que
La probabilidad de que La probabilidad de que tenga
tenga otro hijo con un
tenga otro hijo con un otro hijo con un esposo
esposo homocigoto
esposo heterocigoto y homocigoto dominante
dominante y sea albino
sea albino es de 50% recesivo y sea albino es de
es de 0%
100%
 Menciona al menos 2 enfermedades que tengan un patrón de
herencia Autosómico Dominante.
 
Fenilcetonuria: la fenilcetonuria es un trastorno metabólico hereditario que se caracteriza por la carencia o
la baja presencia de una enzima, la fenilalanina hidroxilasa o PAH  

Fibrosis quística: La Fibrosis Quística es una enfermedad genética hereditaria que produce una
alteración en la secreción de mucosidades, afectando al sistema respiratorio y digestivo.